20e jaargang nr. 2 Juni 2002

20e jaargang nr. 2

Juni 2002

IN DIT NUMMER - Klinisch-genetisch onderzoek: samenwerking tussen AVG en klinisch-geneticus - Oudere patiënten met de ziekte van San Filippo: complicaties nog weinig bekend - Pech bij PEG - Polyurie na staken carbamazepine. - Functionele syndroombeschrijvingen: het Wolf-Hirschhorn (4p-) syndroom. - PR-commissie: het nieuwe specialisme AVG, wat kan de huisarts ermee?

Advertentie Keppra

tvaz

Tijdschrift van de vereniging van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap

COLOFON

INHOUDSOPGAVE TVAZ 20e JAARGANG NR. 2 - MAAND 2002 Redactioneel

3

Van het Bestuur

3

Bestuursmededelingen

4

Klinisch-genetisch onderzoek: samenwerking tussen AVG en klinisch geneticus. Mw U. Moog en S. Dijkstra

5

Oudere patiënten met de ziekte van San Filippo: complicaties nog weinig bekend. J. de Geest, L. Cozijnsen, C.E. Essed, B.P.M. van Nesselrooij

8

Redactie TVAZ:

mw. J.J.Th.M. van Beurden mw. A.M.W. Coppus M. Manshande mw. M.A.M. von der MöhlenTonino mw. G. Nijdam

Layout:

B. Elffers R.K. Schreuel

Tekstverwekring: mw. D. Schamp Redactieadres:

Pech bij PEG G. de Leijer, AVG.

10

Polyurie na staken carbamazepine. K. de Geest, F. Scholte, AVG’s

11

Een 47-jarige man met het Wolf-Hirschhorn (4p-) syndroom. Mw S. Duffels, J. Engelen, L.M.G. Curfs, mw C.Th.R.M. Schrander-Stumpel

12

Het nieuwe specialisme AVG, wat kan de huisarts ermee? PR-commissie

16

Uit de regio’s > Regio Utrecht

17

Mededelingen

17

Van de opleiding > Mededelingen > De grenzen en daarbuiten

18

NVAZ verenigingsadressen

20

Agenda

20

Overzicht NVAZ publicaties

21

mw. J.J.Th.M. van Beurden p/a De Lathmer Postbus 2 7384 ZG Wilp tel.: 0571-268888 (fax: 0571-268880) e-mail: [email protected]

Het TVAZ is het verenigingsblad van de Nederlandse Vereniging van Artsen in de Zorg voor mensen met een verstandelijke handicap (NVAZ). Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel: het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteit van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door: - het bevorderen van de onderlinge gedachtewisseling en samenwerking van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; - het bevorderen van meningsvorming en standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die van belang kunnen zijn voor de organisatie en het functioneren van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Het TVAZ verschijnt minimaal viermaal per jaar. De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen van ontwikkelingen binnen dit vakgebied. Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van studiedagen, congressen, van oorspronkelijke artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het bereiken van de doelstelling kan bijdragen. ISSN: 1386-3991 Lidmaatschap € 170,- per jaar. Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een abonnement te nemen op het TVAZ door € 30,over te maken op postbankrekeningnummer 2183416 t.a.v. de penningmeester van de NVAZ o.v.v. "abonnement TVAZ". Copy (zo mogelijk op diskette -Word- met het uitgeprinte stuk) voor het volgende TVAZ kunt u aanleveren vóór 15 juli 2002.

2

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

REDACTIONEEL

VAN HET BESTUUR Kop hieps Soms is een week hectisch in het eigen werk en daarbuiten. Op 22 mei terug van vakantie, op 23 mei een overleg op het CTG (het tarief komt er aan, zie elders in dit nummer) en op 24 mei (bestuursvergadering) barst het publiciteitsoffensief los over de medische zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Een zeer succesvolle actie van Heleen, met reacties op radio, tv en in de kranten die alle verwachtingen ver overstegen. Vandaag beantwoordde de staatssecretaris een aantal uitstekende vragen over dit onderwerp van Agnes Kant van de SP. Over de antwoorden beschik ik momenteel nog niet. Wel ben ik gisteren telefonisch door een medewerker van de staatssecretaris benaderd die haar antwoorden aan het voorbereiden was. Een persbericht van ondergetekende samen met het hoofd van de AVG-opleiding bleef onopgemerkt, daarom vandaag maar een reactie op het stukje van Hans Gimbel op de discussiepagina van De Volkskrant geschreven en verstuurd. Zonder veel hoop overigens dat die krant er wat mee doet (zelden enkele dagen achtereen bijdragen over hetzelfde onderwerp). Ook nog een contact gehad met een redactiemedewerker van Markant van de VGN, die in het juninummer aandacht aan dit onderwerp wil besteden. Zie geen kans meer om nog een opinierend artikel te maken (moet nog een presentatie voor het MAMH-congres in Debrecen voorbereiden), misschien iets voor onze secretaris (06-nummer doorgegeven, sorry Frans). Tussentijds 20 hechtingen aangebracht op de bovenarm van een mevrouw met een borderline persoonlijkheidsstoornis, waarvan zij er 2 uur later al weer 5 had uitgetrokken, en van 10 personen met een type II dia-

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

betes mellitus de medicatie bijgesteld. En dan nog elk kwartiertje tussendoor gebruiken om de meer dan 70 emailtjes op de werkcomputer te verwerken. Is dit eigenlijk leuk. Ja, dit is leuk. Het gaat verschrikkelijk langzaam, met soms paradoxaal lijkende bewegingen en soms twee stappen voorwaarts en een stap terug. Er zijn zoveel partijen die bij bepaalde besluitvorming zijn betrokken (m.b.t. het tarief bijvoorbeeld: VWS met minstens twee afdelingen, het College Van Zorgverzekeraars, Zorgverzekeraars Nederland, Vereniging Gehandicaptenzorg Nederland, College Tarieven Gezondheidszorg), dat je voortdurend op alle borden moet kijken hoe de stukken staan. Vaak moet je daartoe eerst het bord zoeken, de speler wekken of zelf maar weer een zet doen. En toch, beetje voor beetje, zit er beweging in, stapje voor stapje komen we vooruit. Dat maakt het ook meteen spannend. Er zijn nog heel veel zaken onduidelijk met betrekking tot de ontwikkeling van het persoonsgebonden en het persoonsvolgend budget, de nieuwe vraaggestuurde bekostigingssystematiek en de consequenties die dat weer zal hebben op de vraag naar de AVG. Dat maakt het weer zo belangrijk om de zorg over kwaliteit van de gezondheidszorg voor mensen met een verstandelijke handicap zo breed uit te meten. Ik heb de stellige overtuiging dat het draagvlak voor ons streven nu sterk aan het uitbreiden is. Daarom collega’s die het soms even niet zien zitten, die er af en toe over denken om iets anders te gaan doen, die soms last hebben van managers die onwetendheid aan eigenwijsheid paren, kop op, of zoals Godfried Bomans in één van zijn korte verhalen, ik meen ‘de jeugdherbergvader’ schreef: kop hieps.

