W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij?
Roel Hermsen – Hubrecht Instituut Kirsten Renkema – UMC Utrecht
Workshop = doen ! Ik ben hier als: 1. 2. 3.
4. 5. 6. 7. 8.
Biologie docent TOA Bovenbouw docent middelbare school Onderbouw docent middelbare school Basisschool docent Lerarenopleider MBO docent HBO docent
0
1
0
0
0
0
0
2
3
4
5
6
0
7
0
8
Iedereen mag mijn DNA zien 1. Eens 2. Oneens
0 1
0 2
Deelname wetenschappelijk onderzoek
Op welke manier wordt het sequencen van DNA gebruikt in wetenschappelijk onderzoek?
Wat betekent dit voor de patient?
Wie doen er mee?: patienten met aangeboren nier- / urinewegafwijking 1:500 levendgeborenen, een belangrijke oorzaak van nierfalen bij kinderen
Bronnen: Mayo Foundation for Medical Education and Research; A. Boutwell, childrensmemorial.org; VURinfo.com
Deelname procedure van patiënten in het onderzoek
bij de afdelingen • Kinderurologie • Kindernefrologie • Klinische Genetica
informeren • Doel van het onderzoek • Wat gaan we doen? • Mogelijkheid te stoppen met deelname • Vertrouwelijkheid gegevens
Informed consent
Informed consent
Handtekening !
Onderzoeksethiek: born in scandal
Internationale codes en richtlijnen Neurenberg Code
1947
Declaration of Helsinki
1964/2008
Good Clinical Practice (EU)
1975/2001
Wet Med. Wetensch. Onderzoek met mensen
1998/2006
Medisch Ethische Toetsingscommissie (METC)
Vragenlijstgegevens verzamelen Uitgebreide vragenlijsten over • Omgevingsfactoren / beroep voor en tijdens zwangerschap • Voorkomen ziektes in de familie
Bloedafname voor DNA isolatie
'PCR' is een technologie om…?
A. DNA af te lezen B. DNA te bouwen C. DNA te kopiëren
en DN A
te
ko
bo uw DN A
te
te af DN A
0% pi ër en
0%
le ze n
0%
PCR principe
Snelle ontwikkelingen in technieken om DNA af te lezen
2000 500,000 bp/day
1990 ~3,000 bp/day
2012 100,000,000,000 bp/analysis
Sanger sequencing (first generation sequencing)
‘Next generation’ sequencing (NGS)
ACAAGCTCTCCATGTGAGCTGACAGGCGAGTGGAAACCCCTCGAGTCACGCTGCCCGGCGGCGGA GGGAGCGCTCGCCCGCAGTGGCAACAGCTGCACCACCGCCCCGTCGCTCTGCCTTCCTCTTCTGC AGCCTCTGCTCTTCTGATTACCTCCCTCCCCCGTCCTTTGGTGATTTTTTTTTTTCAAGAAGGAG AGGGCGGGGTAGGTGTCCGTTCCCTCCCCTCTTCCCCCTCCTTTGCCTTCTTGGTTTGAATTTCC TCCCCCGGCGTTGCACTGGCACAGAGTGCAAGAGGCAATACCCGCACGGAGGGAGAACGAAGGCT GAGACTCCCCTGCCGCTCCAAGCCCGGAAGAACTGGAGCCTGGAGGGGGGTGAGGGGAGAAGAGG AAGCGGGAGGGGCTTGGCTTCCTCGCGTATTTGAGGACAGCCCATCTCCCTTCAAGAACCCTACG GAGAGTCGGACTGCATCTCCGCAGCGAGCTCTTGGAGCGCCGCCGGCCGGGAGGCGAAGGATGCA GGCGGCTCCGCGCGCCGGCTGCGGGGCAGCGCTCCTGCTGTGGATTGTCAGCAGCTGCCTCTGCA GAGCCTGGACGGCTCCCTCCACGTCCCGTAAGTAGCCGTCTCCTCGCTCTGCTCTGGAGCAGTTT CAGTGCGGCATTGATGTTTGGCAC_________________TGCATCGCAGTGCTGGCACCCTGA TGTGTTTGTGTCTCCGCTGTCACACACTTGCAGCCACTGCAGTAGACAAACTCGAAACCCAGCGT TTCTGTTTTGGAAGAGACAGGGTTGTGACGCTGGTGATGTTTCTGGAAAGTTGTTCCTGGTCTTG GTGATCGGTTGGCAAGAGCTTGGCTAGAGAGACTGATGTAGATGGCAGCTTCTTAGGAGTTGTTT GTGCAGGGAGAGTTAACTGCATTTGGCTTAGGTAGGTCAGTGAATGAAAAGTGAAGACCATGGCA AAACCAAGGTTTCTTATTTTTATTTATGGTTATAACTTAATGAGCACGGGGTTGAGGTTAACAAG AGGAGCATGTTTTAAACAGTTTGGGCACCTATAGGGTCTCTTTAACCTCTCCCGTTCCCTTAAAC ACCTATAGGGTCTCTTTAACCTCTCCCGTTCCCTTAAAAAGTTAATGCCCATTTAGTACTTGCTT ATTAAAATGGAAGGCAGCGAAATTGTAACTGAAATTGCTTTAATTCTTTGATACTTTGATATCAT GGATATGACTGATGCAGTACGGTACTTGGGACACTCAGTGCAAAGCGTCGTTAATGTAGTAATAA ACAGATTCTTAATAGGGTTTTCAGGAAAATAATTATATTCAATATGTATATCTCTGCATTTTAAT CAACTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGCATCTCCGCAGCGAGCTCTTGGAGCGCCGCCGGCCGGGAGG CGAAGGATGCAGGCGGCTCCGCGCGCCGGCTGCGGGGGACTTTCATAGGTACTTTGGATCGTCAC GTCAGGTGCATCGCTTCAGATCAGGTTCAGGTTTTGCATACGATACGTACGTGCTATTTCAGGTC GGCTGCGGGGGACTTTCATAGGTACTTTGGATCGTCACGTCAGGTGCATCGCTTCAGATCAGGTT
Een verandering van één letter is altijd minder erg dan het verliezen van een groot stuk DNA (deletie)
