1. Nieuwe leden. Ons ledenaantal is per 1 januari 2006 totaal 77 leden

Nieuwsbrief CMTC Vereniging voor mensen met het ‘Van Lohuizen Syndroom’ Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) Januari 2006 Jaargang 11, nummer 1

Redactie A.F.R. van der Heijden Bitterschoten 15 3831 PC Leusden tel. 033 – 494 66 71 e-mail [email protected]

In dit nummer

1 2 3 4 5 6 7 8

Nieuwe leden Help anderen helpen … CMTC publicatie

De Houtrouw familie

Jos van Boven overleden Onderlinge contacten Het relaas van … Algemene Ledenvergadering 2006

Secretariaat Janna Pronk Riddersborch 21 3992 BG Houten tel. 030 – 634.18.66 e-mail [email protected]

1. Nieuwe leden Ons ledenaantal is per 1 januari 2006 totaal 77 leden. De verdeling is als volgt: Australië (1), België (4), Canada (2), Duitsland (3), Engeland (3), Nederland (38), Noorwegen (2), Spanje (1), USA (21), ,Zuid-Afrika (1) en ZuidKorea (1). De eerste arts is inmiddels ook lid geworden in januari 2006. Zij was aanwezig tijdens onze Algemene Ledenvergadering in 2005, werkt in Duitsland en vertegenwoordigt de Amerikaanse organisatie Vascular Birthmarks Foundation (VBF). Wij werkten al samen met VBF en hopen onze samenwerking nog verder te intensiveren met als uiteindelijk doel onze patiënten en naasten te helpen. De ledenlijst wordt regelmatig ververst en in het afgeschermde deel van de website geplaatst. De lijst is gesorteerd op naam en land. Tevens is de lijst nu ook in ‘pdf’ formaat beschikbaar zodat iedereen deze lijst kan lezen en printen m.b.v. de gratis Adobe Acrobat Reader. Wilt u deze lijst als zeer vertrouwelijk behandelen en wanneer een nieuwe lijst verschijnt de oude lijst goed vernietigen?

2. Help anderen helpen … Wij helpen als vereniging niet alleen mensen met CMTC maar bieden een ieder ook de mogelijkheid anderen te helpen. Deze hulp is in de vorm van het beschikbaar stellen van niet gebruikte computertijd van personal computers. M.a.w. als uw computer een tijdje niets heeft te doen dan wordt deze tijd gebruikt om te rekenen aan wiskundige modellen met als uiteindelijk doel AIDS te bestrijden. Dit gebeurt met miljoenen computers over de gehele wereld. Door het installeren van een stukje gratis software op uw computer kunt u helpen met het bestrijden van AIDS. Voor meer informatie en het installeren van het gratis software programma: http://www.worldcommunit ygrid.org/

Wij zijn als vereniging Partner geworden van dit wereldwijde initiatief en hopen dat onze leden ook willen meewerken aan dit initiatief. Wij weten immers hoe belangrijk DNA onderzoek is omdat CMTC in feite ook een fout in de genen is.

3. CMTC publicatie In het blad ‘Huid’, magazine van Stichting Nationaal Huidfonds in uitgave 4 2005, is een artikel verschenen over CMTC. Hierbij het complete artikel met dank aan de auteur Gabriëlle Kuijer en fotograaf Aad Glasbergen. Kleine bloedvaatjes die zichtbaar kriskras door de huid lopen – het lijkt of de huid van marmer is. Bij de meeste patiënten is dit het enige kenmerk van het Van Lohuizen syndroom, anderen hebben bijvoorbeeld ook dunne botten of niet goed ontwikkelde spieren. Dermatoloog in opleiding dr. Maurice van Steensel, werkzaam in het Academisch Ziekenhuis Maastricht en medisch adviseur van de Vereniging voor mensen met het ‘Van Lohuizen Syndroom’ (CMTC), geeft meer informatie.

