DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA VE VNITŘNÍM LÉKAŘSTVÍ

DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA VE VNITŘNÍM LÉKAŘSTVÍ 5. ročník všeobecného směru, LS 2014/2015 V. Ščudla

BLOK č.1

DD – ÚVOD DO DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKY (1)  DIAGNÓZA VE VL

• Základem lékařské činnosti a léčby • Východiskem adekvátní rozbor vedoucích příznaků/nálezů • Anamnéza – Fyzikální vyš. – Laboratorní nálezy – pomocná/konzil. vyšetření ► DG. ZÁVĚR – PŘÍMÝ DŮKAZ NEMOCI nebo VYLOUČENÍ PODOBNÝCH STAVŮ • každá dg. je dg. diferenciální • choroba každého jedince je „jedinečná“ • kontrolou správné Dg. - hodnocení průběhu/léčebné odezvy

► DG. u lůžka

- řešení je srovnatelné s nejlepší detektivkou - směr úvah a myšlenkový postup špičkového lékaře je podobný práci špičkového detektiva

► OBECNÁ SNAHA - VYSVĚTLIT „VŠECHNY“ NÁLEZY ZÁKLADNÍ NEMOCÍ • NENÍ-LI TO MOŽNÉ, tak KOMPLIKACÍ nebo KOINCIDENCÍ S DALŠÍMI CHOROBAMI

DD – ÚVOD DO DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKY (2) ►DIF. DIAGNOSTIKA • napovídá - které choroby se mohou projevovat určitým příznakem/y • úkol DD - ukázat, u kterých chorob se určitý příznak vyskytuje - obdobné projevy - mohou mít různý původ a rozmanitou etiopatogenezu • ukládá - hodnotit/analyzovat další příznaky a nálezy ► DD poskytuje stavební kameny, které lékař potřebuje, aby dospěl k individuálně správné diagnóze • začíná - již při 1. kontaktu s nemocným • ukládá - dovést hodnocení základních dat co nejdále → sestavit cílený dg. program • omezuje - paušální ordinaci složitých vyšetření snaží se - porozumět každému jednotlivému klinickému případu – každý jedinec vtiskuje nemoci pečeť své individuality → výrazná biologická variabilita ► Nejkratší a nejhospodárnější cesta ke správné diagnóze - vizitka dobrého lékaře

► Vědecky a zkušenostmi podložený praktický postup : • bezprostřední užitek nemocnému • uspokojení lékaře z vlastní práce

DD – OBECNÁ KRITÉRIA DŮLEŽITÁ PRO DIAGNÓZU – I (3)  PŘÍČINY CHYBNÉ DIAGNÓZY ► NEDOSTATEČNÉ ZNALOSTI • ani velmi vzdělaný lékař nemůže znát celé VL • „útěk do specializace“ • praktické řešení - inteligentní využití dostupných informačních zdrojů ► NEDOSTATEČNÉ VYŠETŘENÍ • špatné návyky, nedostatečné technické možnosti, nedostatek času ► CHYBNÝ ÚSUDEK • chybění - konstruktivního/logického myšlení • „neomylnost/ješitnost“ • nelogické závěry – přecenění podružných vs. opomenutí klíčových nálezů • nedostatečné sebevědomí lékaře • touha po „raritní“diagnóze • přílišná citová vazba („neléčit rodinné příslušníky“)

DD – OBECNÁ KRITÉRIA DŮLEŽITÁ PRO DIAGNÓZU – II (4) ► OSOBNOST LÉKAŘE • osobní vlastnosti - jsou skoro stejně důležité jako odborné znalosti • „zmatené“ povahy – chyby i v jednoznačných standardních situacích • „izolace PL“ – nezbytnost celoživotního vzdělávání • neschopnost vymanění z okruhu běžných dg. → „vše vždy jasné“ ► CHYBY TECHNICKÉHO RÁZU • přehnaná důvěra v laboratorní nálezy - neodhalení „nelogického laboratorního výsledku“ • nutná permanentní „konfrontace“ s klinickým obrazem • dodržovat „Suttonův zákon“ – výběr vyšetření s největší nadějí na dosažení dg. cíle • neprovádět zbytečná/necílená vyšetření – pokus o „fenomén zlaté rybky v síti“? ► SPRÁVNÁ DIAGNÓZA • vrcholný tvůrčí intelektuální výkon • zohlednění možnosti zastření typického obrazu (anémie vs. dehydratace) • odhalit nesprávné údaje nemocného – dissimulace („strach ze závažné dg.“, „alkoholismus“) – „sy. barona Prášila“ (Műnchhausenův sy.) – opakovaná vyšetření pod záminkou „věrohodných“ obtíží“ – „simulace“ - PN

