Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus
Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie?
Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: -
Alle zwangeren die informatie willen over screening op downsyndroom, moeten ook geïnformeerd worden over de TRIDENT NIPT-studie.
-
NIPT is in Nederland beschikbaar als vervolgonderzoek voor vrouwen die op grond van de combinatietest een verhoogd risico blijken te hebben.
-
NIPT is in Nederland ook beschikbaar voor vrouwen met een medische indicatie.
Hoe bereid je een gesprek met een zwangere voor?
Beschikbare middelen:
•
Gespreksleidraad over NIPT voor counselors (RIVM)
•
Nieuwe folder voor zwangere: Informatie over de screening op downsyndroom (uitgave 1 april 2014)
•
Kijk op www.rivm.nl/downscreening
Beschikbare communicatiemiddelen van de Onderzoeksgroep: •
www.meerovernipt.nl (voor zwangeren)
•
Foldermateriaal (voor zwangeren)
•
www.niptconsortium.nl (voor professionals)
Wat waren ook alweer de principes van het counselingsgesprek?
•
De verloskundig zorgverlener vraagt tijdens het eerste consult of de zwangere informatie wil over de screening op het downsyndroom, trisomie 18 en trisomie 13 en het SEO.
•
De verloskundig zorgverlener tekent aan in het dossier of de vrouw al dan niet informatie wil ontvangen over prenatale screening.
•
Als de zwangere meer wil weten volgt een counselinggesprek, eventueel via verwijzing naar een counselor.
Wat waren ook alweer de principes van het counselingsgesprek?
•
Doel van de counseling is aanstaande ouders een geïnformeerde keuze te bieden die kan leiden tot handelingsopties.
•
Tijdens het counselinggesprek biedt de counselor de zwangere de informatie die nodig is om een weloverwogen beslissing te nemen. De counselor biedt desgewenst ook ondersteuning om de informatie te verwerken en tot besluitvorming te komen.
•
De counselor wijst de zwangere op de beschikbare informatie bronnen en specifiek met betrekking tot de gegevensuitwisseling.
Ethische overwegingen Signalement van de Gezondheidsraad: NIPT: dynamiek en ethiek van prenatale screening
Belangrijke ethische overwegingen: •
Het bieden van zorgvuldige informatie en counseling wordt niet minder belangrijk als de test simpeler & veiliger is.
•
Deelname kan als vanzelfsprekend worden gezien, zowel door hulpverlener als zwangere, met onvoldoende realisatie over de mogelijke consequenties.
•
Prenatale screening gaat over het bieden van een keuze aan het paar en niet om het zoveel mogelijk voorkomen van de geboorte van kinderen met voor de samenleving kostbare aandoeningen en handicaps.
Wat vertel je over screening?
•
De screening is gericht op trisomie 21, 18 en 13.
•
Alvorens screening te laten verrichten, nadenken over wat de uitkomst van de test zou kunnen betekenen; ingrijpende en mogelijk moeilijk te hanteren beslissingen nemen.
•
Iedere zwangere heeft de mogelijkheid om een combinatietest te laten verrichten.
•
Een zwangere van 36 jaar of ouder kan kiezen voor een combinatietest, of om direct invasieve diagnostiek te laten verrichten.
•
De zwangeren met een verhoogd risico bij de combinatietest komen in aanmerking voor een vlokkentest, vruchtwaterpunctie, of de TRIDENT NIPT
studie.
Welke keuzes heeft een zwangere vrouw mbt de 1ste screening?
Alle Nederlandse zwangere vrouwen
Hoog risico populatie
NIPT studie
Hoog risico
> 1 op 200
Vlokkentest
Combinatietest Laag risico
Counseling over screeningsmogelijkheden
< 1 op 200 Geen onderzoek
Vruchtwaterpunctie
Welke keuzes heeft een zwangere met een
risico na de combinatietest?
Alle Nederlandse zwangere vrouwen
Hoog risico populatie; prenataal centrum NIPT studie
Hoog risico
≥ 1 op 200
Vlokkentest
Combinatietest Laag risico
Counseling over screeningsmogelijkheden
≤ 1 op 200 Geen onderzoek
Vruchtwaterpunctie
Wat vertel je de vrouwen met een verhoogd risico over NIPT?
•
NIPT is een nieuwe prenatale test.
•
NIPT kan verricht worden bij een zwangere die op grond van de combinatietest een verhoogde kans heeft op een kind met downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom).
•
Met NIPT wordt in het bloed van de moeder bepaald of er sprake is van downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom) bij het ongeboren kind.
•
NIPT kan plaatsvinden vanaf een termijn van 10 weken zwangerschap.
•
De uitslagtermijn is 15 werkdagen (3 weken).
Voordelen NIPT
•
Het onderzoek bestaat voor de vrouw uit afname van ongeveer 4 buisjes bloed uit de arm.
•
Geen kans op miskraam door de NIPT.
•
Als de uitslag van NIPT niet-afwijkend is, is vervolgonderzoek niet
geïndiceerd: de kans is dan erg klein dat het kind toch een trisomie heeft.
