REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU
Tomáš Zima, D. Bezdíčková, I.M. Malbohan ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2
Laboratoře provádějící screening v I. a ve II.trimestru Registr se rozšiřuje o laboratoře I. trimestru Sazebník výkonů zahrnuje povinnost laboratoře být v Registru, pokud chce vykazovat PAPP-A Několik laboratoří se vzdalo provádění screeningu pro malé počty vyšetření Tři laboratoře stále vyšetřují SP1
Rozdělení laboratoří podle počtu vyšetření za rok 2005
500-1000 vyš.ročně 22 tj. 35%
•Minimální počet za rok •Maximální počet za rok
53 8 860
<500 vyš. ročně 9 tj.14% >1000 vyš.ročně 32 tj. 51%
Pozitivní výsledky screeningu ve II.trimestru procenta pozitivních výsledků screeningu se pro M.Down pohybují mezi 1,5 – 12,5%. 40 35 30 25
>-5%
20
>-5%
15 10 5
< 5%
< 5%
0 triple test
double test
Hodnotící programy Všechny výsledky jsou vydány po hodnocení programem I.trimestr přináší nové programy a dává je do rukou gynekologů a genetiků (ASTRAIA) Programy pro II.trimestr
BSG 85%
ALPHA PRISCA
10% 3% 2%
Lifecycle/Elipse
I.trimestr Pro laboratoře není problém jej zavést Roztříští se počty vyšetřovaných těhotných Směřuje k zavedení velkých center free β hCG při transportu
Počet laboratoří provádějících screening v I.trimestru
I.a II.trimestr 13 lab. tj.21% II.trimestr 50 lab. tj. 79%
Problémy screeningu V I.trimestru je nezbytná spolupráce laboratoře nejen s genetiky, ale hlavně s gynekology, aby systém fungoval spolehlivě a rychle. Laboratoř spolupracuje s několika gynekology či klinikami – je nutné sjednotit postupy Kvalitní měření nuchální translucence (NT) se stává klíčovou otázkou.
Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Česká společnost nukleární medicíny (ČSNM ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Česká gynekologicko-porodnická společnost (ČGPS ČLS JEP) Společnost lékařské genetiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Referenční laboratoř MZ ČR pro klinickou biochemii
Novelizované a experty upravené doporučení ze 17. 3. 2006
Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství
I. Požadavky na laboratoře Podmínkou je doložitelné provádění min. 1 000 screeningových vyšetření ročně, platí pro I. i o II. trimestr Laboratoř musí mít pracovníka (VŠ)odpovědného za provádění screeningu a za systém vnitřní i externí kontroly kvality Laboratoř se účastní min. 2 kontrolních cyklů ročně Laboratoř má vypracovaný postup pro odběr, transport a skladování vzorků, které provádí v souladu s požadavky na preanalytickou fázi
I. Požadavky na laboratoře Laboratoř spolupracuje s gynekologem a genetikem, který provádí konečné vyhodnocení screeningu. Výsledky jsou vydány laboratoří nejpozději do tří dnů od přijetí vzorku Výsledky výpočtu rizika VVV jsou vydávány nejen v absolutní hodnotě, ale i v násobcích mediánu pro daný gestační věk Výsledek screeningu je předáván požadujícímu gynekologickému pracovišti, které je odpovědné za další postup.
II. Sledované parametry Markery screeningu VVV – Doporučené laboratorní markery pro I. trimestr – PAPP-A, free-beta hCG, odběr v 10.-13.+6 týdnu těhotenství – Doporučené laboratorní markery pro II. trimestr – hCG, AFP (případně uE3), odběr v 15.-18. týdnu těhotenství – Ultrazvukové markery I. trimestru – měření NT (nuchální trasnlucence), přítomnost nosní kůstky (NB) a další se provádí v 11.-13+6. týdnu těhotenství
II. Sledované parametry Závazná preanalytika a analytika – Preanalytické požadavky – Analytické požadavky pro I.trimestr – Analytické požadavky pro II.trimestr
Validace a nejistota měření – Laboratoř má provedenu validaci metod a stanovenu rozšířenou nejistotu měření v souladu s doporučením odborných společností např. www.cskb.cz
Doporučený systém externí kontroly kvality – Pro I.trimestr –UK NEQUAS – Pro II.trimestr – SEKK, DGKC
III. Vydávání výsledků – výpočet rizika Výpočet rizika VVV provádět pomocí počítačového programu upozorňujícího na zvýšené riziko tří nejdůležitějších vývojových vad – trizomie 21.chromosomu (M.Down), trizomie 18.chromosomu (M.Edwards) a ve II. trimestru na defekt neurální trubice (NTD). Požadavky na screeningový software v I. trimestru jsou uvedeny na www.fetalmedicine.com/software_spec.htm Systém případné kombinace screeningu v I.a II.trimestru je dán dohodou mezi laboratoří, gynekology a genetiky Ve spojení s hodnotou NT měřenou v I. trimestru je možné zachytit více než 90% postižených těhotenství.
IV. Další doporučení Měření NT I. trimestru dle metodiky Fetal Medicine Foundation – London. Vyšetření může provádět jen certifikovaný gynekolog Pro stanovení gestačního stáří je nutné ultrazvukové vyšetření plodu. Referenční měření pro určení gestačního stáří je ultrazvukové měření CRL v 11. – 13. týdnu gravidity. Laboratoř musí být schopna stanovit nebo zajistit vyšetření AFP v plodové vodě, případně i katalytickou aktivitu acetylcholinesterasy v plodové vodě K hodnocení výsledků screeningu a informování o nových trendech se každý rok koná setkání odpovědných pracovníků všech laboratoří v rámci Imunoanalytických dnů
www1.lf1.cuni.cz/screeningDS Plný text Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství Aktualizovaný adresář pracovišť provádějících screening Mapa ČR s rozložením laboratoří pro I. i II.trimestr Odkaz na výsledky EQC Dotazníkový list Aktuální přednášky Kontakt pro dotazy a připomínky
