MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA
DIPLOMOVÁ PRÁCE
BRNO 2008
Bc. Petra Huttová
MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA
KOMPLEXNÍ PODPORA JEDINCŮ S DUCHENNEOVOU SVALOVOU DYSTROFIÍ Diplomová práce
BRNO 2008
Vedoucí diplomové práce:
Vypracovala:
PhDr. Dagmar Opatřilová, Ph.D.
Bc. Petra Huttová
Prohlašuji, že jsem diplomovou práci zpracovala samostatn ě a použila jen prameny uvedené v seznamu literatury. Souhlasím, aby tato práce byla uložena na Masarykově univerzitě v knihovně Pedagogické fakulty a zpřístupněna ke studijním účelům.
………………………………….
„Endemický nelétavý pták kivi je symbolem Nového Zélandu, pro Čecha nejvzdálenější země na světě. Současně by mohl být symbolem lidí na invalidním vozíku. Pták kivi nelétá, a přesto je milován a obdivován. Lidé se zdravotním handicapem musí velmi těžce bojovat za každý malý úspěch. Když se jim podaří naplnit životní sen, mají pocit, že létají, a jejich štěstí a spokojenost jim můžeme jenom závidět... Můj syn Jirka je jedním z nich. Díky neléčitelné nemoci je nelétavým ptákem s obrovským srdcem a odhodláním se poprat se svým osudem. Přestože je skromný, na veřejnosti spíše uzavřený, má neuvěřitelnou energii a schopnost přimět své blízké žít naplno. Jsem šťastný, že jsem mohl být u toho, jak se můj syn stal prvním českým vozíčkářem v historii, který procestoval celičký Nový Zéland. Navíc jsem ho viděl absolutně šťastného a jeho spokojený úsměv budu mít navždy před očima… Život je nádherný, proto si jej užívejme, i když nám třeba pod nohama praská příliš mnoho klacků.“ (Jiří Mára, otec pacienta s Duchenneovou svalovou dystrofií, z knihy „Nový Zéland – Návrat k protinožcům“)
Touto cestou chci poděkovat PhDr. Dagmar Opatřilové, Ph.D. za odborné vedení, rady a cenné připomínky, které mi poskytla v průběhu zpracovávání diplomové práce. Zároveň můj hluboký obdiv a velké díky patří rodičům Honzy, Martina, Jirky a paní Ing. Pavlíně Petráskové, kteří byli ochotni se mi svěřit se starostmi i radostmi, které se svými syny prožívají. V neposlední řadě děkuji doc. MUDr. Petru Vondráčkovi, Ph.D. za poskytnutí odborných informací z oblasti medicíny a pracovníkům SPC pro děti a žáky s tělesným postižením při ÚSP Kociánka v Brně za jejich vstřícnost a pomoc.
OBSAH ÚVOD…………………………………………………………………………………………………………5 1
DUCHENNEOVA SVALOVÁ DYSTROFIE….……………………………………………………...6 1.1 Vymezení pojmu Duchenneova svalová dystrofie………………………………………..6 1.2 Charakteristika onemocnění………………………………………………………………...7 1.3 Možnosti léčby………………………………………………………………………………..8
2
VLIV DUCHENNEOVY SVALOVÉ DYSTROFIE NA PSYCHICKÝ VÝVOJ……………..…….12 2.1 Vývoj řeči a poruchy učení…………………………………………………………………12 2.2 Poruchy chování a autismus……………………………………………………………….13 2.3 Faktory ovlivňující vývoj osobnosti………………………………………………….…….16 2.4 Vliv onemocnění na jedince v jednotlivých vývojových obdobích……………………..19
3
RODINA DÍTĚTE S DUCHENNEOVOU SVALOVOU DYSTROFIÍ………………………..…….22 3.1 Sdělení nepříznivé diagnózy……………………………………………………………….24 3.2 Reakce rodičů na nepříznivou diagnózu………………………………………………….25 3.3 Etiologie onemocnění a její vliv na rodinné vztahy………………………………………28 3.4 Zvláštnosti výchovy těžce nemocného dítěte…………………………………………….29
4
MOŽNOSTI PODPORY………………………….……………………………………………………32 4.1 Vzdělávání chlapců s Duchenneovou svalovou dystrofií……………………………….32 4.2 Psychologická podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií a jejich rodin….35 4.3 Speciálně pedagogická podpora…………………………………………………………..38 4.4 Organizace Parent Project…………………………………………………………………40
5
PODPORA JEDINCŮ S DUCHENNEOVOU SVALOVOU DYSTROFIÍ V PRAXI……………..43 5.1 Cíle a metodologie výzkumu, aspekty pro analýzu……………………………………...43 5.2 Charakteristika sledovaného souboru…………………………………………………….44 5.3 Záznam a analýza rozhovorů………………………………………………………………47 5.4 Rozbor a vyhodnocení výzkumu………………………………………………………..…64 5.5 Doporučení pro pedagogickou praxi a poradenství……………………………………..75
ZÁVĚR…..…………………………………………………………………………………………………..78 SHRNUTÍ……………………………………………………………………………………………………79 SUMMARY………………………………………………………………………………………………….79 SEZNAM LITERATURY…………………………………………………………………………………..80 PŘÍLOHY
ÚVOD Jsem matkou osmileté dívky, která má dětskou mozkovou obrnu. Když jsem se dozvěděla, že má dcera bude postižená a že toto postižení nelze vyléčit, v té chvíli se mi zhroutil celý svět. Postupem času jsem se ale s tímto faktem vcelku smířila, i když ne úplně. Začala jsem s dcerou jezdit na různé rehabilitační pobyty, vyšetření a při té příležitosti jsem se seznamovala s jinými rodiči postižených nebo nemocných dětí a jejich osudy. Velice brzy jsem pochopila, že rozhodně nejsem jediná a všichni z nás, kteří máme těžce nemocné nebo postižené dítě, s tím musíme žít a každodenně s tímto faktem bojovat. A rozhodně se nejedná jen o dětskou mozkovou obrnu – vždy jsem nesmírně obdivovala maminky, které pečovaly o své děti s onkologickou diagnózou a maminky dětí s progresivními chorobami, na které neexistuje lék. A právě díky postižení mé dcery jsme se spřátelili s jedním z jejích ošetřujících lékařů – dětským neurologem, který je specialistou na nervosvalové choroby. Postupn ě jsem se tak dozvídala více informací o podstatě progresivních svalových onemocn ění, o fatálnosti takové diagnózy, ale i o nadějích, které pro pacienty existují. Obzvlášť mne zaujala problematika jedné konkrétní nervosvalové choroby: Duchenneovy svalové dystrofie, která postihuje pouze chlapce, avšak kromě postupného ubývání fyzických sil způsobuje často u pacientů také problémy s porozuměním a učením. Diplomová práce je věnována problematice Duchenneovy svalové dystrofie a p ředevším jejímu dopadu na život pacientů a jejich rodičů. Kromě toho jsme si stanovili ještě ambicióznější cíl – přispět k rozšíření všeobecného povědomí alespoň mezi odborníky (speciálními pedagogy i budoucími speciálními pedagogy) o této chorobě a jejich specifikách. Chtěli bychom chlapcům trpícím Duchenneovou svalovou dystrofií usnadnit jejich cestu životem – tím, že budeme minimalizovat jejich problémy při vzdělávání, a přispějeme tak k jejich kvalitnějšímu a šťastnějšímu životu. V úvodu teoretické části představujeme Duchenneovu svalovou dystrofii z medicínského hlediska včetně možností její léčby. Další kapitoly teoretické části jsou však již věnovány jejímu vlivu na psychický vývoj jedince, na rodinu postiženého a již d říve zmíněné možnosti podpory. Cílem výzkumné části je pak v praxi ověřit prostřednictvím kvalitativního výzkumu (realizovaného formou polostandardizovaných rozhovor ů), nakolik odpovídá reálná situace výsledk ům nejnovějších výzkumů a jak Duchenneova svalová dystrofie ovlivnila a ovliv ňuje životy konkrétních chlapců a jejich rodin. V závěru pak uvádíme doporučení pro speciálně pedagogickou a psychologickou práci s chlapci a jejich rodinami.
1 DUCHENNEOVA SVALOVÁ DYSTROFIE 1.1 Vymezení pojmu Duchenneova svalová dystrofie „Duchenneova svalová dystrofie je dědičné onemocnění svalů kosterních i svalu srdečního projevující se narůstající svalovou slabostí zejména svalstva pánevního a zad. Choroba za číná v raném věku a postihuje chlapce“ (Praktický slovník medicíny, 1998, s. 92). „Svaly jsou chabé, atrofické, reflexy vyhasínají, v některých svalech se zmnoží funkčně bezcenné vazivo a svalové bříško zbytní“ (Defektologický slovník, 2000, s. 85) . Jedná se tedy o velmi závažnou progredující chorobu, kterou poprvé popsal francouzský neurolog Guillaume Duchenne (1806 – 1875) v roce 1868. Tato choroba je charakterizována destrukcí svalových vláken, v pozd ějších stadiích postihující i dýchací svaly. Vede k těžkému postižení jedince a jeho předčasnému úmrtí. Duchenneova svalová dystrofie (Duchenne Muscular Dystrophy, dále DMD) patří do skupiny neuromuskulárních onemocnění, o jejichž patogenezi (patogeneze = vznik a vývoj chorobných zm ěn v těle) nebylo do 80. let 20. století téměř nic známo. Postupně byly identifikovány jednotlivé geny, které jsou v důsledku genové mutace zodpovědné za rozvoj onemocnění. DMD je na X chromozom vázané recesivně dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu, který kóduje protein dystrofin. „Dystrofinový gen je největší ze všech 30 000 genů, které kódují tvorbu bílkovin v lidském organismu, který je tak zasažen r ůznými typy mutací v mnoha možných lokalizacích. Tyto mutace potom vedou k poruše tvorby dystrofinu – bílkoviny nezbytné pro vytvoření stabilní struktury svalového vlákna“ (Vondráček, 2007, s. 8). Výskyt DMD v populaci je 1 případ na 3 500 narozených chlapců. Klinicky se choroba projevuje pouze u chlapců. Dívky mohou figurovat jako asymptomatické přenašečky, což znamená, že obvykle nemají žádné nebo jen minimální potíže. Pacienti se v současnosti díky kvalitní multioborové péči a umělé plicní ventilaci dožívají 25 až 30 let věku. V průměru o 10 let více než tomu bylo v minulosti, kdy většinou umírali před 20. rokem života. (Vondráček, 2007) Mírnější formou DMD je Beckerova svalová dystrofie (dále BMD). Je charakterizována pomalejším průběhem a pacienti se dožívají vyššího věku. Výskyt BMD je 1 případ na 17 000 narozených chlapců. BMD se projevuje od velmi mírného postižení, kdy jsou pacienti celý život ošetřováni ambulantně, až po postižení s průběhem podobným DMD. Klinické příznaky se objevují
až po 5. roce věku a ve srovnání s DMD je u těchto pacientů častější postižení srdečního svalu. (Vondráček, 2006)
1.2 Charakteristika onemocnění První klinické projevy DMD se začnou objevovat kolem 3. a 4. roku života. Nejprve se většinou objeví poruchy chůze, a to zejména při chůzi ze schodů, dále potom obtíže při vstávání z podlahy, neschopnost skákat či abnormální běh. Chůze je nestabilní, kolébavá s bederní hyperlordózou (nadměrné prohnutí v oblasti bederní páteře) a tendencí našlapovat na špičky (při zkrácení Achillovy šlachy). Dominantní je svalová slabost pánevního svalstva a kvadricepsů. Nápadná je rovněž pseudohypertrofie (zvětšení) lýtek, která je způsobena náhradou aktivní svalové hmoty tukovým vazivem. Po několika letech relativní stabilizace dochází obvykle po 10. roce v ěku k rozšíření svalové slabosti i na horní končetiny, dýchací a šíjové svaly. Kolem 13. roku věku jsou chlapci s DMD upoutání na invalidní vozík a později na lůžko. V důsledku postižení dýchacích svalů také často trpí respiračními insekty. Progredující dechová nedostatečnost se stává hlavním problémem v pozdějším stadiu choroby. (Vondráček, 2007) Dle Mortiera (in Vítková, 1999) probíhá ztráta motorických funkcí u nervosvalových onemocnění (myopatiích) v 11 charakteristických stadiích (tab. 1): Stadia
Popis funkčních omezení při myopatii
1.
Lehká svalová slabost, zvláště v oblasti pánve a pasu, časté zakopávání a pády, neschopnost skákat, problémy s koordinací.
2.
Zřetelná lordóza, batolivá chůze, běh a chůze do schodů ještě možné.
3.
Chůze do schodů s oporou o zábradlí, zvláštní druh vstávání šplhavým způsobem.
4.
Schopnost chůze a běhu značně omezená, pomalá chůze do schodů s dopomocí.
5.
Chůze ještě možná, nastává však rychle únava. Chůze do schodů již není možná.
6.
Chůze s lehkou dopomocí, vstávání ze země i ze židle rovněž s dopomocí.
7.
Chůze je možná jen na kratší vzdálenosti a s dopomocí.
8.
Chůze již není možná, závislost na vozíku. Vozíkem pacient sám může pohybovat, schopen sebeobsluhy a vzpřímeného sedu.
9.
Neschopnost sebeobsluhy, pacient může sedět, ale není schopen se posadit z polohy na zádech.
10.
Postižený může sedět vzpříma, nezvládá však ani minimální sebeobsluhu, hlas je tišší.
11.
Sed není možný, pacient upoután na lůžko, zcela závislý na pomoci druhých. Má problémy s dýcháním a řečí.
Kromě toho způsobuje DMD rozvoj dalších přidružených onemocnění a komplikací. Svalová slabost vede k postupnému rozvoji flekčních šlachových kontraktur (zkrácení) v oblasti kyčlí, kolen a Achillových šlach. Je-li již pacient upoután na invalidní vozík, je ohrožen rozvojem skoliózy (vyskytuje se u 75 – 90 % nechodících DMD pacient ů). Skolióza představuje nebezpečí především tím, že způsobuje deformity hrudního koše s následným snižováním funk ční kapacity plic a rozvojem respirační insuficience (dechové nedostatečnosti). Nicméně k postupnému snižování funkční kapacity plic dochází také v důsledku slabosti dýchacího svalstva. Tento proces se může projevovat pozvolna, ze začátku především ve spánku, kdy klesá přirozená dechová aktivita. Prvními signály mohou být poruchy spánku, denní spavost, ranní bolesti hlavy s nevolností. Následně dochází k obtížím při vykašlávání hlenu, komplikovaným průběhům infekcí horních a dolních cest dýchacích. V tomto stadiu obvykle dostačuje noční ventilace pomocí obličejové masky a až v pozdějších stádiích nemoci bývá nutná 24 hodinová ventilační podpora. (Vondráček, 2007) U pacientů se svalovými onemocněními, tedy i u pacientů s DMD, existuje zvýšené riziko rozvoje syndromu maligní hypertermie. „Jedná se o těžké akutní postižení s rozpadem svalů, vyvolané působením některých farmakologických látek, které se používají v anesteziologii p ři operačních zákrocích v celkové anestezii. Tyto látky mohou na terénu geneticky podmíněné svalové poruchy vyvolat prudký rozpad svalové hmoty, přehřátí organizmu, selhání ledvin a srdce“ (Vondráček, 2007, s. 16).
1.3 Možnosti léčby Od doby, kdy byl identifikován genetický defekt vedoucí k poruše funkce dystrofinu ve svalu, bylo na celém světě vynaloženo enormní úsilí vyvinout účinnou léčbu DMD. Přesto zatím neexistuje účinná terapie DMD ani ostatních svalových dystrofií. Důsledky tohoto devastujícího onemocnění jsou natolik závažné, že „snaha vyvinout účinnou léčbu, kterou by bylo možno v praxi aplikovat pacientovi ještě před výraznější klinickou manifestací svalového postižení, musí být jednoznačnou prioritou pro odbornou veřejnost i celou společnost“ (Vondráček, 2007, s. 8). Velikost a komplexní struktura dystrofinového genu představují zatím problém pro dnešní molekulárně genetické technologie, ale právě do genových a buněčných terapií jsou vkládány velké naděje do budoucna. Světový výzkum přesto dosáhl významných parciálních úsp ěchů a v současné době probíhá řada studií na zvířatech i u lidských pacientů. Šance na zavedení
účinné terapie do praxe je reálná v horizontu 5 – 10 let. Aktuálním cílem je, aby tyto terapie byly k dispozici v klinické praxi do doby, než se u pacientů s DMD, kteří jsou dnes v kojeneckém či batolecím věku, rozvine výraznější svalové postižení. (Vondráček, 2007) Cestu k účinné terapeutické metodě lze rozdělit do 3 fází: §
Fáze symptomatické terapie: v této fázi nedokážeme onemocnění léčit, ale lze udělat řadu opatření pro zpomalení průběhu choroby a předcházet situacím, které by mohly vést k akutnímu poškození svalů (na terénu DMD).
§
Fáze modifikující terapie:
modifikující terapie může zajistit významné zpomalení,
stabilizaci onemocnění a překlenutí období do zavedení kauzální terapie. Existují již preparáty, které vykazují účinnost v experimentálních studiích, avšak pro klinickou praxi zatím nejsou k dispozici. „V této fázi již pravděpodobně bude možné i využití některých molekulárně genetických postupů, především tzv. exon-skipping – „přeskočení“ některých kritických úseků dystrofinového genu, nesoucích vadnou genetickou informaci, umož ňující tvorbu alespoň částečně funkčního dystrofinu a tím zmírnění těžkého klinického postižení DMD na úroveň odpovídající lehčí Beckerově formě“ (Vondráček, 2007, s. 9). §
Fáze kauzální terapie: v této fázi bude možné eliminovat mutaci dystrofinového genu – skutečnou příčinu onemocnění. Jako nejperspektivnější se jeví metody genetické manipulace a metody buněčné terapie – transplantace myoblastů (kultivovaných zárodečných svalových buněk) a geneticky modifikovaných kmenových bun ěk. Tyto metody by měly vést k úplnému uzdravení pacienta. (Vondráček, 2007)
Kromě symptomatické terapie je důležité samotné potvrzení diagnózy na molekulárně genetické úrovni. Umožňuje stanovení pravděpodobné prognózy, což má význam jak pro pacienta i jeho rodinu. Pacient je ušetřen zbytečných vyšetření a medikace, která mu v některých případech může i uškodit. Také se eliminuje riziko maligní hypertermie při operacích v celkové anestezii. A v neposlední řadě je potvrzení diagnózy zásadním předpokladem pro farmakologickou a genovou terapii v budoucnosti. (Vondráček, 2007) Samotná symptomatická terapie nedokáže onemocnění vyléčit, ale dokáže průběh onemocnění zpomalit. Symptomatická terapie se týká několika oblastí (Vondráček, 2007):
§
Farmakoterapie: u pacientů s DMD je možné použít kortikosteroidy (hormony kůry nadledvin), které díky svým silným protizánětlivým účinkům tlumí sekundární projevy zánětů v postižených svalech. Byl prokázán krátkodobý efekt na zlepšení svalové síly u pacientů s DMD, a to v časovém horizontu 6 měsíců až 2 let. Má–li však vliv na dlouhodobý průběh choroby a její prognózu, není známo. Dlouhodobější užívání však může způsobit vznik závažných nežádoucích ú činků (např. snížení přirozené imunity, poruchy růstu a tvorby kostí, rozvoj diabetes, šedého zákalu, nárůst tělesné hmotnosti). Je tedy třeba velmi pečlivě sledovat nežádoucí účinky steroidní medikace. Léčba chlapců kortikosteroidy se většinou zahajuje v období mezi 6. až 9. rokem věku, kdy jsou pacienti schopni samostatné bezproblémové chůze. V pozdějších stadiích onemocnění je již efekt této léčby menší, ale používá se například k podpoře funkční kapacity plic.
§
Potravinové doplňky: mohou zlepšit svalový metabolismus a přispět k lepšímu využití energetických zdrojů svalovými buňkami. Jedná se především o L-karnitin, jehož účinky zlepšují energetický metabolismus svalových bun ěk, zvláště jejich regeneraci po fyzické zátěži. Dále L-argitin, Kreatin monohydrát a Koenzym Q10. V této souvislosti je třeba zdůraznit, že „anabolické steroidy a koncentráty bílkovin, používané kulturisty a dalšími sportovci k urychlení nárůstu svalové hmoty, nemají u pacientů se DMD žádný efekt“ (Vondráček, 2007, s.13).
§
Ortopedická léčba: svalová slabost vede k postupnému rozvoji šlachových kontraktur v oblasti kyčlí, kolen a Achillových šlach, které se v počátečních stadiích choroby řeší fixací nohy kotníkovou ortézou. V pozdějších stadiích se pomocí vertikalizačních pomůcek a ortéz kompenzuje nestabilita kolen a slabost kvadriceps ů. Pokud kontraktury neumožňují použití ortéz, zvažuje se operační řešení. Správné načasování operačního zákroku může u dobře motivovaného pacienta prodloužit období chůze o 2 – 3 roky. Operační řešení se používá i v období, kdy je pacient trvale upoután na invalidní vozík a je ohrožen rozvíjející se skoliózou. Operační zákrok koriguje zakřivený úsek páteře, a může tak zabránit dalšímu snižování funkční kapacity plic v důsledku deformity hrudního koše.
§
Fyzioterapie: správně zvolená kombinace fyzioterapeutických metod s použitím vertikalizačních pomůcek hraje velmi důležitou roli pro co nejdelší zachování schopnosti chůze, pohyblivosti kloubů a rovněž prevenci, nebo alespoň oddálení vzniku kontraktur
šlach, které způsobují další omezení pohyblivosti. Instruktáž rodičů musí provádět kvalifikovaný fyzioterapeut se znalostí problematiky DMD. §
Ventilační podpora: pacienti s DMD by měli být v dlouhodobé péči specialisty dětského penumologa, přičemž vstupní vyšetření respiračních funkcí by mělo proběhnout mezi 4. a 6. rokem věku. Pneumolog pak v případě rozvíjející se dechové nedostatečnosti doporučí použití speciálních přístrojů a postupů usnadňujících odkašlávání, v pozdějších stadiích onemocnění neinvazivní noční ventilaci pomocí obličejové masky a postupem času trvalou ventilační podporu. V případě, že se jeví jako nezbytné provedení tracheostomie, je nutné o této skutečnosti informovat s dostatečným časovým předstihem pacienta a jeho rodiče včetně možnosti, že se pacienta již nepodaří od ventilátoru odpojit. Pacienti s DMD by měli být sledování i specialistou – kardiologem, poněvadž srdeční sval může být postižen podobně jako kosterní svalstvo.
Na závěr je třeba zdůraznit, že obzvláště u vzácněji se vyskytujících onemocnění, jako je DMD, a v souvislosti s výše zmiňovanými možnostmi modifikující a kauzální terapie v budoucnosti má veliký význam vytvoření klinických registrů obsahujících profily jednotlivých pacientů. Tyto registry slouží pro mezinárodní klinické studie, zaměřené na výzkum a vývoj nových léčebných strategií. Význam zařazení pacienta do registru spočívá v tom, že „při nalezení možnosti léčby v budoucnosti bude specialistům ihned zřejmé, který pacient je vhodný pro konkrétní léčebnou metodu“ (Vondráček, 2007, s. 9). Registr DMD pacientů v České republice funguje v zabezpečeném internetovém prostředí (podobně jako internetové bankovnictví) a je jej možno nalézt na adrese : www.dystrofie.registry.cz.
Shrnutí: Duchenneova svalová dystrofie je na progredující dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu, který kóduje protein dystrofin. Choroba je charakterizována destrukcí svalových vláken, v pozdějších stádiích i dýchacích svalů. Vede k těžkému postižení jedince a jeho předčasnému úmrtí. Klinicky se choroba projevuje pouze u chlapc ů. Pacienti se v současnosti díky kvalitní multioborové péči dožívají 25 až 30 let věku. Účinná terapie Duchenneovy svalové dystrofie neexistuje, symptomatická terapie však dokáže pr ůběh onemocnění zpomalit.
2 VLIV DUCHENNEOVY SVALOVÉ DYSTROFIE NA PSYCHICKÝ VÝVOJ
Duchenneova svalová dystrofie obsahuje v názvu slovo „svalová“, ale není to pouze onemocnění svalů. Jedná se o chorobu způsobenou nedostatkem bílkoviny dystrofinu, jehož nedostatek má vliv na vývoj svalů i mozku. Je pravděpodobné, že v některých částech mozku – v mozkové kůře a mozečku – dochází kvůli nedostatku dystrofinu k nedokonalému přenosu informací. To má negativní dopad na kognitivní funkce – jedinci s DMD nedokáží zpracovávat informace správným způsobem a dostatečně rychle. Narušení určitých kognitivních funkcí se projevuje u chlapců s DMD obecně obdobnými obtížemi, bez ohledu na to, jaký je jejich IQ či stupeň fyzického postižení. Nicméně je třeba zdůraznit, že deficity kognitivních funkcí se mohou individuálně projevovat v různé intenzitě. Chlapci s DMD mají častěji než jejich vrstevníci problémy s opožděným vývojem řeči, s učením a poruchami chování. Na rozdíl od celkového fyzického stavu se kognitivní funkce při DMD nezhoršují, naopak časem může docházet k jejich zlepšení. Jedinci s DMD jako celek vykazují nižší inteligenční kvocient (IQ) než jejich zdraví vrstevníci či vrstevníci s jiným nervosvalovým onemocn ěním. „IQ u většiny chlapců však je průměrné a jen u 30 – 35 % odpovídá pásmu lehké mentální retardace. Přičemž složka verbální je výrazně slabší než neverbální“ (Catlin, Hoskin et al., 2006, s. 13). Byla prokázána horší sluchová percepce a snížená krátkodobá sluchová i vizuální pam ěť. S oslabením pracovní sluchové paměti souvisí narušená schopnost čtení, správného pravopisu a matematických dovedností. To se také projevuje sníženým pracovním tempem a množstvím informací, které chlapci dokáží vst řebat. „Až u 40 % chlapců s DMD byla diagnostikována dyslexie“ (Catlin, Hoskin et al., 2006, s.13). Je třeba zdůraznit, že chlapci s DMD však mívají výbornou mechanickou paměť, schopnost zrakové diferenciace (např. výborně skládají puzzle), abstraktní myšlení a velmi bohatou slovní zásobu.