Wat is CMTC/Van Lohuizen Syndroom? “CMTC is de afkorting voor de Latijnse naam Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita. Vertaald naar het Nederlands betekent dit: aangeboren (congenita) abnormale bloedvaatjes (teleangiectatica) die zichtbaar zijn als een gemarmerde huid (cutis marmorata). De andere naam voor deze aandoening is: het Van Lohuizen syndroom. De Nederlandse kinderarts Van Lohuizen beschreef het syndroom als eerste, en wel in 1920. Internationaal is zowel de naam Van Lohuizen Syndroom als CMTC in gebruik. Mensen met CMTC hebben met elkaar gemeen dat een deel van hun huid gemarmerd is. Meestal betreft het een of meerdere ledematen, soms de romp en maar zelden het gezicht. Verder is het een niet tot de huid beperkte ziekte, want de aandoening kan samengaan met afwijkingen in andere weefsels: te dunne, te dikke of te korte botten; dunne spieren en ook hersenafwijkingen komen soms voor.” Waardoor ontstaat het? “Het vermoeden is dat CMTC ontstaat door een fout in de celdeling in de ongeboren vrucht. Elk nieuw leven start als een klompje cellen, dat uitgroeit tot een embryo. In een embryo is een aantal kiemlagen te onderscheiden en de cellen van deze kiemlagen groeien later uit tot de verscheidenheid aan organen en weefsels waaruit wij bestaan. Wanneer de fout optreedt in de kiemlaag genaamd het mesoderm, dan bestaat de kans dat alle weefsels en organen die uit deze kiemlaag ontstaan, zijn aangedaan. Dan kunnen naast de huid dus ook de botten en spieren afwijkingen vertonen. Wanneer de genetische fout relatief laat tijdens de zwangerschap ontstaat, is alleen de huid aangedaan. Het feit dat de afwijkingen zich vaak voordoen aan één kant van het lichaam, ondersteunt de ontstaanstheorie. Het staat overigens vast dat deze fout niet optreedt door iets wat de moeder wel of niet gedaan zou hebben. Het ziet er naar uit dat het een kwestie is van toeval. Bij celdelingen gaat heel vaak iets fout, maar meestal heb je daar geen last van. Soms zijn de gevolgen wel groot, zoals met CMTC.”

Nieuwsbrief CMTC 2

Hoe vaak komt het voor? “CMTC komt niet veel voor, maar er is geen gestructureerde registratie. Exacte getallen kan ik dus niet geven. Bovendien is het best moeilijk om de juiste diagnose te stellen, waardoor de kans bestaat dat meer mensen CMTC hebben dan we weten. Op basis van wat we nu denken te weten over het ontstaan, zouden evenveel jongens als meisjes het ziektebeeld moeten hebben. Maar ik zie in mijn praktijk meer meisjes en Ik weet niet hoe dat komt. Op basis van dezelfde gedachte verwacht ik niet dat de aandoening in een deel van de wereld vaker of minder vaak zal voorkomen. De zeer actieve patiëntenvereniging in Nederland draagt er overigens toe bij dat de aandoening hier bekender is dan in andere landen. En die bekendheid leidt ertoe dat ouders zich eerder melden met hun kinderen en dat eerder een juiste diagnose wordt gesteld.” Wat is de invloed van het syndroom op het leven van de patiënt? “Ik heb de indruk dat de mensen met ´alleen´ een gemarmerde huid niet zoveel last hebben van hun aandoening. Zo komt het maar zelden voor dat iemand het marmerpatroon in zijn gezicht heeft. Praktische problemen ontstaan bij de bijkomende afwijkingen. Bijvoorbeeld wanneer de benen niet even lang zijn of wanneer iemand spataderen heeft. Wanneer ook de hersenen zijn aangedaan, kan iemand bijvoorbeeld een leerstoornis hebben. Dat zijn uiteraard zaken die je leven wel degelijk ingrijpend beïnvloeden.” Waaruit bestaat de behandeling van CMTC? “Het is heel goed mogelijk dat het marmerpatroon na de puberteit veel minder zichtbaar is. De zenuwen in de huidhaarvaatjes zijn dan helemaal gerijpt, waardoor de bloedvaatjes versmald zijn – en dus minder zichtbaar. Doordat in veel gevallen de natuur er zo zelf voor zorgt dat de aandoening minder zichtbaar wordt, ben ik wat terughoudend met het behandelen van kinderen. Bovendien ben ik er een voorstander van dat kinderen zelf een overwogen besluit kunnen nemen over hun behandeling. Maar medisch gezien zijn er normaal gesproken geen redenen om de

