Concept Protocol voor uitvoering Echo-onderzoek bij 13 weken voor beoordeling van de anatomie Inleiding Verschillende studies hebben aangetoond dat een aantal ernstige lichamelijke afwijkingen vast te stellen zijn bij 13 in plaats van 20 weken (zie literatuuroverzicht pagina 9). Om te onderzoeken of dit ook in de Nederlandse setting haalbaar is wordt een pilot gestart om de effectiviteit van de 13 weken echo nader te onderzoeken. Doel Bepalen van de effectiviteit van de 13 weken echo in het aantonen en uitsluiten van een aantal ernstige afwijkingen. Op basis van de literatuur is de hypothese dat 40% van alle ernstige aangeboren afwijkingen bij 13 weken zichtbaar zijn. Plan van aanpak Uitvoerders Echoscopisten die geaccrediteerd zijn voor verrichten van de nekplooimeting bij 11-14 weken. Apparatuur Het echoapparaat moet aan de volgende criteria voldoen: • De aanwezigheid van zowel een abdominale als vaginale probe • Beide probes met een golffrequentie van minimaal 5 MHZ Populatie 13.000 vitale eenling zwangerschappen. Zwangerschapsduur Bij 13+0 tot 13+6 weken Dataverzameling • Methode echo-onderzoek (abdominaal of vaginaal) • Gewicht van de moeder • Lengte van de moeder • Meting van de kop-stuit lengte (CRL) • Meting van de diameter biparietalis (BPD) • Meting van de hoofdomtrek (HC) • Beoordeling van schedel en hersenen • Beoordeling van het hart en de grote vaten • Beoordeling van de buikwand • Visualisatie van de maag • Visualisatie en meting van de blaas • Visualisatie van handen • Visualisatie van voeten • Beoordeling van de navelstrenginsertie
13 weken Echo Anatomie
Registratie van de bevindingen De echo methode, gewicht en lengte van de moeder en de meetwaarden van de foetale CRL, BPD en HC worden op de gebruikelijke manier in het klinische software pakket (Astraia, FMF software of Mosos) geregistreerd. Voor de beoordeling van de orgaansystemen worden de volgende keuzemogelijkheden in Astraia, FMF software of Mosos gegeven: Schedel en hersenen - Niet beoordeeld - Lijkt normaal - Lijkt afwijkend – verdenking holoprosencephalie - Lijkt afwijkend – anencephalie - Lijkt afwijkend – overig o Als de laatste optie wordt gekozen wordt onder diagnose beschreven in welk opzicht de schedel of de hersenen afwijkend lijken. Hart -
Niet beoordeeld 4 kamerbeeld lijkt normaal Kruising van de grote vaten lijkt normaal 4 kamerbeeld en kruising van de grote vaten lijken normaal Lijkt afwijkend o Als de laatste optie wordt gekozen wordt onder diagnose beschreven in welk opzicht het hart of de grote vaten afwijkend lijken.
Buikwand - Niet beoordeeld - Lijkt normaal - Lijkt afwijkend – omphalocele bij CRL>45 mm - Lijkt afwijkend – gastroschisis - Lijkt afwijkend – overig o Als de laatste optie wordt gekozen wordt onder diagnose beschreven in welk opzicht de buikwand afwijkend lijkt. Maag - Lijkt normaal - Niet zichtbaar Blaas en nieren - Blaas gezien, lijkt normaal, nieren niet gezien - Nieren gezien, lijken normaal, blaas niet gezien - Blaas en nieren gezien, lijken normaal - Blaas en nieren niet zichtbaar - Blaas enigszins verwijd (tussen 7mm en 15mm - Blaas sterk verwijd (groter dan 15 mm)
V3 – 1-juli-2011
Pagina 2 van 12
13 weken Echo Anatomie
Handen - Twee handen gezien - Een hand gezien - Niet beoordeeld
Voeten - Twee voeten gezien - Een voet gezien - Niet beoordeeld
Placenta - Hoog posterior - Laag posterior - Hoog anterior - Laag anterior - Niet beoordeeld
Navelstrenginsertie - Op de placenta - Velamenteus - Niet beoordeeld
X
V3 – 1-juli-2011
Pagina 3 van 12
13 weken Echo Anatomie
Opslag beeldmateriaal Hoofd en hersenen: Transversale doorsnede van het hoofd met schedelbotten, echogene middenlijn en plexus choroidus die de laterale ventrikels vullen en samen een vlinderfiguur vormen.
