1. Nieuwe leden. Ons ledenaantal is per 1 januari 2001 totaal 42 leden

Nieuwsbrief CMTC Vereniging voor mensen met het ‘Van Lohuizen Syndroom’

1. Nieuwe leden

Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC)

Ons ledenaantal is per 1 januari 2001 totaal 42 leden.

Januari 2001 Jaargang 6, nummer 1

Redactie A.F.R. van der Heijden Van de Lagemaathof 41 3833 HW Leusden tel. 033 – 494 66 71 e-mail [email protected]

In dit nummer

1 2 3 4 5 6

De verdeling is als volgt: België (3), Denemarken (1), Duitsland (1), Engeland (1), Nederland (29) en USA (7).

2. Van de medisch adviseur Deze keer geen bijdrage van onze medisch adviseur Drs. Hulsmans.

Nieuwe leden

3. Medische rubriek Van de medisch adviseur Medische rubriek CMTC en Internet Kind en ziekenhuis Jaarverslagen

Secretariaat Mevr. J.D.M. de Bruijn-van Bavel Afrikalaan 53 5691 ZH Son en Breugel tel. 0499 – 47 69 20 fax 0499 – 46 12 77 e-mail [email protected]

Hierbij de bijdrage van Dr. Marjon Ten Hoor.

DNA 2. STRUKTUUR In een vorige nieuwsbrief (april 2000) heb ik over het onderwerp DNA het volgende behandeld: De funktie: eiwitproduktie. De samenstelling uit verschillende genen, die de eiwitproduktie verzorgen. Nu wil ik ingaan op de struktuur van DNA en de opbouw van een gen. Daarna kort iets over genetische mutaties en mogelijke effekten daarvan op de eiwitproduktie. Bij het beschrijven van de DNA struktuur kun je niet om allerlei chemische termen heen. Door alleen de essentiële onderdelen van het DNA te benoemen en af te sluiten met de vertaalslag naar het eiwit,

hoop ik enig inzicht te scheppen in onze genen. DNA (deoxyribonucleic acid) is opgebouwd uit aan elkaar gekoppelde eenheden, de nucleotiden. Twee strengen van dergelijke aaneengeregen nucleotiden vormen samen de zogeheten DNA-helix. Kenmerkend voor elk nucleotide is de base die daarvan deel uitmaakt. Dat kan zijn een adenine (A), guanine (G), cytosine (C) of thymine (T). Deze basen zorgen ervoor dat beide DNAstrengen bij elkaar gehouden worden. Ze ‘klitten’ namelijk over de gehele lengte met de tegenoverliggende base in de andere streng, G met C en A met T. De sequentie van een stuk DNA of gen wordt ook aangeduid met deze basenvolgorde. Aan de sequentie van een gen zien we de kodering voor het te produceren eiwit. Per gen vormen drie opeenvolgende basen, een zogenoemd triplet, de kode voor één aminozuur, te starten met een ‘startkode’ (ATG) en eindigend met een ‘stopkode’ (TGA). Ter illustratie onderstaand het somatostatine gen. Mijn keuze is gevallen op dit hormoon om ruimte te besparen in deze nieuwsbrief. De sequentie van het gen wordt dubbelstrengs weergegeven, met erboven de per triplet afgelezen aminozuren.

Met Ala Gly Cys Lys Asn Phe Phe Trp Lys Thr Phe Thr Ser Cys Stop ATG GCT GGT TGT AAG AAC TTC TTT TGG AAG ACT TTC ACT TCG TGT TGA TAC CGA CCA ACA TTC TTG AAG AAA ACC TTC TGA AAG TGA AGC ACA ACT Als je de genetische kode eenmaal kent, kun je (met enig zoekwerk) ook voor andere genen de aminozuursequentie van het bijbehorende eiwit voorspellen. De samenstelling van aminozuren in een eiwit vertelt vaak ook al iets over zijn funktie. Vóór het hier weergegeven koderende gebied van het gen bevindt zich aansluitend een DNA regio, de promotor, die een rol speelt bij de regulatie van de genexpressie. Dmv regulatie kan vraag en aanbod van de hoeveelheid eiwit op elkaar worden afgestemd, zodat niet teveel en ook niet te weinig wordt aangemaakt. Daarbij spelen allerlei ‘regulatiefaktoren’ een rol, welke aangrijpen op dit promotor-gebied. In sommige genen is de promotor continu aktief, in andere moet deze eerst worden aangezet (‘getriggered’), alvorens expressie plaatsvindt en de eiwitproduktie in gang gezet wordt. Dit is om te voorkomen, dat in alle weefsels steeds ons hele genen-pakket (het totale

genoom) aktief is. Door deze afstemming kunnen in een cel specifiek die eiwitten aangemaakt worden, welke op dat moment en op die plek (in dat weefsel) van belang zijn.