Frans Scholte

3

BESTUURSMEDEDELINGEN

Vergaderdata 2002 Overleg met regiovertegenwoordigers en werkgroepen: 21 juni en 20 september Najaarsledenvergadering: 29 november

“Medische zorg voor gehandicapten schiet tekort” De afgelopen maanden was de medische zorg voor verstandelijke gehandicapte mensen prominent aanwezig in de media. Aanleiding waren de stevige conclusies uit de achtergrondstudie die Heleen Evenhuis verrichtte voor de Raad voor de Volksgezondheid en Zorg. De zorgen die ze uitte in een interview in de Volkskrant riepen veel reacties op. Dit viel samen met een themamaand over gehandicapten van de RVU. Veel leden zijn vervolgens benaderd door hun directie, door oudervertegenwoordigers en pers om te reageren. Ook het bestuur heeft de gelegenheid aangegrepen om informatie over het vak te geven, de belemmeringen te benoemen waarmee we bij de uitoefening steeds meer te maken krijgen en suggesties voor verbetering te doen.

Internationaal Begin Juni vond in Debreccen ( Hongarije) het jaarlijkse congres van de MAMH plaats. Vanuit het bestuur woonde Frans Scholte de bijeenkomst bij. Hij en diverse andere Nederlandse collega’s leverden bijdragen. Tijdens de bestuursvergadering van de MAMH stond de toekomst van deze organisatie op de agenda. Welke doelen moeten we nastreven? Hoe ligt de relatie met de IASSID? Besloten is dat de MAMH als Europese organisatie van vg-artsen zich primair zal richten op politieke beïnvloeding en belangenbehartiging: In heel Europa zal elke verstandelijk gehandicapte toegang dienen te hebben tot gespecialiseerde medische zorg. De volgende MAMH conferentie vindt volgend jaar in Rotterdam plaats bij de afsluiting van de eerste AVG-specialisatie. In Debreccen is Sylvia Carpenter Richard Newton als voorzitter van de MAMH opgevolgd. Frans Scholte is gekozen in het dagelijks bestuur.

Stafmedewerker Het aantal activiteiten waarmee de NVAZ zich bezighoud is de laatste jaren sterk toegenomen. Het is in feite teveel voor een vrijwilligersbestuur. Afgelopen jaren zijn de mogelijkheden verkent om een stafmedewerker in deeltijd in dienst te nemen. Dit stuitte af op de financiële consequenties, maar vooral ook op het probleem om iemand te vinden die deze functie naar behoren zou kunnen vervullen. Dat is nu wel gelukt. Marijke Meijer is genegen om naast haar functie als hoofd AVG-opleiding onbezoldigd als stafmedewerker ten het bestuur te ondersteunen. Ze bereidt

notities voor (zoals het meerjarenbeleidsplan), legt contacten en signaleert belangrijke ontwikkelingen. We zijn daar heel blij mee

Tariefstelling Een bizar feuilleton langzamerhand. Maar er is nu toch een goede kans dat het tot een goed einde komt. Op 23 mei vond bij het CTG een technisch overleg plaats, waaraan alle belangrijke partijen deelnamen. Naast het CTG waren VWS, ZN, CZV, VGN en de NVAZ vertegenwoordigd. Iedereen was overtuigd van de noodzaak om tot een tarief te komen. Overeenstemming werd bereikt over de manier waarop dat geregeld kan worden. Een (verkorte) LCIG-indicatie en de paraplu van een ANWZ-instelling is op dit moment noodzakelijk. Tenzij er nieuwe (politieke) problemen optreden zal de regeling per 1 juli rond zijn. Zo gauw een en ander geregeld is volgt hierover verdere informatie

Samenwerking huisarts – AVG In tegenstelling tot het bericht in het vorige TVAZ lijkt het er op het moment op dat bestuurlijk overleg tussen LHV en NVAZ op korte termijn tenslotte toch zal plaatsvinden. Daarnaast is het van belang op lokaal niveau te zoeken naar werkbare en verantwoorde samenwerkingsvormen. De notitie ”Het nieuwe specialisme AVG, wat kan de huisarts ermee” kan hierbij een hulp zijn. Deze is te vinden op de website www.nvaz.nl en mogelijk in dit TVAZ. Nogmaals het verzoek om locale regelingen en de ervaringen daarmee aan het bestuur te laten weten.

Commissiewerkzaamheden De PR-commissie heeft twee brochures gemaakt om andere artsen, SPD’en en cliënten te informeren over de werkzaamheden van de AVG. Deze zullen zeer binnenkort op ruime schaal verspreid worden. De tekst is ook te vinden op de website.

NVAZ wordt NVAVG De voorbereidingen voor de statutenwijziging zijn gestart. Voor het nieuwe logo plus huisstijl is een prijsvraag uitgeschreven. Zie hiervoor elders in dit TVAZ. Wat is het meervoud van AVG? Na rijp beraad heeft het bestuur besloten tot AVG’s. Taalkundig wat wonderlijk, maar analoog met haio’s e.d. De herkenbaarheid van de lettercombinatie en de soepelheid waarmee die ook meervoudig over de tong kan rollen wordt hiermee gediend.

Frans Ewals, secretaris.

4

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

ARTIKELEN

KLINISCH-GENETISCH ONDERZOEK: SAMENWERKING TUSSEN AVG EN KLINISCH GENETICUS Mw U. Moog1 en S. Dijkstra

2

Op het lustrumsymposium van de NVAZ in 2001 te Zeist is bijzondere aandacht aan de samenwerking tussen AVG en diverse specialisten besteed. Naar aanleiding van de voordracht gehouden op 21-04-01 zullen in dit artikel nut en opzet van klinisch-genetisch onderzoek in de zorg voor verstandelijk gehandicapten worden besproken. In het bijzonder zullen de samenwerking en de taakverdeling bij dit onderzoek tussen AVG en klinisch geneticus worden belicht.

