DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA VE VNITŘNÍM LÉKAŘSTVÍ

DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA VE VNITŘNÍM LÉKAŘSTVÍ 5. ročník všeobecného směru, LS 2014 V. Ščudla

BLOK č.1

1.1.1 DD – ÚVOD DO DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKY  DIAGNÓZA VE VL • Základem lékařské činnosti a léčby • Východiskem adekvátní rozbor vedoucích příznaků/nálezů • Anamnéza – Fyzikální vyš. – Labor. nálezy – Pomocná/konzil. vyšetření ► DG. ZÁVĚR – PŘÍMÝ DŮKAZ NEBO VYLOUČENÍ PODOBNÝCH STAVŮ • každá dg. je dg. diferenciální • choroba každého jedince je „jedinečná“ • kontrolou správné Dg je hodnocení průběhu/léčebné odezvy Dg. u lůžka - řešení je srovnatelné s nejlepší detektivkou - směr úvah a myšlenkový postup špičkového lékaře je podobný práci špičkového detektiva ► EXISTUJE SNAHA VYSVĚTLIT „VŠECHNY“ NÁLEZY ZÁKLADNÍ NEMOCÍ • NENÍ-LI TO MOŽNÉ, TAK KOINCIDENCÍ ČI KOMPLIKACÍ S DALŠÍMI CHOROBAMI

1.1.2 DD – ÚVOD DO DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKY □ DIF. DIAGNOSTIKA • napovídá - které choroby se mohou projevovat určitým příznakem/y • úkolem DD - ukázat u kterých chorob se daný příznak vyskytuje

- podobné projevy - mohou mít různý původ a etiopatogenezu • ukládá - hodnotit/analyzovat další příznaky a nálezy ► DD poskytuje stavební kameny, které lékař potřebuje, aby dospěl k individuálně správné diagnóze • začíná - již při 1. kontaktu s nemocným • ukládá - dovést hodnocení základních dat co nejdále → sestavit cílený dg. program • omezuje - paušální ordinaci složitých vyšetření • snaží se - porozumnět jednotlivému případu – každý jedinec vtiskuje nemoci pečeť své individuality → výrazná biologická variabilita ► Dobrý lékař dospěje ke správné diagnóze nejkratší a nejhospodárnější cestou ► Vědecky a zkušenostmi podložený praktický postup přináší: • bezprostřední užitek nemocnému • lékaři uspokojení z vlastní práce

1.1.3 DD – OBECNÁ KRITÉRIA DŮLEŽITÁ PRO DIAGNÓZU I □ PŘÍČINY CHYBNÉ DIAGNÓZY ► NEDOSTATEČNÉ ZNALOSTI • ani velmi vzdělaný lékař nemůže znát celé VL • „útěk do specializace“  řešení - inteligentní využití dostupných informačních zdrojů

► NEDOSTATEČNÉ VYŠETŘENÍ • špatné návyky, nedost. technické možnosti, nedostatek času

► CHYBNÝ ÚSUDEK • chybění - konstruktivního/logického myšlení • „neomylnost/ješitnost“ • nelogické závěry – přecenění podružných vs. opomenutí klíčových nálezů • nedostatečné sebevědomí lékaře • touha po „raritní“diagnóze • přílišná citová vazba („neléčit rodinné příslušníky“)

