Míg az epilepszia diagnosztikájában, gyógyszeres

y l o h i psp {
j p  ê n€ l yt l r rv y pê lw ps lwz  p
i h u

r’Š‘Œ—B™ê‹„…ŒŒ—5†ŒI–ê>–ꕈ‹„…ŒŒ—5†ŒI–ê ˆ‹ˆ—L–>ŠˆŽê„ꊜˆ•ˆŽŽ’•Œêˆ“Œˆ“–Œ5…„‘ h—„‘‘êh‘‘„ mL™5•’–Œê‘Ž’•5‘œ„—êzˆ‘—êq5‘’–ê>–ê –„Ž¾…˜‡„ŒêlŠœˆ–B—ˆ——êrI•‹5„Œ±êi˜‡„Œênœˆ•ˆŽŽI•‹5ê l“Œˆ“–Œ„¾uˆ˜•’IŠŒ„êz„Ž„…˜„‘†Œ„ h‘‘„Žêˆˆ‘>•ˆ±ê‹’Šœê„êˆ“Œˆ“–Œ5–ꊜˆ•ˆŽˆŽê‘„Šœê•>–ˆê„ê‘’•5Œ–ꌑ—ˆŒŠˆ‘†Œ„H™ˆˆ—…ˆê—„•—’ŒŽ±ê„êŽQH‘…HLê —„‘˜5–Œê >–ê „Š„—„•—5–Œê “•’…>5–ê Šœˆ•ˆŽˆŽê „•5‘œ„ê –’Ž–’•’–„ê „ê 5—„Š“’“˜5†ŒI…„‘ê >–ˆ—‘>­ê lê ˆ‹ˆ—ê ˆŠœŒŽê„Šœ„•5„—„ê„‘‘„Ž±ê‹’Šœêˆˆ‘ꊜˆ•ˆŽˆŽê„êŒ‘—ˆŒŠˆ‘†Œ„–Œ‘—QŽ‘>ê„„†–’‘œ„……ꌖŽ’„Œê™>Šˆ——–>ŠTˆŽ±ê BŠœê Ž>–L……Œê —5•–„‡„Œ¾‰’Š„Ž’5–Œê ˆLˆ‘ˆ—ˆQŽê Œ–ê Šœˆ‘Š>……ê ˆŠ>––>Šˆ–ê —5•–„ŒŽ‹’ê Ž>“ˆ–—­ê hê ˆ“Œˆ“–Œ5–ê Šœˆ•ˆŽˆŽê 5–ŒŽê ‘„Šœê †–’“’•—„±ê Ž…­ê ¡¥Ü¾„±ê ˆ‘—5Œ–„‘ê •ˆ—„•‡5—±ê ŽHH——QŽê >‘œˆŠˆ–ˆ‘ê ‘„Šœ’……ê „•5‘œ…„‘ê ‰’•‡˜‘„ŽêˆLꗈ•5“Œ„•ˆŒ–—ˆ‘–ê…ˆ—ˆŠˆŽ­êhꊜ„Ž’•Œêˆ“Œˆ“–Œ5–ê•’––˜>—ˆŽêŒ„——êˆêŠœˆ•ˆŽˆŽêŽŒ•ˆŽˆ–—L‡‘ˆŽê„ê ŽQH‘…HLꕈ‹„…ŒŒ—5†ŒI–ꌑ—>>‘œˆŽ…L±êŽ’Š‘Œ—B™ê>–ꐒŠ5–‰ˆˆ–—>–QŽê†–„Žê„êˆ“Œˆ“–Œ5…„‘ê5•—„–ꖝ„Žˆ…ˆ•ˆŽê –ˆŠB—–>Š>™ˆê ’‡‹„—Iê ˆŠ­ê l•ˆ‡>‘œˆŒ‘Žê „—ê ˜—„—5Ž±ê ‹’Šœê „ê ˆŠ‰ˆˆLê Œ‡L…ˆ‘ê ˆŽˆ‡ˆ——±ê „ê Šœˆ•ˆŽê ˆŠœ>‘Œê Ž>“ˆ––>ŠˆŒê „„“5‘ê H––ˆ5B—’——ê >–ê „ê Šœˆ•ˆŽê ‰ˆL‡>–>™ˆê “5•‹˜„’–„‘ê ™5—’—„—’——ê —ˆ•5“Œ„ê –ˆŠB—–>Š>™ˆê ˆ>•‹ˆ—QŽê„—±ê‹’ŠœêˆŠœ•>–—ê„ê‘’•5Œ–ꌑ—ˆŒŠˆ‘†Œ„H™ˆˆ—…ˆê—„•—’IꈓŒˆ“–Œ5–ꊜˆ•ˆŽˆŽêŒ–Ž’„ŒêˆLˆ‘ˆ—ˆˆê ‘ˆêŽQH‘…HH‘ê>‘œˆŠˆ–ˆ‘ꈊ>––>Šˆ–ê—5•–„ŒŽ>—I±ê5–•>–—ê„ê—ˆ•5“Œ„•ˆŒ–—ˆ‘–±êˆ‘—5Œ–„‘ꕈ—„•‡5—ꊜˆ•ˆŽˆŽê Œ–ꌖŽ’5‹„—IŽêˆŠœˆ‘ˆŽ­ r˜†––„™„Ž®êŽ’Š‘Œ—B™ê•ˆ‹„…ŒŒ—5†ŒI±êŽ’“ˆ›êˆ“Œˆ“–Œ„Š’‘‡’5–±êŠœˆ•ˆŽŽ’•Œêˆ“Œˆ“–Œ„ j’Š‘Œ—Œ™ˆê‹„…ŒŒ—„—Œ’‘ê„‘‡ê•ˆ‹„…ŒŒ—„—Œ’‘ê“’––Œ…ŒŒ—Œˆ–ꌑꆋŒ‡‹’’‡êˆ“Œˆ“–œ p‘ê –“Œ—ˆê ’‰ê —‹ˆê ‰„†—±ê —‹„—ê „ê „•Šˆ•ê ‰•„†—Œ’‘ê ’‰ê †‹Œ‡•ˆ‘ê šŒ—‹ê ˆ“Œˆ“–œê …ˆ’‘Šê —’ê —‹ˆê Š•’˜“ê ’‰ê —‹’–ˆê šŒ—‹ê ‘’•„ê Œ‘—ˆŒŠˆ‘†ˆ±ê —‹ˆê •„—Œ’ê ’‰ê †‹Œ‡•ˆ‘ê šŒ—‹ê ™„•Œ’˜–ê ˆ„•‘Œ‘Šê „‘‡ê …ˆ‹„™Œ’•„ê ‡Œ‰‰Œ†˜—Œˆ–ê Œ–ê –ˆ™ˆ•„ê —Œˆ–ê ‹ŒŠ‹ˆ•ê —‹„‘ê —‹„—ê Œ‘ê —‹ˆê „™ˆ•„Šˆê “’“˜„—Œ’‘­ê {‹Œ–ê †’˜‡ê …ˆê —‹ˆê ˆ›“„‘„—Œ’‘ê ‰’•ê —‹ˆê ‰„†—±ê —‹„—ê —‹ˆ–ˆê †‹Œ‡•ˆ‘ê „†‹Œˆ™ˆê „ê ’šˆ•ê ˆ™ˆê’‰êˆ‡˜†„—Œ’‘ꆒ“„•ˆ‡ê—’ê—‹ˆŒ•êŒ‘—ˆŒŠˆ‘†ˆêˆ™ˆ±ê„‘‡ê„—ˆ•ê—‹ˆŒ•ê–’†Œ„ê„‘‡ê’††˜“„—Œ’‘„ê“•’Š•ˆ––ꌖꚒ•–ˆê —‹ˆ‘ê—‹„—ꒉꗋˆŒ•ê‹ˆ„—‹œê†’˜‘—ˆ•“„•—–­ê{‹ˆê’—‹ˆ•ê„•ŠˆêŠ•’˜“ꒉꆋŒ‡•ˆ‘Ꚍ—‹êˆ“Œˆ“–œ±ê„…’˜—ê¡¥Ü꓈•†ˆ‘—ꒉꄏê †„–ˆ–±êŒ–ꐈ‘—„œê•ˆ—„•‡ˆ‡±ê„‘‡ê—‹ˆê’††˜••ˆ‘†ˆê’‰ê—‹ˆ•„“œê•ˆ–Œ–—ˆ‘—ꆄ–ˆ–ꌖꖌŠ‘Œ‰Œ†„‘—œê‹ŒŠ‹ˆ•ê„’‘Šê—‹ˆ­êh–ê „ê†’‘–ˆ”˜ˆ‘†ˆê’‰ê‰•ˆ”˜ˆ‘—ꈓŒˆ“—Œ†ê“„•’›œ––ê–“„––±ê–—•’Žˆ–±ê–‹’†Ž–Ãꗋˆ–ˆê†‹Œ‡•ˆ‘ê„•ˆê’‰—ˆ‘ꈛ†˜‡ˆ‡ê‰•’ê —‹ˆê™„•Œ’˜–ꕈ‹„…ŒŒ—„—Œ’‘ꌑ–—Œ—˜—Œ’‘–ê„‘‡ê—‹ˆŒ•ê†’Š‘Œ—Œ™ˆê„‘‡ê’™ˆˆ‘—ꇈ™ˆ’“ˆ‘—ꆄ‘ꅈꖘ““’•—ˆ‡êˆ‰‰ˆ†—Œ™ˆœê ’‘œê …œê †’¾’“ˆ•„—Œ’‘ê ’‰ê ˆ“Œˆ“–œê ˆ›“ˆ•—–­ê h††’•‡Œ‘Šê —’ê ’˜•ê •ˆ–˜—–±ê Œ‰ê –—„•—ˆ‡ê „—ê —‹ˆê •ŒŠ‹—ê —Œˆ±ê „‘ê Œ‘‡Œ™Œ‡˜„œê ‡ˆ–ŒŠ‘ˆ‡ê—‹ˆ•„“œê…„–ˆ‡ê’‘ê—‹ˆê†„“„…ŒŒ—Œˆ–ꒉꗋˆê„†—˜„ê†‹Œ‡ê„‘‡ê’‰ê‹Œ–½‹ˆ•ê‡ˆ™ˆ’“ˆ‘—ê—‹•’˜Š‹ê—‹ˆê†’˜•–ˆê’‰ê —‹ˆê—•ˆ„—ˆ‘—±ê—‹ˆêˆ“Œˆ“—Œ†ê†‹Œ‡•ˆ‘Ꚍ—‹ê‘’•„êŒ‘—ˆŒŠˆ‘†ˆê†„‘ꄆ‹Œˆ™ˆê’‘ê’‘ˆê‹„‘‡ê‘’•„ê–†‹’’ê„†‹Œˆ™ˆˆ‘—ê †’“„•ˆ‡êšŒ—‹ê—‹ˆŒ•ê‹ˆ„—‹œê†’˜‘—ˆ•“„•—–­êv‘ê—‹ˆê’—‹ˆ•ê‹„‘‡ê—‹ˆ•„“œê•ˆ–Œ–—ˆ‘—±êˆ‘—„œê•ˆ—„•‡ˆ‡ê†‹Œ‡•ˆ‘Ꚍê…ˆê „…ˆê—’ê„——ˆ‘‡ê–†‹’’ê„–Ꚉ­ rˆœêš’•‡–®ê†’Š‘Œ—Œ™ˆê•ˆ‹„…ŒŒ—„—Œ’‘±ê†’“•ˆ‹ˆ‘–Œ™ˆê†„•ˆ±êˆ“Œˆ“–œêŒ‘ꆋŒ‡•ˆ‘ yˆ‹„…ŒŒ—5†ŒIꢪª©²ê¡©Â£Ã®ê¡¢£À¡£¢­ sˆ™ˆˆ>–Œê†B®êky­êhs{thuuêhuuh±êi˜‡„Œênœˆ•ˆŽŽI•‹5±ê¡ª¢£êi˜‡„“ˆ–—±êiIœ„Œê˜­ê©­ê l¾„Œ®ê„—„‘‘­„‘‘„Íœ„‹’’­†’

