1. Nieuwe leden. Ons ledenaantal is per 1 januari 2008 totaal 114 leden

Nieuwsbrief CMTC Vereniging voor mensen met het ‘Van Lohuizen Syndroom’ Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) Januari 2008 Jaargang 13, nummer 1

Redactie A.F.R. van der Heijden Bitterschoten 15 3831 PC Leusden tel. 033 – 494 66 71 e-mail [email protected]

In dit nummer

1 2 3 4 5

Nieuwe leden

6 7 8 9

Zeldzame ziektendag

Glaucoom CMTC patiënt overleden Oprichten CMTC USA Algemene Ledenvergadering 2008

Pijnstiller gebruik Losse nieuwtjes Het relaas van …

Secretariaat Ankie Kerkvliet-Molenaar Meerdorpstraat 27 2181 RA Hillegom Nederland e-mail [email protected]

1. Nieuwe leden Ons ledenaantal is per 1 januari 2008 totaal 114 leden. Australia Belgium Canada Croatia Denmark France Germany Greece Hungary Norway South Africa South Korea Spain The Netherlands United Kingdom USA Sweden Eindtotaal

3 5 3 1 1 1 4 1 1 2 1 1 1 47 6 35 1 114

De ledenlijst wordt regelmatig ververst en in het afgeschermde deel van de website geplaatst. De lijst is gesorteerd op naam en land. Tevens is de lijst nu ook in ‘pdf’ formaat beschikbaar zodat iedereen deze lijst kan lezen en printen m.b.v. de gratis Adobe Acrobat Reader. Wilt u deze lijst als zeer vertrouwelijk behandelen en wanneer een nieuwe lijst verschijnt de oude lijst goed vernietigen?

2. Glaucoom Glaucoom kan bij CMTC patiënten voorkomen wanneer zij CMTC markeringen rond de ogen hebben. Hierbij een artikel over glaucoom dat wij met toestemming over mochten nemen uit het blad ‘Leef!’ van de Nederlandse Service Apotheek. Glaucoom kan onherstelbare schade aanrichten aan het oog. Glaucoom is een aandoening van de oogzenuw. Over de oorzaak is weinig bekend. Wel weten we dat de verstoring van de waterhuishouding in het oog een rol speelt. Het oog bevat namelijk water. Dit wordt kamerwater genoemd. Bij een gezond oog wordt evenveel kamerwater aangevoerd als afgevoerd. De afvoer verloopt via een soort filter. Door het evenwicht tussen aanvoer en afvoer blijft de druk in het oog constant. Maar bij een verstoring van de oogwaterhuishouding ontstaat een te hoge druk binnen het oog, waardoor de oogzenuw beschadigd kan raken en bij blijvende hoge druk kapot gaat.

Met als gevolg dat er gedeelten van het gezichtsveld uitvallen. Factoren die de kans op glaucoom verhogen zijn: erfelijkheid, hoge leeftijd, sterke bijziendheid, hart- en vaatziekten, diabetes mellitus en langdurig corticosteroïd-gebruik in hoge doseringen. Welke typen glaucoom zijn er? Er zijn verschillende vormen van glaucoom. De gevolgen zijn in alle gevallen hetzelfde: beschadiging van de oogzenuw. Openkamerhoekglaucoom is veruit de meest voorkomende vorm van glaucoom. Hierbij raakt het filter verstopt waar het kamerwater doorheen moet. Door deze verstopping stijgt de oogdruk. Met het klimmen der jaren neemt de kans op openkamerhoekglaucoom toe. Bij geslotenkamerhoekglaucoom drukt de iris de kamerhoek dicht. Deze vorm komt voornamelijk voor bij verziende mensen. Geslotenkamerhoekglaucoom kan leiden tot een aanval van acuut glaucoom. Bij acuut glaucoom stijgt de oogdruk binnen enkele uren erg sterk. Het oog wordt rood en pijnlijk en voelt knikkerhard aan. De patiënt kan verder last hebben van hoofdpijn, misselijkheid en braken. Iemand met acuut glaucoom moet direct door een oogarts worden gezien. Congentitaal glaucoom komt soms voor bij baby’s, kinderen en jonge volwassenen. Meestal is er dan sprake van een aangeboren afwijking in de ontwikkeling van het afvoersysteem voor het kamerwater. Hoe kan ik glaucoom herkennen? Het vervelende is dat glaucoom, met uitzondering van de acute vorm, in het begin nauwelijks klachten geeft. En als er al klachten zijn, dan zijn ze vaag. De patiënt ziet met name aan de buitenkant van het gezichtsveld minder goed. ‘Ik kon de borden langs de snelweg niet goed lezen, maar de borden bóven de weg zag ik wel. Terwijl die verder weg hangen!’ ‘Ik loop de laatste tijd steeds vaker tegen van alles op.’