huidaandoening bij kinderen niet te behandelen. Bij die behandeling van de huid maken we gebruik van licht: de flitslamp of de vaatlaser. De behandeling van afwijkingen in andere organen en weefsels dan de huid laat ik natuurlijk aan collega-specialisten over. Op meerdere locaties in Nederland zijn er overigens zogenaamde multidisciplinaire teams, waarbij onder andere een kinderchirurg, orthopedisch chirurg, dermatoloog en kinderarts samen de klachten van een patiënt bespreken.” Welk wetenschappelijk onderzoek is nu gaande? “In de loop van de jaren hebben mijn collega Oranje uit het Erasmus MC en ik ons, mede door onze functie van medisch adviseur van de patiëntenvereniging, kunnen specialiseren in CMTC. Het actieve werk van de patiëntenvereniging heeft ertoe bijgedragen dat ook internationaal veel patiënten en ouders van patientjes belangstelling hebben voor ons werk. Zo krijgen wij geregeld verzoeken om informatie. Maar een diagnose stellen via email is niet mogelijk en daarom komen er wel eens kinderen uit het buitenland met hun ouders bij ons langs. Daar zijn fondsen voor en ik doe dergelijk onderzoek kosteloos. Ik leer er zelf immers ook van. Ik stel zo mogelijk een diagnose, geef therapeutisch advies, adviseer over aanvullend onderzoek en geef aan waar de mensen rekening mee moeten houden. Of rechtstreeks of via de patiëntenvereniging blijf ik op de hoogte van de ontwikkelingen bij deze mensen. Een volgende stap voor ons als ‘kenniscentrum’ is een groot onderzoek. De academische ziekenhuizen in Amsterdam (AMC), Rotterdam en Maastricht werken samen aan een onderzoek dat meer zicht moet geven op de fouten die in genen optreden. Onze eerste vraag is of de genetische afwijkingen in het bloed zichtbaar zijn. Daarvoor willen we van minimaal honderd patiënten met complexe vaatafwijkingen, waaronder CMTC, bloedmonsters kunnen afnemen.

Nieuwsbrief CMTC 3

We weten van een aantal genen dat ze bij de groei van botten, bloedvaten en dergelijke betrokken zijn, dus we kunnen in het bloed heel gericht zoeken. Mochten (een deel van) de bloedmonsters inderdaad afwijkende genen bevatten, dan heeft dat grote consequenties. Dat zou namelijk betekenen dat de genetische fouten, en dus de aandoening, wel degelijk overdraagbaar zijn. Vervolgens zullen we dan in de aangedane weefsels willen ‘kijken’. Maar dan zijn we wel een paar jaar verder, hoor. Uiteindelijk hopen we beter zicht te krijgen op het ontstaan van CMTC / Van Lohuizen syndroom.”

Met ons onderzoek hopen we de genetische fouten te kunnen vinden.

4. De Houtrouw familie In de nieuwsbrief van januari 2004 is een uitgebreid relaas opgenomen van deze familie. Hierbij de brief van Sheriann Houtrouw die wij ontvingen en een paar foto’s. Ik wil graag met jullie het verhaal delen hoe twee kinderen met M-CMTC elkaar ontmoetten en ervaringen deelden. Mandi en Oliver zijn beiden geboren in het jaar 2000. Beiden hebben duidelijk MCMTC maar dit werd niet gediagnosticeerd na de geboorte. Hun symptomen vallen relatief mee en zij ontwikkelen zich actief. De moeders van beide kinderen (Sheriann en Chris) hebben elkaar een paar jaar geleden via Internet gevonden. Beide gezonde meiden zijn nu ongeveer 2 jaar oud.

In mei 2005 hebben wij elkaar ontmoet in Oostenrijk gedurende een lang weekend. Het weer en de Alpen waren prachtig maar het mooiste van alles was om te zien hoe Mandi en Oliver samen speelden in het water. Zij leken zelfs broer en zus met hun blonde haar. Wij hebben als ouders veel speciale ervaringen uitgewisseld vooral de ervaringen die je niet kunt delen met ouders die zorgen voor een speciaal kind. Er bleek veel wederzijds begrip te zijn door samen te zijn en een familie te ontmoeten zoals ‘die van ons’.

Onze echtgenoten zijn Duits en we zijn Engelstalig. Zij leven in Zuid-Duitsland en wij in Californië en het leek dat wij veel gemeenschappelijk hebben zodat wij elkaar eens echt wilden ontmoeten.