Is een gen uitgeschakeld door bijv. een mutatie of een genetische afwijking, dan uit zich dat vaak (direkt dan wel indirekt) in verschillende weefsels. Nader onderzoek is dan nodig om uit te wijzen waar de bron, het genetisch defekt, ligt. Mutaties zijn letterlijk ‘veranderingen’. Genmutaties kunnen spontaan optreden of door omgevingsfaktoren (bijv. straling of bepaalde giftige stoffen). Dit kan resulteren in een verandering of verwijdering van DNA componenten. Ons lichaam beschikt over een goed reparatiemechanisme, waardoor het gros van de mutaties hersteld wordt. Bovendien kunnen vele mutaties optreden zonder dat het ten koste gaat van de eiwitfunktie. Is dit toch het geval en blijkt daadwerkelijk de funktie van een eiwit te zijn uitgeschakeld, dan kan dat drie verschillende oorzaken hebben: De mutatie zit in het koderende gebied van het

gen en het vertaalde eiwit ziet er daardoor totaal anders uit en doet het niet meer. Doordat de funktie van een eiwit sterk afhankelijk is van zijn vorm, kan verandering van een enkel aminozuur de funktie van een eiwit al tenietdoen. Dit geeft duidelijk aan hoe invloedrijk onze genen zijn. De mutatie zit in het promotor-gebied van het gen en daardoor komt het gen niet of slecht tot expressie. De mutatie zit in een ander gen, dat indirekt (op afstand) betrokken is bij de genexpressie (dat kan bijv. zijn door het aanmaken van een hulpeiwit of enzym). Ook hierdoor kan de genexpressie en daarmee de hoeveelheid aangemaakt eiwit verlaagd worden. In het eerste geval is er sprake van een strukturele fout, in het 2e en 3e geval van een regulatie fout. Mutaties beperken zich meestal tot één of enkele cellen. Eventueel aangedane funkties worden vaak door de omringende cellen gecompenseerd, zonder verdere uitvalsverschijnselen.

Nieuwsbrief CMTC 2

Uitzondering hierop vormen geslachtscellen. Als in deze cellen een cruciale mutatie optreedt, dan wordt deze, in het geval van bevruchting, tijdens de verdere ontwikkeling met de rest van het DNA mee vermenigvuldigd en als zodanig verspreid over het hele individu. We hebben dan te maken met een genetische variant, hetgeen de basis vormt van de hele evolutie. Meestal spreken we van een genetische afwijking als het een ongewenst effekt tot gevolg heeft. De meeste mutaties die optreden blijven dus in eerste instantie onopgemerkt. In een volgende nieuwsbrief zal meer over erfelijkheid aan bod komen.

4. CMTC en Internet Onze nieuwe CMTC Internet ´website´ heeft enige vertraging opgelopen. De computer van onze grafisch ontwerper op het gebied van Internet ´websites´ is gestolen en hij had geen reservekopie … Tenslotte nog even wat statistiek: het afgelopen halfjaar zijn plm. 50.000 maal pagina´s van onze ´website´ opgevraagd over de gehele wereld. Dit is een verdubbeling t.o.v. vorig jaar. Zodra onze nieuwe ´website´ actief is zullen wij ons ook aanmelden bij plm. 200 zoekmachines zodat waar ook ter wereld iemand

zoekt naar CMTC hij/zij bij ons terechtkomt.

5. Kind en ziekenhuis Hierbij een artikel uit het blad ´Kind en ziekenhuis´ van Dr. E.J. Siderius. Wij zijn als vereniging ook lid van deze organisatie. Wij willen tevens Dr. Siderius danken voor het mogen plaatsen van onderstaand artikel dat geheel is overgenomen uit eerder genoemd blad. Het maakt mij niet uit of het een jongen of een meisje is, als het maar gezond is.' Die uitspraak is vaak te horen uit de mond van ouders die een kind verwachten. Krijgen zij een baby met een aangeboren of erfelijke aandoening, dan komen zij op slag in een uitzonderingspositie terecht.

