DOWNŮV SYNDROM Úvod Downův syndrom (DS), zvaný také jako Downova nemoc je nejrozšířenější formou mentální retardace. V literatuře se uvádí, že tímto syndromem je postiženo okolo 10% lidí s mentální retardací. Onemocnění bylo poprvé popsáno anglickým pediatrem Johnem Downem roku 1866, ale poznámky o takto postižených lidech můžeme najít už v literatuře z 15. a 16. století. Chromozomální původ nemoci byl doložen až v roce 1959, kdy francouzský badatel Lejeune v tisku uveřejnil zprávu o svém zjištění, že v karyotypu těchto dětí se nachází přebytečný chromozom 21. Termín trisomie nebo Downův syndrom se dnes užívá místo dříve užívaného termínu „mongolismus“, které vzniklo na základě určitých fyziognomických zvláštností lidí s Downovým syndromem a jež je zavádějící a působí pejorativně. Lidem s DS náleží všechna lidská práva, včetně ochrany života před narozením, právo na vzdělání, na zaměstnání atd. Nadbytečný chromozom v každé jejich buňce však způsobuje, že tito lidé mají často různé zdravotní a tělesné vady a též jinak vypadají. Jejich charakteristickým rysem je také to, že mají většinou snížené intelektuální schopnosti. Jejich inteligence se vyvíjí pomaleji, a to až do 29 let a více. Mají potíže s řečí, abstraktním myšlením apod. Na druhé straně jsou však velmi citliví a vnímaví, dobrotiví a jak objevitel trisomie říká, jsou „šarmantní“. Příčiny vzniku Downova syndromu DS je chromozomální vada. V současné době se vyskytuje v české populaci u jednoho z 1500 živě narozených dětí Již od roku 1959, kdy bylo zjištěno, že příčinou Downova syndromu je nepárový chromozom č. 21, se pátrá po tom, co je příčinou, že se tento nepárový chromozom vytvoří. V průběhu výzkumů vznikaly hypotézy, že příčinou trisomie 21. chromozomu jsou vlivy životního prostředí, nebo se také spekulovalo o příčinách jako je alkoholismus, TBC, syfilis, ale všechny tyto dohady se postupem času ukázaly jako nepravdivé a dodnes pravý důvod vzniku trisomie 21. chromozomu není znám. Výskyt Downova syndromu je v každé populaci přibližně stejný, na jeho vznik nemá žádný vliv příslušnost rodičů k určitému etniku, ani jejich sociální postavení nebo místo bydliště. Vznik DS není ani závislý na zdravotním stavu matky, kvalitě její stravy, přísunů vitamínů, ani způsob jejího života v období těhotenství. Pouze u faktoru věku rodičů je prokázána určitá souvislost. Matky starší 35 let a otcové starší 50 let jsou narozením dítěte s DS ohroženi více než rodiče mladší. Jak je uváděno v literatuře, vyšší riziko je i u matek ve věku 15 - 19 let. V minulosti mnoho dětí s DS umíralo do jednoho roku a okolo 25% do deseti let. V současnosti se někteří jedinci s DS dožívají, díky zlepšené zdravotní péči, i věku okolo šedesáti. Z genetického hlediska se lidé s DS liší od ostatní populace stavbou buněk. Každá buňka jejich těla obsahuje jeden chromozom navíc, takže místo obvyklých 46 chromozomů (uspořádaných ve 23 párech) jich mají 47 (22 párů a jednu trojici). Dispozice pro vznik DS jsou uloženy na jednom z ramen 21 chromozomu, proto se DS označuje jako trisomie 21. chromozomu. Zkoumán je i proces, při němž dochází ke vzniku buňky s chybným počtem chromozomů. Bylo zjištěno, že v 93% případech DS dochází k chybě již při prvním dělení pohlavní buňky, kdy dochází k přesunu obou chromozomů č.21 do buňky, z níž se po oplodnění stává vajíčko s celkovým počtem 47 chromozomů. Tato chyba se pak v každé další buňce opakuje. Toto chybné dělení je