Nieuwsbrief CMTC 4

Wij weten nu dat wij niet de enige zijn met M-CMTC ervaringen en kijken graag naar de toekomst om te zien hoe iedereen zich ontwikkelt.

5. Jos van Boven overleden Op 16 januari 2006 bereikte ons het droevige bericht dat Jos van Boven is overleden op 73-jarige leeftijd. Jos en zijn vrouw Ton zijn de ouders van één van onze leden, Eddy, en hebben plm. 30 jaar in onzekerheid geleefd over de ziekte van Eddy. Jos en Ton zijn sinds 1999 lid van onze organisatie en waren praktisch altijd aanwezig tijdens onze Algemene Ledenvergadering. Jos en Ton hielpen waar zij konden zoals het simultaan vertalen van presentaties naar het Duits. Jos heeft nog zitting genomen in de Kascommissie in 2005 en heeft nog diverse waardevolle adviezen gegeven. Helaas konden Jos en Ton niet meer aanwezig zijn tijdens onze Algemene Ledenvergadering van 2005 omdat Jos toen al te ziek was. Wij zullen Jos missen en wensen Ton en Eddy veel sterkte met de verwerking van dit verlies.

6. Onderlinge contacten

Wij waarderen de andere families enorm welke hun ervaringen met ons hebben willen delen. Laten wij elkaar blijven helpen!

In eerdere nieuwsbrieven is al eens beschreven hoe je m.b.v. MSN onderling contact kan leggen met bijv. leden in andere landen om kennis en ervaring uit te wisselen. Praktisch iedereen heeft tegenwoordig een computer ter beschikking en een snelle Internet verbinding. Eén van de belangrijkste kenmerken van MSN is dat er verder geen kosten zijn verbonden aan de gesprekken.

Nieuwsbrief CMTC 5

Naast MSN bestaat ook de mogelijkheid m.b.v. het programma Skype. Dit is ook een gratis programma dat nu ook gratis beeldtelefoon mogelijk maakt. Uiteraard kun je ook alleen een geluidsverbinding gebruiken. Een belangrijk voordeel van Skype is dat je met meerdere personen tegelijkertijd kunt praten. Dit is (momenteel) niet mogelijk met MSN. Voor meer informatie: www.skype.com.

Ik was minder precies dan tijdens mijn eerste zwangerschap, en alhoewel ik niet rook of drink, at ik wel af en toe een pinda en dronk ik af en toe een cola light. Ik at gezond maar terwijl ik tijdens de eerste zwangerschap erg precies was, nam ik het nu niet meer zo nauw! Tragisch genoeg stierven tijdens mijn tweede zwangerschap de beide ouders van mijn man—de één vier maanden na de ander. Wat een gelukkige en speciale tijd had moeten zijn werd nu een moeilijke en erg emotionele periode. Mijn man had een erg nauwe band met zijn ouders en het brak mijn hart om hem zo´n enorm verlies te moeten zien verwerken.

Hierbij het relaas van een Engelse familie die op bezoek is geweest in Nederland met als doel het medisch onderzoek te ondergaan.

Mijn eerste zwangerschap eindigde in een spoedkeizersnede, maar voor mijn tweede bevalling koos ik voor de keizersnede. Ik denk dat de keizersnede wel goed verliep, maar ik liep een aantal infecties op en kreeg een verschrikkelijk pijnlijke hematoom in de wond en hierdoor was het een week lang na de geboorte onmogelijk om zonder pijnstillers te lopen.

Een paar maanden voordat ik met een zware onvruchtbaarheidsbehandeling begon stopte ik met lesgeven. Ik wilde tijd om te ontspannen en tijd om goed voor mezelf te zorgen. Na 7 jaar proberen, en na vier onvruchtbaarheidsbehandelingen (inclusief een foutgelopen zwangerschap) werd ik uiteindelijk drie maanden nadat ik gestopt was met werken zwanger—en nog op een natuurlijke manier ook! Ons prachtige eerste kind werd geboren. Toen ze 9 maanden oud was begonnen we te denken aan een tweede kindje. We hadden echt niet gedacht dat het zo snel zou gaan, omdat het de eerste keer zo lang had geduurd, maar ik werd direct zwanger!