Als het maar gezond is... Aangeboren aandoening vergt multidisciplinaire aanpak. Iedereen weet, vaak uit ervaringen van familieleden of bekenden, dat een kind geboren kan worden met een erfelijke of aangeboren aandoening. Gelukkig wordt meer dan 95 procent van de kinderen ogenschijnlijk 'gezond' geboren. Ogenschijnlijk, want de omstandigheid

dat rondom de geboorte geen afwijkingen worden geconstateerd, wil nog niet zeggen dat het kind geen erfelijke ziekte bij zich draagt. Sommige erfelijke ziekten uiten zich pas op volwassen leeftijd. Omdat het merendeel van de kinderen 'gezond' is, bevinden ouders van een kind dat wordt geboren met een aandoening, zich direct in een uitzonderingspositie. Erfelijk of aangeboren wil bovendien vaak zeggen, dat de oorzaak van de aandoening niet gemakkelijk kan worden weggenomen en daardoor evenmin de gevolgen ervan. Met andere woorden: ouders worden, als bij hun kind een erfelijke of aangeboren aandoening wordt vastgesteld, ouder van een kind met een chronische 'ziekte'. Vaak gaat het om een kind met een handicap. Het kind kan een ernstige verstandelijke handicap hebben of het kan normaal verstandelijk ontwikkeld zijn maar lichamelijk gehandicapt. Daarnaast zijn er allerlei combinaties mogelijk van (deels) geestelijk en lichamelijk gehandicapt zijn. Sommige erfelijke of aangeboren ziektes gaan gepaard met een verkorte levensverwachting.

Nieuwsbrief CMTC 3

De erfelijke of aangeboren aandoening kan zich opnieuw voordoen bij eventuele volgende kinderen van het ouderpaar zelf en soms ook bij kinderen van andere familieleden. Erfelijk/aangeboren Erfelijk wil zeggen dat de aandoening veroorzaakt wordt door een verandering in een van de meer dan 5000 menselijke genen (erffactoren). De aanleg voor een erfelijke aandoening kan overgedragen worden op het volgende geslacht. De aandoening is dus eigenlijk altijd aangeboren, want een afwijking in een van de genen is al aanwezig bij de eerste aanleg, het samengaan van zaad- en eicel.

nummer 16. Deze afwijking wordt van ouder op kind doorgegeven. De cysten (een cyste is een met vocht gevulde holte) zijn echter vaak pas tijdens of na de puberteit op te sporen met ultrageluid-onderzoek. De verschijnselen, zoals bijvoorbeeld hoge bloeddruk, komen pas tot uiting als de cysten al lang aanwezig zijn. Erfelijke ziektes waarvan de verschijnselen op latere leeftijd optreden, noemen wij niet aangeboren. Aangeboren betekent volgens Van Dale 'van nature eigen'. In de praktijk spreken we van aangeboren aandoeningen wanneer de verschijnselen direct bij de geboorte aanwezig zijn of in het eerste levensjaren duidelijk worden. Bijvoorbeeld een kind met het syndroom van Down is snel na de geboorte aan uiterlijke kenmerken te herkennen. Zeldzaam, dus onbekend

Dat geldt meestal niet voor de verschijnselen die het gevolg zijn van de afwijking in het gen. Bijvoorbeeld erfelijke cyste-nieren, een van de meest voorkomende erfelijke ziektes, wordt veroorzaakt door een verandering in een erffactor op chromosoom

Aandoeningen die zeldzaam voorkomen, zijn uit hun aard ook onbekend. Het syndroom van Down is een van de meest voorkomende aangeboren aandoeningen. De kans dat ouders een kind met dit syndroom krijgen, is ongeveer 1 op 1000. Jaarlijks worden zo'n 200 kinderen met het syndroom van Down geboren. Samenwerking tussen enerzijds ouder-

