Combinatietest
Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap
Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind. Bij de resterende 4 van de 100 zwangerschappen wordt vóór of na de geboorte een aandoening vastgesteld. Niet alle aandoeningen zijn vóór de geboorte zichtbaar. Aandoeningen die wel zichtbaar zijn kunnen in een aantal gevallen worden opgespoord met behulp van echoscopisch onderzoek. Dit echoonderzoek kan met bloedonderzoek gecombineerd worden (combinatietest), waardoor er een grotere kans is dat bepaalde aangeboren afwijkingen gevonden worden. In deze folder worden een aantal aandoeningen beschreven waarop tijdens de zwangerschap getest kan worden. Omdat het syndroom van Down (mongolisme) een van de meest voorkomende aandoeningen is, richt de combinatietest zich allereerst op het bepalen van de kans op dit syndroom. Chromosomen zijn de dragers van de erfelijke eigenschappen en bevinden zich in de menselijke cellen. Een kind met een Downsyndroom heeft een chromosoom te veel (een extra chromosoom 21, trisomie 21). Het kind heeft een verstandelijke handicap en in een aantal gevallen ook lichamelijke afwijkingen. De meest voorkomende lichamelijke afwijking is een hartafwijking. Combinatietest of niet? De combinatietest is beslist niet verplicht of noodzakelijk. Een goed argument om niet voor de test te kiezen is dat verreweg de meeste kinderen gezond ter wereld komen. De combinatietest neemt vier factoren mee bij het bepalen van de kans op het syndroom van Down: • leeftijd van de aanstaande moeder • hormoonspiegels van de aanstaande moeder • nekplooidikte van de baby • duur van de zwangerschap Met behulp van hormoonbepalingen in het bloed van de moeder en echoonderzoek van het kindje is het mogelijk om de kans beter te bepalen dan op basis van alleen leeftijd. Bovendien kunnen tijdens het echo-onderzoek een aantal, maar lang niet alle, lichamelijke aandoeningen worden uitgesloten. Echo-onderzoek is een techniek waarmee organen in het lichaam zichtbaar worden gemaakt. Bij een echo wordt gebruik gemaakt van geluidsgolven. Deze geluidsgolven zijn niet hoorbaar. De geluidsgolven worden uitgezonden door een apparaat (transducer). De golven gaan door zachtere weefsels heen. Door bepaalde weefsels worden ze helemaal of gedeeltelijk teruggekaatst. Botten kaatsen de golven volledig terug. De teruggekaatste geluidsgolven (echo’s) worden geregistreerd en zichtbaar gemaakt op een scherm, de monitor. Bij dit echo-onderzoek wordt er een uitwendige echo gemaakt. Hierbij ligt u op een onderzoekbank. U kunt uw kleren aanhouden, maar de onderbuik moet ontbloot zijn. Om een goede geleiding van de geluidsgolven te verkrijgen wordt gel of olie op uw buik aangebracht. Het echo-onderzoek duurt ongeveer 10 minuten. Aan de combinatietest zijn, voor zo ver bekend, geen risico's voor moeder en kind verbonden.
Patiëntenvoorlichting | Orbis Medisch Centrum
2
Leeftijd van de aanstaande moeder De kans op het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de aanstaande moeder. In onderstaande tabel is weergegeven hoe groot de kans op het syndroom van Down is bij verschillende leeftijden van de aanstaande moeder. De kans dat het syndroom van Down wordt vastgesteld bij 12 weken is groter dan de kans op een levend geboren kind met het syndroom van Down. Eén op de 3 kinderen met deze aandoening overlijdt namelijk tijdens de zwangerschap. Hoewel de kans op een kind met het Downsyndroom dus groter wordt naarmate de aanstaande moeder ouder is, worden de meeste kinderen met het Downsyndroom, namelijk ongeveer 60%, geboren bij moeders die jonger dan 36 jaar zijn. Dit komt doordat er veel meer kinderen geboren worden bij moeders op jongere leeftijd. Leeftijd moeder
Kans op Downsyndroom
(jaren)
Bij 12 weken
Levend geboren
20 25 30 32 34 35 36 38 40 42 44
1 op 1070 1 op 950 1 op 630 1 op 460 1 op 310 1 op 250 1 op 200 1 op 120 1 op 70 1 op 40 1 op 20
1 op 1530 1 op 1350 1 op 900 1 op 660 1 op 450 1 op 360 1 op 280 1 op 170 1 op 100 1 op 55 1 op 30