Op de tweede dag in het ziekenhuis, na de geboorte van Eden, merkten we opeens dat er duidelijke vlekken op grote delen van haar lichaam zaten. Deze vlekken waren donkerpaars en kwamen voor op beide armen, op de linkerkant van haar gezicht, aan de achterkant van beide benen, haar voetzolen en enkels, langs haar rug en billen en op de bovenste helft van haar borst. We waren er kapot van en we waren erg bezorgd. Als ze zich druk maakte werden de vlekken duidelijker en donkerder in kleur. De vlekken, die een wat marmerachtig patroon hadden, varieerden vaak in vorm en grootte, maar bleven altijd op dezelfde plaats.

Ik was 37 en te dik, maar verder in goede conditie en gezond. Er was een diagnose gesteld dat ik PCOS had (een hormonale afwijking vanwege meerdere cysten op mijn eierstokken), maar afgezien daarvan was mijn zwangerschap “normaal”.

Echt, wat een geweldige vrolijke tijd had moeten zijn werd een tijd van zorgen en stress. Wat was er mis met onze prachtige nieuwe baby?

7. Het relaas van …

Nieuwsbrief CMTC 6

Eén van de vroedvrouwen had erg veel aandacht voor onze zorgen en kreeg een kinderarts zo ver dat hij even naar haar kwam kijken. Hij dacht dat het Harlequin Colour Change was. Wij twijfelden daar een beetje aan omdat we hadden gehoord dat dit alleen aan één kant van het lichaam voorkwam, en in Eden´s geval was dit niet zo. Gedurende de zes maanden die volgden gingen we naar een aantal verschillende Britse specialisten, en uiteindelijk stelde de dermatoloog de diagnose CMTC. Ze wist niet zo veel over deze aandoening omdat die zo zeldzaam is, en we maakten ons zorgen om de toekomst van ons kleine meisje en de mogelijk gevolgen van deze aandoening. Maar we waren erg dankbaar dat deze arts een juiste diagnose had gemaakt. Vanaf de eerste dag was het erg moeilijk om haar te voeden. Ik had ons eerste kind 6 maanden lang de borst gegeven, en dat ging geweldig! Maar het was moeilijk om Eden aan te leggen en nog moeilijker om haar aan de borst te houden. Ze had doorlopend een snotneusje of een verstopte neus (nu nog), en wij vroegen ons af of het daar iets mee te maken had. Ze viel een halve kilo af in de eerste twee weken, dus gingen we nachtvoedingen geven. Maar dan nog vond ze het moeilijk om te drinken, en het voeden was altijd lastig, want dan wilde ze weer wel, en dan weer niet. Als de melk warm was reageerde ze heel heftig en schreeuwde ze alsof ze verbrand werd, terwijl de melk helemaal niet heet was, alleen maar een beetje verwarmd. Het was een bizarre reactie van een verder erg lief en rustig kindje

Nu nog, terwijl ze al stukken minder tegenspartelt, wordt ze nog steeds boos als de temperatuur maar een beetje hoger is dan warm. Textuur is ook een probleem; alles wat te klonterig is, of draderig, haalt ze uit haar mond en betast ze met haar vingers! In het begin maakten we ons ook een beetje zorgen over de ontwikkeling van haar gebit. Ze kreeg haar eerste tanden met 5 maanden en toen ze ongeveer 9 maanden oud was had ze vier voortanden boven en vier onder. Pas toen ze 16 maanden was begonnen de andere tanden door te breken. De tandarts verzekerde ons dat alles normaal verliep. De Amerikaanse schoonzus van mijn man verwees ons door naar de CMTC website en daardoor legden we contact met hun voorzitter Lex van der Heijden. We waren erg opgelucht dat we uiteindelijk met iemand konden praten over deze aandoening, en nog wel met iemand met eigen ervaringen—en nog een vader ook. Zoals de meeste van jullie weten is Lex een redder in nood. Het geeft ons vertrouwen om te weten dat we eindelijk steun hebben, iemand naar wie we met onze vragen en zorgen toe kunnen. Lex zorgde ervoor dat we Dr Maurice van Steensel in Nederland hebben ontmoet. Onze familie is in September 2005 naar Maastricht gereisd.

Toen ze aan vast voeding begon bleef eten een probleem. Ze stopte het eten in haar mond en haalde het er dan weer uit. En weer werd alles wat maar een beetje warm was resoluut geweigerd met heel veel geschreeuw. We hadden het geluk dat we toevallig via internet hoorden van de vrijwilligersorganisatie Angel Flight Europe.

