Bijlage bij accreditatie-certificaat Annexe au certificat d'accréditation Annex to the accreditation certificate Beilage zur Akkreditatierungszertifikat
419-MED EN ISO 15189:2012 Versie/Version/Fassung Uitgiftedatum / Date d'émission / Issue date / Ausgabedatum: Geldigheidsdatum / Date limite de validité / Validity date / Gültigkeitsdatum:
7 2015-09-10 2018-11-08
Nicole Meurée-Vanlaethem Voorzitster van het Accreditatiebureau La Présidente du Bureau d'Accréditation Chair of the Accreditation Board Vorsitzende des Akkreditierungsbüro
De accreditatie werd uitgereikt aan/ L'accréditation est délivrée à/ The accreditation is granted to/ Die akkreditierung wurde erteilt für:
Universitair Ziekenhuis Antwerpen Wilrijkstraat, 10 2650 EDEGEM Voor activiteiten uitgevoerd door/ Pour des activités exécutés par/ For activities performed by/ Die tätigkeiten werden durchgeführt von:
Centrum Medische Genetica Prins Boudewijnlaan, 43 2650 EDEGEM
Testcode
Matrix
Gemeten eigenschap
Beschrijving van de beproevingsmethode
1. Moleculaire Diagnostiek MGW-D001
DNA-extract, EDTA bloed, Na-citraat bloed, wangslijmvlies, chorion villi, amniocyten
Moleculaire analyse van het CFTR gen (35 mutaties)
INNO-LiPA CFTR19 kit en INNO-LiPA CFTR17+Tn Update kit (Fujirebio Europe) Agarose gelelectroforese (MGW-D013) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 system (MGW-D060), manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030) of uit chorion villi (MGW-D021) of uit amniocyten (MGW-D051) DNA concentratie bepaling (MGW-D011)
MGW-D007
DNA-extract, EDTA bloed, Na-citraat bloed
Opsporen van de p.Cys282Tyr, p.His63Asp en p.Ser65Cys mutaties in het HFE gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Single nucleotide extensie (MGW-D014) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D008
DNA-extract, EDTA bloed, Na-citraat bloed
Opsporen van de Factor V Leiden variant
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Single nucleotide extensie (MGW-D014) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D009
DNA-extract, EDTA bloed, Na-citraat bloed
Opsporen van de 20210G>A Prothrombine variant
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Single nucleotide extensie (MGW-D014) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D015
DNA-extract, EDTA bloed, Na-citraat bloed, citraat-fosfaat-dextrose bloed, beenmerg, wangslijmvlies, haar
Bepaling van genetische polymorfismen bij een donor/ontvanger van hemato-poëtische stamcellen voor allogene stamceltransplantatie
Powerplex16 kit (Promega) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 system (MGW-D060) of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030) of uit haar (MGW-D041) DNA concentratie bepaling (MGW-D011)
MGW-D015
DNA-extract, EDTA bloed, Na-citraat bloed, beenmerg, wangslijmvlies
Opvolging van chimerismestatus na een allogene Powerplex16 kit (Promega) stamceltransplantatie met moleculair biologische Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) methode DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 system (MGW-D060) of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030) DNA concentratie bepaling (MGW-D011)
MGW-D023
DNA-extract, EDTA bloed, chorion villi, amniocyten
Bepaling van de CGG repeatlengte in het FMR1 AmplideX FMR1 PCR kit (Asuragen) gen dmv AmplideX FMR1 PCR kit Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 system (MGW-D060), manueel uit chorion villi (MGW-D021) of uit amniocyten (MGW-D051) DNA concentratie bepaling (MGW-D011)
MGW-D027
DNA-extract, EDTA bloed
Bepaling van microdeleties op het Y chromosoom (AZF regio's)
Multiplex PCR amplificatie (MGW-D010) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D034
DNA-extract, EDTA bloed, weefsel, amniocyten, chorion villi
Genoomwijde deletie en duplicatieanalyse
Illumina beadchip technologie DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) of manueel uit amniocyten (MGW-D051) of uit chorion villi (MGW-D051) DNA concentratie bepaling (MGW-D011)
MGW-D038
DNA-extract, EDTA bloed
Mutatieanalyse van het GCK gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequentiebepaling (MGW-D005) MLPA (MGW-D031) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
Bijlage/Annexe/Annex/Beilage
BELAC 419-MED
V. 7 - 2/7
Testcode
Matrix
Gemeten eigenschap
Beschrijving van de beproevingsmethode
MGW-D039, MGW-D056 DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies
Mutatieanalyse van het BRCA1 gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequencing (MGW-D005) (in-huis methode) BRCA MASTR Dx assay (Multiplicom) NGS sequencing (Illumina) (MGW-D063) MLPA (MGW-D031) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) Del13, del22 en dup13 met gPCR DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 system (MGW-D060) of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030) DNA concentratie bepaling (MGW-D011)
MGW-D040, MGW-D056 DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies
Mutatieanalyse van het BRCA2 gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequencing (MGW-D005) (in-huis methode) BRCA MASTR Dx assay (Multiplicom) NGS sequencing (Illumina) (MGW-D063) MLPA (MGW-D031) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 system (MGW-D060) of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030) DNA concentratie bepaling (MGW-D011)
MGW-D020
DNA-extract, EDTA bloed, amniocyten, chorion villi
Bepaling van de 677C>T variant in het MTHFR PCR amplificatie (MGW-D010) gen Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Single nucleotide extensie (MGW-D014) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) of manueel uit amniocyten (MGW-D051) of uit chorion villi (MGW-D051) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D024
DNA-extract, EDTA bloed, amniocyten, chorion villi, wangslijmvlies
Bepaling van de CAG repeatlengte in het Huntingtine gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 system (MGW-D060) of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030) of uit chorion villi (MGW-D021) of uit amniocyten (MGW-D051) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D029
DNA-extract, EDTA bloed
Sequentiebepaling van exon 4 en 5 van het COCH gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequencing (MGW-D005) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D037
DNA-extract, EDTA bloed
Mutatieanalyse van het SHOX gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequentiebepaling (MGW-D005) MLPA (MGW-D031) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D042
DNA-extract, EDTA bloed, amniocyten, chorion villi
Mutatieanalyse van het CYP21A2 gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequentiebepaling (MGW-D005) MLPA (MGW-D031) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) of manueel uit chorion villi (MGW-D051) of uit amniocyten (MGW-D051) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D043
DNA-extract, EDTA bloed
Mutatieanalyse van het GJB2 gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequencing (MGW-D005) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
Bijlage/Annexe/Annex/Beilage
BELAC 419-MED
V. 7 - 3/7
Testcode
Matrix
Gemeten eigenschap
MGW-D044
DNA-extract, EDTA bloed
Mutatieanalyse van het HNF1A gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequentiebepaling (MGW-D005) MLPA (MGW-D031) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D045
DNA-extract, EDTA bloed, amniocyten, chorion villi
Mutatieanalyse van het dystrofine gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequencing (MGW-D005) MLPA (MGW-D031) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) of manueel uit chorion villi (MGW-D021) of uit amniocyten (MGW-D051) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D046
DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies, chorion villi, amniocyten
Bepaling van de repeatlengtes in de SCA genen PCR amplificatie (MGW-D010) (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 en SCA7) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) LweI (SfaNI) digestie Agarose gelelectroforese (MGW-D013) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030) of uit chorion villi (MGW-D021) of uit amniocyten (MGW-D051) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D047
DNA-extract, EDTA bloed, amniocyten, chorion villi
MLPA analyse van de SMN genen (SMA)
MLPA (MGW-D031) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), of manueel uit chorion villi (MGW-D021) of uit amniocyten (MGWD060) DNA concentratie bepaling (MGW-D011)
MGW-D057
DNA-extract, EDTA bloed
Mutatieanalyse van het CPT2 gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequentiebepaling (MGW-D005) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D058
DNA-extract, EDTA bloed, amniocyten, chorion villi
Mutatieanalyse van het HNF4A gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequentiebepaling (MGW-D005) MLPA (MGW-D031) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 systeem (MGW-D060), of manueel uit chorion villi (MGW-D051) of uit amniocyten (MGW-D051) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D059
DNA-extract, EDTA bloed
Mutatieanalyse van het ACTA2 gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequencing (MGW-D005) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D066
DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies
Bepaling van de CAG repeat in het DRPLA gen PCR amplificatie (MGW-D010) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 system (MGW-D060), of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D067
DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies
Bepaling van de CAG repeat in het AR gen
Bijlage/Annexe/Annex/Beilage
BELAC 419-MED
Beschrijving van de beproevingsmethode
PCR amplificatie (MGW-D010) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 system (MGW-D060), of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
V. 7 - 4/7
Testcode
Matrix
Gemeten eigenschap
Beschrijving van de beproevingsmethode
MGW-D079
DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies, amniocyten, chorion villi
