607
Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap en een echo rond 20 weken. Deze twee onderzoeken zitten in het basispakket en worden voor elke zwangere vergoed. Daarnaast kan elke zwangere een combinatietest laten doen indien zij dit wensen: Met de termijnecho wordt vastgesteld hoever u zwanger bent. De termijnecho wordt bij voorkeur uitgevoerd tussen de 10 en 12 weken zwangerschap. De combinatietest vindt plaats tussen de 11e en 14e week. Deze test geeft aan hoe groot de kans is op het krijgen van een kind met Down syndroom. Daarnaast geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op Patausyndroom (trisomie 13) en het Edwardssyndroom (trisomie 18) U moet zelf om deze test vragen. Als u er gebruik van wilt maken, kan het onderzoek tegelijk met de termijnecho plaatsvinden. U moet dit duidelijk aangeven als u de afspraak maakt. De 20 weken echo wordt, zoals de naam aangeeft, rond de 20e week van de zwangerschap gemaakt. Met dit onderzoek kunnen een aantal ernstige aangeboren afwijkingen worden gezien.
De termijnecho Elke zwangere krijgt een termijnecho aangeboden. Met dit onderzoek wordt gekeken of de zwangerschapsduur klopt, en of u niet verder of juist minder ver zwanger bent dan gedacht. Ook wordt gekeken of de zwangerschap zich in de baarmoeder bevindt en of er sprake is van een meerling. Het voordeel van een termijnecho is dat er later in de zwangerschap geen discussie kan ontstaan over de duur van de zwangerschap, bijvoorbeeld als een kind aan de kleine of grote kant is, of als u te vroeg of te laat dreigt te bevallen. Ook in geval van een meerlingzwangerschap is vroege informatie over de soort meerlingzwangerschap wenselijk.
De combinatietest: echo en bloedonderzoek naar Down syndroom Wat is Down syndroom? Down syndroom wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Een chromosoom is de drager van erfelijke eigenschappen van de mens. Mensen met Down syndroom hebben een extra chromosoom 21. Een kind met Down syndroom heeft een verstandelijke handicap. Daarnaast heeft het kind meer kans op een aantal lichamelijke aandoeningen. Het meest voorkomend is een hartafwijking. Dit komt voor bij vier op de tien kinderen met Down syndroom. Naast het Down syndroom geeft de combinatietest informatie over de kans op trisomie 13 en 18. De prognose van deze twee syndromen zijn erg slecht en meestal overlijden de kindjes al in de buik of vlak na de geboorte. Hoe groot is de kans op het krijgen van een kind met Down dyndroom? De kans op een kind met Down syndroom neemt toe met de leeftijd. Onderstaande tabel geeft de kans voor verschillende leeftijden weer. 21-3-2016
1-5
607
Leeftijd zwangere vrouw
Kans op het krijgen van een kind met Down syndroom In cijfers (afgerond) Per duizend (afgerond)
25 jaar 30 jaar 35 jaar 40 jaar 45 jaar
1 op 1400 1 op 900 1 op 350 1 op 100 1 op 20
0,7 per 1000 1,1 per 1000 3 per 1000 10 per 1000 50 per 1000
Tabel: 'Kans op het krijgen van een kind met Down syndroom'
Een kans van 1 op 350 voor een 35 jarige vrouw betekent dat van de 350 zwangere vrouwen die 35 jaar zijn, er 349 geen kind krijgen met Down syndroom en 1 wel.
Wat is de combinatietest? De combinatietest bestaat uit een echo-onderzoek (nekplooimeting of NT-meting) en een bloedonderzoek. De combinatietest geeft aan hoe groot de kans is dat een vrouw zwanger is van een kind met Down syndroom: Het echo-onderzoek vindt tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap plaats. Daarbij wordt de dikte van de nekplooi gemeten. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid in het nekgebied. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, maar kan bij kinderen met een aandoening verdikt zijn. Soms kan een verdikte nekplooi ook een toevalsbevinding zijn. Dit geeft onnodige ongerustheid. Op dezelfde dag wordt ook bloedonderzoek bij de zwangere verricht, waarin het gehalte van twee eiwitten wordt gemeten (PAPP-A en vrij b HCG). Uit de combinatie van de dikte van de nekplooi, de bloeduitslagen en de leeftijd wordt de kans op een chromosoomafwijking voor het kind berekend. De combinatietest is een kansberekeningstest. Bij een ‘hoge’ kans (1 op 200 of minder) op Down syndroom bestaat de mogelijkheid om aanvullend onderzoek te doen, indien u dit zou willen. Dit aanvullende onderzoek, een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie, kan met zekerheid aangeven of er al dan niet sprake is van een kind met Down syndroom. Een vlokkentest en een vruchtwaterpunctie kan als complicatie een miskraam geven. Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie vindt plaats in het AMC of het VU. De combinatietest geeft geen zekerheid. Met andere woorden, een ‘goede uitslag’ (kleine kans) betekent niet dat de kans op een kind met Down syndroom afwezig is. Omgekeerd, een ‘ongunstige uitslag’ (grote kans) kan veel ongerustheid teweeg brengen, terwijl er mogelijk niets aan de hand blijkt te zijn.