Nieuwsbrief CMTC 7

Deze organisatie vliegt families en individuen die vanwege medische redenen moeten reizen naar verschillende Europese bestemmingen. Ze helpen mensen die daarvoor hun financiële steun nodig hebben. We kunnen hen niet genoeg bedanken voor het feit dat ze ons in contact hebben gebracht met onze drie vrijwillige piloten. Onze oprechte dank gaat uit naar Robert Lough, Paul Sherry en Peter die hun tijd, geld en privé vliegtuigen ter beschikking hebben gesteld om ons veilig heen en weer naar Nederland te vliegen.

We kwamen op dinsdag aan en brachten een paar uur in Maastricht door voor we naar het hotel gingen. We vonden Maastricht met zijn gotische architectuur, klinkerstraatjes en warme vriendelijke sfeer geweldig. Woensdagmiddag gingen we naar het ziekenhuis van Maastricht voor onze afspraak met Dr van Steensel. We kwamen aan op de afdeling en lieten onze gegevens achter bij het secretariaat. Binnen een paar minuten kwam Dr van Steensel binnen en bracht ons naar een onderzoeksruimte in de buurt. Hij leek veel jonger dan we hadden verwacht maar hij stelde ons direct gerust met zijn ontspannen houding en zijn spitse gevoel voor humor. Dr van Steensel ging erg goed met Eden om; hij keek eigenlijk alleen maar naar haar terwijl hij aan ons de meer technische details van CMTC uitlegde. Het was heerlijk om te horen dat, zover de medische wetenschap dit kan vaststellen, CMTC veroorzaakt is door een toevallige mutatie in de eerste celdelingen van het embryo, en dat het daarom “niemand zijn schuld” is.

Hoewel we een beetje nerveus waren over het onderzoek en wat daarmee naar boven zou komen, probeerden we er voor de kinderen een avontuur van te maken. De vluchten in een klein vliegtuigje waren geweldig en het verblijf in een hotel maakte het allemaal ook ontspannend.

Zodra Eden op haar gemak was deed Dr van Steensel een grondiger onderzoek, keek naar de vlekken en naar de symmetrie van haar ledematen. Daarna probeerde hij met een ultraviolet licht na te gaan tot welke diepte het weefsel dat uit donkere vlekken bestond, aangetast was.

Nieuwsbrief CMTC 8

We waren erg opgelucht om te horen dat de vlekken van Eden alleen aan de oppervlakte lagen, en dat er een redelijke kans was dat de vlekken in de loop van tijd minder zouden kunnen worden. Dr van Steensel zei ook dat vlekken die niet zouden wegtrekken, substantieel verminderd konden worden door flash-light behandeling. We begrepen dat dit iets was wat we niet zouden doen totdat Eden oud genoeg was om het zelf te beslissen. Het was een grote opluchting om te horen dat hij geen enkel bewijs zag dat de ledematen of spieren aangetast waren. Bij elkaar waren we ongeveer een uur lang in de onderzoeksruimte en Dr van Steensel werkte grondig en was meelevend en kon al onze vragen beantwoorden, hetgeen zijn kennis over dit onderwerp aangeeft. We gingen heel erg opgelucht weg omdat we het gevoel hadden dat we voor het eerst met iemand hadden gesproken die ons antwoorden kon geven en een aantal van de mysteries over deze aandoening kon oplossen.