DD – POZITIVNÍ ZNAKY vs. „Dg. PER EXCLUSIONEM“ – I (5) PŘEDNOST POZITIVNÍCH ZNAKŮ/ PROJEVŮ ► VÝSKYT ONEMOCNĚNÍ • uvědomit si odlišnost „morbidity a mortality“

► ROČNÍ OBDOBÍ • léto – klíšťová encefalitida, letní gastroenteritidy … • jaro/podzim – exacerbace vředové choroby • metereotropní vlivy – ACMP, EP, AIM, Astma bronchiale … • cirkadiánní cyklus – dna, RA, MB …

DD – POZITIVNÍ ZNAKY vs. „Dg-PER EXCLUSIONEM“ – II (6) ► VĚK • senioři : OA, ICHS, AS, MDS, PR, AT, MM, CLL, PA … • mladá populace: SLE, ITP, MB … • bimodální výskyt: M. Hodgkin … ► POHLAVÍ • ženy: • muži:

Sheehanův sy, SLE, A. nervosa, Takayashova choroba M. Bechtěrev, hemochromatóza, hemofilie, dna, gigantismus

► GEOGRAFICKÉ VLIVY • tropy: malárie, leishmanióza, srpkovitá anémie • „turistika“ – „cizokrajné nemoci“ ► RASA

- afroameričané: MM

DD – POZITIVNÍ ZNAKY vs. „PER EXCLUSIONEM“ – III (7) ► ŽIVOTNÍ STYL • alkoholismus: ci. jaterní, a. polyneuropatie, a.kardiomyopatie • kouření: ca plic, M. Bűrger, IM, ACHP, vředová choroba, CHOCHP • narkomanie/homosexualita: AIDS, hepatitida B • ↑ konzumace masa: ca. tračníku ► PROFESE • tiskaři – Pb (historická zkušenost ?) • horníci/slévači – silikóza • zdravotníci – infekce/alergie • hudebníci – tendovaginitidy rukou • „ptáčníci“ – psitakóza • zemědělci – aktinomykóza, leptospiróza, ornitóza, farmářská plíce • veterináři – dříve brucelóza (Bangova choroba) • hostinští – alkoholismus • neúspěšný manažer – HN, AP, neurastenický sy.

DD – POZITIVNÍ ZNAKY vs. „PER EXCLUSIONEM“ – IV (8) ► KONSTITUCE • leptosomní – M. Addison, hypopituitarismus, habituální hypotenze, TBC • pyknická – M. Cushing, Raevenův sy., DM-II, dna, OA, AS, cholecystolitiáza ► ČASTÉ KOMBINACE • plurimetabolický sy. (sy. 5H - tj. sy. inzulinové rezistence) • chlopňová vada + nasedající endokarditida • ci. jaterní + ca. jater • sek. amyloidóza + M. Crohn nebo RA a MB • AL amyloidóza + MM ► MÁLO OBVYKLÉ KOMBINACE • vředová nemoc a cholecystolitiáza nebo dna?