2.1 Vývoj řeči a poruchy učení Problémy s vývojem řeči se při DMD mnohdy objevují již v raném věku. Jejich důsledky začnou být velmi limitující ve věku kolem 3 až 4 let, kdy může být opožděn vývoj expresivní složky řeči, porozumění řeči i užití jazyka. Obtíže s vývojem řeči se mohou projevovat i sníženou schopností
rozlišovat hlásky ve slovech – nahrazováním n ěkterých hlásek jinými či problémy při přesném opakování slyšených slov. Slabou stránkou chlapců s DMD je porozumění komplexnějším slovním instrukcím. To znamená řadě po sobě následujících pokynů, jako např.: „Jdi nahoru, vyčisti si zuby, oblékni si pyžamo a lehni si do postele.“ Dítě nedokáže takové množství instrukcí správn ě zpracovat, a tak je možné, že odejde nahoru a položí pyžamo na postel. Bude přesvědčeno, že udělalo, co se od něj očekávalo. Dosud není přesně známo, zda tento problém s porozuměním řeči je důsledkem deficitu pracovní sluchové paměti, nebo zda se jedná o specifický problém sám o sobě. Lze však říci, že narušená schopnost správného chápání komplexních slovních instrukcí se jeví spíše jako opoždění než deficit. V praxi to znamená, že vývoj této složky řeči u chlapců s DMD je opožděn přibližně o 2 roky a chlapci mají šanci toto opoždění „dohnat“. (Catlin, Hoskin et al, 2006) Vzhledem k tomu, že školní vyučování je založeno na slovních instrukcích
(později
i písemných), a tedy na schopnosti poslouchat a správn ě je chápat, má oslabení v této oblasti negativní dopad na zvládání učiva i veškerých aktivit souvisejících s pobytem ve škole. Z nedávných výzkumů vyplývá, že problémy s učením při DMD jsou velmi podobné těm, které se objevují u dětí s dyslexií. Existují hypotézy, že v obou případech hraje klíčovou roli mozeček. U obou skupin dětí (s DMD i dyslexií) se vyskytují problémy se čtením, hláskováním a pravopisem. Při čtení bývá nejčastěji největším problémem rozklad slova na hlásky, rychlost a správnost čtení jednotlivých slov, porozumění čtenému textu. Chlapci s DMD dosahují lepších výsledků při čtení potichu než při hlasitém čtení. Čtení nahlas vyžaduje provedení několika více po sobě následujících úkonů – spojení písmena s hláskou, jejich spojení do slabik, celého slova, jeho vyslovení a odvození významu slova. Schopnosti potřebné k hlasitému čtení jsou obdobné jako pravděpodobně při porozumění komplexnějším instrukcím, a proto činí chlapcům větší potíže. Nicméně jsou-li tyto obtíže správným vedením překonány, ve věku kolem 9 až 10 let dochází k výraznému zlepšení a tyto problémy ustupují do pozadí. (Catlin, Hoskin et al., 2006)
2.2 Poruchy chování Ne všichni chlapci s DMD mají problémy s chováním. Naopak výzkumy ukázaly, že v ětšina z nich má zdravý přístup k životu a nejsou nutně deprimováni svojí situací. Touží po stejných věcech jako jejich vrstevníci. Například starší chlapci, kteří jsou na ventilační podpoře, vyjadřují větší spokojenost s kvalitou svého života, než jak ji vidí ti, kteří o ně pečují. Rodiče uvádějí, že
jejich synové mají chuť do života i stejné potřeby a zájmy, jako je běžné u jejich vrstevníků. Nicméně při DMD se častěji vyskytují poruchy chování, pozornosti a poruchy autistického spektra (autismus). Některé poruchy chování souvisí s níže uvedenými p říčinami, jiné mohou být přímým důsledkem samotného progresivního průběhu onemocnění. (Catlin, Hoskin et al., 2006) 34 – 40 % rodičů uvádí, že jejich děti trpí výraznějšími problémy v oblasti sociálních vztahů a chování. Své děti charakterizují jako nezralé a pozorují u nich větší sociální problémy, než je běžné u zdravých vrstevníků. U některých chlapců mohou být problémy s komunikací a sociálními vztahy závažnější, pak lze hovořit o poruchách autistického spektra. Poruchy autistického spektra se v souvislosti s DMD objevují častěji než v běžné populaci. U velké většiny z nich však nejsou tak závažné, aby oprav ňovaly ke stanovení diagnózy autismus. Výskyt autismu u chlapců s DMD je odhadován na 14 – 19 %. Podle některých výzkumů je u hochů s DMD častější výskyt poruch pozornosti. Konkrétně u 12 – 24 % chlapců byly zaznamenány projevy poruchy pozornosti s hyperaktivitou – ADHD (Attention Deficit/Hyperaktivity Disorder) (Catlin, Hoskin et al., 2006). Ačkoli podle posledních zjištění se sami chlapci s DMD nepovažují za depresivnější než jejich vrstevníci, jsou s diagnózou DMD spojeny i poruchy emocí a nálad a jejich výskyt je zhruba stejný jako u jiných nervosvalových onemocn ění. Až 50 % dětí s DMD má emoční obtíže jako deprese a/nebo úzkostné stavy. V této souvislosti je třeba poznamenat, že tyto stavy mohou významně souviset s psychickým a emočním stavem rodičů, kteří se vyrovnávají s postupující chorobou jejich dítěte. V případě tak závažné choroby jsou onemocněním ovlivněni všichni členové rodiny a svým emočním laděním a psychickým rozpoložením se vzájemně ovlivňují. (Catlin, Hoskin et al., 2006) Jak již bylo uvedeno, existuje zvýšené riziko výskytu autismu u chlapc ů s diagnózou DMD. Autismus je pervazivní vývojová porucha (zasahující celou osobnost jedince) a projevuje se především ve 3 základních oblastech: sociální chování, verbální a neverbální komunikace, imaginace. Narušená komunikační schopnost je obzvlášť zatěžujícím aspektem autismu. Téměř vždy se jedná o problémy s vývojem řečí (jak s porozuměním, tak s expresivní složkou). Vážně postižené děti se nenaučí nikdy mluvit. Také v oblasti neverbální komunikace se vyskytují jisté zvláštnosti. Ty se mohou projevovat například tendencemi vyhýbat se očnímu kontaktu, používáním neadekvátní mimiky, výrazů tváře i gesty. V sociálních vztazích projevují nedostatek
zájmu o druhé lidi, bývají necitliví k jejich potřebám, myšlenkám a pocitům. Mívají problémy vyjadřovat i chápat emoce, spolupracovat s ostatními. Obvykle preferují hru o samotě a vycházejí lépe s dospělými. Kontakty s ostatními dětmi a vytváření přátelství s vrstevníky pro ně bývá obtížné. Typickým projevem autismu je setrvávání na zaběhlých rituálech a horší přizpůsobivost změnám – ty v dětech vyvolávají nepříjemné pocity. Charakteristická bývá zvýšená citlivost na určité zvuky, chutě, vůně apod. a stereotypní vzorce chování (např. očichávání, olizování předmětů). Každá snaha o potlačení těchto projevů se setká se silným odporem ze strany dítěte. U DMD se jedná často o mírnější projevy výše uvedených problém ů, které nejsou dostatečné pro stanovení diagnózy autismu. Většinou se jedná pouze o některé a jemnější projevy autismu, nebo jen tendence k výše uvedenému chování. Pak hovo říme o poruchách autistického spektra. Obtíže se mohou objevit až v souvislosti se školní docházkou, kdy ostatní d ěti charakterizují dotyčného chlapce jako „divného“, lhostejného k ostatním apod. Některé projevy mají tendenci se s věkem zlepšovat. Starší chlapci mají větší zájem o vztahy s druhými (na úrovni emoční i sociální) a sdílení společných zájmů a aktivit s ostatními. (Catlin, Hoskin et al., 2006) Poruchy pozornosti jsou nejčastěji diagnostikovány během prvních školních let, někdy však projevy přetrvávají až do puberty a někdy i dospělosti. Porucha pozornosti spočívá ve snížené schopnosti soustředit se, a pokud je spojená i s hyperaktivitou (ADHD), pak vede často i k impulzivnímu chování. Navzdory dobré vůli není dítě schopno pozorně poslouchat, zorganizovat si práci, pracovat podle pokynů, spolupracovat při sportech a hrách. Tyto děti jednají dříve než myslí, což jim způsobuje mnoho konfliktů s rodiči, učiteli a kamarády. V případě DMD může být obtížné přesně stanovit, jedná-li se o deficit pozornosti, omezené sociální dovednosti nebo problém s porozuměním řeči – ve všech případech se dítě jeví jako že „si žije ve svém vlastním světě“. (Catlin, Hoskin et al., 2006) Zvýšený výskyt poruch nálad by se dal očekávat u starších chlapců, kteří s věkem začínají pociťovat dopad onemocnění na své tělo, postupný úbytek sil a s tím související větší sociální izolaci a častější ataky depresivní nálady. U dětí s progresivními chorobami opravdu existuje zvýšené riziko rozvoje deprese. Výzkumy však ukazují, že většina chlapců s DMD žijících v rodině, která jim poskytuje zázemí a podporu, nevykazuje výrazné projevy deprese. Celkové vystupování a vzezření (omezená mimika, gesta a pohyby způsobené svalovou ochablostí) DMD pacientů svádí ke stanovení diagnózy deprese. Je proto obzvláš ť důležité, aby
tuto diagnózu stanovil odborník (dětský psychiatr), a to na základě přítomnosti symptomů typických pro depresi. (Catlin, Hoskin et al., 2006) Někdy se v souvislosti s DMD může objevit impulzivní chování a snížená schopnost kontrolovat své emoce, což se projevuje vzdorovitým (opozi čním) chováním. V tomto případě se může jednat o poruchu opozičního vzdoru – ODD (Oppositional–Defiant Disorder). Děti jsou netrpělivější, frustrovanější a snadněji se rozčílí než jiné děti. Také nejsou schopny se poučit z vlastních chyb a jejich reakce na eventuální potrestání bývají netypické. V této souvislosti je třeba zdůraznit, že podrážděnost a vzdorovité chování může znamenat u chlapců reakci na depresi a pocit úzkosti. Rovněž pocit nedostatečné kontroly nad svým zdravím a sebou samým, může takto těžce nemocné dítě kompenzovat snahou získat kontrolu v jiných oblastech, a to například i formou vzdorovitého chování. Vše může vyústit v agresi, kterou dítě dává najevo, že zvládnutí situace jinou formou je nad rámec jeho možností. (Catlin, Hoskin et al., 2006)
2.3 Faktory ovlivňující vývoj osobnosti jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií Tělesné postižení nebo choroba připravují člověku náročnou životní situaci. Nevytváří samy o sobě nové vlastnosti člověka. Způsobují zvýšené nároky na adaptaci a tím i jistá nebezpečí pro psychický vývoj. Při onemocnění dítěte hraje důležitou roli jeho individualita. Každé dítě si své onemocnění uvědomuje a nějak je prožívá. Psychické dopady choroby se u dítěte vždy projeví jedinečným osobním zpracováním. (Matějček, 2001) Tělesné onemocnění mívá často stresující či přímo poruchové účinky v duševním životě dítěte podle toho, nakolik dítě právě subjektivně strádá potížemi a omezeními, které nemoc do jeho života vnáší – chronicky nemocný jedinec vlastně nikdy nemůže na své onemocnění zapomenout. Choroba vyvolává nepříjemné pocity a způsobuje mu v životě řadu překážek. Prožitek onemocnění se týká minulosti, současnosti i budoucnosti. Menší děti nejsou schopny pochopit objektivní příčinu nemoci a hledají vysvětlení často v magickém zásahu – vnější agresi – mocných osob, zlých sil. Starší děti a dospívající mohou reagovat snahou popírat své onemocnění, nebo může převážit pocit vlastní bezmoci a osamocení. Dítě si vytváří své plány do budoucna, což je smyslem duševního vývoje po celý lidský život. „Potřeba otevřené budoucnosti, tj. pozitivní prognózy, bývá závažným onemocněním
frustrována a pacient často ztrácí svůj smysl života. Je velmi obtížné nový, přijatelný smysl, význam vlastní existence, nalézt“ (Renotiérová, 2002, s. 73). Je nutné si neustále uvědomovat, že i nevyléčitelně nemocný pacient je rostoucí a rozvíjející se jedinec, který má budoucnost – by ť časově omezenou a zkrácenou. (Renotierová, 2002) Jednotlivé děti reagují na stejné postižení či onemocnění různě. Významným činitelem jsou i některé základní rysy, které si přináší na svět jako genetický vklad – např. inteligenci, odolnost nervového systému, temperament. Zvláštní pozornost je věnována otázce frustrační tolerance, což je stupeň odolnosti vůči zátěžím, které člověku přinášejí opakované frustrace. „Frustraci lze definovat jako soubor nepříjemných prožitků, je-li člověku zabráněno uspokojit nějakou duševní potřebu, která již byla vzbuzena (aktivována)“ (Matějček, 2001, s. 21). V životě dítěte závažně nemocného nebo dítěte s postižením je bohužel mnoho příležitostí pro intenzivní a opakované frustrace. Často zůstávají neuspokojeny vzbuzené potřeby kontaktů s vrstevníky, později potřeby citových vztahů k opačnému pohlaví, uplatnění ve společnosti a potřeby otevřené budoucnosti. A opakované frustrace odolnost vůči nim nezvyšují, naopak spíše snižují. Funkční rozsah postižení (např. středně těžká mentální retardace, amputace nohy, mírná nedoslýchavost) má bezesporu význam pro další život dít ěte, ale není jediným určujícím činitelem. „Nejen objektivní míra omezujícího vlivu postižení, ale i subjektivní hodnocení jeho sociálního dopadu pomáhá určovat, jak pacient toto své postižení zařadí do struktury své osobnosti“ (Matějček, 2001, s. 20). V každé společnosti existují jisté normy krásy a zdatnosti. Stávají se měřítkem, podle kterého její členové poměřují sebe i druhé. Tyto normy (i eventuální pověry a předsudky) mohou jedince s postižením zasahovat hloub ěji než vlastní funkční defekt. Především děti se znatelnými odchylkami tělesného zjevu od normy prožívají nejtíživěji pocity méněcennosti. Rovněž časová složka onemocnění či postižení hraje významnou roli. Právě progresivní onemocnění, jako je DMD, jsou nejzávažnější. U dětí takto nemocných je významnou okolností jeho věk a tedy schopnost chápat, co se s ním děje a kam jeho nemoc směřuje. Chlapci s DMD zakoušejí na sobě postupný rozpad své tělesné síly a stále pokračující úpadek svých motorických schopností. Je to proces, který vede k nesamostatnosti a závislosti na pé či druhé osoby. Jejich psychický a sociální vývoj však pokra čuje dál. Postižení chlapci procházejí různými fázemi své choroby, od lehkého motorického omezení v předškolním věku až k nejtěžšímu postižení, které
nakonec vede k úmrtí mladého dospělého. (Vítková, 1999) Zjištění, že dítěti nějaká jiná síla než on řídí jeho život a postupně mu ubírá síly, je velmi deprimující. „S tím bezprostředně souvisí i pochopení skutečnosti smrti. T o přichází ve středním školním věku a dále se rozvíjí v prepubertě a pubertě“ (Matějček, 2001, s. 70). Dítě s progresivním onemocněním zpravidla o své nemoci a osudu ví více, než se jeho okolí domnívá. K tomu přispívá charakter oddělení, kde se dítě léčí, diskuse stejně postižených dětí mezi sebou a netaktní poznámky zdravotnického personálu (například při vizitách). Z toho všeho si dítě vytváří představu, že se s ním děje něco vážného a že se ocitá v nebezpečí. To často na sobě vůbec nemusí dávat znát, ve snaze zakrýt svůj strach o život a úzkost z budoucnosti. (Matějček, 2001)
Postižení má také různý vliv na osobnost v závislosti na období, kdy postižení vzniklo. V případě onemocnění pak doba, kdy začaly její důsledky na dítě citelně dopadat. Konkrétně jde o to, jaké zkušenosti, vědomosti a dovednosti dokázalo dítě získat jako zdravé. U vrozených postižení nebo postižení získaných v raném v ěku působí toto postižení jako limitující faktor v celkovém vývoji dítěte. Dítě s omezenou hybností je ochuzeno o zkušenosti a podněty, které si jinak zdravé dítě obstarává samo, svým pohybem. Má omezený okruh vnímání. „Problémem dítěte s postižením získaným v pozdějším vývojovém období je přizpůsobování životní situaci, jež se změnila víceméně náhle (nebo se od určité doby zhoršuje), a pak teprve další vývoj za zhoršených podmínek“ (Matějček, 2001, s. 19). To znamená, že postižení vzniklé později méně zasáhne vývoj těch funkcí, které se až do tohoto okamžiku mohly vyvíjet normálně, klade však daleko větší nároky na adaptaci. (Vágnerová et al., 2000) Postižení a chronické onemocnění dotyčného jedince dlouhodobě zatěžuje a lze ho z hlediska prožívaní daného jedince chápat jako náročnou životní situaci. Existují způsoby, kterými se lidé obecně vyrovnávají s náročnou životní situací. Většina způsobů je odvozena ze 2 základních reakcí: agrese (řešení útokem, aktivní reakce) a únik (pasivní reakce). U jednoho člověka lze zpravidla najít různé typy reakcí (agresivní i únikové), avšak pravd ěpodobně převažuje jeden z typů dle temperamentu jedince, jeho zkušeností apod. U těžce nemocných lidí a jedinců s nějakým typem postižením je někdy obtížné rozlišit, co je reakcí danou postižením/onemocněním a co je důsledkem způsobu, kterým svou náročnou životní situaci zvládá. Vágnerová (2000) uvádí některé nejčastější techniky řešení: §
Techniky aktivního řešení (přímá agresivní řešení): verbální agrese, agrese přenesená na jiné lidi, objekty i sebe sama), upoutávání pozornosti (projevující se zlobením, zlozvyky,
šaškováním), negativismus, hledání viníka vlastní situace, identifikace se siln ější osobností (či skupinou), kompenzace (snaha vyrovnat deficit v jedné oblasti zvýšenou výkonností v oblasti jiné, jemu dostupné). §
Techniky únikového řešení obecně se projevující rezignací a nedostatkem vůle řešit situaci: přímý únik (činnosti, která jedinci pomáhá zapomenout na problémy – vášnivé provozování koníčků, denní snění, alkohol, drogy), izolace, únik do nemoci (zveličování vlastních obtíží, vymlouvání se na svůj defekt), racionalizace, regrese (návrat na nižší vývojovou úroveň chování, kde byly potřeby dítěte uspokojovány dle jeho představ), popření (jedinec si nepřipouští existenci svých obtíží).
„Rozhodně nelze tyto techniky hodnotit jako dobré nebo špatné. Každá z nich může za určitých okolností pomoci člověku vyřešit alespoň dočasně jeho situaci, v jiném případě může však vést až k patologickým důsledkům“ (Vágnerová, 2000, s. 64).
2.4 Vliv onemocnění na jedince v jednotlivých vývojových obdobích Vliv tělesného postižení a závažného somatického onemocn ění má samozřejmě vliv na psychický vývoj dítěte a stejně tak se vyvíjí s věkem i vztah jedince ke svému postižení a chorobě. §
Kojenecký a batolecí věk: Pro vyrovnání se s handicapem je novorozenecké a kojenecké období bezproblémové. V tomto věku se většinou příznaky DMD ještě neprojevují.
§
Předškolní věk: „V předškolním věku se dostává do popředí stále naléhavější potřeba porozumět okolnímu světu, ale i svému vlastnímu tělesnému schématu“ (Jankovský, 2001, s. 56). Pohybová zdatnost slouží dítěti nejen k opatřování podnětů ze svého okolí, ale zejména ke hře a navazování sociálních kontaktů. A právě soutěžení, spolupráce s druhými dětmi při pohybových hrách a sportech už od 4. roku v ěku nabývá mimořádného významu a ve školním věku se nadále stupňuje. (Matějček, 2001)
§
Školní věk: Nástup do školy je důležitým sociálním mezníkem a role školáka je jakýmsi formálním potvrzením jisté kvalitativně vyšší úrovně. A zařazení do školy funguje také jako potvrzení normality. Zpočátku má vztah malého dítěte k učiteli charakter identifikace, což
má svůj vývojový smysl, protože pomůže dítěti překonat počáteční nejistotu. Učitel hodnotí výkony a chování žáka, dítě je v tomto období velmi dobře motivovatelné. Sebepojetí je stále více ovlivňováno postojem dětské skupiny. Dítě se hodnotí ve vztahu ke skupině a přičítá si takové vlastnosti, jaké mu ostatní děti přisuzují. “Akceptace vlastní odlišnosti, eventuálně i již vyjádřené pocity méněcennosti ovlivňují ve školním věku vývoj sebepojetí. Velký význam pro sebehodnocení a sociální akceptaci má viditelný defekt zevnějšku nebo nápadnosti v projevech dítěte“ (Vágnerová et al., 2000, s. 200). Děti, které svým spolužákům a vrstevníkům pohybově nestačí, jsou do značné míry vylučovány z účasti na životě a hodnotách dětského kolektivu. Obzvlášť pro chlapce dosahuje subjektivní hodnota motoriky vrcholu práv ě ve středním školním věku a později má již i funkci upozorňovací (směrem k navázání kontaktu s dívkami). Fakt, že chlapci s DMD nestačí svým spolužákům na hřišti a při jiných sportovních aktivitách, je velmi zničující pro jejich sebehodnocení, obzvlášť pokud k tomu přistupuje ještě fakt, že nestíhají svým spolužákům ani při vyučování. (Catlin et al., 2006) §
Puberta: V období puberty dochází k dalšímu pokroku v oblasti myšlení, a to k přechodu do stadia formálních logických operací (dle Piageta, in Vágnerová, 2000). To vede ke změnám hodnocení vlastního postižení a jeho významu. Dospívající dítě posuzuje svůj stav a srovnává jej s možnostmi, jaký by mohl být. Začíná se zajímat o citový život vlastní i druhých. Předchozí extrovertovanost nahrazuje introverze – zaměřuje se na budoucnost a do popředí zájmu se dostává potřeba intimnějšího vztahu ke druhému pohlaví. (Matějček, 2001) Autorita dospělých rozhodně není přijímána bezvýhradně. Hovoříme-li v období puberty a dospívání o nezávislosti, je tím míněna nezávislost na rodičích. Dítě s postižením musí nově řešit svůj vztah k rodičům. Vytváří si své vlastní postoje, svou identitu a nezávislost, zároveň je však na sociální a ekonomické a především fyzické pomoci rodičů závislé. Kvůli závislosti dítěte s postižením na své rodině, svých pečovatelích, nemůže být dostatečně uspokojována potřeba přirozeného odpoutání se od rodiny. Naopak vzrůstá vliv vrstevnické skupiny, jejího názoru. V ní si dospívající hledá ověření své vlastní identity. Pro jedince s postižením je však začlenění komplikováno postižením. I výběr skupiny je obtížný, protože dítě buď žije v internátním zařízení nebo v rodinách, kde může být snaha o sociální začlenění často limitována přístupem rodičů. Samo postižení je dalším omezujícím faktorem, omezuje-li možnost volného pohybu nebo komunikace. Zraňující sociální zkušenosti se zdravými vrstevníky často vedou
dospívajícího k vyhledávání skupin malých a relativně uzavřených, charakterizovaných stejným typem postižení. (Vágnerová et al., 2000) „Do soustavy hodnot přistupuje další prvek – vlastní zjev. Je to přirozený důsledek nové společenské orientace, v níž se začíná uplatňovat
otázka vlastní osoby jako
sexuálního objektu“ (Matějček, 2001, s.122). V této době začíná skutečné aktivní vyrovnávání se dospívajícího dítěte s postižením a do tohoto okruhu spadá i volba vhodného povolání. A právě volba profese je u mladistvých s těžkým tělesným postižením nebo závažným onemocněním značně omezena, což může vyvolat další pocity méněcennosti. U dospívajících dětí je nejvíce zraňující vše, co zasáhne jejich utvářenou identitu a autonomii. Vytvoření a přijetí své vlastní identity je pro jedince s tělesným postižením nesmírně obtížné. (Langmeier, 2000) §
Mladistvým věk: Po problematickém období puberty znamená toto období jisté uklidnění a vyrovnání. Hodnota tělesné zdatnosti a zjevu je nyní na vrcholu. „Tělesná zdatnost je tedy prožívána nejen jako činitel umožňující zapojení v kolektivu, uplatnění v práci, soutěžení s ostatními, ale i jako určující hodnota jedince jako sexuálního objektu. Má tedy mimořádnou důležitost“ (Matějček, 2001, s. 123). U postižení vrozených nebo časně získaných se objevuje pozvolné vyrovnávání a uklid ňování. A to obzvláště u těch jedinců, kteří byli dobře výchovně vedeni.
Shrnutí: Nedostatek bílkoviny dystrofinu má vliv nejen na vývoj svalů ale i mozku. T o má negativní dopad na kognitivní funkce – jedinci s Duchenneovou svalovou dystrofií (dále DMD) nedokáží zpracovávat informace správným zp ůsobem a dostatečně rychle, mají častěji než jejich vrstevníci problémy s opožděným vývojem řeči (především s porozuměním komplexním slovním instrukcím) a s učením. Při DMD se častěji vyskytují poruchy chování, pozornosti (ADHD – porucha pozornosti) a poruchy autistického spektra (autismus). S diagnózou DMD jsou spojeny i poruchy emocí a nálad (deprese a/nebo úzkostné stavy, porucha opozičního vzdoru – ODD). T ak závažné onemocnění, jakým je DMD, představuje pro dotyčného jedince náročnou životní situaci, vytváří zvýšené nároky na adaptaci a tím i jistá nebezpečí pro psychický vývoj. Vztah jedince k jeho postižení a chorobě se však s věkem vyvíjí.
3
RODINA DÍTĚTE S DUCHENNEOVOU SVALOVOU DYSTROFIÍ Zdraví rodiče automaticky očekávají narození zdravého dítěte a považují ho za samozřejmost.
Postižení nebo nevyléčitelné onemocnění jejich dítěte proto představuje zátěž, se kterou vůbec nepočítali. Psychologická problematika se pak netýká pouze nemocného dít ěte, ale celé jeho rodiny – především rodičů a sourozenců. Dítě je symbolem čistoty, nezkaženosti, dokonalosti a jeho narození je naplněním vztahu jeho rodičů. Rodiče do něj promítají úspěchy a očekávání i tam, kde oni sami ve svém životě selhali či nedosáhli touženého úspěchu. Pokud se u jejich dítěte objeví postižení nebo závažná nevyléčitelná choroba, rodiče se musí vyrovnat s faktem, že jejich dítě nedokáže naplnit tato jejich očekávání, cítí se uvnitř prázdní a bez naděje. Znamená to ztrátu původního obrazu dítěte. Zejména matka vede boj mezi nadějí a skutečností, což se může projevit i psychosomatickými symptomy. (Klein, F., 1997) Poznání, že s dítětem není něco v pořádku, ovlivní život celé rodiny, začíná nové období vzájemných vztahů a společného soužití. Bude třeba přebudovat systém hodnot uznávaných v rodině i praktický běh rodiny a její plány do budoucna. Co se týče nazírání na nemoc, uplatňuje se v rodinách určitá tradice, přenášená z generace na generaci. Společnost reaguje podle norem a hodnot, které společnost přisuzuje tělesnému zdraví a fyzické zdatnosti. Významným faktorem v postojích rodiny i okolí je dítě samo. Ono svou existencí vnáší do prostředí nezvyklé nároky, přitahuje pozornost a fyzicky i psychicky své ošet řovatele vyčerpává. Na druhé straně právě svou odlišností a závislostí může v rodičích, sourozencích a dalších blízkých vyvolat obětavost, empatii, soucit. Vlastnosti pozitivní, které by třeba nebyly aktivovány, nebo alespoň ne v takové míře.(Matějček, 2001) Rodiny s dětmi s postižením a těžce nemocnými jsou vystaveny mnohem většímu zatížení než běžné rodiny, jelikož jejich dítě vyžaduje daleko větší míru nasazení, trpělivosti, času a podpory ze strany rodičů a jeho pečovatelů. Ve více případech jsou to otcové, kteří se za své dítě stydí, a matky zase častěji nacházejí v péči o své dítě s postižením smysl. Jedná-li se o degenerativní onemocnění, rodiče si stále připomínají těžký osud svého dítěte. Pro rodiče je v takové situaci je skoro nemožné udržet si optimismus a elán a své obavy a deprese nep řenášet na dítě. „Některé studie poukazují na to, že rozvody, manželská disharmonie a odchody manželů jsou mnohem vyšší v rodinách s problémovým dítětem.“ (Kubíčková, 1996, s. 9)
Jak již bylo uvedeno, postižení nebo nevyléčitelné onemocnění dítěte je v rozporu s pozitivními a optimistickými představami, které rodiče mají ve vztahu ke svému dítěti. Jsou narušeny základní psychické potřeby spojené s rodičovskou rolí (Langmeier, Matějček in Vágnerová, 2000).: §
Potřeba přiměřené stimulace. Nemocné děti bývají dráždivější nebo naopak apatičtější a spavější, opožděné ve vývoji. Jejich omezenější nebo netypické projevy nedostatečně stimulují rodičovskou aktivitu a mohou v nich vyvolávat minimálně ambivalentní pocity.
§
Potřeba smysluplnosti a řádu. Rodiče mívají pocit, že jejich úsilí je naprosto zbytečné, protože se jejich dítě nevyvíjí, naopak v případě degenerativních onemocnění se jeho schopnosti snižují.
§
Potřeba citové vazby. Díky již zmiňovaným netypickým projevům nebývá postižené dítě vždy pro rodiče citově uspokojující. V případě později diagnostikovaného degenerativního onemocnění je však citové pouto k dítěti již navázáno a rodiče mají spíše tendenci k vytvoření nadměrné citové vazby, která se projeví hyperprotektivním přístupem.
§
Potřeba vlastní hodnoty a společenské prestiže. Reakce veřejnosti mohou posilovat v rodičích pocit méněcennosti, zejména jedná-li se o onemocnění na genetickém podkladě, vrozenou vývojovou vadou, v případě nedonošených dětí neschopnost matky dítě donosit. Rodiče se mohou cítit neschopni zplodit zdravého potomka.
§
Potřeba životní perspektivy. Onemocněním nebo postižením jsou narušeny životní perspektivy dítěte, a tím i vyhlídky celé rodiny.
U nemocí s nepříznivou prognózou je ohrožen přímo život dítěte, ať aktuálně nebo v časové perspektivě. Jedná se o onemocnění končící nevyhnutelně úmrtím, a to i při možnostech současné medicíny. V případě dlouhodobého onemocnění plného zvratů mezi jeho jednotlivými fázemi je jednoznačná skutečnost trvalého postižení nebo úmrtí dítěte tzv. odložena do budoucnosti. „Právě toto časové rozložení přináší zcela mimořádnou zátěž, sotva srovnatelnou s psychickými důsledky jiných tíživých životních otřesů a tragédií“ (Matějček, 2001, s. 67). V případě úmrtí dítěte se i zde nejedná z hlediska psychosociálního o jednotnou kategorii. Trochu jiný dopad má úmrtí dítěte při porodu, jinou náhlá smrt staršího dítěte následkem tragické
události a jinak prožívají rodiče úmrtí svého dítěte po dlouhém onemocnění s nepříznivou prognózou. „Jednotícím prvkem je v tomto případě ztráta dítěte ve své definitivní a neměnné podobě. T edy ztráta naděje, jež nutně vyvolává akutní frustraci, neboť neuspokojena a potlačena zůstává jedna ze základních psychických pot řeb člověka, tj. potřeba otevřené budoucnosti“ (Matějček, 2001, s. 70).
3.1 Sdělení nepříznivé diagnózy Psychologickou a etickou otázkou je rozsah a pravdivost informací o diagnóze a prognóze onemocnění či postižení dítěte, které mají být rodičům sděleny. Obecně je třeba zvážit různé faktory, které celou situaci při sdělení tak závažné a nepříjemné zprávy ovlivňují. Je to například prostředí, ve kterém ke sdělení dojde, kdo tuto informaci sděluje, komu a jak. Jakákoli milosrdná lež, byť s dobrým úmyslem uchránit rodiče před nárazovým šokem, nikam nevede. Pozdější zjištění pravého stavu věcí vede k dalším zklamáním. Z psychologického hlediska je předpokladem pro přijetí dítěte s postižením (chorobou) pravdivé, vyvážené a citlivé informování rodičů o zdravotním stavu jejich dítěte a jeho prognóze. „Jsou-li rodiče odpovídajícím způsobem informováni o zdravotním stavu jejich dítěte, je pak celá problematika nahlížena v jiných dimenzích a lze vytvářet podmínky pro to, aby ji také zvládli. Úkolem odborníků je jim v tomto úsilí účinně pomáhat.“ (Jankovský, 2001, s. 55) Načasování a způsob, jakým se rodiče o diagnóze svého dítěte dozvědí, hraje v procesu vyrovnávání se s problémem významnou roli. „Sdělení diagnózy je sice negativní variantou, ale zároveň i určitou jistotou, základem pro budoucí jednání (eventuálně obranné reakce)“ (Vágnerová, 2000, s. 85). Pohled lékaře, který nejčastěji nepříznivou diagnózu rodičům sděluje, se od pohledu rodičů odlišuje. Má-li lékař sdělit rodičům diagnózu neléčitelného onemocnění, je to pro něj úkol velmi stresující a obtížný. Posláním lékaře je léčit a konečná diagnóza v něm může vyvolávat pocit bezmoci. Lékař tak chce mít celou nepříjemnou situaci co nejrychleji za sebou. (Jankovský, 2003) To je v přímém rozporu se zájmy rodičů, kteří ve stejné situací potřebují pocit emoční podpory a co největšího množství informací. Rodiče cítí silnou potřebu sympatizujícího přístupu ze strany lékaře (i širšího zdravotnického personálu), projev účasti s jejich neštěstím. Lékař bývá nejčastěji jednak tím, kdo diagnózu sděluje, ale i autoritou, která může být schopna pomoci. Rodiče chtějí znát i dopad diagnózy na praktický život jejich dítěte a celé rodiny, možnosti léčby
apod. Je to situace nesmírně citlivá, vyžadující empatický přístup, protože může mít fatální následky pro dítě i celou rodinu (například rozhodnutí rodičů umístit dítě do ústavu ze strachu, že péči o něj nedokáží zvládnout). Na druhé straně stížnosti rodičů na jednání lékařů při sdělování diagnózy mohou být způsobeny nejen opravdu odtažitým až nepříjemným vystupováním lékaře. Rodiče mohou sdělení nesprávně interpretovat v rámci obranných mechanismů a přestože racionálně vědí, že jim lékař říká pravdu, nechtějí ji slyšet. Rodiče vidí v lékaři posla špatných zpráv a stává se v tu chvíli náhradním viníkem těžkého osudu jejich dítěte. (Vágnerová, 2000) Nevyléčitelné onemocnění či trvalé postižení dítěte představuje pro rodiče trvalý zdroj stresu. Proces zvládání těžkostí způsobených stresorem (což je těžkost, která člověka do stresu dovedla) je označován jako čelení stresu, moderování stresu nebo stress management. V psychologické literatuře je problematika zvládání stresu nazývá termínem coping. „Zvládáním se rozumí proces řízení vnějších i vnitřních faktorů, které jsou člověkem ve stresu hodnoceny jako ohrožující jeho zdroje“ (Lazarus in Křivohlavý, 2001, s. 69). Zvládání životních těžkostí je dynamický proces, kdy dochází ke vzájemným interakcím mezi člověkem a stresovou situací. Stojí zde proti sobě jedinec, který má určité možnosti a osobní hodnoty, a prostředí, které na tohoto jedince působí a klade na něj jisté požadavky. Někteří odborníci považují jakoukoliv odpověď na zátěžovou situaci za formu copingu, jiní pod pojmem coping chápou pouze adekvátní, konstruktivní a oprávněné chování, zatímco mechanismy odmítání a jiné destruktivní formy chování považují za defenzi (obranné mechanismy). Je proto vhodnější používat obsáhlejší termín vyrovnání se s onemocněním či postižením a jeho zpracování. (Vítková,1998)
3.2 Reakce rodičů na nepříznivou diagnózu „První poznání, že dítě je vážně nemocné nebo postižené, vyvolá na straně rodičů duševní otřes provázený silnou úzkostí… Je to otřesný životní prožitek, jaký má jen málo obdoby v jiných životních situacích“ (Matějček, 2001, s. 37). Sdělení nepříznivé diagnózy
vyvolá
šok, úzkost a rozvoj obranných mechanismů.
Vyrovnání se s nemocí nebo postižením dítěte je otázkou individuální, nicméně se děje v určitých fázích (Vágnerová in Renotiérová, 2000): §
Fáze šoku – charakteristická iracionálním myšlením, zmatkem dezorientací. „Šok je první reakcí na subjektivně nepřijatelnou, traumatizující skutečnost, že dítě je trvale postižené.“ (Vágnerová, 2000, s. 79)
§
Fáze popření – forma útěku ze situace, kdy u rodičů převládá pocit, že to není pravda, někdy až vytěsnění („lékaři nám nic neřekli“). Tato informace je tak nepřijatelná, že dochází k jejímu popření jako projevu obrany před ztrátou psychické rovnováhy.
§
Fáze smutku, pocitu viny, úzkosti, zlosti – v této fázi už rodiče začínají být schopni racionálně uvažovat. Je třeba, aby rodiče vyjádřili své pocity – často se vyskytuje snaha hledat vinu u druhých, agresivní pocity vůči světu i sobě samotným.
§
Fáze rovnováhy – dochází k ústupu úzkostí a depresí a určitému přijetí situace, které se projeví spoluprací při léčbě a intenzivní péčí o dítě.
