1. Nieuwe leden. Ons ledenaantal is per 1 april 2003 totaal 58 leden

Nieuwsbrief CMTC Vereniging voor mensen met het ‘Van Lohuizen Syndroom’ Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) April 2003 Jaargang 8, nummer 2

Redactie A.F.R. van der Heijden Bitterschoten 15 3831 PC Leusden tel. 033 – 494 66 71 e-mail [email protected]

1. Nieuwe leden Ons ledenaantal is per 1 april 2003 totaal 58 leden. De verdeling is als volgt: België (4), Denemarken (1), Duitsland (3), Engeland (1), Nederland (39), Noorwegen (1), Spanje (1) en USA (8).

2. Moeder met CMTC

In dit nummer Niet-leden versie

1 2 3 4 5 6 7 8 9

Nieuwe leden Moeder met CMTC Internationale samenwerking Prof. Schrander hoogleraar klinische genetica Laser om huidkanker te voorkomen Contributie 2003 Algemene Ledenvergadering 2003 CMTC website Het relaas van …

Secretariaat Mevr. Elma de Roode Van der Weijdenlaan 14 1701 XK Heerhugowaard tel. 072 – 574 54 03 e-mail [email protected]

Eindelijk hebben we contact gelegd met een moeder met CMTC die kinderen heeft! Tijdens onze Algemene Ledenvergadering in 2002 heeft Drs. Jasper van der Smagt, klinisch geneticus, tijdens een presentatie over erfelijkheid het sterke vermoeden uitgesproken dat CMTC niet erfelijk is. Zijn presentatie is opgenomen in het ledenen artsengebied van onze website. Nu blijkt in de praktijk dat dit inderdaad het geval is omdat deze moeder gezonde kinderen heeft die geen CMTC hebben. Wat belangrijk is om op te merken is dat het hier gaat om één situatie waarvan je je kunt afvragen of dit nu van toepassing is op alle situaties. Echter, dit wetende en optellende bij de voorspelling van Jasper van der Smagt lijkt inderdaad de voorspelling realiteit te zijn en is de kans groot dat mensen met CMTC kinderen kunnen krijgen zonder CMTC.

Let op: wij weten nu van één situatie van een moeder. Wij weten nog niet hoe dit kan uitpakken bij een vader met CMTC.

3. Internationale samenwerking Internationale samenwerking is met name bij zeldzame aandoeningen eigenlijk een vereiste. Het delen van kennis, ook wel ´kennis management´ genoemd, is essentieel en heeft als doel te voorkomen dat mensen het wiel op meerdere plaatsen proberen (opnieuw) uit te vinden. Echter, het vinden van niet-commerciële internationale organisaties met dezelfde doelstellingen en doelgroepen blijkt nog niet zo eenvoudig. Dankzij Internet is dit nu aanzienlijk beter te doen maar pas na een telefonisch gesprek met iemand van een mogelijk interessante ´partner´ kun je bepalen in hoeverre dit inderdaad een interessante samenwerking kan opleveren waarbij beide partijen een duidelijk voordeel hebben. Wij hebben nu ook een nieuw samenwerkingsverband, dat met name bestaat uit het verwijzen van de websites naar elkaar en weten van elkaars bestaan, met de volgende organisaties:

•

Birth defects research for children (USA).

•

National parents to parents network (USA).

•

Vascular birthmarks foundation (USA).

Onze website pagina ´links´ bevat de links naar de websites van alle organisaties waarmee wij samenwerken.

4. Prof. Schrander hoogleraar klinische genetica Onderstaand artikel is overgenomen uit ´Select´ (Academisch Ziekenhuis Maastricht) september 2002. Mevr.dr. Connie Schrander-Stumpel is benoemd tot bijzonder hoogleraar Klinische Genetica aan de Faculteit der Geneeskunde van de Universiteit Maastricht. Zij houdt zich met name bezig met syndroomdiagnostiek en specifieke ontwikkelingsstoornissen. De bijzondere leerstoel is ingesteld vanwege de Stichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland (SKGZON) en de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen (VSOP). Foto: Francis van der Lubbe