DD – SPRÁVNÁ INTERPRETACE ZJIŠTĚNÝCH NÁLEZŮ (9) ► „HODNOTA“ JEDNOTLIVÝCH PŘÍZNAKŮ PRO DD • Vysoká dg. hodnota jednoho nálezu → „jistota“ určité diagnózy: – blastické elementy → akutní leukémie – megaloblasty → a. perniciózní – M. tuberculosis → TBC • Kombinace 2 nálezů: – akutní pleurální bolest + bolestivý otok lýtka → EP – dilatace Ao + positivita BWR/AKP → mezaortitis luetica • Triáda znaků: • ortopnoe, bilat. otoky DKK, ↑ náplň krč. žil → měst. srd. slabost • Obvyklá dg → kombinace více příznaků a nálezů • Splnění diagnostických kritérií – „automatická dg“ + terapie ► DD – POSKYTUJE STAVEBNÍ KAMENY K INDIVIDUÁLNĚ SPRÁVNÉ DG ► DD – V PRAXI Hlavní příznak – určuje směr úvah a vyšetření („výtěžnost na zkušenosti“ lékaře) - Anamnéza – „krutá retrosternální bolest“ – AIM - Fyzikální vyš. – „splenomegálie“→ příčiny splenomegálie - Laboratorní vyš. – M-protein → MG ► Nutnost neustálého kritického hodnocení Dg. v průběhu nemoci!

DD – SPRÁVNÁ INTERPRETACE ZJIŠTĚNÝCH NÁLEZŮ (10) ► DD – MÁ SOUHRNNÝ VÝZNAM • DD vyžaduje „tvůrčí výkon“ a celoživotní výcvik • je základem „klinického myšlení“ • DD-myšlení prostupuje celý průběh choroby až do vyléčení • cílem DD – správná diagnóza a optimální-kauzální léčebný zásah □ DD – POSTUP ► Shromáždění klíčových informací ► Sestavení pracovní hypotézy resp. předběžné diagnózy • Komparativní/srovnávací metoda - obraz odpovídá „známé chorobě“, např. hypertyreóza • Hypoteticko-deduktivní metoda - ze získaných informací sestavení „žebříčku“ možných diagnóz ► Ověření/vyloučení pracovní dg. - doplňkovými vyšetřeními - sledováním vývoje v průběhu léčby - „Intuitivní vcítění“ do situace nemocného ► S výjimkou „urgentní medicíny“ vyplývá léčba z “předběžné pracovní dg.“ ► Zapojení počítač. programů do diagnostiky ve VL - zatím nedostatečný úspěch

DD – „SKUPINOVÁ“ DIAGNOSTIKA (11) □ JEN V PŘÍPADĚ NEJASNÉ POČÁTEČNÍ DIAGNÓZY! ► „ZÁNĚTLIVÉ“ ONEMOCNĚNÍ • • •

místní projevy: color, rubor, dolor, functio laesa celkové projevy: nespecifické (horečka, ↑ RAF, ↑ Le …) pozitivní odezva na ATB

► „IMUNOPATOLOGICKÝ/AUTOIMUNNÍ“ STAV • • • •

imunitní laboratorní reakce: CIK, autoantigeny, zevní antigeny, autoprotilátky klinické projevy: kožní, kloubní, „víceorgánové“ příznivá reakce na kortikosteroidy SLE, PM/AIHA, Hashimotova thyreoiditida …

► „NÁDOROVÉ“ ONEMOCNĚNÍ • obecné příznaky – plíživý začátek, únavový sy., ↓ hmotnosti, subfebrilie, pocení, nechutenství – střední/vyšší věk – anémie ±, ↑ Thr, ↑ (- N) FW

•

specifičtější příznaky – pohmatový nález -resistence, meléna, hemoptýza … – rtg vyšetření,CT,MR, FDG-PET/CT

•

paraneoplastické sy:

•

Již pouhé podezření vždy zavazuje lékaře k pátrání po zhoubném tumoru!