Pas wanneer steeds meer delen van het gezichtsveld uitvallen, merkt de patiënt dat er iets mis is. Toch is het van groot belang glaucoom in een zo vroeg mogelijk stadium te herkennen. Onbehandeld glaucoom kan onherstelbare schade aan de oogzenuw veroorzaken en uiteindelijk zelfs leiden tot blindheid. Ga dus bij twijfel naar uw huisarts. Hoe wordt glaucoom behandeld? Glaucoom is niet te genezen. De behandeling van openkamerhoekglaucoom is gericht op het voorkomen van verdere uitval van het gezichtsveld. Behandeling maakt de ontstane schade dus niet ongedaan. Behandeling gebeurt vooral met medicijnen. Meestal zijn dat oogdruppels. Deze moeten dagelijks worden gebruikt om zo de druk in het oog te verlagen. Als de druk in het oog niet voldoende kan worden verlaagd met oogdruppels, zijn er nog andere behandelingen mogelijk. Bijvoorbeeld een laserbehandeling of een operatieve ingreep.

3. CMTC patiënt overleden Op 8 januari 2008 is één van onze Nederlandse CMTC patiënten overleden op 20 jarige leeftijd aan een hersenbloeding. Hij is de derde CMTC patiënt waarvan Lex weet dat hij/zij overlijdt. In Canada is een zeer jong jongetje overleden door pulminaire hypertensie (hoge bloeddruk in de long slagader) en in Amerika een meisje van 21 maanden aan problemen in de hersenen. Lex is namens de vereniging naar de begrafenis geweest welke aangrijpend was. Jasper werd begraven in een witte kist met veel witte bloemen. Daarnaast werden nog 5 witte duiven los gelaten.

Nieuwsbrief CMTC 2

In de USA is fondsenwerving een hele gebruikelijke zaak en worden nogal eens grote bedragen geworven. Inmiddels heeft Lex de eerste contacten hiertoe gelegd en zullen wij eerst de financiële, fiscale en juridische aspecten gaan bekijken.

5. Algemene Ledenvergadering 2008 Op zaterdag 8 november 2008 organiseren wij weer onze jaarlijkse Algemene Ledenvergadering welke veel meer een familiedag zal zijn dan voorgaande jaren. Regelmatig blijken ouders graag te willen komen naar onze vergadering maar het is niet eenvoudig oppas voor één of meer kinderen te vinden voor een hele zaterdag.

4. Oprichten CMTC USA Het aantal leden in de USA is hard groeiend met name de laatste twee jaar. In ons beleidsplan, voor de periode van 2008 – 2010, hebben wij opgenomen dat wij een CMTC organisatie willen oprichten in de USA welke ressorteert onder de wereldwijde CMTC organisatie in Nederland. De redenen zijn divers om een dergelijke zuster organisatie op te richten. Ten eerste zouden Amerikaanse leden in de eerste instantie steun kunnen krijgen vanuit hun eigen land. Dit is vooral door de tijdsverschillen tussen de USA en Nederland, minimaal 6 uur, praktischer werken. Een andere reden is dat het voor Amerikaanse organisaties veel gemakkelijker is fondsen te werven welke kunnen worden gebruikt voor bijv. het overvliegen van Amerikaanse CMTC patiënten naar Nederland voor gratis medisch onderzoek en het bekostigen van hun verblijf in Nederland.