De uitslag van de combinatietest U verneemt de uitslag binnen 1-2 weken. De uitslag kan goed of ongunstig zijn. Bij een goede uitslag zal u binnen 10 dagen schriftelijk bericht krijgen. Bij een ongunstige uitslag zal de arts u binnen een week telefonisch consulteren. Bij een ‘goede’ uitslag is de kans kleiner dan 1 op 200
2-5
607
Bij een ‘ongunstige’ uitslag is de kans 1 op 200 of hoger U kunt deze kansen vergelijken met de kans die u hebt op grond van uw leeftijd. Voorbeeld: Een 35-jarige vrouw heeft op grond van haar leeftijd een kans van 1:350. De test kan een ‘goede’ uitslag hebben en een kans van 1 op 500 aangeven. Maar er kan ook een ‘ongunstige’ uitslag zijn, bijvoorbeeld een kans van 1 op 100. Een ‘goede’ uitslag betekent dat er geen verhoogde kans is dat het kind Down syndroom heeft. Omdat het een kansberekening is, valt dit niet met zekerheid uit te sluiten. Zo zal 1 van de 500 vrouwen met een kans van 1 op 500 een kind met Down syndroom krijgen, en 499 niet. Een ‘ongunstige’ uitslag wil zeggen dat de kans op het krijgen van een kind met het Down syndroom gelijk of groter is dan 1:200. Maar bijvoorbeeld bij een verhoogde kans van 1 op 100 zijn nog altijd 99 van de 100 vrouwen niet zwanger van een kind met Down syndroom, terwijl slechts 1 vrouw dat wel is.
Een ongunstige uitslag, en dan? Als de uitslag van de combinatietest aangeeft dat er de kans op een kind met Down syndroom gelijk of groter is dan 1 op 200, dan bestaat de mogelijkheid om verder onderzoek te doen door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Met deze onderzoeken kan vastgesteld worden of er daadwerkelijk sprake is van het Down syndroom of een andere chromosomale afwijking. Beide onderzoeken brengen een kans op een miskraam met zich mee (1:200). De gynaecoloog kan u hier meer informatie over geven. Ook vindt u informatie op de websites aan het einde van deze folder. De vlokkentest De vlokkentest wordt vanaf de 11e zwangerschapsweek verricht. Met een naald wordt meestal via de buikwand wat placentaweefsel weggenomen voor onderzoek. Bij 1- 2% van de onderzoeken is de uitslag onduidelijk en is ook een vruchtwateronderzoek nodig om een definitieve uitslag te geven. De vlokkentest geeft ongeveer 1 op 200 kans op een miskraam. De uitslag is na circa 7-10 dagen bekend. De vruchtwaterpunctie Bij een vruchtwaterpunctie wordt met een lange naald wat vruchtwater uit de baarmoeder weggezogen voor onderzoek. Hieruit kan met zekerheid worden vastgesteld of er al dan niet sprake is van het Down syndroom. Een vruchtwaterpunctie kan vanaf de 15e-16e week van de zwangerschap worden uitgevoerd. Mogelijke uitkomsten van een vlokkentest of vruchtwateronderzoek Meestal zal een vlokkentest of een vruchtwateronderzoek aantonen dat het kind normale chromosomen heeft. Soms zullen deze onderzoeken aangeven dat er daadwerkelijk sprake is van Down syndroom. Over de ernst van het Down syndroom (de mate van verstandelijke handicap) doen deze onderzoeken geen uitspraak. Een enkele keer worden andere chromosoomaandoeningen gevonden, zoals trisomie (drie chromosomen) 13 of 18.
3-5
607
Al dan niet kiezen voor vlokkentest of vruchtwaterpunctie Een combinatietest laten verrichten kan ervoor zorgen dat u te maken krijgt met een ‘ongunstige uitslag’ en vervolgens met de vraag of u aanvullend onderzoek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie) wilt laten doen met een kans op een miskraam. U bent degene die daar een beslissing over zult nemen. Het is verstandig alle stappen goed te overdenken voordat u aan het vervolgonderzoek begint. Uw verloskundige hulpverlener kan u helpen u zorgen op een rijtje te krijgen. Zwangerschapsafbreking Als een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie een chromosoomafwijking zoals Down syndroom aantoont, kunt u besluiten tot zwangerschapsafbreking. De keuze om een gewenste zwangerschap al dan niet af te breken is voor iedere ouder een moeilijke beslissing. De gynaecologen van het Flevoziekenhuis zullen u bij deze beslissing begeleiden. Wel een verdikte nekplooi, maar geen chromosoomafwijking Als de nekplooi 3 mm of meer is, terwijl een vlokkentest of vruchtwaterpunctie geen chromosoomafwijking aantoont, krijgt u tussen de 18e en 22e week een uitgebreid echoscopisch onderzoek (GEO) aangeboden. De reden daarvoor is dat bij een verdikte nekplooi de kans op aangeboren afwijkingen zoals een hartafwijking verhoogd is.