h—„‘‘êh‘‘„®êr’Š‘Œ—B™ê‹„…ŒŒ—5†ŒI–ê>–ꕈ‹„…ŒŒ—5†ŒI–ꏈ‹ˆ—L–>ŠˆŽê„ꊜˆ•ˆŽŽ’•Œêˆ“Œˆ“–Œ5…„‘ê

123

„Legnagyobb hiba, amit az orvosok elkövetnek, hogy a testet anélkül próbálják meggyógyítani, hogy az elmét is gyógyítani próbálnák. Pedig az elme és a test egy, és nem szabadna külön kezelni.” (Platón)

M

íg az epilepszia diagnosztikájában, gyógyszeres és m%téti kezelésében világszerte és hazánkban is jelent&s el&rehaladást értünk el, a habilitációs és rehabilitációs lehet&ségeket még az epileptológus szakemberek közül is kevesen ismerik, és még kevesebben élnek ezzel a lehet&séggel. Nagyon sokat beszélünk, és egyre többet teszünk az epilepsziával él&k jobb társadalmi elfogadásának érdekében, tiltakozunk a negatív diszkrimináció ellen, gyakran megpróbálunk „pozitív diszkriminációval” is élni (pl. bizonyos iskolai órák alóli felmentéssel, anyagi juttatásokkal) a hátrányok leküzdése érdekében. Ugyanakkor a hátrányok megel&zésére (habilitáció), illetve a már kialakult problémák kezelésére (rehabilitáció) fordított energia – a meglév& lehet&ségekhez képest is – jelent&s elmaradást mutat hazánkban. Az epilepsziás betegség kétharmada a gyermekkorban indul. Az életnek ez az id&szaka a személyiség, a kognitív funkciók fejl&désének, az ismeretek megszerzésének a legintenzívebb szakasza. Ma Magyarországon az epilepsziával él&k jelent&s része aluliskolázott, indokolatlanul sok a rokkantnyugdíjas (sokan vannak közülük a rohammentes, fiatal korosztályból is), 62% társ nélkül él.9 A rehabilitációs tevékenységünk legfontosabb célja, hogy ezt az arányt csökkentsük, ehhez azonban nem szabadna megvárni, amíg a pszichés és kognitív zavarok már klinikai tüneteteket is okoznak. Sokáig azt hangsúlyoztuk, hogy az epilepszia önmagában nem okoz értelmi elmaradást. Mégis azt látjuk, hogy az epilepsziás gyermekek 10–15%-a értelmi fogyatékos, és kb. 50%-uknál jelentkezik tanulási probléma.2 A korai tünetek kevésbé szembet%n&k, mert még nem okoznak súlyosabb elmaradást az értelmi fejl&désben. Az esetek többségében az enyhe eltér& fejl&dés, idegrendszeri éretlenség sokáig rejtve marad, és gyakran csak az iskoláskorban manifesztálódnak. A korai felismerésben segíthetne, ha az epilepsziás gyermekeknél rutinszer%en, már az epilepsziás betegség diagnosztizálásakor részletes részképesség-vizsgálatokat végeznénk. Mint ismert, epilepsziás gyermekek között gyakoribb a tanulási probléma. Véleményem szerint, ha ezt a tényt fokozott kockázati veszélynek tekintjük, és így id&ben elkezdjük a differenciált, egyéni fejlesztést, az iskoláskorban kevesebb lenne az átlagtól eltér&, viselkedési és/vagy 124

teljesítmény-problémákkal küszköd& epilepsziás gyermek.