1.1.4 DD – OBECNÁ KRITÉRIA DŮLEŽITÁ PRO DIAGNÓZU II ► OSOBNOST LÉKAŘE • osobní vlastnosti jsou skoro stejně důležité jako odborné znalosti • „zmatené“ povahy – chyby i v jednoznačných standardních situacích • „izolace PL“ – nezbytnost celoživotního vzdělávání • neschopnost vymanění z okruhu běžných dg. → „vše vždy jasné“ ► CHYBY TECHNICKÉHO RÁZU • přehnaná důvěra v laboratorní nálezy (neodhalení „nelogického labor. výsledku“) • nutná permanentní „konfrontace“ s klinickým obrazem • dodržovat „Suttonův zákon“ – výběr vyšetření s největší nadějí na dosažení dg. cíle • neprovádět zbytečná/necílená vyšetření – pokus o „fenomén zlaté rybky v síti“? ► SPRÁVNÁ DIAGNÓZA • vrcholný tvůrčí intelektuální výkon • zohlednění možnosti zastření typického obrazu (anémie vs. dehydratace) • odhalit nesprávné údaje nemocného – dissimulace („strach ze závažné dg.“, „alkoholismus“) – „sy. barona Prášila“ (Műnchhausenův sy.) – opakovaná vyšetření pod záminkou „věrohodných“ obtíží – „simulace“ - PN

1.1.5 DD – POZITIVNÍ ZNAKY vs. „Dg-PER EXCLUSIONEM“ I

VÝZNAM/PŘEDNOST POZITIVNÍCH ZNAKŮ/ PROJEVŮ ► VÝSKYT ONEMOCNĚNÍ • uvědomit si odlišnost morbidity/mortality ► ROČNÍ OBDOBÍ • léto – klíšťová encefalitida, letní gastroenteritidy … • jaro/podzim – exacerbace vředové choroby • metereotropní vlivy – ACMP, EP, AIM, Asthma bronchiale … • cirkadiánní cyklus – dna, RA, MB …

1.1.6 DD – POZITIVNÍ ZNAKY vs. „Dg-PER EXCLUSIONEM“ II ► VĚK • senioři – OA, ICHS, AS, MDS, PR, AT, MM, CLL, PA … • mladá populace: SLE, ITP, MB … • bimodální výskyt: M. Hodgkin … ► POHLAVÍ • ženy: Sheehanův sy, SLE, A. nervosa, Takayashova choroba • muži: M. Bechtěrev, hemochromatóza, hemofilie, dna, gigantismus ► GEOGRAFICKÉ VLIVY • tropy: malárie, leishmanióza, srpkovitost • „turistika“ – „cizokrajné nemoci“ ► RASA • židovská populace: M. Bűrger, afroameričané: MM

1.1.7 DD – POZITIVNÍ ZNAKY vs. „PER EXCLUSIONEM“ – III ► ŽIVOTNÍ STYL • alkoholismus: ci. jaterní, a. polyneuropatie, a.kardiomyopatie • kouření: ca plic, M. Bűrger, IM, ACHP, vřed. choroba, CHOCHP • narkomanie/homosexualita: AIDS, hepatitida B • ↑ konzumace masa: ca tračníku

► PROFESE • • • • • • • • •

tiskaři – Pb horníci/slévači – silikóza zdravotníci – infekce/alergie hudebníci – tendovaginitidy „ptáčníci“ – psitakóza zemědělci – aktinomykóza, leptospiróza, ornitóza, farm. plíce veterináři – dříve Bangova choroba hostinští – alkoholismus neúspěšný manažer – HN, AP, neurastenický sy.

1.1.8 DD – POZITIVNÍ ZNAKY vs. „PER EXCLUSIONEM“ – IV

► KONSTITUCE • leptosomní – M. Addison, hypopituitarismus, habituální hypotenze, TBC • pyknická – M. Cushing, Raevenův sy., DM-II, dna, OA, AS, cholecystolitiáza

► ČASTÉ KOMBINACE • plurimetabol. sy. (sy. 5H - tj. sy. inzulinové rezistence) • chlopňová vada a endokarditida • ci jaterní a ca jater • sek. amyloidóza a M. Crohn nebo RA a MB

