1. Nieuwe leden. Ons ledenaantal is per 1 juli 2006 totaal 83 leden

Nieuwsbrief CMTC Vereniging voor mensen met het ‘Van Lohuizen Syndroom’ Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) Juli 2006 Jaargang 11, nummer 3

Redactie A.F.R. van der Heijden Bitterschoten 15 3831 PC Leusden tel. 033 – 494 66 71 e-mail [email protected]

In dit nummer

1 2 3 4 5 6 7 8 9

Nieuwe leden Help onze vereniging Eurordis conferentie Berlijn Data- en biobanken conferentie Amsterdam Fun(d)raising

1. Nieuwe leden Ons ledenaantal is per 1 juli 2006 totaal 83 leden. De verdeling is als volgt: Australië (1), België (4), Canada (2), Duitsland (4), Frankrijk (1), Engeland (5), Nederland (39), Noorwegen (2), Spanje (1), USA (22), ,Zuid-Afrika (1) en Zuid-Korea (1). De ledenlijst wordt regelmatig ververst en in het afgeschermde deel van de website geplaatst. De lijst is gesorteerd op naam en land. Tevens is de lijst nu ook in ‘pdf’ formaat beschikbaar zodat iedereen deze lijst kan lezen en printen m.b.v. de gratis Adobe Acrobat Reader. Wilt u deze lijst als zeer vertrouwelijk behandelen en wanneer een nieuwe lijst verschijnt de oude lijst goed vernietigen?

Bezoek USA

2. Help onze Dr. van Steensel in de prijzen Online doneren Algemene Ledenvergadering 2006

Secretariaat Janna Pronk Riddersborch 21 3992 BG Houten tel. 030 – 634.18.66 e-mail [email protected]

vereniging In de nieuwsbrief van januari 2006 is beschreven hoe een ieder met een personal computer kan helpen met het bestrijden van AIDS.

Zoals eerder vermeld zijn wij als vereniging Partner geworden van dit wereldwijde initiatief en hopen dat onze leden ook willen meewerken aan dit initiatief.

Wij hopen dat veel mensen zullen deelnemen aan dit initiatief!

IBM schenkt onze vereniging een laptop computer of een beamer als zich voor het einde van 2006 tenminste 200 mensen hebben aangemeld in het CMTC ‘world community grid’ team. De installatie procedure etc. is beschreven in de CMTC nieuwsbrief van april 2006. Voor niet-leden is een los document beschikbaar dat op verzoek kan worden toegestuurd via email. Neem ik dit geval contact op met de redactie.

3. Eurordis conferentie Berlijn Op 5 en 6 mei werd door Eurordis, de Europese non-profit organisatie voor mensen met zeldzame ziekten in Europa in Berlijn een conferentie georganiseerd. Lex van der Heijden heeft onze vereniging daar vertegenwoordigd.

te maken en een CMTC pen aan Eva Köhler te geven. De Duitse televisie was ook aanwezig.

Het blijkt dat zeldzame ziekten meer en meer focus en aandacht beginnen te krijgen in diverse landen. De vrouw van de Duitse President Eva Köhler is beschermvrouw van mensen met een zeldzame ziekte in Duitsland. De Duitse president Horst Köhler

Voor praktisch alle aanwezige organisaties was een paraplu gemaakt, helaas niet voor onze vereniging.

Eva Köhler tijdens haar speech

In dit kader waren alle deelnemers, totaal plm. 175 mensen uit 19 landen, van deze conferentie uitgenodigd voor een cocktail in het kasteel van het Duitse echtpaar. Eén van de vele besproken onderwerpen tijdens de conferentie was het begrip ‘centers of reference’. Vrij vertaald komt dit neer op: ‘waar kan ik het beste terecht met ziekte X’. In overleg met Prof. dr. Oranje en Dr. van Steensel heb ik voorgesteld om zowel het Academisch Ziekenhuis Rotterdam als Maastricht als referentie centra op te voeren bij Eurordis wanneer het gaat om CMTC.