Waarom klinisch-genetisch onderzoek? Klinisch-genetisch onderzoek is er op gericht een diagnose met betrekking tot de oorzaak van een verstandelijke handicap te stellen. De reden dat de klinisch geneticus bij deze taak een centrale rol heeft is dat bij het ontstaan van een verstandelijke handicap genetische factoren vaak een belangrijke rol spelen. Een in 1997 gepubliceerd overzicht van eerder verrichte grootschalige studies naar de oorzaak van een verstandelijke handicap laat zien dat bij 40-60% van de patiënten een al dan niet erfelijke oorzaak kan worden aangetoond (zie tabel 1). Chromosoomafwijkingen staan hierbij op plaats 1 gevolgd door monogene aandoeningen, syndromen en afwijkingen van het centrale zenuwstelsel die eveneens vaak genetisch bepaald zijn. In verband met een verschil in onderzoekspopulaties, onderzoeksstrategieën en -mogelijkheden zijn de geïncludeerde studies echter deels moeilijk te vergelijken en lopen de cijfers in de genoemde tabel dus deels ver uiteen. Bovendien zijn er verschillen in de definitie van ‘diagnose’ (Alleen zekere of ook waarschijnlijke diagnosen? Alleen causale of ook beschrijvende diagnosen? Moet het verband tussen de handicap en de gevonden afwijking zeker zijn?). Opmerkelijk is dat ook bij zorgvuldig onderzoek lang niet altijd een diagnose kan worden gesteld. De introductie van nieuwe technieken bij chromosoomonderzoek gedurende de afgelopen 10 jaar, het ophelderen van de moleculairgenetische achtergrond van een snel groeiend aantal genetische aandoeningen en de vooruitgang van bio-

Tabel 1: Oorzaken van mentale retardatie (uit: Curry et al, Am J Med Genet 1997) Chromosoomafwijkingen Herkenbare syndromen Bekende monogene aandoeningen Structurele afwijkingen van centrale zenuwstelsel Complicaties van prematuriteit Omgevingsbepaalde / teratogene oorzaken /Familiaire/ mentale retardatie Nieuwe, unieke, monogene aandoeningen Metabole / endocriene oorzaken Onbekend

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

4 - 28 % 3-7% 3-9% 7 - 17 % 2 - 10 % 5 - 13 % 3 - 12 % 1-5% 1-5% 30 - 50 %

chemisch onderzoek zullen naar verwachting echter niet zonder effect blijven. In veel gevallen kan inmiddels een klinische diagnose door laboratoriumonderzoek worden bevestigd (bijvoorbeeld Rett syndroom). Soms is op basis van nieuwe inzichten uit de literatuur of uit laboratoriumonderzoek ook een correctie van een eerder gestelde diagnose aan de orde. Een belangrijke taak van de klinisch geneticus is daarom de revisie van eerder verricht onderzoek en een work-up van ongediagnosticeerde gevallen van verstandelijke handicap in het licht van de nieuwe technieken. Een aantoonbare (genetische) oorzaak is bij een matige en ernstige verstandelijke handicap waarschijnlijker dan bij een lichte verstandelijke handicap. Tevens is de kans op een diagnose groter als de patiënt op jonge leeftijd ter evaluatie van de retardatie wordt gezien. De aanwezigheid van dysmorfe kenmerken en minor anomalies maakt een genetische oorzaak eveneens aannemelijker, bij (grote) aangeboren afwijkingen is dit minder duidelijk. Bij ernstige gedragsproblemen zoals automutilatie, waarbij er meestal een nadrukkelijke vraag naar de oorzaak is, ligt een genetische oorzaak echter vaak minder voor de hand. Ook cerebral palsy, gedefiniëerd als een niet-progressieve neurologische stoornis met abnormale houding en/of beweging en de associatie van mentale retardatie met een psychiatrisch beeld zonder dysmorfe kenmerken, heeft minder vaak een genetische oorzaak. Kennis van de genoemde factoren leidt tot een reële inschatting van de kans op een diagnose; uiteraard betekent een kleinere kans op het stellen van een diagnose niet dat er geen indicatie voor onderzoek bestaat. Belangrijker dan het precieze aantal gestelde diagnosen lijkt ons de centrale vraag naar het nut van onderzoek. Genetische aandoeningen zijn (vooralsnog) ongeneeslijk waarom dan onderzoek naar een mogelijk erfelijke oorzaak? Op basis van de resultaten van klinisch-genetisch onderzoek kan een antwoord op de belangrijkste vragen van ouders en andere familieleden worden gegeven. Als de vraag ‘Wat heeft mijn kind?’ kan worden beantwoord, wordt over het algemeen een belastende onzekerheid weggenomen. Een naam aan iets kunnen geven betekent grip op iets hebben. Dit is trouwens ook het geval bij een beschrijvende diagnose of een puur klinische diagnose die niet door een test bevestigd kan worden. Als een causale diagnose kan worden gesteld is er een antwoord op de vraag ‘Waarom is het gebeurd?’. Bij veel aandoeningen kan een uitspraak over comorbiditeit en mogelijke complicaties worden gedaan en een controleschema worden opgesteld. Kennis over het gedragsfenotype, de zwakke en sterke kanten in de ontwikkeling bij een specifieke aandoening, maakt een optimalisatie van de begeleiding mogelijk. Voorlichting van hulpverleners over de verschillende aspecten is hierbij een

5

belangrijke taak van de klinisch geneticus. Alles bij elkaar kan de zorg worden geoptimaliseerd en is er antwoord op de vraag ‘Wat betekent het voor mijn kind?’. De ouders zijn in staat om contact met andere families met een kind met dezelfde aandoening op te nemen om ervaringen uit te wisselen. Een belangrijke rol speelt hierbij de VSOP met de aangesloten ouder- en patiëntenverenigingen. Tenslotte kan de vraag ‘Kan het zich in de familie herhalen?’ worden benaderd en kunnen de erfelijkheidsaspecten worden besproken. Het nut van klinisch-genetisch onderzoek lijkt zo evident dat het recht van ieder verstandelijk gehandicapte op onderzoek naar de oorzaak van zijn handicap nadrukkelijk moet worden onderstreept.