Mit értünk kognitív rehabilitáción? Neurorehabilitáció alatt legtöbbször azt értjük, amikor a központi idegrendszert ért sérülés (mely legtöbbször oxigénhiány, vérzés, mérgezés, baleset vagy m%tét következtében alakul ki) következtében létrejött agyi területek részleges vagy teljes funkciózavarának helyreállítására törekszünk. A funkcióvesztés súlyossága, milyensége attól függ, mely agyterületek érintettek. A neurorehabilitáció több részterületre osztható. Megkülönböztetünk orvosi, pedagógiai és szociális rehabilitációt, melyek ugyan szorosan összefüggenek, gyakran csak mesterségesen lehet élesen elhatárolni &ket egymástól, mégsem árt a fenti fogalmak közötti különbséget ismerni. Az orvosi rehabilitáció célja a különféle károsodások, fogyatékosságok csökkentése, a kiesett funkciók m%ködésének helyreállítása. Els& lépésként speciális diagnosztikai módszerekkel pontosan fel kell térképezni a beteg jelenlegi állapotát, melynek alapján kell kialakítani a terápiás stratégiát. A rehabilitáció folyamán elért eredményeket folyamatosan követni és értékelni kell, és szükség esetén – a klinikai változásoknak megfelel&en – módosítani, esetleg kiegészíteni egyéb terápiás lehet&ségekkel. A pedagógiai rehabilitáció egyrészt a fogyatékos gyermekek speciális oktatását, nevelését, másrészt a munkaképes korúak szakmai képzését esetleg új szakmára átképzését jelenti. A szociális rehabilitáció intézkedései közé tartozik az anyagi támogatás, a szociális gondozás, a személyes segítés mellett a közlekedési lehet&ségek biztosítása, a szabadid& kultúrált és egyenrangú eltöltésének el&segítése és a társadalmi szemlélet formálása. A kognitív rehabilitáció területén az utóbbi években jelent&s szemléletváltás történt. Míg korábban a rehabilitáció során az elmaradt képességek fejlesztésére helyeztük a hangsúlyt, ma már inkább a fejlesztés els&dleges célja a meglév& ép funkciók tökélesítése, és nem a hiányos funkciók fejlesztése. Ennek megfelel&en a fejlesztés els& lépése a gyermek képességeinek pontos, részletes felmérése, az ép funkciók további fejlesztése, melyre alapozva lehet az elmaradt képességeket javítani. A célzott képességfejlesztés során a gyermek megtanulja a kisesett funkciók kompenzálási lehet&ségeit is. A fejlesztés tehát nem azonos a rehabilitációval! Nem az az els&dleges cél, hogy a megmaradt fogyatékos funkciókat próbáljuk kiegészíteni, hanem az épen maradt képességek messzemen& kibontakoztatásával, yˆ‹„…ŒŒ—5†ŒIꢪª©²ê¡©Â£Ã®ê¡¢£À¡£¢­

a gyermek és a környezet motiválásával segítjük a gyermeket a jobb életmin&ség eléréséhez. Ez azt jelenti, hogy a fejlesztést nem a tünetek szintjén kezeljük – vagyis nem az elmaradt készségek gyakoroltatására helyezzük a hangsúlyt –, hanem az idegrendszer érését el&segít& terápiákat alkalmazzuk (Ayres, HRG, alapozó terápia stb.)

Az érést el&segít& terápiák hatásmechanizmusa11 A fenti terápiás módszerek lényege, hogy nem bizonyos agyterületek fejlesztésére törekszenek. A kisgyermek agyának plaszticitására, képlékenységére alapozva a dendrithálózat és ezzel együtt a szinaptikus hálózat átrendez&dési képességét használják ki. Miután az agy funkciókban „gondolkozik”, a nagyagykéregben létrejöv& szinaptikus kapcsolatok átrendez&désével lehet&ség nyílik a kiesett agyi funkciók kompenzálására, vagyis egyes agyterületek képesek lesznek új funkciók átvételére. A nagyagykéregben ez az átrendez&dés két lépcs&ben zajlik. Egy része gyorsan megy végbe, a már korábban kialakult, de eddig inaktív sejtek kapcsolódnak be a folyamatba. Másik része lassan, ez alatt az új szinaptikus hálózat kialakulása zajlik. Ez a második szakasz akár több évig is tarthat, mely alatt a meginduló új funkciók stabilizálják a kialakuló, új szinaptikus kapcsolásokat. Megfelel& gyakori, tartós ingerek hatására – melyeket a terápia során alkalmazunk – az így, újonnan kialakult agyi hálózatok stabilizálódnak. A kognitív rehabilitáció, a fejlesztés sokszor évekig tartó, folyamatos munka, melyben nem nélkülözhet& a gyermekkel és a családdal való szoros együttm%ködés. A hosszas terápia jelent&s részét home-training formájában, a fejleszt&pedagógus irányításával az édesanya otthon végzi. Minél kés&bb kezd&dik el a megfelel& kezelés, annál inkább állandósulnak a hibás funkciók, és annál nehezebb a korrigálás. A fejl&désben elvesztegetett id& soha nem hozható be! Epilepsziás gyermekek kognitív deficittüneteit befolyásoló tényez&k: 1. Állandó: ð
Neurobiológiai tényez)k: hátterükben leggyakrabban különböz& agyi sérülések, infekció, hipoxia áll, máskor az elhúzódó, gyakori epilepsziás rohamok következtében kialakult agyi sérülések. ð
Genetikai tényez)k: – epilepsziás betegség kiváltó oka, pl. idiopathiás formák, – komplex genetikai betegségekhez társuló epilepsziaformák.

ð
Életkor, az agyi érés stádiuma, amikor az epilepsziás betegség indult. ð
Epilepszia-formakör: els&sorban az epilepsziás encephalopathiák (pl. Lennox–Gastaut-szindróma, West-szindróma). 2. Változó: ð
Epilepsziás roham: a rohamok alatt és a roham lezajlása után kialakuló átmeneti deficittünetek attól függenek, hogy a roham lezajlása mely agyi struktúrákat, hálózatokat érint. ð
Interiktális EEG-aktivitás: mely jelent&sen befolyásolja a gyermek aktuális kognitív teljesítményét, leginkább érinti a figyelmi funkciót, a reakcióid&t és a pszichomotoros tempót. ð
Az epilepszia kezeléséb)l adódó hatások: – gyógyszer-mellékhatás, – epilepsziam%tét következménye. ð
Pszichoszociális tényez)k: gyermekkorban leggyakrabban a szorongás és az önértékelési problémák, valamint a hangulati ingadozások befolyásolják az aktuális kognitív teljesítményt.

Kognitív rehabilitáció folyamata 1. Az epilepsziás gyermek kognitív funkcióinak részletes feltérképezéséhez szükséges, hogy ismerjük azokat a tényez&ket, melyek az adott gyermek aktuális kognitív funkcióit befolyásolhatják. Tapasztalataim szerint az epilepsziás gyermekek közel felénél már az epilepsziás betegség diagnosztizálásakor észlelhetünk különböz& fokú elmaradást, ami jellemz& az epilepszia-formakörre és arra az életkorra, amikor a betegség indult. 2. Az állapotfelmérés után a szül&vel is el kell fogadtatni, ha az epilepszia diagnózisán kívül egyéb problémák is felmerülnek, melyeknek terápiájában neki is aktívan részt kell vennie. Ez gyakran nem is olyan könny% feladat! A könnyebb elfogadás érdekében szükség lehet arra is, hogy magukat a vizsgálatokat és azok részletes eredményét is megmutassuk nekik. A szül&k esetleg egy-egy vizsgálaton részt is vehetnek. Amenynyiben lehetséges, próbáljuk meg a végcélt is felvázolni, azt, hogy az eredményes terápia esetén optimális esetben meddig tudunk eljutni. 3. A legnehezebb feladat talán az együttm%ködési stratégia kialakítása. A szül&k többsége elfogadja a betegséget, és egyetért azzal, hogy terápiára van szükség. A gyógyszerek adását is könnyen megérti, még különböz& fejlesztésekre is elviszi a gyermeket. Ez azonban legtöbbször nem elég. A kognitív rehabilitáció, a képességek fejlesztése akkor a leghatékonyabb, ha minél többször

h—„‘‘êh‘‘„®êr’Š‘Œ—B™ê‹„…ŒŒ—5†ŒI–ê>–ꕈ‹„…ŒŒ—5†ŒI–ꏈ‹ˆ—L–>ŠˆŽê„ꊜˆ•ˆŽŽ’•Œêˆ“Œˆ“–Œ5…„‘ê