Mid-sagitale doorsnede van het hoofd met het neusbotje en het vierde ventrikel (Intracanial Translucency)
V3 – 1-juli-2011
Pagina 4 van 12
13 weken Echo Anatomie
Hart: Vier-kamerbeeld met symetrische atria en ventrikels
4 kamerbeeld Kruising Grote Vaten V-vorm pulmonalis en ductus Maagvulling:
V3 – 1-juli-2011
Pagina 5 van 12
13 weken Echo Anatomie
Buikwand en navelstreng insertie:
Blaas:
Handen en voeten:
V3 – 1-juli-2011
Placentalocatie en navelstrenginsertie
Pagina 6 van 12
13 weken Echo Anatomie
Rapportage van bevindingen aan ouders en zorgverleners Ouders en verwijzer krijgen een verslag van het onderzoek waarin is weergegeven welke orgaansystemen beoordeeld konden worden en wat de bevindingen waren. Benadrukt wordt dat de conclusie dat een orgaansysteem normaal lijkt geen garantie is dat er geen afwijkingen of gezondheidsproblemen zijn. Zoals voor elk echo-onderzoek geldt ook voor de 13 weken echo dat niet alle aandoeningen zichtbaar. Alle echoscopisten krijgen maandelijks een verslag waarin wordt samengevat wat de persoonlijke resultaten zijn. Deze verslagen worden gemaakt aan de hand van een Rapport13wekenEcho waarmee de gegevens naar Excel geëxporteerd kunnen worden. Deze Excel bestanden worden maandelijks aangeleverd aan SPNN. Het verslag ziet er als volgt uit: Naam echoscopist: Aantal onderzoeken: NB • • • • • • • • • • • • •
LN
LA
Methode echo-onderzoek (abdominaal of vaginaal) Gewicht van de moeder Lengte van de moeder Meting van de kop-stuit lengte (CRL) Meting van de diameter biparietalis (BPD) Meting van de hoofdomtrek (HC) Beoordeling van schedel en hersenen Beoordeling van het hart en de grote vaten Beoordeling van de buikwand Visualisatie van de maag Visualisatie van de maag Visualisatie en meting van de blaas Visualisatie van handen
NB= niet beoordeeld LN= lijkt normaal LA= lijkt afwijkend
Follow-up De echoscopist vraagt van elke deelnemer schriftelijk toestemming om zwangerschapsresultaten op te vragen. Zodra de resultaten beschikbaar zijn worden de detectie en het percentage fout positieve bevindingen gerapporteerd.
V3 – 1-juli-2011
Pagina 7 van 12
13 weken Echo Anatomie
Slechte beeldvorming Als het niet mogelijk is om alle orgaansystemen via de abdominaal uitgevoerde echo te beoordelen wordt een aanvullende vaginale echo aangeboden. Meerlingzwangerschappen Meerlingzwangerschappen geëxcludeerd uit de pilot studie. Wel wordt zorgvuldig vastgelegd of het om een mono- of dichorionale zwangerschap gaat. Ouders kunnen desgewenst een uitgebreid echo-onderzoek krijgen bij een specialist die alle foetus apart beoordeeld.
2 amnionvliezen Monochorionaal
2 amnion- en 2 chorionvliezen Dichorionaal
Verwijzing voor geavanceerd ultrageluid onderzoek Wanneer de echo een onduidelijk beeld geeft of wanneer er op basis van de echo het vermoeden is dat het kind een lichamelijke afwijking heeft dan wordt dit met de ouders besproken. De ouders kunnen kiezen voor nader onderzoek dooreen specialist van het UMCG of het Isala ziekenhuis in Zwolle. De ouders kunnen er ook voor kiezen om het zwangerschapsbeloop af te wachten; zij komen net als alle ander zwangeren nog steeds in aanmerking voor een echo-onderzoek bij 20 weken (SEO). Als de 13 weken echo uitwijst dat er sprake is van een velamenteuse navelstrenginsertie komt de ouder in aanmerking voor vervolgecho’s bij 26 en 32 weken. Groningen UMCG Afdeling Prenatale Diagnostiek K3 Tel1 050 3613028 (ochtend) Tel2 050 3613058 (middag en spoed) Fax 050 3613291 Email
[email protected] Zwolle Isala Klinieken Prenataal Diagnostisch Centrum Tel1 038 4242719 Fax 038 4548405 Email
[email protected]
V3 – 1-juli-2011
Pagina 8 van 12
13 weken Echo Anatomie
Literatuur samenvatting Tabel—Screening studies met betrekking tot de effectiviteit van de eerste trimester echo bij de diagnose van foetale afwijkingen (uit Syngelaki et al 2011) Author