Hoe betrouwbaar is de combinatietest? De combinatietest voorspelt de kans op een kind met Down syndroom beter, naarmate een zwangere ouder is. Jongere vrouwen hebben op grond van hun leeftijd al een geringe kans op een kind met Down syndroom. Voor hen is de kans dat de test ten onrechte alarmeert gering, maar ook in de zeldzame gevallen dat zij zwanger zijn van een kind met Down syndroom geeft de test vaker dan bij oudere zwangere ten onrechte geen verhoogd risico aan. Dit is anders voor oudere zwangere omdat hun leeftijd meespeelt in de kansberekening. Zo moeten vrouwen boven de 36 jaar rekening houden met het feit dat 1 op de 5 van deze zwangere een ‘ongunstige’ uitslag krijgt van de combinatietest: een kans van 1 op 200 of meer, bijvoorbeeld een kans van 1 op 100.
De 20 weken echo Vanaf 2007 krijgt elke zwangere ook deze echo aangeboden. Rond 20 weken zijn de belangrijkste organen van het kind aangelegd en is het met echoscopisch onderzoek mogelijk bepaalde ernstige aangeboren afwijkingen aan te tonen. De echoscopist beoordeelt bijvoorbeeld of de schedel goed is aangelegd, of armen en benen aanwezig zijn, of het hart twee kamers en twee boezems heeft en of de rug gesloten lijkt. Zeer ernstige aangeboren afwijkingen kunnen op dit tijdstip aan het licht komen. ‘Een goede uitslag’ geeft echter nog geen garantie voor een gezond kind. Zo kunnen kleinere afwijkingen of soms zelfs grotere, niet gezien worden. Ook zijn niet alle afwijkingen en aandoeningen zoals Down syndroom altijd zichtbaar bij echoscopisch onderzoek. Een enkele keer ontstaat onnodige ongerustheid omdat er een afwijking lijkt te zijn, die later niet bevestigd wordt. In dit soort gevallen zal de gynaecoloog of echoscopist een GEO ( geavanceerd echoscopisch onderzoek) laten verrichten. Dit is een echo die nog gedetailleerder naar alle organen van het kindje kijkt.
4-5
607
In sommige gevallen kan het aan het begin van u zwangerschap al duidelijk zijn dat wij bij u een GEO maken rondom 20 weken zwangerschap, redenen hiervoor zouden kunnen zijn: een eerder kind met een aangeboren afwijking, medicijngebruik in de zwangerschap die mogelijk schadelijk kunnen zijn voor u kindje of een ziekte van de zwangere moeder. De SEO en GEO worden beiden vergoedt door de zorgverzekeraar.
Om van te voren over na te denken Bedenk, voor u vraagt om de combinatietest, of een kind met Down syndroom voor u een reden zal zijn om de zwangerschap af te breken. Dit is een heel persoonlijke mening. Daarbij bestaat geen goed of verkeerd. Elke ouder moet daar zelf over beslissen. Mocht Down syndroom voor u geen reden zijn om de zwangerschap af te breken, dan zijn de nadelen van de test (de kans op onnodige ongerustheid en de kans op een miskraam als gevolg van aanvullend onderzoek) waarschijnlijk groter dan de voordelen (het al tijdens de zwangerschap weten dat uw kind Down syndroom of een andere chromosoomafwijking heeft). Mocht u wel een zwangerschapsafbreking overwegen bij een kind met Down syndroom, dan is de combinatietest voor u mogelijk zinvol. U moet zelf aangeven of u van het onderzoek gebruik wilt maken. De kosten voor de combinatie test zijn 162,20 euro voor een eenling en 262,08 euro voor een tweeling indien u geen verhoogd risico heeft op het krijgen met een kindje met het Down syndroom. Indien u wel een verhoogd risico hebt doordat u bijvoorbeeld 36 jaar en ouder bent wordt dit onderzoek wel vergoed.
Voor- en nadelen van de combinatietest samengevat Een combinatietest voor u zinvol zijn, indien u overweegt in het geval van Down syndroom de zwangerschap te laten afbreken. Zoals beschreven, kent de test ook nadelen. Soms geeft de test aan dat u een laag risico hebt, terwijl u toch zwanger bent van een kind met Down syndroom. Ook geeft de test soms een hoog risico aan, terwijl u niet zwanger bent van een kind met Down syndroom. Dat brengt vaak (achteraf veelal onnodige) ongerustheid met zich mee, ook omdat u moet besluiten over aanvullend onderzoek met een kans op een miskraam. Eventueel vervolgonderzoek bij een ongunstige uitslag (vlokkentest, vruchtwateronderzoek) wordt wel vergoed.
Tot slot Hebt u naar aanleiding van deze folder vragen, neem dan contact op met uw verloskundige of met de polikliniek verloskunde & gynaecologie van het Flevoziekenhuis, (036) 868 8700. U kunt ook een afspraak met een van de gynaecologen maken via de website van het ziekenhuis: www.flevoziekenhuis.nl. Websites www.nvog.nl: zie voorlichting zwangerschap, prenatale diagnostiek en prenatale screening www.knov.nl www.erfocentrum.nl www.zwangernu.nl www.downsyndroom.nl www.fetalmedicine.nl www.rivm.nl
5-5