► MÁLO OBVYKLÉ KOMBINACE • vředová nemoc a cholecystolitiáza nebo dna

1.1.9 DD – SPRÁVNÁ INTERPRETACE ZJIŠTĚNÝCH NÁLEZŮ ► „HODNOTA“ JEDNOTLIVÝCH PŘÍZNAKŮ PRO DD • Vysoká dg. hodnota jednoho nálezu → „jistota“ určité diagnózy – blast. elementy → akutní leukémie – megaloblasty → A. perniciózní – M. tuberculosis → TBC • Kombinace 2 nálezů: – ak. pleur. bolest + bolest. otok lýtka → EP – dilatace Ao + pos. BWR/AKP → mezaortitis luetica • Triáda znaků: - ortopnoe, bilat. otoky DKK, ↑ náplň krč. žil → měst. srd. slabost • Obvyklá dg → kombinace více příznaků a nálezů • Diag. kritéria – „automatická dg“ + terapie ► DD – POSKYTUJE STAVEBNÍ KAMENY K INDIVIDUÁLNĚ SPRÁVNÉ DG ► DD – V PRAXI • Hlavní příznak – určuje směr úvah a vyšetření – Anamnéza – „krutá retrost. bolest“ – AIM („výtěžnost na zkušenosti“ lékaře) – Fyz. vyš. – „splenomegálie“→ splenomegálie – Labor. vyš. – M.protein → MG ► Nutnost stálého kritického hodnocení Dg v průběhu nemoci

1.1.10 DD – SPRÁVNÁ INTERPRETACE ZJIŠTĚNÝCH NÁLEZŮ ► DD – MÁ SOUHRNNÝ VÝZNAM • DD vyžaduje „tvůrčí výkon“ a celoživotní výcvik • je základem „klinického myšlení“ • DD-myšlení prostupuje celý průběh choroby až do vyléčení • cílem DD – optimální léčebný zásah □ DD – POSTUP ► Shromáždění klíčových informací ► Sestavení prac. Hypotézy resp. předběžné diagnózy • Srovnávací metoda – obraz odpovídá „známé chorobě“ (např. hyperthyreóza) • Hypoteticko-deduktivní metoda – ze získaných informací sestavení „žebříčku“ možných diagnóz ► Ověření/vyloučení prac. dg. - doplňkovými vyšetřeními - sledováním vývoje v průběhu léčby ► „Intuitivní vcítění“ do situace nemocného ► S výjimkou „urgentní medicíny“ vyplývá léčba z “předběžné pracovní dg.“ ► Zapojení počítač. programů do diagnostiky ve VL – zatím nedostatečný úspěch

1.1.11 DD – „SKUPINOVÁ“ DIAGNOSTIKA □ JEN V PŘÍPADĚ NEJASNÉ POČÁTEČNÍ DIAGNÓZY! ► „ZÁNĚTLIVÉ“ ONEMOCNĚNÍ • místní projevy: color, rubor, dolor, functio laesa • celkové projevy – nespecifické (horečka, ↑ RAF, ↑ Le …) • pozitivní odezva na ATB ► „IMUNOPATOLOGICKÝ/AUTOIMUNNÍ“ STAV • imunitní reakce: CIK, autoantigeny, zevní antigeny, autoprotilátky • projevy kožní, kloubní, „víceorgánové“ • reakce na kortikosteroidy • SLE, PM/AIHA, Hashimotova thyreoiditida … ► „NÁDOROVÉ“ ONEMOCNĚNÍ • obecné příznaky – plíživý začátek, únavový sy., ↓ hmotnosti, subfebrilie, pocení, nechutenství – střední/vyšší věk – anémie ±, ↑ Thr, ↑ (- N) FW • specifičtější příznaky – pohmatový nález (resistence, meléna, hemoptýza …) – rtg vyšetření/CT/MR/PET • paraneoplastické sy: Cushingův sy., DM (dermatomyositis), Herpes zoster, hyperkalcémie, thromboflebitida • podezření vždy zavazuje lékaře k pátrání po zhoubném tumoru

1.1.12 DD – „SKUPINOVÁ“ DIAGNOSTIKA ► ALERGICKÝ/ANAFYLAKTICKÝ STAV • • • •

náhlé, reverzibilní ataky provokující vlivy – inhalace/požití alergenu často eosinofilie pozitivita specifických např. kožních testů

► DEGENERATIVNÍ NEMOCI (CHOROBY „STÁŘÍ“) • postupně progredující irreversib. projevy • nenápadné/chybějící labor. projevy - OA, AS – projevy, involuční změny ..

