Die akkreditierung wurde erteilt für:

Bijlage bij accreditatie-certificaat Annexe au certificat d'accréditation Annex to the accreditation certificate Beilage zur Akkreditatierungszertifikat

351-MED EN ISO 15189:2012 Versie/Version/Fassung Uitgiftedatum / Date d'émission / Issue date /Ausgabedatum: Geldigheidsdatum / Date limite de validité / Validity date / Gültigkeitsdatum:

7 2015-06-25 2016-09-10

Nicole Meurée-Vanlaethem Voorzitster van het Accreditatiebureau La Présidente du Bureau d'Accréditation Chair of the Accreditation Board Vorsitzende des Akkreditierungsbüro

De accreditatie werd uitgereikt aan / L'accréditation est délivrée à / The accreditation is granted to / Die akkreditierung wurde erteilt für:

UNIVERSITAIR ZIEKENHUIS GENT De Pintelaan, 185 9000 GENT Voor activiteiten uitgevoerd door / Pour des activités exécutées par / For activities performed by / Die tätigkeiten werden durchgeführt von :

Centrum voor Medische Genetica Gent

Testcode

Matrix

Testmethode

Gemeten eigenschap

Genetische onderzoeken, artikel 33, K.B. 10.11.2012 33-01

Perifeer ongestold bloed (bij voorkeur op natrium-heparine)

Onderzoek naar constitutionele chromosoomafwijkingen d.m.v. conventionele karyotypering

33-05

Perifeer ongestold bloed (bij voorkeur op EDTA) of wangcellen of foetale cellen

Mucoviscidose, congenitale afwezigheid van de vas deferens (CAVD) e.a. CFTR-gerelateerde aandoeningen: Controle van de aanwezigheid van 35 mutaties en het Tpolymorfisme in het CFTR-gen

33-06

Perifeer ongestold bloed (bij voorkeur op EDTA)

Hereditaire hemochromatose type I: Controle van de aanwezigheid van de Cys282Tyr, His63Asp en Ser65Cys mutaties in het HFE-gen

33-07

Perifeer ongestold bloed met maligniteit (bij voorkeur op natrium-heparine) en/of beenmerg

Onderzoek naar verworven chromosoomafwijkingen met conventionele karyotypering

33-08


Opsporen van verworven numerieke chromosomale afwijkingen: Trisomie 12, trisomie 8, trisomie 21, monosomie 7

33-02

33-03

33-04

Kweken van lymfocyten uit perifeer bloed (in-huis methode) Maken van preparaten van chromosomen uit lymfocyten (in-huis methode) Giemsa-banding op chromosoompreparaten (in-huis methode) Karyotyperen: analyseren en beoordelen van Giemsa-gekleurde preparaten (in-huis methode, Metasystems software) Foetale cellen Genetische identiteitsbepaling voor controle van maternele DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) + perifeer ongestold bloed (bij voorkeur op contaminatie in foetaal staal of DNA-isolatie uit wangcellen (in-huis methode) DNA-isolatie uit foetale cellen (chorionvlokken of amniocyten) (in-huis methode) EDTA) of wangcellen van moeder, en Analyse van 15 polymorfe merkers en geslachtsbepaling PCR-amplificatie van de merkers van het “PowerPlex® 16 System” (Promega) eventueel ook van vader Scheiding en detectie van de geamplificeerde DNA-fragmenten met capillaire elektroforese (inhuis-methode) DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) Perifeer ongestold bloed (bij voorkeur op Ziekte van Huntington: EDTA) of foetale cellen Bepaling van de lengte van een (CAG)n sequentie (bepaling van DNA-isolatie uit foetale cellen (chorionvlokken of amniocyten) (in-huis methode) PCR-amplificatie van het fragment van het HTT -gen dat de CAG-repeat bevat aantal CAG) in exon 1 van het HTT-gen, coderend voor Fragment-analyse: scheiding en detectie van de geamplificeerde DNA-fragmenten met huntingtine capillaire elektroforese (in-huis-methode); eventueel aanvullend triplet repeat primed polymerase chain reaction (TP-PCR) (in-huis methode) Perifeer ongestold bloed (bij voorkeur op Achondroplasie: DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) EDTA) of foetale cellen DNA-isolatie uit foetale cellen (chorionvlokken of amniocyten) (in-huis methode) Controle van de aanwezigheid van een gekende pathogene PCR-amplificatie van exon 10 van het FGFR3 -gen mutatie in exon 10 van het FGFR3–gen DNA-sequentiebepaling van dit amplificatieproduct volgens Sanger (in-huis methode)