Klinische genetica is sinds 1987 een medisch specialisme waarin basisartsen zich kunnen specialiseren. “De laboratoriumonderzoeken en de DNA diagnostiek beleefden een sterke opkomst, de erfelijkheidsvragen en de onderzoeksmogelijkheden in families namen toe”. Het is een apart specialisme geworden omdat de breedte van het vakgebied en de vraagstellingen waar men zich mee bezighield dat legitimeerden. Binnen die klinisch genetische vraagstellingen zijn een aantal terreinen te onderscheiden en één daarvan is de diagnostiek bij kinderen met aangeboren afwijkingen en ontwikkelingsstoornissen. Daarnaast betreft het bijvoorbeeld vragen over erfelijke afwijkingen die neurologisch van aard zijn, of de erfelijkheid van verschillende typen kanker. Er zijn dus raakvlakken met veel specialismen, maar het hele proces van ‘genetic counseling’: het bepalen van een herhalingsrisico en de betekenis ervan voor een gezin/familie, zijn typerend voor de klinische genetica. Elk academisch centrum in Nederland heeft een afdeling klinische genetica met een regionale functie; voor onze afdeling is dat de regio Limburg en zuid-oost Brabant. Op diverse locaties in deze regio zijn spreekuren georganiseerd. ”Professor Schrander zal zich vanuit haar leerstoel bezig gaan houden met vragen over oorzaak, diagnostiek en herhalingsrisico bij kinderen en volwassenen met aangeboren afwijkingen en ontwikkelingsstoornissen. “Het begrip kinderen dient daarbij ruim te worden geïnterpreteerd, van foetussen met aangeboren afwijkingen tot volwassenen met verstandelijk handicaps. Een ander verschil met de pediatrie is dat een specialist in de klinische genetica vaker familiedokter is dan arts voor één patiënt. Want iemand met een bepaald syndroom heeft familieleden die zich op een gegeven moment gaan afvragen of het al of niet erfelijk is. Er zijn families die we al meer dan 15 jaar kennen, soms met kleinere of grotere tussenpozen. Dat is ook een van de leuke dingen in dit vak.

Nieuwsbrief CMTC 2

Ik werk nu zeventien jaar op deze afdeling en dan beginnen de generatie-wisselingen een rol te spelen: het kind van toen is nu een mevrouw met kinderwens geworden.” Zeldzaam De combinatie aangeboren afwijking met ontwikkelingsstoornissen wordt vaak een syndroom genoemd. “Het wordt een syndroom genoemd als je het als een herkenbaar patroon kunt benoemen. Een bekend voorbeeld is het Down syndroom dat iedereen wel kent. Een aantal andere syndromen zoals het Prader-Willi syndroom of het Williams syndroom zijn met name bij kinderartsen bekend. Veel syndromen zijn echter zo zeldzaam, dat ze maar eens in de tien of twintig jaar in de regio van een klinisch genetisch centrum voorkomen. Een syndroom wordt zeldzaam genoemd wanneer het voorkomt met een frequentie van 1 maal per 1000 pasgeborenen of minder. Die specifieke kennis over zeldzame syndromen wordt gebundeld in ons centrum en daar is de leerstoel ook voor bedoeld.” “Bij kinderen met aangeboren afwijkingen of ontwikkelingsstoornissen probeer je een diagnose te stellen. Die diagnose proberen we in het genetisch laboratorium te bevestigen, maar dat kan nog lang niet voor alle syndromen. Dus het zijn dan klinische diagnoses. Behalve aan de medische kenmerken besteden we veel aandacht aan de cognitieve - en gedragskenmerken: we onderzoeken de kinderen vaak multidisciplinair. Prof.dr. Olaf Curfs is in ons team de medisch psycholoog die vragen op gebied van gedragskenmerken en de aanpak daarvan behandelt. Kinderen met vraag naar een mogelijke syndroomdiagnose worden ook veel gezien op de gezamenlijke spreekuren met de kinderarts en/of de kinderneuroloog (in het azM en in verschillende ziekenhuizen in de regio). Samen met patiëntenverenigingen leren we over de vele aspecten van een bepaald syndroom. We publiceren onze ervaringen om deze bekend te maken aan andere professionals en ouders/verzorgers. Het is niet alleen een model van breder kijken dan alleen maar medisch, maar we volgen de mensen ook over een langere periode.