§
Fáze reorganizace – rodiče jsou se situací smířeni a hledají cesty do budoucna
Období vyrovnávání se se situací trvá individuálně dlouho a probíhá i v různé intenzitě. Racionálnímu zpracování často brání smutek, deprese, zlost či zoufalství rodičů. Úroveň vyrovnávání s touto situací závisí na zralosti osobnosti rodi čů, na jejich životních zkušenostech, na kvalitě jejich citového zázemí, na individuální frustrační toleranci a akutním psychickém i somatickém stavu. (Vágnerová, 2000) Chování rodičů v období akceptace reality se může jevit z racionálního pohledu nepochopitelné, ale má opět svou funkci: udržet psychickou rovnováhu, a tak dochází ke vzniku různých psychických obran (hledání viníka, zázra čného léku či léčitele, nadměrná péče o dítě, únik do fantazie či izolace, substituce, regrese apod..) „Úporný boj za zdraví dítěte, který pak rodiče často vedou, je bojem za jejich vlastní identitu“ ( Matějček, 2001, s. 66). Mezi obdobím postupného vyrovnávání se s realitou a její plnou akceptací bývá období smlouvání, které je charakteristické snahou získat alespoň něco – malé zlepšení. U většiny rodičů dojde nakonec k více či méně realistickému přijetí dané situace. Přijetí vědomí onemocnění nebo postižení dítěte stimuluje i aktivní obranné reakce rodičů. Rodiče chtějí bojovat alespoň za zmírnění dopadů onemocnění na dítě a odmítají kapitulovat. Existují čtyři nejčastější formy zvládání této stresové situace (Renotiérová, 2002): §
Přijetí aktivního postoje (aktivace sil pro boj s chorobou či postižením)
§
Hledání sociální podpory (vyhledávání odborníků a dalších osob, kteří jim mohou poskytnout alespoň morální a emoční podporu)
§
Hledání konkrétních řešení ( snaha nalézt aspoň minimální naději)
§
Snaha o pozitivní ocenění ( rodiče potřebují mít pocit ocenění jejich úsilí, a to zejména ze strany významných autorit (lékaři, jiní odborníci). Toto ocenění je zbavuje pocitů beznaděje a podporuje jejich sebedůvěru a víru ve smysl jejich snažení.
U všech rodičů však neproběhne vyrovnání se optimálně a stadia akceptace nedosáhnou. Pocity smutku, rozčarování a zlosti, které eventuálně přetrvávají, mohou vést k ambivalentnímu vztahu k dítěti. Nelze vyloučit ani odmítnutí dítěte s postižením a jeho svěření do ústavní péče. Jedná se o útěk ze situace, často podpořený racionálními argumenty, například že dítěti bude poskytnuta profesionálnější péče než v domácím prostředí. „T oto konstatování v žádném případě neznamená odsouzení takových rodi čů. Nikdo jiný, než sami tito rodiče, nezná všechny okolnosti a pohnutky, které je k jejich rozhodnutí vedly. A navíc, nikdo nemůže předjímat, jak by v takové situaci reagoval on sám. Naše představy, resp. předsevzetí, nemusí totiž vůbec korespondovat s vlastní realitou…“ ( Jankovský, 2001, s. 53). Dojde-li k rozvoji onemocnění či vzniku postižení v pozdějším věku, což je případ Duchenneovy svalové dystrofie, bývají reakce rodi čů i okolí trochu odlišné. U dítěte již došlo k zafixování role normálního zdravého dítěte. Mnohdy i krátké období, po které je dítě považováno za zdravé, stačí i rodičům k vytvoření pocitu jejich rodičovské normality, a později vzniklé postižení či onemocnění tak nepůsobí jako znehodnocení rodičovského statutu. T o se projeví ve vztahu k jejich dítěti tím, že brání více své dítě než vlastní rodičovskou identitu. Vztah k dítěti je již vytvořen a získané postižení nezmění přijetí dítěte z jejich strany tak výrazně jako v případě vrozené vady nebo postižení. Rovněž z pohledu veřejnosti je získané postižení nebo choroba srozumitelnější a tím i akceptovatelnější. Lidé jsou si obecně vědomi možnosti, že člověk během života onemocní nebo utrpí úraz, ale narození „nenormálního“ dítěte je stále v očích široké veřejnosti obestřeno jistým tajemnem. I když bylo řečeno, že později vzniklé postižení nebo onemocnění dítěte nemá tak negativní vliv na již utvořený pocit rodičovské identity, i u těchto rodičů dochází k určitým změnám rodičovských postojů a základních psychických potřeb. Reakce rodičů se rovněž mohou měnit v závislosti na průběhu onemocnění či vývoje postižení. Zhoršuje-li se stav dítěte, narůstá strach a úzkost rodičů, a tím i riziko zkratkovitého jednání jako důsledku zoufalství. Rodiče se snaží najít smysl života a nepropadat depresím, i když se jejich dítě neuzdraví, protože musí svému dítěti poskytovat emoční podporu. Navíc další zhoršování zdravotního stavu dítěte může být z hlediska akceptace horší než prvotní šok ze sdělené diagnózy. (Renotiérová, 2002)
3.3 Etiologie onemocnění a její vliv na rodinné vztahy Etiologie (příčina vzniku) postižení či onemocnění rovněž hraje významnou roli při akceptaci dítěte a má vliv na rodičovské postoje. Příčina jednak určuje rozsah postižení či dopad onemocnění na organismus dítěte, ale má také hluboký psychosociální význam. A to zejména hovoříme-li o onemocněních vzniklých na základě genetické odchylky, které patři mezi tzv. stigmatizované poruchy. Zjištění, že choroba vznikla na základě dědičné zátěže, zasahuje jednu z nejzákladnějších potřeb člověka, a to potřebu seberealizace prostřednictvím rodičovské role a zplození hodnotného potomstva. Neschopnost zplodit zdravého potomka je vnímána jako vlastní nedokonalost, doprovázena pocity bezmoci, viny a hanby. Příčina genetické mutace bývá ve většině případů náhodná a neosobní a svádí rodiče ke hledání viníka, například lékaře nebo manželského partnera, což se negativně odráží na vzájemném vztahu rodičů i jejich vztahu k dítěti. V případech genetické diagnózy je ve společnosti hluboce zakořeněna představa jakéhosi principu viny a trestu. Tyto představy mají své kořeny v historii, kdy bývala za příčinu postižení dítěte považována matka, která ho způsobila například svým sexuálním chováním či jinými nevhodnými aktivitami. Obecně tendence společnosti k odmítání bývají výraznější směrem k matce (ženě) než otci (muži). Pravděpodobně je tato skutečnost dána prenatálním životem dítěte v těle matky a také menší toleranci k jakýmkoliv odchylkám od biologického, sociálního a psychického normálu u žen. „Sdělení genetické diagnózy, která obsahuje i typ dědičnosti, může neuvědoměle určit toho, kdo se pro rodinu stává viníkem, se všemi negativními důsledky“ (Vágnerová, 2000, s. 92). V případě onemocnění dědičně vázaného na pohlaví (Duchenneova svalová dystrofie), bývá matka zdravou přenašečkou choroby. Matka se tak může stát terčem negativních emocí rodinných příslušníků a to může vést k jejímu sociálně psychologickému poškození. „T endence k takovému řešení je obecně značná, protože vychází, byť neuvědoměle a iracionálně, z tradičního historického pojetí, kdy byla matka postiženého dítěte obviňována z obcování se zvířetem nebo s ďáblem a podle toho s ní bylo nakládáno“ (Vágnerová, 2000, s. 92). V případě nové genetické mutace, kdy je dítě prvním nemocným v rodině, nebývá psychická zátěž tak silná (z hlediska hledání konkrétního viníka na straně rodičů). (Vágnerová, 2000) V souvislosti se vztahy v rodině ovlivněnými závažným a nevyléčitelným onemocněním jednoho z dětí je třeba zmínit i roli sourozence či sourozenců nemocného dítěte. Nemocné dítě
a dítě s postižením znamená velkou zátěž i pro sourozence. Každá sourozenecká skupina je tvořena bratry a sestrami, přičemž důležitou roli hraje jejich počet, věk, pořadí narození a věkový rozdíl. Mezi sourozenci dochází ke vzájemným interakcím, které nutí dítě přizpůsobovat se společenským požadavkům, a napomáhají tak k sociálnímu zrání. Sourozenecká skupina nepochybně vytváří a formuje jedince. Sourozenecké vztahy jsou proto právem považovány za velice významné. V případě narození těžce nemocného dítěte nebo dítěte s postižením v rodině si zdravý sourozenec (sourozenci) postupně osvojuje strategii zvládání jejich vztahu. Zdravý sourozenec často přijme ochranitelskou roli, kdy podporuje a chrání sourozence s postižením, musí však často čelit poznámkám ostatních dětí. „V každém případě se zde jedná obecně o zatížení sourozenců, které spočívá v omezení určitých vývojových možností. Zvláště můžeme pozorovat předčasné omezení možnosti her a výchovu směřující k určitému druhu nadměrné rozumnosti, stejně jako omezování sociálních kontaktů s vrstevníky. T o snadno vede k zmenšení osobních vývojových a sociálních šancí“ (Bartoňová, 2005, s.105). U zdravých sourozenc ů se může objevovat strach z budoucnosti – z míry své odpov ědnosti k sourozenci. Tendence rodičů soustředit pozornost na dítě s postižením a vyžadovat větší pomoc od zdravých sourozenc ů může být často nejen subjektivně vnímána jako přetěžování. Je-li po zdravém sourozenci vyžadována pé če o nemocného sourozence, může dojít k jeho přímému odmítnutí, někdy naopak i k obětování vlastního života sourozenci. Na druhé straně se mohou rodiče extrémně soustředit na zdravé dítě. V obou případech jsou na zdravé sourozence kladeny nepřiměřené nároky. To může vést k narušení vztahu k rodičům i sourozenci s postižením, přičemž následky se mohou projevovat po celý další život jedince. „Pochopitelné reakce sourozenců zde sahají od tiché rezignace přes prosazování vlastních nároků demonstrací potřeby vlastní péče ve formě nevědomky vznikající nemoci a slabosti různého druhu až k masivnímu trucovitému či agresivnímu chování“ (Bartoňová, 2005, s. 105).
3.4 Zvláštnosti výchovy těžce nemocného dítěte Při všech typech postižení či onemocnění, ať se jedná o trvalý stav, zlepšující se nebo zhoršující průběh (právě v případě degenerativních onemocnění) vzniká z hlediska výchovného velmi náročná situace. Je zde totiž mnohem více příležitostí pro nesprávné výchovné vedení, což může sekundárně přinášet další komplikace dítěti i jeho rodině. “Jinak se při onemocnění projeví
dítě dobře vychované, ukázněné a zvyklé na spolupráci než dítě rozmazlené, neukázněné a zvyklé na okamžité uspokojení všech svých p řání“ (Matějček, 2001, s.15). Rodiče nemocných dětí častěji inklinují k nevhodným výchovným postojům. Jedná se nečastěji o následující výchovné tendence: (Matějček, 2003) §
Příliš úzkostná výchova. Rodiče na dítěti nezdravě lpí, brání mu v určitých činnostech, čímž ho omezují v jeho aktivitě a brání sociálnímu dospívání.
§
Rozmazlující výchova. Rodiče jsou vedeni snahou vynahradit dítěti to, oč bylo v životě ochuzeno. Podřizují se jeho přáním a náladám. Tím ztrácejí autoritu, nejsou tak schopni poskytnout dítěti dostatek jistoty a sebedůvěry.
§
Perfekcionistická výchova. Rodiče mají na dítě nepřiměřené nároky a netrpělivě očekávají výsledky jejich nápravných snah. Soustavným p řetěžováním je dítě neurotizováno, což brání utváření jeho osobnosti.
§
Protekční výchova. Rodiče dítěti ve všem pomáhají, „zametají mu cestičky“, a tím nedovolují dítěti povahově vyspět a osamostatnit se.
§
Zavrhující výchova. Nejčastěji se objevuje u rodičů, ve kterých dítě vyvolává pocity neštěstí. Tato forma výchovy se objevuje převážně ve skrytých podobách.
Rodiče mohou také svým chováním (často nevědomky) posilovat závislost nemocného dítěte na sobě a mohou omezovat jeho autonomii. Důsledkem může být infanitlizace těžce nemocného dítěte, které se postupně ve své nemoci tzv. zabydlí, protože mu přináší určité zisky. Např. nechává-li se dítě krmit, i když může dobře jíst samo, stěžuje si na únavu, když se má učit apod. (Langmeier, 2000) Rovněž zaměřenost na školní výkon bývá výraznější u rodičů dítěte s postižením. Často v případech, kdy se rodiče s handicapem svého dítěte ještě zcela nevyrovnali, a snaží se tak dojít náhradního uspokojení rodičovských tužeb a očekávání. „Důraz na úspěšnost dítěte ve škole je však u některých rodičů prostředkem ke kompenzaci defektu“ (Vágnerová, 2000, s.197).
Zatížení vznikající z úspěšnosti či neúspěchu dítěte ve škole je často více pociťováno otci, čímž se ovšem zvyšuje další zatížení matky. Matka často se svým dítětem jedná správně (v rámci jeho schopností a možností) – vede ji k to mu její intuice. Protože však může být vystavena tlaku okolí, které je nespojené s výkony a chováním dít ěte, potřebuje podporu a povzbuzení. Pokud tento pocit podpory nemá, dochází k přesvědčení, že její výchovné vedení je chybné a je její vinou, že dítě je takové, jaké je. Často je i pro matku velmi obtížné uvěřit a zorientovat se v rozsahu problémů, se kterými se jejídítě musí potýkat. Časem se však naučí tyto problémy zvládat a cítí se ve výchově dostatečně kompetentní. (Bartoňová, 2005)
Shrnutí: Postižení nebo nevyléčitelné onemocnění dítěte představuje pro jeho rodiče zátěž, se kterou vůbec nepočítali. Psychologická problematika se proto netýká jen dítěte, ale celé jeho rodiny (rodičů, sourozenců). Dochází k narušení základních psychických pot řeb spojených s rodičovskou rolí. Vyrovnání se s nemocí nebo postižením dítěte je otázkou individuální, probíhá však v určitých fázích. Období vyrovnávání se se situací trvá individuálně dlouho a probíhá i v různé intenzitě. Z psychologického hlediska je předpokladem pro přijetí dítěte s postižením (chorobou) pravdivé, vyvážené a citlivé informování rodi čů o zdravotním stavu jejich dítěte a jeho prognóze. Etiologie postižení či onemocnění rovněž hraje významnou roli při akceptaci dítěte a má vliv na rodičovské postoje. Při všech typech postižení či onemocnění vzniká z hlediska výchovného velmi náročná situace. Je zde totiž mnohem více příležitostí pro nesprávné výchovné vedení. Rodiče nemocných dětí častěji inklinují k nevhodným výchovným postojům.
4
MOŽNOSTI PODPORY Podpora chlapců s Duchenneovou svalovou dystrofií (Duchenne Muscular Dystrophy, dále
DMD) a jejich rodin by měla být zahájena okamžitě po zjištění onemocnění a měla by mít komplexní charakter. Zahrnovat kromě složky medicínské a fyzioterapeutické i podporu psychologickou, pracovní, sociální a speciáln ě pedagogickou. Hovoříme o komplexní (ucelené) rehabilitaci. Z časového hlediska se jedná o podporu dlouhodobou, provázející jedince po celý jeho život. Cílem sociální rehabilitace je pomoci jedinci s DMD přijmout svou chorobu a postižení a jeho maximální možná integrace do společnosti. Přidruží-li se totiž k onemocnění ještě sociální dimenze, člověk se cítí společnosti na obtíž a zcela na ní závislý. V neposlední řadě se jedná i o pomoc celým rodinám chlapců s DMD formou osobní asistence, respitní péče, finanční podpory nejen formou dávek sociální pomoci a jiných příspěvků (např. na rehabilitační a kompenzační pomůcky, provoz a nákup motorového vozidla apod.) V rámci pedagogické podpory se jedná o využití speciálně pedagogických metod a individuálního přístupu, respektujícího druh a stupeň postižení. Hlavním cílem pedagogické podpory je maximální rozvoj osobnosti dítěte (jedince) a jeho následná sociální integrace a pokud možno pracovní uplatnění. „Naléhavost pracovní integrace je dána také tím, že práce patří mezi základní potřeby člověka (potřeba aktivity,) a pokud není tato potřeba saturována, dochází k frustraci až stresovému stavu“ (Jankovský, 2001, s. 33). Je třeba analyzovat životní situaci rodiny jedince s DMD a pak teprve je možné stanovit odbornou pomoc rodině, kterou je třeba realizovat formou multioborové spolupráce. „Ideální adaptace rodiny znamená uspořádání rodinného života tak, aby splňoval nejen potřeby dítěte s postižením, ale i všech ostatních členů rodiny“ (Bartoňová, 2005, s. 103). Přestože je dítě vážně nemocné a potřebuje ze strany rodičů větší podporu, trpělivost, je náročnější i na čas, který s ním rodiče musí trávit, neměla by péče o ně vést ke sebezničení rodičů a zániku rodinného života.
4.1 Vzdělávání chlapců s Duchenneovou svalovou dystrofií
Vzhledem k tomu, že výraznější pohybové obtíže se ve velké většině u chlapců s DMD objevují až ve školním věku, v předškolním věku navštěvují chlapci běžnou mateřskou školu.
V případech, kdy dochází k opožděnému vývoji řeči či jiným obtížím s řečí, mohou být chlapci zařazeni do mateřské školy pro děti s vadami řeči. Příslušný logoped však musí být dobře informován o problematice onemocnění DMD. Vyskytují-li se další, již dříve zmiňované obtíže (poruchy chování, poruchy autistického spektra), bývají tyto obtíže řešeny ve spolupráci s rodiči a poradenským centrem – speciálně pedagogickým centrem (viz níže). Chlapci s DMD jsou žáky a studenty se zdravotním postižením, obecně tedy žáci a studenti se speciálními vzdělávacími potřebami (Školský zákon č. 561/2004, par. 16). Mají tedy právo na vzdělávání, jehož obsah, formy a metody odpovídají jejich vzdělávacím potřebám a možnostem. Mají nárok na vytvoření potřebných podmínek ke vzdělávání a na poradenskou pomoc, bezplatné užívání speciálních učebnic, didaktických pomůcek a kompenzačních učebních pomůcek. Rovněž při jejich hodnocení se přihlíží k povaze a závažnosti postižení. Školská poradenská zařízení stanoví (na základě psychologického vyšetření, speciálně pedagogické diagnostiky)
konkrétní speciální vzdělávací potřeby žáka s DMD. Vzhledem
k tomu, že u chlapců s DMD je statisticky častější výskyt lehké mentální retardace (ve srovnání s běžnou populací i pacienty s jinými nervosvalovými onemocn ěními), chlapci se mohou vzdělávat podle Rámcového vzdělávacího programu pro základní vzdělávání v úpravě pro žáky s lehkým mentálním postižením. Vyhláška č. 73/2005 o vzdělávání dětí, žáků a studentů se speciálními vzdělávacími potřebami a dětí, žáků a studentů mimořádně nadaných stanovuje formu podpůrných opatření, která zajišťují speciální vzdělávací potřeby žáků: §
Poskytování poradenských služeb
§
Zajištění pedagogické asistence. Náplň práce asistenta pedagoga konkrétně stanoví ředitel školy, ale jedná se o pomoc pedagogickým pracovníkům při výuce, pomoc žákovi při adaptaci na školní prostředí a při komunikaci se spolužáky.
§
Snížení počtu žáků ve třídě
§
Využití speciálních metod, forem a prostředků vzdělávání, didaktických metod
§
Jinou organizaci vzdělávání
Cílem speciálního vzdělávání je dosažení nejvyššího možného stupně vzdělání a tím zlepšení kvality života žáků. Vyhláška rovněž stanovuje formy speciálního vzdělávání žáků se zdravotním postižením:
§
Formou individuální integrace (v běžné škole nebo ve speciální škole pro žáky s jiným typem postižení)
§
Formou skupinové integrace (u chlapců s DMD nebývá využívána)
§
Vzdělávání ve speciální škole (samostatně zřízené pro žáky se zdravotním postižením – v případě DMD škola pro žáky s tělesným postižením)
§
Kombinací forem
Ať již se jedná o vzdělávání formou integrace v běžné škole nebo ve speciální škole pro žáka s tělesným postižením, obě tyto formy mají svá pozitiva i negativa. Individuální integrace může žákovi přinést pozitivní sociální zkušenosti. Ve svém dalším životě pak pro něj bude jednodušší žit ve společnosti zdravých lidí. Na druhé straně je možné, že si ve srovnání se svými zdravými spolužáky snadn ěji uvědomí svoji odlišnost, což v případě DMD platí o to více, že chlapec s DMD vedle svých spolužáků bude pociťovat úbytek svých fyzických sil. Přidruží-li se ještě obtíže se zvládáním učiva a/nebo se sociální adaptací, dítě tak zažívá pocity neúspěchu. Velmi však záleží na konkrétním dítěti, které má být integrováno, i na ostatních okolnostech. Integrace má být přínosem pro kvalitnější rozvoj osobnosti dítěte a nepředstavovat pro dítě další zátěž. Při integraci dítěte s postižením, které má normální intelekt a dobré rodinné zázemí, nebývá školní prospěch problémem. Hlavní problém většinou spočívá v přizpůsobení se novému prostředí a ve vztazích se spolužáky. „V běžné škole získává takové dítě mnohdy první větší zkušenost s postoji široké veřejnosti k postiženým, především prostřednictvím chování spolužáků, kteří vyjadřují názory svých rodičů. Ty nebývají vždy jen ohleduplné, pozitivní a akceptující, ale i odsuzující a zavrhující, s důrazem na nízkou hodnotu postiženého obecně“ (Vágnerová, 2000, s. 189). Vztahy s ostatními dětmi nemusí být negativní, ale mohou být odlišné od vztahů ke zdravým spolužákům. Např. spolužáka s postižením mají ostatní děti tendenci ochraňovat, ale neberou ho jako kamaráda, a vnímají ho jako odlišného, neočekávají od něj stejné chování jako od ostatních. (Vágnerová, 2000) Základní škola pro žáky s tělesným postižením nabízí komplexní podporu chlapcům s DMD (rehabilitační pomůcky, rehabilitace, bezbariérové prostředí) a pedagogové jsou většinou speciálními pedagogy, kteří mají zkušenosti nebo alespoň lepší představu o specifikách a výuce dětí s degenerativními svalovými onemocněními. Nicméně základní škola pro žáky s tělesným
postižením je sama o sobě symbolem odlišnosti, a stává se tak i součástí identity žáků, kteří ji navštěvují. Je to „jiná“ škola, nebývá v místě bydliště, nechodí do ní sourozenci apod. Navíc je-li škola daleko od místa bydliště, může se stát nevyhnutelným pobyt dítěte na internátě. Spojení nástupu do školy s odchodem z rodiny může znamenat pro dítě přílišnou zátěž. (Vágnerová, 2000) Speciální potřeby žáka jsou stanoveny v Individuálním vzdělávacím plánu. Jedná se o závazný dokument vypracovaný p řed nástupem žáka do školy, a to ve spolupráci se školským poradenským zařízením a rodiči žáka. Školským poradenským zařízením pro žáky a studenty s DMD je Speciálně pedagogické centrum pro žáky s tělesným postižením (Vyhláška č. 72/2005 o poskytování poradenských služeb ve školách a školských za řízeních). Speciálně pedagogická centra (dále SPC) pro žáky s tělesným postižením se většinou zřizují při speciálních školách pro žáky s tělesným postižením. Své služby nabízejí dětem od tří let, žákům základních škol (integrovaných v běžných školách i žákům základních škol pro žáky s tělesným postižením) a studentům středních škol. Poskytují poradenské služby dětem, žákům a studentům, jejich rodičům, pedagogickým pracovníkům, školám a školským zařízením. SPC zajišťuje komplexní diagnostiku (psychologickou a speciáln ě pedagogickou), individuální speciálně pedagogickou péči (nezajišťuje-li ji škola), zjišťuje jejich speciální vzdělávací potřeby, vypracovává odborné podklady pro integraci žáků, jejich zařazení do škol, vypracovává individuální vzdělávací plány.
4.2 Psychologická podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií a jejich rodin Důležitým cílem psychoterapie u těžce nemocných dětí a dětí s postižením je pomoci dítěti k tomu, aby „se stalo spíše aktivním spolupracovníkem na svém uzdravení než pasivn ě podrobeným trpícím (pacientem v doslovném významu toho slova)“ (Langmeier, 2000, s. 326). Je nutné, aby dítě bylo dostatečně informováno svém onemocnění. Přestože si to někteří rodiče nepřejí, ve snaze své dítě zbytečně netrápit. Ale informovanost dítěte o chorobě a léčbě, přiměřená věku dítěte, je základem pro spolupráci. K fyzioterapii a jiným rehabilitačním praktikám je třeba u dítěte navodit pozitivní postoj. Vysvětlit mu účel terapie a objasnit, co se s ním bude dít. „V žádném případě nemá být
rehabilitační program zahalen tajemstvím, neboť spolupráce pacienta je tu velice významným (někdy rozhodujícím) přínosem“ (Matějček, 2001, s. 135) Je třeba vždy získat důvěru dítěte a jeho spolupráci. Nejen aby nekladlo odpor, ale aby vyvíjelo snahu a spolupracovalo. Nejt ěžším úkolem je pak důvěru a spolupráci dítěte udržet. Často se jedná o záležitost celoživotní a dítě by mělo přijmout fyzioterapii jako součást svého denního programu. (Matějček, 2000) Motivace dětí ke spolupráci při léčbě, rehabilitaci i jakémkoli jiném programu se v předškolním věku dá realizovat principem odměn. Přičemž odměnou jsou především pochvaly, ocenění snahy atd. Nejdůležitější je vytvořit radostnou atmosféru a umožnit dítěti pocítit uspokojení z jeho výkonů. I ve školním věku je vhodné pracovat se systémem odměn, protože pro školáka je daleko srozumitelnější a povzbudivější okamžitý efekt jeho snahy. Představa, že jeho snaha přinese nějaké výsledky v budoucnosti, není pro dítě ve školním věku povzbuzující. U dětí ve starším školním věku lze již počítat s jistou vnitřní motivací, kdy dítě chápe podstatu svého onemocnění či postižení. Léčba „hrou“ postupně přechází v léčbu „prací“ (děti se snaží vyrobit nějaký výrobek, který má funkční použití) V tomto věku je třeba se zaměřit na prevenci vzniku pocitu méněcennosti. A to tím, že si dítě zvolí činnost, ve které je schopno podávat dobré výkony a zažít pocity uspokojení. Činnost, která je ceněna i jeho vrstevníky, a dokáže tak do jisté míry kompenzovat tělesnou nedostatečnost (sběratelské zájmy, zájem o přírodu, techniku, počítače). V období puberty je již vnitřní motivace zcela rozhodující. Mladistvý je schopen klást si vzdálenější cíle a nespolupracuje pro bezprostřední uspokojení. V tomto období začíná opravdu aktivní vyrovnávání se dospívajícího s onemocněním a postižením. Výchovné vedení v tomto období je extrémně náročné a je třeba přistupovat k dospívajícím dětem s taktem a ohleduplností. Obzvlášť u jedinců s tělesným postižením je větší tendence k nevhodným kompenzacím pocitů méněcennosti. Dříve navázaný pocit důvěry mezi rodiči a dítětem nebo jiným dospělým hraje nyní významnou úlohu. „Převést děti s postižením přes úskalí puberty znamená obvykle významné vítězství v zápase o jejich další úspěšnou životní dráhu“ (Matějček, 2001, s. 122). Jak bylo uvedeno v předchozí kapitole (3.1), způsob sdělení diagnózy rodičům hraje významnou roli v procesu dalšího vyrovnávání se rodi čů s těžkým onemocněním jejich dítěte. Při
sdělování nepříznivé diagnózy musí profesionál (lékař) počítat s reakcí rodičů – šokem a silným rozrušením. Proto je vhodné sdělovat rodičům nepříjemné informace postupně a rodiče připravovat na špatné zprávy již při předchozích vyšetřeních. Lékař by měl sdělit diagnózu a prognózu běžně užívanými termíny a stejným způsobem rodičům podstatu onemocnění i vysvětlit. Až nakonec by měl sdělit přesnou diagnózu v odborné terminologii. Rodiče by měli dostat šanci prožít si a projevit zármutek, je to v takové situaci přirozená reakce. Lékař by měl také rodičům předat kontakt na různá podpůrná rodičovská sdružení a doporučit jim je kontaktovat. Tato sdružení mohou rodičům nabídnou cenné informace a především emocionální podporu. „Profesionálové musí znát místní i celostátní skupiny příslušného zaměření, aby na ně mohli rodiče napojit. Nelze očekávat, že rodiče prožívající stres ze závažných zpráv o svém dítěti, budou mít energii a odvahu sami kontaktovat skupinu cizích lidí. S jejich svolením by měl skupinu kontaktovat profesionál a dohodnout, aby nové rodiče oslovila“ (Klein, S., 2003, s. 6). Matějček (2001) uvádí některé obecné zásady pro sdělování nepříznivé diagnózy dítěte, jejichž dodržování pomáhá chránit psychické zdraví rodi čů a může rodičům pomoci v procesu vyrovnávání se skutečností: §
Informovat rodiče co nejdříve. Odložené informování rodičů má často za následek ještě bolestnější reakci. (Proč nám to neřekli dříve?)
§
Dávat pozor na vlastní obranné mechanismy. V rámci obranných mechanismů se může u lékaře projevit snaha přeložit tuto nepříjemnou informaci na někoho jiného, nebo informovat úsečně, příliš lítostivě apod.
§
Projevit rodičům sympatizující postoj. Projevit účast s bolestí rodičů a projevit porozumění.
§
Vysvětlit příčinu onemocnění
§
Informovat oba rodiče společně, pokud je to jen trochu možné. V žádném případě by to neměla být jen matka, která nese první nápor a ještě má informovat ostatní členy rodiny.
§
Nabídnout rodičům dlouhodobou psychologickou pomoc.
Co se týče psychologické pomoci rodičům, psychoterapie u rodičů se zaměřuje na to, aby rodiče dítěte mohli své názory, emoce a přání vyjádřit a sdílet je s psychoterapeutem. Psychoterapeut rodiče k ničemu nevychovává a nic s nimi nenacvičuje, kromě např.
psychorelaxačních technik, nemoralizuje a neodsuzuje. Používá všech druh ů individuální i skupinové terapie, rodinné terapie a rodičovských skupin. (Langmeier, 2000).
4.3 Speciálně pedagogická podpora Kvalitu života chlapců s DMD může zlepšit i individuální pedagogická podpora. Může pomoci ke zvládání přibývajícího pohybového onemocnění, ztráty pocitu životní jistoty. „Pedagogická podpora mladistvých s progresivním onemocn ěním patří k jedněm s nejtěžších úkolů speciálních pedagogů“ (Vítková, 1999, s. 41). Speciálně pedagogická péče by měla zahrnovat podporu speciálních pedagogů – somatopeda, logopeda, dále pak odborníků na specifické poruchy učení, autismus a poruchy chování. Při poskytování logopedické péče chlapcům s DMD je nutné, aby byl logoped dostatečně informován o specifických obtížích v oblasti vývoje řeči, verbálních dovedností a kognitivních schopností, které diagnózu DMD doprovázejí. Znalost problematiky DMD je podmínkou pro správně vedenou logopedickou terapii. Včasné zahájení logopedické a speciálně pedagogické podpory může předejít pozdějším neúspěchům při zvládání učiva ve škole. Rovněž včasná diagnostika hraje důležitou roli pro další vývoj dítěte, a zejména jeho úspěchy ve škole. Existují testy, podle kterých je možné zjistit už v předškolním věku riziko rozvoje specifických poruch učení. Správné pedagogické vedení a podpora v období zahájení školní docházky může znamenat neocenitelný základ pro zvládání učiva v dalších letech. Velmi se doporučuje u chlapců s DMD používat názornosti, multisenzorických pomůcek (pro nácvik čtení a hláskování). Pedagog by měl hovořit s rodiči a brát v úvahu jejich postřehy ohledně chování jejich dítěte, jeho vyjadřování nebo problémů se čtením a psaním. Při výuce čtení se pak nikdy nesmí dávat žákovi s DMD najevo (ani výrazem v obli čeji), že mohl číst lépe. Osoba, která s chlapcem provádí reedukaci formou párového čtení, musí být v této metodě vyškolena. Musí se jednat o člověka klidného, trpělivého, který bude chlapce stále povzbuzovat a bude mít možnost s ním denně číst. Optimálně by se mělo jednat o jednoho
z rodičů nebo někoho z rodiny. Někdy je velkým přínosem i pro posílení sebehodnocení, předčítá-li dítě mladšímu sourozenci. (Catlin, Hoskin et al., 2006) Jelikož chlapci s DMD mívají sníženou krátkodobou verbální pam ěť, doporučuje se učitelům a školnímu personálu (Catlin, Hoskin et al., 2006, s. 18): §
Hovořit k žákovi s DMD v krátkých větách a vyžadovat po něm, aby instrukce zopakoval vlastními slovy nebo aby úkol přímo provedl.