označováno jako nondisjunkce. Asi ve 3% případů dochází k chromozomální chybě až po spojení pohlavních buněk s normálním počtem chromozomů, tedy v průběhu následného intenzivního dělení vzniklé buňky. Výsledkem pak je vznik určitého procenta buněk obsahujících 46 chromozomů a procento buněk s počtem 47 chromozomů. Jedná se o tzv. mozaikovou formu DS. Třetí typ DS se označuje jako translokační. Vyskytuje se přibližně ve 4% případů DS, kdy je chromozom č. 21 navíc již v některých zárodečných pohlavních buňkách budoucího rodiče. Jeden z rodičů je nositelem a přenašečem této chromozomální aberace, aniž by sám měl znaky DS. Nondisjunkční typ trisomie 21 a chromozomální mozaika nejsou dědičné. U translokačního typu však existuje určitá míra rizika narození dítěte s touto chromozomální odchylkou. Při plánovaném těhotenství je proto zapotřebí podstoupit genetická vyšetření, která se provádí na základě rozboru vzorku krve. V současnosti neexistuje žádná funkční metoda, jak výskytu tohoto postižení zabránit. Screeningové testy u těhotných žen ukážou, zda tu existuje zvýšená možnost narození dítěte s DS. Pro vyloučení nebo potvrzení této možnosti může budoucí matka podstoupit amniocentézu nebo jiné diagnostické vyšetření. V pozitivním případě se rodiče mohou rozhodnout, zda si přejí narození tohoto dítěte nebo chtějí těhotenství předčasně ukončit.
Prenatální diagnostika Těhotné ženy podstupují v průběhu těhotenství četná vyšetření, která mají za cíl předcházet komplikacím těhotenství a porodu. V posledních letech byla tato vyšetření doplněna o testy, které mohou odhalit rizika vrozené vady plodu nebo přímo označit vrozenou vadu u plodu a poskytnout tak rodině možnost zvážit, zda si přejí postižený plod donosit nebo těhotenství ukončit (zpravidla do 24. týdne). Pro vyhledávání (screening) plodu s vrozenými vadami, speciálně s DS, se používá: Neinvazivní prenatální diagnostika - kvantitativní biochemické vyšetření z krve matky - tzv. triple test: 1. stanovení alfafetaproteinu (AFP) 2. stanovení choriového gonadotropinu (HCG) 3. urč4. ení volného estriolu (E3) - ultrazvukové vyšetření ukazatelů chromozomálních aberací u plodu, zejména „nuchal translucency“ ( v prvníma a následně v druhém trimestru). Uvedené markery se vyhodnocují v souvislosti s věkem matky, který je z hlediska výskytu DS zvlášť významný. Tyto testy by se měly provádět mezi 11. - 16. (11. - 20.) týdnem těhotenství a pravděpodobnost odhalení vrozené vývojové vady se udává mezi 54 - 65%. Vzhledem na tuto pravděpodobnost, proto ještě pozitivita biochemických testů a ultrasonografických markerů ještě nemusí znamenat onemocnění plodu, ale upozorňuje na zvýšené riziko. Invazivní prenatální diagnostika - amniocentéza - vyšetření chromozómů, které určí s pravděpodobností více než 99% trisomii plodu. Amniocentéza by se měla provést mezi 15. a 18. týdnem gravidity. Fyziognomie a anatomické zvláštnosti lidí s DS Fyzické rysy dětí s DS jsou ovlivněny jejich genetickou výbavou obdobně jako všechny děti. Dítě, které získalo genetickou výbavu své matky a otce se jim bude podobat v barvě vlasů, očí, stavbou těla a jinými rysy. Vzhledem ke specifické genetické výbavě předurčené ztrojením 21. chromozomu mají však děti s DS některé rysy, které je od rodičů, sourozenců a další populace odlišují. Hlava dítěte s DS ve srovnání se zdravými dětmi je menší, zadní část je plošší, což způsobuje její kulatý vzhled. Obličej má, vzhledem k nedostatečně