Dit model van werken, hebben we vanaf de start van de afdeling, begin jaren tachtig, overgenomen van prof.dr. Jean Pierre Frijns. Hij paste deze manier van werken in zijn centrum in Leuven al geruime tijd met veel succes toe. Toen ik in 1985 in Maastricht als kinderarts begon, had ik al belangstelling voor ‘bijzondere’ kinderen. Prof.dr. Joep Geraedts, directeur van de Stichting Klinische Genetica zuidoost Nederland (SKGZON), legde toen het contact met professor Frijns in Leuven. Dit was de start van een samenwerking die nog steeds zichtbaar is in een gezamenlijk spreekuur in Maastricht/Veldhoven en in vele publicaties.”

Tijd De factor tijd speelt een belangrijke rol bij de bestudering van syndromen en ontwikkelingsstoornissen, want daardoor neemt onder meer de kennis over het normale beloop toe.“ Als ouders een kind krijgen met een syndroom-diagnose kunnen ze wel informatie vinden over kleine kinderen met een dergelijke stoornis. Maar ouders willen vooral weten hoe zo’n kind zich verder zal ontwikkelen en hoe het volwassen zal worden. Hoe komen we de schoolperiode door? Hoe verloopt een normale ontwikkeling in dit kader? Wij leren van de gezinnen die we volgen hoe het natuurlijk beloop is bij bepaalde syndromen.”

Nieuwsbrief CMTC 3

Daarnaast constateert Schrander een groei in de kennis over de oorzaken van syndromen.“ De genoom-diagnostiek neemt sterk toe. Eerst proberen we tot een zo goed mogelijke klinische diagnose te komen, dan tot een oorzaak: kunnen we die in het erfelijk materiaal opsporen? En is er nog geen oorzaak bekend, dan proberen we deze te vinden: we bundelen specifieke patiëntengroepen en proberen dan in de chromosomen en/of het DNA en/of ergens in een ´metabole pathway´ de oorzaak te vinden. We beschikken hier in Maastricht inmiddels over zeer goede onderzoeksmogelijkheden in het chromosomenlaboratorium, het lab voor metabole stoornissen en het DNA-lab. Met de komst van het Genoom Centrum, vanuit de Brede Onderzoek Strategie, zijn de mogelijkheden voor research sterk toegenomen. Het onderzoek is dus met name patiëntgerelateerd - vanuit specifieke patiënten naar het laboratorium en dan door naar de oorzaak - en vindt plaats binnen ‘Pattern Recognition’ dat ondergebracht is in het onderzoeksinstituut GROW.” Patiëntenzorg De leerstoel blijkt geschreven op het model waarmee wordt gewerkt en het is voor Schrander een erkenning van het werk zoals dat al jaren wordt gedaan. “Ik ben erg blij dat het een patiëntenzorggerichte leerstoel is, vrij uniek binnen de Klinische Genetica”, aldus professor Schrander. “Het markeert als zodanig niet een nieuwe start, maar het doet recht aan ons klinische werk en dat willen we als team bestendigen en gaan uitbouwen. We willen een bijdrage leveren aan het zo vroeg mogelijk herkennen en behandelen van aangeboren en/of erfelijke aandoeningen en syndromen. Omdat dergelijke aandoeningen zeldzaam zijn, is het belangrijk dat er binnen academische centra multidisciplinaire teams (expertcentra) bestaan met een regionale, nationale of zelfs internationale functie, waar huisartsen en medisch specialisten naar kunnen doorverwijzen.”