§
Dávat si pozor na časovou souslednost při dávání pokynů žákovi s DMD. Např.: „Až si uklidíš učebnici matematiky a pouzdro do aktovky a uklidíš pracovní sešit na své místo, můžeš si vybrat nějakou knížku ke čtení.“ – ŠPATNĚ „Za prvé si dej pouzdro a učebnici matematiky do tašky. Za druhé si ukliď pracovní sešit na své místo. Pak si můžeš vybrat nějakou knížku ke čtení.“ – SPRÁVNĚ
Asistent pedagoga hraje ve třídě, kde se vzdělává žák s DMD, klíčovou roli nejen při výuce ale i při vytváření a udržování dobrých sociálních vztahů. Asistent by měl vědět, kdy zasáhnout nebo pomoci. Měl by dát příležitost chlapci s DMD chybovat, a to při učení i v kontaktu s vrstevníky, a nechat ho se účastnit všech třídních aktivit. Asistent pedagoga žáka s DMD by měl: §
být vyškolen v technice párového čtení, čtení ve dvojici a poučen o problematice poruch chování a poruchách autistického spektra,
§
dávat jasné instrukce a ověřit si, že žák pochopil, co učitel od žáků v dané chvíli očekává,
§
ujistit se, že žák rozumí významu klíčových slov v probíraném učivu (např. je-li třeba vyhláskuje slovo fotosyntéza v přírodopise)
§
učit žáka formulovat otázky,
§
podporovat žákovu samostatnost (orientace v rozvrhu, p říprava pomůcek k vyučování, jídlo, osobní hygiena apod.) (Catlin, Hoskin et al., 2006)
U chlapců s DMD s přidruženým autismem či poruchami autistického spektra a lehkou mentální retardací se doporučuje vzdělávání ve speciální škole, kde je větší možnost uspokojit specifické potřeby takového žáka. Chlapci s DMD v kombinaci s Aspergerovým syndromem se mohou vzdělávat v běžné škole. Podmínkou je však dostatečná informovanost pedagogických pracovníků o problematice autismu.
V případě výskytu poruch chování (ADHD, ODD) je zmírnění jejich nežádoucích projevů otázkou komplexní péče zahrnující psychoterapii (ovládání zlosti, sebekontrola), vzd ělávání a odborné vedení rodičů, posilování rodičovských kompetencí a v některých případech i medikace. I pro rodiče chlapců s DMD existují určitá obecná doporučení, která by měla usnadnit vzájemnou komunikaci mezi chlapci a jejich rodiči, a předcházet tak zbytečným konfliktům a napětí v rodině. Catlin (2006) doporučuje, aby rodiče: §
Dohlédli, aby se jejich syn při dávání instrukcí na rodiče díval.
§
Nedávali více instrukcí najednou.
§
Má-li se chlapec dostat do jemu dosud neznámé situace, vysv ětlit mu, co se bude dít a co se od něj očekává. Týká se to například školního výletu, ale i nákupu v supermarketu nebo návštěvy příbuzných.
§
Vymezit synovi jasné hranice a limity, sdělit mu jasně, co od něj očekávají. Pokud tyto limity dodržuje, hodně ho chválit!
§
Byl-li u chlapce diagnostikován autismus nebo poruchy autistického spektra, informovat se a poradit se s odborníky.
§
Má-li chlapec problém s flexibilitou myšlení (pokud se například změní plán a situace neprobíhá tak, jak očekával), může v tomto případě pomoci: 1. Vysvětlit, proč rodiče řekli NE. 2. Pomoci mu situaci řešit kompromisem (Teď nemůžeme dělat to, co chceš ty. Ale budeš-li poslouchat, uděláme to později) 3. Dopředu dát synovii vědět, že se chystá nějaká změna (např. za 5 minut budeme odcházet).
4.4 Organizace Parent Project Křivohlavý uvádí (2002) , že podle některých psychologických studií má na rodi če a celou rodinu dítěte s určitým onemocněním velmi kladný vliv sociální opora ve formě vzájemně si pomáhajících skupin rodičů dětí se stejným onemocněním. Různé svépomocné skupiny a sdružení rodičů dětí se stejnou diagnózou mají svoji významnou a nezastupitelnou funkci. „Sdílení prožitků, jež je jedním z nejúčinnějších psychoterapeutických mechanism ů, je tu zpravidla volnější než v případě dialogu s profesionálním pracovníkem“ (Matějček, 2001, s. 69).
V případě diagnózy DMD je takovýmto sdružením Parent Project, které vydalo ve spolupráci se specialisty z mnoha oborů a rodiči Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD, kde jsou obsaženy veškeré informace o onemocn ění DMD, jeho specifičnosti a je určena nejen rodičům, ale všem odborníkům pracujícím s DMD pacienty. Parent Project je mezinárodní hnutí sdružující rodiče chlapců s DMD. Parent Project (dále PP) založila v roce 1994 v USA Patricie Furlong, matka dvou synů s diagnózou DMD. I v současnosti je prezidentkou PP, přestože její synové již této chorobě podlehli. Hlavním cílem sdružení PP je finanční podpora výzkumu DMD a zlepšování kvality života chlapc ů s DMD. S pomocí dalších rodičů paní Furlong založila specializovaná centra pro pacienty s DMD a dokázala prosadit na parlamentní půdě USA, aby na výzkum DMD proudily ročně miliony dolarů. (Petrásková, 2007) V České republice bylo sdružení Parent Project založeno v roce 2001 skupinou asi 20 rodičů. Původním posláním PP ČR bylo řešit 2 hlavní problémy, které rodiče chlapců s DMD v té době řešili. Jednak nedostatek informací o onemocnění, přesné diagnostice, možnostech rehabilitace a také potřeba hovořit a sdílet své pocity s ostatními rodiči. Po určitém čase vznikla potřeba centralizovat pacienty s DMD a získat specialistu (neurologa či genetika), který bude ochoten spolupracovat s PP ČR v oblasti diagnostiky a výzkumu. Myšlenka centralizace pacientů znamená jednak vznik specializované ordinace pro pacienty s DMD a vytvoření databáze pacientů. Databáze českých pacientů s DMD pro účely budoucích mezinárodních klinických studií a terapeutických strategií byla vytvo řena ve spolupráci s Klinikou dětské neurologie FN Brno a Masarykovy univerzity v Brn ě. Databáze je mezinárodní a umožňuje tak aktivní vyhledávání pacientů, protože pacientů splňujících konkrétní kritéria (genetická a klinická) může být v jednotlivých zemích malé množství. V současné době na projektu databáze pacientů s DMD spolupracují centra ve Fakultní nemocnici v Praze Motole (neurologická a
klinika a ústav biologie a lékařské genetiky), Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze
(oddělení dětské neurologie), Fakultní nemocnice Brno (klinika dětské neurologie), Fakultní nemocnice Ostrava (klinika dětské neurologie). Díky finanční podpoře PP ČR se čeští specialisté zúčastnili významných světových neurologických kongres ů, nakoupili velké množství materiálu pro Centrum molekulární biologie a genové terapie, díky kterému je možno provádět genetické testy apod. V neposlední řadě
pomáhá konkrétním rodinám finančními příspěvky na nákup kompenzačních pomůcek (elektrické skútry, vertikalizační stojany), bezbariérové úpravy, osobní asistenci a rehabilitační ozdravné pobyty. V současné době je předsedkyní sdružení PP ČR paní ing. Pavlína Petrásková, matka Martina – chlapce s DMD. Rodiče pracují pro sdružení jako dobrovolníci, stejně jako specialista MUDr. Petr Vondráček z FN Brno, kliniky dětské neurologie. Projekty sdružení jsou financovány výhradně ze získaných darů, vlastních charitativních projektů a sbírek, grantů a dotací.
Shrnutí: Podpora chlapců s Duchenneovou svalovou dystrofií (dále DMD) a jejich rodin má být zahájena okamžitě po zjištění onemocnění a má mít komplexní charakter. Jedná se o podporu dlouhodobou, provázející jedince po celý jeho život. Chlapci s DMD jsou žáky a studenty se zdravotním postižením, obecně žáci a studenti se speciálními vzdělávacími potřebami. Mají tedy právo na vzdělávání, jehož obsah, formy a metody odpovídají jejich vzdělávacím potřebám a tím i zlepšení kvality jejich života. Poradenským zařízením pro žáky a studenty s DMD je Speciálně pedagogické centrum pro žáky s tělesným postižením. Všichni specialisté, kteří pracují s jedinci s DMD (logoped, psycholog, speciální pedagog, asistent pedagoga) by m ěli být přesně informováni o specifických obtížích souvisejících s diagnózou DMD. D ůležitou pozitivní roli hraje sociální opora ve formě vzájemně si pomáhajících skupin rodičů dětí se stejným onemocněním. V případě diagnózy DMD je takovýmto sdružením Parent Project – mezinárodní hnutí, sdružující rodiče chlapců s DMD.
5
PODPORA
JEDINCŮ
S DUCHENNEOVOU
SVALOVOU
DYSTROFIÍ
V PRAXI 5.1
Cíle a metodologie výzkumu, aspekty pro analýzu
Z teoretické části Diplomové práce vyplývá, že Duchenneova svalová dystrofie (dále DMD) postihuje nejenom svalová vlákna kosterních sval ů a později dýchacích svalů, ale ovlivňuje i vývoj mozku a některých jeho funkcí. Podle výzkumu z posledních let se u chlapc ů s DMD, ve srovnání s vrstevníky (a to i vrstevníky trpícími jinými typy svalových dystrofií), častěji vyskytují problémy s vývojem řeči, s učením, poruchy chování, pozornosti, nálad i emocí a poruchy autistického spektra. Takto závažné onemocnění jako DMD, které způsobuje především postupný úbytek fyzických sil a vede k předčasnému úmrtí, přináší rizika pro psychický vývoj dotyčného jedince. Choroba znamená náročnou životní situaci nejen pro chlapce samotné, ale i pro jejich rodiče a sourozence. Vlastní výzkum tedy navazuje na teoretickou část a jeho hlavním cílem je popsat dopad onemocnění DMD na vzdělávání konkrétních chlapců s DMD, na jejich život, život jejich rodin a zjistit existující nabídku pomoci a podpory těmto jedincům v praxi. Výše uvedený hlavní cíl jsme rozdělili na následující dílčí cíle: 1) Nakolik reálná situace odpovídá výsledk ům výzkumů (uvedených v kapitole 2) o souvislosti DMD s problémy v oblastech: vývoje řeči, poruch učení, poruch chování (autismu a poruch autistického spektra) a pozornosti a výskytu lehké mentální retardace. Do jaké míry a zda vůbec se obtíže u zkoumaných chlapců vyskytují (či vyskytovaly v minulosti) a v jakém rozsahu. 2) Jak rodiče zkoumaných chlapců hodnotí dostupnost, kvalitu a komplexnost informací o onemocnění, jeho dopadech a možnostech podpory ze strany odborník ů a vhodných formách vzdělávání (lékařů, psychologů, pedagogů). 3) Kterými způsoby a do jaké míry se chlapci s DMD a jejich rodiče vyrovnali a vyrovnávají s nevyléčitelným, progredujícím onemocněním DMD jako náročnou životní situací.
4) Jaký je odhadovaný výskyt onemocn ění DMD v ČR a jakou formou a za jakých okolností (první příznaky a projevy choroby) byli rodi če informováni o diagnóze DMD u svého syna. Jako hodnotící aspekty pro analýzu jsme zvolili: §
Výskyt poruch chování, emocí a nálad jako symptomů DMD (ADHD, ODD, autismus a poruchy autistického spektra, deprese)
§
Výskyt poruch některých kognitivních funkcí jako symptomu DMD (opožd ěný a nerovnoměrný vývoj řeči, poruchy učení)
§
Formy vzdělávání chlapců s DMD
§
Copingové strategie jedinců s DMD a jejich rodičů
Z hlediska metodologie výzkumu jsme zvolili metodu kvalitativního šetření, a to za použití těchto technik: §
Studium odborné literatury
§
Analýza dokumentů (anamnéza, lékařské zprávy, doklady o psychologických a speciálně pedagogických vyšetřeních)
§
Polostandardizovaný rozhovor
§
Kazuistiky
Vlastní výzkum probíhal dle následujícího časového harmonogramu: Příprava výzkumu: září 2007 – únor 2008 Vlastní výzkum: březen – duben 2008 Zpracování výsledků výzkumu: květen – červen 2008
5.2
Charakteristika sledovaného souboru
Za účelem získání co nejobjektivnějších a nejucelenějších informací jsme se rozhodli provést výzkum formou polostandardizovaného rozhovoru se 4 skupinami respondentů: §
Rodič (rodiče) chlapců s DMD
§
Pracovníci Speciálně pedagogického centra pro děti a žáky s tělesným postižením
§
Předsedkyně organizace Parent Project ČR
§
Dětský neurolog – specialista na nervosvalová onemocn ění
Rodič (rodiče) chlapců s DMD. Naším původním záměrem bylo realizovat plánované rozhovory s rodiči 4 – 6 chlapců s DMD různého věku, kteří se díky tomu nacházejí momentálně v různě pokročilých stadiích onemocnění. Naším cílem při výběru bylo také to, aby pocházeli z různých regionů České republiky, tedy nejen z Jihomoravského kraje, a aby se vzdělávali v obou typech škol (formou integrace v běžné škole i ve školách pro tělesně postižené žáky). Realita nás však přiměla k tomu, abychom naše záměry pozměnili. Zjistili jsme totiž, že je velmi obtížné získat rodiče pro spolupráci. Nakonec se nám podařilo hovořit s rodiči 3 chlapců s DMD a jejich důvěry a vstřícnosti si o to více vážíme. Také se domníváme, že k jejich ochotě spolupracovat přispěl i fakt, že já sama jsem matkou dítěte s tělesným postižením, a dokáži se tak lépe vžít do jejich pocitů. Chlapci, s jejichž rodiči jsme měli tu příležitost rozhovor realizovat, jsou různého věku (5, 11 a 17 let) a jsou i z různých regionů ČR (Jihomoravský kraj, Olomoucký kraj a Královehradecký kraj). Nicméně se všichni vzdělávají (nebo vzdělávali) v běžné škole jako integrovaní žáci s tělesným postižením. Jména chlapců jsme pro potřeby tohoto výzkumu pozměnili, s výjimkou Jirky Máry a jeho otce Jiřího Máry, pro které se onemocnění DMD stalo impulzem pro velké životní změny (i ve velmi pozitivním smyslu) – cestování. O své nemoci a hlavně svých cestách pořádají přednášky, vydali 2 knihy a proto není důvod jejich jména držet v anonymitě. Vzhledem k tomu, že žádného z chlapců jsme nepoznali blíže před realizací výzkumu, rozhodli jsem se i v případě starších chlapců vést rozhovor pouze s jejich rodiči a v nepřítomnosti chlapců. Byli jsme upozorněni paní předsedkyní Parent Projectu ČR, že někteří hoši nesnášejí dobře rozhovory na téma jejich onemocnění a jeho dopadu na život jejich nejbližších (mají tendenci se považovat za viníky situace). Toto upozornění jsme naprosto respektovali a ani sami jsme se necítili dostatečně kompetentní k vedení takového rozhovoru, pokud dotyčného dobře neznáme. V našem výzkumu jsme se tedy snažili získat co nejvíce informací o onemocn ění DMD a jeho vlivu na životy těchto 3 chlapců a jejich rodičů: §
Jirka – 17 let (sestra 15 let – zdráva). Absolvent běžné ZŠ (integrován, od 4. ročníku s asistentem pedagoga), nyní navštěvuje speciální kurzy práce na PC, Olomoucký kraj. Rozhovor veden s otcem.
§
Honza – 11 let, (bratr 16 let – zdráv). Žák 5. ročníku běžné ZŠ (integrován, od 1. ročníku s asistentem pedagoga). Čechy. Rozhovor veden s maminkou.
§
Martin – 5 let, mateřská škola pro děti s vadami řeči (integrován, bez pedagogické asistence), Jihomoravský kraj. Rozhovor veden s oběma rodiči.
Pracovníci speciálně pedagogického centra (dále SPC) pro děti a žáky s tělesným postižením. V této skupině respondentů byl náš původní záměr ambicióznější, než se nám nakonec podařilo zrealizovat. Chtěli jsme hovořit jednak s asistenty pedagogů a pedagogy sledovaných chlapců, dále pak s pracovníky speciálně pedagogických center (dále SPC) pro žáky s tělesným postižením (speciální pedagogy a psychology), kte ří dotyčné žáky s DMD pravidelně sledují z hlediska psychického vývoje a speciálních vzd ělávacích potřeb. Zde je třeba zdůraznit, že pro realizaci rozhovoru s těmito pracovníky, bychom byli odkázáni na zprostředkování kontaktu s nimi přes rodiče sledovaných chlapců. Sami jsme se obrátili na pracovníky SPC při ÚSP Kociánka pro tělesně postižené v Brně s prosbou o spolupráci. Pracovníci SPC jsou kompetentní vyjádřit se obecně k eventuálním specifickým problémům v oblastech vývoje řeči, učení a chování u chlapců s DMD. Samozřejmě za předpokladu, že měli během své praxe možnost setkat se i s jinými jedinci s DMD než jsou sledovaní chlapci. Byli jsme proto velmi rádi, že tamní psycholog a speciální pedagog byli ochotni s námi hovořit o svých zkušenostech s klienty s diagnózou DMD. P řestože nebyl splněn původní záměr, aby pracovníci SPC měli v péči konkrétně ty chlapce, s jejichž rodiči jsme rozhovor pro tento výzkum vedli. Nicméně jeden ze sledovaných chlapců je klientem právě brněnského SPC. Předsedkyně sdružení Parent Project ČR – paní předsedkyně Parent Projectu ČR byla ochotna sdělit nám své postřehy a zkušenosti, které získala nejen jako matka chlapce s DMD ale i během své několikaleté aktivní práce pro Parent Project. Je v kontaktu s rodinami sdruženými v této organizaci, a proto má také bližší představu o jejich problémech a starostech, a to z jiného hlediska než pouze medicínského. Dětský neurolog – specialista na nervosvalová onemocnění. Tento odborník je ošetřujícím lékařem relativně velkého počtu pacientů s DMD (vzhledem k výskytu onemocnění v populaci). S pacienty a jejich rodiči přichází pravidelně do styku, a to již od nejranějších stadií choroby. Má přehled především o přibývajících obtížích medicínského charakteru, zárove ň však i o jedinečných formách vyrovnávání se, akceptace a života s DMD u svých pacient ů a jejich nejbližšího okolí.
5.3.
Záznam a analýza rozhovorů
Rozhovory jsme provedli celkov ě se sedmi respondenty (respektive s šesti jednotlivci a jedním manželským párem), přičemž rodiče dvou chlapců nám dali k dispozici i výsledky speciálně pedagogických a psychologických vyšet ření svých synů. Otázky v rozhovorech jsme volili dle výše uvedených dílčích cílů a aspektů pro analýzu, s přihlédnutím na charakter respondenta (v tom smyslu jedná-li se o rodiče, lékaře nebo pracovníka SPC). Při provádění výzkumu jsme položili respondentům následující otázky: Rodiče chlapců s DMD: 1)
Kdy a jakou formou jste se o diagnóze DMD u svého syna dozvěděli?
2)
Nakolik jste spokojeni s poskytovanou léka řskou péčí?
3)
Kdy se začaly projevovat první problémy u Vašeho syna a jakého byly charakteru?
4)
Měl Váš syn někdy problémy vývojem řeči a s porozuměním? Byl nebo je ve sledování logopeda?
5)
Jaký typ mateřské/základní školy Váš syn navštěvuje?
6)
Jaká je Vaše spolupráce a spokojenost s podporou ze strany školy?
7)
Jak jste spokojeni s podporou a pomocí ze strany SPC?
8)
Projevovaly se někdy u Vašeho syna problémy s chováním? Hyperaktivita, poruchy pozornosti, agresivita či autistické rysy?
9)
Zaznamenali jste někdy u svého syna problémy s emocemi a poruchy nálad? Výkyvy nálad, deprese, emoční labilitu?
10)
Jak byste charakterizovali způsoby, jakými Váš syn své onemocnění zvládá? Respektive omezení, která mu DMD přináší?
11)
Jakým způsobem se s onemocněním svého syna vyrovnáváte Vy jako jeho rodiče? Využíváte například pomoci psychologa a byla Vám někdy psychologická pomoc nabídnuta?
Pracovníci SPC pro děti a žáky s tělesným postižením (psycholog, speciální pedagog): 1)
Setkal/a jste se někdy s tím, že by se u chlapců s diagnózou Duchenneova svalová dystrofie objevily problémy s vývojem řeči, poruchy učení nebo poruchy chování?
2)
Mohl/a byste se vyjádřit k tomu, jak se chlapci s DMD a jejich rodiče vyrovnávají s touto závažnou diagnózou?
Předsedkyně organizace Parent Project ČR: 1)
Kolik pacientů s DMD (resp. jejich rodičů) je členy sdružení Parent Project ČR?
2)
Protože máte přehled o problémech i jiných hochů s DMD v rámci sdružení, mohla byste odhadnout, kolik chlapců má/mělo problémy s vývojem řeči, s porozuměním, poruchy chování, učení a eventuální snížené rozumové schopnosti?
3)
Můžete říci, v jakém typu školy se chlapci s DMD sdružení v Parent Projectu vzd ělávají? Zda v běžné škole, formou individuální integrace, nebo ve speciální škole pro tělesně postižené žáky? A jak jsou rodiče spokojeni ohledně spolupráce se školou?
4)
Můžete se vyjádřit obecně ke způsobům, jakými se rodiče chlapců s DMD vyrovnávají s onemocněním jejich syna?
Doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D. – dětský neurolog, specialista na nervosvalové choroby: 1)
V jaké situaci k Vám pacienti (resp. jejich rodiče) přichází? Jsou už informováni o závažnosti Duchenneovy svalové dystrofie nebo jste to Vy, kdo jim tuto diagnózu sděluje?
2)
Kolik DMD pacientů máte ve své péči? A jaký je vlastně celkový počet pacientů s DMD v ČR?
3)
Rodiče chlapců s DMD, které máte v péči, k Vám přichází především jako k lékaři. Ale hovoří s Vámi někdy i o jiných problémech spojených s DMD, kterými jejich synové trpí? Máme na mysli především problémy s vývojem řeči a porozuměním, poruchy učení, poruchy chování a deprese?
4)
Dokážete na základě setkání s rodiči DMD pacientů ve Vaší ordinaci říci, jakými způsoby se tito rodiče s onemocněním svého syna vyrovnávají? Doslovné
přepisy
rozhovorů
s respondenty
i
zpracované
výsledky
speciáln ě
pedagogických a psychologických vyšet ření chlapců Honzy a Martina jsou součástí přílohy této práce. Pro účely analýzy výsledků rozhovorů jsme se rozhodli postupovat tematicky dle dílčích cílů stanovených v úvodní kapitole, jelikož tyto cíle v sobě zahrnují i stanovené aspekty pro analýzu (jsou obecnějšího charakteru).
1) Nakolik odpovídá reálná situace výsledkům výzkumů (uvedených v kapitole 2) o souvislosti DMD s problémy v oblastech vývoje řeči, poruch učení, poruch chování (autismu, poruch autistického spektra) a pozornosti a výskytu lehké mentální retardace. Do jaké míry a zda vůbec se obtíže u zkoumaných chlapců vyskytují (či vyskytovaly v minulosti) a v jakém rozsahu. Vzhledem k tomu, že se jedná o velmi obsáhlé téma, rozdělili jsme jej při rozhovorech do několika podotázek a podle nich je také toto téma zpracováno: NARUŠENÝ VÝVOJ ŘEČI A PROBLÉMY S POROZUMĚNÍM Matka Honzy (11 let): „Honza do 4 let nemluvil. T ehdy se nevědělo nic o souvislosti mezi DMD a řečí, poruchami učení atd. Vůbec nás nenapadalo, že by to mohlo souviset s jeho nemocí. Pak se pomalu rozmluvil, ale měl veliké problémy s porozuměním. Až do svých 7 let míval záchvaty vzteku a breku (3 – 4krát denně), protože nedokázal pochopit, co po něm chceme. Stejné reakce vyvolávat i fakt, že Honzík nedokázal správně vyjádřit, co chtěl sdělit, a my jsme mu nerozuměli… Honzova řeč se postupně zlepšovala, včetně porozumění, a až v současnosti nemá Honza žádné vážnější problémy s komunikací.“ Rodiče Martina (5 let): „Martinova řeč se do určité doby vyvíjela normálně – žvatlání, slabikování, první slova a jednoduché věty. T eprve pak se začal vývoj řeči opožďovat, nechtěl opakovat říkadla, básničky a do dneška má problémy s gramatickou stavbou v ěty – je-li věta delší než 4 – 5 slov. T aké nacvičujeme správnou výslovnost r a ř. Nicméně v poslední době udělal Martínek veliké pokroky v řeči a porozumění…“. Pokroky se objevily i v jiných oblastech vývoje. Rodiče tento fakt přisuzují i možným účinkům léků, které Martin začal užívat. (Protandim a Lozap) Zpráva z psychologického vyšetření Martina: Přetrvávající dyslalie a oslabení v morfologicko – syntaktické rovině. Verbální projev během vyšetření úsporný, dyslalický, ale srozumitelný. Při vyšetření intelektu se verbální složka pohybuje v pásmu hraniční inferiority. Otec Jirky (17 let): Jirka žádné problémy s řečí nemá a nikdy neměl. Předsedkyně PP ČR: „Mohu říci, že mnoho chlapců s DMD, které znám, má úplně stejné nebo velmi podobné problémy jako můj syn. T edy i problémy s porozuměním řeči.“
Psycholog (SPC): „…z poslední doby si vzpomínám zrovna na 3 chlapce s Duchenneovou svalovou dystrofií v předškolním věku, které jsem vyšetřovala. A pravdou je, že výsledky psychologického vyšetření u všech tří byly celkem podobné… opožděný vývoj řeči a dyslalie, přičemž jeden z nich při vyšetření nechtěl téměř vůbec komunikovat.“ Dětský neurolog: „Budoucí pacienti s DMD ke mně přijdou velmi často s „psychomotorickou retardací k došetření“. T a se ve většině případů projevuje tak, že chlapec nemluví (nebo velmi málo) a hůře chodí… Odhadem asi polovina z nich (rodičů) si stěžuje, že jejich syn má problémy s řečí a s učením“.
SPECIFICKÉ PORUCHY UČENÍ Matka Honzy (11 let): „U Honzy byla diagnostikována: dyslexie, dysortografie, dysgrafie a dyskalkulie. Vyšetření v SPC na diagnostikování poruch učení bylo provedeno až na moji žádost na konci 2. ročníku. V současnosti je Honzík v 5. ročníku a probírá se spolužáky stejné učivo ve všeobecných předmětech (přírodověda, vlastivěda apod). V českém jazyce (čte, doplňuje písmena do diktátu) a matematice (sčítání/odčítání a malou násobilku) probírá učivo zhruba na úrovni 2. ročníku ZŠ.“ Otec Jirky (17 let): „Ne, nikdy. Jirka s učením neměl nikdy problémy a ZŠ končil s nadprůměrným prospěchem. (Těsně za vyznamenáním).“ Speciální pedagog (SPC): „Ano, je pravda, že chlapci s Duchenneovou svalovou dystrofií mívají na rozdíl od jiných dystrofií problémy s učením… Ale jejich problémy s učením nejsou způsobené pouze mírně sníženými intelektovými schopnostmi, ale také deficity mimointelektových funkcí (jako pozornost, paměť).“ Předsedkyně PP: Mnoho chlapců s DMD má problémy se čtením a psaním a následně poruchy učení. „Znám některé chlapce s DMD, kteří nemají ve škole téměř žádné problémy. Jeden z chlapců dokonce studuje na gymnáziu a má vyznamenání. Je fakt, že u tohoto chlapce se jedná o trošku jiný druh genové mutace, než u ostatních chlapců s DMD. Nicméně i on se projevuje
specificky z hlediska chování a emocí. Jinak většina chlapců má ve škole individuální vzdělávací plán a také individuální hodiny – jako doučován,í resp. nápravu poruch učení.“ Dětský neurolog: Asi polovina rodičů mých pacientů s DMD si stěžuje, že jejich syn má problémy s učením.
LEHKÁ MENTÁLNÍ RETARDACE Zpráva z psychologického vyšetření Honzy (11 let): Při vyšetření byl použit test WISC II. Na základě výsledků jednotlivých subtestů lze usuzovat na lepší úroveň prostorové představivosti, vizuální paměti, analytického myšlení a konkrétního neverbálního úsudku. Naopak nejslabších výsledků dosahoval chlapec v úlohách zaměřených na sluchovou paměť a numerický úsudek. V testu Obkreslování dobře zvládnutá analýza jednoduchých obrazc ů, horší grafomotorické provedení. V testu Kresba postavy odpovídá kresba ment. věku 6 – 7 let. Intelektové schopnosti dle tohoto vyšetření v pásmu lehké mentální retardace. Lépe rozvinutá zraková paměť před sluchovou. Zpráva z psychologického vyšetření Martina (5 let): Rozvoj grafomotorických dovedností je volnější, grafomotorická nápodoba výrazně neobratná. Figurální kresba simplexní s částečně vyjádřenými detaily na horních končetinách. Dle předlohy napodobí kruh a čtverec. Slabší všeobecná informovanost a pomalejší rozvoj početních představ. Pojem množství chápe na úrovni moc x málo. Číselná řada do 5 neupevněna. Snížená schopnost zobecňování a logického vyvozování. Zraková diferenciace symetricky obrácených tvar ů je zralá. Aktuální intelektová výkonnost celkově v pásmu podprůměru při nerovnoměrně rozložené struktuře nadání ve prospěch složky neverbální. Neverbální složka v pásmu podpr ůměru resp. v názorové složce v pásmu průměru. Složka verbální v pásmu hraniční inferiority. Otec Jirky (17 let) : „Jirka měl ve škole vždy spíše nadprůměrný prospěch.“ Předsedkyně PP ČR: Zná chlapce s DMD, kteří nemají ve škole žádné problémy a jeden z chlapců dokonce studuje na gymnáziu s vyznamenáním. Ale ostatní většinou mají problémy se zvládnutím učiva.