Mutatieanalyse van het CFTR gen met de CFTR PCR amplificatie (MGW-D010) MASTR assay Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequencing (MGW-D005) CFTR MASTR assay (Multiplicom) NGS sequencing (Illumina) (MGW-D063) MLPA (MGW-D031) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002) of met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) DNA concentratie bepaling (MGW-D011)
MGW-D068
DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies, amniocyten, chorion villi
Bepaling van de CCTG repeat in het ZNF9 gen PCR amplificatie (MGW-D010) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030) of uit chorion villi (MGW-D021) of uit amniocyten (MGW-D051) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D065
DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies, amniocyten, chorion villi
Bepaling van de CTG repeat in het DMPK gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030) of uit chorion villi (MGW-D021) of uit amniocyten (MGW-D051) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D070
DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies, amniocyten, chorion villi
Mutatieanalyse van de MODY genen met de MODY MASTR assay
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequencing (MGW-D005) MODY MASTR assay (Multiplicom) NGS sequencing (Illumina) (MGW-D063) MLPA (MGW-D031) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002) of met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) DNA concentratie bepaling (MGW-D011)
MGW-D069
DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies, amniocyten, chorion villi
Mutatieanalyse met het TAAD genenpanel
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequencing (MGW-D005) Haloplex aanrijking NGS sequencing (Illumina) (MGW-D063) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002) of met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D074
DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies, amniocyten, chorion villi
Mutatieanalyse van het GJB1 gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequencing (MGW-D005) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030) of uit chorion villi (MGW-D021) of uit amniocyten (MGW-D051) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D075
DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies, amniocyten, chorion villi
Mutatieanalyse van het PMP22 gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequencing (MGW-D005) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030) of uit chorion villi (MGW-D021) of uit amniocyten (MGW-D051) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D076
DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies, amniocyten, chorion villi
Mutatieanalyse van het POLG gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequencing (MGW-D005) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030) of uit chorion villi (MGW-D021) of uit amniocyten (MGW-D051) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
Bijlage/Annexe/Annex/Beilage
BELAC 419-MED
V. 7 - 5/7
Testcode
Matrix
Gemeten eigenschap
Beschrijving van de beproevingsmethode
MGW-D077
DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies, amniocyten, chorion villi
Mutatieanalyse van het SCN1A gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequencing (MGW-D005) MLPA (MGW-D031) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030) of uit chorion villi (MGW-D021) of uit amniocyten (MGW-D051) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D078
DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies, amniocyten, chorion villi
Mutatieanalyse van het SPG4 gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequencing (MGW-D005) MLPA (MGW-D031) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030) of uit chorion villi (MGW-D021) of uit amniocyten (MGW-D051) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D083
Plasma, cfDNA
NIPT-analyse voor bepaling trisomie 13, 18 of 21 en geslachtsbepaling
NGS met truseq nano (Illumina) (MGW-D083) Extractie van plasma uit bloed (MGW-D072) cfDNA isolatie uit plasma (MGW-D081) NIPT analyse op Illumina Hiseq (MGW-D088) Bepalen DNA-concentratie dmv qPCR (MGW-D089)
MGW-D084
DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies, amniocyten, chorion villi
Mutatieanalyse met het HaloPlex doofheidsgenenpanel
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequencing (MGW-D005) Haloplex aanrijking NGS sequencing (Illumina) (MGW-D063) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002) of met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D064
DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies, amniocyten, chorion villi
Bepaling van de repeatlengtes in de SCA genen PCR amplificatie (MGW-D010) (SCA8, SCA10, SCA12, SCA17) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030) of uit chorion villi (MGW-D021) of uit amniocyten (MGW-D051) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D082
DNA-extract, EDTA bloed, amniocyten, QF-PCR chorion villi, miskraamweefsel, wangslijmvlies
QF-PCR (MGW-D082) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030), uit chorion villi (MGW-D021) of uit amniocyten (MGW-D051)
MGW-D054