Professor Schrander-Stumpel zal de rol van haar team als expertcentrum verder versterken. Daarnaast ligt een accent op voorlichting aan patiënten via de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties en aan de eerste lijn, door middel van speciale refereeravonden die al of niet met collega-specialisten worden verzorgd. De voorlichting vanuit de VSOP op het terrein van zeldzame aandoeningen en syndromen vindt plaats via het Erfocentrum (www.erfelijkheid.nl). Mw. prof. dr. Connie Schrander-Stumpel (1954) is klinisch geneticus/kinderarts en hoofd van de afdeling Klinische Genetica van de Stichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland. Na de studie geneeskunde aan de VU in Amsterdam wordt ze opgeleid tot kinderarts in het OLVG en AZVU in die plaats. In 1984 werkt ze in het AZVU als kinderarts-fellow neonatologie. Vanaf mei het jaar daarop is Schrander werkzaam als kinderarts en afdelingshoofd binnen de SKGL en wordt ze bij/omgeschoold tot klinisch geneticus, onder meer te Leuven. Vanaf 1989 is Schrander als klinischgeneticus geregistreerd, sinds 1992 is zij opleider voor het specialisme en in 1995 volgt de promotie. Als specifieke aandachtsgebieden heeft Schrander: •

Etiologisch diagnostiek van MCA/MR syndromen en specifieke ontwikkelingsstoornissen.

•

Onderwijs en voorlichting in het algemeen en van de eerste lijn in het bijzonder.

•

Preconceptiezorg.

Zij is o.a. bij de VSOP betrokken als adviseur bij de ontwikkeling van voorlichtingsmaterialen. Prof. Schrander-Stumpel is gehuwd met kinderarts dr. Jaap Schrander, met wie zij ook het gezamenlijk spreekuur in het azM verzorgt; zij hebben twee kinderen, Dirk en Anna.

Nieuwsbrief CMTC 4

5. Laser om huidkanker te voorkomen Onderstaand artikel is overgenomen uit ´Select´ (Academisch Ziekenhuis Maastricht) september 2002. Een laser-therapie kan voor de medische behandeling van huidziekten een uitkomst zijn.

Foto: Hans Patelski

Dermatoloog Judith Ostertag onderzoekt het effect van laser in vergelijking met andere behandelmethoden bij de behandeling van plekjes in het gezicht of op het hoofd die tot huidkanker kunnen leiden.Deze techniek is ook te gebruiken voor andere huidaandoeningen, zoals bijvoorbeeld grote, aangeboren moedervlekken bij pasgeborenen. Dermatoloog Judith Ostertag: “Laser is geschikt voor de behandeling van huidziekten en huidtumoren.” 5-florouracil, een stof die ‘onrustig’ weefsel vernietigt. Deze crème is geschikt voor de wat grotere huidoppervlakten en moet op de huid worden gesmeerd totdat die oppervlakkig beschadigd is. Dat duurt ongeveer drie weken. De huid geneest vervolgens zonder littekenvorming en de actinische keratosen blijven vaak lange tijd weg. Met deze laatste therapie vergelijkt Ostertag in een klinische studie de laserbehandeling. Ostertag:“Laser resurfacing is geschikt voor mensen met een grote hoeveelheid huidbeschadigingen.

Je behandelt namelijk niet uitsluitend de plekjes, maar de hele huid. Zou je de behandeling tot de plekjes beperken, dan is de kans groot dat naast het behandelde plekje binnen twee maanden een nieuwe beschadiging opduikt. Door het hele gebied in één keer te behandelen zou de kans op een recidief en het risico dat zich uiteindelijk huidkanker ontwikkelt, geringer moeten zijn. Maar dat moeten de studieresultaten nog uitwijzen.” Risico’s Toch komt niet iedere patiënt in aanmerking voor de behandeling. Daarvoor brengt deze te veel risico’s en bijwerkingen met zich mee, zegt Ostertag: “Het is een ingrijpende behandeling. De betreffende gebieden van de huid worden eraf ´gelaserd´. Daarna volgt een proces van genezing waarbij de huid gevoelig is voor infecties, irritaties en allergieën. Je kunt er ook een pigmentafwijking aan overhouden. Wij wegen de risico’s af tegen de noodzaak van de behandeling. De methode is dan ook vooral bedoeld voor patiënten met uitgebreide afwijkingen en wordt op dit moment bijna uitsluitend in studieverband aangeboden. Een aangename bijwerking is echter dat ook de rimpels worden mee behandeld: de patiënt krijgt er een gladdere huid voor terug.” Laser resurfacing of het verdampen van de opperhuid met laser (CO2) is de afgelopen jaren een rage geweest in de cosmeticabranche, volgens Ostertag. Het is een techniek waarmee rimpels en littekens ten gevolge van acné behandeld kunnen worden. De methode is niet nieuw, werd reeds begin jaren negentig door dermatologen in Nederland geïntroduceerd en wordt sinds midden jaren negentig in veel privéklinieken voor cosmetische behandelingen toegepast.