vyvinutým obličejovým kostem a malému nosu, ploché rysy. Jejich oční víčka jsou poněkud úzká a šikmá a ve vnitřním koutku oka je u většiny dětí výrazná kolmá kožní řasa (bilaterální epikantus), což dává jejich očím charakteristický „šikmý“ tvar. Uši bývají u některých dětí s DS menší a i ústa jsou poměrně malá. Ta jsou u některých dětí stále otevřená a jazyk může poněkud vyčnívat mezi rty. Jazyk je totiž pro ústní dutinu relativně velký a při svalové hypotonii, která postihuje i svalstvo úst a žvýkací svaly, se snadno dostává z pootevřených úst ven. Malé čelisti a nižší patro v ústech můžou vést k chybnému postavení některých zubů. Růst zubů bývá poněkud opožděn, ale jejich kazivost je nízká. Děti s DS mají širší a mohutnější krk. Až 40% dětí s DS trpí vrozenou srdeční vadou, která způsobuje, že některé děti mají zvětšené srdce. Končetiny dětí s DS mají obvykle normální tvar, ruce a chodidla bývají malé a silné. Asi u poloviny dětí je pozorována jen jedna rýha přes dlaň. V minulosti se jako jedné z metod zjišťování DS užívaly otisky prstů, které jsou také odlišné oproti jiným dětem. V nedostatku pevnosti šlach má mnoho dětí ploché nohy, u některých je potřebná korekce pomocí vhodné obuvi. Vzhledem k celkové ochablosti vazů mají děti s DS volné klouby, mnoho z nich má slabý svalový tonus, menší svalovou sílu a omezenou koordinaci, což se často v průběhu jejich života zlepšuje. Děti s tímto syndromem často rostou pomaleji než jejich vrstevníci. Jejich růst je ovlivněn genetickým a etnickým faktorem, výživou, hormony, zdravotními podmínkami a vlivem životního prostředí. Muži se v průměru dorůstají výšky 147 - 162 cm a ženy asi 135 - 155 cm. Hmotnost závisí na jejich životním stylu. Rodiče mají často tendence děti překrmovat a utěšovat sladkostmi, což se ovšem projeví na jejich váze a nemotornosti. Mnoho dětí s DS má problémy se zrakem. Uvádí se, že asi 50% z nich bývá krátkozrakých, 20% dalekozrakých a poměrně značný počet jich šilhá. V literatuře se uvádí, že až 60% dětí s DS jsou lehce až středně sluchově postižené. Zrakové postižení může těmto dětem způsobit potíže s učením a omezit jejich celkový vývoj, nedoslýchavost narušuje jejich psychický a emocionální vývoj. Proto je nutné, aby schopnosti těchto dětí byly pravidelně testovány. Některé další zdravotní problémy osob s DS: Atlanto - axiální dislokace - svědčí o oslabení krčních svalů, kterým trpí přibližně 10 - 20% dětí s DS. Ve většině případů se nevyskytují další příznaky. Jako prevence poškození krční páteře, resp. míchy, slouží rentgen krční páteře v ranném dětství (ve dvou letech).
Epileptické záchvaty - u dětí s DS se objevují ve stejné četnosti jako u ostatní populace stejného věku. Po dvacátém až třicátém věku se ale incidence k záchvatům u lidí s DS v porovnání s ostatní populací zvyšuje. Poruchy endokrinního systému - přibližně 10% dětí a 13 - 50% dospělých lidí s DS trpí poruchami štítné žlázy, mezi kterými je nejčastější hypothyreóza (snížená činnost štítné žlázy). Alzheimerova nemoc - tato degenerativní neurologická porucha postihuje osoby s DS v dospělosti 3 - 5 krát častěji než dospělé v ostatní populaci. U jedinců s DS se může vyskytnout již kolem věku 30-ti let. Poslední výzkumy ukazují příčinnou souvislost trizomického genu 21 a Alzheimrovy nemoci. Tyto specifické rysy nejsou nutně přítomny u všech dětí s DS a nejsou u všech z nich vyjádřeny ve stejné míře. V některých zemích (Německo, Austrálie, Itálie, Kanada, Amerika) se provádějí na obličejích lidí s DS chirurgické zákroky, za účelem zlepšení jejich vzhledu. Jde zpravidla o odstranění kožní řasy mezi nosem a očima, vyrovnání štěrbiny víček a použití silikonových nebo jiných vložek v oblasti hřbetu nosu, tváře nebo brady a odstranění části jazyka. Zastánci plastické chirurgie tento zákrok argumentují tím, že je dítě s DS pak lépe přijímáno společností a uvádějí, že normalizací velikosti a tvaru jazyka lze dosáhnout zlepšení řeči a tedy i sociální komunikace. Platnost tohoto argumentu nebyla zatím vědecky prokázána. Péče o děti s Downovým syndromem Péče o děti do 1. roku věku Lékařská péče se týká komplexního vyšetření po narození, ke zjištění, zda dítě nemá vrozenou srdeční vadu, vadu zažívacího traktu, poruchu ve vývoji kyčelních kloubů či další abnormality. U všech novorozenců je prováděno vyšetření funkce štítné žlázy, které by se mělo opakovat do 1. roku věku a průběžně sledovat v dalších letech života. Oční vyšetření by mělo být provedeno do ½ roku věku, audiologické vyšetření mezi 6. měsíci do 1. roku. Je třeba se zaměřit na rehabilitační cvičení. Problémy s výživou je nutné řešit s dětským lékařem, nezbytná je také péče o pokožku. Péče o děti 1 - 12-ti leté Vyšetření funkce štítné žlázy 1x ročně. Ve věku 3 - 13 let 1x za dva roky provést audiologické vyšetření. Každé dva roky vyšetření oftalmologické a ORL. Od dvou let věku z důvodů zvýšené kazivosti zubů a paradentologickým problémům co ½ roku kontrola stomatologická. Čištění zubů minimálně 2x denně. Logopedická péče. Pokud je u dítěte zjištěna vrozená srdeční vada, jsou zajišťovány kontroly kardiologické a dle kardiologa profilaxe endokarditidy. Speciální edukační programy zajišťují specializovaná dětská centra (psycholog, speciální pedagog). Děti mají sklon k obezitě, proto je nutná racionální výživa. Péče o vyprazdňování vzhledem k častěji se vyskytující obstipaci u dětí s DS. Další specializovaná péče Stomatologická péče v případě problémů s větším jazykem, možnost speciálních stomatologických destiček. Rovněž ošetřování zubních kazů. Nutné je také 1x ročně rtg. vyšetření z důvodu možnosti atlanto - axiální instability. Ve věku adolescentním 1x ročně sledovat funkce štítné žlázy, 2x ročně stomatologická péče, pokračování v dietní stravě. 1x za dva roky vyšetření očním lékařem a lékařem ORL. Dívky mezi 17 - 20 rokem by měly absolvovat pravidelné gynekologické prohlídky 1x ročně. Rozumové schopnosti lidí s Downovým syndromem Úroveň rozumových schopností dětí s DS není stejná. U všech těchto dětí se vyskytuje mentální retardace, která je však u jednotlivých dětí různě hluboká a má rozmanitá specifika. Průměrná hodnota IQ, na které se shoduje více autorů, odpovídá přibližně úrovni střední mentální retardace. U dívek a žen se uvádí tato hodnota v průměru o něco vyšší než u chlapců a mužů. Také děti vychovávané v rodině vykazují obecně vyšší úroveň intelektových schopností než děti vychovávané od narození v ústavu. Doposud nebyly potvrzeny a ani vyvráceny hypotézy o vlivu IQ rodičů na úroveň rozumových schopností dětí s DS. V oblasti pohybového vývoje existují mezi jednotlivými dětmi s DS velké kolísající rozdíly. Rozvoj hybnosti těchto dětí brzdí mentální retardace, svalová ochablost, nízké svalové napětí (hypotonie), srdeční vady nebo jiná postižení. Motorický vývoj dítěte postupuje v typickém sledu jako u ostatních dětí: zvedání hlavy, otáčení