Naast de zaal waar onze Algemene Ledenvergadering plaatsvindt, hebben wij nog een zaal gehuurd en deze is bedoeld voor kinderen van praktisch alle leeftijden. In deze zaal zijn diverse begeleid(st)ers aanwezig die de kinderen helpen voor zover nodig. Voor de grotere kinderen is bijvoorbeeld een Nintendo Wii aanwezig zodat je bijvoorbeeld kunt tennissen met één of meerdere andere kinderen. Dit is echt hard werken! Voor de kleinere kinderen zullen wij tekenen kleurmaterialen regelen.

Noteert u deze datum alvast in uw agenda? Tot 8 november!

Nieuwsbrief CMTC 3

6. Zeldzame ziektendag Op vrijdag 29 februari 2008, een zeldzame dag, wordt in heel Europa aandacht gevraagd voor mensen met een zeldzame aandoening. Omdat mensen met een zeldzame aandoening nog te vaak buiten de boot vallen is 29 februari uitgeroepen tot RARE DISEASES DAY, ofwel de ZELDZAME ZIEKTE DAG. In diverse kranten in Nederland is aandacht besteed aan mensen met zeldzame ziekten rond deze dag. Het initiatief is ontplooid door een organisatie waarvan wij ook lid zijn: Eurordis. Dit is de overkoepelende organisaties voor organisaties in Europa die mensen met zeldzame ziekten vertegenwoordigen. Op 4 maart heeft in het Europese Parlement een openbare hoorzitting plaats gevonden over zeldzame ziekten, georganiseerd door Eurordis op uitnodiging van Europarlementariër Frederique Ries.

Waarom zeldzame ziekte dag? • Omdat we constant moeten werken aan de bewustwording betreffende zeldzame ziekten onder besluitenmakers, gezondheidswerkers en het grote publiek. Informatie is de sleutel tot verbetering van de leefomstandigheden van zeldzame ziekte patiënten; bewustmaking is dus een van onze belangrijkste doelstellingen. •

Omdat gelijktijdig optredend in Europa ervoor kunnen zorgen dat de stem van de zeldzame ziekte patiënten is/wordt gehoord door meer mensen.

•

Omdat zeldzame ziekten een volksgezondheid prioriteit zijn vandaag in de Europese Unie.

•

Omdat een dag gericht op zeldzame ziekten hoop kan brengen en informatie kan geven aan mensen met zeldzame ziekten, hun verzorgers en hun gezinnen.

•

Omdat we rechtvaardigheid willen in de toegang tot zorg en behandeling van zeldzame ziekten patiënten in Europa.

•

Want we moeten een beroep kunnen doen op alle belanghebbenden van de zeldzame ziekte gemeenschap samen met hetzelfde doel.

•

Omdat we gebrek hebben aan meer middelen voor onderzoek en zorg, en meer onderzoek en inspanningen gericht op zeldzame ziekten.

•

Omdat we behoefte hebben aan coördinatie van het beleid op nationaal niveau in de verschillende Europese landen.

•

Want we moeten blijven vechten voor de zeldzame ziekte patiënten…

Een ziekte is gedefinieerd als zeldzaam in Europa als het bij minder dan 1 op de 2000 burgers. De zeldzame ziekte van de patiënt is het weeskind van gezondheid, vaak zonder diagnose, zonder behandeling, zonder onderzoek, dus zonder reden tot hoop. Zeldzame ziekten zijn levensbedreigende of chronisch slopende ziekten met een lage prevalentie en een hoog niveau van complexiteit. 6000-8000 zeldzame ziekten zijn geïdentificeerd, die ongeveer 30 miljoen Europese burgers treffen op enig punt in hun leven. Patiënten met zeldzame ziekten en hun gezinnen zijn bijzonder geïsoleerd en kwetsbaar. De levensverwachting van patiënten zeldzame ziekte is aanzienlijk verlaagd en veel van hen hebben een handicap die een bron van discriminatie zijn en hun educatieve, professionele of maatschappelijke kansen verkleinen of vernietigen. Onderzoek naar zeldzame ziekten is schaars.