Psycholog (SPC): „…u všech tří chlapců s DMD, které jsem v poslední době vyšetřovala, byly intelektové schopnosti v pásmu podprůměru až inferiorit, z toho u jednoho se jedná jednoznačně o mentální retardaci, přičemž výsledky dosahované v testech se rok od roku zhoršují (i bratr tohoto chlapce, rovněž s diagnózou DMD, se vzdělává v zkladní škole praktické).“ Speciální pedagog (SPC): „Jeden z chlapců s DMD, kteří jsou v mé péči, se vzdělává v základní škole praktické, další na běžné základní škole. Ale podle individuálního vzdělávacího plánu, který spíše odpovídá osnovám základní školy praktické. Jeden žák s DMD se vzd ělává u nás v ZŠ pro žáky s tělesným postižením.“
PORUCHY
CHOVÁNÍ
(AUTISMUS,
PORUCHY
AUTISTICKÉHO
SPEKTRA)
A PORUCHY POZORNOSTI (ADHD, ODD) Matka Honzy (11 let): „Ano. Jednak odmalička velmi, velmi těžko navazoval kontakty… Když začal chodit do školky, měl problémy s kontaktem s ostatními dětmi. Měl jen jednoho kamaráda a s ostatními dětmi prostě nekomunikoval. Jen je pozoroval… Dnes je to o tisíc procent lepší. Honzík má kamarády a s ostatními dětmi normálně komunikuje. Autismus u něj nikdy nebyl diagnostikován, ale podle všech příznaků a na základě literatury, kterou jsem si k tomuto tématu přečetla, mohu říci, že se u Honzy určitě projevovaly autistické rysy. Honza byl rozhodně hyperaktivní dítě – tedy do té doby, dokud se mohl ještě sám pohybovat. Pak spíše převážily problémy s pozorností.“ Rodiče Martina (5 let): „Ne. Je pouze velmi konzervativní, co se týče dodržování určitých zaběhlých stereotypů… T aké v neznámém prostředí si hůře zvyká, ale i to se v poslední době zlepšilo. Tyto vlastnosti však nemůžeme jednoznačně považovat za důsledek onemocnění DMD. Může se jednat i o jeho charakterový rys.“ Zpráva z psychologického vyšetření Martina (5 let): Během vyšetření se u Martina projevovala zvýšená unavitelnost, senzitivita, častější úniky záměrné pozornosti a pomalejší pracovní tempo. V jeho chování přetrvává předškolní osobnostní struktura. Při práci je potřeba chlapce zvýšeně motivovat. Otec Jirky (17 let): „Ne, nikdy.“
Předsedkyně PP ČR: Lze říci, že chlapci s DMD „…mají tendenci lpět na určitých stereotypech a detailech (až nepřirozené puntičkářství např. ve vztahu k vlastnímu zdravotnímu stavu), emočně jsou nezralejší než jejich vrstevníci, jsou lítostiví.“ Psycholog (SPC): Celkový vývoj (nejen rozumových schopností) se jevil u všech t ří chlapců s DMD, které jsem v poslední době vyšetřovala, jako mírně opožděný (emočně nezralejší osobnost, zvýšená unavitelnost, krátkodobá pozornost, nutnost zvýšen ě motivovat). Speciální pedagog (SPC): Kromě snížených intelektových schopností přispívají k problémům s učením u chlapců s DMD i deficity mimointelektových funkcí (pozornost, paměť).
2) Jak hodnotí rodiče zkoumaných chlapců dostupnost, kvalitu a komplexnost informací o onemocnění, jeho dopadech a možnostech podpory ze strany odborníků a vhodných formách vzdělávání (lékařů, psychologů, pedagogů). Jelikož i tento dílčí cíl je relativně rozsáhlý, rozhodli jsme se ho při zpracovávání rozdělit jednotlivých aspektů, které toto téma obsahuje.
LÉKAŘSKÁ PÉČE (ÚROVEŇ POSKYTOVANÉ LÉKAŘSKÉ PÉČE) Matka Honzy (11 let): S konkrétním specialisty (lékaři – MUDr. Havlovou a MUDr. Vondráčkem) spokojena je. Rozhodně však nikoliv s přístupem státu, který pacienty s DMD jednoduše odepíše. „Jelikož nám medicína jako taková nemůže příliš pomoci a v současnosti jedinou možností jsou potravinové doplňky a vitamíny. Které však stojí nemalé částky a ty si musí rodiče sami hradit. Pojišťovny na podpůrnou léčbu chlapců s DMD nepřispívají.“ Rodiče Martina (5 let): „Od diagnostikování onemocnění jsme stále v péči dětského neurologa v brněnské Dětské nemocnici a po medicínské stránce jsme relativně spokojeni.“ Otec Jirky (17 let): Jirka je v péči doc. Havlové v Praze a absolvuje zhruba jednou za 2 roky celkové vyšetření – za účelem sledování jeho vývoje a jednou ročně jezdí do lázní. „O existenci a eventuálním pozitivním efektu na DMD, které mají některé potravinové doplňky či léky (primárně
určené na jiné onemocnění), se dozvídáme od jednoho velmi aktivního tatínka z Parent Projektu a i další informace „navíc“ získáváme přes Parent Project. Nikdy ne přes oficiální zdravotnické zařízení.“
FORMA VZDĚLÁVÁNÍ Matka Honzy (11 let): Honza začal v 5 letech chodit do běžné mateřské školy (v rámci integrace) a pak přešel na běžnou základní školu rovněž jako integrovaný žák (od 1. ročníku s asistentem) „… pokud nenastanou nějaké technické problémy, rozhodně bude i dále chodit do běžné školy. Přestože nám např. psycholog při posledním vyšetření v SPC doporučil přestup do speciální školy. Ale to je to poslední, co bychom Honzovi udělali. Bylo by to pro něj definitivní potvrzení progrese jeho onemocnění,že už je na tom tak špatně, že nemůže dále chodit se svými spolužáky do školy. Rozhodně by to mělo vážný dopad na jeho psychiku.“ Rodiče Martina (5 let): Martin začal nejprve navštěvovat běžnou mateřskou školu (ve 3 letech) a pak nám bylo doporučeno (paní ředitelkou MŠ) přeřazení do logopedické školky. „Jednak kvůli logopedické péči, kterou potřebuje, a také proto, že fyzicky nestíhal aktivity s ostatními dětmi. Navíc ve třídě byla jen jedna paní učitelka. Od svých 4 let chodí Martin tedy do logopedické školky, kde jsou 2 paní učitelky, a tak mají na Martínka více času než v běžné třídě.“ „O typu základní školy, kam bychom chtěli Martina zapsat, ještě nejsme úplně definitivně rozhodnuti. Budeme se však snažit zajistit Martinovi dobré podmínky v rámci integrace do běžné základní školy nebo do základní školy/třídy pro žáky s vadami řeči.“ Otec Jirky (17 let): Jirka vždy chodil do běžných škol – jak mateřské, tak základní. Asistenta měl až posledních 4 – 5 let na základní škole. Nyní v dalším oficiálním vzdělávání nepokračuje, navštěvuje však kurzy práce na PC. Aby mohl otci pomáhat se zpracováváním a přípravou dokumentů z našich cest. Předsedkyně PP ČR: „Naprostá většina chlapců s DMD chodí do běžné školy a mají u sebe asistenta. Nevím o tom, že by se některý z rodičů chystal v blízké budoucnosti přeřadit syna do speciální školy. Mají na to zhruba stejný názor jako já – že by to pro jejich syna znamenalo jednak definitivní potvrzení faktu, že už svým kamarádům a spolužákům nestačí. T o by mělo na ně negativní dopad. A také by to znamenalo vytržení z jejich prostřed, na které jsou zvyklí.
Vím jen o jednom chlapci z Brna, kterého rodiče vozí na týdenní pobyt do speciální školy na Kociánku. Speciální pedagog (SPC): Naši chlapci s DMD se vzdělávají v běžných školách (jeden v ZŠ praktické) jako integrovaní žáci, díky problémům s učením dle individuálního vzdělávacího plánu a jeden hoch u nás v ZŠ pro žáky s tělesným postižením. „Chlapec, který je u nás ve škole na týdenním internátním pobytu, je zde na své vlastní přání. Přestože jeho rodina perfektně funguje, přál si být zde na týdenním pobytu. Sám si přál být mezi spolužáky s tělesným postižením, protože v běžné škole k sobě postupem času neměl parťáka. Internátní pobyt snáší velice dobře a je spokojený.“
SPOLUPRÁCE SE ŠKOLOU Matka Honzy (11 let): Rozhodně nemohu mluvit o spokojenosti. Od 1. do 3. třídy byl Honza vlastně „ v izolaci“. Paní učitelka ho s asistentem posadila do poslední lavice, ať si jede svým tempem. Nevyvolávala ho a nezapojovala do výuky. Řekla mi otevřeně, že k tomu nemá vzdělání a neví co s ním. Byl to velký problém, Honza byl izolován od ostatních a na konci 2. ročníku ještě nedokázal číst – nikdo, kromě mne, se tím nezabýval.. Až po té, co byl na moji žádost vyšetřen v SPC a byly u něj diagnostikovány všechny 4 typy poruch učení, přístup školy se změnil. Vypracovali individuální plán, podle kterého se Honza vzdělává. T aké od 4. třídy má jinou paní učitelku, která je speciální pedagog. Honzovi se věnuje i individuálně. Ve třídě, kam chodí Honza, je 23 dětí. Není tam snížený počet žáků, takže paní učitelka na druhé straně nemá asi mnoho prostoru ho zapojit na sto procent.“ Od 1. ročníku má Honza asistenta, kterého jsme si našli sami a dopláceli (stále doplácíme). Škola platí asistentce/asistentovi nějakou minimální mzdu. Nyní, když je třeba sehnat asistenta, podá inzerát na úřad práce a výběr asistenta pak nechá na mně. „Od tohoto školního roku máme i novou asistentku, která je výborná. Je to mladá dívka, kterou práce s Honzou baví a co je důležité, je to velmi pozitivní člověk.“ Musím jí hodně doplácet ze svého, aby nám alespoň ještě rok vydržela. Rodiče Martina (5 let): „Již od samého začátku jsme byli s přístupem ze strany MŠ naprosto spokojeni. Už před Martínkovým nástupem si paní ředitelka sama sehnala dostupné informace o DMD. Můžeme tedy říci, že se Martínkovi perfektně věnují a respektují jeho potřeby
a i logopedická péče odpovídá tomu, co Martínek potřebuje. Že je poskytovaná péče ze strany MŠ na vysoké úrovni konstatovali i pracovníci SPC pro d ěti s tělesným postižením po návštěvě MŠ v rámci supervize průběhu integrace.“ Otec Jirky (17 let): „Spolupráci se školou hodnotíme pozitivně. Byli jsme v kontaktu osobně s ředitelem a škola měla zájem, aby se Jirka zúčastnil jakékoliv pořádané akce, školních výletů a nebyl nijak a nikým odstrkován.“ Předsedkyně PP ČR: „Co se týče spolupráce rodičů chlapců s DMD a školy nemohu se vyjádřit obecně. Zkušenosti rodičů jsou od velmi pozitivních až po velmi negativní…“
PODPORA ZE STRANY SPC Matka Honzy (11 let): V žádném případě spokojena není. „Na konci Honzovy druhé třídy, mi řekli: “ Že je časté, že od rodiny odejde otec a že péče o dítě může být až do jeho smrti na mně.“ Místo aby mne nějak povzbudili.“ Když měl Honza problémy se zvládáním učiva, i v SPC mi řekli, ať si jede svým tempem. Faktem, že na konci 2. ročníku nedokázal číst a psát, jsem se zbývala pouze já. Takže až na moji žádost ho v SPC vyšetřili. A byly u něj diagnostikovány všechny 4 typy poruch učení (dyslexie, dysgrafie, dysortografie a dyskalkulie). „Co se týče testů, je to stres pro mne a především pro Honzu. Vůbec nejsou ochotni respektovat fakt, že Honza má (díky DMD) problémy s verbálními testy. Myslím, že o posledních výzkumech nemají žádné informace. T akže mu dají např. úkol: vysvětlit rozdíly mezi 2 slovy (na základě slovního zadání). Což je přesně slabá stránka u DMD. Honza tomu samozřejmě nerozumí. Pak mu vychází v testech lehká mentální retardace, přestože kdyby volili jiný způsob zadávání a testování, určitě by dosáhl lepších výsledků. Mně je to celkem jedno – já už jsem si zvykla, že to nějak přetrpím, ale pro Honzu je to velmi frustrující.“ Obecně přístup ze strany SPC je laxní. Nikdy se na Honzu nebyli podívat ve škole. Každý rok ho matka musí naložit do auta a musí s ním jet do SPC absolvovat testy. Také od nich nikdy nedostala nějaké konkrétní doporučení ohledně toho, co má s Honzou dělat. „Honza udělal pokroky tam, kde jsem s ním dřela já. A pak společně s novou paní učitelkou, speciální pedagožkou, vytváříme program pro Honzu „na koleni“.“
Rodiče Martina (5 let): Martin je sledován v SPC pro děti s vadami řeči a také v SPC pro děti s tělesným postižením při ÚSP Kociánka v Brně. Tam byl vyšetřen psychologem při zařazení do školky, vypracovali podklady pro jeho integraci a nyní jsme absolvovali vyšet ření školní zralosti. S SPC nepřicházíme intenzivněji do styku. „Pro nás zůstává základem spolupráce s mateřskou školkou, kam Martin denně dochází. A samozřejmě cvičení doma, které dělá převážně s maminkou.“ Otec Jirky (17 let) : „Jirka patřil do SCP Mohelnice. Jednou za rok přijeli do školy překontrolovat stav, poté projednali své poznatky s ředitelem a s námi.“
PSYCHOLOGICKÁ POMOC Matka Honzy (11 let): „Psychologickou pomoc mi nikdy nikdo nenabídl. Paní psycholožku jsem si vyhledala sama.“ Matka Martina (5let): „Chodím pravidelně k paní psycholožce, ale psychologickou pomoc mi nikdo sám nenabídl. Paní psycholožku jsem si vyhledala sama.“
3) Kterými způsoby a do jaké míry se chlapci s DMD a jejich rodiče vyrovnali a vyrovnávají s nevyléčitelným, progredujícím onemocněním DMD jako náročnou životní situací. Prožívání tak závažného onemocnění jako je DMD a jeho dopad na život člověka se liší podle toho, zda se týká jedince samotného nebo jeho nejbližších (v tomto případě jeho rodičů). I když pro všechny zúčastněné představuje nesmírně obtížnou životní situaci. Proto jsme i tento dílčí cíl jsem rozdělili na 2 témata: copingové strategie chlapců s DMD a copingové strategie jejich rodičů.
COPINGOVÉ STRATEGIE CHLAPCŮ S DMD Matka Honzy (11 let): „Honza svoji nemoc zvládá dobře. Sám mi nedávno řekl, že mu nevadí, že nechodí. Má spoustu zájmů, kamarádů a aktivit. T akže se stále něčemu věnuje – i já se snažím ho neustále něčím zaměstnat, aby neměl prostor myslet na svoji nemoc.“
Rodiče Martina (5 let): „Je-li Martin konfrontován s vrstevníky v souvislosti s n ějakou fyzickou aktivitou, kterou by nezvládl, raději odejde. Ale pokud je ve společnosti dětí (dítěte), které dobře zná, nechá se „strhnout“ i k činnosti, která mu může činit problémy.“ Otec Jirky (17 let): „Jirka svoji nemoc zvládá skv ěle. Samozřejmě někdy je ze svého zdravotního stavu smutný, ale depresemi nikdy netrpěl. Cestování pro něj mnoho znamená a velice mu pomáhá – je to výborný způsob seberealizace. Kromě toho se také zajímá o sporty a žijeme velmi aktivním rodinným životem. Ve škole míval kamarády, teď s nimi trochu ztratil kontakt, ale občas se za ním někteří zastaví. Díky tomu, že je jeho život plný aktivity, smíchu a zájmů a že v naší rodině máme mezi sebou velmi dobré a pevné vztahy, kamarády příliš nevyhledává a tak nějak si vystačíme sami. T o ale neznamená, že by se jim vyhýbal.“ Speciální pedagog (SPC): „Ze své zkušenosti vím, že největší problémy nastávají s postupem choroby a s věkem chlapců, kteří se chtějí odpoutat od rodiny. Nejčastěji jsou to maminky, které vše obětují pro svého syna a snaží s o něj maximálně pečovat. Ale to se může stát problémem v období dospívání, kdy se chlapci i přes svou chorobu potřebují odpoutat…“ Dětský neurolog: „Deprese se u pacientů s DMD objevují, a to logicky s věkem a narůstajícími omezeními, které pacienty s DMD omezují. Odhaduji, že zhruba ¼ mých pacientů s DMD trpí depresemi. Ale jedná se o odhad a eventuální výskyt depresí velmi závisí na podmínkách, ve kterých pacient žije (podpora rodiny, kamarádi, zájmy) a také na jeho vrozených charakterových dispozicích. Pacientů s vysloveně pozitivním přístupem je málo, ale jsou (např. mám pacienta, který má nasprejovaný elektrický vozík a „balí“ na n ěj holky).“
COPINGOVÉ STRATEGIE RODIČŮ JEDINCŮ S DMD Matka Honzy (11 let): „Vždy jsem se snažila udělat pro Honzu maximum, získat všechny informace o jeho nemoci… I když manžel od nás nedávno opravdu odešel, stejn ě jako od začátku se snažím s Honzovou nemocí bojovat nějakou aktivitou. Kromě péče a podpory Honzy i prací v PP ČR, sledováním novinek ve výzkumu na celosv ětové úrovni a také pracuji na částečný úvazek.“
Otec Martina (5 let): „S Martinovou nemocí aktivně bojujeme. Nechápu lidi, kteří jsou schopni jen pasivně čekat, co se bude s jejich dítětem dít. Já sleduji všechny novinky v oblasti medicíny, výsledky nejnovějších výzkumů. Martina jsme zařadili do databáze pacientů s DMD, díky které je reálné, že v horizontu nejbližších let by mohl být Martin zařazen do testování preparátu, který by měl dokázat onemocnění zastavit… T aké se aktivně podílím na aktivitách PP ČR.“ Matka Martina (5 let): „Já se spíše starám o komunikaci se školkou, s SPC a s každodenní podporou Martina, formou různých her, cvičení, malování apod. Rozhodla jsem se chodit do práce (ze začátku do práce minimálně finančně ohodnocené a náročné), jen abych se dostala mezi lidi.“ Otec Jirky (17 let) – z knihy „Nový Zéland – návrat k protinožcům“: „Své vyprávění začnu otázkou. Co asi prožívá muž, který tři týdny před dovršením pětadvaceti let svého života dostane od milované manželky ten nejkrásnější dárek v podobě prvorozeného syna? Myslím, že odpověď je jednoduchá. Těžko ho může potkat větší radost, štěstí a příjemný pocit. Užíváte si drobných maličkostí, pohody a představ o budoucnosti. Právě takové štěstí mě potkalo v roce 1991. Narodil se nám syn Jirka. Protože jsem sportovně velmi aktivní, okamžitě jsem přemýšlel, který druh sportu bude můj syn provozovat. Nevadí, že je mu teprve pár týdnů, to přece musím naplánovat už teď, říkal jsem si. Při jeho prvních krocích a neobratných pohybech uvažuji, jak mu asi p ůjde fotbal nebo že by byl šikovnější na hokej nebo košíkovou? A pak se vám najednou zdá, že ta jeho chůze není fotbalová, že ten jeho běh není atletický. Chtě nechtě jsme se vydali k lékaři, který po několika vyšetřeních vyřkl nemilosrdný ortel – progresivní svalová dystrofie Duchenneova typu. Ot řesnější nemoc neznám. Před očima bude vašemu dítěti ubývat svalová hmota a energie. Postupem času nezvládne chůzi, jeho jediný pohyb bude na invalidním vozíku a co bude potom? Nechci to vyslovovat ani dnes, je mi z toho příšerně zle. Štěstí a radost zešednou, zčernají a máte pocit, že je to konec světa, že nic horšího se vám nemohlo stát. Několik týdnů jsem tuto informaci znal jenom já sám. Myslel jsem, že ji utajím, že se ještě něco musí stát. Přece nebudu nervovat ostatní – manželku, rodiče, přátele. Pravdu ale neutajíte. Nejhorší týdny mého života dospěly k vrcholu – musím jim to všem oznámit. Přiznávám, že brečím ještě dnes, i když jsem za tu dobu hodně otrlý a otupělý. Myslel jsem, že jsem i schopný se se vším vyrovnat. Ne, s tím se vyrovnat nelze. Úplně živě vidím před očima obrázek, jak jsem tuto skutečnost sdělil svým nejbližším a pak dlouho stál sám na chodbě v našem panelovém domě a kopal do zábradlí, zuřil, brečel a přidušeným hlasem řval: Proč právě my?
Co naplat, nejsme jediní na světě, nebudeme celý život plakat. Přestože se prognózy naplňují a syn je od svých deseti let skutečně odkázán výhradně na invalidní vozík, žijeme s úsměvem. Proč taky ne, vždyť jenom tělo nefunguje, ale hlava ano a smích není závislý na tom, jestli se vám hýbou nohy.. .Přišel rok 2003 a v mém životě se něco velmi radikálně změnilo. Můj zaměstnavatel bez ohledu na řekněme polehčující okolnosti trvá na tom, abych změnil pracovní místo. Nic jsem neprovedl, naopak – nabízí mi šanci ke kariéře. K údivu všech po ní netoužím, odmítám a končím. Nechci se honit další roky od rána do večera za obchodními úspěchy. Chci být se synem, užívat si těch malých radostí, kterých si normálně vážit neumíme… Nikdy nebudu mít výčitky svědomí, že jsem se vykašlal na syna, který mě potřebuje, a budoval kariéru. Máme málo času na život, ale o to musí být všechno intenzivnější. Po velké rodinné poradě mi moji nejbližší umožnili velký výlet do exotického světa. Strávil jsem tři měsíce na Novém Zélandu a přivezl pro sebe, pro svou rodinu a přátele tolik zážitků
a
zkušeností… navštěvují nás doma přátelé z Japonska, USA i Nového Zélandu. Dovezl jsem ten svět své rodině domů. Syn je nadšený a má nebývalý zájem o cokoliv a kdekoliv na zemi. Nová záliba má tak obrovský vliv na jeho život, že se sám rozhoduji napsat vlastní knihu. Je to další pokus vzbudit v chlapci ještě něco víc, touhu po poznání, po smyslu života, chuť se někam podívat a pak společně vytvořit knihu, fotografie nebo film. Když jsem dokončil svou první knihu a obývací pokoj našeho bytu zaplnily hromady krabic plných výtisků, mé počáteční nadšení trochu ochladlo. Barevné svazky však rychle mizely a mn ě se podařilo vydělat prodejem své první knihy na nákladný rehabilitační přístroj a další pomůcky nutné pro Jirkovo pravidelné cvičení. Ba co víc, najednou jsem pocítil, že moje práce má obrovský význam i pro další lidi. Dostávám mnoho dopisů od zdravotně postižených lidí, kteří díky našemu příběhu našli motivaci bojovat se svým osudem. Společně se synem jsme vymysleli další smělý cíl. Pojedeme se spolu podívat na Nový Zéland a prohlédneme si místa, o kterých píšu ve své první knize… V létě 2006 padlo definitivní rozhodnutí: ANO, pojedeme! T o, co jsme zažili během šesti týdnů pobytu na Novém Zélandu, byla prostě fantazie. Půjčili jsme si speciální auto s plošinou pro elektrický invalidní vozík, se kterým jsme procestovali po obou hlavních ostrovech deset tisíc kilometrů. Mohu říct, že jsem snad nikdy v životě neviděl svého syna šťastnějšího. Všechny překážky překonával s úsměvem a zářil jako sluníčko. Naše
rodina a přátelé prožívali stejné pocity na dálku, ale určitě stejně intenzivně. Byl to absolutní vrchol našeho života. Chceme však bojovat dál a dokázat sobě i druhým, že nelehký zápas s neléčitelnou nemocí vlastně je jakýmsi lékem, dodává nám radost a sílu. Pouštíme se do dalších činností, které jsme nikdy nedělali, ale máme pocit, že je udělat prostě musíme. Tři měsíce ve dne v noci pracujeme na výrobě vlastního dokumentárního filmu o naší cestě s invalidním vozíkem na konec světa… V neposlední řadě uskutečňujeme po celé republice cestopisné přednášky s humanitárním cílem a úmyslem nahlas říci všem lidem se zdravotním handicapem, že mají v životě šanci. Chceme, aby všichni věděli, že diagnóza není konec. Naopak, může být i začátkem a my se určitě porveme o to, aby to byl začátek úspěchu. Stali jsme se společně s manželkou členy sdružení Parent Project a uděláme všechno pro to, aby děti se stejným zdravotním postižením i jejich rodiče věřili, že mohou prožít krásný život. Potkali jsme spoustu odhodlaných lidí, kteří bojují stejně jako my, někteří dokonce i víc. Najednou mám potřebu o těchto problémech mluvit i psát, protože všichni by měli vědět, že nejsme odepsaní. Rozhodně máme šanci prožít krásný život a určitě máme naději, že se nemoc bude dál léčit.“ Předsedkyně PP ČR: Způsob boje s DMD je ze strany rodičů samozřejmě individuální. Obecně však zcela určitě převažuje pasivní přístup. Dostatečně výmluvný je fakt, že se na naši organizaci obrátí cca 10 % z celkového odhadovaného po čtu pacientů s DMD v ČR (resp. jejich rodin). A i tak se jedná jen o pár rodičů, kteří se aktivně podílí na chodu sdružení. „Je to práce jednotlivců a ostatní se tzv. vezou. Čili většina rodin se spíše uzavře a izoluje.“ Speciální pedagog (SPC): „Ze své zkušenosti vím, že největší problémy nastávají s postupem choroby a s věkem chlapců, kteří se chtějí odpoutat od rodiny. Nejčastěji jsou to maminky, které vše obětují pro svého syna a snaží s o něj maximálně pečovat. Ale to se může stát problémem v období dospívání, kdy se chlapci i přes svou chorobu potřebují odpoutat. Proto maminkám doporučuji, aby šly do práce a věnovaly se i samy sobě.“ Dětský neurolog: „Rodiče se mnou o těchto věcech téměř nemluví, ale je z nich cítit zoufalství. Někteří to berou, že to tak prostě je. V naprosté většině si rodiče nechávají syna s DMD doma a neřeší tuto situaci ústavní péčí. A snaží se mu vytvořit ty nejlepší podmínky, aby prožil svůj život co nejšťastněji. Jen velmi malé procento rodičů se kromě toho snaží s nemocí i bojovat aktivně.“
4) Formy sdělení diagnózy rodičům pacientů s DMD, výskyt onemocnění v ČR a okolnosti odhalení onemocnění (první příznaky a projevy choroby).
VÝSKYT ONEMOCNĚNÍ DMD V ČR A DATABÁZE DMD PACIENTŮ Dětský neurolog: Ve spolupráci s organizací Parent Project ČR byla vytvořena databáze DMD pacientů, která má sloužit pro světový výzkum účinné terapie DMD. V této databázi je v současné době zaregistrováno 170 lidí (včetně přenašeček a pacientů ze Slovenské republiky). „Odhaduji, že v ČR je asi 400 pacientů s DMD (z mých pacientů asi 50 trpí onemocněním DMD). Nicméně velká část z nich může být vedena pod jinou diagnózou nebo obecnou diagnózou myopatie. Nebývá výjimkou, že pokud rodiče například neplánují další dítě a nechtějí svého syna vystavovat stresu z dalších vyšetření, odmítnou další vyšetření, a tak se nezjistí, o který konkrétní typ myopatie se jedná.“
OKOLNOSTI ODHALENÍ DIAGNÓZY DMD A PRVNÍ PROJEVY CHOROBY Matka Honzy (11 let): To, že má Honza DMD, se zjistilo úplnou náhodou. Při běžném odběru krve po prodělané angíně vyšly obrovské hodnoty kreatinkinázy. Lékařka proto poslala Honzu do nemocnice, kde si s ním však nevěděli rady. Mysleli si, že se jedná o žloutenku, což se pak vyloučilo. „Až k Honzovi zavolali na konzilium genetičku – ta se jen na Honzíka podívala, jak spal v kočárku (viděla pouze jeho nožičky) a okamžitě řekla, že to bude myopatie. Podezření genetičky se pak potvrdilo na základě genetických testů.“ „Prvních projevů jsme si začali všímat, když byly Honzovi 4 nebo 5 let. T o začal chodit po špičkách a měl problémy s chůzí do schodů.“ Rodiče Martina (5 let): DMD byla u Martina zjištěna úplnou náhodou, když prodělal infekci a po té mu byla kontrolně odebrána krev. „Výsledky krevních testů vykazovaly určité patologické hodnoty, proto byl Martin hospitalizován nejprve na infekčním oddělení Fakultní dětské nemocnice v Brně s podezřením na infekční onemocnění… Postupně se ukázalo, že se jedná o svalovou dystrofii. Otázkou pouze zůstávalo, o jaký typ se jedná. Ve věku Martinových 10 měsíců nám byla sdělena diagnóza Duchenneova svalová dystrofie.“
„Jisté svalové slabosti a symptomů DMD jsme si u Martina začali všímat už kolem 1 roku, během 2. roku určitě. Ale bylo to dáno hlavně tím, že jsme věděli, co máme hledat (jaké jsou projevy DMD). Kdybychom se o diagnóze nedozv ěděli díky náhodě „předčasně“, pravděpodobně bychom první známky fyzické slabosti zaznamenali až b ěhem 3. roku věku.“ Otec Jirky (17 let): „Když byly Jirkovi přibližně 2 roky, zdálo se nám, že špatně chodí. Proto jsme se obrátili na našeho dětského lékaře, který nás poslal na různá vyšetření.“ Dětský neurolog: „Pacienti, kteří ke mně přichází jsou buď naprosto neinformovaní, nebo maximálně s podezřením na nějaké nervosvalové onemocnění. Obvodní lékaři v naprosté většině nejsou o problematice DMD a jejich projevů v raném stadiu příliš dobře informovaní, mají tedy tendenci situaci zlehčovat. Budoucí pacienti s DMD ke mně tedy přijdou velmi často s psychomotorickou retardací k došetření. T a se ve většině případů projevuje tak, že chlapec nemluví (nebo velmi málo) a hůře chodí.“
FORMA SDĚLENÍ DIAGNÓZY DMD RODIČŮM Matka Honzy (11 let): „Forma, jakou nám byla diagnóza DMD sdělena, byla otřesná. Doslova mezi dveřmi nám na genetice řekli: Jedná se o DMD, nedá se s tím nic dělat. Počítejte s tím, že váš syn skončí na vozíku a pak zemře. Pořiďte si další dítě. A více se s námi nebavili.“ Sami jsme si pak sehnali kontakt na paní doc. Havlovou v Praze – z její strany byl přístup citlivý a dávala nám různé rady ohledně doplňků stravy a také nás velice motivovala ke cvičení a práci s Honzou. Rodiče Martina (5 let): Co se týče jednání ze strany lékařů a zdravotnického personálu v době, než byla stanovena diagnóza DMD, jsme nebyli příliš spokojeni. A to především proto, že se nám nikdo nevěnoval, nic nám neřekli. „Až po intervenci u vedení nemocnice (přes našeho rodinného přítele) došlo k velké změně v přístupu a lékařka z interního oddělení nám citlivě a podrobně vysvětlila, co onemocnění DMD znamená. Následně jsme byli přeposláni do péče genetické poradny a především do péče dětského neurologa – specialisty na nervosvalová onemocn ění v rámci Dětské nemocnice v Brně. Na obou těchto pracovištích jsme se setkali s citlivým přístupem a byly nám zde podány veškeré informace, které jsme v tu chvíli potřebovali.“
Otec Jirky (17 let): „Diagnózu Duchenneova svalová dystrofie nám sd ělil dětský neurolog. Byl jsem tehdy u toho sám a řekl mi to natvrdo a upřímně.“ Dětský neurolog: Pokud diagnostikuji na základě odborných vyšetření DMD já, jsem tedy prvním lékařem, který rodiče o tomto závažném onemocnění jejich syna informuje. „Při sdělení této diagnózy se samozřejmě snažím k rodičům přistupovat citlivě a s porozuměním, ale celou situaci jim podám realisticky. T o znamená, že se jedná o velmi závažné onemocnění s nepříznivou prognózou. Ale zároveň s nimi hovořím i o výzkumech, které probíhají ve světě, a tedy že existuje naděje, že jejich syn bude moci časem dostat lék, díky kterému se průběh choroby alespoň zastaví. Říci rodičům, že jejich syn s DMD nevyhnutelně zemře v mladém věku, je nejen neetické ale takové sdělení nemá ani racionální opodstatnění. Protože výzkumy probíhají a v posledních letech bylo dosaženo významných pokrok ů, čili naděje na terapii DMD je v budoucnu reálná.“
5.4.