Cushingův sy (bronchogenní Ca.), DM (dermatomyositis + nádorové onemocnění), Herpes zoster (imunosuprese nádorová, poléková) Hyperkalcémie (MM, metastatické postižení skeletu), Tromboflebitida (paraneoplastická trombofilie)

DD – „SKUPINOVÁ“ DIAGNOSTIKA (12) ► ALERGICKÝ/ANAFYLAKTICKÝ STAV • náhlé, reverzibilní ataky • provokující vlivy – inhalace/požití alergenu • často eosinofilie • pozitivita specifických např. kožních testů ► DEGENERATIVNÍ NEMOCI (CHOROBY „STÁŘÍ“) • postupně progredující irreversibilní projevy • nenápadné případně chybějící laboratorní projevy - OA, AS – projevy, involuční změny .. ► NEUROVEGETATIVNÍ/PSYCHOGENNÍ PORUCHY • vagotonie – bradykardie, hypotenze … • sympatikotonie – tachykardie, hypertenze … • psychosomatické – HN, obesita, psychogenní revmatismus, NCA … ► VROZENÉ-GENETICKY PODMÍNĚNÉ CHOROBY • hemofilie • mongolismus (trisomie 21)

DD – DIAGNOSTICKÁ PYRAMIDA (13)

VYLÉČENÍ (?) TERAPIE DIAGNÓZA

VYŠETŘENÍ (laboratorní, sérologie, mikrobiologie, imunologie, morfologie, molekulární biologie, ZM, radionuklidové)

„GUIDELINES“, Dg. ALGORITMUS PRACOVNÍ DIAGNÓZA - DIF. DIAGNÓZA ANAMNÉZA - FYZIKÁLNÍ VYŠETŘENÍ – LABORATORNÍ VYŠETŘENÍ 

 

Správné zhodnocení základních údajů • anamnéza (OA, RA, PA, AA …) • NO (časová posloupnost, vzájemné vztahy, trvání, závislosti …) • klinické vyšetření (úplné/opakované) Získání klíčových/“diagnostických“ nálezů  KLINICKÁ DIAGNÓZA Posouzení do jaké míry bude použití dg. možností přínosem a budou-li vyváženy přínosem pro nemocného

DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA VE VNITŘNÍM LÉKAŘSTVÍ nejčastější subjektivní příznaky ve VL

DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA VE VNITŘNÍM LÉKAŘSTVÍ KAZUISTIKY - III. Interní klinika

Kasuistika 1

2.1.1 OA • 10/2004 • 6/2005 • 10/2005 • 11/2005 • • • •

1/2006 RTG APC PET-CT

I. W. - ♂ - 46 (1) – flebotrombóza v. poplitea l.sin – flebotrombóza v. brachiális l. dx. - 1.EP – bilater. bronchopneumonie s atelektázou – 2. recidiva EP při flebotrombóze v. femorális l.sin při INR 3.1! – 3. recidiva EP (INR 3.8!) – perzist. „pneumonické infiltrace“ parahilózně bilat. – rezistence, hraniční pozitivita ACLA a ANA? – negat. (?)

RA – 0 +71 let, bronchog. ca plic/kuřák, ca prostaty M – 66 let, melanoblastom FA – Clexan, Zinnat, Helicid, Prednison, Glyvenol, Augmentin PA – zedník, invalidní důchodce SA – kuřák 30 cig/den/stop – 2005, pravidelně abusus alkoholu

2.1.2

I. W. - ♂ - 46 (2)

NO – 2/2006 překlad k dořešení stavu, zavedení kaválního filtru v rámci trombofil. stavu, susp. systémové onemocnění? - Subj. - lehká dušnost, pokašlávání, hemoptýza již nepřítomna, váha -20kg/rok - jinak zcela bez subj. stesků ON – Hyperstenický habitus, 180cm/84 kg Kůže – bledší, asymetr. větší pravý lalok štítné žlázy ~ 3 cm Játra +1 cm, paličkovité prsty, palmární erytém, artrot. deformace kolenních kloubů s drásoty, hojící se defekt v oblasti dorsa LDK Přiměřený nález: šíje, hrudník (plíce(?) a srdce), břicho Labor. vyšetření: • Patologie – KO: Le – 15.8x109/l, Gr – 13x109/l, T – 0.14, Met. – 0.01 - APC resistence – positivní, F-VIII-186 - CRP – 32, ALP – 8,6 - sputum: Hemophilus influenzae, BAL-Streptococus vir. • Normální: testy minerálního, jaterního a renálního souboru, moč, Astrup, Quick, aPTT, Elfo séra, glykémie - Ziehl-Nielsen barvení sputa - ANA, ANCA, ENA, dsDNA, antiCCP, anti NSP, CIK, IgG/IgA/IgM, vysoké hodnoty CYFRA/21-1, Ca 15-3