Nieuwsbrief CMTC 4

Het ontbreken van specifiek gezondheidsbeleid en de schaarste van de expertise vertalen in vertraagde de juiste diagnose en moeilijkheden van toegang tot zorg. De nationale diensten van de gezondheidszorg voor de diagnose, behandeling en verzorging van zeldzame ziekte patiënten verschillen significant in termen van hun beschikbaarheid en de kwaliteit. Europese burgers hebben ongelijke toegang tot gezondheidszorg en de weesgeneesmiddelen.

Wij rekenen op de belangstelling van bekende Nederlanders, politici en media. Om maximale media- aandacht te krijgen is een grote opkomst van belang. Dus vragen wij alle mensen (volwassenen, kinderen en hun familie) die betrokken zijn bij zeldzame aandoeningen om op 29 februari naar Madurodam te komen. Het is van belang dat u zoveel mogelijk mensen in uw omgeving informeert, stuur hen deze oproep door! Iedereen die de 'zeldzamen' een warm hart toedraagt en wil meewerken aan het in beeld brengen van (de situatie van) mensen met zeldzame aandoeningen is welkom! Het organiserend comité bestaat onder meer uit vertegenwoordigers van het Zeldzame Ziekten Fonds (www.ZZF.nl), de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen (www.zeldzameziekten.nl), ouder en patiëntenorganisaties (www.VSOP.nl), het Erfocentrum en vertegenwoordigers van de farmaceutische industrie.

In Nederland was het initiatief genomen om mensen met zeldzame ziekten naar Madurodam te laten komen. Op deze bijzondere dag hopen wij met zoveel mogelijk mensen te verzamelen in Madurodam om bekendheid te geven aan zeldzame ziekten in Nederland. U krijgt een gratis entreekaart voor Madurodam, zodat u er meteen een dagje uit van kunt maken!

7. Pijnstiller gebruik Enige tijd geleden stelde iemand de vraag in hoeverre ouders van een kind met CMTC, met name de moeder, veel pijnstillers hadden gebruikt vlak voor of tijdens de zwangerschap. Deze vraag heeft Lex gestuurd naar alle leden over de gehele wereld. De conclusie is dat zeer weinig ouders pijnstillers hebben gebruikt in eerder genoemde periode. Wellicht kun je stellen dat er geen verband bestaat tussen CMTC en het (veelvuldig) gebruik van pijnstillers.

Nieuwsbrief CMTC 5

8. Losse nieuwtjes

9. Het relaas van …

Wij als vereniging zijn lid van diverse (grote) organisaties welke opereren in verschillende landen. Eén van deze organisaties is National Organisation for Rare Disorders (NORD) in de USA.

Hierbij het relaas van één van onze oudere leden.

In het NORD bulletin van december 2007 kwam Lex de volgende nieuwtjes tegen.

Ik studeer HBO Rechten aan de Hogeschool Leiden. Ik heb het daar erg naar m’n zin, de studie vind ik heel leuk en ik heb ook leuke meiden in mijn klas.

•

•

National Institute of Health (NIH, USA) directeur Elias Zerhouni heeft opgeroepen meer onderzoek te doen op embryonale stamcellen. Dit is opmerkelijk te noemen omdat de huidige president van de USA George Bush tweemaal zijn veto heeft uitgesproken over een wet inzake stamcel onderzoek. Dergelijk onderzoek is cruciaal voor het achterhalen van de oorzaak en hopelijk ook het oplossen van problemen op het gebied van vele zeldzame ziekten. Hoe meer onderzoek wordt gedaan des te beter voor de patiënten en hun naasten. Studies naar voedingssupplementen nemen diverse mythen weg over de preventieve en genezende werking van deze stoffen. Vitamine D werd gezien als een belangrijke stof tegen kanker. In het ‘Journal of the National Cancer Institute’ van oktober 2007 staat vermeld dat vitamine D de kans op kanker niet verkleind. Echter, mensen met hogere vitamine D niveaus in hun bloed blijken een lagere kans op overlijden te hebben in geval van darm kanker. Mensen die hoge doseringen vitamine C nemen om verkoudheid te voorkomen of te verlichten lopen het risico dat wanneer zich vet bevindt in de maag, vitamine C kanker kan veroorzaken in het bovenste deel van de maag.