Zowel de vrouw van de President van de Duitse Bondsrepubliek als de President hebben bijna twee uur met velen gesproken in een bijzonder ontspannen en aangename sfeer en Lex was ook in de gelegenheid met beiden persoonlijk kennis

Op zaterdagmiddag hebben wij met plm. 60 mensen een soort brainstorm sessie gehouden met als doel 10 punten op te sommen op het gebied van gespecialiseerde verzorgingscentra welke wij als internationale patiëntenorganisaties belangrijk vinden. Deze punten worden vervolgens met de Europese Commissie besproken. Nieuwsbrief CMTC 2

Voor meer achtergrond informatie van deze conferentie hierbij de verwijzing naar de Eurordis website: www.eurordis.org Alle presentaties zijn opgeslagen in het leden- en artsengebied van de CMTC website evenals diverse foto’s. Mede dankzij de opgebouwde persoonlijke contacten met zowel de directeur van Eurordis (Terkel Andersen)

Deze data- en biobanken zijn van groot belang voor ons omdat hierin de gegevens en het DNA materiaal wordt opgeslagen in het kader van ons CMTC genetisch onderzoek.

5. Fun(d)raising Het werven van inkomsten, oftewel fundraising, is een belangrijke activiteit welke onze vereniging in staat stelt te opereren. Martin Pennekamp heeft deze rol geruime tijd vervuld en heeft een belangrijke sponsor gevonden die ons gedurende 3 jaar een bedrag van € 2000 per jaar schenkt.

Terkel Andersen en Lex van der Heijden

en diverse andere stafleden van de Eurordis organisatie is onze CMTC organisatie ook ‘doorgedrongen’ binnen Eurordis: de foto van onze CMTC informatiefolder (en tevens poster) is gebruikt op de voorzijde van de Eurordis folder.

4. Data-en biobanken conferentie Amsterdam Marjon ten Hoor heeft op 7 mei een conferentie bezocht over data- en biobanken in Amsterdam. In feite zijn dergelijke ‘banken’ een opslagmedium voor resp. gegevens (data) en in dit geval menselijk materiaal (denk hierbij aan bloed of een stukje weefsel). Vele ziekenhuizen blijken een eigen dataen/of biobank te hebben. Echter, de onderlinge uitwisseling van gegevens is praktisch nihil met name vanwege de privacy wetgeving.

Wij zoeken een opvolger voor Martin die zich kan vinden in onderstaand profiel. Als je je hierin herkent neem dan contact op met de voorzitter Lex van der Heijden per email en vermeldt dan ook het telefoonnummer waarop je het beste te bereiken bent. Let op: wetende dat men name in de USA zeer veel fundraising activiteiten plaatsvinden, waarbij het vaak om bedragen gaat die voor onze begrippen zeer groot zijn, is het heel goed denkbaar dat wij als organisatie meerdere fondsenwervers hebben bijv. in Nederland en de USA. Taken fondsenwerver: 1. Adviseert en ondersteunt het bestuur bij financieringsmogelijkheden, relatiebeheer en beleid. 2. Onderzoekt, ontwikkelt, realiseert en begeleidt gerichte fonds - en sponsoraanvragen. 3. Ontwikkelt het relatiebeheer en fondsenwervingsbeleid. 4. Ontwikkelt expertise, verzamelt en bundelt kennis en informatie.

Nieuwsbrief CMTC 3

Profiel fondsenwerver (m/v) Kennis HBO(+) werk - en denkniveau. Commercieel inzicht. Ontwikkelingen binnen het vakgebied worden middels vakliteratuur, notities en eventueel congressen of cursussen kritisch bijgehouden en beoordeeld op hun consequenties en bruikbaarheid voor de organisatie. Zelfstandigheid De functie vereist een hoge mate van eigen initiatief en eigen inzicht bij de veelal solistische uitvoering van taken. Het nemen van eigen initiatieven en vindingrijkheid zijn belangrijk om de fondsenwerving aan te laten sluiten bij de organisatie. Alle werkzaamheden en activiteiten worden uitgevoerd binnen de beleidskaders en richtlijnen van de organisatie en de gedragscodes van de CMTC organisatie. Sociale vaardigheden Hoge eisen worden gesteld aan sociale vaardigheden zoals initiëren, motiveren, beïnvloeden en het overbruggen van tegenstellingen voor het zowel in- als extern voeren van overleg en onderhandelingen op managementniveau en complexe situaties. Door de vele contacten op diverse niveaus worden de nodige eisen gesteld aan tact, klantgerichtheid en het vermogen om samen te werken. Beschikt wordt over een gezonde mate van enthousiasme in het (onder)nemen van initiatieven. Er wordt op een adequate wijze invulling geven aan de kernwaarden openheid, respect en deskundigheid. Risico’s, verantwoordelijkheden en invloed Verantwoordelijkheid wordt gedragen voor het uitvoeren en begeleiden van fondsenwervingactiviteiten en het ontwikkelen van fondsenwervingsbeleid. De kwaliteit van de fondsenwerving heeft invloed op het imago van de organisatie en op de financiële afhandeling van projecten.