Bijlage/Annexe/Annex/Beilage

DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) of DNA-isolatie uit wangcellen (in-huis methode) DNA-isolatie uit foetale cellen (chorionvlokken of amniocyten) (in-huis methode) Line probe assay van Innogenetics N.V.: INNO-Lipa CFTR 19 kit en INNO-Lipa CFTR 17+Tn kit DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) PCR-amplificatie van de fragmenten van het HFE- gen Analyse van de PCR-producten met high resolution melting curve analysis (HRMCA) met behulp van unlabeled probes en de LightScanner (in-huis methode) Kweken van lymfocyten uit perifeer maligne bloed en/of uit beenmerg (in-huis methode) Maken van preparaten van chromosomen uit deze cellen (in-huis methode) Giemsa-banding op chromosoompreparaten (in-huis methode) Karyotyperen: analyseren en beoordelen van Giemsa-gekleurde preparaten (in-huis methode, Metasystems software) Kweken van lymfocyten uit perifeer maligne bloed en/of uit beenmerg (in-huis methode) Maken van preparaten van chromosomen uit deze cellen (in-huis methode) Fluorescence in situ hybridisation (FISH) met centromeerprobe (in-huis methode)

BELAC 351-MED

V. 7 - 2/9

Testcode

Matrix

Gemeten eigenschap

Testmethode

33-09


Kweken van lymfocyten uit perifeer maligne bloed en/of uit beenmerg (in-huis methode) Maken van preparaten van chromosomen uit deze cellen (in-huis methode) FISH met locus-specifieke probe (in-huis methode)

33-10


Opsporen van verworven numerieke afwijkingen van een specifieke chromosoomlocus: Deletie 5q31, deletie 7q31, deletie 13q14.3, deletie 17p13.1, deletie 11q22.3, deletie 6q23 Opsporen van verworven chromosomale translocatie van twee gekende fusiegenen: ABL-BCR,TEL-AML1, ETO-AML1, RARA-PML

33-11


Opsporen van verworven chromosomale translocaties van één gekend fusiegen met een ongekende fusiepartner: TCRAD, TCF3, MLL, EVI1, CBFB, MYC, MALT1, ALK, BCL-6, IGH

33-12


Detectie van microdeleties in de AZF-regio’s op het Ychromosoom

33-13a


33-13b


33-14a


Stickler syndroom: Scanning van de volledige coderende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties van het COL2A1-gen, of COL11A1-gen of COL11A2-gen

33-14b


Stickler syndroom: DNA-onderzoek van één of meer fragmenten van het COL2A1gen, of COL11A1-gen of COL11A2-gen

33-15a

Perifeer ongestold bloed (bij voorkeur op EDTA) of fibroblasten

DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) Osteogenesis imperfecta, autosomaal dominant: Scanning of DNA-isolatie uit fibroblasten (in-huis methode) van de volledige coderende sequentie en aanpalende nietcoderende sequenties van het COL1A1-gen en het COL1A2-gen PCR-amplificatie van alle genfragmenten (de volledige coderende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties) DNA-sequentiebepaling van die amplificatieproducten met Next Generation Sequencing met de MiSeq (llumina)


Kweken van lymfocyten uit perifeer maligne bloed en/of uit beenmerg (in-huis methode) Maken van preparaten van chromosomen uit deze cellen (in-huis methode) FISH met Dual Color Dual Fusion probe (in-huis methode) Kweken van lymfocyten uit perifeer maligne bloed en/of uit beenmerg (in-huis methode) Maken van preparaten van chromosomen uit deze cellen (in-huis methode) FISH met Dual Color Break Apart probe (in-huis methode)

DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) PCR-amplificatie van fragmenten van het Y-chromosoom Analyse van de amplificatie-producten met electroforese (in-huis methode) Syndroom van Marfan: Scanning van de volledige coderende DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) PCR-amplificatie van alle genfragmenten (de volledige coderende sequentie en aanpalende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties van het niet-coderende sequenties) FBN1-gen + onderzoek naar deleties en duplicaties indien DNA-sequentiebepaling van die amplificatieproducten met Next Generation Sequencing met relevant de MiSeq (llumina); met eventueel aanvullend MLPA voor de detectie van deleties of duplicaties (kit van MRC Holland) Syndroom van Marfan: DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) DNA-onderzoek van één of meer fragmenten van het FBN1-gen Amplificatie van de betreffende genfragmenten door PCR DNA-sequentiebepaling volgens Sanger van deze amplificatieproducten (in-huis-methode) DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) PCR-amplificatie van alle genfragmenten (de volledige coderende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties) DNA-sequentiebepaling van die amplificatieproducten met Next Generation Sequencing met de MiSeq (llumina) DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) PCR-amplificatie van de betreffende genfragmenten DNA-sequentiebepaling volgens Sanger van deze amplificatieproducten (in-huis methode)

BELAC 351-MED

V. 7 - 3/9

Testcode

Matrix

Gemeten eigenschap

Testmethode

33-15b

Perifeer ongestold bloed (bij voorkeur op EDTA), fibroblasten of foetale cellen

Osteogenesis imperfecta, autosomaal dominant: DNA-onderzoek van één of meer fragmenten van het COL1A1gen en/of COL1A2-gen

DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) of DNA-isolatie uit fibroblasten (in-huis methode) of DNA-isolatie uit foetale cellen (chorionvlokken of amniocyten) (in-huis methode) PCR-amplificatie van de betreffende genfragmenten DNA-sequentiebepaling volgens Sanger van deze amplificatieproducten (in-huis methode)

33-16


Detectie van de 677C>T MTHFR-mutatie

33-17a


33-17b


33-18a


Oculocutaan albinisme (OCA) type I en type II: scanning van de volledige coderende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties van het TYR-gen en het OCA2-gen + controle van de recurrente 2,7 kb deletie in het OCA2-gen

DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) PCR-amplificatie van alle genfragmenten (de volledige coderende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties) DNA-sequentiebepaling van die amplificatieproducten met Next Generation Sequencing met de MiSeq (llumina); met eventueel aanvullend MLPA voor de detectie van deleties of duplicaties (kit van MRC Holland)

33-18b

Perifeer ongestold bloed (bij voorkeur op EDTA) of foetale cellen

Oculocutaan albinisme (OCA) type I en type II: DNA-onderzoek van één of meer fragmenten van het TYR-gen en/of het OCA2-gen

DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) DNA-isolatie uit foetale cellen (chorionvlokken of amniocyten) (in-huis methode) PCR-amplificatie van de betreffende genfragmenten DNA-sequentiebepaling volgens Sanger van deze amplificatieproducten (in-huis methode)

33-19


Spinale musculaire atrofie (SMA) type I en type II: Onderzoek naar deleties van het SMN1-gen - Bepaling kopijaantal van SMN1- en SMN2-gen

DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) of DNA-isolatie uit foetale cellen (chorionvlokken of amniocyten) (in-huis methode) MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) (kit van MRC-Holland)

33-20


Leri-Weil dyschondrosteosis en idiopatische kleine gestalte: DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) Onderzoek naar deleties of duplicaties in / van het SHOX-gen en qPCR (in-huis methode) van de regulatorische PAR1 regio


DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) PCR-amplificatie van het fragment van het MTHFR-gen Analyse van de PCR-producten met high resolution melting curve analysis (HRMCA) met behulp van unlabeled probes en de LightScanner (in-huis methode) Loeys-Dietz syndroom: Scanning van de volledige coderende DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) PCR-amplificatie van alle genfragmenten (de volledige coderende sequentie en aanpalende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties van het TGFBR1-gen en het TGFBR2-gen + onderzoek naar deleties en niet-coderende sequenties) DNA-sequentiebepaling van die amplificatieproducten met Next Generation Sequencing met duplicaties indien relevant + scanning van de volledige coderende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties de MiSeq (llumina); van SMAD3-gen en TGFB2-gen indien relevant met eventueel aanvullend MLPA voor de detectie van deleties of duplicaties (kit van MRC Holland) Loeys-Dietz syndroom: DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) DNA-onderzoek van één of meer fragmenten van het TGFBR1-, PCR-amplificatie van de betreffende genfragmenten DNA-sequentiebepaling volgens Sanger van deze amplificatieproducten (in-huis methode) TGFBR2-, SMAD3- of TGFB2-gen

BELAC 351-MED

V. 7 - 4/9

Testcode

Matrix

Gemeten eigenschap

Testmethode

33-21


DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) (kit van MRC-Holland)