Nieuwsbrief CMTC 5

Ostertag: “Je brengt eigenlijk een soort schaafwond aan: de opperhuid wordt eraf gelaserd tot aan de onderhuid. Binnen een week tot tien dagen groeit er weer nieuwe huid. Deze nieuw gevormde huid is over het algemeen gladder en strakker van structuur waardoor je er een gavere en gladdere gelaatshuid voor terugkrijgt.” Hoewel het verrichten van schoonheidsbehandelingen niet bepaald het doel is van hun vak, maken dermatologen in het azM toch regelmatig gebruik van deze lasertechniek. Als eerste academisch ziekenhuis en nog steeds als een van de weinige Nederlandse ziekenhuizen, maakt het azM gebruik van deze techniek zowel voor cosmetische maar vooral voor medische indicaties. Bij de medische indicaties wordt de huidziekte ‘weggelaserd’ en komt deze niet meer terug in de nieuw gevormde huid. Laser resurfacing wordt door de Maastrichtse dermatologen dan ook gezien als een geschikte techniek voor de behandeling van premaligne huidaandoeningen. De afdeling doet onderzoek naar de effectiviteit van laser resurfacing bij premaligne huidaandoeningen ofwel actinische keratosen in vergelijking met andere behandelmethoden.“ Onze ervaring is dat de techniek veel betere resultaten geeft dan andere behandelmogelijkheden”, zegt Ostertag. “Het lijkt erop dat na laser resurfacing de plekjes langer wegblijven of helemaal niet meer terug komen.” Onschuldig Actinische keratosen zijn beschadigingen van de huid die zich kunnen ontwikkelen tot huidkanker. Het zijn meestal kleine, ruw aanvoelende, plekjes van de huid waarop zich schilfers vormen, die er weer afvallen. De plekjes zien er onschuldig uit, met vaak een rode of bruine kleur, zegt Ostertag. Ze komen vooral voor in het gezicht en op het hoofd, maar ook op armen, handen en benen. Lichaamsdelen dus die veel aan het zonlicht worden blootgesteld, want daardoor worden ze veroorzaakt. Mensen met een licht huidtype zijn er het meest gevoelig voor en naarmate zij ouder worden is de kans groter dat zij actinische keratosen krijgen.

Ongeveer 80% van de blanke mensen met een licht huidtype die ouder zijn dan 60 jaar heeft last van een of meer van deze plekjes. Door de huidige gewoonte om te bruinen in de zon of onder de zonnebank, komen premaligne huidaandoeningen meer en meer op jongere leeftijd voor. “De kans dat een van de actinische keratosen zich ontwikkelt tot een plaveiselcelcarcinoma is ongeveer tien procent. Tegenwoordig komt huidkanker zelfs al bij 23-jarigen voor”, zegt dermatoloog Ostertag.

Verwijderen Er zijn verschillende manieren om actinische keratosen te verwijderen. Het is mogelijk de plekjes te bevriezen met vloeibare stikstof of ze weg te schrappen met een scherpe lepel en vervolgens weg te branden (elektro-coagulatie). Ook een chemische peeling of dermabrasie behoort tot de mogelijkheden. Daarnaast is er een crèmebehandeling om van de plekjes af te komen. De Maastrichtse afdeling Dermatologie is het enige academische ziekenhuis dat laser resurfacing voor premaligne huidafwijkingen gebruikt en krijgt patiënten verwezen vanuit heel Nederland. Over het gebruik van laser resurfacing voor premaligne aandoeningen bestaan in de literatuur slechts vier publicaties met een beschrijving van totaal zestig patiënten. Een vergelijkende studie met laser is nog nooit uitgevoerd. Over anderhalf jaar hoopt dermatoloog Ostertag de eerste resultaten van haar klinisch onderzoek te kunnen publiceren. Nieuwsbrief CMTC 6