125

gyakoroljuk a feladatokat. Fontos, hogy megtanítsuk a szül&t, hogyan segíthet hatékonyan a gyermekének a problémamegoldási botladozásaiban, s hogy annyit és csak annyit várjon el gyermekét&l, amennyit és amit a gyermek képes teljesíteni. 4. Kritikus pontja a kognitív rehabilitációnak az objektív értékelés. Hajlamosak vagyunk a gyermekek aktuális teljesítményét összehasonlítani az életkornak megfelel& egészséges társaikéval. Ilyenkor alulértékeljük a gyermek teljesítményét. Máskor a lassabb fejl&déssel is elégedettek vagyunk. Azért szükség van a rendszeres, pontos felmérésre, nyomon követésre. Egyrészt a fejl&dés menetéb&l tudjuk megmondani, milyen eredmény várható, másrészt tapasztalatom szerint a szül&k, ha folyamatos visszajelzést kapnak, ha látják, hogy er&feszítésüknek van eredménye, ha folyamatosan biztatjuk &ket, nagyobb intenzitással vesznek részt a közös munkában. Fontos tudni, hogy nincs speciális, az epilepsziás betegségre jellemz& kognitív vagy viselkedési zavar, és nincs olyan rehabilitációs vagy fejleszt& módszer, melynek alkalmazása az epilepsziás betegeknél tilos. A pontos diagnózis felállításához a mindennapi gyakorlatban leggyakrabban vizsgált kognitív funkciók: ð
Szenzoros funkció (vizuális, auditív, taktilis, kinesztetikus úton és keresztcsatornákon). ð
Motoros funkció (a motoros koordináció fejl&désének mérése a reflexek maradványtüneteinek vizsgálatával és az Ayres-szubtesztek segítségével). ð
Perceptomotoros: kicsiknél figyeljük az ingerekre adott motoros válaszok adekvát tartalmát. ð
Pszichomotoros fejl&dés (kicsiknél az intellektus megfigyelésére szolgál, ill. utat mutat, hogy szükséges-e terápiás intervenció). ð
Figyelem (hallási, vizuális, munkamemória). ð
Memória (verbális, vizuális, expresszív, receptív, írott). ð
Exekutív funkció (tervezés, mentális flexibilitás). ð
Numerikus készség (mennyiségfogalom, a számoláshoz szükséges alapkészségek megléte, számlálás, globális mennyiségfelismerés, mennyiségi relációk alkotása, mennyiségállandóság, számemlékezet, inverz m%veletekre váltás képessége). ð
Nyelvi készség (beszédészlelés, beszédértés, grammatika).

A gyermekkorban leggyakrabban el&forduló epilepszia-formakörök A következ&kben, a szokásostól eltér& módon, az érintett kognitív funkciók és azok súlyossága alapján 126

tekintjük át a gyermekkorban leggyakrabban el&forduló epilepszia-formaköröket.

Miért speciális betegség az epilepszia? Az epilepsziát speciálissá teszik a többnyire váratlanul jelentkez& rohamok és a rohamok alatt a beteg kiszolgáltatottsága. A tudatzavarral járó rosszullétek alatt a beteg nem ura gondolatának, cselekvésének. A váratlanul bekövetkez& rohamok gyakran megzavarhatják a gyermek mindennapi tevékenységét, serdül&és feln&ttkorban befolyásolhatják a pályaválasztást, munkába állást. Megváltozhat emiatt a beteg szerepe, helye a családban, az iskolában, a társadalomban. Ehhez társulhatnak még a következ&kben részletesen ismertetett részképesség-zavarokból adódó tanulási nehézségek, melyek másodlagosan magatartási, viselkedési zavarokhoz vezetnek. Az epilepsziás gyermek kognitív fejlesztésének az els&dleges célja, hogy lehet&ség szerint megel&zzük vagy csökkentsük ezen másodlagos zavarok kialakulását. Ennek egyetlen módja az, hogy az epilepsziás gyermek szokásos neurológiai, elektrofiziológiai és képalkotó vizsgálatát, már az epilepszia megállapításakor, rutinszer%en kiegészítjük a különböz& gyógypedagógiai, pszichológiai, neuropszichológiai vizsgálatokkal. Ha találunk eltérést, az epilepsziaterápiával párhuzamosan el kell kezdeni a célzott kognitív fejlesztést is. Amennyiben ekkor még nem szembet%n& az elmaradás, folyamatosan, évente legalább 1-2 alkalommal célszer% ezen funkciók egyenletes fejl&désének ütemét ellen&rizni, így szükség esetén id&ben tudunk segíteni.

Súlyos, globális kognitív változásokat okozó epilepsziaszindrómák 1. West-szindróma 2. Súlyos mioklónus epilepszia csecsem&korban (Dravet) 3. Epilepszia mioklónusos asztatikus rohamokkal (Doose) 4. Lennox–Gastaut-szindróma 5. Korai mioklónus encephalopathia 6. Korai csecsem&kori epilepsziás encephalopathia (Ohtahara) 7. Multifokális csecsem&kori epilepszia 8. Metabolikus hátter% epilepsziák A fenti szindrómákat az úgynevezett epilepsziás encephalopathiák közé soroljuk, melyekre jellemz&, hogy maga az epilepsziás betegség a felel&s az agyi funkciók viszonylag gyorsan progrediáló romlásáért. Az epilepszia diagnózisakor az esetek egy részében még normális pszichomotoros fejl&dést találunk, a kés&bbiekben azonban kivétel nélkül észlelünk elmayˆ‹„…ŒŒ—5†ŒIꢪª©²ê¡©Â£Ã®ê¡¢£À¡£¢­

radást mind a mentális funkciók, mind a magatartás területén. Mint a kés&bbiekben látni fogjuk, egyes szindrómákban ez a hanyatlás végleges marad (pl. súlyos mioklónusos epilepszia), más esetekben (pl. West-szindróma) fejlesztés hatására jelent&s eredményt érhetünk el. Az els& négy epilepszia-formakörben – melyek gyakrabban fordulnak el& – az esetek egy részében a gyermekek speciális rehabilitációjával látványos eredményt érhetünk el. 1. West-szindróma: A West-szindrómát a többi formánál kicsit részletesebb tárgyaljuk, mert az utóbbi években a prognózist illet&en az ezzel az epilepsziaformával kapcsolatos szemléletünk sokat változott. Korábban a West-szindróma egyik f& velejárója a különböz& súlyosságú mentális retardáció volt. Tapasztalataink szerint (amit egyre több irodalmi adat is alátámaszt8) a prognózist rontja a kórkép felismerésének és a kezelés elkezdésének késése, valamint, ha a kiváltó okok között valamilyen perinatális vagy intrauterin károsodás, infekció, illetve diszgenetikus elváltozás (gyakran sclerosis tuberosa) is szerepel. Szintén rontja az esélyeket, ha az epilepszia degeneratív vagy valamilyen metabolikus betegségre vezethet& vissza. A kriptogén vagy idiopathiás West-szindrómában a rohamok jelentkezése el&tt a csecsem& jól fejl&dik. Hirtelen, a rohamok megjelenésével egy id&ben, a csecsem& teljesítményében nagyon gyors regressziót észlelünk, mely egyszerre érinti a mentális, a nagy mozgás és a kommunikációs képességeket. A klinikai tünetek és az elektrofiziológiai kép javulásával párhuzamosan ugyan ismét megindul a gyermek pszichomotoros fejl&dése, de csak hosszas, komplex fejlesztés eredményeként érhetjük el, hogy a gyermek iskoláskorára utolérje kortársait, és normál általános iskolában kezdhesse meg tanulmányait. Ezt azért fontos hangsúlyozni, mert bár ezekben az esetekben a gyógyszeres kezeléssel néhány hét alatt látványos eredményt, akár teljes rohammentes állapotot tudunk elérni, nem ritka, hogy 2 év után már a gyógyszeres kezelésre sincs szükség, de ennek ellenére a fejlesztést még évekig, legalább az iskoláskorig folytatni kell. A leginkább érintett funkciók a vizuális és auditoros figyelem, melyek szoros összefüggést mutatnak egymással. A West-szindróma jellegzetes típusa az életkorhoz kötött epilepsziás szindrómáknak. Leggyakrabban 4–8 hónapos korban indul, abban a korban, amikor a vizuális kéreg érése a legintenzívebb. Ez lehet a magyarázata annak, hogy ebben az epilepsziaformában szinte kivétel nélkül érintett a vizuális figyelem, és – az