33-22a


Charcot-Marie Tooth type 1A en HNPP (Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies): Onderzoek naar deleties of duplicaties van het PMP22-gen Erfelijk neurosensorieel gehoorsverlies, autosomaal recessief: scanning van de volledige coderende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties van het GJB2-gen (coderend voor connexine 26) + controle van twee recurrente deleties in het GJB6-gen (coderend voor connexine 30)

33-22b


33-23a

fiches

33-23b


33-25

Vruchtwater

Kweek van amniotische cellen

Kweken van amniocyten uit vruchtwater (in-huis methode)

33-26


Onderzoek van twee single nucleotide polymorfismen (rs12979860 en rs8099917 ) in de IL28B-regio

DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) PCR-amplificatie van de betreffende genfragmenten DNA-sequentiebepaling volgens Sanger van deze amplificatieproducten (in-huis methode)

33-28

Perifeer ongestold bloed (bij voorkeur op EDTA) Foetale cellen

Onderzoek naar constitutionele chromosoomafwijkingen d.m.v. moleculaire karyotypering Prenataal onderzoek naar constitutionele chromosoomafwijkingen d.m.v. moleculaire karyotypering

DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) Array-CGH / moleculaire karyotypering (in-huis methode) DNA-isolatie uit foetale cellen (in-huis methode) Array-CGH / moleculaire karyotypering (in-huis methode)

Perifeer ongestold bloed met maligniteit (bij voorkeur op EDTA) Tumorweefsel

Onderzoek naar verworven chromosoomafwijkingen d.m.v. moleculaire karyotypering Analyse microsatelliet-instabiliteiten (MSI)

DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) Array-CGH / moleculaire karyotypering (in-huis methode) DNA-isolatie uit formaline-gefixeerd tumorweefsel in paraffine (in-huis methode) of DNA-isolatie uit vers tumorweefsel (in-huis methode) Amplificatie van polymorfe merkers en scheiding en detectie van de geamplificeerde DNAfragmenten met capillaire elektroforese (in-huis-methode)

33-29

33-30 33-31


DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) PCR-amplificatie van alle genfragmenten van het GJB2-gen (de volledige coderende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties) DNA-sequentiebepaling van die amplificatieproducten met Next Generation Sequencing met de MiSeq (llumina); met eventueel aanvullend multiplex-PCR voor het GJB6-gen voor de detectie van de recurrente deleties (in-huis methode) Erfelijk neurosensorieel gehoorsverlies, autosomaal DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) DNA-isolatie uit foetale cellen (chorionvlokken of amniocyten) (in-huis methode) recessief: DNA-onderzoek van één of meer fragmenten van het GJB2-gen PCR-amplificatie van de betreffende genfragmenten DNA-sequentiebepaling volgens Sanger van deze amplificatieproducten (in-huis methode) Ziekte van Fabry: Scanning van de volledige coderende DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) PCR-amplificatie van alle genfragmenten (de volledige coderende sequentie en aanpalende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties van het GLA-gen + onderzoek naar deleties en duplicaties indien relevant niet-coderende sequenties) DNA-sequentiebepaling van die amplificatieproducten met Next Generation Sequencing met de MiSeq (llumina); met eventueel aanvullend MLPA voor de detectie van deleties of duplicaties (kit van MRC Holland) Ziekte van Fabry: DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) DNA-onderzoek van één of meer fragmenten van het GLA-gen PCR-amplificatie van de betreffende genfragmenten DNA-sequentiebepaling volgens Sanger van deze amplificatieproducten (in-huis methode)

BELAC 351-MED

V. 7 - 5/9

Testcode

Matrix

Gemeten eigenschap

Testmethode

33-32a


Hereditaire borst-/ovariumkanker scanning van de volledige coderende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties van het BRCA1-gen en het BRCA2gen + onderzoek naar deleties en duplicaties

33-32b


Hereditaire borst-/ovariumkanker DNA-onderzoek van één of meer fragmenten van het BRCA1gen en/of het BRCA2-gen

DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) of DNA-isolatie uit foetale cellen (chorionvlokken of amniocyten) (in-huis methode) PCR-amplificatie van alle genfragmenten (de volledige coderende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties) DNA-sequentiebepaling van die amplificatieproducten met Next Generation Sequencing met de MiSeq (llumina) (in-huis methode); en MLPA voor de detectie van deleties of duplicaties (kit van MRC Holland) DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) PCR-amplificatie van de betreffende genfragmenten DNA-sequentiebepaling volgens Sanger van deze amplificatieproducten (in-huis methode)