Voor laserbehandlingen van de huid waarbij de huid verdampt wordt, zijn 2 type lasers op de markt. Zowel met de CO2 laser als met de Erbium-Yag laser kunnen huidaandoeningen behandeld worden. De Erbium-yag laser is de allernieuwste techniek die de markt momenteel te bieden heeft. Deze laser maakt het mogelijk om nog preciezer te werken dan met de CO2 laser, zegt de Maastrichtse dermatoloog. “Het voordeel van de laser tegenover de andere behandelmethoden (zoals chemische peeling of dermabrasie) is dat je er heel nauwkeurig mee kunt werken. Je stelt de lasermachine precies in zoals je die wilt hebben, bepaalt exact de diepte tot waar je wilt gaan; kortom, het eindpunt van de behandeling is goed zichtbaar.” Moedervlekken Volgens Ostertag heeft de laser tal van andere toepassingsmogelijkheden voor huidziekten en huidtumoren. Een mooi voorbeeld is de toepassing bij aangeboren, grote moedervlekken bij pasgeborenen (Giant Naevi). Ostertag: “Het verwijderen van zo’n grote moedervlek dient binnen zes weken na de geboorte te gebeuren. Daarna zakt de moedervlek dieper weg in de huid en is die niet meer zonder littekens te verwijderen. Met de laser kan zeer nauwkeurig, laag voor laag de moedervlek verdampt worden. Ook voor deze toepassing heeft de laser dus weer een voordeel ten opzichte van gebruikelijke technieken zoals curretage of dermabrasie, met name als de moedervlek op het babyhoofdje zit. Wij bereiken daar prachtige resultaten mee. Heel belangrijk, want de kans is groot dat zo’n moedervlek later een melanoom wordt.” De afdeling Dermatologie van het azM is ook hierin vooruitstrevend: de Maastrichtse afdeling is de eerste en nog enige plaats waar de aangeboren moedervlekken op deze manier behandeld worden.

6. Contributie 2003 Binnenkort zullen de jaarlijkse facturen weer worden verstuurd aan onze leden. Sommige leden hebben zelf al initiatief genomen om de contributie te voldoen! De contributie voor het jaar 2003 is vastgesteld tijdens de Algemene Ledenvergadering van 2002 en bedraagt € 20. Dit bedrag is declareerbaar bij de meeste ziektekostenverzekeringen. Mogen wij een ieder verzoeken de contributie snel te voldoen?

7. Algemene Ledenvergadering 2003 Onze Algemene Ledenvergadering 2003 wordt ook dit jaar weer georganiseerd in Leusden (Midden-Nederland, ten zuiden van Amersfoort) en wel op zaterdag 1 november. Wij maken gebruik van een hotel met conferentiecentrum zodat overnachten prima is te regelen. Wij verwachten ook dit jaar weer een informatieve sessie te kunnen samenstellen en ook weer leden uit verschillende landen te ontmoeten!

8. CMTC website Internet wordt steeds meer en meer gebruikt om ten eerste ´statische´ kennis te zoeken maar ook om contacten te leggen. Onze website biedt ook onder meer mogelijkheden om met anderen een discussie aan te gaan en zelf een discussie te starten. Hierbij is het mogelijk een ´open´ discussie te houden maar ook een ´besloten´ discussie hetgeen in deze context betekent dat alleen leden toegang hebben tot deze discussies. Aan de linkerzijde van onze ´homepage´ is de discussie mogelijkheid te gebruiken.

Nieuwsbrief CMTC 7

Nederlandstalige website

9. Het relaas van …

Engelstalige website

Verder wil ik een ieder graag wijzen op de rubrieken ´Nieuws´ en ´Evenementen´. Deze rubrieken zijn bedoeld om actuele zaken op te nemen. Het is aan te raden regelmatig deze rubrieken te bezoeken. Steeds meer en meer mensen uit de gehele wereld, zowel patiënten als artsen, weten onze website te vinden. Dit is duidelijk waarneembaar middels de statistiek. Het plaatje in de volgende kolom geeft een overzicht van het aantal ´hits´ gedurende een aantal maanden. Opmerking In september 2002 is door een storing bij onze Internet provider de statistiek verdwenen van deze maand.