Total
Hernadi and Torocsic, 1997 D’Ottavio et al., 1998 Bilardo et al., 1998 Hafner et al., 1998 Whitlow et al., 1999a Guariglia and Rosati, 2000 Taipale et al., 2004 Chen et al., 2004 Becker and Wegner, 2006 Cedergren and Selbing, 2006 Saltvedt et al., 2006 Dane et al., 2007 Chen et al., 2008 Oztekin et al., 2009 Ebrashy et al., 2010 Total
3991 4078 1690 4233 6443 3478 4789 1609 3094 2708 18053 1290 7642 1805 2876 67779
Scan route TA, TV TV TA, TV TA TA, TV TV TV TA, TV TA, TV TA TA TA TA TA TA, TV —
GA (weeks) 11–14 13–15 10–14 10–13 11–14 10–16b 10–16c 12–14 11–13 11–14d 11–14 11–14 10–14 11–14 13–14 10–16
Fetal anomalies Total CyHy
Aneuploidy
Detected
49 (1.2%) 88 (2.2%) 23 (1.4%) 56 (1.3%) 63 (1.0%) 57 (1.6%) 33 (0.7%) 26 (1.6%) 86 (2.8%) 32 (1.2%) 371 (2.1%) 24 (1.9%) 127 (1.7%) 21 (1.2%) 31 (1.1%) 1087 (1.6%)
4 (8.2%) 19 (21.6%) — — 14 (22.2%) 8 (14.0%) 4 (12.1%) 11 (42.3%) 56 (65.1%) 1 (3.1%) — 5 (20.8%) 32 (25.2%) — — 154 (14.2%)
20 (40.8%) 54 (61.4%) 10 (43.5%) 7 (12.5%) 37 (58.7%) 33 (57.9%) 6 (18.2%) 14 (53.8%) 72 (83.7%) 13 (40.6%) 74 (19.9%) 17 (70.8%) 51 (40.2%) 14 (66.7%) 21 (67.7%) 443 (40.8%)
7 (14.3%) 30 (34.1%) 3 (13.0%) — 14 (22.2%) 15 (26.3%) — 1 (3.8%) — 3 (9.4%) Not stated 3 (12.5%) 30 (23.6%) 3 (14.3%) 7 (22.6%) 116 (10.7%)
In all studies the abnormalities according to the authors were classified as major. Most studies classified isolated cystic hygromas as major abnormalities and most studies included fetuses with aneuploidies. GA, gestational age, TV, transvaginal; TA, transabdominal. a Includes all data from Economides and Braithwaite, 1998. b 25% of the population were above 14 weeks. c 10% of the population were above 14 weeks. d 15% of the population were above 14 weeks.
V3 – 1-juli-2011
Pagina 9 van 12
13 weken Echo Anatomie
Literatuurlijst Abu-Rustum RS, Daou L, Abu-Rustum SE. Role of first-trimester sonography in the diagnosis of aneuploidy and structural fetal anomalies. J Ultrasound Med. 2010 Oct;29(10):1445-52. Antsaklis A, Daskalakis G, Theodora M, Hiridis P, Komita O, Blanas K, Anastasakis E. Assessment of nuchal translucency thickness and the fetal anatomy in the first trimester of pregnancy by two- and threedimensional ultrasonography: a pilot study. J Perinat Med. 2011 Feb 10. Chaoui R, Nicolaides KH. From nuchal translucency to intracranial translucency: towards the early detection of spina bifida. Ultrasound Obstet Gynecol 2010;35:133-8 Egle D, Strobl I, Weiskopf-Schwendinger V, Grubinger E, Kraxner F, Mutz-Dehbalaie IS, Strasak A, Scheier M. Appearance of the fetal posterior fossa at 11+3 to 13+6 gestational weeks in transabdominal ultrasound examination. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Jan 31. Hildebrand E, Selbing A, Blomberg M. Comparison of first and second trimester ultrasound screening for fetal anomalies in the southeast region of Sweden. Acta Obstet Gynecol Scand. 2010 Nov;89(11):1412-9. Kagan KO, Staboulidou I, Syngelaki A, Cruz JJ, Nicolaides KH. The 11-13-week scan: diagnosis and outcome of holoprosencephaly, exomphalos and megacystis. Ultrasound Obstet Gynecol 2010;36:10-4 Khalil A, Pajkrt E, Chitty LS. Early prenatal diagnosis of skeletal anomalies. Prenat Diagn. 2011 Jan;31(1):115-24. Lachmann R, Chaoui R, Moratalla J, Picciarelli G, Nicolaides KH. Posterior brain in fetuses with open spina bifida at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn 2011;31:103-6 Syngelaki A, Chelemen T, Dagklis T, Allan L, Nicolaides KH. Challenges in the diagnosis of fetal nonchromosomal abnormalities at 11-13 weeks. Prenat Diagn 2011;31:90-102
V3 – 1-juli-2011
Pagina 10 van 12
13 weken Echo Anatomie
Bijlage - extra beelden van de anatomie bij 13 weken:
Oogkassen
Aangezicht
Nieren
V3 – 1-juli-2011
Pagina 11 van 12
13 weken Echo Anatomie
Extremiteiten:
Wervelkolom:
V3 – 1-juli-2011
Pagina 12 van 12
