AZ EPILEPSZIA DIAGNOSZTIKÁJA

AZ EPILEPSZIA DIAGNOSZTIKÁJA

PTE ÁOK, V. évfolyam Pécs, 2014.04.23.

Gyimesi Csilla

ÁTTEKINTŐ VÁZLAT I. Az epilepszia betegség felismerése definíció klasszifikáció differenciáldiagnózis

II. Kivizsgálásának lépései III. Az epilepsziás rohamok jellemzők klasszifikáció

IV. Epilepszia szindrómák diagnosztizálása

EPILEPSZIA: HETEROGÉN BETGSÉGCSOPORT Inhibition (GABA)

Etiológia Patomechanizmus

Excitation (Glutamat)

Molekuláris – ion, neurotranszmitter, receptor – sejtmembrán integritás – anyagcsere, energia ellátás

Sejtszintű

Rohamformák Dgn: Epilepszia – az epilepszia definíciója Szindrómák Terápia Prognózis

– ingerület képzés, terjedés – szinaptikus folyamatok (kémiai, elektromos)

ILAE, Fisher et al., Epilepsia 2005;46(4):470-472

Hálózatok Genetika Struktúrális változások

AZ EPILEPSZIA DEFINÍCIÓJA I. Akkor beszélünk epilepsziáról, ha „a betegnek spontán, visszatérő - de legalább egy - epilepsziás rohama(i) zajlott(ak)”, II. „és ez(ek) összefüggésbe hozható(k) az idegrendszer egy olyan tartós elváltozásával, val amelyről feltételezhető, hogy az további rohamokat idéz elő”. III. Az epilepszia egy olyan komplex neurobiológiai állapot, llapot melyben a rohamok mellett – neurokognitív és psychológiai tünetek is jelentkezhetnek, melyek – a társadalmi megítéléssel (-szociális stigma) együttesen – meghatározzák a betegek pszichoszociális helyzetét (pszicho-szociális izoláció).

Ad I. Rosszullét lezajlásának tisztázása ♦ Anamnézis: auto-, és heteroanamnézis

DGN

♦ Videó: home videó, videó-EEG monitorozás Ad II. Epilepsziás mechanizmussal szignifikánsan asszociálódó jelenségek keresése: ♦ Neurológiai vizsgálat – deficit tünet ♦ Koponya MR, epilepszia protokoll – epileptogén lézió ♦ EEG, videó-EEG vizsgálat – epilepsziára típusos potenciálok ♦ „Minden más, ami szükséges” epilepszia rizikófaktor, lázgörcs, genetikai bántalom EKG – ritmuszavar; laborvizsgálat – metabolikus zavar akut képalkotó vizsgálat akut (CT,MR) – acut KIR bántalom

Ad III. Psychoszociális status megismerése ♦ Neurokognitív és psychiátriai vizsgálat – memória deficit, psychés tünetek ♦ Szociális anamnézis – psichoszociális helyzet megismerése

KULCSKÉRDÉSEK

Paroxizmális klinikai esemény = / ≠ ??

Epilepsziás roham = / ≠ ??

Epilepszia ?? Epilepszia szindróma ? Gyógyszeres / epilepszia sebészeti kezelés

DIFFERENCIÁLDIAGNÓZIS I.



Epilepszia ??

Legfőbb DDG: - PNER - Synkope, konvulzív s. - REM alvászavarok - Migrain - TIA

Epilepszia szindróma ? Gyógyszeres / epilepszia sebészeti kezelés

DIFFERENCIÁLDIAGNÓZIS II.



Epilepszia ?? Epilepszia szindróma ? Gyógyszeres / epilepszia sebészeti kezelés

AZ EPILEPSZIÁS ROHAM EREDETE SZERINT: I. Provokált epilepsziás roham (ismert provokáló faktorok hatására jön létre és nem egy betegségtől) II. Akut szimptómás roham (súlyos betegség tünete) 1, KIR eredetű pl. herpes encephalitis, contúziós vérzés, sinus thrombosis, SAV 2, nem KIR eredetű pl. májelégtelenség, hypoglycaemia, hypoxia

III. Spontán epilepsziás roham, mint epilepszia betegség megnyilvánulása nem-provokált roham, mely mögött nem áll akut súlyos betegség

SZEMIOLÓGIAI ALAPÚ ROHAMKLASSZFIKÁCIÓ

A rohamok analyzálása a rohamtünetek négy nagy kategóriájában történhet (Noachtar, 2001): 1, a sensoros, érzékelő spherában 2, az autonom idegrendszer spherájában 3, a tudat spherájában 4, a motoros rendszer tekintetében

▬ perceptív jelenség ▬ autonóm tünet ▬ tudatzavar ▬ motoros jelenség

▬ ▬ ▬ ▬

aura autonóm roham dialeptikus roham motoros roham

Egy epilepsziás rosszullét pszichés és szomatikus jelenségek adott variációjának, adott időszakban való megnyilvánulása.

Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham

Aura

Somatosensoros aura Vizuális aura Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura

- rohamok bevezetői - mindig fokálisak - többféle típusuk van Autonóm roham Dialeptikus roham Motoros roham

Simplex motoros roham

Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham

Speciális rohamok Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham

Nem epilepsziás paroxysmalis esemény


Aura


Autonóm roham Dialeptikus roham Motoros roham


Moyclonusos roham Tónusos roham - A betegeknek objektíve kimutatható vegetatívKlónusos tünetei roham vannak (bradykardia, asystolia), vezető tünetként Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus - viszonylag ritkák Versív roham - autonom tünetek majdnem minden rohamot kísérnek Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham

Speciális rohamok


Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham


Aura




Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham - betegeknek epizódikus tudatzavaruk, Epilepsziás spasmus kognitív deficitük van, vezető tünetként Versív roham - „absence-szerű roham” aKomplex másikmotoros elnevezés roham Psychomotor (KPR) - lehetnek generalizáltak vagy fokálisak Hypermotor - előfordulás: absence epilepszia, FLE (TLE) Gelastikus roham

Speciális rohamok




Aura





- A hangsúlyos motoros jelenség alapján vannak felosztva: A, természetellenes, egyszerű-homogén motoros jelenségek Speciális rohamok Atóniás roham B, tipikus automatizmusok Negatív myoklónusos roham alapján. Hypomotor roham Aphasiás roham



Aura

- irreguláris izomrángások jellemzik - gyakran generalizáltak - a tudat akár megtartott lehet - tartam: ms // sorozatokban roham gyakran jelenikAutonóm meg Dialeptikus roham Motoros roham

Video




Speciális rohamok




Aura

Somatosensoros aura Vizuális aura Auditoros aura - izomzat tónusos megfeszülésével járó aura Gustatoros végtagokra, törzsre, nyakizomzatra Olfaktoros aura vonatkozó jelenségek Autonom aura Abdominális aura - ez esetben bilateralis tónusos roham Psychés aura


Video



Speciális rohamok




Aura

Somatosensoros aura Vizuális aura Auditoros aura - szabályos, repetív, rövid ideig Gustatoros aura tartó izomkontrakció sorozata Olfaktoros aura Autonom aura - fokális (lateralizációs jel) vagy Abdominális aura generalizált Psychés aura


Video



Speciális rohamok




Aura

Somatosensoros aura Vizuális aura Auditoros aura - hosszantartó, tónusos, természetellenes mozgásjelenségGustatoros aura Olfaktoros aura - szemek, fej és felsőtest oldalra Autonom aura fordulásával Abdominális aura Psychés aura

- lateralizációs jel Autonóm roham Dialeptikus roham Motoros roham

Video



Speciális rohamok




Aura

Somatosensoros aura Vizuális aura - automatizmusok: relative komplex Auditoros aura motoros jelenségek, melek szituáció Gustatoros aura függően odaillő jelenségnek Olfaktoros aura Autonom aura imponálhatnak Abdominális aura - oralis / manuális – TLE Psychés aura

Autonóm rohamstate” - ködös tudatzavar „dreamy Dialeptikus roham Motoros roham

Video



Speciális rohamok




Aura

Somatosensoros aura - komplex, gyors mozgásiramokVizuális aura Auditoros aura - gyakran hevesek, bizar megjelenésűek Gustatoros aura - proximale végtag-, vagy a törzsizomzat Olfaktoros aura érintett Autonom aura Abdominális aura - tartam: kevesebb, mint 1 perc Psychés aura - eredet: frontális lebeny (orbito-frontális régió)


Video



Speciális rohamok



Skalp-EEG: 10 - 20 és 10 - 10 elektróda elhelyezés rendszer

rutin EEG / alvásmegvonást követő hosszú EEG / VEEGM

Video-EEG monitor kép

EEG

Iktális EEG: rohamindulási zóna kimutatása

Bal oldali TLE ~ Iktális EEG

Epilepsziára típusos potenciálok (interiktális) ♦ tüske (spike) ♦ sharp wave ♦ tüske-és-hullám komplex (spike-and-wavekomplex) ♦ többes-tüske (poly-spike) ♦ többes-tüske-és-hullám-komplex (polyspikeand wave komplex) ♦ slow-sharp-wave komplex

Interiktális EEG: irritatív zóna kimutatása

Sharp wave, bal temporal

Interiktális EEG: irritatív zóna kimutatása

slow-sharp-wave komplex, generalizált

DNT jobb T

HKS

Subep. heterot.

Post-encephalitis FCD jobb T

Oligodendrgl anapl.

MR: epileptogén lézió kimutatása cavernoma

Post-stroke állapot



Epilepszia ??

Hasonló tulajdonságokat mutatnak a következő jellegzetességekben: - Rohamtí Rohamtípus + EEG mintá mintázat - Életkor a betegség induláskor - Természetes lefolyás / prognózis - Genetika - Terápiás válaszkészség


A háttérben álló okok szerint az epilepsziák genetikai, strukturális-metabolikus és ismeretlen csoportokat alkotnak.