Wat houdt klinisch-genetisch onderzoek in? Klinisch-genetisch onderzoek bestaat (meestal) uit drie onderdelen (zie kader 1). Het medisch dossier in de instelling bevat idealiter een synopsis van voorgeschiedenis, diagnosen en eerder verrichte onderzoeken. Een gesprek met de familie (ouders of andere nabije familieleden) en/of persoonlijke begeleid(st)er is essentiëel om de voorgeschiedenis (zwangerschap, perinatale periode, vroegkinderlijke ontwikkeling, beloop van de handicap) verder in kaart te brengen. De familie wordt gevraagd baby- en kinderfoto’s mee te brengen omdat sommige aandoeningen op de kinderleeftijd beter herkenbaar zijn, secundaire deformatie van primaire dysmorfie onderscheiden kan worden en omdat foto’s aanknopingspunten voor het ontstaan van bijvoorbeeld een microcefalie kunnen geven. De familieanamnese en stamboom leveren aanknopingspunten voor een eventuele erfelijke achtergrond en het overervingspatroon (Aanwijzingen voor X-gebonden mentale retardatie? Een autosomaal recessieve aandoening? Een chromosomale oorzaak?). Bij het intakegesprek dienen verder afspraken gemaakt te worden voor welke onderzoeken toestemming wordt verleend en hoe de berichtgeving dient te gebeuren.

Kader 1: Klinisch-genetisch onderzoek omvat • In kaart brengen voorgeschiedenis - medisch dossier - gesprek familie/begeleid(st)er - kinderfoto’s • Lichamelijk onderzoek, speciale aandacht voor - maten - dysmorfie - gedrag • Aanvullend onderzoek - chromosoomonderzoek - DNA-onderzoek - metabool onderzoek • Zonodig consult vanuit andere disciplines - neurologisch onderzoek, CT- MRI-scan hersenen - oogheelkundig onderzoek - psychiatrisch onderzoek - dermatologisch onderzoek

6

Als tweede stap volgt geprotocolleerd lichamelijk onderzoek (inspectie, opmeten van diverse kenmerken, palpatie, observatie) met bijzondere aandacht voor minor anomalies en dysmorfie. Opgemeten kenmerken zoals schedelomtrek, afstand van de binnenhoeken van de ogen (inner canthal distance, ICD) of oorlengte worden met behulp van tabellen geobjectiveerd. Observatie van houding, mimiek en gedrag heeft in verband met het bestaan van syndroomgebonden gedragsfenotypen een aparte betekenis. Dia’s worden gemaakt voor documentatie van verschijnselen en beloop en voor intercollegiaal overleg. Aanvullend laboratoriumonderzoek weerspiegelt de mogelijke oorzaken van mentale retardatie. Chromosoomonderzoek is bij iedere persoon met onbegrepen mentale retardatie geïndiceerd. Omdat de afgelopen 10 à 20 jaar nieuwe technieken beschikbaar kwamen (high resolution banding, Fluorescente In Situ Hybridisatie (FISH), microdissectie, subtelomeer onderzoek) is revisie of aanvulling van eerder verricht onderzoek vaak aan de orde. Met DNAonderzoek kunnen steeds meer monogene aandoeningen worden aangetoond of bevestigd. DNA-onderzoek naar fragiele X syndroom wordt in verband met de variabele presentatie, het relatief frequente voorkomen en het X-gebonden overervingspatroon vaak aangevraagd. Metabool onderzoek wordt op indicatie verricht. Bij sommige patiënten is tevens onderzoek door een andere specialist nodig zoals: neurologisch onderzoek eventueel aangevuld met een MRIof CT-scan van de hersenen bij neurologische symptomen en/of micro- /macrocefalie, oogonderzoek bij verdenking op neurodegeneratieve- of metabole aandoeningen, dermatologisch onderzoek bij verdenking op een fakomatose.

Taakverdeling Taken van de AVG De AVG dient in de eerste plaats in kaart te brengen bij wie ooit klinisch-genetisch onderzoek heeft plaatsgevonden en hoe recent de gegevens zijn. Opname van een nieuwe bewoner lijkt een uitstekend moment om hiernaar te kijken, maar uiteindelijk zal dossieronderzoek van de hele populatie noodzakelijk zijn om lacunes op te sporen. We hopen in bovenstaand betoog duidelijk gemaakt te hebben dat betrokkenheid van de familie bij het onderzoek belangrijk is. De AVG is hierbij een link tussen de familie respectievelijk begeleiders en de klinisch geneticus. Bij hem/haar ligt de taak om klinisch-genetisch onderzoek aan ouders/familie/begeleiders voor te stellen en een eerste uitleg te geven over inhoud en nut van het onderzoek. Naar wij ervaren hebben kan het aanbieden van een telefonisch spreekuur met de betrokken klinisch geneticus hierbij hulp bieden. De AVG dient het spreekuur met de klinisch geneticus voor te bereiden en het dossier van de patiënt door te lichten. Door de geneticus wordt vaak een samenvatting gevraagd van voorgeschiedenis en eerder verricht onderzoek met speciale aandacht voor de in kader 2 genoemde punten (zie volgende pagina). De medewerking van het medisch secretariaat bij de organisatie van afspraken, bloedafname en administratie is in onze ervaring onmisbaar. Als verwijzing naar andere specialisten aan de orde is, moet dit via de AVG gebeuren die er tevens voor zorg moet dragen dat de klinisch geneticus van de resultaten op de hoogte gesteld wordt. In het natraject zal de AVG de eventueel veranderde zorgvraag na het stellen van een diagnose coördineren. (bijvoorbeeld Healthwatch)

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

niet eerder verricht is. Het onderzoek is over het algemeen niet ingrijpend maar kan wel langdurig zijn en vereist een goede coördinatie en duidelijke afspraken.

Kader 2: Synopsis • • • • • • • •

Perinatologische periode? Begin retardatie? Niveau? Aangeboren afwijkingen? Comorbiditeit? Neurologische problemen/evaluatie? CT- of MRI scan verricht? Oogheelkundig onderzoek verricht? Chromosoomonderzoek verricht? Ander genetisch onderzoek?

Taken van de klinisch geneticus Naast het verrichten van het onderzoek op zich heeft de klinisch geneticus een centrale rol in de coördinatie van lichamelijk en aanvullend onderzoek. Een plan van aanpak dat het onderzoek voor de patiënt zo min mogelijk ingrijpend maakt, is in het belang van de patiënt. Het verdient aanbeveling aan het einde van een spreekuur een samenvatting te maken met duidelijke afspraken. De klinisch geneticus moet verder zorgdragen voor rapportages naar de familie en de AVG. Gezamenlijke taken De AVG en de klinisch geneticus delen de taak van coördinatie van het hele onderzoek; het werk van de AVG is met name op het voorbereidend traject en het eventuele natraject gericht terwijl de klinisch geneticus zijn/haar aandacht in het bijzonder op het centrale stuk van lichamelijk- en aanvullend onderzoek vestigt. Beiden zouden samen af en toe eerder verricht onderzoek moeten reviseren.