intenzív fejlesztés ellenére is – az ehhez kötött kognitív funkciók területén érünk el leglassabban eredményt. A terápia folyamán mindig forszírozott, azaz rövid, er&teljes, konkrét ingereket kell alkalmaznunk, aminek segítségével olyan adaptív motoros választ tudunk létrehozni, mely a gyermeket megfelel& mozgásra készteti. A tanulási folyamat részeként egyre bonyolultabb inger-válasz kapcsolatok kialakítását serkentjük, ezzel megalapozva az exekutív folyamatok kialakulását. Fontos, hogy a terápia során mindig a gyermek életkori szintjének megfelel& olyan ingereket alkalmazzunk, melyek a tartós figyelmet hívják el&, és mély emléknyomokat adnak. A West-szindrómás gyermekek kognitív fejlesztése során különös hangsúlyt kell fektetnünk a leginkább érintett területekhez kapcsolódó funkciókra, melyek még a normál intelligenciaszint esetén is tanulási problémákhoz vezethetnek a kés&bbiekben. Ezen funkciók az alábbiak: ð
beszédfejl&dés, ð
vizuális percepció, ð
téri tájékozódás, ð
figyelem, ð
kommunikáció, interperszonális kapcsolat, ð
autisztikus viselkedés. 2. Súlyos mioklónusos epilepszia esetén az epilepszia diagnózisakor ugyan a gyermek motoros fejl&dése még nem feltétlenül tér el az egészséges társainál tapasztalttól, de a kognitív fejl&dése lassabb, figyelme, mozgáskoordinációja a normáltartomány alsó szintjén van (DQ 70–95%). Az esetek jelent&s részében azonban már ekkor felt%nik a gyermek autisztikus magatartászavara, máskor hiperaktivitásra jellemz& tüneteket figyelhetünk meg. A betegség el&rehaladásával párhuzamosan a gyermek pszichomotoros fejl&dése fokozatosan lelassul, kétéves korban legtöbbször megreked. A vizuomotoros funkciók általában rosszabbak, a nyelvi funkciók kevésbé érintettek. Sajnos az alapbetegség miatt teljes javulást ebben az epilepsziaformában nem tudunk elérni, de folyamatos fejlesztés segítségével lassíthatjuk a folyamatot, és 6 éves kor után egy lassú, de egyenletes kognitív fejl&dést érhetünk el. Sajnos így is 10 éves kor felett az esetek 67%-ában találunk súlyos mentális retardációt. A szül&k edukációjával, a megfelel& gyermekközösség kiválasztásával segíthetjük a családot.14 3. Mioklónusos asztatikus epilepszia esetén a betegség fellépésekor legtöbb esetben normális pszichomotoros fejl&dést találunk, de gyakran észlelhetünk különböz& fokú magatartászavart, legtöbbször

h—„‘‘êh‘‘„®êr’Š‘Œ—B™ê‹„…ŒŒ—5†ŒI–ê>–ꕈ‹„…ŒŒ—5†ŒI–ꏈ‹ˆ—L–>ŠˆŽê„ꊜˆ•ˆŽŽ’•Œêˆ“Œˆ“–Œ5…„‘ê

127

hiperaktivitást, impulzivitást és irritabilitást. A gyermekek a performális tesztekben rosszabbul teljesítenek, mint a verbálisakban. Ebben az epilepsziaformában a kognitív státus nagymértékben függ az epilepsziás rohamok gyakoriságától. Amennyiben a rohamok száma az alkalmazott gyógyszeres kezelés mellett jelent&sen csökken, a kés&bbiekben nagy esély van arra, hogy a mentális retardáció elkerülhet&vé váljon. Ehhez azonban nagyon intenzív kognitív fejlesztésre van szükség. Els&sorban a testi, szomatikus ingereken át az észlelés fejlesztését próbáljuk meg. A verbális/auditív ingerek azonosítása és differenciálása, a vizuális ingerekre való adekvát reakció stimulálása mellett a kinesztetikus m%ködéseket, a saját testen való tájékozódást és a kommunikáció-reakció alapjait célozzuk meg. A mentális retardáció mértékét&l függ&en tudunk további készség- és képességfejlesztésben gondolkodni. 4. Lennox–Gastaut-szindróma: A gyermekkori epilepszia egyik legsúlyosabb formája. Leggyakrabban 2–7 éves korban kezd&dik. Prognózisa még a folyamatos, célzott rehabilitáció és fejlesztés ellenére is igen rossz: az esetek több mint 90%-ában mentális károsodás és magatartási zavar alakul ki. A Lennox–Gastaut-szindróma diagnosztizálásakor szinte kivétel nélkül meglassult pszichomotoros fejl&dést és megkésett beszédfejl&dést találunk, a betegség lefolyása során progresszív IQ-csökkenést figyelhetünk meg. A mentális hanyatlás mellett gyakori az autisztikus vagy hiperkinetikus magatartászavar.5

Változó súlyosságú kognitív zavarokat okozó epilepsziaszindrómák Az idesorolható epilepsziaszindrómák között találhatunk szimptómás, kriptogén és idiopathiás formákat egyaránt. A tüneti (szimptómás és kriptogén) formákat aszerint csoportosíthatjuk, hogy az epileptogén morfológiai/funkcionális lézió mely agyi lebenyben található. Ennek megfelel&en megkülönböztetünk frontális, temporális, parietális és okcipitális lebeny epilepsziát. Tüneti epilepsziának nevezzük azt, amikor az epilepsziás betegség valamilyen lezajlott agyi károsodás, fert&zés, cerebrális fejl&dési rendellenesség stb. talaján alakul ki. Ezekben az esetben maga az agyi sérülés is szerepet játszik a kognitív funkciók területén észlelt elmaradásokban. A kriptogén epilepszia megjelölést akkor használjuk, ha az epilepszia feltehet&en tüneti, de a mai diagnosztikai lehet&ségekkel a pontos ok még nem deríthet& ki. Ezekben az esetekben a várható magatartási és kognitív deficittünetek nemcsak a 128

lokalizációtól függenek, hanem nagymértékben attól is, hogy az agyi fejl&dés mely stádiumában, vagyis mely életkorban indult a betegség. A fejl&d& agyban létrejöv& káros hatások (például az iktális, interiktális elektromos tevékenység) megzavarhatják a kialakuló agyi hálózatokat, így az éppen kialakuló specifikus kognitív folyamatokat károsíthatják. A feln&ttkorban induló epilepsziák esetén, a neuropszichológiai vizsgálatok alapján, viszonylag szoros kapcsolat található az epileptogén fókusz lokalizációja és a várható neuropszichológiai deficit között. Gyermekkorban ez az összefüggés nem mindig igaz. A fejl&d& agy funkciónális plaszticitása és az agyi érés során történ& kognitív rehabilitáció, fejlesztés eredményéként jelent&sen tudjuk módosítani (csökkenteni, esetleg megszüntetni) a várható kognitív deficittüneteket. Osztályunkon a mindennapi gyakorlatban a következ& protokollt használjuk: 1. A mozgástervezés vizsgálat: poszturautánzás, testközépvonal-keresztezés és bilaterális motoros koordináció. 2. Tónusszabályozás – az antagonista izmok m%ködésének vizsgálata. 3. Reflex maradványtünetek – szimmetrikus tónusos nyaki reflex (STNR), aszimmetrikus tónusos nyaki reflex (ATNR) és a tónusos labirintusreflex (TLR). 4. Exekutív funkciók: a figyelem tartósságának, a gyermek pszichomotoros tempójának, a percepciós képességének és a flexibilitásának vizsgálata. 5. Nyelvi készség: különös tekintettel a beszédészlelésre, a beszédértésre és a grammatikai készségre. Kérd&íves felmérésünk szerint a szül& leginkább azt veszi észre, hogy a gyermek lassúbb munkatempóval dolgozik, hamarabb elfárad. Gyakran nehezebben érti meg a feladatot, máskor fél a megmérettetést&l („nem értem, otthon mindent tudott, de a dolgozatot mégis elrontotta!”). Figyelme szórt, könnyen elterelhet&, nehezen köthet& le. Tanuláskor igényli a szül&i jelenlétet, akkor is segítséget kér, ha a feladatot önállóan is meg tudná oldani. Mozgása ügyetlenebb, nem szeret sportolni. Ha az anamnézis felvételekor a fenti problémák felmerülnek, minden esetben gondoljunk arra, hogy a háttérben részképesség-zavar is állhat.