2.1.3

I. W. - ♂ - 46 RTG S+P

2.1.4

I. W. - ♂ - 46 (3)

 POMOCNÁ VYŠETŘENÍ • EKG – bez dg. změn • Sonografie - drobná cysta levé ledviny - solit. uzel pr. laloku a kalcifikace levého laloku • UZ DKK – femoropoplit. trombóza vlevo • RTG srdce a plic – výrazné parahilózní snížení transparence nápadněji vpravo (alární  transparence), zvětšení srdečního stínu, městnání v MO + zánětl. infiltrace vpravo?, zvýraznění vedlejšího interlobia vpravo • PET/CT – masivní nález v obou plic. křídlech s výrazným hypermetabolismem glukózy, a to i v lymfat. uzlinách šíje, mediastina a retroperitonea, těla L1 a SI skloubení vpravo Zá: nelze odlišit zánět od neoplázie • Scintigrafie skeletu – velmi časná fáze drobnoložiskového rozsevu patol. procesu ve skeletu vs. maligní etiologie • CT břicha – metastaticképostižení obratl.těl a kostí SI oblasti  Jaká je pracovní dg?  Jaký navrhujete další diagnostický postup?

2.1.5

I. W. - ♂ - 46 CT břicha

2.1.6

I. W. - ♂ - 46 PET

2.1.7

I. W. - ♂ - 46 (4)

• Pneumologické vyšetření: Infiltrat. plicní oboustr. proces s pravostrannou prevalencí u „stopkuřáka“, dop. bronchoskopie a BAL k vyloučení endobronchiální neoplázie • Bronchoskopie (6. den od přijetí): V dolních 2/3 trachey cirkulárně nerovná hrbolatá až polypoidní sliznice s bělavými útvary, obdobný nález i v hlavním i horním bronchu. Vpravo rozšířený kýl hilu a stenotická větev B10 l.dx. - Histologie: nádorová tkáň vzhledu hůře dif. adenokarcinomu (bronchoalveol. ca bez hlenotvorby?) Závěr: Pokročilý generalizovaný bronchoalveolární karcinom plic s metastázami do regionálních uzlin a do skeletu. Stp. recid. EP a recid. flebotrombózách DKK v rámci trombofilního stavu (paraneoplastický + APC resistence/heterozygotní forma) Stp. recid. bronchopneumonii (Hemophillus influenzae) Struma nodóza

Kasuistika 2

2.2.1

Klinické pozorování – S.Ch., M-59 (1)

OA  IH v dětství, 1970 – vagotomie/ulcus duodeni RA  O a M + Ca PA  strojvedoucí, SA – kouření (10 cig/d) NO  10-15 let vertebr. alg.sy/C, LS úseku, herniace disku C4-5  náhlý, noční vývin ostré bolesti a ztuhlosti Th/L páteře

- irradiace oboustranně po stranách hrudníku a do LDK - vazba bolesti na pohyb a dechové exkurze  analgetická léčba (i.m., i.v. infuze), lok. obstřiky - rehabilitace, elektroléčba  bez symptomů: GIT, uropoet. traktu, respir. aparátu - nepřítomny: teploty, hubnutí … ON  omezená mobilita – chůze analgetická o francouzských holích, 177 cm/100 kg  Hrudník – palp. citlivost dolní poloviny sterna, TF 76/min., TK-160/100 kg  DKK – varixy, artrot. deformace kol.kloubů, Lasegue negat.  HKK – rizarthróza, artrot.změny DIP a PIP, palm.erytém  Páteř – poklep. a palp. citlivost Th-L přechodu, akcentace C-Th přechodu a Th-kyfózy, a..lanace L-úseku  Ostatní fyzikální nález přiměřený věku  per rectum – hypertonus sfinkteru, orient. vyš. – prostata se zdá tužší