Conclusie Onze conclusie is dat klinisch-genetisch onderzoek, gericht op de oorzaak van een verstandelijke handicap, voor de patiënt zelf, de familie en begeleiders van groot belang kan zijn. Iedere verstandelijk gehandicapte heeft daarom recht op dergelijk onderzoek. Idealiter wordt klinisch genetisch onderzoek bij opname in een instelling aangeboden als het

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

Mw. dr. U. Moog, klinisch geneticus S. Dijkstra, AVG Correspondentieadres: Mw. dr. U. Moog, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica AZM Postbus 1475, 6201 BL Maastricht tel. 043-3875855, fax 043-3875800 e-mail: [email protected]

1

Afdeling Klinische Genetica, academisch ziekenhuis Maastricht, Maastricht 2 Instituut voor verstandelijk gehandicapten Op de Bies, Landgraaf

Literatuur 1. Cassidy SB, Allanson JE. Management of common genetic syndromes. J. Wiley, 2001. 2. Curry CJ, Stevenson RE, Aughton D, Byrne J, Carey JC, Cassidy S, Cunniff C, Graham JM Jr, Jones MC, Kaback MM, Moeschler J, Schaefer GB, Schwartz S, Tarleton J, Opitz J. Evaluation of mental retardation: recommendations of a consensus conference. Am J Med Genet 1997;72:468-77. 3. MacLennan A. A template for defining a causal relation between acute intrapartum events and cerebral palsy: international consensus statement. BMJ 1999;319:1054-9. 4. Schrander-Stumpel CTRM, Curfs LMG, de Nijs Bik H de. Klinische genetica (6): mentale-retardatiesyndromen en gedragsprofielen. Patient Care 2000 augustus;43-8. 5. Schrojenstein Lantman-de Valk HMJ van. Health problems in people with intellectual disability. Proefschrift. Universiteit Maastricht, 1998. 6. Van Buggenhout GJCM. A systematic genetic-etiological survey in a Dutch population of institutionalised mentally retarded patients. Proefschrift. Universiteit Nijmegen, 2001. 7. Vries LBA de, Ouweland AMW van den, Mohkamsing S, Sandkuijl LA, Oostra BA, Niermeijer MF. Een grootschalig diagnostisch programma voor het fragiele-X-syndroom onder verstandelijk gehandicapten. I. Een epidemiologisch onderzoek. Ned Tijdschr Geneeskd 1998;142:1666-71. 8. Vries LBA de, Duivenvoorden HJ, Tibben A, Niermeijer MF. Een grootschalig diagnostisch programma voor het fragiele-X-syndroom onder verstandelijk gehandicapten. II. Implicaties voor ouders en familie. Ned Tijdschr Geneeskd 1998;142:1672-5. 9. Wilson GN, Cooley WC. Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes. Cambridge: University Press, 2000.

7

OUDERE PATIENTEN MET DE ZIEKTE VAN SAN FILIPPO: COMPLICATIES NOG WEINIG BEKEND J. de Geest, L. Cozijnsen, C.E. Essed, B.P.M. van Nesselrooij

Summary We describe five patients with Sanfilippo's disease. All grew older than 30 years of age, three of them even older than 40. Moreover, colleagues from other institutions also report patients getting older than described in literature so far. Increasing life expectancy of patients with storage disease brings a risk of new complications. We diagnosed one patient having an obstruction of the left ventricular outflow tract of the heart. This complication in Sanfilippo's disease has never been described before. Disorders of swallowing and pulmonary infections seem to be frequent. We suspect disorders of gastro-intestinal motility as a consequence of storage in the nervous tissue of the intestine. Further research is needed concerning complications in Sanfilippo's disease at advanced age.

Inleiding De ziekte van Sanfilippo behoort tot de "mucopolysaccharidosen" (MPS). Hierbij ontbreekt één van de enzymen die nodig zijn om mucopolysacchariden, bestanddelen van steunweefsels zoals kraakbeen, af te breken. Hierdoor stapelt mucopolysaccharide in de lysosomen van de cel. Bij MPS III, de ziekte van Sanfilippo, wordt het mucopolysaccharide "heparansulfaat" gestapeld. Er zijn 4 subtypes, A,B,C en D, afhankelijk van het enzym uit de afbraakketen van heparansulfaat dat deficiënt is. Bij de ziekte van Sanfilippo vindt stapeling vooral in de hersenen plaats, hierdoor gaan patiënten vanaf de kleutertijd dementeren. Stapeling in andere organen komt wel voor, maar staat minder op de voorgrond. Op 's Heeren Loo Veluwse Alliantie lokatie Apeldoorn (voorheen Groot Schuylenburg) en een voorziening van de Sichting Philadelphia Zorg wonen vijf patiënten met Sanfilippo. Hun leeftijd was en is hoger dan volgens de literatuur te verwachten was. In dit artikel oriënteren we ons op mogelijk medische consequenties van deze hogere leeftijd.

Leeftijdsverwachting Voor de ziekte van Sanfilippo wordt een levensverwachting aangegeven tussen 10 en 20 jaar1. Van de Kamp (2) beschrijft in 1981 73 patiënten met de ziekte van Sanfilippo, type A, B en C. Zie voor de leeftijden tabel 1. Van de patiënten met type B waren vier patiënten ouder dan 30 jaar. Ondanks de (door lage prevalentie van het ziektebeeld) relatief kleine groep patiënten van van de Kamp lijkt een verschil in ernst te zijn tussen de verschillende subtypes.

8

A. Meesters beschreef in 1986 12 Sanfilippo patiënten die op de Heijgraeff woonden (gedeeltelijk opgenomen in het onderzoek van van de Kamp). Van deze 12 patiënten zijn er vier ouder dan 25 jaar, de oudste is 29 jaar3.

Tabel 1: Leeftijden en leeftijden bij overlijden van de patiënten zoals beschreven bij van de Kamp2 en Meesters3 Patiënten in het onderzoek door van de Kamp 1981 Type A Aantal in leven 26 Leeftijden 5-26 Gemiddelde leeftijd 14,5 Aantal overleden 10 Leeftijden bij overlijden 6-25 Gemiddelde leeftijd bij overlijden 13

Type B 18 7-43 25,5 5 14-25 19

Type C Totaal* 11 55 15-28 5-43 21 18,5 3 18 11-25 6-25 19 15,5

Patiënten in de scriptie van A.Meesters Type A Aantal in leven in 1986 6 Leeftijden in 1986 7 - 29 Gemiddelde leeftijd in 1986 18 Overleden voor 1986 1 Leeftijd bij overlijden 21 Gemiddelde leeftijd bij overlijden 21

Type B 1 16 16 2 13 13

Type C 2 27-29 28 -

*

Totaal 9 7-29 20 3 13-21 16

De gemiddelde leeftijden van de totale groep zijn door de auteur berekend.