Szimptómás formák 1. Frontális lebeny epilepszia: Ebben a kórképben els&sorban az exekutív funkciók és a tervezéssel kapcsolatos folyamatok érintettek. A gyermekek általában impulzívabbak, kevesebb id&t szányˆ‹„…ŒŒ—5†ŒIꢪª©²ê¡©Â£Ã®ê¡¢£À¡£¢­

nak a tervezésre és a megfontolásra, hosszabb id&t a kivitelezésre. A különböz& memóriafunkciók általában érintetlenek maradnak. Gyakran sérül a finommotoros koordináció. A gyermek figyelme könnyen elterelhet&, ez gyakran vezet tanulási problémához. A nyelvi készségek közül a fluencia, a szótalálás szemantikai és fonetikai szinten egyaránt sérülhet, els&sorban akkor, ha az epilepsziás betegség 12 éves kor alatt indul. Magatartási problémák közül a hirtelen fellép& affektív változások (agresszió/apátia) a legjellemz&bbek, melyek hosszú távon labilis magatartáshoz vezetnek. 2. Temporális epilepszia: A temporális lebeny epilepszia a leggyakoribb szimptómás, fokális epilepsziaforma mind feln&tt, mind gyermekkorban, így a legtöbb neuropszichológiai vizsgálat is ebben az epilepsziaformában készült. Ennek talán az is a magyarázata, hogy a legtöbb epilepsziam%tétet is a temporális lebeny epilepszia esetén végezzük, így a deficittünetek egyértelm%en vizsgálhatók. A temporális lebeny epilepsziás gyermekek IQ-ja a rohamok indulásakor általában a normális sáv alsó felében van, de magasabb, mint a frontális lebeny epilepsziáknál.5 Ugyanakkor az is megfigyelhet&, hogy jobb oldali lézió esetén nagyobb értékeket kapunk, mint a bal oldali formáknál. Bal oldali károsodás esetén inkább a verbális, míg jobb oldali sérülés esetén a téri-vizuális funkciókban jelent&s az elmaradás, bár a két oldal közti különbség kevésbé szembet%n&, mint feln&ttkorban. A nyelvi készségekben szinte kivétel nélkül (jobb és bal oldali léziónál egyaránt) találunk különböz& fokú elmaradást a gyermekkorban induló formák között, leggyakrabban szótalálási nehézséget, fonológiai és beszédmegértési problémákat, szegényesebb lexikai ismereteket. Ezekb&l adódóan ez a kórkép igen gyakran társul olvasási nehezítettséggel, tanulási zavarokkal. A memóriafunkciók közül mind a verbális, mind a téri-vizuális memória érintett lehet, bár ez sokkal kevésbé szembet%n&, mint a feln&ttkori temporális epilepsziák esetén. Az exekutív funkciók területén észlelhet& elmaradások kevesebb problémát okoznak, mint azt a frontális lebeny epilepsziáknál láttuk. 3. Parietális epilepszia: Parietális lebeny epilepsziák esetén leggyakrabban a testséma felismerésének zavarával találkozunk (például a gyermek nem tudja megnevezni ujjait), különböz& mozgássorozatok utánzására képtelen. Id&sebb gyermeknél a térbeli tájékozódás nehézsége okozza a legtöbb problémát. A jobb-bal tévesztés ebben az

epilepsziaformában szinte törvényszer%en jelen van. Az iskolában az írás, a rajzolás és a geometriai feladatok területén van a legnagyobb lemaradás.

Idiopathiás formák Az idiopathiás epilepsziák közé a genetikai eredet%, életkorhoz kötött epilepsziákat soroljuk, melyekben gyakran az agyi érés genetikai hátter% késése is megfigyelhet&.7 Ezek a kórformák többnyire jól reagálnak a gyógyszeres kezelésre, nem okoznak intellektuális hanyatlást, és hátterükben agyi strukturális változás nem mutatható ki. Mivel gyógyszeres kezelésük – a többi epilepsziaformához képest – az esetek jelent&s részében nem okoz komolyabb problémát, tapasztalatom szerint ezen gyermekek epileptológiai gondozására kevesebb figyelem jut. Újabb vizsgálatok szerint azonban az epilepszia diagnózisakor az esetek közel felében találhatunk különböz& fokú részképesség-zavart, jóllehet ezen gyermeknél maga az epilepsziás betegség, a roszszullétek nem okoznak a mentális képességekben változást.10 Erre a tényre azért fontos felhívni a figyelmet, mert az id&ben felismert képességzavar esetén ezen elmaradások megfelel& fejlesztéssel eredményesen korrigálhatók. Az idiopathiás formák többnyire óvodás-, kisiskoláskorban indulnak, amikor az enyhébb részképességproblémák még nem okoznak látványos neuropszichológiai deficittüneteket. A mai iskolarendszerben – különösen azoknál a gyermekeknél, akiknek jó az általános intellektusuk, kiváló a memóriafunkciójuk – ezen elmaradások csak a fels&bb tagozatokban okoznak tanulási gondokat. Mivel az agyi érési folyamatok dinamikája változó, így a nem megfelel& id&pontban kezdett fejlesztés is sokkal kevésbé lesz eredményes. Amennyiben azonban id&ben észrevesszük a lemaradást, az viszonylag egyszer%bb, játékos eszközök segítségével már iskoláskorra kiküszöbölhet& lenne. Így valóban elérnénk azt, hogy a gyermek ne legyen hátrányos helyzetben egészséges társaikhoz képest. Úgy gondolom, hogy ezen a területen van a legtöbb teend&nk.

Idiopathiás fokális epilepszia, rolandikus spektrum A gyermekkori epilepsziák 15%-a tartozik ide, 3–13 éves kor között jelentkeznek. A típusos rohamlezajlás és a jellegzetes elektrofiziológiai kép alapján lehet a diagnózist felállítani. A rolandikus spektrumba tartozó szindrómák klinikai tünetei jelent&sen különböznek egymástól, az eseteknek csupán egynegyedében láthatunk úgynevezett epilepsziás rosszullétet.

h—„‘‘êh‘‘„®êr’Š‘Œ—B™ê‹„…ŒŒ—5†ŒI–ê>–ꕈ‹„…ŒŒ—5†ŒI–ꏈ‹ˆ—L–>ŠˆŽê„ꊜˆ•ˆŽŽ’•Œêˆ“Œˆ“–Œ5…„‘ê

129

Közös bennük, hogy az esetek jelent&s részében az átlagos intelligenciaszint a normáltartományban van, de gyakran találhatunk különböz& kognitív deficittüneteket, melyek tanulási nehézségekhez vezethetnek.10 Ezek az eltérések a Silvius-árok menti hálózat érintettségének jellegzetességeit mutatják, attól függ& formában, hogy a hálózaton belül mely területen okoznak leginkább funkciózavart. A jellegzetes EEG-tünetei els&sorban a centrotemporális régiókban jelentkez&, magasfeszültség% tüskék, melyeket lassú záróhullám követ. Ezek az interiktális paroxizmusok rendszerint szabálytalan id&közökben, sorozatokban jelentkeznek, gyakran mind a két oldalon megfigyelhet&k. Hasonló paroxizmális eltéréseket találhatunk nem epilepsziás gyermekeknél is. Leginkább érintett a figyelem, a nyelvi készség, a memória- és az exekutív funkciók. Vizsgálatok szerint a kés&bbi tanulási gondokért leginkább a figyelmi készségek területén észlelt zavarok a felel&sek. Idesorolható epilepsziaformák a benignus centrotemporális epilepszia (BCTE), a Landau–Kleffner-szindróma (LKS) és az elektromos status epilepticus (ESES). A spektrum másik végén az ADHD-szindróma (hiperaktivitás, figyelemzavar) és az autizmus áll. Ezekben a nem epilepsziás formákban, melyek gyakran hasonló paroxizmális eltérésekkel járnak együtt, nagyon hasonló típusú olvasási, tanulási nehezítettség fordul el&, mint a rolandikus epilepsziáknál.

izmok tónusszabályozási zavara miatt a gyermek gyakran rosszul artikulál. A meglassult pszichomotoros tempó a célzott, intenzív fejlesztés ellenére is sokáig fennmarad, és csak évekig tartó, kitartó sportolással lehet javulást elérni. A kés&bbiekben a tanulásban a szövegértés és a grammatika területén lesznek a gyereknek problémái, emiatt a lényegkiemelés, a vázlatírás okoz sok nehézséget.