2.2.2

Klinické pozorování – S.Ch., M-59 (2)

 LABORATORNÍ OBRAZ • SE – 9/hod., moč: pouze U-ery 2, U-Leuk 10 • Patol. nálezy: ALP – 11.4, PSA – 91.9 • UZ štítné žlázy: struma nodóza (uzel vlevo 1.5 ml) - cytologie: difusně kaloid, nečetné benigní folikulární buňky  Norm. hodnoty: • KO + dif., koag. vyš. • Testy souboru: mineralogram, „jaterní“ a renální“, „lipidové“ spektrum, včetně S-Ca, ELFO - PTH, KM, CEA, Ca 19-9, AFP, Ca 125 8, Astrup, TSH, FT4 - sérologie: anti HAV, CMV, borélie, yersinie, IM, chlamydie • RTG plic a EKG • abd. sonografie (steatóza jater) • Gastroskopie – hiátová hernie  RTG páteře - ?

2.2.3

Klinické pozorování – S.Ch., M-59 (3)

 RTG páteře:  lehká sinistroskolióza Th úseku  výše obratl. těl je zvyklá, pedikly sledovatelné  nepravidelná struktura obratl. těl, nepravidelná sklerotizace, nejvíce Th-1,6,10 a 12, L-1, 2 a 4 Ré: na rtg Th-L páteře nepravidelná struktura s ložisky sklerotizace jako možný projev metastat. postižení

2.2.5

Klinické pozorování – S.Ch., M-59 (4)

 MR Th-L páteře s kontrastem:  prolomení horní krycí ploténky Th5, zadní kontura není odlišitelná od durál. vaku, mícha se zářezem na dors. kontuře  na transv. řezech je přední epidur. prostor vyplněn patol. tkání, šíře až 4 mm, v T2 a T1 lehce hypersignální, v obl. L4/5 a L5/S1 – protruze disků  difuzně nepravidelná struktura obratlů, okrsky hypersignální na všech sekvencích – sklerotizace? Ré: metastatický proces s difuzním postihem obratlů Th a L oblasti s prorůstáním meta procesu Th 5 do předního epidurálního prostoru. Protruse disků L4-L5 a L5-S1

2.2.6

Klinické pozorování – S.Ch., M-59 (5)

 Neurochirurg. konzilium • není známek míšní komprese, není indikace k neurochirurgickému zákroku  Onkol. konzilium • doplnit onkol. markery – nejde o zánětl. onemocnění? Bez znalosti prim. onemocnění není indikována aktinoterapie.  99mTc scintigrafie skeletu: Mnohočetné osteoplastické léze celého skeletu: - kalva, ramenní klouby, C, Th a L páteř, žebra, distální části pravého humeru - SI skloubení bilat., pánev, kyčel. klouby bilat.

Ré: generalizované metastatické postižení skeletu (PSA?)

2.2.8

Klinické pozorování – S.Ch., M-59 (6)

Urolog. vyšetření Ca prostaty T2-3, M1b, PSA 91-98 6. den hospitalizace překlad k dovyšetření (biopsie prostaty) na urologickou kliniku Závěr: generalizovaný ca prostaty (T2-3, M1b) s metastatickým postižením skeletu, dominantně oblast Th-L páteře s šířením nádorové masy v obl. Th5 do předního epidurálního prostoru vřed. choroba duodena/po vagotomii (1970), hiátová hernie nodózní struma stp. infekční hepatitidě (v dětství) dyslipidémie, jaterní steatóza

Kasuistika 3

2.3.1

2.3.2

2.3.5

2.3.6

Kasuistika 4

2.4.1

2.4.2

2.4.3

2.4.4

2.4.5

2.4.6

2.4.7

2.4.8

2.4.9

2.4.10

2.4.11

2.4.12

Kasuistika 5

2.5.1

2.5.2

2.5.4

2.5.5

2.5.6

2.5.7

2.5.8

2.5.9