Thans, vijftien jaar later, zijn alle patiënten uit het cohort van collega Meesters, overleden. De oudste was bij overlijden net in de veertig4. Recent verscheen in dit tijdschrift een melding over twee zusters met Sanfilippo type C, respectievelijk 43 en 49 jaar oud5. Collega artsen van andere voorzieningen van de Stichting 's Heeren Loo Zorg en van de Stichting Philadelphia Zorg beschrijven hun volwassen Sanfilippo patiënten als diep dement. De meest genoemde gezondheidsproblemen zijn slikproblemen en luchtwegproblemen zoals infecties en bemoeilijkte ademhaling, mogelijk ten gevolge van aspiratie.

Tabel 2: Leeftijden van patiënten met de ziekte van Sanfilippo zoals gevonden bij eigen patiënten en die van collegae. 2001

Eigen patiënten (allen type A) 2 35 en 49 jaar 42 jaar

Informatie collega’s 5 14-47 jaar 25 jaar

7 14-49 jaar 30 jaar

Aantal overleden 3 Leeftijd bij overlijden 34-52 jaar Gemiddelde leeftijd bij overlijden 46 jaar

12 12-48 jaar 28 jaar

15 12-52 jaar 34 jaar

17 4

22 7

Aantal in leven Leeftijden Gemiddelde leeftijd

Totaal Ouder dan 40 jaar geworden

TVAZ

20;

5 3

(2)

2

Totaal

0

0

2

Casuistiek, eigen patiënten, allen hebben Sanfilippo syndroom type A Patiënt A is 35 jaar oud. Hij is diep dement en rolstoelafhankelijk. Hij heeft enkele jaren geleden logopedie gehad wegens slikklachten. Hij gebruikt psychofarmaca, omdat hij soms erg onrustig is en dan schreeuwt. Hij is moeilijk te verzorgen door de vele onwillekeurige bewegingen van de armen en benen. Patiënt B is 49 jaar oud. Hij is een broer van patiënte C en patiënte D. Patiënt is diep dement en rolstoelafhankelijk. In het verleden heeft hij tijdelijk een PEG gehad. Hij kreeg ten gevolge van slikproblemen te weinig vocht binnen. De laatste jaren is dit geen probleem meer. Patiënt wordt vaak "apart gezet" als hij veel schreeuwt. Patiënte C is in 1997 overleden op de leeftijd van 34 jaar. De laatste jaren van haar leven was zij dement en rolstoelafhankelijk en vertoonde zij aanvallen van onrust, deze zijn geduid als darmkrampen. Obductie werd niet toegestaan. Patiënte D is in 2001 overleden op de leeftijd van 52 jaar. De laatste jaren van haar leven was ook zij diep dement en rolstoelafhankelijk. Ze heeft ze logopedie gehad wegens slikstoornissen. In 1997 waren repolarisatiestoornissen te zien op het ECG; echocardiografie toonde geen afwijkingen. In de laatste weken was sprake van atriumfibrilleren. Obductie werd niet toegestaan.

en met name over de incidentie van de geschetste verwikkelingen. De volgende conclusies willen wij echter wel trekken: 1. Mensen met de ziekte van Sanfilippo kunnen ouder worden dan je op grond van de literatuur zou verwachten. 2. Onderzoek naar de ziekte van Sanfilippo kan bij oudere verstandelijk gehandicapten toch zinvol zijn. Dit dient overwogen te worden bij een patiënt die diep dement is en die een verdachte anamnese heeft (bijvoorbeeld als de patiënt als klein kind niet of minder gehandicapt was en in de jeugd nog kon lopen). 3. Slikklachten zijn een veel voorkomende complicatie bij oudere patiënten met de ziekte van Sanfilippo. 4. Afwijkingen van het myocard en van de slippen van de aorta- en de mitraalklep zijn beschreven bij kinderen met Sanfilippo. Het is aannemelijk dat de kans op deze complicaties toeneemt bij het vorderen van de leeftijd. 5. Stapeling van heparansulfaat kan onder meer plaatsvinden in het harttussenschot. De hierdoor ontstane verdikking kan op latere leeftijd vernauwing veroorzaken van het uitstroomkanaal van de linkerventrikel. 6. Mogelijk worden bij sommige oudere patiënten met het syndroom van Sanfilippo darmkrampen veroorzaakt door stapeling van heparansulfaat in het zenuwweefsel en het gladde spierweefsel van de darm. 7. Er is behoefte aan verder onderzoek naar de levensloop van oudere patiënten met de ziekte van Sanfilippo. J. de Geest, arts

Patiënte E is in 1997 overleden op de leeftijd van 51 jaar. Patiënte was diep dement en rolstoelafhankelijk. Zij had perioden van bewegingsonrust en heftig zweten, klinisch passend bij buikkrampen. Zij werd de laatste jaren gevoed met een PEG-sonde in verband met toenemende slikproblemen. Op 46 jarige leeftijd werd door middel van echo- en doppleronderzoek een ernstige hartafwijking geconstateerd. De afbeeldingen hiervan hopen we binnenkort te publiceren in de rubriek Imaging van het Netherlands Heart Journal6. Door verdikking van het interventriculaire septum was het uitstroomkanaal van de linkerkamer vernauwd. Hierdoor werd tijdens de systole de bloeduitstroom ernstig belemmerd. Na haar overlijden, vijf jaar later, is bij obductie aangetoond dat de hartafwijking was veroorzaakt door stapeling van heparansulfaat in het myocard en hiermee een rechtstreeks gevolg is van de metabole stoornis. Voor zover we konden nagaan is deze complicatie niet eerder beschreven. Wel zijn kinderen en jong volwassenen beschreven, bij wie met echografie een verdikt interventriculair septum is aangetoond7-10. Verder is bij de obductie ook in de overige delen van het myocard, in de mitraalklep, de lever, de milt en de nieren stapeling van heparansulfaat aangetroffen. Opvallend is de stapeling die aangetroffen is in de ganglia, de zenuwtakjes en het glad spierweefsel van blaas en darmen. Het is immers niet ondenkbaar dat dit motiliteitsstoornissen van de darm veroorzaakt. Dit zou goed kunnen passen bij het klinische beeld van darmkrampen. Als doodsoorzaak is vastgesteld een subileus met een aspiratiepneumonie bij het gebruik van opiaten.