Ik ben Fiona Kerkvliet, geboren 28 maart 1990. Ik ben dus al bijna achttien.

Waarom ik een stukje in deze nieuwsbrief schrijf is omdat ik vanaf mijn geboorte CMTC en Primair Lymfoedeem heb. Ik neem aan dat iedereen met CMTC bekend is. Primair Lymfoedeem is een aandoening aan je lymfevaten. Bij Primair Lymfoedeem heb je te weinig lymfevaten die ervoor zorgen dat het vocht in je lichaam juist wordt afgevoerd. Primair Lymfoedeem heb ik alleen aan de rechterkant van mijn lichaam. Die kant houdt veel vocht vast omdat de doorstroom niet goed is. Daardoor is de rechterkant van mijn lichaam dikker dan mijn linkerkant. Ook heb ik vanuit CMTC te veel weefselgroei wat er ook voor zorgt dat mijn rechterkant dikker is. Van beide aandoeningen heb ik weinig last. Aan mijn rechter arm en been draag ik steunkousen om ervoor te zorgen dat het niet nog meer uitdijt. ’s Avonds zwachtel ik en ik heb ook lymfedrainage. Ook zal ik nooit topsportster worden, gelukkig ligt daar mijn ambitie ook niet. Zoals ik al zei heb ik dit al vanaf geboorte en zal het altijd zo blijven. Mijn ouders hebben me altijd normaal behandeld. Ik kreeg geen VIP-behandeling en ook hebben ze nooit mijn lichaam verstopt.

Nieuwsbrief CMTC 6

Daardoor heb ik al vroeg geleerd mijn lichaam te accepteren zoals het is. En daarmee ook mijn omgeving. Daarbij hebben mijn ouders bij iedere jaarovergang op een ouderbijeenkomst verteld wat ik heb. Dit om te voorkomen dat mensen zelf dingen gaan verzinnen. Vanaf de brugklas heb ik dat zelf gedaan in de klas. Bij ons in het streekziekenhuis wisten ze niet zo goed wat ze met mij aanmoesten, maar ze vonden me wel een erg interessant geval. Dat was voor ons vervelend en daarom zijn wij overgegaan naar het AMC in Amsterdam. Daar viel ik onder één kinderarts die mij eens per jaar controleerde. Het was prettig om binnen het ziekenhuis één contactpersoon te hebben. Verder stel ik mij ook beschikbaar voor de wetenschap. Al zullen ze nu misschien geen oplossing vinden voor mijn aandoening, misschien in de toekomst wel voor anderen met dezelfde aandoening. Wat ik altijd heb willen laten zien is dat je heel goed kunt leven met mijn aandoening. En eigenlijk wil ik dat in dit stukje ook overbrengen. Vorig jaar november heb ik de kans gekregen dit ook op televisie te gaan doen. Dit jaar wordt dit uitgezonden, de datum is nu nog niet bekend maar dat horen jullie nog wel. Ook al heb ik een dikkere rechterkant ik zit goed in m’n vel. Zomers loop ik in een rokje en ik ga ook gewoon uit. Ik heb een sterke persoonlijkheid en ik voel me daarbij ook nog sexy. Ik kan nog zoveel meer vertellen over vooral leuke dingen. En ook heb ik praktische tips om de gymlessen te overleven. Dus mochten jullie vragen hebben over hoe ik het allemaal gedaan heb, schroom niet!

Nieuwsbrief CMTC 7