33-33

Perifeer ongestold bloed of aangetaste cellen of foetale cellen

Neurofibromatose 1: Scanning van de volledige coderende sequentie van het NF1-gen (cDNA) + bevestiging eventueel genetisch defect op gDNA + onderzoek naar deleties en duplicaties

33-34

Perifeer ongestold bloed (bij voorkeur op EDTA), foetale cellen

33-35a


33-35b


33-36a



Kweken van lymfocyten of andere cellen (in-huis methode) RNA-isolatie uit de gekweekte cellen (in-huis methode) Aanmaak complementair DNA (cDNA) uit RNA (in-huis methode) PCR-amplificatie van het NF1 cDNA en DNA-sequentiebepaling volgens Sanger van deze amplificatieproducten (in-huis-methode) Karakterisatie van het defect op genomisch DNA: DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode); DNA-isolatie uit foetale cellen (chorionvlokken of amniocyten) (in-huis methode) PCR-amplificatie en DNA-sequentiebepaling volgens Sanger van deze amplificatieproducten (in-huis-methode); en MLPA voor de detectie van deleties of duplicaties (kit van MRC Holland) Fragiele X syndroom: Bepaling van de lengte van een (CGG)n DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) sequentie (bepaling van aantal CGG) in het 5' onvertaald gebied DNA-isolatie uit foetale cellen (chorionvlokken of amniocyten) (in-huis methode) Amplificatie van de genfragmenten door PCR (in-huis methode) en door TP-PCR (AmplideXTM van het FMR1-gen FMR1 kit van Asuragen) Scheiding en detectie van de geamplificeerde DNA-fragmenten met capillaire elektroforese (inhuis-methode)

DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) PCR-amplificatie van de genfragmenten van de exonen 2 tot en met 24 en aanpalende sequenties en DNA-sequentiebepaling van die amplificatieproducten met Next Generation Sequencing met de MiSeq (llumina) (in-huis methode) CADASIL (Cerebral arteriopathy wih subcortical infarcts and DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) DNA-isolatie uit foetale cellen (chorionvlokken of amniocyten) (in-huis methode) leukencephalopathy): DNA-onderzoek van één of meer fragmenten van het NOTCH3- PCR-amplificatie van de betreffende genfragmenten en DNA-sequentiebepaling volgens Sanger van deze amplificatieproducten (in-huis methode) gen CADASIL (Cerebral arteriopathy wih subcortical infarcts and leukencephalopathy): Scanning van de coderende sequentie in exonen 2 tot en met 24 (exonen met EGFL-domein) en aanpalende niet-coderende sequenties van het NOTCH3-gen

Ziekte van Stargardt: Scanning van de coderende sequentie en DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) PCR-amplificatie van alle genfragmenten (de volledige coderende sequentie en aanpalende aanpalende niet-coderende sequenties van het ABCA4-gen niet-coderende sequenties) en DNA-sequentiebepaling van die amplificatieproducten met Next Generation Sequencing met de MiSeq (llumina) (in-huis methode)