Conclusies Enige voorzichtigheid is geboden bij het trekken van conclusies als het gaat om een dergelijk kleine groep patiënten

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

's Heeren Loo Veluwse Alliantie Postbus 27, 7300 AA Apeldoorn Tel. 055-3696169 E-mail [email protected]

L. Cozijnsen, arts Gelre ziekenhuizen Apeldoorn, afdeling cardiologie

dr C.E. Essed, arts Gelre ziekenhuizen Apeldoorn, afdeling klinische pathologie

B.P.M van Nesselrooij, klinisch geneticus Universitair Medisch Centrum Utrecht, Divisie Medische Genetica

Graag willen we de collegae W. Braam, R. Dekker, K. de Haan, A. Idzinga, J. den Ouden, L. Pouwels en F. Visser bedanken die in de zomer 2001 informatie over hun Sanfilippo patiënten verzamelden en met ons wilden delen. Literatuur 1

Metabolic Disorders. In: Gorlin RJ, Cohen MM, Levin LS. Syndromes of the head and the neck, Oxford monograph on medical genetics. 3rd edition. Oxford University Press; 1997, pp 117-23 2. Kamp JJP van de, Niermeijer MF, Von Figura K, Giesberts MAH. Genetic heterogeneity and clinical variability in the Sanfilippo syndrome (types A, B, and C). Clinical Genetics 1981; 20: 152-16 3. Meesters, A. Het Sanfilippo Syndroom. [scriptie] 1986 4. Kleinveld, persoonlijke mededeling, juli 2001 5. Manshande M. Het Sanfilippo syndroom type C bij twee zusters. TVAZ 2001; 19 (4) 6. Geest J de, Cozijnsen L, Essed CE, Nesselrooij BPM van. Imaging: Left ventricular outflow tract obstruction as a consequence of Sanfilippo's disease, submitted 7. Gross DM, Williams JC, Caprioli C, Dominguez B, Howell RR. Echocardiographic abnormalities in the Mucopolysaccharide Storage Diseases. Am J Card 1988;61:170-6 8. Nelson J, Shields MD, Mulholland HC. Cardiovascular Studies in the Mucopolysaccharidoses. J Med Genet 1990; 27: 94- 100 9. Ata J, Brigui M, Jerad T, Belkhiria N, Yacoub M. Harbi A, et al. L' atteinte cardiaque dans la mucopolysaccharidose. Ann Pédiatr (Paris) 1991; 38 (9): 614-7 10. Dangel JH: Cardiovascular changes in children with mucopolysaccharide storage diseases and related disorders - clinical and echocardiographic findings in 64 patients. Eur J Pediatrics; 1998, 157; 534 - 8

9

CASUISTIEK

PECH BIJ EEN PEG G. de Leijer, AVG

Inleiding. Over het algemeen worden bij het plaatsen van een PEG weinig ernstige complicaties gezien. De meest voorkomende problemen bij een PEG-catheter zijn van onschuldige aard zoals lokale huidirritatie en ontstaan van wild vlees rondom de insteekopening. In de onderstaande casus wordt een ernstige complicatie bij het plaatsen van een PEG-catheter beschreven, namelijk een colonperforatie, mogelijk in samenhang met de verstoorde anatomie (ernstige scoliose) van bewoonster. Hoewel zeldzaam is het toch goed zich er van bewust te zijn dat zich tijdens en na een plaatsing een aantal (ernstige) problemen kunnen voordoen. Grofweg worden zij in twee groepen verdeeld: 1. complicaties tijdens en vlak na de plaatsing: - wondinfektie - abcesvorming onder de insteekopening - colonperforatie 2. lange termijn complicaties: - ontstaan van een gastrocolische fistel - ‘burried bumper’; de cathetherpunt wordt in de maag volledig door slijmvlies “ingebakken”. Dit kan voorkomen worden door het regelmatig draaien van de catheter - migratie van de catheter naar het duodenum en daar obstructie veroorzaken - migratie naar slokdarm met risico van perforatie

Casus. In het voorjaar van 2001 werd een op dat moment 40-jarige bewoonster met naar waarschijnlijkheid het syndroom van Rett in eindstadium (*) verwezen naar een internist in een naburig ziekenhuis voor het plaatsen van een Percutane Endoscopische Gastrostomie (PEG). De verwijzing was voorafgegaan door een langdurige periode van voedingsproblemen, vaak in samenhang met gedragsonrust en langdurig braken, die regelmatig leidde tot het plaatsen van een neus/maagsonde. Deze bedlegerige bewoonster was bekend met epilepsie en een ernstige thoracolumbale scoliose (waardoor de linker bekkenkam hoog de buik in stak). In de voorgeschiedenis verder geen operaties of andere ernstige medische problemen. Op het moment van verwijzing waren er geen intercurrente ziektes en de chronische medikatie bestond uit: carbamazepine 2 dd 400mg omeprazol 1 dd 40mg laxantia In mei 2001 wordt tijdens een dagopname op de endoscopisch gebruikelijke wijze een PEG-catheter geplaatst. Er is een goede ligging en er zijn verder geen problemen, ook worden er in slokdarm en maag geen afwijkingen gezien.Rondom de ingreep wordt nog twee maal Augmentin intraveneus toegediend. Op het einde van de dag wordt

10

bewoonster , na enige uren observatie op de dagverpleging, weer terug naar onze instelling ontslagen. De dagen hierna wordt de verzorging op de voorgeschreven wijze gedaan, de insteekopening ziet er “rustig” uit en ook de voeding via de PEG komt zonder problemen op gang.