Rozbor a vyhodnocení výzkumu
Z výpovědí respondentů citovaných v předchozí kapitole lze vyvodit závěry, které splňují původní záměr. To znamená ověřit v konkrétních případech závěry vyplývající z teoretické části této práce, stanovené v dílčích cílech. Tím, že se jedná o kvalitativní výzkum a některé informace jsou zprostředkované, nelze výsledky spolehliv ě aplikovat na celou skupinu pacientů s DMD. Nicméně výsledky jsou bezesporu přínosem pro lepší pochopení problematiky tohoto onemocnění a naznačují rozsah a charakter podpory, kterou tito pacienti a jejich rodiny potřebují. Závěry výzkumu jsou opět zpracovány dle jednotlivých dílčích cílů. 1) Nakolik odpovídá reálná situace výsledkům výzkumů (uvedených v kapitole 2) o souvislosti DMD s problémy v oblastech vývoje řeči, poruch učení, poruch chování (autismu, poruch autistického spektra) a pozornosti a výskytu lehké mentální retardace. Do jaké míry a zda vůbec se obtíže u zkoumaných chlapců vyskytují (či vyskytovaly v minulosti) a v jakém rozsahu. Na základě výpovědí respondentů lze s určitostí tvrdit, že některé z výše uvedených problém ů se opravdu velmi často u pacientů s DMD objevují (na rozdíl od jiných nervosvalových onemocnění). Jedná se především o:
NARUŠENÝ VÝVOJ ŘEČI A PROBLÉMY S POROZUMĚNÍM U dvou ze tří zkoumaných chlapců (Martina a Honzy) se objevovaly problémy s vývojem řeči a s porozuměním. Pouze u Jirky se nikdy žádné problémy s řečí neobjevily. Rovněž psycholog potvrzuje, že u všech tří hochů s DMD, u kterých v poslední době prováděl šetření školní zralosti, diagnostikoval opožděný vývoj řeči, dyslalii a snížený zájem o komunikaci. Ve stejném smyslu se vyjadřuje i paní předsedkyně PP ČR, a to že velká část hochů s DMD registrovaných v organizaci PP ČR, má potíže výše uvedeného charakteru. Pro potvrzení teorie o narušeném vývoji řeči v souvislosti s diagnózou DMD považujeme za nejprůkaznější a nejlépe aplikovatelné do obecné roviny výpov ěď dětského neurologa – že budoucí pacienti s DMD jsou k němu odeslání k vyšetření právě proto, že kromě zhoršené chůze tito hoši nemluví nebo jen velmi málo. Z výzkumu tedy vyplývá, že diagnóza DMD je opravdu spojena s výrazn ě častějším výskytem opožděného vývoje řeči, dyslalie i narušené komunikační schopnosti. Na základě tohoto výzkumu nelze stanovit konkrétní procento výskytu ve skupin ě DMD pacientů, ale lze říci, že se rozhodně jedná o významné procento. Je tedy třeba prokázané souvislosti mezi DMD a poruchami řeči věnovat náležitou pozornost.
LEHKÁ MENTÁLNÍ RETARDACE I v tomto případě byla u dvou ze tří zkoumaných chlapců diagnostikována úroveň intelektových schopností v pásmu podprůměru až hraniční inferiority (u Martina) a v pásmu lehké mentální retardace (u Honzy). Konkrétní výsledky psychologického vyšet ření Jirky nebyly k dispozici, ale vzhledem k tomu, že ukončil základní školu s nadprůměrným prospěchem, lze usuzovat na úroveň rozumových schopností minimálně v pásmu lehkého nadprůměru. Dle výpovědi psychologa byly výsledky testů rozumových schopností všech tří chlapců s DMD diagnózou v předškolním věku, u které v poslední době vyšetřoval, v pásmu podprůměru, přes hraniční inferioritu až k jednoznačné lehké mentální retardaci. Rovněž speciální pedagog se vyjádřil v tom smyslu, že chlapci s diagnózou DMD, které má ve své péči, se vzdělávají v běžné škole, ale dle individuálního vzdělávacího plánu odpovídajícího spíše osnovám základní školy praktické, jeden se vzdělává v základní škole praktické a jeden v základní škole pro žáky s tělesným postižením.
V rámci sdružení PP ČR existují chlapci, kteří nemají problémy se zvládnutím učiva v běžné škole a jeden hoch studuje i na gymnáziu. Ale dle zkušeností paní předsedkyně je pro většinu chlapců s DMD zvládnutí učiva dle osnov základní školy v běžném tempu problémem. I v případě výskytu lehké mentální retardace v souvislosti s diagnózou DMD výzkum potvrdil, že je bezesporu častější než v intaktní populaci či u jiných typů nervosvalových onemocn ění. V tomto případě máme však k dispozici konkrétní a věrohodné výsledky psychologické diagnostiky u cca desíti chlapců (Martin, Jirka, Honza, 3 klienti psychologa SPC v předškolním věku a 4 klienti speciálního pedagoga SPC ve školním věku) a zkušenosti a povědomí paní předsedkyně PP ČR o problémech ostatních hochů v rámci této organizace. Nelze tedy závěry výzkumu naprosto spolehlivě zobecnit. Nicméně pokud vezmeme v úvahu i jen zmíněných 10 chlapců, u kterých byla provedena diagnostika rozumových schopností, pouze jeden z nich zvládl bez problém ů absolvovat běžnou základní školu a jeho intelekt je v pásmu lehkého nadprůměru. Je tedy možné vyvodit obecný závěr, že i lehká mentální retardace se u pacientů s DMD vyskytuje ve významném procentu případů. V souvislosti s problematikou snížených rozumových schopností u chlapc ů s DMD je však v rámci objektivity nutno zdůraznit otázku správné diagnostiky. Zejména ze strany rodičů (včetně paní předsedkyně PP ČR) se vykytují námitky proti způsobu testovaní chlapců s DMD, resp. používání standardních testů, jejichž významná část je založena na verbálních instrukcích a testování verbální složky obecně. Jak vyplývá i z přecházejících závěrů, chlapci s DMD mají problémy s porozuměním. K testování rozumových schopností se tedy používají metody a formy, které jim nevyhovují a naopak jsou přímo zaměřené na jejich slabé stránky. Potvrzením této teorie je i úryvek ze závěru psychologického vyšetření Martina: „Aktuální intelektová výkonnost celkově v pásmu podprůměru při nerovnoměrně rozložené struktuře nadání ve prospěch složky neverbální…“ Jak psycholog, tak speciální pedagog z SPC shodně udávají, že dosud nevěděli o souvislosti mezi diagnózou DMD a narušeným vývojem řeči a problémy s porozumění. Oba si ale zpětně vybavili, že u jejich klientů s DMD se tyto obtíže skutečně objevují.
SPECIFICKÉ PORUCHY UČENÍ Specifické poruchy učení – konkrétně dyslexie, dysgrafie, dyskalkulie a dysortografie – byly diagnostikovány u jednoho ze sledovaných chlapc ů (u Honzy). Martina v této souvislosti nelze brát v úvahu, jelikož je teprve v předškolním věku. U Jirky se nikdy poruchy učení neobjevily. Z tohoto pohledu je zajímavá výpověď dětského neurologa, neboť polovina rodičů jeho pacientů s DMD si stěžuje, že jejich syn má problémy s učením. Nicméně v tomto případě termín „problémy s učením“ může znamenat jak specifické poruchy učení (ať již oficiálně diagnostikovaných či nikoli), tak obtíže s osvojením učiva v důsledku lehké mentální retardace nebo problémům s porozuměním a opožděným vývojem řeči (viz výše). Je tedy nutné brát sice tuto zkušenost lékaře v úvahu, ale nelze z ní vyvozovat obecné záv ěry. Ze zkušenosti paní předsedkyně PP ČR má většina chlapců s DMD problémy s učením, ale i v tomto případě nelze přesně určit, o které konkrétní problémy se jedná. Paní předsedkyně však uvádí, že většina chlapců s DMD má ve škole individuální hodiny, které slouží k doučování a nápravě poruch učení. I speciální pedagog udává, že chlapci s DMD mají problémy s učením způsobené jednak sníženými rozumovými schopnostmi, ale také deficitem některých mimointelektových schopností, jako jsou paměť a pozornost. Z výše uvedeného je tedy možné vyvodit záv ěr, že jistá souvislost mezi výskytem specifických poruch učení a DMD určitě existuje. Není však možné určit četnost výskytu mezi pacienty s DMD, a to z důvodu nedostatku přesných a ověřených informací nutných pro vyslovení validních závěrů výzkumu.
PORUCHY CHOVÁNÍ (AUTISMUMS, PORUCHY AUTISTICKÉHO SPEKTRA) A PORUCHY POZORNOSTI (ADHD, ODD) U nikoho ze sledovaných chlapců ani u klientů s DMD psychologa a speciálního pedagoga SPC nebyla stanovena diagnóza autismus nebo poruchy autistického spektra. Nicmén ě především u Honzy se zejména v předškolním a mladším školním věku objevovaly určité netypické projevy
chování jako nechuť ke kontaktu nejen s vrstevníky ale i blízkými lidmi (prarodiči) a také afektivní záchvaty, které však byly s odkupem času interpretovány maminkou jako reakce na Honzovu neschopnost porozumět ostatním a vyjádřit se. U Martina se jedná spíše o tendence ke lpění na určitých stereotypech a horší přizpůsobivost novým podmínkám. U Jirky rodiče nikdy nepozorovali žádné problémy s chováním. Paní předsedkyně PP ČR uvádí jisté atypické rysy v chování společné většině chlapců s DMD, to lpění na určitých stereotypech, nepřiměřené puntičkářství, emoční nezralost a lítostivost. Dle psychologa se všichni tři vyšetřovaní chlapci jevili jako emočně nezralejší osobnosti, zvýšeně unavitelní a problémy jim činilo udržení pozornosti. Bylo nutné je zvýšeně motivovat k práci. Dostupné informací, které jsme získali od respondentů, ani v tomto případě neopravňují k jinému závěru, než že souvislost mezi DMD a určitými formami poruch chování existuje. Avšak v rámci tohoto výzkumu je obtížné stanovit jejich konkrétní příčinu. Jedná se o přímý důsledek nedostatku dystrofinu u DMD? Nebo se jedná o společný symptom závažných progredujících onemocnění (lítostivost, horší adaptabilita na nové prostředí)? Anebo je celkový osobnostní vývoj jedinců s DMD opožděn působením přidružených problémů s porozuměním, komunikací a eventuální lehkou mentální retardací (emočně nezralejší osobnost)? Na závěr je třeba vzít v úvahu, že rodiče i ostatní odborníci pracující s DMD pacienty, se přirozeně zaměřují na problémy těchto chlapců dle intenzity a naléhavosti jejich obtíží. To znamená, že v první řadě věnují pozornost (zejména rodiče) nejmarkantnějším projevům a těmi jsou bezesporu fyzické projevy choroby – tedy postupné ubývání fyzických sil. A i v oblasti psychologické a speciálně pedagogické diagnostiky jsou nejzřetelnější snížené rozumové schopnosti, narušený vývoj řeči a eventuelně výskyt specifických poruch učení. Lze se domnívat, že se u chlapců s DMD nějaké poruchy chování vyskytují, jsou okolím i odborníky p řisuzovány onemocnění jako takovému (jeho progresivnímu charakteru). Rovn ěž například hyperaktivita a poruchy pozornosti u chlapců s DMD je relativní – viz výpověď maminky Honzy: „Honza byl rozhodně hyperaktivní dítě – tedy do té doby, dokud se mohl ještě sám pohybovat. Pak spíše převážily problémy s pozorností.“
2) Jak hodnotí rodiče zkoumaných chlapců dostupnost, kvalitu a komplexnost informací o onemocnění, jeho dopadech a možnostech podpory ze strany odborníků a vhodných formách vzdělávání (lékařů, psychologů, pedagogů). Při vyhodnocování výsledků provedeného výzkumu ve vztahu k tomuto dílčímu cíli jsme brali v úvahu pouze názory rodičů a paní předsedkyně PP ČR (jak bylo ostatně stanoveno před vlastní realizací výzkumu). Jedná se tedy o individuální zkušenosti, p řestože názor paní předsedkyně je de facto zprostředkovaným názorem a zkušeností několika desítek pacientů s DMD a jejich rodičů. Z tohoto důvodu nelze výsledky výzkumu považovat za obecn ě platné. T ento fakt však rozhodně nesnižuje hodnotu zjištěných informací od rodičů a jistě vnáší nový pohled na problematiku úrovně a komplexnosti péče o pacienty s DMD a jejich rodiny. Stejně jako v předchozím případě i zde jsou výsledky výzkumu členěny dle jednotlivých podtémat.
LÉKAŘSKÁ PÉČE (ÚROVEŇ POSKYTOVANÉ LÉKAŘSKÉ PÉČE) Zkoumaní chlapci jsou pacienty buď doc. MUDr. Havlové v Praze nebo doc. MUDr. Vondráčka v Brně. S lékařskou péčí poskytovanou těmito předními odborníky nervosvalové choroby u nás jsou rodiče spokojeni. Péče ze strany lékařů však spočívá především ve sledování vývoje onemocnění a tlumení jeho dopadů na fyzický stav pacienta. Rodiče udávají, že co se týče nejnovějších trendů ve výzkumu, jsou odkázáni na vlastní zdroje informací z PP ČR. I když tato organizace velmi pozitivně hodnotí aktivní přístup a spolupráci s doc. MUDr. Vondráčkem, který sleduje nejnovější informace o probíhajících výzkumech ve světě. Z hlediska obecného přístupu zdravotnictví, resp. zdravotní politiky státu zmiňuje především maminka Honzy fakt, že stát nijak nepřispívá (např. formou částečné úhrady od zdravotních pojišťoven) na nákup potravinových dopl ňků a vitaminů, které jsou v současnosti jediným existujícím podpůrným prostředkem pro pacienty s DMD. Závěrem lze tedy říci, že hlavní problém spočívá v systému jako takovém, a pokud jsou již pacienti ve sledování příslušných odborníků, jsou s úrovní poskytované medicínské péče spokojeni. Samozřejmě termín spokojeni je relativní, pokud na onemocnění jejich dítěte neexistuje lék.
FORMA VZDĚLÁVÁNÍ A SPOLUPRÁCE SE ŠKOLOU Ohledně vhodné formy vzdělávání chlapců s DMD panuje mezi rodiči (včetně rodičů sdružených v organizaci PP ČR) jednoznačná názorová shoda. Všichni chlapci se vzd ělávají v běžných základních školách či praktických školách (v případě lehké mentální retardace) a jen jeden chlapec s DMD je na vlastní žádost na týdenním pobytu v základní škole pro žáky s tělesným postižením. Rodiče se shodují na tom, že docházka do běžné školy jejich synům prospívá, i když svým vrstevníkům fyzicky a často i v jiných směrech nestačí. Eventuální přeřazení syna do speciální školy by mělo vážný negativní dopad na psychiku chlapc ů. Jak uvádí maminka Honzy: „…Ale to je to poslední, co bychom Honzovi udělali (přeřazení do speciální školy). Bylo by to pro něj definitivní potvrzení progrese jeho onemocnění: „…že už je na tom tak špatně, že nemůže dále chodit se svými spolužáky do školy.“ Čili i přes fakt, že školy pro žáky s tělesným postiženým jsou technicky a personáln ě lépe připravené pokrýt všechny speciální pot řeby chlapců s DMD, rodiče a ani chlapci samotní nemají o tento typ vzdělávání v naprosté většině zájem. A to logicky z důvodu negativního dopadu na psychický stav chlapců – což lze pouze respektovat. Zkušenosti rodičů s přístupem školy, ve které se jejich syn vzdělává, jsou naprosto individuální a liší se případ od případu. Od naprosté spokojenosti (rodiče Martina), přes spokojenost (otec Jirky) až po velmi špatnou zkušenost (maminka Honzy). Ve stejném smyslu se vyjádřila i paní předsedkyně PP ČR – že spolupráce mezi školou a rodinami chlapců s DMD jsou od pozitivních až po velmi negativní. V tomto případě tedy není možné vyvodit z výzkumu nějaký obecný závěr, kromě toho, že tento aspekt lze posuzovat pouze individuálně.
PODPORA ZE STRANY SPC Stejně jako v případě hodnocení spolupráce s SPC se jedná o zkušenosti individuální a lišící se případ od případu. Nicméně v případě tří sledovaných chlapců v tomto výzkumu bylo hodnocení spolupráce s SPC ze strany rodičů od neutrálního po negativní. Obzvlášť alarmující je zkušenost maminky Honzy s přístupem pracovníků SPC. Ať se jednalo o naprosto nemístné vyjádření
pracovníka SPC k eventuální budoucnosti“ „Na konci Honzovy druhé třídy mi řekli, že je časté, že od rodiny odejde otec a že péče o dítě může být až do jeho smrti na mně. Místo aby mne nějak povzbudili.“ (maminka Honzy). Je-li u dítěte pravidelně docházejícího na psychologická vyšet ření do SPC, provedena diagnostika SPU až na konci 2. ročníku (a to na žádost matky, jelikož dítě není schopné naučit se číst a psát), lze hovořit o neprofesionálním přístupu. Obzvlášť jsou-li při tomto vyšetření diagnostikovány hned 4 typy SPU. Také fakt, že se pracovníci SPC ani jednou nedostavili do školy, kde je chlapec s DMD integrován již pátým rokem, je oprávněným důvodem k nespokojenosti ze strany rodičů. K problémům v přístupu ke klientům s DMD výraznou měrou přispívá i fakt, že pracovníci SPC nejsou informováni nebo dokonce nemají zájem o informace (v případě Honzy) o specifičnosti onemocnění DMD a omezení, které může chlapcům s DMD přinášet při procesu vzdělávání. To potvrzují ve svých výpovědích pracovníci SPC (psycholog i speciální pedagog) – že tyto informace nikdy neslyšeli. Na druhé straně v rámci objektivity je nutné zdůraznit, že se jedná o výsledky nejnovějších výzkumů, prezentované na světových kongresech k problematice DMD od roku 2005 a později. Vzhledem k tomu, že jsme měli k dispozici opět pouze výpovědi tří rodičů a dvou pracovníků SPC, není z nich možné vyvozovat žádné obecné závěry. Je však zřejmé, že kvalitní spolupráce s SPC hraje klíčovou roli při zajištění speciálních vzdělávací potřeb chlapců s DMD. Je proto nejdůležitější právě pro tyto chlapce, aby se pracovníci SPC zajímali o jejich specifické problémy a byli o nich informováni. A aby se zajímali o podmínky pro vzdělávání, které škola dotyčnému žákovi s DMD vytváří, a to formou osobní návštěvy v dané škole. Minimálně jednou za školní rok, jak je ostatně povinností pracovníků SPC.
PSYCHOLOGICKÁ POMOC K tomuto tématu se vyjádřily pouze maminky Honzy a Martina, které pomoc psychologa využívají. Nicméně tuto pomoc si vyhledaly zcela samy a nikdo jim nikdy žádnou formu psychologické pomoci nenabídl. Vzhledem k tomu, že nevyléčitelné progredující onemocnění dítěte představuje samo o sobě velmi náročnou životní situaci, dá se s určitostí tvrdit, že nabídka psychologické pomoci rodičům ze
strany odborníků (již při sdělení diagnózy) by měla být samozřejmostí. Obzvlášť je-li časem spojena i s rozpadem rodiny, kdy otec od rodiny odchází – což nebývá výjimkou.
3)
Kterými způsoby a do jaké míry se chlapci s DMD a jejich rodiče vyrovnali a vyrovnávají
s nevyléčitelným, progredujícím onemocněním DMD jako náročnou životní situací. Prožívání tak závažného onemocnění, jako je DMD, a jeho dopad na život člověka se liší podle toho, zda se týká jedince samotného nebo jeho nejbližších (v tomto případě jeho rodičů). I když pro všechny zúčastněné představuje nesmírně obtížnou životní situaci. Proto jsme i tento dílčí cíl rozdělili na 2 témata: copingové strategie chlapců s DMD a copingové strategie jejich rodičů.
COPINGOVÉ STRATEGIE CHLAPCŮ S DMD Dle rodičů všech tří sledovaných chlapců se jejich synové se svým onemocněním vyrovnávají dobře. Oba starší chlapci (Honza a Jirka), kteří jsou již trvale upoutáni na invalidní vozík, vedou velmi aktivní život plný zájmů a aktivit. Samozřejmě jsou chvíle, kdy jsou ze svého onemocnění smutní, ale dle vyjádření rodičů depresemi netrpí. Je třeba zdůraznit, že všichni 3 chlapci mají výborné rodinné zázemí a maximální podporu ze strany rodiny. Navíc jsou to synové rodičů, kteří se rozhodli s onemocněním svého syna bojovat, a to velmi aktivně. Lze tedy předpokládat, že celková atmosféra v rodině je velmi pozitivní a podnětná. A právě tyto optimální podmínky přispívají k tomu, že Jirka, Martin i Honza svou chorobu zvládají dobře. Z toho však není možné vyvodit obecný závěr, že chlapci s DMD svoji chorobu zvládají dobře. V podobném smyslu se vyjádřil i dětský neurolog – to znamená, že způsob zvládání onemocnění je velmi individuální záležitostí, kromě vrozených charakterových dispozic, stadia choroby, závislé také na již zmíněné rodinné situaci. Zhruba čtvrtina jeho pacientů s DMD trpí depresemi. Na druhé straně však opravdu pozitivní přístup je velmi ojedinělý. V této souvislosti je zajímavá zkušenost speciálního pedagoga, který rovn ěž potvrzuje logický nárůst pocitů deprese s progresí onemocnění. Avšak přidává se zde ještě další faktor, a to přirozená potřeba mladistvého odpoutat se od rodiny, přesněji od matky. V tu chvíli však může nastat velký problém, protože matky často obětovaly veškerý svůj život (včetně práce a zájmů) péči o syna. Navíc, přestože mladý muž s DMD cítí touhu po osamostatnění, je na pomoci své matky (rodičů) fyzicky závislý.
Způsob vyrovnávání se s tak závažnou chorobou, jako je DMD, je individuální záležitostí, nicméně důležitou roli hraje bezesporu dobré a pozitivní rodinné zázemí. Chlapci s DMD pak opravdu dokáží své onemocnění zvládat dobře. S pokročilejšími stadii choroby je logicky také spojen častější výskyt depresí. Jistý krizový okamžik může nastat, pokud v období dospívání začne chlapec s DMD pociťovat potřebu odpoutat se od rodiny (od matky), přestože jeho osamostatnění a odchod z rodiny není z různých důvodů možný.
COPINGOVÉ STRATEGIE RODIČŮ CHLAPCŮ S DMD Na rozdíl od všech ostatních témat, kdy je cílem dojít k závěrům, které lze alespoň do jisté míry aplikovat do obecné roviny, je přístup rodičů všech tří sledovaných chlapců velmi odlišný od přístupu většiny. Je proto třeba brát výpovědi rodičů Martina, Honzy i Jirky jako příběhy jednotlivců, inspiraci, ukázku síly lidského ducha. Jedná se o rodi če, jejichž přístup má jedno společné: nenaříkat a nečinně nečekat na to děsivé, co nám bylo řečeno, že má přijít. Tito rodiče jsou aktivními členy Parent Projectu ČR. Kromě nich jsme oslovili i jiné rodiče (rovněž členy PP ČR – ale neaktivní) a s nimi nebylo možné navázat spolupráci. Rodiče Martina i maminka Honzy se snaží shánět informace, pracují na projektech PP ČR v podstatě za všechny jejich členy. Cestovatelské aktivity a životní styl pana Máry a jeho syna Jirky, který jako první český vozíčkář procestoval Nový Zéland, přináší naději i lidem s jiným typem handicapu než je DMD. Všichni tito rodiče zaslouží obdiv celé společnosti, nelze však v žádném případě soudit pasivnější formy vyrovnávaní se u ostatních rodičů, natož je pro jejich pasivní přístup odsuzovat. Obecně lze říci, že přístup k onemocnění syna ze strany rodičů je individuální. Nicméně existuje-li nějaký charakteristický postoj, vyplývá z výpov ědi dětského neurologa: Někteří rodiče berou onemocnění svého syna jako fakt a téměř všichni se snaží, aby jejich synové prožili co nejšťastnější život. Jen velmi malé procento rodičů se ovšem snaží s nemocí aktivně bojovat (jako jsou rodiče chlapců sledovaných v tomto výzkumu).
4) Formy sdělení diagnózy rodičům pacientů s DMD, výskyt onemocnění v ČR a okolnosti odhalení onemocnění (první příznaky a projevy choroby)
VÝSKYT ONEMOCNĚNÍ DMD V ČR Dle odhadu dětského neurologa je v ČR asi 400 pacientů s onemocněním DMD, nicméně velká část z nich může být vedena pod obecnou diagnózou myopatie nebo jinou diagnózou svými projevy podobnou DMD. Pokud totiž rodiče nechtějí syna vystavovat stresům dalších vyšetření, není možné zjistit, o kterou konkrétní nervosvalovou chorobu se jedná. Jediné konkrétní údaje
o
počtu pacientů s DMD obsahuje databáze DMD pacientů, sloužící pro světový výzkum účinné terapie. V současnosti je v této databázi registrováno 170 lidí – jedná se však i o přenašečky a pacienty ze Slovenské republiky. Konkrétní počet pacientů s DMD v České republice není znám. Je však možné konstatovat, že u nezanedbatelné části z nich nebyla z různých příčin diagnóza DMD vůbec stanovena.
OKOLNOSTI ODHALENÍ DIAGNÓZY DMD A PRVNÍ PROJEVY CHOROBY Ze zkušenosti dětského neurologa a z výpovědí rodičů vyplývá, že okolnosti odhalení diagnózy DMD jsou v zásadě dvojího druhu. Buď dochází u chlapců k opožďování psychomotorického vývoje (projevujícím se opožděným vývojem řeči a problémy s chůzí) a ti jsou pak v důsledku toho odesláni k odbornému vyšetření k dětskému neurologovi, který na základě dalších vyšetření (včetně genetických) stanoví diagnózu DMD. Nebo se diagnóza DMD zjistí úplnou náhodou (jako v případě Martina a Honzy), a to při běžném laboratorním vyšetření krve. Jaterní testy u pacientů s DMD vykazují mnohonásobně zvýšené hodnoty kreatinkinázy – což v ětšina lékařů interpretuje jako signál pro onemocnění jater a pacienti jsou odesláni na infekční nebo interní oddělení ke sledování. Až po vyloučení jaterní choroby je po sérii celé řady vyšetření zjištěna diagnóza DMD – prostřednictvím genetických testů.
FORMA SDĚLENÍ DIAGNÓZY DMD RODIČŮM Jak vyplývá z teoretické části této práce, může mít forma sdělení nepříznivé diagnózy rodičům fatální následky na jejich psychiku a na jejich schopnost se s nevylé čitelným onemocněním svého dítěte vyrovnat. Zkušenosti rodičů sledovaných chlapců s tím, jakou formou jim byla diagnóza sdělena, jsou od neutrálních po velmi negativní. Otec Jirky charakterizuje formu sdělení jako upřímnou a realisticky podanou. Rodiče Martina se v první fázi nesetkali s vstřícným přístupem – spíše se zdravotnický personál vyhýbal sdělování jakýchkoli informací. Až po intervenci ze strany vedení nemocnice se přístup změnil a od té doby byli s jednáním ze strany lékařů spokojeni. Velmi negativní je zážitek Honzovy maminky, která uvádí: „Forma, jakou nám byla diagnóza DMD sdělena, byla otřesná. Doslova mezi dveřmi nám na genetice řekli: Jedná se o DMD, nedá se s tím nic dělat. Počítejte s tím, že váš syn skončí na vozíku a pak zemře. Pořiďte si další dítě. A více se s námi nebavili.“ Dětský neurolog se k tomuto tématu vyjádřil tak, že je nutné rodičům pacientů s DMD podat informace o diagnóze a jejím dopadu realisticky. Neexistuje však žádný etický ani reálný d ůvod, proč používat tak definitivní výrazy, jako že jejich syn nevyhnutelně zemře v mladém věku. T akové tvrzení není opodstatněné, protože výzkumy probíhající po celém světě dávají skutečnou šanci na účinné formy terapie v budoucnosti. A rovněž kvalitní a včasná symptomatická terapie může pacientům s DMD zkvalitnit a prodloužit život. Závěrem lze na téma formy sdělení diagnózy DMD říci, že je třeba velmi citlivého přístupu ze strany personálu a že nevhodně volené výrazy mohou skutečně rodičům vzít veškerou naději v už tak nesmírně obtížných okamžicích. Ne každý rodič se dokáže s takovým necitlivým přístupem vyrovnat tak jako maminka Honzy a najít v sobě sílu a naději.
5.4.
Doporučení pro pedagogickou praxi a poradenství
Provedený výzkum do značné míry potvrdil závěry nejnovějších výzkumů uvedených v teoretické části této práce (kapitola 2) o souvislosti mezi diagnózou DMD a častějším výskytem opožděného vývoje řeči (obtížemi s porozuměním), poruch učení, lehké mentální retardace u chlapců s DMD. Z toho lze vyvodit konkrétní doporučení pro speciální pedagogy
a psychology pracující ve SPC, která mají v péči chlapce s DMD, stejně jako pro pedagogy a asistenty pedagogů, kteří s žáky s DMD denně pracují. Pro poskytování kvalitní péče v oblasti psychologické diagnostiky a speciáln ě pedagogického poradenství v SPC chlapcům s DMD (a jejich rodičům) je bezpodmínečně nutná dobrá informovanost pracovníků SPC o prokázané souvislosti mezi DMD a výše uvedenými obtížemi. A nestačí pouhá informovanost. Je třeba, aby se pracovníci při své práci s klienty s DMD podle znalostí o specifičnosti DMD také ve své praxi řídili. To znamená přistupovat při diagnostice k chlapcům s DMD s vědomím možného oslabení ve verbální složce, poruch pozornosti, které se mohou právě při nevhodně zvolené formě a metodě testování jevit jako deficit rozumových schopností. Na základě objektivně provedené diagnostiky pak doporučit rodičům, jak s chlapcem pracovat. Ale především zajistit, aby byl i pedagog (případně asistent pedagoga), který dotyčného žáka s diagnózou DMD vyučuje ve škole, o všech jeho problémech informován (nestačí tedy pouhá koncentrace na obtíže fyzického charakteru). Optimální zajištění speciálních vzdělávacích potřeb chlapců s DMD může výrazným způsobem přispět ke zlepšení kvality jejich života. Pokud se tedy u žáka s DMD vyskytují potíže s porozuměním, snažit se v praxi, při běžném vyučování, dávat mu jednoduché instrukce, formou jednoduchých a srozumitelných vět. Jak je uvedeno v teoretické části této práce (kapitola 4.3). V případě, že se u žáka s DMD objevují problémy s učením, které by mohly nasvědčovat pro některou (nebo více) poruch učení, je jim třeba věnovat náležitou pozornost a neignorovat je. Provést tedy diagnostiku poruch učení v příslušném SPC. Je–li u žáka s DMD opravdu diagnostikována některá z poruch učení, speciální pedagog v SPC by měl vypracovat reedukační program a zajistit jeho realizaci – informovat a zaškolit nejen pedagoga konkrétního žáka, ale především jeho asistenta a rodiče. Případné ignorování eventuálních problémů a zvláštností spojených s diagnózou DMD ze strany SPC či školy může vést u chlapců k odporu ke škole, k pasivitě až k depresím. Jak totiž vyplynulo z provedeného výzkumu (i když se jedná pouze o jednotlivé individuální p řípady), přístup ze strany pracovníků SPC může být někdy naprosto neprofesionální a chlapci s DMD a jeho rodin ě spíše na škodu. Z výzkumu také vyplynul jednoznačný závěr ohledně formy vzdělávání chlapců s DMD. Přestože jsou školy pro žáky s tělesným postiženým technicky a personálně lépe
připravené pro vzdělávání a poskytnutí komplexní péče chlapcům s DMD (obzvlášť jedná-li se o pokročilejší stádium onemocnění), nemají chlapci samotní ani jejich rodiče o vzdělávání ve speciální škole zájem. Přestup z běžné školy do školy pro žáky s tělesným postižením by pro chlapce znamenalo de facto potvrzení jejich neschopnosti sta čit svým vrstevníkům a tento fakt by měl na psychiku chlapců velmi negativní dopad. Pracovníci SPC by měli rodiče informovat o výhodách, které jejich synovi může nabídnout škola pro žáky s tělesným postižením. V žádném případě však rodičům nesmí tuto formu vzdělávání nutit. Dobrý psychický stav chlapců s DMD je v tomto případě důležitější. Nemluvě o tom, že neustálé přesvědčování rodičů jim může být minimálně nepříjemné a zbytečně negativně ovlivňuje vzájemné vztahy, a v důsledku toho i kvalitu poskytované péče klientovi s DMD. Při jednání s chlapci s DMD a jejich rodiči je třeba mít stále na paměti kritickou životní situaci, ve které se tito lidé permanentně nacházejí. Není náplní práce pracovníků SPC nabízet psychologickou a zejména psychoterapeutickou pomoc rodi čům klientů. Je–li však zřejmé, že rodiče těžce zvládají celou situaci kolem onemocnění svého syna, obzvláště dojde–li k rozpadu rodiny a matka zůstává na péči o syna s DMD sama, bylo by vhodné rodičům v tomto případě alespoň doporučit psychologickou pomoc a předat kontakt na vhodného psychoterapeuta zabývajícího se touto problematikou. Jak vyplynulo z tohoto výzkumu, jsou copingové strategie rodičů chlapců s DMD velmi individuální, obecně lze však hodnotit přístup rodičů spíše jako pasivní. To znamená, že sami aktivně s onemocněním jejich syna nebojují a neprojevují velký zájem o komplexnější možnosti pomoci. Snaží se „jenom“ svému synovi dopřát co nejhezčí život. Rovněž díky pouhé neznalosti si nemusí být vůbec vědomi některých problémů svého syna anebo je nepovažují za důležité. Má–li jejich syn s DMD například poruchy s učením, ne každý rodič vidí v eventuální reedukaci pozitivum. Poruchy učení mohou rodiče považovat za malicherné proti fyzickým obtížím provázejícím onemocnění. Reedukační snahy pak za zatěžující a zbytečné. Na druhé straně existuje velmi malá skupina rodičů, která naopak velmi aktivně usiluje o maximální optimalizaci podmínek pro svého syna, a to ve všech oblastech. Tedy i v oblasti psychologické péče a vzdělávání. Dokonce je možné pojmout tak závažné a programující onemocnění svého syna jako výzvu – výzvu ke zm ěně životních hodnot a životního stylu.