BELAC 351-MED

V. 7 - 6/9

Testcode

Matrix

Gemeten eigenschap

33-36b


Ziekte van Stargardt: DNA-onderzoek van één of meer fragmenten van het ABCA4gen

33-37a


33-37b


33-38a


33-38b


33-39a


33-39b



Testmethode

DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) DNA-isolatie uit foetale cellen (chorionvlokken of amniocyten) (in-huis methode) PCR-amplificatie van de betreffende genfragmenten en DNA-sequentiebepaling volgens Sanger van deze amplificatieproducten (in-huis methode) Ehlers-Danlos syndroom, klassiek type: Scanning van de DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) coderende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties DNA-isolatie uit fibroblasten (in-huis methode) PCR-amplificatie van alle genfragmenten (de volledige coderende sequentie en aanpalende van het COL5A1- en het COL5A2-gen niet-coderende sequenties) en DNA-sequentiebepaling van die amplificatieproducten met Next Generation Sequencing met de MiSeq (llumina) (in-huis methode) Ehlers-Danlos syndroom, klassiek type: DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) DNA-onderzoek van één of meer fragmenten van het COL5A1- DNA-isolatie uit fibroblasten (in-huis methode) DNA-isolatie uit foetale cellen (chorionvlokken of amniocyten) (in-huis methode) en het COL5A2-gen PCR-amplificatie van de betreffende genfragmenten en DNA-sequentiebepaling volgens Sanger van deze amplificatieproducten (in-huis methode) Ehlers-Danlos syndroom, vasculair type: Scanning van de DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) coderende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties DNA-isolatie uit fibroblasten (in-huis methode) PCR-amplificatie van alle genfragmenten (de volledige coderende sequentie en aanpalende van het COL3A1-gen niet-coderende sequenties) en DNA-sequentiebepaling van die amplificatieproducten met Next Generation Sequencing met de MiSeq (llumina) (in-huis methode) Ehlers-Danlos syndroom, vasculair type: DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) DNA-onderzoek van één of meer fragmenten van het COL3A1- DNA-isolatie uit fibroblasten (in-huis methode) DNA-isolatie uit foetale cellen (chorionvlokken of amniocyten) (in-huis methode) gen PCR-amplificatie van de betreffende genfragmenten en DNA-sequentiebepaling volgens Sanger van deze amplificatieproducten (in-huis methode) Bethlem myopathie: Scanning van de coderende sequentie en DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) aanpalende niet-coderende sequenties van het COL6A1-gen, het DNA-isolatie uit fibroblasten (in-huis methode) PCR-amplificatie van alle genfragmenten (de volledige coderende sequentie en aanpalende COL6A2-gen, het COL6A3-gen en het COL12A1-gen niet-coderende sequenties) en DNA-sequentiebepaling van die amplificatieproducten met Next Generation Sequencing met de MiSeq (llumina) (in-huis methode) Bethlem myopathie: DNA-onderzoek van één of meer fragmenten van het COL6A1gen, of COL6A2-gen of het COL6A3-gen of het COL12A1-gen

DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) DNA-isolatie uit fibroblasten (in-huis methode) DNA-isolatie uit foetale cellen (chorionvlokken of amniocyten) (in-huis methode) PCR-amplificatie van de betreffende genfragmenten en DNA-sequentiebepaling volgens Sanger van deze amplificatieproducten (in-huis methode)

BELAC 351-MED

V. 7 - 7/9

Testcode

Matrix

Gemeten eigenschap

Testmethode

33-40a


Ullrich congenitale musculaire dystrofie: Scanning van de coderende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties van COL6A1-gen, het COL6A2-gen, het COL6A3-gen en het COL12A1-gen

33-40b


Ullrich congenitale musculaire dystrofie: DNA-onderzoek van één of meer fragmenten van het COL6A1gen, of COL6A2-gen of het COL6A3-gen of het COL12A1-gen

DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) DNA-isolatie uit fibroblasten (in-huis methode) PCR-amplificatie van alle genfragmenten (de volledige coderende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties) en DNA-sequentiebepaling van die amplificatieproducten met Next Generation Sequencing met de MiSeq (llumina) (in-huis methode) DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) DNA-isolatie uit fibroblasten (in-huis methode) DNA-isolatie uit foetale cellen (chorionvlokken of amniocyten) (in-huis methode) PCR-amplificatie van de betreffende genfragmenten DNA-sequentiebepaling volgens Sanger van deze amplificatieproducten (in-huis methode)

33-41a


Familiale thoracale aorta aneurysmata/ FTAA: Scanning van de coderende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties van alle genen van panel 1 (panel 1: COL3A1, ACTA2, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, FBN1, SKI, MYH11)

33-41b


Familiale thoracale aorta aneurysmata/ FTAA: DNA-onderzoek van één of meer fragmenten van één of meer van de genen van panel 1 (COL3A1, ACTA2, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, FBN1, SKI, MYH11)

33-42

Perifeer ongestold bloed (afgenomen in STRECK tube)

Onderzoek naar trisomie 21, trisomie 13 of trisomie 18 bij ongeboren kind (niet invasieve prenatale testing, NIPT)


DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) DNA-isolatie uit fibroblasten (in-huis methode) PCR-amplificatie van alle genfragmenten (de volledige coderende sequentie en aanpalende niet-coderende sequenties) en DNA-sequentiebepaling van die amplificatieproducten met Next Generation Sequencing met de MiSeq (llumina) (in-huis methode) DNA-isolatie uit bloed (in-huis methode) DNA-isolatie uit fibroblasten (in-huis methode) DNA-isolatie uit foetale cellen (chorionvlokken of amniocyten) (in-huis methode) PCR-amplificatie van de betreffende genfragmenten DNA-sequentiebepaling volgens Sanger van deze amplificatieproducten (in-huis methode) Isolatie van celvrij DNA uit plasma (CNA kit Qiagen) Maken sequencing library (in-huis methode) Massieve parallele sequenering op Ion Proton (in-huis methode) Data -analyse (in huis methode)