► NEUROVEGETATIVNÍ/PSYCHOGENNÍ PORUCHY • vagotonie – bradykardie, hypotenze … • sympatikotonie – tachykardie, hypertenze … • psychosomatické – HN, obesita, psych. revmatismus, NCA …

► VROZENÉ-GENETICKY PODMÍNĚNÉ CHOROBY • hemofilie • mongolismus (trisomie 21)

1.1.13 DD – DIAGNOSTICKÁ PYRAMIDA

 Správné zhodnocení základních údajů • anamnéza (OA, RA, PA, AA …) • NO (časová posloupnost, vzájemné vztahy, trvání, závislosti …) • klinické vyšetření (úplné/opakované)  Získání klíčových/“diagnostických“ nálezů  KLINICKÁ DIAGNÓZA  Posouzení do jaké míry bude použití dg. možností přínosem a budou-li vyváženy přínosem pro nemocného

1.2 DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA nejčastější subjektivní příznaky ve VL

2.0 DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA KAZUISTIKY - III. Interní klinika

Kasuistika 1

2.1.1 OA • 10/2004 • 6/2005 • 10/2005 • 11/2005 • • • •

1/2006 RTG APC PET-CT

I. W. - ♂ - 46 (1) – flebotrombóza v. poplitea l.sin – flebotrombóza v. brachiális l. dx. - 1.EP – bilater. bronchopneumonie s atelektázou – 2. recidiva EP při flebotrombóze v. femorális l.sin při INR 3.1! – 3. recidiva EP (INR 3.8!) – perzist. „pneumonické infiltrace“ parahilózně bilat. – rezistence, hraniční pozitivita ACLA a ANA? – negat. (?)

RA – 0 +71 let, bronchog. ca plic/kuřák, ca prostaty M – 66 let, melanoblastom FA – Clexan, Zinnat, Helicid, Prednison, Glyvenol, Augmentin PA – zedník, invalidní důchodce SA – kuřák 30 cig/den/stop – 2005, pravidelně abusus alkoholu

2.1.2

I. W. - ♂ - 46 (2)

NO – 2/2006 překlad k dořešení stavu, zavedení kaválního filtru v rámci trombofil. stavu, susp. systémové onemocnění? - Subj. - lehká dušnost, pokašlávání, hemoptýza již nepřítomna, váha -20kg/rok - jinak zcela bez subj. stesků ON – Hyperstenický habitus, 180cm/84 kg Kůže – bledší, asymetr. větší pravý lalok štítné žlázy ~ 3 cm Játra +1 cm, paličkovité prsty, palmární erytém, artrot. deformace kolenních kloubů s drásoty, hojící se defekt v oblasti dorsa LDK Přiměřený nález: šíje, hrudník (plíce(?) a srdce), břicho Labor. vyšetření: • Patologie – KO: Le – 15.8x109/l, Gr – 13x109/l, T – 0.14, Met. – 0.01 - APC resistence – positivní, F-VIII-186 - CRP – 32, ALP – 8,6 - sputum: Hemophilus influenzae, BAL-Streptococus vir. • Normální: testy minerálního, jaterního a renálního souboru, moč, Astrup, Quick, aPTT, Elfo séra, glykémie - Ziehl-Nielsen barvení sputa - ANA, ANCA, ENA, dsDNA, antiCCP, anti NSP, CIK, IgG/IgA/IgM, vysoké hodnoty CYFRA/21-1, Ca 15-3