A právě při jednání s těmito rodiči (ať již s jakýmkoli přístupem) je k nim třeba přistupovat s tolerancí a v každém případě se vyvarovat jakýchkoli soud ů a výroků na téma předčasného úmrtí jejich syna apod. Jak vyplývá z výzkumu, hledání účinné terapie DMD je ve stadiu aktivního výzkumu a nikdo není eticky ani odborně oprávněn se vyjadřovat o situaci chlapců s DMD jako o beznadějné. Obzvlášť při jednání s jejich rodiči. Nicméně na druhé straně je nutné zdůraznit, že je třeba k celé situaci přistupovat realisticky, avšak především ve vztahu k momentálnímu stavu a snažit se jej optimálně vyřešit.
ZÁVĚR Duchenneova svalová dystrofie (dále DMD) je progredující d ědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu, který kóduje protein dysrofin. Choroba je charakterizována destrukcí svalových vláken, v pozdějších stadiích i dýchacích svalů. Vede k těžkému postižení jedince a jeho předčasnému úmrtí. Klinicky se choroba projevuje pouze u chlapc ů. Pacienti se v současnosti dožívají 25 až 30 let věku. Účinná terapie DMD neexistuje, symptomatická terapie však dokáže průběh onemocnění zpomalit. Nedostatek bílkoviny dystrofinu má však vliv nejen na vývoj sval ů, ale i mozku. To má negativní dopad na kognitivní funkce – u jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií je častější než u jejich vrstevníků (i u jedinců s jiným typem nervosvalového onemocnění) opožděný vývoje řeči, poruchy učení a pozornosti. DMD jako postižení a nevyléčitelné onemocnění dítěte představuje obrovskou psychickou zátěž pro jeho rodiče. Psychologická problematika se proto netýká jen dítěte, ale celé jeho rodiny. Vyrovnání se s nemocí nebo postižením dítěte je otázkou individuální – trvá individuálně dlouho a probíhá i v různé intenzitě. Důležitou pozitivní roli hraje i sociální opora ve formě vzájemně si pomáhajících skupin rodičů dětí se stejným onemocněním (v případě DMD se jedná o organizaci Parent Project). Podpora chlapců s DMD a jejich rodin by měla být zahájena okamžitě po diagnostikování onemocnění a měla by mít komplexní charakter. Z pedagogického hlediska jsou chlapci s DMD žáky a studenty se zdravotním postižením, tedy se speciálními vzdělávacími potřebami. Mají právo na vzdělávání, jehož obsah, formy a metody odpovídají jejich vzdělávacím potřebám. Vlastní kvalitativní výzkum byl veden formou polostandardizovaného rozhovoru se čtyřmi skupinami respondentů (rodiče chlapců s DMD, pracovníci speciálně pedagogického centra pro děti a žáky s tělesným postižením, předsedkyně organizace Parent Project ČR, dětský neurolog – specialista na nervosvalová onemocn ění). Tento výzkum potvrdil souvislost mezi diagnózou DMD a častějším výskytem opožděného vývoje řeči (obtížím s porozuměním), poruch učení a lehké mentální retardace u chlapců s DMD. Je proto nezbytná dobrá informovanost pracovníků SPC a dalších pedagogických pracovník ů o specifičnosti DMD. Zajištění speciálních vzdělávacích potřeb chlapců s DMD může výrazným způsobem přispět ke zlepšení kvality jejich života. Z výzkumu také vyplynulo, že chlapci s DMD a jejich rodi če jednoznačně upřednostňují vzdělávání formou integrace v běžné škole. Copingové strategie rodičů chlapců s DMD jsou velmi individuální (od většinového pasivního přístupu až k velmi aktivnímu boji s nemocí). Při jednání s nimi je k nim vždy třeba přistupovat s tolerancí a pochopením a snažit se co nejlépe vyřešit momentální potřeby jejich syna.
SHRNUTÍ Diplomová práce se zabývá Duchenneovou svalovou dystrofií (dále DMD), což je progredující dědičné onemocnění postihující chlapce, které je charakterizováno destrukcí svalových vláken, v pozdějších stadiích i dýchacích svalů a vede k předčasnému úmrtí jedince. V teoretické části této práce představujeme toto onemocnění nejprve z medicínského hlediska, možných současných i budoucích forem terapie. Následně uvádíme výsledky světových výzkumů z posledních let o přímé souvislosti mezi DMD a opožděným vývojem řeči, poruchami učení a pozornosti, které jsou právě projevem nedostatku bílkoviny dystrofinu a tedy spojené výhradně s tímto onemocněním (na rozdíl od jiných nervosvalových chorob). P ředstavujeme možnosti vzdělávání chlapců s DMD a organizaci Parent Project (mezinárodní sdružení rodičů chlapců s DMD). Součástí teoretické části je i vliv DMD jako závažného onemocnění a postižení na celkový psychický vývoj jedince, dopad na jeho rodi če a jejich schopnost se s tímto faktem vyrovnat. Vlastní výzkum je zaměřen na ověření závěrů teoretické části, zejména o souvislosti mezi DMD a výše uvedenými specifiky. Výzkum byl veden formou polostandardizovaného rozhovoru a jeho výsledky v četně doporučení pro pedagogickou praxi a poradenství jsou prezentovány v poslední kapitole této práce.
SUMMARY Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a severe progressive desease affecting only males. In later stages DMD has an impact on respiration muscles. It leads to an early death of a patient. The theoretical part of the study introduces DMD from the medical point of view including possible future therapies. Following, results of a recent research report on a direct connection between DMD and certain language difficulties, learning difficulties and attention deficits. These characteristics are consequences of the loss of protein dystrophine and therefore connected explicitly with DMD. We introduce educational needs of DMD males and Parent Project (an international organization associating DMD families). DMD as a severe devastating disease affects an overall psychological development of DMD males, their families as well as their abilities to cope with the situation. The research itself is focused on verification of the connection between DMD and the characteristics mentioned above. Results of the research has brought out several recommendations useful for clinical practice – for special education teachers, learning support assistants, educational psychologists and other specialists working with DMD males.
LITERATURA BARTOŇOVÁ, M. Současné trendy v edukaci dětí a žáků se speciálními vzdělávacími potřebami v České republice. Brno: MSD, 2005. ISBN 80-86633-37-3 BARTOŇOVÁ, M. Kapitoly ze specifických poruch učení I – Vymezení současné problematiky. Brno: Masarykova univerzita, 2004. ISBN 80-210-3613-3 BARTOŇOVÁ, M. Kapitoly ze specifických poruch učení II – Reedukace specifických poruch učení. Brno: Masarykova univerzita, 2005. ISBN 80-210-3822-5 CATLIN, N., HOSKIN, J. et al. Parent Project UK Learning and Behaviour toolkit for Duchenne Muscular Dystrophy. London: Parent Project UK Ltd., 2006. EDELSBERGER, L. et. al. Defektologický slovník. Jinočany: HaH, 2000. ISBN 80-86022-76-5 HENDL, J. Kvalitativní výzkum: základní metody a aplikace. Praha: Portál, 2005. ISBN 80-7367-040-2 HENDRIKSEN, J., VLES, J. Neuropsychiatric Disorders in Males with Duchenne Muscular Dystrophy : Fraquency Rate of Attention-Deficit Hyperaktivity Disorder (ADHD), Autism Spektrum Disorder and Obsessive-Compulsive Disorder. Journal of Child Neurology, číslo 23, str. 477 – 481, Sage Publications, 2008. JANKOVSKÝ, J. Ucelená rehabilitace dětí s tělesným a kombinovaným postižením. Praha: Triton, 2001. ISBN 8072541927 JESENSKÝ, J. Uvedení do rehabilitace zdravotně postižených. Praha: Karolinum, 1995. ISBN 8070669411 JOHNSON-MARTIN, N. et. al., italský překlad PROTA, M. recenze italského vydání OTTAVIANO, S. Il Programma Educativo Individualizzato Precoce per Bambini con Anomalie dello Sviluppo Psicomotorio. Roma : Ferdici Editore, 1997. ISBN 88-7620-435-X
KLEIN, F., český překlad VÍTKOVÁ, M. Aspekty rané podpory postižených a ohrožených d ětí. Brno: Katedra speciální pedagogiky, Pedagogická fakulta MU, 1997 KŘIVOHOLAVÝ, J. Psychologie zdraví. Praha: Portál, 2001. ISBN 80-7178-551-2 KŘIVOHLAVÝ, J. Psychologie nemoci. Praha: Grada, 2002. ISBN 80-247-0179-0 KUBÍČKOVÁ, Z. Kritické životní situace dětí a mladistvých s tělesným a zdravotním postižením. Sborník z konference somatopedické společnosti. Brno: Paido, 1996. ISBN 80-85931-18 LANGMEIER, J. Dětská psychoterapie. Praha: Portál, 2000. ISBN 80-7178-381-1 MÁRA, J. Nový Zéland – Návrat k protinožcům. Přerov, Jiří Mára, 2007. ISBN 978-80-254-0688-5 MATĚJČEK, Z. Psychologie nemocných a zdravotn ě postižených dětí. Jinočany: HaH, 2001. ISBN 8086022727 MATĚJČEK, Z., VÁGNEROVÁ, M. Sociální aspekty dyslexie. Praha: Univerzita KarlovaKarolinum, 2006. ISBN 80-246-1173-2 MICHALOVÁ, Z. Sonda do problematiky specifických poruch chování. Havlíčkův Brod: nakladatelství Tobiáš, 2007. ISBN 80-7311-075-X MULLER, O. et.
al. Dítě se speciálními vzdělávacími potřebami v běžné škole. Olomouc:
Univerzita Palackého, 2001. ISBN 8024402319 MUNDEN, A., ARCELUS, J., český překlad TOMKOVÁ, D. Poruchy pozornosti a hyperaktivita. Praha: Portál, 2002. ISBN 80-7178-625-X NOVOSAD, L. Základy speciálního poradenství. Praha: Portál, 2000. ISBN 80-7178-197-5 NOVOSAD, L., ŠVINGALOVÁ, D. Problém tělesnosti u hendikepovaných osob z hlediska filozofie výchovy. Praha: Univerzita Karlova, 2002. ISBN 80-7290-091-9
POKORNÁ, V. T eorie a náprava vývojových poruch učení a chování. Praha: Portál, 2001. ISBN 80-7178-570-9 RENOTIÉROVÁ, M. Somatopedické minimum. Olomouc: Univerzita Palackého, 2002. ISBN 80-244-0532-6 SCHOPLER, E., český překlad JELÍNKOVÁ, M. Příběhy dětí s autismem a příbuznými poruchami vývoje. Praha: Portál, 1999. ISBN 80-7178-202-5 SCHOPLER, E., MESIBOV , G.B., český překlad JELÍNKOVÁ, M. Autistické chování. Praha: Portál, 1997. ISBN 80-7178-133-9 TRAIN, A., český překlad TOMKOVÁ, D. Nejčastější poruchy chování dětí. Praha: Portál, 2001. ISBN 80-7178-503-2 VÁGNEROVÁ, M. et al. Psychologie handicapu. Praha: Karolinum, 2000. ISBN 80-7184-929-4 VERMEULEN, P ., český překlad STRNADOVÁ, I. Autistické myšlení. Praha: Grada Publishing, 2006. ISBN 80-247-1600-3 VÍTKOVÁ, M. Somatopedické aspekty. Brno: Paido, 1999. ISBN 80-85931-69-9 VÍTKOVÁ, M. Paradigma somatopedie. Brno: Masarykova univerzita, 1998. ISBN 80-210-1953-0 VÍTKOVÁ, M. Otázky speciálně pedagogického poradenství – základy, teorie, praxe. Brno, 2003 VÍTKOVÁ M., BARTOŇOVÁ, M. Strategie ve vzdělávání žáků se speciálními vzdělávacími potřebami a specifické poruchy učení. Brno: Paido, 2007. ISBN 978-80-7315-140-9 VOCILKA, M. Autismus. Praha: TECH-MARKET, 1996. ISBN 80-902134-3-X VOJTOVÁ, V . Kapitoly z etopedie I : Přístupy k poruchám emocí a chování v současnosti. Brno : Masarykova univerzita, 2004. ISBN 80-210-3532-3 VOKURKA, M., HUGO, J. Praktický slovník medicíny. Praha: Maxdorf, 1998. ISBN 80-85800-81-0
VOTAVA, J. et. al.Ucelená rehabilitace osob se zdravotním postižením. Praha: Univerzita Karlova – Karolinum, 2005. ISBN 80-246-0708-5 VONDRÁČEK, P ., PETRÁSKOVÁ, P . et. al.Zlatý standard péče o pacienty s Duchenneovou a Beckerovou svalovou dystrofií. Parent Project, 2007. ISBN 978-80-254-0433-1 INTERNETOVÉ ZDROJE: Education Matters – A Teacher´s Guide to Duchenne Muscular Dystrophy [online]. Parent Project UK, [cit. červen 2006]. Dostupné na World Wide Web :
POYSKY , J. : Behaviour patterns in Duchenne Muscular Dystrophy : Report on the Parent Project Muscular Dystrophy behaviour workshop, 8 - 9 of December 2006, Philadelphia, USA [online]. Parent Project UK, [cit. 20.5. 2007]. Dostupné na World Wide Web : Parent Project onlus : Il Centro di Ascolto Duchenne [online]. Parent Project Italia. Dostupné na World Wide Web:
Zákon o předškolním, základním, středním, vyšším odborném a jiném vzdělávání (školský zákon) [online]. MŠMT ČR. [cit 10. listopadu 2003]. Dostupné na World Wide Web : Vyhláška o vzdělávání dětí, žáků a studentů se speciálními vzdělávacími potřebami a dětí, žáků a studentů mimořádně nadaných [online]. MŠMT ČR, [cit.28.března 2007] Dostupné na World Wide Web : Vyhláška o poskytování poradenských služeb ve školách a školských poradenských za řízeních [online]. MŠMT ČR. [cit 9.února 2005]. Dostupné na World Wide Web :
Jak sdělovat nepříznivé zprávy, Klein S. D., překlad Hájková I. [online]. Internetová poradna Dobromysl, [cit. 9.listopadu 2003]. Dostupné na World Wide Web : < dobromysl.cz/scripts/detail.php?id=306> Parent Project : Projekt Centrální databáze pacientů s DMD/BMD [online]. Parent Project, Dostupné na World Wide Web :
PŘÍLOHY: PŘEPISY ROZHOVORŮ S REPONDENTY Jan, věk 11,5 roku, starší bratr (16 let) – zdráv. Žák 5. ročníku ZŠ, integrován v běžné základní škole jako žák s tělesným postižením. Rozhovor veden s maminkou. 1) Kdy a jakou formou jste se o diagnóze DMD u svého syna dozvěděli? To že má Honza DMD se zjistilo úplnou náhodou, protože prodělal těžkou angínu, a tak mu paní doktorka nechala odebrat krev. Výsledky se jí nelíbily, protože tam vyšly obrovské hodnoty kreatinkinázy. Poslala nás proto do nemocnice do Hradce Králové, kde si s námi nevěděli rady. Mysleli si, že se jedná o žloutenku, což se pak vyloučilo. Až k Honzovi zavolali na konzilium genetičku – ta se jen na Honzíka podívala, jak spal v kočárku (viděla pouze jeho nožičky) a okamžitě řekla, že to bude myopatie. Podezření genetičky se pak potvrdilo na základě genetických testů. Forma, jakou nám byla diagnóza DMD, sdělena byla otřesná. Doslova mezi dveřmi nám na genetice řekli: „Jedná se o DMD, nedá se s tím nic dělat. Počítejte s tím, že váš syn skončí na vozíku a pak zemře. Pořiďte si další dítě.“ A více se s námi nebavili. My sami jsme se pak nekontaktovali na paní doc. Havlovou v Praze, která se problematikou myopatií léta zabývala a zabývá. Z její strany jsme se setkali s citlivým přístupem, vše nám vysvětlila a také nám dávala různé tipy ohledně vitaminů a hlavně rodiče motivuje, aby se svým synem makali a nenechali ho jen tak být. V posledních letech také spolupracujeme v rámci PP ČR s MUDr. Vondráčkem z Brna, ke kterému také občas zajedeme. Ten se nejvíce zabývá DMD z hlediska nejnovějších výzkumů v medicíně a genetice. 2) Nakolik jste spokojeni s poskytovanou lékařskou péčí? Co se týče mé spokojenosti s medicínskou péčí, která je mému synovi poskytována, jsem nespokojena zejména s přístupem státu. S konkrétními lékaři – specialisty (doc. MUDr. Havlovou a MUDr. Vondráčkem) jsem spokojená. Ale jelikož nám medicína jako taková nemůže příliš pomoci a v současnosti jedinou možností jsou potravinové doplňky a vitaminy, které však stojí nemalé částky a ty si musí rodiče sami hradit. Pojišťovny na podpůrnou léčbu chlapců s DMD nepřispívají, což obráží postoj státu k naším dětem – stát je jednoduše odepíše.
3) Kdy se začaly projevovat první problémy u Vašeho syna a jakého byly charakteru? Prvních projevů jsme si začali všímat, když byly Honzovi 4 nebo 5 let. To začal chodit po špičkách a měl problémy s chůzí do schodů. 4) Měl Váš syn někdy problémy vývojem řeči a s porozuměním? Byl nebo je ve sledování logopeda? Ano, měl. Honza do 4 let nemluvil. Tehdy se nevědělo nic o souvislosti mezi DMD a řečí, poruchami učení atd. Vůbec nás nenapadalo, že by to mohlo souviset s jeho nemocí. Pak se pomalu rozmluvil, ale měl veliké problémy s porozuměním. Až do svých 7 let míval záchvaty vzteku a breku (3 – 4krát denně), protože nedokázal pochopit, co po něm chceme. Stejné reakce vyvolával i fakt, že Honzík nedokázal správn ě vyjádřit, co chtěl sdělit, a my jsme mu nerozuměli. Logopedická péče nám nebyla poskytnuta žádná. Honzova řeč se postupně zlepšovala včetně porozumění a až v současnosti nemá Honza žádné vážnější problémy s komunikací. 5) Jaký typ mateřské/základní školy Vás syn navštěvuje? Honza nastoupil v 5 letech do běžné mateřské školy. Byl zde integrován. K integraci sice dalo „požehnání“ SPC pro děti s tělesným postižením, ale jinak se nijak neangažovalo. Asistenta jsme si k Honzovi sehnali sami. Rozhodně však bylo dobře, že Honza chodil do běžné školky. Pak nastoupil do běžné základní školy, rovněž s asistentem, kterého jsme si našli a doplácíme sami. Paní učitelka ho posadila do poslední lavice, ať si jede svým tempem. T otéž mi řekli v SPC. Byl to velký problém, Honza byl izolován od ostatních a na konci 2. ročníku ještě nedokázal číst – nikdo, kromě mne, se tím nezabýval. Rozhodně jsme rádi, že Honza chodí do běžné školy. A pokud nenastanou nějaké technické problémy, rozhodně bude i dále chodit do běžné školy. Přestože nám např. psycholog při posledním vyšetření v SPC doporučil přestup do speciální školy. Ale to je to poslední, co bychom Honzovi udělali. Bylo by to pro něj definitivní potvrzení progrese jeho onemocnění, že: „…už je na tom tak špatně, že nemůže dále chodit se svými spolužáky do školy.“ Rozhodně by to mělo vážný dopad na jeho psychiku. 6) Jaká je vaše spolupráce a spokojenost s podporou ze strany školy? Rozhodně nemohu mluvit o spokojenosti. Od 1. do 3. třídy byl Honza vlastně „v izolaci“. Paní učitelka ho s asistentem posadila do poslední lavice. Nevyvolávala ho a nezapojovala do výuky. Řekla mi otevřeně, že k tomu nemá vzdělání a neví, co s ním. Až poté, co byl na moji žádost vyšetřen v SPC a byly u něj diagnostikovány všechny 4 typy poruch u čení, přístup školy se
změnil. Vypracovali individuální plán, podle kterého se Honza vzdělává. Také od 4. třídy má jinou paní učitelku, která je speciální pedagog. Honzovi se věnuje i individuálně – jednou týdně k ní chodí na individuální výuku náprav poruch učení. Nicméně myslím, že by mohla Honzu více zapojovat ve vyučování, např. ho častěji vyvolávat, ale tato paní učitelka je nesrovnatelně lepší než ta předchozí. Ve třídě, kam chodí Honza, je 23 dětí. Není tam snížený počet žáků, takže paní učitelka na druhé straně nemá asi mnoho prostoru ho zapojit na sto procent. Od tohoto školního roku máme i novou asistentku, která je výborná. Je to mladá dívka, kterou práce s Honzou baví, a co je důležité, je to velmi pozitivní člověk. A to se samozřejmě přenáší i na Martina a moc si spolu rozumí. Minulý rok měl Honza asistenta, ale to byl takový depresivní typ – Honzovi to rozhodn ě nesvědčilo a ten školní rok jsme de facto přetrpěli. Jinak asistentku musím hodně doplácet ze svého. Škola platí asistentce nějakou minimální mzdu a také, když je třeba sehnat asistenta, podá inzerát na Úřad práce a výběr asistenta pak nechá na mně. Doufáme ale, že nám tato dívka vydrží ještě celý příští školní rok. 7) Jak jste spokojeni s podporou a pomocí ze strany SPC? V žádném případě spokojena nejsem. Na konci druhé třídy, mi řekli, že: „…je časté, že od rodiny odejde otec a že péče o dítě může být až do jeho smrti na mně. Místo aby mne nějak povzbudili.“ Co se týče testů, je to stres pro mne a především pro Honzu. Vůbec nejsou ochotni respektovat fakt, že Honza (díky DMD) má problémy s verbálními testy. Myslím, že o posledních výzkumech nemají žádné informace. Takže mu dají např. úkol vysvětlit rozdíly mezi 2 slovy (na základě slovního zadání). Což je přesně slabá stránka u DMD. Honza tomu samozřejmě nerozumí. Pak mu vychází v testech lehká mentální retardace, přestože kdyby volili jiný způsob zadávání a testování, určitě by dosáhl lepších výsledků. Mně je to celkem jedno – já už jsem si zvykla, že to nějak přetrpím, ale pro Honzu je to velmi frustrující. Obecně přístup ze strany SPC je laxní. Nikdy se za celé roky, co Honza chodí do školy, na něj nepřijeli podívat do školy. T akže já musím každý rok naložit Honzu s vozíkem do auta a jet do Jánských Lázní do jejich kanceláře. A nikdy mi nedoporučili, co mám s Honzou dělat. Honza udělal pokroky tam, kde jsem s ním dřela já. A pak společně s tou novou paní učitelkou, speciální pedagožkou, vytváříme program pro Honzu „na koleni“. I pokud se v budoucnu Honzův zdravotní stav zhorší natolik, že nebude moci být ve škole po celou dobu vyučování, jsem připravena s ním zůstat doma a Honza bude docházet jen na některé hodiny. V žádném případě bych ho nenechala přeřadit do speciální školy. Znamenalo by to
pro něj vytržení z jeho prostředí a odloučení od kamarádů, které ve škole má. A to by mu jistě velmi ublížilo. 8) Objevily se u Vašeho syna poruchy učení? U Honzy byla diagnostikována: dyslexie, dysortografie, dysgrafie a dyskalkulie. Jeho intelekt se podle psychologického vyšet ření pohybuje v pásmu horšího průměru. Nicméně na jeho potíže s učením jsem přišla sama. Jak jsem už říkala, tím, že na konci 2. třídy nečetl, se nikdo nezabýval. Já jsem jednak měla srovnání se starším synem, takže jsem viděla, že Honza nedokáže spojovat jednotlivá písmena do slabik. A také tchyně (Honzíkova babička) je bývalá speciální pedagožka a když nás viděla, jak v 1. třídě dělám s Honzou úkoly, okamžitě poznala, že se jedná o poruchu učení. Vyšetření v SPC na diagnostikování poruch učení bylo provedeno až na moji žádost na konci 2. ročníku. V současnosti je Honzík ve 4. ročníku a probírá se spolužáky stejné učivo ve všeobecných předmětech (přírodověda, vlastivěda apod). V českém jazyce (čte, doplňuje písmena do diktátu) a matematice (sčítání/odčítání a malou násobilku) probírá učivo zhruba na úrovni 2. ročníku ZŠ. 9) Projevovaly se někdy u Vašeho syna problémy s chováním? Hyperaktivita, poruchy pozornosti, agresivita či autistické rysy? Ano. Jednak odmalička velmi, velmi těžko navazoval kontakty. A to třeba i s babičkou a dědou, když k nám přišli na návštěvu. Když začal chodit do školky, měl problémy s kontaktem s ostatními dětmi. Měl jen jednoho kamaráda a s ostatními dětmi prostě nekomunikoval. Jen je pozoroval. Ale nedocházelo mezi ním a ostatními dětmi ke konfliktům. I to se ale naštěstí (stejně jako řeč) postupně zlepšovalo. Dnes je to o tisíc procent lepší. Honzík má kamarády a s ostatními dětmi normálně komunikuje. Autismus u něj nikdy nebyl diagnostikován, ale podle všech příznaků a na základě literatury, kterou jsem si k tomuto tématu přečetla, mohu říci, že se u Honzy určitě projevovaly autistické rysy. Honza byl rozhodně hyperaktivní dítě – tedy do té doby, dokud se mohl ještě sám pohybovat. Pak spíše převážily problémy s pozorností. 10) Zaznamenali jste někdy u svého syna problémy s emocemi a poruchy nálad? Výkyvy nálad, deprese, emoční labilitu? Jak jsem už říkala, Honza míval záchvaty agresivity a pláče, ale ty byly způsobené jeho problémy s porozuměním a formulováním svých požadavků a myšlenek. Co se týče emočního vývoje, Honza se jeví cca o 2 roky emočně opožděn za svými vrstevníky (je dětštější).
Také musím říci, že Honzík je velmi citlivý, ve smyslu empatie. Nemůže vidět, když se někomu ubližuje – a to i ve filmech, pohádkách. Ale předpokládám, že je to jeho charakterový rys. 11, Jak byste charakterizovali způsoby, jakými Váš syn své onemocnění zvládá? Respektive omezení, která mu DMD přináší? Honza svoji nemoc zvládá dobře. Sám mi nedávno řekl, že mu nevadí, že nechodí. Má spoustu zájmů, kamarádů a aktivit. Takže se stále něčemu věnuje – i já se snažím ho neustále něčím zaměstnat, aby neměl prostor myslet na svoji nemoc. 12, Jakým způsobem se s onemocněním svého syna vyrovnáváte Vy jako jeho rodiče? Využíváte například pomoci psychologa a byla Vám někdy psychologická pomoc nabídnuta? Vždy jsem se snažila udělat maximum pro Honzu, získat všechny informace o jeho nemoci. A to v období, kdy u nás o DMD nebyly prakticky žádné informace. Od začátku se snažím s Honzovou nemocí bojovat nějakou aktivitou. Kromě péče a podpory Honzy také prací v PP ČR, sledováním novinek ve výzkumu na celosv ětové úrovni a také pracuji na částečný úvazek. Psychologickou pomoc mi nikdy nikdo nenabídl. Paní psycholožku jsem si vyhledala sama a ona je také k dispozici – bez nároku na finanční odměnu – rodičům sdruženým v PP ČR.
Jan – shrnutí výsledků psychologického vyšetření ve věku 11 let (provedeno psychologem příslušného SPC) Po příchodu se Jan jevil jako velmi plachý, nechtěl odpovídat na otázky. Brzy po zahájení vyšetření se uvolnil a dále již spolupracoval dobře. Při vyšetření byl použit test WISC II. Na základě výsledků jednotlivých subtestů lze usuzovat na lepší úroveň prostorové představivosti, vizuální paměti, analytického myšlení a konkrétního neverbálního úsudku (subtesty Doplňování obrázků a Kostky). Naopak nejslabších výsledků dosahoval Jan v úlohách zaměřených na sluchovou paměť a numerický úsudek (subtesty Počty a Opakování čísel). V testu
Obkreslování
dobře
zvládnutá
analýza
jednoduchých
obrazc ů,
horší
grafomotorické provedení. V testu Kresba postavy odpovídá kresba ment. věku 6 – 7 let. Intelektové schopnosti dle tohoto vyšetření v pásmu lehké mentální retardace. Lépe rozvinutá zraková paměť před sluchovou. Důležitou roli však při vyšetření hrála nižší výkonová motivace – mnoho činností se klientovi dělat nechce. Nelze tedy přesně stanovit, do jaké míry mu úkoly provádět nejdou nebo se mu provádět nechtějí. Doslovný přepis Doporučení speciálního pedagoga : pouze v několika bodech (bez dalšího vysvětlení – ani ústního): nácvik rozlišování dlouhých a krátkých samohlásek nácvik rozlišování dy – di, ty – ti, ny – ni nácvik hláskové analýzy od typu hlasitý autodiktát bezprostřední zaznamenávání rozlišovacích znamének zaměřit se na analýzu věty na jednotlivá slova zopakovat nadiktovanou větu nacvičit zadržení se před pravopisným úskalím užití tabulek (dysl. tabulky?)
Jirka, věk 7 let, sestra – 15 let, zdráva. Ukončil ZŠ jako integrovaný žák s tělesným postižením v běžné škole. Rozhovor veden s tatínkem. V současnosti Jirka navštěvuje speciální kurzy pro práci na PC a pomáhá svému otci, panu Jiřímu Márovi, s přípravou přednášek a dokumentů o jejich cestách po Novém Zélandu. 1) Kdy a jakou formou jste se o diagnóze DMD u svého syna dozvěděli? Když byly Jirkovi přibližně 2 roky, zdálo se nám, že špatně chodí. Proto jsme se obrátili na našeho dětského lékaře, který nás poslal na různá vyšetření. Diagnózu Duchenneova svalová dystrofie nám sdělil dětský neurolog. Byl jsem tehdy u toho sám a řekl mi to natvrdo a upřímně. 2) Nakolik jste spokojeni s poskytovanou lékařskou péčí? Jsme sledováni u paní docentky Havlové v Praze, kde Jirka absolvuje zhruba jednou za 2 roky celkové vyšetření – za účelem sledování jeho vývoje. Pak jednou ročně jezdí Jirka na 4 týdny do lázní. Potravinové doplňky nebereme. O existenci a eventuálním pozitivním efektu na DMD, které mají některé potravinové doplňky či léky (primárně určené na jiné onemocnění), se dozvídáme od jednoho velmi aktivního tatínka z Parent Projektu a i další informace „navíc“ získáváme přes Parent Project. Nikdy ne přes oficiální zdravotnické zařízení. Jen malé doplnění k tomuto tématu – s manželkou jsme si více méně „rozdělili role“ tak, že já se starám více o psychiku a maminka více o tu zdravotní stránku (vše co Jirkovi pomáhá nebo by mohlo pomoci po zdravotní stránce).