Hormoonspiegels in het bloed van de moeder Op uw verzoek kan de verloskundige of gynaecoloog tussen de 11de en 14de week van de zwangerschap bloed afnemen. De resultaten uit het bloedonderzoek worden meegenomen in de kansbepaling van de combinatietest. De uitslag van het bloedonderzoek is na ongeveer een week bekend. In zwangerschappen met een aangeboren aandoening zijn hormoonspiegels vaak hoger of lager dan normaal. Nekplooidikte van de baby Tussen de 11e en de 14e week van de zwangerschap wordt tegenwoordig bijna altijd een echoscopisch onderzoek aangeboden om: • de zwangerschapsduur te bevestigen • na te gaan of het vruchtje leeft • na te gaan of er een of meerdere vruchtjes zijn Tijdens het reguliere echo-onderzoek bij 11 tot 14 weken kan uw echoscopist een nekplooimeting verrichten. Ook kan er worden gekeken of er ernstige lichamelijke afwijkingen zijn. Elke baby heeft een klein beetje vocht onder de huid van de nek. Bij de nekplooimeting wordt de dikte van het vochtlaagje
Patiëntenvoorlichting | Orbis Medisch Centrum
3
gemeten. Bij baby’s met het syndroom van Down en een aantal andere aandoeningen is het vochtlaagje vaak wat dikker dan bij gezonde kinderen. Bij een opmerkelijke vochtophoping in de nek (meer dan 3,5 mm), wordt u allereerst doorverwezen in verband met een verhoogde kans op het syndroom van Down. Als blijkt dat er geen sprake is van Down syndroom wordt u doorverwezen naar een specialist voor gedetailleerd echo-onderzoek (meestal rond 20 weken). In een enkel geval gaat een verdikte nekplooi samen met een andere aandoening, aan bijvoorbeeld het hart of de longen. In de meeste gevallen zal uiteindelijk blijken dat er niets aan de hand is, maar voor de kinderen, bij wie wel een afwijking is geconstateerd, is vervolgonderzoek belangrijk. Wanneer komt u voor dit onderzoek in aanmerking? • Als u 36 jaar of ouder bent (bij een zwangerschapsduur van 18 weken) • Als u of uw partner al een kind met (mogelijk) een chromosoomafwijking hebt (gehad). • Als in een eerdere zwangerschap bij prenataal onderzoek een chromosoomafwijking is vastgesteld. • Als u zwanger bent geworden via een bijzondere behandeling, ICSI = Intra Cytoplasmatische Sperma Injectie. • Iedere zwangere kan dit onderzoek laten doen, maar vaak worden de kosten (ongeveer 200 euro) alleen vergoed als u aan een van bovenstaande voorwaarden voldoet. • Soms kiezen patiënten direct voor een vlokkentest (tussen 10 en 13 weken) of vruchtwaterpunctie (meestal tussen 15 en 18 weken) als chromosomenonderzoek, bijvoorbeeld wanneer u zelf of uw partner drager is van een chromosoomafwijking of wanneer er bij later echo-onderzoek een verdenking is op een chromosoomafwijking bij het kind. Tegenwoordig wordt dit, afhankelijk van de indicatie, vaak pas gedaan als de uitslag van de combinatietest een verhoogd risico op een aangeboren afwijking laat zien. Een vlokkentest en vruchtwateronderzoek kunnen soms een late miskraam veroorzaken (0,5-2%). Geruststellend Ouders die voor de combinatietest kiezen doen dit om diverse redenen. Het uitgangspunt is vaak dat een gunstige uitslag geruststellend is. In een aantal gevallen zal de uitslag echter ongunstig zijn, en staan ouders voor moeilijke keuzes. Moeilijke keuzes Als de uitslag ongunstig is en als vervolgonderzoek aantoont dat het kind een aandoening heeft, staan ouders voor het moeilijke besluit om de zwangerschap al dan niet voort te zetten. Het komt voor dat ouders wél kiezen voor een test terwijl ze op voorhand weten dat zij de zwangerschap zullen voortzetten, ook als het kind een aandoening heeft. Het argument is dan vaak dat de ouders zich willen voorbereiden op de extra zorg die hun kind nodig heeft na de bevalling. Het is belangrijk dat u zich van te voren goed informeert over de combinatietest en het mogelijke vervolg daarop. Eenmaal begonnen is het vaak moeilijk stoppen, als de test aangeeft dat er een verhoogde kans op een aandoening is.