se, sezení, lezení, stání a chůze. Poté se vytvářejí další složitější dovednosti, jako je běh, chůze po schodech, skoky a poskoky. I pohyby ruky se vyvíjejí v obdobném pořadí: držení, mačkání, natahování, bouchání, uchopování. Přestože lze výchovou pohybový vývoj dítěte s DS pozitivně ovlivnit, vykazují tyto děti v průměru asi poloviční opoždění ve vývoji ve srovnání se svými nepostiženými vrstevníky. Tabulka: Průměrný věk a časové rozpětí v raném vývoji kojenců s Downovým syndromem (podle Cunninghama a Slopera, 1978)
Projev Hrubá motorika Zvedá hlavu na 15 sekund. Vyvažuje hlavu a udrží ji, i když se nakloní. Převalí se ze zad na bříško a naopak. Sedí bez opory minutu nebo déle. Stabilně sedí 10 minut i déle a má dobrou rovnováhu. Z leže se zvedne, aby se posadilo. Postaví se u nábytku. Chodí s držením za ruku. Stojí samo. Jemná motorika Udrží kostku s prsty proti dlani. Uchopí kostku a drží ji palcem a prsty. Udrží předmět velikosti rybízového zrnka. Udrží předmět velikosti rybízového zrnka mezi palcem a ukazováčkem. Senzomotorika Očima sleduje chrastítko v kruhovém pohybu. Sahá po chrastítku. Staví na sebe kostky. Drží dvě kostky. Staví kostky pečlivě a rovnou na sebe. Záměrně tahá za šňůrku chrastítka. Odstrkuje látku, aby našlo schovanou hračku. Dá kostku do hrnečku. Snaží se napodobit čmárání. Dá tři kostky do hrnečku. Zastrčí kolík do otvoru v desce dvakrát nebo vícekrát. Postaví věž ze dvou kostek. Socializace Usmívá se při dotyku a když se na ně mluví. Sahá na svůj obraz v zrcadle. Komunikace Vydává zvuky na úsměv a řeč. Otáčí se za zvukem. Říká da-da, ba-ba apod. Reaguje na „ne“. Odpovídá na známá slova gesty apod. Žvatlá s odpovídajícím výrazem ve tváři. Řekne dvě slova.
Průměrný věk v měsících
Rozpětí v měsících
3 5 8 10 11 14 ½ 16 ½ 17 ½ 21 ½
1½-5½ 3-8½ 4 - 11 7 - 15 ½ 8 ½ - 15 ½ 8 ½ - 24 10 - 24 10 - 30 15 ½ - 42
4½ 6½ 12 20
1½-7 4 - 10 8 ½ - 15 ½ 12 - 36
3 7 8 8 10 11 ½ 13 ½ 16 ½ 15 ½ 19 23 22
1½-5½ 4 - 11 5 ½ - 10 4 - 11 7 - 14 7 - 17 10 - 21 10 - 24 10 - 21 14 - 30 17 - 36 15 ½ - 30
3 6½
1½-5½ 4 - 10
4 7 11 14 13 ½ 18 22
1½-8½ 4 - 11 7 - 18 11 - 24 10 - 18 12 ½ - 30 15 ½ - 30
Mimořádný význam pro další vývoj dětí s DS má rozvoj jejich řeči. Při sledování jejich řeči probíhají dva souběžné jevy: vývoj myšlení a rozvíjení mluvy jako „nástroje“ myšlené řeči. Vývoj myšlení předbíhá možnosti artikulace, fonace a dalších prvků. Děti s DS velice obtížně zápolí s technikou řeči a vyžadují pomoc logopeda. Pro něj je tato práce velice náročná, protože porucha leží v mozečkových funkcích, které zajišťují jemnou motoriku, koordinaci pohybů apod. V tomto období života se přechodně vytváří tzv. eretické stadium, jež velmi ztěžuje výchovu. Období mezi relativně dobrou lokomocí a skutečnou řečí je v životě dítěte s DS velmi důležité. Formují se zde jeho základní vlastnosti jako sociální bytosti, utváří se vědomí vlastního bytí, získává se umění učit se, podřizovat se, pracovat, osamostatňuje se. V tomto období se u dětí vytvářejí předpoklady pro jejich integraci do společnosti. Včasná péče o děti s Downovým syndromem V našich podmínkách vykonalo největší díl záslužné práce v oblasti realizace programů včasné péče a dále vykonává SPC „Dítě“ v Praze 8, které má ve své péči některé děti s DS již od věku šesti týdnů. Kromě individuální a skupinové péče poskytované dětem plní toto centrum i významnou roli v pomoci rodičům adaptovat se na skutečnost trvalého postižení jejich dítěte.