en patiëntenverenigingen en anderzijds behandelend specialisten heeft ertoe geleid dat er nu, eigenlijk nog maar sinds kort, specifieke zorg voor kinderen met Down geboden wordt. En dan te bedenken dat meer dan honderd jaar geleden dit syndroom al voor het eerst is beschreven en dat al veertig jaar de oorzaak ervan bekend is. Tegen die achtergrond ligt de vraag voor de hand hoe het dan is gesteld met andere aangeboren of erfelijke aandoeningen die veel zeldzamer voorkomen. Wie heeft ooit gehoord van het syndroom van Rett, het syndroom van EhlersDanlos, tubereuze sclerose, het syndroom van Smith-Lemli-Opitz, het syndroom van SturgeWeber, galactosemie, het syndroom van Stickler, facioscapulohumerale spierdystrofie, het syndroom van Shwachman-Diamond? Dit zijn allemaal erfelijke of aangeboren aandoeningen, die aanzienlijk minder frequent voorkomen dan het syndroom van Down: tussen de 1 op 6.000 en 1 op 200.000 geboorten. Ook ouders van kinderen met deze zeldzamere syndromen hebben zich verenigd. De kleinste oudergroep is waarschijnlijk die van kinderen met het Shwachman Diamondsyndroom. Zij Nieuwsbrief CMTC 4

representeert slechts acht patiënten. Deze oudergroep beschikt dankzij contacten met de patiëntenorganisatie in de Verenigde Staten over uitgebreide informatie over de zeer zeldzame aandoening en is ondanks haar geringe omvang daardoor beter geïnformeerd dan menig arts.

Knelpunten Bij het stellen van een diagnose in het geval van een zeldzame aandoening, doen zich nogal wat knelpunten voor. De meeste syndromen zijn, in tegenstelling tot het syndroom van Down, niet gemakkelijk te herkennen. De eerste verschijnselen zijn vaak algemeen en weinig specifiek. Bijvoorbeeld neurofibromatose is een erfelijke aandoening waarvan de diagnose gesteld kan worden op grond van lichamelijke kenmerken. De lichamelijke kenmerken nemen in duidelijkheid toe met de leeftijd. Tot de eerste lichamelijke kenmerken behoren

lichtbruine vlekken op de huid. Dergelijke vlekken komen echter nogal eens voor. Om de diagnose te kunnen stellen, moet de arts weten hoeveel bruine vlekken op het lichaam zichtbaar moeten zijn en naar welke andere kenmerken gezocht moet worden. Er zijn namelijk internationaal vastgestelde criteria waaraan de patiënt moet voldoen alvorens de diagnose neurofibromatose gesteld mag worden. Het is daardoor vaak niet mogelijk de diagnose op jonge leeftijd met zekerheid te stellen. Dat geldt ook voor tubereuze sclerose, eveneens een erfelijke aandoening waarvan de diagnose aan de hand van lichamelijke criteria gesteld wordt. De ervaring van de landelijke polikliniek voor mensen met tubereuze sclerose leert, dat het tijdstip van vaststellen van de ziekte in Nederland ligt tussen een moment voor de geboorte tot op een leeftijd boven de 60 jaar. Voor de geboorte is een kind met tubereuze sclerose te herkennen aan gezwellen in de hartspier. Een oplettende gynaecoloog die deze gezwellen bij een ultrageluid-onderzoek tijdens de zwangerschap bij toeval ziet, zal de moeder naar een specialistisch centrum verwijzen. Helaas echter kan een patiënt al jaren verschijnselen hebben

zonder dat aan een erfelijke aandoening gedacht wordt. Een vrouw die al jaren tobde met pijnlijk voeten doordat extra weefsel uit de nagelriem groeide (een belangrijk kenmerk van tubereuze sclerose), hoorde pas op haar 50ste dat zij aan deze erfelijke ziekte leed. Ook bleek toen pas dat deze ziekte de oorzaak was van de ernstige verstandelijke handicap van haar inmiddels 18-jarige dochter. Moeilijker nog is het gesteld met de aandoeningen zonder uitwendige kenmerken. Bij kinderen met een stofwisselingsziekte bijvoorbeeld, is aan de buitenkant niet altijd iets opvallends te zien. Zij vallen op doordat zij minder goed drinken en minder goed groeien, spierslapte vertonen en plotseling ernstige verschijnselen hebben zoals een coma. Laboratoriumonderzoek moet dan de richting voor het stellen van de diagnose aangeven. In Nederland zijn aan de academische ziekenhuizen speciale laboratoria voor erfelijk stofwisselingsonderzoek verbonden. Via deze weg komen kinderen met een erfelijke stofwisselingsziekte vaak terecht bij de gespecialiseerde kinderartsen van deze laboratoria. Nieuwsbrief CMTC 5