GYERMEKKORI ABSENCE EPILEPSZIA

GYERMEKKORI ABSENCE EPILEPSZIA ROHAMSZEMIOLÓGIA: 1, dialeptikus (absence-szerű) roham 2, primér GTKR STATUS: kórjelmentes, neurokognitiver status: jó / enyhén érintett MRT: negativ EEG: ii: SWK (3/sec), generalzált

ÉLETKOR: 4-8ék OK: genetikai (T-Typ calcium-csatorna anomália) / a thalamo-kortikális hálózat epilepsziás módosulása AE: ETHX

BENIGNUS EPILEPSZIA CENTROTEMPORÁLIS SPIKE-OKKAL / ROLANDO EPI.

BENIGNUS EPILEPSZIA CENTROTEMPORÁLIS SPIKE-OKKAL / ROLANDO EPI. ROHAMSZEMIOLÓGIA: somatosensoros Aura > motoros / klónusos roham, egyoldali arcra lokalizálódó > sGTKA STATUS: neurológiai kórjel: -, neurokognitív status: jó. MRT: negativ EEG: ii: sharp wave, centro-temporal ÉLETKOR: : 4-6ék PROGNÓZIS: általában jó

GYERMEKKORI OKCIPITÁLIS EPILEPSZIA

GYERMEKKORI OKCIPITÁLIS EPILEPSZIA: PANAYIOTOPOULOS / GASTAUT ROHAMSZEMIOLÓGIA: : - vegetativ Aura > vegetativ roham > motoros roham > sGTKR - vizuális aura (lateralizációs jel) / motoros roham > sGTKR STATUS: neurológiai kórjel: -, neurokognitív status: jó.

MR: negativ EEG: ii: sharp wave, okcipital (egyoldali) ÉLETKOR: 3-6 ék

JUVENILIS MIOKLÓNUSOS EPILEPSZIA / JANZ SZINDRÓMA

JUVENILIS MIOKLÓNUSOS EPILEPSZIA ROHAMSZEMIOLÓGIA: 1, myoklónusos roham, generalizált 2, primér GTKR

Video

Video

STATUS: kórjelmentes, neurokognitiver status: érdemi eltérés nélkül MR: negativ EEG: ii: P-SPW-K, generalizált Fotoparoxizmális reakció előfordul ÉLETKOR: 13-20 ék PREVALENCIA: összes epi 3-6%-a AE: Annak ellenére, hogy AE szedés mellett tartós rohammantesség érhető el, az AEk elhagyása nem szokott sikerrel járni, és még 5 éves rohammentesség után is 75-100%-ban visszatérnek a tünetek.

Kulcskérdések



Epilepszia ?? A gyógyszeres kezelést a diagnosztizált szindróma / típus határozza meg.

Epilepsziasebészeti beavatkozások kritériumai: - pontos szindróma diagnózis - farmakorezisztencia - az epileptogén zóna lokalizációja - várható rohammentesség - alacsony műtéti rizikó - motiváció


Ezt a problémát a LIGA a beosztásban is megjelenítette, önálló kategória megalkotásával. Megkülönböztetett szindrómák, melyek epilepszia sebészeti beavatkozást tesznek szükségessé általában.

TEMPORÁLIS LEBENY EPILEPSZIA (HKS)

MESIALE TEMPORALLAPPENEPILEPSIE ROHAMSZEMIOLÓGIA: epigastriális / mnestikus Aura > PSM (dialeptikus r) > szGTKR STATUS: neurologia: negatív, neurokognitiv: enyhe-mérsékelt memóriadeficit (verbális vagy téri tájékoz.) MRI: HKS (mTLS) EEG: ii: SW T; i: EEG-rm: T ÉLETKOR: 10-20 ék GYAKORISÁG: fokális epi 2/3-a

Video

Igen különbőző, de gyakori betegségeket tartalmazó kategória. Strukturális – metabolikus elváltozásokkal epilepszia kórképek:

FRONTÁLIS LEBENY EPILEPSZIA

FRONTÁLIS LEBENY EPILEPSZIA Esetbemutatés: jobb o. FLE 32 é nő ER: 6 ék Hypermotor-tónus - GTKR iEEG: EEG-rm: T4>F8, F8>T4 iiEEG: SW T4, T6, F8

Video

Kortikale repraesentation des Schluckaktes – Klinische Neuropysiologie 2009

Epidemiológia

Gyakoriság

? 20-30% Paroxizmális klinikai esemény 5-10%

Epilepsziás roham

0.5-1%

Epilepszia Idiopathisch/kryptogen

Epilepszia szindróma

ZNS-Infektion 5%

5%

11%

Hirntumor

4%

Trauma 4% 3%

zerebrovaskuläre Erkrankungen kongenitale Veränderungen andere

68%

67,9

68,8

66,6

Gyógyszeres /

70

67,4

60 45,1

45,2

50 40

anfallsfrei

30

gebessert

20

nicht gebessert

10 0 S Lä A E H G el nt xt em ro si ek ra er ße on is te ti io , ph e ve m re m kt ä ul p A om T re or ti m Lkt lo al ie yg R om bä e es da R re e i es e la kt R e io H es k E n ti ek on ti on en

epilepszia sebészeti

kezelés

Köszönöm a figyelmet!

AZ EPILEPSZIA DIAGNOSZTIKÁJA

Recommend Documents