Patiëntenvoorlichting | Orbis Medisch Centrum
4
Veel mensen ervaren het vervolgtraject als fysiek en psychisch belastend. U wordt door uw behandelend arts/verloskundige hierin intensief begeleid. Om welke aandoeningen gaat het? Syndroom van Down De combinatietest richt zich allereerst op het bepalen van de kans op het syndroom van Down. Als de kans relatief groot blijkt (groter dan 1 op 200), kan met behulp van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden vastgesteld of de baby het syndroom inderdaad heeft. Kinderen met het syndroom van Down hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling. Daarnaast hebben ze relatief vaak hart- en nierziekten. Down syndroom is niet te genezen. Door gezondheidsproblemen zo vroeg mogelijk na de geboorte te herkennen en te behandelen nemen de kansen op een goede gezondheid en een betere levensverwachting toe. Ernstige lichamelijke aandoeningen Naast het syndroom van Down zijn er een aantal ernstige lichamelijk aandoeningen die vóór de geboorte zichtbaar zijn. Voorbeelden zijn neurale buisdefecten (ontbreken van het schedeldak, open ruggetje) of een open buikwand met een kans van 1 op 1000, en hartafwijkingen met een kans van 1 op 200. Voor- en nadelen van de combinatietest Het voordeel van de combinatietest is dat het resultaat meer betrouwbaar is dan de huidige methode van kansbepaling op basis van alléén de leeftijd van de aanstaande moeder. Een nadeel blijft dat het om een kansbepalende test gaat die geen 100% zekerheid biedt. Als blijkt dat de kans relatief groot is kunt u kiezen voor een nader onderzoek. Ook als de uitslag gunstig is, blijft er een kleine kans dat er toch een afwijking is. Vervolgonderzoek naar het syndroom van Down wordt tegenwoordig altijd aangeboden als de kans puur op basis van leeftijd groter is dan 1 op 200. Dit is het geval als de aanstaande moeder bij 18 weken zwangerschap 36 jaar of ouder is. Berekenen van de kans Door de informatie uit het bloed- en echo-onderzoek te combineren met informatie over uw leeftijd kan een nauwkeurige schatting worden gemaakt van de kans op het syndroom van Down. Uitslag combinatietest Binnen 12 à 14 dagen na de bloedafname krijgt u telefonisch de uitslag van uw gynaecoloog of verloskundige. Mocht de uitslag aanleiding geven tot nader onderzoek, dan zult u meestal binnen 1 à 2 dagen een afspraak krijgen om dit uitgebreid met uw verloskundige of gynaecoloog te bespreken.
Patiëntenvoorlichting | Orbis Medisch Centrum
5
Vervolgonderzoek In ongeveer 1 op de 20 (5%) zwangerschappen is de kans op het syndroom van Down groter dan 1 op de 200 en wordt een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest aangeboden. Tijdens het vervolgonderzoek wordt meestal via de baarmoedermond met een dun buisje een kleine hoeveelheid moederkoek (vlokkentest) afgenomen of er wordt via de buikwand met een naald vocht (vruchtwaterpunctie) uit de baarmoeder verzameld. Dit materiaal wordt geanalyseerd om vast te stellen of de baby het syndroom van Down heeft. Mocht dit onderzoek bij u nodig zijn, dan ontvangt u hierover nadere informatie. Vragen? Hebt u na het lezen van deze folder nog vragen? Bel dan gerust tijdens kantooruren met Gynaecologie. Zie de achterpagina voor het telefoonnummer. Wilt u meer weten over combinatietest? Kijk dan op: • www.fetalmedicine.nl Bij het tot stand komen van deze folder is dankbaar gebruik gemaakt van de folder ‘Prenatale diagnostiek’ en ‘Onderzoek naar de individuele kans op een kind met het Downsyndroom’ van het azM te Maastricht en de folder ‘De Combinatietest bij 11-13 weken’ op de website www.fetalmedicine.nl.
Patiëntenvoorlichting | Orbis Medisch Centrum
6
© 01-2014
Internet www.orbismedischcentrum.nl
624
Gynaecologie Meldpunt Oost 11 Afsprakennummer: 088 - 459 7785 Op werkdagen: 9.00 - 12.00 en 14.00 -16.00 uur Informatienummer 088-4595580 Op werkdagen: 8.30 -12.00 en 13.30-16.30 uur