1. Benignus centrotemporális epilepszia

3. Elektromos status epilepticus szindróma (ESES)

Sok esetben (saját vizsgálatainak szerint közel 50%ban) már a BCTE diagnózisakor a következ& részképességekben találunk eltérést: ð
Mozgástervezés: Tapasztalataink szerint leginkább a poszturautánzás, a középvonal-keresztezés és a bilaterális mozgáskoordináció területén figyelhetünk meg elmaradást. ð
Tónusszabályozás: Az antagonista izmok m%ködésének vizsgálatakor találunk gyakran eltéréseket. A gyermekek sokszor csökkentebb izomtónusúak, gyenge mozgásorganizációs készséggel rendelkeznek. ð
Exekutív funkciók: A különböz& súlyosságú pszichomotoros meglassulást szinte kivétel nélkül megfigyelhetjük. Legtöbb esetben érintett a tartós figyelem is. Gyakran okoz problémát a tanulási folyamatok során, hogy a gyermekek többsége iránytéveszt&, valamint az ok-okozati összefüggéseket nem látja. ð
Nyelvi funkciók: Mind az expresszív, mind a receptív beszéd érintett, amihez gyakran olvasás-szövegértési zavar, valamint a nyelvi szabályok elsajátításának nehézsége is társul. Az arc-

Erre a szindrómára az a jellemz&, hogy az epilepsziás gyermek kognitív funkciói hirtelen, nagyon gyorsan romlani kezdenek, és ezzel párhuzamosan a magatartás is jelent&s változást mutat. Az esetek egyötödében a magatartási és a kognitív funkciók változása az els& tünet, a klinikai képhez gyakran a motoros funkciók érintettsége is társul, leggyakrabban ataxia, dyspraxia. Az EEG jellegzetes képet mutat, a lassú hullámú alvás több mint 85%-ában magasfeszültség%, szinte folyamatos tüskehullám-minta jelentkezik. Az alvás alatt regisztrálható igen aktív elektromos tevékenység ellenére az éber EEG jellegtelen, a klinikailag látható igen súlyos neuropszichológiai deficittünetek az interiktális paroxizmális eltérések lokalizációjának megfelel&6 (legtöbb esetben frontális) dominanciát mutatnak. Legszembet%n&bb változás a súlyos magatartásromlás, mely gyakran autisztikus viselkedést mutat. Figyelemzavar, a téri tájékozódási funkciók romlása az esetek 75%-ában figyelhet& meg, míg az érintettek közel felében expresszív afáziát találunk. A gyermek intelligenciaszintje nagymértékben visszaesik, a performális funkciók még a verbálisaknál is jelent&sebb mértékben károsodnak.

130

2. Landau–Kleffner-szindróma A kórkép jellemz&je a különböz& súlyosságú afázia, amelyet az esetek dönt& többségében normális beszédfejl&dés el&z meg. Típusos esetben ez a beszédzavar els&sorban beszédmegértési zavart, verbális auditív agnosiát jelent, ami miatt gyakran halláskárosodásra gondolnak, hiszen az esetek egynegyedében megel&z&en nem volt epilepsziás rosszulléte a gyermeknek, és a többi esetben is jól kezelhet& rohamok fordulnak el&. Az EEG- n az ESES-nél leírt elektromos képet találjuk. A non-verbális intelligencia nem feltétlenül érintett. A receptív afázia és a spontán beszéd gyors elvesztése miatt a mutizmushoz hasonló klinikai kép alakul ki. A súlyos kommunikációs zavar miatt másodlagosan alakul ki magatartászavar (ellentétben az ESES-sel), mely gyakran agresszivitásban nyilvánul meg.12

yˆ‹„…ŒŒ—5†ŒIꢪª©²ê¡©Â£Ã®ê¡¢£À¡£¢­

Ha a megfelel& gyógyszeres kezeléssel viszonylag hamar meg tudjuk szüntetni az elektromos status epilepticust, a korán elkezdett intenzív, célzott kognitív rehabilitáció segítségével a maradandó kognitív változások elkerülhet&k. Ehhez azonban évekig folyó kitartó munkára van szükség.

Idiopathiás generalizált epilepsziák (CAE, JME) Az idiopathiás generalizált epilepsziákat a rohamok megjelenésének id&pontjában, a rohamok klinikai megjelenése és az EEG alapján csoportosítjuk. A spektrum két jellegzetes formája: a gyermekkori absence epilepszia és a juvenilis mioklónusos epilepszia. Mind a két esetben egymástól különböz&, de a kórképre jellemz& kognitív és viselkedési deficittüneteket figyelhetünk meg. Az ebbe a csoportba tartozó gyermekek jelent&s részénél az epilepsziás betegség diagnózisakor ugyan normál intelligenciaszintet találunk, de a részletes neuropszichológiai vizsgálat során gyakran különböz& súlyosságú memória- és figyelemzavar kerül felszínre. A pszichomotoros tempó meglassulását szinte kivétel nélkül minden gyermeknél észleljük már az els& roham megjelenésekor is, de tapasztalataink szerint lényegesen kevésbé súlyos fokú, mint azt az idiopathiás fokális epilepszia eseteiben látjuk, és a fejlesztés hatására szinte nyomtalanul meg is sz%nik. Ebben az epilepsziaformában a figyelmi funkciók az érintettebbek, de az észlelés, az izomtónus szabályozása és a mozgástervezés is sérül. Jellemz& a könnyen elterelhet&, igen szórt figyelem. A fejlesztés ellenére a figyelemzavar marad fenn legtovább – mind a flexibilitás és tervezés szintjén, mind a figyelem tartóssága szintjén –, ezen képességek befolyásolhatók legnehezebben a különböz& tréningekkel. A kés&bbiekben szinte kivétel nélkül a tanulás szervezése okoz nehézséget. Ezekre a gyermekekre jellemz& a mechanikus tanulás. Ebben az epilepsziaformában a gyermek kognitív teljesítményét az EEG-vizsgálatok során látható paroxizmális eltérésék aktivitása befolyásolhatja. A generalizált TH-minták okozhatnak átmeneti kogni-

tív deficittüneteket még akkor is, ha egyéb klinikai tünetekkel nem járnak. Ezért ebben az epilepsziaformakörben gyakran EEG-vizsgálattal együtt történik a kognitív funkciók vizsgálata is. Juvenilis mioklónusos epilepszia: Ez az epilepsziaforma csak kés&bb, általában 12 éves kor után indul, így els&sorban a magasabb szint% exekutív kognitív funkciókban jelentkeznek elmaradások. F&leg a tervezés, az absztrakciós készségek és a flexibilitás területén vannak zavarok.6 Ezek a serdül&k nem tudnak egyszerre több dologra figyelni, csak er&s motiváció hatására képesek a tartós figyelem fenntartására. Jellemz& rájuk, hogy könnyen befolyásolhatók, érzelmileg instabilak, éretlen személyiség%ek. Az önszervezési, életvitel-szervezési problémák miatt gyakran megbízhatatlanok. A kognitív fejlesztés mellett pszichológiai gondozás minden esetben szükséges.