Specialistische zorg Het 'voordeel' van een minder zeldzame aandoening als bijvoorbeeld het syndroom van Down is, dat de ouders met elkaar kunnen spreken over de problemen van hun kind. Het komt betrekkelijk gemakkelijk tot de oprichting van een ouderof patiëntenvereniging, die haar leden zal informeren over de medische en sociale aspecten van de aandoening. Zo is er bijvoorbeeld een groep die zich speciaal bezighoudt met de integratie van kinderen met het syndroom van Down in het reguliere onderwijs. Dit heeft tot gevolg dat relatief veel kinderen met dit syndroom thans het basisonderwijs volgen, soms in een merkwaardige discrepantie met kinderen met een groter verstandelijk vermogen die naar het bijzonder onderwijs worden verwezen. Met meer kennis bij de ouders of verzorgers van kinderen met een zeldzame aandoening is er echter nog geen betere medische zorg. Het kan zelfs tot conflicten met de arts leiden als een ouder goed geïnformeerd is. Bijvoorbeeld als de ouder van een drie maanden oude baby met het syndroom van Down met het verzoek komt het hart van het kind te laten

onderzoeken, terwijl de kinderarts van de noodzaak daarvan niet overtuigd is. Samenwerking tussen kinderartsen en oudergroepen heeft uiteindelijk geleid tot zogenaamde multidisciplinaire spreekuren voor kinderen met het syndroom van Down.

Multidisciplinair wil zeggen dat een aantal deskundige hulpverleners samen met de kinderarts het kind beoordeelt. In het geval van het syndroom van Down zijn onder anderen belangrijk de keel-, neus- en oorarts, de fysiotherapeut, de oogarts, de logopedist en de orthopedagoog. Samen brengen zij een advies voor verdere controles en behandeling uit. Bij kinderen met een verstandelijke handicap is het belangrijk de sociaal pedagogische dienst (SPD) in een vroeg stadium bij de behandeling te betrekken. Een multidisciplinaire aanpak heeft een aantal voordelen. De hulpverleners van het team doen ervaring op met grotere aantallen kinderen met eenzelfde

zeldzame aandoening, van wie er in een algemene praktijk slechts enkele of helemaal geen worden gezien. Zij kunnen hun collegae scholen in het vroeger opsporen van kinderen met zo'n aandoening en hen begeleiden nadat een diagnose is gesteld. Deze deskundigen zullen ook onderzoek bevorderen omdat zij eerder bijzondere, soms nog niet bekende complicaties van zeldzame aandoeningen herkennen. De zorg voor de kinderen met zeldzame aandoeningen in het algemeen zal door een multidisciplinaire benadering verbeteren. Gelukkig zijn er in Nederland naast de multidisciplinaire teams voor kinderen met het syndroom van Down gelijksoortige teams voor andere aandoeningen. Al langer bestaan bijvoorbeeld de schizisen de spina bifida-teams, voor de behandeling van kinderen met een gespleten gehemelte en/of lip respectievelijk een 'open rug'. Er zijn teams voor mensen met bindweefselziekten, zoals het Marfan-syndroom en osteogenesis imperfecta, en teams voor mensen met neurofibromatose, het Rett-syndroom en tubereuze sclerose. De Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) ontwikkelt samenwerkingsmodellen rondom bepaalde spierziekten. Nieuwsbrief CMTC 6

Om echter zorg te bieden voor alle kinderen met zeldzame aandoeningen zouden de initiatieven op dit gebied uitgebreid en verbeterd moeten worden. Om directies van ziekenhuizen te interesseren in de zorg voor mensen met erfelijke of aangeboren aandoeningen zal ook de financiering geregeld moeten worden. Niet alle kosten kunnen via de ziektekostenverzekeringen worden gedeclareerd. Bijzondere poliklinieken vragen vaak een extra budget. Een oplossing van dit probleem zou kunnen zijn dat de kosten (deels) worden vergoed via de Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten (AWBZ). Deze volksverzekering is ingesteld voor de financiering van langdurige, niet te verzekeren zorg. Door een aantal poliklinieken voor zeldzame aandoeningen met overeenkomende verschijnselen te bundelen, kan een efficiënte werkwijze bevorderd worden. Toekomst De zorg voor kinderen met erfelijke of aangeboren aandoeningen behoort tot de algemene gezondheidszorg. Op alle niveaus, dat wil zeggen op dat van de huisarts, de consultatiebureau-arts en iedere andere

hulpverlener die verschijnselen meent te herkennen, moet verwezen kunnen worden naar gespecialiseerde kinderartsen of andere specialisten, die zonodig de hulp van de academische ziekenhuizen kunnen inroepen.