2.1.3

I. W. - ♂ - 46 RTG S+P

2.1.4

I. W. - ♂ - 46 (3)

 POMOCNÁ VYŠETŘENÍ • EKG – bez dg. změn • Sonografie - drobná cysta levé ledviny - solit. uzel pr. laloku a kalcifikace levého laloku • UZ DKK – femoropoplit. trombóza vlevo • RTG srdce a plic – výrazné parahilózní snížení transparence nápadněji vpravo (alární  transparence), zvětšení srdečního stínu, městnání v MO + zánětl. infiltrace vpravo?, zvýraznění vedlejšího interlobia vpravo • PET/CT – masivní nález v obou plic. křídlech s výrazným hypermetabolismem glukózy, a to i v lymfat. uzlinách šíje, mediastina a retroperitonea, těla L1 a SI skloubení vpravo Zá: nelze odlišit zánět od neoplázie • Scintigrafie skeletu – velmi časná fáze drobnoložiskového rozsevu patol. procesu ve skeletu vs. maligní etiologie • CT břicha – metastaticképostižení obratl.těl a kostí SI oblasti  Jaká je pracovní dg?  Jaký navrhujete další diagnostický postup?

2.1.5

I. W. - ♂ - 46 CT břicha

2.1.6

I. W. - ♂ - 46 PET

2.1.7

I. W. - ♂ - 46 (4)

• Pneumologické vyšetření: Infiltrat. plicní oboustr. proces s pravostrannou prevalencí u „stopkuřáka“, dop. bronchoskopie a BAL k vyloučení endobronchiální neoplázie • Bronchoskopie (6. den od přijetí): V dolních 2/3 trachey cirkulárně nerovná hrbolatá až polypoidní sliznice s bělavými útvary, obdobný nález i v hlavním i horním bronchu. Vpravo rozšířený kýl hilu a stenotická větev B10 l.dx. - Histologie: nádorová tkáň vzhledu hůře dif. adenokarcinomu (bronchoalveol. ca bez hlenotvorby?) Závěr: Pokročilý generalizovaný bronchoalveolární karcinom plic s metastázami do regionálních uzlin a do skeletu. Stp. recid. EP a recid. flebotrombózách DKK v rámci trombofilního stavu (paraneoplastický + APC resistence/heterozygotní forma) Stp. recid. bronchopneumonii (Hemophillus influenzae) Struma nodóza

Kasuistika 2

2.2.1

Klinické pozorování – S.Ch., M-59 (1)

OA  IH v dětství, 1970 – vagotomie/ulcus duodeni RA  O a M + Ca PA  strojvedoucí, SA – kouření (10 cig/d) NO  10-15 let vertebr. alg.sy/C, LS úseku, herniace disku C4-5  náhlý, noční vývin ostré bolesti a ztuhlosti Th/L páteře

- irradiace oboustranně po stranách hrudníku a do LDK - vazba bolesti na pohyb a dechové exkurze  analgetická léčba (i.m., i.v. infuze), lok. obstřiky - rehabilitace, elektroléčba  bez symptomů: GIT, uropoet. traktu, respir. aparátu - nepřítomny: teploty, hubnutí … ON  omezená mobilita – chůze analgetická o francouzských holích, 177 cm/100 kg  Hrudník – palp. citlivost dolní poloviny sterna, TF 76/min., TK-160/100 kg  DKK – varixy, artrot. deformace kol.kloubů, Lasegue negat.  HKK – rizarthróza, artrot.změny DIP a PIP, palm.erytém  Páteř – poklep. a palp. citlivost Th-L přechodu, akcentace C-Th přechodu a Th-kyfózy, a..lanace L-úseku  Ostatní fyzikální nález přiměřený věku  per rectum – hypertonus sfinkteru, orient. vyš. – prostata se zdá tužší

2.2.2

Klinické pozorování – S.Ch., M-59 (2)