Összefoglalás Annak ellenére, hogy az epilepsziás gyermekek általános intelligenciaszintje az esetek háromnegyedében a normáltartományban van, a betegek közel felénél találunk tanulási nehézséget és egynegyedénél speciális fejlesztést igényl& részképesség-zavart. Ezek a deficittünetek gyakran már az epilepszia megállapításakor is kimutathatók. Ezekben az esetekben tehát nem arról van szó, hogy a rohamok vagy az antiepileptikumok okoznák a kognitív deficittüneteket. Ha a gyermek memóriafunkciói és intelligenciaszintje átlagon felüli, el&fordulhat, hogy csak fels& tagozatos korban, esetleg a gimnáziumi évek során derül fény a részképesség-zavarra, amikor már a szokásos fejlesztési módszerekkel nem lehet tökéletesen korrigálni az elmaradásokat. Alsó tagozatban a nehézségek leginkább az olvasás, az írás és a matematika területén jelentkeznek, míg kés&bb az ok-okozati összefüggések, a vázlatírás, a logikai feladatok jelentik a legnagyobb gondot. Amennyiben a felismerés és a fejlesztés id&ben – lehet&leg 10 éves kor alatt – megtörténik, az esetek jelent&s részében megel&zhet& a tanulási zavar és az ezzel szorosan együtt járó másodlagos pszichés károsodás kialakulása.

pyvkhsvt ¡­ê h‡ˆ‘Ž„“ê hw®ê {‹ˆê ˆ‰‰ˆ†—ê ’‰ê ‡˜•„—Œ’‘ê ’‰ê ˆ“Œˆ“–œê Œ‘ê pxê Œ‘ê †‹Œ‡•ˆ‘Ꚍ—‹êjsyl±ê„ꆒ“„•Œ–’‘ê—’êzsylꄑ‡êpnl­êzˆŒ˜•ˆê ¢ªª¨²ê¡§®ê£ª¨¾£¡£­ ¢­ê iˆŠ‹Œê t®ê sˆ„•‘Œ‘Šê ‡Œ–’•‡ˆ•–ê Œ‘ê l“Œˆ“–œ­ê l“Œˆ“–Œ„ê ¢ªª¦²ê ¤§Â–˜““ê¢Ã®ê¡¤¾¡©­ £­ê i•„––ˆˆ—ê j®ê w•’Š‘’–Œ–ê ’‰ê Œ‡Œ’“„—‹Œ†ê ’†„Œ–„—Œ’‘¾•ˆ„—ˆ‡ê ˆ“Œˆ“–Œˆ–­êw•’Š‘’–Œ–ꒉꈓŒˆ“–Œˆ–­êq’‹‘êsŒ……ˆœ±ê¢ªª£­

¤­ê j–Œ…•„ê n®ê hê Ž’Š‘Œ—B™ê ‰ˆL‡>–ê Œ‡ˆŠ•ˆ‘‡–ˆ•Œê ‹5——ˆ•ˆê †–ˆ†–ˆLŽ’•…„‘­ê r’Š‘Œ—B™ê Œ‡ˆŠ—˜‡’5‘œ­ê v–Œ•Œ–ê rŒ„‡I±ê ¢ªª£­ ¥­ê mŒŒ““Œ‘Œêt±ên’……Œên®êuˆ˜•’“–œ‹’’ŠŒ†„êmŒ‘‡Œ‘Š–®êtœ’†’‘Œ†ê h–—„—Œ†ê l“Œˆ“–œê „‘‡ê sˆ‘‘’›¾n„–—„˜—ê zœ‘‡•’ˆ­ê l“Œˆ“–Œ„ê ¢ªª¦²ê¤§Âz˜““ê¢Ã®ê¥¦¾¥©­

h—„‘‘êh‘‘„®êr’Š‘Œ—B™ê‹„…ŒŒ—5†ŒI–ê>–ꕈ‹„…ŒŒ—5†ŒI–ꏈ‹ˆ—L–>ŠˆŽê„ꊜˆ•ˆŽŽ’•Œêˆ“Œˆ“–Œ5…„‘ê

131

¦­ê n’……Œê n®ê {‹ˆê –“ˆ†—•˜ê ’‰ê Œ‡Œ’“„—‹Œ†ê y’„‘‡Œ†ê l“Œˆ“–œê zœ‘‡•’ˆ–ê„‘‡êŒ‡Œ’“„—‹Œ†êl“Œˆ“–Œˆ–êm•’ê—‹ˆêiˆ‘ŒŠ‘ê—’ê—‹ˆê kŒ–„…Œ‘Š­êl“Œˆ“–Œ„ꢪª¦²ê¤§Âz˜““ê¢Ã®ê¦¢¾¦§­ §­ê n˜Œšˆ•ê q®ê w•’Š‘’–Œ–ê ’‰ê Œ‡Œ’“„—‹Œ†ê „…–ˆ‘†ˆê ˆ“Œˆ“–Œ–ˆ–­ê j’Š‘Œ—Œ™ˆê kœ–‰˜‘†—Œ’‘ê Œ‘ê j‹Œ‡•ˆ‘ê šŒ—‹ê {ˆ“’•„ê s’…ˆê l“Œˆ“–œ­êq’‹‘êsŒ……ˆœ±ê¢ªª¥­ ¨­ê n˜ˆ——„ê m®ê j’Š‘Œ—Œ™ˆê „‘‡ê iˆ‹„™Œ’•„ê v˜—†’ˆê Œ‘ê ~ˆ–—ê zœ‘‡•’ˆ­êl“Œˆ“–Œ„ꢪª¦²ê¤§Âz˜““ê¢Ã®ê¤©¾¥£­ ©­ê o„5–êw®ê¡ªªêŽ>•‡>–À™5„–ê„êˆ“Œˆ“–Œ5•Iêˆ“Œˆ“–Œ5™„ê >LŽ‘ˆŽê >–ê ‹’5—„•—’IŒŽ‘„Ž­ê h‘Œ˜„ê rŒ„‡I±ê i˜‡„“ˆ–—±ê ¡©©¦­ ¡ª­êo’ˆ—ê j®ê p‡Œ’“„—‹Œ†ê ˆ“Œˆ“—Œ†ê –œ‘‡•’ˆ–ê „‘‡ê †’Š‘Œ—Œ’‘ê uˆ˜•’–†Œˆ‘†ˆê „‘‡ê iŒ’…ˆ‹„™Œ’•„­ê yˆ™Œˆš–ê ¢ªª¦²ê £ª®ê ¨¥¾©¦­

132

¡¡­ê t„•—’‘¾k>™>‘œŒê ®êmˆˆ–—L꓈‡„ŠIŠŒ„­êls{l±êlH—™H–êrŒ„‡I±ê ¢ªª¢­ ¡¢­ê uŒˆ˜šˆ‘‹˜Œ–ê s®ê {‹ˆê “„—‹’“‹œ–Œ’’ŠŒ†„ê ˆ†‹„‘Œ––ê ’‰ê †’Š‘Œ—Œ™ˆê „‘‡ê …ˆ‹„™Œ’•„ê ‡Œ–—˜•…„‘†ˆ–ê Œ‘ê †‹Œ‡•ˆ‘ê šŒ—‹ê s„‘‡„˜¾rˆ‰‰‘ˆ•ê –œ‘‡•’ˆê ’•ê ˆ“Œˆ“–œê šŒ—‹ê †’‘—Œ‘˜’˜–ê –“ŒŽˆ¾„‘‡êš„™ˆ–ꇘ•Œ‘Šê–’š¾š„™ˆê–ˆˆ“­êzˆŒ˜•ˆê¢ªª¦²ê¡¥®ê ¢¤©¾¢¥©­ ¡£­ê z„˜ˆ•šˆŒ‘ê oj®ê uˆ˜•’“–œ†‹’’ŠŒ†„ê ‡ˆ‰Œ†Œ—–ê Œ‘ê †‹Œ‡•ˆ‘ê šŒ—‹ê —ˆ“’•„ê ’…ˆê ˆ“Œˆ“–œ±ê j’Š‘Œ—Œ™ˆê kœ–‰˜‘†—Œ’‘ê Œ‘ê j‹Œ‡•ˆ‘ê šŒ—‹ê{ˆ“’•„ês’…ˆêl“Œˆ“–œ­êq’‹‘êsŒ……ˆœ±ê¢ªª¥­ ¡¤­ê ~’‰‰ê t±ê k•„™ˆ—ê j®ê zˆ™ˆ•ˆê tœ’†’‘Œ†ê l“Œˆ“–œê ’‰ê p‘‰„‘—–ê Âk•„™ˆ—ê–œ‘‡•’ˆÃ®êu„—˜•„êoŒ–—’•œê„‘‡êuˆ˜•’“–œ†‹’’ŠŒ†„ê mŒ‘‡Œ‘Š–­êl“Œˆ“–Œ„ꢪª¦²ê¤§Âz˜““ê¢Ã®ê¤¥¾¤¨­

yˆ‹„…ŒŒ—5†ŒIꢪª©²ê¡©Â£Ã®ê¡¢£À¡£¢­