Ouders van kinderen met een aangeboren of erfelijke aandoening zijn net als alle andere ouders: zij willen weten wat hun kind mankeert en wat eraan te doen is. Vaak hebben zij zelf al in de gaten dat er iets met het kind is, zonder dat zij duidelijk kunnen omschrijven wat dat is. Net als alle andere ouders willen zij serieus genomen worden. Dat er nog onvoldoende integratie in de zorg is, wordt geïllustreerd door het verhaal van de ouders van een drie maanden oude baby die naar de EHBO gaan omdat het kind zo benauwd is. De assistent onderzoekt het kind en vertelt de ouders dat hij een aantal bijzonderheden ziet, zoals vergroeide teentjes, een scheef hoofdje en rare

vingertjes. Het beeld doet hem sterk denken aan een syndroom waarover hij net bijscholing heeft gekregen, maar waarover hij verder niets kan zeggen. Hevig ongerust bellen de ouders een deskundige, maar daar kunnen zij pas over vijf maanden terecht. In dit geval is de voorlichting aan de hulpverlener over het herkennen van een syndroom geslaagd. Het traject dat erop volgt, laat te wensen over. Twee belangrijke ontwikkelingen brengen met zich mee dat in de toekomst de vraag naar deskundigheid op het gebied van erfelijke of aangeboren aandoeningen zal toenemen. De eerste is de snel voortschrijdende kennis van het biomoleculair onderzoek, zoals DNA- en chromosomenonderzoek. Hierdoor kunnen diagnoses in een vroeg stadium worden gesteld, zelfs zonder dat sprake is van lichamelijke kenmerken. Ten tweede zullen ouders en patiënten door een grotere toegankelijkheid van de informatie over aandoeningen zelf beter geïnformeerd raken en die kennis ook van hun hulpverleners verwachten.

Nieuwsbrief CMTC 7

Om directies van ziekenhuizen te interesseren in de zorg voor mensen met erfelijke of aangeboren aandoeningen zal ook de financiering geregeld moeten worden. Liesbeth Siderius is kinderarts en gespecialiseerd in de begeleiding van kinderen met erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. Zij is werkzaam in het Ziekenhuis Velp in Velp.

Ouders van kinderen met een aangeboren of erfelijke aandoening willen net als alle andere ouders serieus worden genomen.

6. Jaarverslagen Aan het eind van het jaar is weer de tijd aangebroken de subsidie aanvraag op te stellen inclusief een ´werkplan´ (wat gaan wij doen) en een sluitende begroting. Wij vragen tot op heden een exploitatie subsidie aan bij het Patiëntenfonds, een organisatie die direct wordt aangestuurd door het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). Deze stichting heeft een budget van ƒ 43.000.000 te besteden waarvan het grootste deel ten goede komt aan patiëntenorganisaties

zoals de onze. Je krijgt echter niet zomaar subsidie! Inmiddels ligt de aanvraag weer bij het Patiëntenfonds ter beoordeling. Naast de nieuwe aanvraag moet uiteraard ook (financiële) verantwoording worden afgelegd over het jaar daarvoor. Met andere woorden: wat is daadwerkelijk ondernomen en wat zijn de kosten hiervan geweest versus de begroting. Dit is tevens voor ons interessant om een betere begroting te maken voor de nieuwe aanvraag.

Voor degenen die de verslagen willen inzien zijn diverse mogelijkheden. Ten eerste kunnen deze worden opgevraagd bij ons secretariaat. Ten tweede zullen deze verslagen in het ledendeel van onze Internet ´website´ worden opgenomen.

Aan het einde van het jaar 2000 hebben wij nog een mailing doen uitgaan naar kinderartsen in 114 ziekenhuizen. Hierop zijn diverse reacties gekomen. Dit is een manier om CMTC bekendheid te geven. Een belangrijke activiteit die wij willen ontplooien in het jaar 2001 is te trachten nader onderzoek in gang te zetten naar de oorzaak van CMTC. Hierbij denken wij bijvoorbeeld aan het laten promoveren van een arts met als promotie onderzoek de mogelijke oorzaak van CMTC. Aangezien een dergelijk onderzoek al snel vele tonnen kost, zal het vinden van sponsors alleen al een flinke uitdaging zijn.

Nieuwsbrief CMTC 8