3) Kdy se začaly projevovat první problémy u Vašeho syna a jakého byly charakteru? Jak jsem již řekl, cca ve 2 letech, kdy Jirka začal hůře chodit. 4) Měl Váš syn někdy problémy vývojem řeči a s porozuměním? Byl nebo je ve sledování logopeda? Ne, nemá a nikdy neměl. 5) Jaký typ školy Vás syn navštěvuje? Jirka vždy chodil do běžných škol – jak mateřské, tak základní. Asistenta měl až posledních 4 – 5 let na základní škole. Teď v dalším oficiálním vzdělávání nepokračuje, ale jeho hlavní životní náplní je cestování – každý rok jedeme do nějaké exotické země a pak
zpracováváme materiály z cest pro přednášky, knihu, film. Jirka proto také navštěvuje speciální kurzy práce na PC, aby mi mohl pomáhat právě se zpracováváním a přípravou těchto dokumentů. 6) Jaká byla vaše spolupráce a spokojenost s podporou ze strany školy? Spolupráci se školou hodnotíme pozitivně. Byli jsme v kontaktu osobně s ředitelem a škola měla zájem, aby se Jirka zúčastnil jakékoliv pořádané akce, školních výletů a nebyl nijak a ničím odstrkován. 7) Jak jste byli spokojeni s podporou a pomocí ze strany SPC? Jirka patřil do SCP Mohelnice. Jednou za rok přijeli do školy překontrolovat stav, poté projednali své poznatky s ředitelem a s námi. 8) Objevily se u Vašeho syna poruchy učení? Ne, nikdy. S učením neměl nikdy problémy a ZŠ končil s nadprůměrným prospěchem. (Těsně za vyznamenáním). 9) Projevovaly se někdy u Vašeho syna problémy s chováním? Hyperaktivita, poruchy pozornosti, agresivita či autistické rysy? Ne, nikdy. 10) Zaznamenali jste někdy u svého syna problémy s emocemi a poruchy nálad? Výkyvy nálad, deprese, emoční labilitu? Ne, nikdy. 11) Jak byste charakterizovali způsoby, jakými Váš syn své onemocnění zvládá? Respektive omezení, která mu DMD přináší? Jirka svoji nemoc zvládá skvěle. Samozřejmě někdy je ze svého zdravotního stavu smutný, ale depresemi nikdy netrpěl. Cestování pro něj mnoho znamená a velice mu pomáhá – je to výborný způsob seberealizace. Kromě toho se také zajímá o sporty a žijeme velmi aktivním rodinným životem. Ve škole míval kamarády, teď s nimi trochu ztratil kontakt, ale občas se za ním někteří zastaví. Díky tomu, že je jeho život plný aktivity, smíchu a zájmů a že v naší rodině máme mezi sebou velmi dobré a pevné vztahy, kamarády příliš nevyhledává a tak nějak si vystačíme sami. To ale neznamená, že by se jim vyhýbal.
12, Jakým způsobem se s onemocněním svého syna vyrovnáváte Vy jako jeho rodiče? Využíváte například pomoci psychologa a byla Vám někdy psychologická pomoc nabídnuta? Na tuto otázku najdete odpověď v mé druhé knize „Nový Zéland – návrat k protinožcům“: „Své vyprávění začnu otázkou. Co asi prožívá muž, který tři týdny před dovršením pětadvaceti let svého života dostane od milované manželky ten nejkrásn ější dárek v podobě prvorozeného syna? Myslím, že odpov ěď je jednoduchá. Těžko ho může potkat větší radost, štěstí a příjemný pocit. Užíváte si drobných maličkostí, pohody a představ o budoucnosti. Právě takové štěstí mě potkalo v roce 1991. Narodil se nám syn Jirka. Protože jsem sportovn ě velmi aktivní, okamžitě jsem přemýšlel, který druh sportu bude můj syn provozovat. Nevadí, že je mu teprve pár týdnů, to přece musím naplánovat už teď, říkal jsem si. Při jeho prvních krocích a neobratných pohybech uvažuji, jak mu asi půjde fotbal nebo že by byl šikovnější na hokej nebo košíkovou? A pak se vám najednou zdá, že ta jeho chůze není fotbalová, že ten jeho běh není atletický. Chtě nechtě jsme se vydali k lékaři, který po několika vyšetřeních vyřkl nemilosrdný ortel – progresivní svalová dystrofie Duchenneova typu. Ot řesnější nemoc neznám. Před očima bude vašemu dítěti ubývat svalová hmota a energie. Postupem času nezvládne chůzi, jeho jediný pohyb bude na invalidním vozíku a co bude potom? Nechci to vyslovovat ani dnes, je mi z toho příšerně zle. Štěstí a radost zešednou, zčernají a máte pocit, že je to konec světa, že nic horšího se vám nemohlo stát. Několik týdnů jsem tuto informaci znal jenom já sám. Myslel jsem, že ji utajím, že se ještě něco musí stát. Přece nebudu nervovat ostatní – manželku, rodiče, přátele. Pravdu ale neutajíte. Nejhorší týdny mého života dospěly k vrcholu – musím jim to všem oznámit. Přiznávám, že brečím ještě dnes, i když jsem za tu dobu hodně otrlý a otupělý. Myslel jsem, že jsem i schopný se se vším vyrovnat. Ne, s tím se vyrovnat nelze. Úplně živě vidím před očima obrázek, jak jsem tuto skutečnost sdělil svým nejbližším a pak dlouho stál sám na chodbě v našem panelovém domě a kopal do zábradlí, zuřil, brečel a přidušeným hlasem řval: Proč právě my? Co naplat, nejsme jediní na světě, nebudeme celý život plakat. Přestože se prognózy naplňují a syn je od svých deseti let skutečně odkázán výhradně na invalidní vozík, žijeme s úsměvem. Proč taky ne, vždyť jenom tělo nefunguje, ale hlava ano a smích není závislý na tom, jestli se vám hýbou nohy… Přišel rok 2003 a v mém životě se něco velmi radikálně změnilo. Můj zaměstnavatel bez ohledu na řekněme polehčující okolnosti trvá na tom, abych změnil pracovní místo. Nic jsem neprovedl, naopak – nabízí mi šanci ke kariéře. K údivu všech po ní netoužím, odmítám a končím. Nechci se honit další roky od rána do večera za obchodními úspěchy. Chci být se synem, užívat si těch malých radostí, kterých si normálně vážit neumíme… Nikdy nebudu mít
výčitky svědomí, že jsem se vykašlal na syna, který mě potřebuje, a budoval kariéru. Máme málo času na život, ale o to musí být všechno intenzivnější. Po velké rodinné poradě mi moji nejbližší umožnili velký výlet do exotického světa. Strávil jsem tři měsíce na Novém Zélandu a přivezl pro sebe, pro svou rodinu a přátele tolik zážitků a zkušeností… navštěvují nás doma přátelé z Japonska, USA i Nového Zélandu. Dovezl jsem ten svět své rodině domů. Syn je nadšený a má nebývalý zájem o cokoliv a kdekoliv na zemi. Nová záliba má tak obrovský vliv na jeho život, že se sám rozhoduji napsat vlastní knihu. Je to další pokus vzbudit v chlapci ještě něco víc, touhu po poznání, po smyslu života, chuť se někam podívat a pak společně vytvořit knihu, fotografie nebo film. Když jsem dokončil svou první knihu a obývací pokoj našeho bytu zaplnily hromady krabic plných výtisků, mé počáteční nadšení trochu ochladlo. Barevné svazky však rychle mizely a mn ě se podařilo vydělat prodejem své první knihy na nákladný rehabilitační přístroj a další pomůcky nutné pro Jirkovo pravidelné cvičení. Ba co víc, najednou jsem pocítil, že moje práce má obrovský význam i pro další lidi. Dostávám mnoho dopisů od zdravotně postižených lidí, kteří díky našemu příběhu našli motivaci bojovat se svým osudem. Společně se synem jsme vymysleli další smělý cíl. Pojedeme se spolu podívat na Nový Zéland a prohlédneme si místa, o kterých píšu ve své první knize… V létě 2006 padlo definitivní rozhodnutí: ANO, pojedeme! T o, co jsme zažili během šesti týdnů pobytu na Novém Zélandu, byla prostě fantazie. Půjčili jsme si speciální auto s plošinou pro elektrický invalidní vozík, se kterým jsme procestovali po obou hlavních ostrovech deset tisíc kilometrů. Mohu říct, že jsem snad nikdy v životě neviděl svého syna šťastnějšího. Všechny překážky překonával s úsměvem a zářil jako sluníčko. Naše rodina a přátelé prožívali stejné pocity na dálku, ale určitě stejně intenzivně. Byl to absolutní vrchol našeho života. Chceme však bojovat dál a dokázat sobě i druhým, že nelehký zápas s neléčitelnou nemocí vlastně je jakýmsi lékem, dodává nám radost a sílu. Pouštíme se do dalších činností, které jsme nikdy nedělali, ale máme pocit, že je udělat prostě musíme. Tři měsíce ve dne v noci pracujeme na výrobě vlastního dokumentárního filmu o naší cestě s invalidním vozíkem na konec světa…V neposlední řadě uskutečňujeme po celé republice cestopisné přednášky s humanitárním cílem a úmyslem nahlas říci všem lidem se zdravotním handicapem, že mají v životě šanci. Chceme, aby všichni věděli, že diagnóza není konec. Naopak, může být i začátkem a my se určitě porveme o to, aby to byl začátek úspěchu. Stali jsme se společně s manželkou členy sdružení Parent Project a uděláme všechno pro to, aby děti se stejným zdravotním postižením i jejich rodiče věřili, že mohou prožít krásný život. Potkali jsme spoustu odhodlaných lidí, kteří bojují
stejně jako my, někteří dokonce i víc. Najednou mám potřebu o těchto problémech mluvit i psát, protože všichni by měli vědět, že nejsme odepsaní. Rozhodně máme šanci prožít krásný život a určitě máme naději, že se nemoc bude dál léčit.“
Martin, věk 5 let, integrován v MŠ logopedické jako dítě s tělesným postižením. Rozhovor veden s oběma rodiči. 1) Kdy a jakou formou jste se o diagnóze DMD u svého syna dozvěděli? DMD byla u Martina zjištěna úplnou náhodou, když v 8 měsících věku prodělal infekci a poté mu byla kontrolně odebrána krev. Výsledky krevních testů vykazovaly určité patologické hodnoty, proto byl Martin hospitalizován nejprve na infekčním oddělení Fakultní Dětské nemocnice v Brně s podezřením na infekční onemocnění. Až po vyloučení infekční choroby byl přeložen na interní oddělení, kde se pátralo po dalších možných příčinách. Postupně se ukázalo, že se jedná o svalovou dystrofii. Otázkou pouze zůstávalo, o jaký typ se jedná. Ve věku Martinových 10 měsíců nám byla sdělena diagnóza Duchenneova svalová dystrofie. Co se týče jednání ze strany lékařů a zdravotnického personálu, během těch 2 měsíců, než byla stanovena diagnóza DMD, jsme s jejich přístupem nebyli příliš spokojeni. A to především proto, že se nám nikdo nevěnoval, nic nám neřekli, vždy jen přišli např. odebrat krev bez jakéhokoli vysvětlení. Až po intervenci u vedení nemocnice (přes našeho rodinného přítele) došlo k velké změně v přístupu a lékařka z interního oddělení nám citlivě a podrobně vysvětlila, co onemocnění DMD znamená. Následně jsme byli přeposláni do péče genetické poradny a především do péče dětského neurologa – specialisty na nervosvalová onemocn ění v rámci Dětské nemocnice v Brně. Na obou těchto pracovištích jsme se setkali s citlivým přístupem a byly nám zde podány veškeré informace, které jsme v tu chvíli potřebovali. 2) Nakolik jste spokojeni s poskytovanou lékařskou péčí? Od diagnostikování onemocnění jsme stále v péči dětského neurologa v brněnské Dětské nemocnici a po medicínské stránce jsme relativně spokojeni. 3) Kdy se začaly projevovat první problémy u Vašeho syna a jakého byly charakteru? Jisté svalové slabosti a symptomů DMD jsme si u Martina začali všímat už kolem 1 roku, během 2. roku určitě. Ale bylo to dáno hlavně tím, že jsme věděli, co máme hledat (jaké jsou projevy DMD). Kdybychom se o diagnóze nedozv ěděli díky náhodě „předčasně“, pravděpodobně bychom první známky fyzické slabosti zaznamenali až b ěhem 3. roku věku.
4) Měl Váš syn někdy problémy s vývojem řeči a s porozuměním? Byl nebo je ve sledování logopeda? Martinova řeč se do určité doby vyvíjela normálně – žvatlání, slabikování, první slova a jednoduché věty. Teprve pak se začal vývoj řeči opožďovat, nechtěl opakovat říkadla, básničky a do dneška má problémy s gramatickou stavbou věty – je–li věta delší než 4 – 5 slov. Také nacvičujeme správnou výslovnost r a ř. Nicméně v poslední době udělal Martínek veliké pokroky v řeči, porozumění a také v ochotě spolupracovat při různých aktivitách, jako je malování, hry na procvičování jemné motoriky apod. Není už třeba ho k těmto činnostem nutit, jak tomu bylo dříve. Přisuzujeme to účinkům lékům Lozapu (ten Martin bere od září 2007) a Protandimu, který začal brát v březnu 2008. Rovněž paní učitelky ve školce zaznamenaly velký pokrok u Martina ve výše zmiňovaných oblastech. 5) Jaký typ mateřské/základní školy Váš syn navštěvuje? Martin začal chodit do školky ve 3 letech, a to do běžné mateřské školy. Bylo nám však doporučeno paní ředitelkou, abychom Martínka zařadili do logopedické školky. Jednak kvůli logopedické péči, kterou potřebuje, a také proto, že fyzicky nestíhal aktivity s ostatními dětmi. Navíc ve třídě byla jen jedna paní učitelka. Od svých 4 let chodí Martin tedy do logopedické školky, kde jsou 2 paní učitelky a tak mají na Martínka více času než v běžné třídě. 6) Jaká je Vaše spolupráce a spokojenost s podporou ze strany mateřské školy? Již od samého začátku jsme byli s přístupem ze strany MŠ naprosto spokojeni. Už před Martínkovým nástupem si paní ředitelka sama sehnala dostupné informace o DMD. Můžeme tedy říci, že se Martinkovi perfektně věnují a respektují jeho potřeby a i logopedická péče odpovídá tomu, co Martínek potřebuje. Že je poskytovaná péče ze strany MŠ na vysoké úrovni, konstatovali i pracovníci SPC pro děti s tělesným postižením po návštěvě MŠ v rámci supervize průběhu integrace. 7) Jak jste spokojeni s podporou a pomocí ze strany SPC? Martin je sledován v SPC pro děti s vadami řeči v Brně na Veslařské a také v SPC pro děti s tělesným postižením při ÚSP Kociánka Brno. V tomto SPC absolvoval Martin psychologické vyšetření při zařazení do školky, vypracovali podklady pro integraci Martina a teď jsme absolvovali vyšetření školní zralosti. Jinak s SPC nepřicházíme intenzivněji do styku. Pro nás zůstává základem spolupráce s mateřskou školkou, kam Martin denně dochází. A samozřejmě cvičení doma, které dělá převážně s maminkou. Nicméně při vyšetření školní zralosti nám byl doporučen
odklad školní docházky, s čímž souhlasíme. O typu základní školy, kam bychom chtěli Martina zapsat, ještě nejsme úplně definitivně rozhodnuti. Budeme se však snažit zajistit Martinovi dobré podmínky v rámci integrace do běžné základní školy nebo do základní školy/třídy pro žáky s vadami řeči. 9) Projevovaly se někdy u Vašeho syna problémy s chováním? Hyperaktivita, poruchy pozornosti, agresivita či autistické rysy? Ne. Je pouze velmi konzervativní, co se týče dodržování určitých zaběhlých stereotypů (např. v denním režimu). Při změně prostředí se hůře aklimatizuje – např. na dovolené mu trvá 2 – 3 dny, než si zvykne. Také v neznámém prostředí si hůře zvyká, ale i to se v poslední době zlepšilo. Tyto vlastnosti (lpění na stereotypech a horší adaptabilita v novém prostředí) však nemůžeme jednoznačně považovat za důsledek onemocnění DMD. Může se jednat i o jeho charakterový rys. 10) Zaznamenali jste někdy u svého syna problémy s emocemi a poruchy nálad? Výkyvy nálad, deprese, emoční labilitu? V tomto smyslu ne. Martin bývá ráno po probuzení veselý a optimistický, za to večer bývá protivný. Ale to jednoznačně přisuzujeme únavě. 11) Jak byste charakterizovali způsoby, jakými Váš syn své onemocnění zvládá? Respektive omezení, která mu DMD přináší? Je-li Martin konfrontován s vrstevníky v souvislosti s n ějakou fyzickou aktivitou, kterou by nezvládl, raději odejde. Ale pokud je ve společnosti dětí (dítěte), které dobře zná, nechá se „strhnout“ i k činnosti, která mu může činit problémy. 12) Jakým způsobem se s onemocněním svého syna vyrovnáváte Vy jako jeho rodiče? Využíváte například pomoci psychologa a byla Vám někdy psychologická pomoc nabídnuta? T atínek: S Martinovou nemocí aktivně bojujeme. Nechápu lidi, kteří jsou schopni jen pasivně čekat, co se bude s jejich dítětem dít.
Já sleduji všechny novinky v oblasti medicíny, výsledky
nejnovějších výzkumů. Martina jsme zařadili do databáze pacientů s DMD, díky které je reálné, že v horizontu nejbližších let by mohl být Martin zařazen do testování preparátu, který by měl dokázat onemocnění zastavit. Tento preparát se již testuje na pacientech v zahraničí, takže pro pacienty v ČR by to měla být otázka několika málo let. Také se aktivně podílím na aktivitách organizace
Parent Project ČR, jsem členem výkonného výboru PP ČR. Na činnosti PP ČR jsem se začal podílet krátce po jejím vzniku a také jsem o její existenci informoval Martinova dětského neurologa, který rovněž naši činnost aktivně podporuje. Maminka: Já se spíše starám o komunikaci se školkou, s SPC a o každodenní podporu Martina formou různých her, cvičení, malování apod. Rozhodla jsem se chodit do práce (ze začátku do práce minimálně finančně ohodnocené a náročné), jen abych „se dostala mezi lidi“. Manžel psychicky celou situaci zvládá lépe než já. Chodím pravideln ě k paní psycholožce, ale psychologickou pomoc mi nikdo sám nenabídl. Paní psycholožku jsem si vyhledala sama.
Martin – shrnutí výsledků psychologického a speciálně pedagogického vyšetření školní zralosti ve věku 5,7 let (provedeno psychologem v SPC pro děti a žáky s tělesným postižením, druhé psychologické vyšetření provedeno na základě žádosti rodičů v SPC pro děti s vadami řeči) Během vyšetření se u Martina projevovala zvýšená unavitelnost, senzitivita, častější uniky záměrné pozornosti a pomalejší pracovní tempo. V jeho chování přetrvává předškolní osobnostní struktura. Při práci je potřeba chlapce zvýšeně motivovat. Rozvoj grafomotorických dovedností je volnější, grafomotorická nápodoba výrazně neobratná. Figurální kresba simplexní s částečně vyjádřenými detaily na horních končetinách. Dle předlohy napodobí kruh a čtverec. Slabší všeobecná informovanost a pomalejší rozvoj početních představ. Pojem množství chápe na úrovni moc x málo. Číselná řada do 5 neupevněna. Snížená schopnost zobecňování a logického vyvozování. Zraková diferenciace symetricky obrácených tvar ů je zralá. V řeči udělal Martin pokrok, přetrvává dyslalie a oslabení v morfologicko – syntaktické rovině. Verbální projev během vyšetření úsporný, dyslalický, ale srozumitelný. Aktuální intelektová výkonnost celkově v pásmu podprůměru při nerovnoměrně rozložené struktuře nadání ve prospěch složky neverbální. Neverbální složka v pásmu podprůměru resp. v názorové složce v pásmu průměru. Složka verbální v pásmu hraniční inferiority. Hrubá i jemná motorika je méně obratná v důsledku svalové dystrofie.
Paní předsedkyně Parent Project ČR 1) Kolik pacientů s DMD (resp. jejich rodičů) je členy sdružení Parent Project ČR? Celkově se jedná o 40 až 50 rodin, které nás kontaktovaly. Přestože jsou informace o existenci organizace Parent Project ČR běžně dostupné, jedná se o cca 10 % všech pacient ů s DMD v ČR (celkový počet se odhaduje na 500 pacientů). 2) Protože máte přehled o problémech i jiných hochů s DMD v rámci sdružení, mohla byste odhadnout, kolik chlapců má/mělo problémy s vývojem řeči, s porozuměním, poruchy chování, učení a eventuální snížené rozumové schopnosti? Mohu říci, že mnoho chlapců s DMD, které znám, má úplně stejné nebo velmi podobné problémy jako můj syn. Tedy problémy s porozuměním řeči, problémy se čtením a psaním (následně poruchy učení), mají tendenci lpět na určitých stereotypech a detailech (až nepřirozené puntičkářství např. ve vztahu k vlastnímu zdravotnímu stavu), emočně jsou nezralejší než jejich vrstevníci, jsou lítostiví. Díky tomu, že ani mezi specialisty v SPC není známa (nebo není zájem znát) fakt, že hoši s DMD mají výrazný problém s porozuměním, a jejich schopnosti by tedy neměly být testovány formou verbálních testů, v inteligenčních testech vychází v pásmu podprůměru až lehké mentální retardace. S tím, že jejich výsledky jsou výrazně lepší ve složce neverbální. Znám některé chlapce s DMD, kteří nemají ve škole téměř žádné problémy. Jeden z chlapců dokonce studuje na gymnáziu a má vyznamenání. Je fakt, že u tohoto chlapce, se jedná o trošku jiný druh genové mutace, než u ostatních chlapců s DMD. Nicméně i on se projevuje specificky z hlediska chování a emocí. Jinak většina chlapců má ve škole individuální vzdělávací plán a také individuální hodiny jako doučování, resp. nápravu poruch učení. 3) Můžete říci, v jakém typu školy se chlapci s DMD sdružení v Parent Projectu vzdělávají? Zda v běžné škole formou individuální integrace nebo ve speciální škole pro tělesně postižené žáky? A jak jsou rodiče spokojeni ohledně spolupráce se školou? Naprostá většina chlapců s DMD chodí do běžné školy a mají u sebe asistenta. Nevím o tom, že by se některý z rodičů chystal v blízké budoucnosti přeřadit syna do speciální školy. Mají na to zhruba stejný názor jako já – že by to pro jejich syna znamenalo jednak definitivní potvrzení faktu, že „už svým kamarádům a spolužákům nestačí“, což by na ně mělo negativní dopad. A také by to znamenalo vytržení z jejich prostředí a rodiny, na které jsou zvyklí.
Vím jen o jednom chlapci z Brna, kterého rodiče vozí na týdenní pobyt do speciální školy na Kociánku. Co se týče spolupráce rodičů chlapců s DMD a školy, nemohu se vyjádřit obecně. Zkušenosti rodičů jsou od velmi pozitivních až po velmi negativní (např. že musí syna vozit každý den do školy přes půl Prahy, protože škola, kam chlapec dle bydliště patří, nebyla ani v nejmenším ochotna mu vytvořit podmínky pro vzdělávání). 4) Můžete se vyjádřit obecně ke způsobům, jakými se rodiče chlapců s DMD vyrovnávají s onemocněním svého syna? Je to samozřejmě individuální. Ale obecně určitě převažuje pasivní přístup. Už fakt, že na naši organizaci se obrátí 10 % rodin pacient ů s DMD, hovoří dostatečně výmluvně. Rozhodně to není způsobeno tím, že by neměli možnost se o existenci PP ČR dozvědět. A i z těch cca 10 %, kteří jsou členy PP ČR, se na chodu a aktivitách sdružení podílí jen několik rodičů. Je to práce jednotlivců a ostatní se tzv. vezou. Čili většina rodin se spíše uzavře a izoluje.
Psycholog, Speciálně pedagogické centrum pro děti a žáky s tělesným postižením 1) Setkala jste se někdy s tím, že by se u chlapců s diagnózou Duchenneova svalová dystrofie objevily problémy s vývojem řeči, poruchy učení nebo poruchy chování? Nevím o tom, že by se obecně u dětí se svalovými dystrofiemi problémy takového charakteru vyskytovaly. Ale z poslední doby si vzpomínám zrovna na 3 chlapce s Duchenneovou svalovou dystrofií v předškolním věku, které jsem vyšetřovala. A pravdou je, že výsledky psychologického vyšetření u všech tří hochů byly celkem podobné. To znamená intelektové schopnosti v pásmu podprůměru až inferiority, u jednoho z nich se jedná jednoznačně o mentální retardaci, přičemž výsledky dosahované v testech se rok od roku zhoršují (i bratr tohoto chlapce, rovn ěž s diagnózou DMD, se vzdělává v zkladní škole praktické). U všech se také objevuje opožděný vývoj řeči a dyslalie, přičemž jeden z nich při vyšetření nechtěl téměř vůbec komunikovat. Jako mírně opožděný se jevil celkový vývoj u obou chlapc ů (emočně nezralejší osobnost, zvýšená unavitelnost, krátkodobá pozornost, nutnost zvýšen ě motivovat). Speciální pedagog (pro žáky školního věku), Speciálně pedagogické centrum pro děti a žáky s tělesným postižením 1) Setkala jste se někdy s tím, že by se u chlapců s diagnózou Duchenneova svalová dystrofie objevily problémy s vývojem řeči, poruchy učení nebo poruchy chování? Ano, je pravda, že chlapci s Duchenneovou svalovou dystrofií mívají na rozdíl od jiných dystrofií problémy s učením. Jeden chlapec se vzdělává v základní škole praktické, další na běžné základní škole, ale podle individuálního vzdělávacího plánu, který spíše odpovídá osnovám základní školy praktické. Jeden žák s DMD je se vzd ělává u nás v ZŠ pro žáky s tělesným postižením. Ale jejich problémy s učením nejsou způsobené pouze mírně sníženými intelektovými schopnostmi, ale také deficity mimointelektových funkcí (jako pozornost, paměť). 2) Mohla byste se vyjádřit k tomu, jak se chlapci s DMD a jejich rodiče vyrovnávají s touto závažnou diagnózou? Chlapec, který je u nás ve škole na týdenním internátním pobytu, je zde na své vlastní přání. Přestože jeho rodina perfektně funguje, přál si být zde na týdenním pobytu. Sám si přál být mezi spolužáky s tělesným postižením, protože v běžné škole k sobě postupem času neměl „parťáka“. Internátní pobyt snáší velice dobře a je spokojený. Ale průběh svého onemocnění snáší špatně.
Ze své zkušenosti vím, že největší problémy nastávají s postupem choroby a s věkem chlapců, kteří se chtějí odpoutat od rodiny. Nejčastěji jsou to maminky, které vše obětují pro svého syna a snaží s o něj maximálně pečovat. Ale to se může stát problémem v období dospívání, kdy se chlapci i přes svou chorobu potřebují odpoutat. Proto maminkám doporučuji, aby šly do práce a věnovaly se i samy sobě.
Doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D. – dětský neurolog, specialista na nervosvalová onemocnění 1) V jaké situaci k vám pacienti (resp. jejich rodiče) přicházejí? Jsou už informováni o závažnosti Duchenneovy svalové dystrofie nebo jste to Vy, kdo jim tuto diagnózu sděluje? Pacienti, kteří ke mně přicházejí jsou buď naprosto neinformovaní nebo maximálně s podezřením na nějaké nervosvalové onemocnění. Obvodní lékaři v naprosté většině nejsou o problematice DMD a jejich projevů v raném stádiu příliš dobře informovaní, mají tedy tendenci situaci zlehčovat. Budoucí pacienti s DMD ke mně tedy přijdou velmi často s „psychomotorickou retardací k došetření“. Ta se ve většině případů projevuje tak, že chlapec nemluví (nebo velmi málo) a hůře chodí.
Pokud tedy diagnostikuji u těchto pacientů DMD (na základě dalších
odborných vyšetření), jsem tedy já prvním lékařem, který rodiče o tomto závažném onemocnění jejich syna informuje. Při sdělení této diagnózy se samozřejmě snažím k rodičům přistupovat citlivě a s porozuměním, ale celou situaci jim podám realisticky. To znamená, že se jedná o velmi závažné onemocnění s nepříznivou prognózou. Ale zároveň s nimi hovořím i o výzkumech, které probíhají ve světě, a tedy že existuje naděje, že jejich syn bude moci časem dostat lék, díky kterému se průběh choroby alespoň zastaví. Říci rodičům, že jejich syn s DMD nevyhnutelně zemře v mladém věku, je nejen neetické, ale takové sdělení nemá ani racionální opodstatnění. Protože výzkumy probíhají a v posledních letech bylo dosaženo významných pokrok ů, čili naděje na terapii DMD je v budoucnu reálná. 2) Kolik DMD pacientů máte ve své péči? A jaký je vlastně celkový počet pacientů s DMD v ČR? Z mých pacientů asi 50 trpí onemocněním DMD. Ve spolupráci s organizací Parent Project ČR jsme vytvořili databázi pacientů s DMD, která má sloužit právě pro dříve zmiňovaný světový výzkum účinné terapie DMD. V této databázi máme v současné době zaregistrováno 170 lidí. Ale jedná se i o přenašečky (cca 50) a také o pacienty ze Slovenské republiky. Odhaduji, že v ČR je asi 400 pacientů s DMD. Nicméně velká část z nich může být vedena pod jinou diagnózou nebo obecnou diagnózou myopatie. Nebývá výjimkou, že pokud rodi če například neplánují další dítě a nechtějí svého syna vystavovat stresu z dalších vyšet ření, odmítnou další vyšetření, a tak se nezjistí o jaký konkrétní typ myopatie se jedná.
3) Rodiče chlapců s DMD, které máte v péči, k Vám přichází především jako k lékaři. Ale hovoří s Vámi někdy i o jiných problémech spojených s DMD, kterými jejich synové trpí? Mám na mysli především problémy s vývojem řeči a porozuměním, poruchy učení, poruchy chování a deprese? Odhadem asi polovina z nich si stěžuje, že jejich syn má problémy s řečí a s učením. Na poruchy chování si u mne nestěžují. Deprese se u pacientů s DMD objevují, a to logicky s věkem a narůstajícími omezeními, které pacienty s DMD omezují. Odhaduji, že zhruba ¼ mých pacientů s DMD trpí depresemi. Ale jedná se o odhad a eventuální výskyt depresí velmi závisí na podmínkách, ve kterých pacient žije (podpora rodiny, kamarádi, zájmy) a také na jeho vrozených charakterových dispozicích. Pacient ů s vysloveně pozitivním přístupem je málo, ale jsou (např. mám pacienta, který má nasprejovaný elektrický vozík a „balí“ na něj holky). Pokud má pacient přidružené problémy řeči nebo poruchy učení, odkazuji jeho rodiče na Parent Project ČR a Zlatý standard péče o pacienty s DMD, kde je podrobně vysvětlena celá problematika DMD včetně zmíněných poruch učení a poruch řeči. Zlatý standard samozřejmě předávám rodičům všech pacientů, u kterých byla zjištěna diagnóza DMD. Pokud pacient trpí depresemi, předepíši mu antidepresiva já sám nebo ho odešlu k dalšímu vyšetření k dětskému psychiatrovi. 3) Dokážete na základě setkání s rodiči DMD pacientů ve Vaší ordinaci říci, jakými způsoby se tito rodiče s onemocněním svého syna vyrovnávají? Rodiče se mnou o těchto věcech téměř nemluví, ale je z nich cítit zoufalství. Někteří to berou, že to tak prostě je. V naprosté většině si rodiče nechávají syna s DMD doma a neřeší tuto situaci ústavní péčí. A snaží se mu vytvořit ty nejlepší podmínky, aby prožil svůj život co nejšťastněji. Jen velmi malé procento rodičů se kromě toho snaží s nemocí i bojovat aktivně (sledují výsledky nejnovějších výzkumů, jsou aktivní v PP ČR i v kontaktu s organizací PP v jiných zemích, účastní se mezinárodních konferencí organizovaných PP).