A. Ja, dit klopt B. Nee, dit klopt niet
0 A.
0 B.
Mogelijke uitkomsten en interpretatie
Dominant
De novo
Recessief
Multifactorieel
Publiceren
Anoniem? • In hoeverre is een stamboom + beschrijving van de familie + genetische analyse te herleiden naar een persoon?
Toepassingen van de resultaten van het onderzoek? Genetische achtergrond van aangeboren nier- en urinewegafwijkingen • Fundamentele kennis • Vroegdiagnostiek - Genetische counseling - Herhalingsrisico • Prognose o.b.v. genetisch profiel • Personal medicine - aanpassen therapie - voorkómen van nierfalen
CAKUT
Genetisch onderzoek: nieuwe mogelijkheden I
Exome:
Sequencen van alleen alle exonen (1-3% v/h genoom)
Genetisch onderzoek: nieuwe mogelijkheden II
ChIP: (Chromatin Immuno Precipitation) Sequencen van DNA dat bindt aan specifieke eiwitten
Conclusie: 1.
Er zit heel veel in de genen
2.
We kunnen alle informatie aflezen, maar begrijpen nog maar een deel van de code
3.
Genetische analyse wordt steeds belangrijker om patienten de meest optimale zorg te kunnen geven
Deel 2: 23andMe
Ben je bekend met de website 23andMe.com?
zi. . er ge ns
n W
el ee ns
va oo it Ne e, n
0 ng s
pr ee n he b ik Ja ,
0 ge ho or d
of ie l
0
la
A. Ja, ik heb een profiel B. Nee, nooit van gehoord C. Wel eens ergens langs zien komen maar wat het precies is weet ik niet?
Deel 3: Nu jullie: online DNA predictor Ga naar: functioneelbloot.info klik op het scherm en volg de aanwijzingen
Zou je willen weten wat je DNA nog meer over jou vertelt? Stel je voor dat je erachter kan komen. Zou jij dan je DNA hiervoor willen afgeven in de vorm van speeksel?
A. Ja, geen probleem. B. Nee, ik geef mijn DNA niet af.
0 A.
0 B.
Ben jij bereid jouw DNA te delen? A. Ik heb het op Facebook gedeeld B. Ik heb het naar mezelf laten e-mailen
0% A.
0% B.
157 personen: DNA delen op Facebook 1970 personen: NIET delen • Nu: Leeuwarden (tot 9 maart) • 13-23 maart: Roermond • Andere plaatsen: dnastore.nl
W
dnastore.nl /dednastore @dednastore
Van wie is deze informatie ?
mezelf -preventie
arts -behandeling op maat
Samenleving Zorgverzekeraar -kostenmanagement
Werkgever -selectie competentie
Informatie van mijn genenpaspoort moet beschikbaar zijn:
ui s) (h rm
Vo o
0%
0%
0%
ar zo ts rg ve rz Vo ek or er aa m r ijn w er kg ev er Vo or ie de re en
0%
ijn
rm ijn
vo o
Oo k
le en
vo o
rm
ez el f
Alleen voor mezelf Ook voor mijn (huis)arts Voor mijn zorgverzekeraar Voor mijn werkgever Voor iedereen 0%
Al
1. 2. 3. 4. 5.
Genetische testen die online worden aangeboden geven mij relevante informatie over mijn gezondheid en levenswijze
A. Mee eens B. Mee oneens
on ee ns
0
M ee
M ee
ee ns
0
Ik zal mijn familieleden aansporen om een DNA test te laten doen via 23andme
A. ja B. nee
0 ne e
ja
0
Biobanken mogen worden ingezet voor misdaadbestrijding
A. Mee eens B. Mee oneens
on ee ns
0
M ee
M ee
ee ns
0
Het uitbreiden en vervroegen van genetische prenatale testen draagt bij aan de levenskwaliteit van ouders en kind
A. Mee eens B. Mee onees
on ee s
0
M ee
M
ee
ee ns
0
Tot slot: Iedereen mag mijn DNA zien 1. Eens 2. Oneens
0 1
0 2