 LABORATORNÍ OBRAZ • SE – 9/hod., moč: pouze U-ery 2, U-Leuk 10 • Patol. nálezy: ALP – 11.4, PSA – 91.9 • UZ štítné žlázy: struma nodóza (uzel vlevo 1.5 ml) - cytologie: difusně kaloid, nečetné benigní folikulární buňky  Norm. hodnoty: • KO + dif., koag. vyš. • Testy souboru: mineralogram, „jaterní“ a renální“, „lipidové“ spektrum, včetně S-Ca, ELFO - PTH, KM, CEA, Ca 19-9, AFP, Ca 125 8, Astrup, TSH, FT4 - sérologie: anti HAV, CMV, borélie, yersinie, IM, chlamydie • RTG plic a EKG • abd. sonografie (steatóza jater) • Gastroskopie – hiátová hernie  RTG páteře - ?

2.2.3

Klinické pozorování – S.Ch., M-59 (3)

 RTG páteře:  lehká sinistroskolióza Th úseku  výše obratl. těl je zvyklá, pedikly sledovatelné  nepravidelná struktura obratl. těl, nepravidelná sklerotizace, nejvíce Th-1,6,10 a 12, L-1, 2 a 4 Ré: na rtg Th-L páteře nepravidelná struktura s ložisky sklerotizace jako možný projev metastat. postižení

2.2.5

Klinické pozorování – S.Ch., M-59 (4)

 MR Th-L páteře s kontrastem:  prolomení horní krycí ploténky Th5, zadní kontura není odlišitelná od durál. vaku, mícha se zářezem na dors. kontuře  na transv. řezech je přední epidur. prostor vyplněn patol. tkání, šíře až 4 mm, v T2 a T1 lehce hypersignální, v obl. L4/5 a L5/S1 – protruze disků  difuzně nepravidelná struktura obratlů, okrsky hypersignální na všech sekvencích – sklerotizace? Ré: metastatický proces s difuzním postihem obratlů Th a L oblasti s prorůstáním meta procesu Th 5 do předního epidurálního prostoru. Protruse disků L4-L5 a L5-S1

2.2.6

Klinické pozorování – S.Ch., M-59 (5)

 Neurochirurg. konzilium • není známek míšní komprese, není indikace k neurochirurgickému zákroku  Onkol. konzilium • doplnit onkol. markery – nejde o zánětl. onemocnění? Bez znalosti prim. onemocnění není indikována aktinoterapie.  99mTc scintigrafie skeletu: Mnohočetné osteoplastické léze celého skeletu: - kalva, ramenní klouby, C, Th a L páteř, žebra, distální části pravého humeru - SI skloubení bilat., pánev, kyčel. klouby bilat. Ré: generalizované metastatické postižení skeletu (PSA?)

2.2.8

Klinické pozorování – S.Ch., M-59 (6)

Urolog. vyšetření Ca prostaty T2-3, M1b, PSA 91-98 6. den hospitalizace překlad k dovyšetření (biopsie prostaty) na urologickou kliniku Závěr: generalizovaný ca prostaty (T2-3, M1b) s metastatickým postižením skeletu, dominantně oblast Th-L páteře s šířením nádorové masy v obl. Th5 do předního epidurálního prostoru vřed. choroba duodena/po vagotomii (1970), hiátová hernie nodózní struma stp. infekční hepatitidě (v dětství) dyslipidémie, jaterní steatóza

Kasuistika 3

2.3.1

2.3.2

2.3.5

2.3.6

Kasuistika 4

2.4.1

2.4.2

2.4.3

2.4.4

2.4.5

2.4.6

2.4.7

2.4.8

2.4.9

2.4.10

2.4.11

2.4.12

Kasuistika 5

2.5.1

2.5.2

2.5.4

2.5.5

2.5.6

2.5.7

2.5.8

2.5.9