BELAC 351-MED

V. 7 - 8/9

Testcode

Matrix

Gemeten eigenschap

Testmethode

Moleculaire biologie volgens artikel 33bis, K.B. 7-6-2007 33bis-01

Perifeer ongestold bloed (bij voorkeur op EDTA) of beenmerg

33bis-02

Perifeer ongestold bloed (bij voorkeur op EDTA) of beenmerg; uitzonderlijk wangcellen

Bepaling van genetische polymorfismen bij een donor van DNA-isolatie uit bloed of uit beenmerg (in-huis methode) hematopoïetische stamcellen voor allogene stamceltransplantatie PCR-amplificatie van de merkers van het “PowerPlex® 16 System” (Promega) Scheiding en detectie van de geamplificeerde DNA-fragmenten met capillaire elektroforese (inhuis-methode) Bepaling van genetische polymorfismen bij een ontvanger van DNA-isolatie uit bloed of uit beenmerg (in-huis methode) allogene hematopoïetische stamcellen DNA-isolatie uit wangcellen (in-huis methode) PCR-amplificatie van de merkers van het “PowerPlex® 16 System” (Promega) Scheiding en detectie van de geamplificeerde DNA-fragmenten met capillaire elektroforese (inhuis-methode)

33bis-03 Perifeer ongestold bloed (bij voorkeur op EDTA) of beenmerg; of CD3+ T-cellen

Opvolging van chimerismestatus na een allogene stamceltransplantatie met een moleculair biologische methode

33bis-04

Beenmerg, bloed met een maligniteit

Opsporen van een verworven chromosoom-of genafwijking in de Fluorescentie in-situ hybridisatie (FISH) op niet gekweekte cellen (in-huis methode) diagnostische investigatiefase van een chronische lymfoide of myeloide aandoening (non-Hodgkin lymfoom, chronische lymfatische leukemie, multiple myeloom) Opsporen van numerieke afwijkingen en translocaties van chromosomen (IGH-BCL2, CCND1-IGH,FGFR3-IGH, MAF-IGH2, BCL6, MYC, MALT1, ALK, deletie 13q14, deletie 17p, ATM deletie, trisomie 12, 6q deletie)

33bis-05

Beenmerg, bloed met een maligniteit

33bis-06

Tumorweefsel van patiënten met colorectale kanker

Opsporen van een verworven chromosoom-of genafwijking in de opvolging van een chronische lymfoide of myeloide aandoening (non-Hodgkin lymfoom, chronische lymfatische leukemie, multiple myeloom) Opsporen van numerieke afwijkingen en translocaties van chromosomen (IGH-BCL2, CCND1-IGH,FGFR3-IGH, MAF-IGH2, BCL6, MYC, MALT1, ALK, deletie 13q14, deletie 17p, ATM deletie, trisomie 12, 6q deletie) Detectie van somatische BRAF-, NRAS- en KRAS-mutaties van belang voor het selecteren van de therapie


DNA-isolatie uit bloed of uit beenmerg (in-huis methode) DNA-isolatie uit CD3+ T-cellen (in-huis methode) PCR-amplificatie van de merkers van het “PowerPlex® 16 System” (Promega) Kwantitatieve fragmentanalyse (berekening donorchimerisme) na scheiding en detectie van de geamplificeerde DNA-fragmenten met capillaire elektroforese (in-huis-methode)

Fluorescentie in-situ hybridisatie (FISH) op niet gekweekte cellen (in-huis methode)

Gerichte mutatie-analyse van codon 12, 13, 61,117, 146 in het KRAS-gen en in het NRAS-gen en van codon 600 in het BRAF-gen: DNA-isolatie uit in paraffine ingebed formaline-gefixeerd weefsel (in-huis methode) PCR-amplificatie van de betreffende genfragmenten en DNA-sequentiebepaling van die amplificatieproducten met Next Generation Sequencing met de MiSeq (llumina) (in-huis methode)

BELAC 351-MED

V. 7 - 9/9

Die akkreditierung wurde erteilt für:

Recommend Documents