Raná péče je založena na principu dobrovolnosti. Rodiče musí sami projevit zájem o pomoc a ve spolupráci s pracovníky SPC si sami vybírají z nabídky aktivity, které jim vyhovují. Osobní spolupráce začíná návštěvou rodiny v SPC. Dítěti je zaveden osobní spis, provedeno první vyšetření, sestaven předběžný návrh programu, který je pak průběžně upravován podle potřeb dítěte. V rámci centra přechází péče o děti raného věku plynule do péče o děti starší, podle věku a mentální úrovně dítěte lze pro všechny vybrat vhodný program. Pro nejmenší děti je to program „Láska v rukách“, kde se maminky učí v malé skupince provádět kojenecké dotekové masáže sloužící k navození láskyplného vztahu mezi matkou a dítětem. Program je doplněn aromaterapií, muzikoterapií apod. Pro starší kojence lze využívat tzv. interaktivní „Bílý pokoj“. Kromě skupinových aktivit nabízí centrum „Dítě“ řadu individuálních terapií, pro nejmenší děti především rehabilitaci Vojtovou metodou a v ČR zatím méně známou orofaciální stimulační terapii podle Castillo - Moralese. Pro starší děti jsou pak určeny skupinové hry a cvičení pro rodiče s dětmi, práce na počítači se speciálními výukovými programy, logopedická péče, předškolní příprava apod. Včasnou péčí je možno podpořit především senzomotorický a sociální vývoj kojenců a stimulovat procesy jejich učení (rozhodující význam má spíše kvalita než množství získávaných smyslových a tělesných vjemů). Vzdělávání dětí s DS Dnes již nikdo nepochybuje o tom, že děti s DS mají právo na vzdělávání. V předškolním věku mají mít tyto děti možnost navštěvovat mateřské školy, ať už speciální nebo běžné MŠ v blízkosti jejich bydliště. Ve věku povinné školní docházky mají děti s DS možnost se vzdělávat dle závažnosti svého mentálního postižení ve zvláštních školách, pomocných školách nebo být integrovány do běžných škol v místě svého bydliště. V případě závažného mentálního postižení mohou děti započít svoji školní docházku v přípravném stupni pomocné školy (je tříletý) a poskytuje dětem odbornou přípravu na vzdělávání. Děti s těžkým a hlubokým postižením by se měly perspektivně vzdělávat v rehabilitačních třídách pomocné školy, které byly experimentálně prověřovány, ale momentálně je tento projekt uzavřen. Po ukončení povinné školní docházky mají děti s DS možnost dále studovat na středních odborných učilištích, v odborných učilištích a v praktických školách. V rámci celoživotního vzdělávání jsou zřizovány večerní školy pro dospělé lidi s DS a dalšími druhy mentálního postižení. Plná sociální integrace prostřednictvím práce Práce je charakteristickým atributem dospělosti a samozřejmosti každého člověka, bez ohledu na to, jestli se jedná o člověka zdravého nebo zdravotně postiženého. Druh práce, peníze, které prací vyděláme a možnosti, které tím získáváme - to vše ovlivňuje naše sebeuvědomění, naše postavení ve společnosti a stupeň svobody, volnosti na úrovni ekonomické a sociální. Poskytnout osobám s DS možnost zaměstnání neznamená jenom jim umožnit výdělek, ale přiznat jim jejich sociální postavení v rámci rodiny a společnosti. Lidé s DS se v současné době dožívají mnohem vyššího věku. Je možné, že přežijí své rodiče a jejich sourozenci jim nemohou nebo nechtějí poskytnout trvalou péči. Pracující člověk má mnohem větší předpoklady být soběstačným a vést poměrně nezávislý život samostatně nebo v tzv. chráněných bytech bez toho, aby rušivě zasahoval do života svých příbuzných. Pracovní uplatnění lidí s DS je stále nedostačující. V naší zemi je stále nedostatek pracovních příležitosti pro tyto lidi a v této oblasti má péče společnosti o lidi ještě značné rezervy.