Toen ze 21 maanden oud was, was onze dochter een prachtig klein meisje geworden die gek was op haar oudere zus. Ze is een model baby wat betreft haar ontwikkeling. Met 5 maanden kroop ze (ze tijgerde eerst, en met 8 maanden gebruikte ze ook haar benen); ze liep met 13 maanden. Ze begon net als haar zus vroeg te praten, voor haar leeftijd begrijpt ze heel veel. Ze begrijpt de regels en houdt zich er aan (meestal!). Eden is een gemakkelijke peuter met een nogal ondeugend gevoel voor humor. Ze is ook lief en knuffelt graag, en ze is erg sociaal en alert. We zijn erg blij met hoe ze zich ontwikkelt. We maakten ons een beetje zorgen over haar lengte, maar ze is opgeschoven van het 7e percentiel tot het 25e percentiel, en dat is bemoedigend. Haar oudere zus zit in het 75e percentiel. Tijdens deze 21 maanden heft ze verschillende keren een oorontsteking gehad, en ook long probleempjes. Ze is doorlopend verkouden en snotterig, en ademen door haar neus lijkt moeilijk te gaan. Ze had een verkeerde reactie op een virus afgelopen winter, en moest naar het ziekenhuis vanwege koortsstuipen. Het duurde 5 dagen voor alles weer onder controle was Ze had ook een aantal gynaecologische problemen. Ze plaste nog steeds probleemloos – veel natte luiers. Haar kinderarts constateerde een “verkleefde vagina”. Hij zei dat hij maar een handjevol kinderen per jaar zag met die aandoening, het was vrij zeldzaam. Hij gaf haar een estrogeen creme die we een week lang moesten aanbrengen. Twee weken later waren de problemen vrijwel over.

Eden, 18 maanden oud

Toen ik dit voor het eerst onder de aandacht bracht van één van de plaatselijke artsen, zei deze dat hij dit één keer eerder gezien had. Hij dacht dat dit te maken had met een laag estrogeen niveau in haar lichaam. Of dit klaarblijkelijk lage niveau van estrogeen in de toekomst problemen zal opleveren kunnen we niet voorspellen. Ik vraag me ook af of mijn PCOS (met een laag niveau estrogeen en hoog niveau testosteron) hier iets mee te maken heeft. Nieuwsbrief CMTC 9

De vlekken zijn sinds haar geboorte iets minder geworden–tenminste dat denken we, maar dan plotseling kunnen ze weer erg duidelijk zichtbaar zijn–het verandert doorlopend en dit maakt het moeilijk om te vergelijken. Veel mensen kijken naar haar huid, sommigen zijn “moedig” genoeg om te vragen wat het is en dat waarderen we. Het is wel interessant dat mensen vaak denken dat het een zware eczeem is. Nu denken we dat we haar kunnen “beschermen”, maar we maken ons zorgen over de tijd dat ze naar school zal gaan. Andere leerlingen zullen de aandacht erop vestigen dat ze anders is–we weten hoe gemeen kinderen kunnen zijn. Af en toe wijs ik haar erop hoeveel geluk ze heeft dat ze zulke mooie vlekken op haar huid heeft. Dan kijkt ze naar haar armen en streelt ze met haar vingers. Ik maak me zorgen over haar toekomst en vraag me af of deze uiterlijke verschillen het onmogelijk voor haar zullen maken om straks een partner te vinden. Onzinnige zorgen (misschien), maar de zorgen van een moeder die van haar kleine meisje houdt en er alles aan wil doen om haar leven gemakkelijk te maken. Ik weet dat het enige dat wij kunnen doen is haar te laten zien dat haar familie en goede vrienden veel van haar houden. We willen graag dat ze zelfvertrouwen krijgt zodat ze verder kan kijken dan haar huid, en trots kan zijn op wie ze is en wat ze allemaal kan doen.

8. Algemene Ledenvergadering 2006 Op zaterdag 4 november organiseren wij weer onze jaarlijkse Algemene Ledenvergadering. Voor leden die uit het buitenland komen is het verstandig zo vroeg mogelijk een vlucht te boeken naar Schiphol. Door vroeg te boeken is ten eerste een plaats vrijwel zeker en ten tweede tegen een laag tarief. Wij proberen weer een prijsafspraak te maken met het hotel zodat ook deze kosten zo laag mogelijk zullen zijn. Het is raadzaam op vrijdag aan te komen en op zondag weer te vertrekken. Uiteraard is het mogelijk deze reis uit te breiden naar een soort korte vakantie en nog meer steden etc. te bezoeken.

Jarenlang hebben we gedacht dat we nooit kinderen zouden kunnen krijgen, en na vele jaren van verdriet zijn we twee keer gezegend. Nagekomen bericht: Eden is pas bij de tandarts geweest. Ik had gezien dat haar tanden verschillende kleuren hebben. De tandarts gaf aan dat hij dit een paar maal eerder had gezien bij patiënten met een aangeboren aandoening. De tandarts denkt dat het goed mogelijk is dat haar volwassen tanden ook beïnvloed zullen worden.

Nieuwsbrief CMTC 10