Eindelijk weer een ´relaas van …´ zullen velen zeggen. Deze rubriek is veel belangrijker dan menigeen denkt. Het delen van kennis en ervaring is eigenlijk de belangrijkste activiteit en doelstelling van onze vereniging! Bij deze het verzoek aan degenen die nog niet een ´relaas van …´ hebben geschreven dit als nog te doen. Het verhaal mag in praktisch ieder formaat worden aangeleverd. Een mogelijkheid is het aanleveren in MSWord,. Een andere mogelijkheid is ´platte tekst´ (dus zonder enige opmaak). Denk hierbij aan de standaard tekstverwerker in MSWindows zoals WordPad. Een andere mogelijkheid is de tekst direct in te voeren in een e-mail bericht. De bijdrage kan worden gestuurd aan: [email protected]. Anoniem is uiteraard ook mogelijk. In dit geval zullen geen namen worden vermeld. Hierbij het relaas van X uit Nederland. X is geboren na een ongecompliceerde zwangerschap en vlotte bevalling. Direct na de bevalling viel haar dieprode huidskleur op met paarse vlekken op de linker lichaamshelft. De vlekken zaten op haar voorhoofd, wang, borstkas, arm, been en voetzool. X kwam verder niet ziek over, reageerde als iedere andere pasgeborene. Ook de verloskundige en kraamhulp viel de vlekkerige huid op. De dag na geboorte kwam de huisarts; ook hij had geen verklaring.

Nieuwsbrief CMTC 8

In de dagen na de geboorte, waarin je als ouders je kind volop “bekijkt en besnuffelt” viel ook nog op dat X vlekjes op haar onderlip had. Ook waren haar oren verschillend van vorm. Daarnaast had X stevig ontwikkelde armen. X ontwikkelde zich prima, was een gemakkelijke baby; dronk en groeide goed. Na 5 maanden is X doorverwezen naar de kinderarts, die een klinisch-geneticus raadpleegde. Dit liep op niets uit en uiteindelijk werden we doorverwezen naar dr. Oranje, dermatoloog in het Sophia kinderziekenhuis in Rotterdam. Toen we bij hem binnenkwamen was het eerste dat hij zei na niet meer dan een oogopslag: ”Dit is al het tweede CMTC-geval vandaag”! Het kwartje was gevallen…….. X is nu 7 jaar en 7 mnd. Ze is een vrolijk, open meisje dat voor de ‘buitenwereld’ in niets afwijkt van leeftijdsgenootjes en alleen opvalt door haar lenigheid. Wij weten dat X’s lichaamshelften verschillend zijn: haar rechterbeen is wat dikker, haar rechtervoet wat groter, de spierontwikkeling op de rug is zichtbaar verschillend. Met name als ze voorovergebogen staat. Toen ze 6 jaar was is haar motorische ontwikkeling onderzocht door een kinderfysiotherapeut met als conclusie dat er een gering verschil bestaat tussen de spierkrachtontwikkeling in de beide lichaamshelften, hetgeen geen functionele problemen geeft. Er wordt aangeraden haar veel te laten sporten; en dan sporten waarbij beide lichaamshelften evenveel gebruikt worden. X gaat jaarlijks naar het Sophia kinderziekenhuis om onderzocht te worden door dr. Oranje en door een oogarts in verband met het mogelijk ontstaan van glaucoom. Tot nu toe zijn het korte bezoekjes die verder geen afwijkende resultaten opleveren. De consulten zijn op ons verzoek en initiatief. X heeft in de afgelopen jaren een aantal klachten gehad die ons inziens geen aantoonbaar verband hebben met CMTC ,o.a. laat zindelijk zijn, overdag en ’s nachts en vaak klagen over buikpijn.

Toen X 5 jaar was heeft er een genetisch onderzoek plaatsgevonden en is ook het DNA van X bekeken. Verbanden met CMTC zijn niet gelegd. De vlekjes op X’s linker lichaamshelft zijn nu nog nauwelijks zichtbaar, alleen als ze ziek gaat worden kleuren ze donkerder. X is zich bewust van de vlekjes en het dikteverschil van benen. Ze heeft er nu nog geen last van.

Nieuwsbrief CMTC 9