Uitdrukkingsvaardigheid De uitoefening van de functie vereist een meer dan gemiddelde mondelinge en schriftelijke uitdrukkingsvaardigheid in het Nederlands. De fondsenwerver kan projecten, notities en/of visies goed en enthousiast toelichten en verdedigen (zowel mondeling als schriftelijk) en kan genuanceerde uiteenzettingen geven. Tevens is het vermogen aanwezig om tussen verschillende niveaus goed te kunnen communiceren. Bewegingsvaardigheid Bewegingsvaardigheid is nodig omdat de fondsenwerver frequent gebruik maakt van verschillende programma’s op de pc (Word, Excel, Access, Outlook, Internet). Overige functie-eisen In deze functie is het van belang dat beschikt wordt over een hoge mate van creativiteit, vindingrijkheid, doorzettingsvermogen, empathie, geduld en alertheid. Integriteit en representativiteit is noodzakelijk bij het zorgvuldig werken aan en het onderhouden van goede interne en externe relaties.

Hierbij nog een bijdrage van Martin Pennekamp die aangeeft hoe je met creativiteit inkomsten zou kunnen verwerven. Fun(d) raising Zoals jullie weten is het belangrijk dat de vereniging goed bij kas blijft om CMTC te blijven promoten bij specialisten en er voor te zorgen dat het de erkenning en aandacht krijgt die wij als vereniging noodzakelijk vinden. Welnu het ophalen van geld kan op verschillende manieren: Via donateurs en leden. Via je bedrijf- misschien ondersteunen ze wel projecten en initiatieven.

Nieuwsbrief CMTC 4

Verhuur je zelf waarin je goed bent en vraag als het een bedrijf is om de vergoeding inclusief te belasting teruggave te storten. Het laatste heb ik gedaan voor de voorziening waar mijn zoon Jasper woont, ze hadden daar een hoog/laag waterbed met muziek nodig en door verschillende initiatieven hadden ze op € 650 na het bedrag bij elkaar. Ik kwam in contact met een bedrijf dat iets meer wilde weten over risico en kwaliteit management in de productieomgeving (mijn vak).

De Zanca familie

Normaal doe ik dit niet zo snel, maar kreeg het heldere idee om voor te stellen om de presentatie training te geven in ruil voor de € 650 euro. De combinatie van geven en er iets voor terug te krijgen deed het bedrijf besluiten om het te doen. Natuurlijk was de bijdrage groter dan het bedrag wat passend was geweest voor de presentatie….

Helaas kan Elvira geen lange afstanden lopen zodat wij een rolstoel hebben gehuurd in de parken. Het parkeren was ook eenvoudig doordat wij een medische verklaring hadden geregeld in het Engels.

6. Bezoek USA In juli en augustus hebben Carla, Lex, Arnoud en Elvira van der Heijden hun vakantie doorgebracht in de USA. Carla is de moeder van Elvira (zij heeft CMTC, is momenteel 13 jaar en is in feite de oorzaak voor deze wereldwijde patiëntenvereniging), Lex is de voorzitter zoals inmiddels wel als bekend mag worden verondersteld en Arnoud is een broer van 17 jaar van Elvira.

Uiteraard hebben wij alle Walt Disney parken en Seaworld bezocht.

Een voordeel van dit alles was dat wij eigenlijk nauwelijks wachttijden hadden voor attracties en vaak de beste plaatsen bij allerlei voorstellingen. Elvira werd nogal eens als VIP behandeld!

Wij zijn eerst in Orlando geweest en hebben de familie Zanca ontmoet.

Ben Zanca en Elvira Nieuwsbrief CMTC 5

Tenslotte zijn wij een week te gast geweest bij Diana MacCabe en Brannan in San Pablo (vlakbij San Francisco). Diana en Brannan hebben ons rondgeleid (wij hebben plm. 1500 km in één week gereden in Californië en hebben ook overnacht in het Yosemite park) en hebben uitstekend voor ons gezorgd.

Florida was heet en vochtig maar een bijzondere ervaring vooral voor de kinderen! Vervolgens zijn wij doorgevlogen naar Denver waar wij met een collega van Lex zijn opgetrokken. Zij heeft ons onder meer Colorado Springs (zoals de ‘gardens of the Gods’) laten zien en natuurlijk de Rocky Mountains.

Zowel Diana als Brannan hadden een aantal dagen vrij genomen om met ons op pad te kunnen gaan wat wij enorm waarderen wetende dat de mensen in Amerika voor onze Nederlandse begrippen bijzonder weinig vakantiedagen hebben. Op weg naar Yosemite park hebben wij een temperatuur getrotseerd van 45 graden Celcius (113 graden Fahrenheit). Een natte handdoek is dan een prima afkoelingsmiddel.