DNA-extract, EDTA bloed, amniocyten, Mutatieanalyse van het 7-DHCR gen chorion villi, miskraamweefsel, wangslijmvlies
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequencing (MGW-D005) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030), uit chorion villi (MGW-D021) of uit amniocyten (MGW-D051) DNA concentratie bepaling (MGW-D011)
MGW-D061
DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies
Detectie van de c.1100delC mutatie in het CHEK2 gen
MLPA (MGW-D031) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequencing (MGW-D005) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002), met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) of manueel uit wangslijmvlies (MGW-D030) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
MGW-D080
DNA-extract, EDTA bloed, wangslijmvlies, amniocyten, chorion villi
Mutatieanalyse van het CFTR gen
PCR amplificatie (MGW-D010) Enzymatische Exo-CIAP opzuivering (MGW-D006) Sanger sequencing (MGW-D005) MLPA (MGW-D031) Fragmentanalyse met ABI3130xl genetic analyzer (MGW-D003) DNA isolatie met de Chemagenic DNA extractor (MGW-D002) of met het Maxwell16 systeem (MGW-D060) DNA concentratie bepaling (MGW-D011) (in-huis methode)
Bijlage/Annexe/Annex/Beilage
BELAC 419-MED
V. 7 - 6/7
Testcode
Matrix
Gemeten eigenschap
Beschrijving van de beproevingsmethode
2. Cytogenetische Diagnostiek MGW-B001 MGW-B002 MGW-B003
Perifeer bloed (ongestold, bij voorkeur op Naof Li-heparine)
Onderzoek naar constitutionele Kweken van lymfocyten uit perifeer bloed (in-huis methode) chromosoomafwijkingen in postnatale monsters Maken van chromosoompreparaten van lymfocyten (in-huis Karyotypering methode) G-banding op chromosoompreparaten (in-huis methode) Karyotyperen: analyseren en beoordelen van G-gebandeerde chromosoompreparaten (in-huis methode , Leica- en Metasystems software)
MGW-F001 MGW-F002 MGW-F003 MGW-F004
Perifeer bloed en beenmerg (ongestold; bij voorkeur afgenomen op Na-heparine of opgevangen in eigen bereide tube met RPMI en Na-heparine)
Opsporen van translocatie t(9;22)(q34;q11) BCR-ABL in de diagnostische investigatiefase en opvolging van een chronische myeloïde leukemie (CML)
MGW-H001
Onderzoek naar verworven Perifeer bloed en beenmerg (ongestold; bij voorkeur afgenomen op Na-heparine of chromosoomafwijkingen in hematologische opgevangen in eigen bereide tube met RPMI en (beenmerg) monsters - karyotypering Na-heparine)
MGW-C004 MGW-C001 MGW-C002 MGW-C004
MGW-H002 MGW-H003 MGW-C004
Fluorescentie in-situ hybridisatie: translocatie t(9;22)(q34;q11) BCRABL
Kweken van cellen uit perifeer bloed en beenmerg (in-huis methode) Maken van chromosoompreparaten van gekweekte cellen (in-huis methode) G-banding op chromosoompreparaten (in-huis methode)
MGW-C001 MGW-C002 MGW-C004 MGW-P014
Amnionvocht steriel gepreleveerd
MGW-F001 MGW-F002 MGW-F003 MGW-F004
Perifeer bloed en beenmerg (ongestold; bij voorkeur afgenomen op Na-heparine of opgevangen in eigen bereide tube met RPMI en Na-heparine)
Opsporen van translocatie t(9;22)(q34;q11) BCR-ABL in de diagnostische investigatiefase en opvolging van een myeloproliferatieve aandoening
Fluorescentie in-situ hybridisatie: translocatie t(9;22)(q34;q11) BCRABL
Amniocyten en trofoblasten
Kweek van amniocellen en trofoblasten in het kader van een prenatale diagnostiek
Kweek van amniocyten en trofoblasten
MGW-P015 MGW-F001 MGW-F002 MGW-F003 MGW-F004
Perifeer bloed en beenmerg van acute lymfatische leukemie (ongestold; bij voorkeur afgenomen op Na-heparine of opgevangen in eigen bereide tube met RPMI en Na-heparine)
Opsporen van genfusie BCR-ABL (translocatie Fluorescentie in-situ hybridisatie: translocatie t(9;22)(q34;q11) BCRt(9;22)(q34;q11)) in de diagnostische ABL investigatiefase en opvolging
MGW-F001 MGW-F002 MGW-F003 MGW-F004
Perifeer bloed en beenmerg (ongestold; bij Opsporen van genfusie ETV6-RUNX1 voorkeur afgenomen op Na-heparine of (translocatie t(12;21)(p13;q22)) in de opgevangen in eigen bereide tube met RPMI en diagnostische investigatiefase en opvolging Na-heparine)
Fluorescentie in-situ hybridisatie: translocatie t(12;21)(p13;q22) ETV6-RUNX1
MGW-F001 MGW-F002 MGW-F003 MGW-F004
Opsporen van genfusie met KMT2A Perifeer bloed en beenmerg (ongestold; bij voorkeur afgenomen op Na-heparine of (herschikkingen van de 11q23-regio) in de opgevangen in eigen bereide tube met RPMI en diagnostische investigatiefase en opvolging Na-heparine)
Fluorescentie in-situ hybridisatie: herschikkingen van de 11q23regio (KMT2A)
MGW-F001 MGW-F002 MGW-F003 MGW-F004
Perifeer bloed en beenmerg (ongestold; bij Opsporen van genfusie met MECOM voorkeur afgenomen op Na-heparine of (herschikkingen van de 3q26-regio) in de opgevangen in eigen bereide tube met RPMI en diagnostische investigatiefase en opvolging Na-heparine)
Fluorescentie in-situ hybridisatie: herschikkingen van de 3q26-regio (MECOM)
Bijlage/Annexe/Annex/Beilage
Karyotyperen: analyseren en beoordelen van G-gebandeerde chromosoompreparaten (in-huis methode , Metasystems software) Uitverdelen van vruchtwatermonsters (in-huis methode)
BELAC 419-MED
V. 7 - 7/7