De Combinatietest
Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc
De Combinatietest •Kansbepalingstest – Screening op Down-syndroom
•AD 9-14 weken •Geen risico’s
Downsyndroom •Trisomie 21 •Vernoemd naar dr. John Langdon Haydon Down (1866) •Aangeboren afwijking •Verstandelijke beperking •Typerende uitwendige kenmerken •Bepaalde medische problemen
Downsyndroom 95%: trisomie 21 4%: translocatie chromosoom 21 1%: mozaïcisme
De Combinatietest •Leeftijd •NT meting – AD 11-14 weken – CRL 45-79mm
•Serum – AD 9-13+5 weken (voorkeur 9-10 weken) – PAPP-A en βHCG
Leeftijd 25 jaar
1:1400
0.07%
30 jaar
1:900
0.11%
35 jaar
1:300
0.33%
40 jaar
1:100
1%
45 jaar
1:30
3%
NT meting •Tussen AD 11 en 14 weken •Transsoniteit in de nekregio van de foetus •Normaal en tijdelijk phenomeen
NT > 3,5 mm → GUO2
Serum •βHCG – zwangerschapshormoon
•PAPP-A – eiwit Correctie voor gewicht en roken
De Combinatietest •Detectiegraad 90% – Detectiekans ↑ bij oudere moeders (kans op fout-negatieve uitslagen ↓) – Kans op fout-positieve uitslagen ↑ bij jongere moeders
•Voordeel: geen risico •Nadeel: kansbepaling •Verhoogde kans en dan?
Prevalentie Downsyndroom 1:550
Detectiegraad = 90% 40
36
Aangedaan
Terecht positief
22.000 zwangeren
Fout positiviteit = 5% 21.960 Niet aangedaan
1098 Fout positief
Counseling en combinatietest •WBO (wet bevolkings onderzoek) •Vergunningplichtig •Per regio 1 vergunninghouder: het regionale centrum prenatale screening •Counseler, laboratorium en echoscopist hebben een overeenkomst met de vergunninghouder
Counseling •Iedere zwangere dient gevraagd te worden of zij geinformeerd wil worden over screening op Downsyndroom •Alleen indien pte dit wenst volgt er een counselingsgesprek •Informed choice
Counseling •Uitleg – over de combinatietest – over de betekenis van de uitslag – evt. vervolgonderzoek indien verhoogde kans
•De combinatietest kan: – geruststellen – ongerust maken – moeilijke keuzes
Counseling •Hoeveel wilt u weten over het ongeboren kind? •Indien verhoogde kans: wel of niet vervolgonderzoek? •Indien Downsyndroom, en dan? •Beëindiging van de zwangerschap?
Logistiek •NT meting – AD 11-14 weken – CRL 45-79mm – Zekere termijn! • termijnecho • of zekere ELM bij regelmatige cyclus
•Serum – AD 9-13+5 weken (voorkeur 9-10 weken)
Uitslag •Door Bureau Prenatale Screening VUmc – Kansberekening 1-5 werkdagen na NTmeting, afhankelijk van moment labafname – Uitslag direct per fax naar verwijzer; verloskundige licht zwangere in – Uitslag per post naar zwangere (VUmc populatie)
•Door de echoscopist in het echocentrum – Kansberekening en uitslag direct bij NTmeting
Uitslag •≥1:200 ↑ kans – Evt diagnostisch onderzoek – CVS of AP
•NT ≥ p99 (3,5 mm): – GUO2 (AD12-13 + AD18-22)
•NT ≥ p95, maar
•βHCG > 4,5 MoM: – GUO 2 (AD12 en AD18-22)
Tr 13 en tr 18 De combinatietest geeft in de praktijk aanwijzingen voor het merendeel van de gevallen van tr 18 (Edwardssyndroom) en tr13 (Patausyndroom) Standaard kansbepalingen op Edwards- en Patausyndroom vinden niet plaats binnen de screening waarvoor vergunning is verleend
Uitslag Test
Corrected MoM
Verhoogde kans op:
Tr 18 berekenen
Papp-A
≤0,20
-trisomie 13, 18
Ja
Free bhcg
≤0.25
-triploidie (69xxy)
Papp-A
≤ 0,20
-trisomie 13
-
-groeirestrictie, PE Free bhcg
≤0,25
-trisomie 18
Ja
Free bhcg
≥ 4.5 mom
-triploidie (69,xxy)
-
•Trisomie 18: syndroom van Edward – Multipele congenitale afwijkingen – 5% wordt > 1 jaar
•Trisomie 13: syndroom van Patau – Multipele congenitale afwijkingen – 5% wordt > 6 mnd
•Triploïdie: (69XXY) – Dubbele bevruchting – Multipele congenitale afwijkingen – Afwijkingen placenta
Financiering •Combinatietest gefinancierd via het basispakket zorgverzekering •Combinatietest niet vergoed < 36 jaar, tenzij indicatie voor prenatale diagnostiek •Blijkt uit zelfbetaalde combinatietest een ↑ kans dan heeft pte recht op de daaraan verbonden verzekerde zorg •Kosten counseling + CT +/- 160 euro
Bronvermelding www.rivm.nl www.vumc.nl/afdelingen/prenatale-screening www.sps-amsterdameo.nl/ Handige websites: www.prenatalescreening.nl www.erfocentrum.nl www.zwangernu.nl