Diana en Elvira

Het plaatsje Nederland konden wij niet overslaan.

De zeer indrukkende Sequoia bomen met een leeftijd van 2700 jaar doen je als mens nietig lijken.

Nieuwsbrief CMTC 6

Elvira en Ty (met CMTC)

Elvira met de zus van Ty

Op 2 augustus hebben wij samen met Diana en Brannan ons ‘galgenmaal’ gegeten een restaurant genaamd:

Wij hebben Diana en Brannan ook nog een aantal Nederlandse woorden geleerd waarbij met name de klanken ‘ch’ en ‘g’ bijzonder moeilijk bleken. Bij Diana hebben wij ook nog persoonlijk kennis gemaakt met de familie Tromblee.

Nieuwsbrief CMTC 7

De ‘Stiftung Dermatolgie’ in Berlijn stimuleert dermatologisch (klinisch en experimenteel) onderzoek met name op moleculair-biologisch en farmacologisch vlak. Daarnaast streeft de stichting naar het ‘vertalen’ van fundamenteel onderzoek naar klinische toepassingen in diagnosen en behandeling van dermatologisch onderzoek. Voor meer informatie over deze organisatie: www.stiftung-dermatologie.de

Tevens heeft Dr. van Steensel zijn opleiding afgesloten als dermatoloog en is nu staflid in het Academisch Ziekenhuis Maastricht met als aandachtsgebied erfelijke huidziekten, syndroomdiagnostiek en moleculaire dermatologie. Wij zijn trots Dr. van Steensel als medisch adviseur te hebben!

7. Dr. van Steensel in de prijzen Eén van onze medisch adviseurs, Dr. van Steensel werkend in het Academisch Ziekenhuis Maastricht, heeft een prijs van € 10.000 ontvangen. Deze internationale tweejaarlijkse prijs heeft hij ontvangen vanwege al zijn wetenschappelijk publicaties tot nu toe (een soort oeuvre prijs). De prijs is uitgereikt in mei Berlijn door de Berlijnse stichting voor dermatologie en is bedoeld voor jonge onderzoekers die zich op grond van hun persoonlijke en wetenschappelijke prestaties hebben weten te onderscheiden op het terrein van de dermatologie.

Nieuwsbrief CMTC 8

8. Online doneren Via onze website is het mogelijk een donatie te doen m.b.v. credit cards en allerlei type bankoverschrijvingen. Wij maken gebruik van bestaande en goedgekeurde faciliteiten zodat overschrijvingen veilig gebeuren. Via het menu aan de bovenzijde van onze website ‘Vereniging’ is een submenu te vinden ‘Donateur worden’.

9. Algemene Ledenvergadering 2006 Op zaterdag 4 november 2006 organiseren wij weer onze jaarlijkse ledenvergadering in Nederland. Tijdens het ochtenddeel hebben wij een forum georganiseerd met Prof. Dr. Oranje, Dr. van Steensel en Dr. van der Schaar. De bedoeling is dat zoveel mogelijk vragen worden beantwoord op medisch of psychologisch gebied. Dit zal een zeer interactieve sessie worden welke ook op video zal worden vastgelegd zodat de vragen en antwoorden goed kunnen worden uitgewerkt in de nieuwsbrief van het vierde kwartaal welke hierdoor pas in november zal verschijnen. Aangezien leden uit diverse landen aanwezig zullen zijn worden zowel de vragen als de antwoorden in zowel het Nederlands als Engels beantwoord.

Klik op het plaatje ‘online doneren’ en het volgende scherm verschijnt:

Probeer zo veel mogelijk vragen vooraf per email alvast door te geven ([email protected]). Wij hebben met het hotel een flinke korting onderhandeld op de overnachtingen inclusief ontbijt. Wilt u hiervan gebruik maken, meldt dit dan per email aan de voorzitter. Voor buitenlandse leden geldt dat hoe eerder een vlucht wordt geboekt hoe lager de prijs zal zijn. Boek dus zo spoedig mogelijk een vlucht. Wellicht is het mogelijk een bezoek aan onze vergadering te combineren met een gratis medisch onderzoek.

Totaal worden momenteel vijf talen ondersteund zoals is te zien.

Tot 4 november in Leusden!

Dit is trouwens ook een eenvoudige, snelle en veilige methode om de contributie te voldoen.

Nieuwsbrief CMTC 9