Nadelen NIPT
•
In uitzonderlijke gevallen lukt de test niet.
•
Een hoge Body Mass Index kan problemen geven.
•
Het tijdspad kan krap zijn (inclusief bedenktijd).
•
De NIPT geeft geen 100% zekerheid.
•
Bij afwijkende uitslag is alsnog invasieve diagnostiek nodig voor zekerheid.
Meer details over de betrouwbaarheid van NIPT
•
•
De kans om een afwijking aan te tonen met NIPT is verschillend per trisomie •
99% van de foetussen met trisomie 21
•
97% van de foetussen met trisomie 18
•
92% van de foetussen met trisomie 13
De test heeft een betere voorspellende waarde (zowel van een positieve als van
een negatieve test) dan de combinatietest, maar de NIPT biedt geen 100% zekerheid.
Voorspellende waarde van NIPT hangt af van de prevalentie NIPT: sensitiviteit 99%, specificiteit 99,9% Prevalentie trisomie 1:1.000 voorspellende waarde NIPT+ = 50% trisomie
geen trisomie
NIPT +
20
20
40
NIPT -
0
19.960
19.960
20
19.980
20.000
Prevalentie trisomie 1:50 voorspellende waarde NIPT+ = 95%
trisomie
geen trisomie
NIPT +
396
20
416
NIPT -
4
19.580
19.584
400
19.600
20.000
Combinatietest en NIPT Combinatietest: sensitiviteit 85%, specificiteit 90% Prevalentie trisomie 1:1000 voorspellende waarde combi+ = 1% trisomie
geen trisomie
Combitest +
17
1.998
2.015
Combitest -
3
17.982
17.985
20
19.980
20.000
10% van de vrouwen (1.998 van de 20.000) krijgt onnodig invasief onderzoek
NIPT voor vrouwen met verhoogd risico na combitest: sensitiviteit 99%, specificiteit 99,9% Voorspellende waarde NIPT+ = 89% trisomie
geen trisomie
NIPT+
17
2
19
NIPT-
0
1.996
1.996
17
1.998
2.015
0.01% van de vrouwen (2 van de 20.000) krijgt onnodig invasief onderzoek
Wat is het verdere traject voor vrouwen die voor NIPT kiezen?
Zwangere vrouwen die kiezen voor NIPT (prenataal centrum)
Onderzoek voor bevestiging
Afwijkende uitslag Afwijkende uitslag NIPT
Vlokkentest / vruchtwaterpunctie Normale uitslag
Normale uitslag
Wat bij een afwijkende NIPT uitslag?
Zwangere vrouwen die kiezen voor NIPT (prenataal centrum)
Onderzoek voor bevestiging
Afwijkende uitslag Afwijkende uitslag NIPT
Vlokkentest / vruchtwaterpunctie Normale uitslag
Normale uitslag
Medische indicaties voor NIPT?
•
De aanstaande ouders hebben eerder een zwangerschap doorgemaakt van een kind met een trisomie 13, 18 of 21. •
Levend geboren kind
•
Zwangerschapsbeëindiging
•
Miskraam/IUVD
Bovenstaande geldt ook indien een van de ouders dit met een eerdere partner heeft doorgemaakt.
•
Een van de aanstaande ouders is drager van een gebalanceerde chromosoomafwijking waar chromosoom 21, 18 of 13 bij betrokken is (robertsoniaanse translocatie).
Medische indicaties voor NIPT?
•
In sommige gevallen worden er echoscopische afwijkingen gezien die zeer suggestief zijn voor een bepaalde trisomie; ook dan kan NIPT verricht worden.
Echter; door de uitslagtermijn van 3 weken kan er tijdsnood ontstaan. Een afwijkende NIPT uitslag moet immers bevestigd worden door een vlokkentest
of vruchtwaterpunctie alvorens een eventuele beëindiging van de zwangerschap plaats kan vinden.
Wanneer juist geen NIPT?
•
•
In geval van een nekplooi >3.5 mm •
Meerdere onderliggende oorzaken mogelijk
•
Invasieve diagnostiek met QF-PCR & microarray, evt gericht DNA onderzoek
Bij een meerling zwangerschap •
Ook niet bij vanishing twin
•
Leeftijd zwangere < 18 jaar
•
Taalbarrière
Samenvatting Vanaf 1 april 2014: •
Alle zwangeren die informatie willen over screening op downsyndroom, moeten
ook geïnformeerd worden over de TRIDENT NIPT-studie.
•
NIPT is in Nederland beschikbaar als vervolgonderzoek voor vrouwen die op grond
van de combinatietest een verhoogd risico blijken te hebben en voor vrouwen met een medische indicatie.
•
Het NIPT onderzoek bestaat voor de vrouw uit een counseling & bloedafname in
een prenataal centrum. •
De uitslagtermijn is 15 werkdagen.
•
NIPT heeft een hogere voorspellende waarde dan de combinatietest, maar een
afwijkende uitslag moet wel bevestigd worden met een invasieve test. •
Het bieden van zorgvuldige informatie en counseling blijft heel belangrijk, ook als
de test simpeler & veiliger is.