Op 3 januari 2002 (dus ongeveer 7 maanden na het plaatsen van de PEG) wordt er een visite aangevraagd voor bewoonster. Ze blijkt sinds 2-3 dagen niet lekker te zijn en te braken (gallig?). Er is subfebriele temperatuur, geen hoesten, regelmatige defeacatie, geen diarree, gisteren laatste ontlasting gehad. Bij onderzoek wordt een matig zieke vrouw gezien; temperatuur rectaal 38,2; RR: 130/80 mmHg; pols: 96/min regulair; ACIDO-; KNO-gebied: g.d.a.; Aan hart en longen geen afwijkingen; Abdomen: wat ingevallen, soepel bij palpatie en bij auscultatie weinig, doch normaal-klinkende peristaltiek. Differentiaal-diagnostisch werd gedacht aan een viraal infekt met braken (gastro-enteritis?) en er werd domperidon voorgeschreven: 3-4 dd 30mg supp.. Op 4 januari wordt opnieuw gebeld voor een visite. Bewoonster blijft ondanks de domperidon braken en lijkt ook wat zieker geworden. De groepsleiding is echter met name verontrust geraakt door de geur van het laatste braaksel, dat volgens hen naar faeces ruikt. In een kom is het braaksel opgevangen en ook mij “imponeert” het als waterige faeces. Bewoonster had geen ontlasting meer gehad. Bij onderzoek maakt bewoonster nu een duidelijk ziekere indruk dan de dag tevoren, temperatuur rectaal: 37,5 °C; RR 100/70 mmHg; pols: 96/min reg; huidturgor enigzins verminderd; abdomen opnieuw soepel, wat ingevallen en een weinig normaal-klinkende peristaltiek. Differentiaal-diagnostisch werd nu vanwege het faecaloide karakter van het braaksel allereerst gedacht aan een ileus ondanks de soepele wat ingevallen buik. Besloten werd om bewoonster in te sturen naar het ziekenhuis voor nader onderzoek. In het ziekenhuis bleek bij lab.onderzoek sprake van een matige dehydratie en een verhoogde BSE (54 mm/h), x-thorax: geen afwijkingen, x-BOZ: veel lucht in de darmen en enkele vloeistofspiegels in de darmen. Bewoonster werd opgenomen in het ziekenhuis met het beeld van een sub-ileus en dehydratie. Differentiaal-diagnostisch wordt een gastro-enteritis of een chronische ernstige obstipatie overwogen, danwel een obstructie in de darm. Er wordt gekozen voor een conservatief beleid; bewoonster krijgt een maagsonde, een ruim infuus en wordt gelaxeerd met behulp van clysma’s. Aanvankelijk treedt er enige verbetering op, doch op 8 januari (vijfde opnamedag) is er een geleidelijke verslechtering van het beeld en wordt besloten tot een laparotomie. Na het openen van de buik blijkt dat de PEG-catheter bij de inbrengprocedure het colon volledig (d.w.z. dubbel) geperforeerd heeft , alvorens in de maag te komen. Er heeft zich

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

door de langdurige lekkage van dikke darm-inhoud langs de beide perforaties een grote hoeveelheid infiltraat gevormd in de buikholte die tot de ileus heeft geleid. Bij de operatie wordt een grote hoeveelheid infiltraat verwijderd, een fors gedeelte van het colon gereseceerd en een colostoma aangelegd. Verder wordt de PEG-sonde verwijderd en de maagwand ter plekke van de insteekopening chirurgisch gesloten. Het post-operatieve beloop is aanvankelijk voorspoedig, doch op 21 januari (enkele dagen voor de geplande ontslagdatum) onstaat een platzbauch, waarbij het dunne darm pakket volledig a vue ligt. Met spoed wordt bewoonster op dezelfde dag opnieuw geopereerd, waarbij het lukt om de buikwand met o.a. een vicrylmat te sluiten. Ongeveer vijf dagen later wordt bewoonster in redelijke conditie ontslagen uit het ziekenhuis. Na terugkomst uit het ziekenhuis wordt ter ondersteuning van de buikwand een speciaal buikcorset toegepast. In de weken daarna vindt geleidelijk verder herstel plaats.

Gert de Leijer, AVG Vizier Gennep.

(*) Syndroom van Rett. Het syndroom van Rett is een aandoening die alleen bij meisjes voorkomt in ongeveer 1 per 10.000 geboortes en waarschijnlijk berust op een genmutatie op het X-chromosoom. Sindskort kan middels DNA-onderzoekde pathogene mutatie aangetoond worden (in exon 3 van het MECP2-gen). Het syndroom heeft z’n naam te danken aan prof. Andreas Rett uit Wenen, die begin tachtiger jaren

observaties en gegevens over dit nog onbekende beeld verzamelde en hierover in 1983 voor het eerst publiceerde. Karakteristiek bij dit syndroom is dat tot de leeftijd van 0,5 à 1,5 jaar de ontwikkeling bij deze meisjes normaal verloopt, waarna er een “knik” in de ontwikkeling optreedt. Allereerst vertraagt de psychomotore ontwikkeling waarna zich een degeneratief beeld ontwikkelt met een toenemende psychomotore retardatie. Het uiteindelijke beeld (dat een wisselende ernst kan hebben) bestaat bijna altijd uit een spastische tetraplegie, epilepsie, periodieke gedragsonrust autistiforme kenmerken. Tot op heden lijken Rett-patienten niet op jeugdige leeftijd te overlijden. Er zijn een aantal vrouwen met een leeftijd van 40-50 jaar bekend. Met een toenemende leeftijd wordt het overigens ook moeilijker om een diagnose te stellen, omdat het ziektebeeld zijn specifieke karaker verliest en de grenzen met andere mentale handicaps vervagen. Algemeen wordt het syndroom in vier stadia ingedeeld (kort samengevat): Stadium 1. Begint tussen 6 en 18 maanden en duurt enkele maanden. De psychomotore ontwikkeling vertraagt en komt tot stilstand, er treden ongecontroleerde handbewegingen op Stadium 2. Duurt eveneens enkele maanden. Algemene regressie en plotseling verlies van vaardigheden; spreken verdwijnt; verlies van fijnmotorische vaardigheden; ontstaan van stereotype handbewegingen (handenwassen). Stadium 3. Vanaf peuterleeftijd tot schoolgaande jaren. Er treedt een zekere stabilisatie op. Rompatatxie wordt duidelijker. Ontstaan epilepsie. Stadium 4. In het laatste stadium van de ziekte wordt de grove motoriek gaandeweg slechter. Er treedt spierzwakte op, scoliose, vermagering en spasmen, die bijna altijd tot immobiliteit leidt.

POLYURIE NA STAKEN CARBAMAZEPINE K. de Geest, F. Scholte, AVG’s

Inleiding Carbamazepine heeft een anti-diuretisch hormoon (ADH) achtig effect. Het bevordert daardoor de terugresorptie van water uit de distale tubuli van de nier. Enerzijds is het middel daarom geregistreerd voor toepassing bij centrale diabetes insipidus en polyurie en bij polydipsie van neurohormonale oorsprong. Anderzijds zijn oedeem, hyponatriëmie en verminderde plasma- osmolaliteit bijwerkingen van carbamazepine. (1) Wij beschrijven een patiënte bij wie pas na het staken van carbamazepine een polyurie van neurohormonale oorsprong aan het licht kwam.

Casus De geboorte van patiënte wordt gecompliceerd door meconiumaspiratie en asfyxie. De Apgarscore bedraagt 2 en haar

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

toestand is aanvankelijk dusdanig slecht dat met enige aarzeling begonnen wordt met reanimatie. Na enkele dagen treden epileptische aanvallen op. Patiënte krijst bovendien vaak op hoge toon, waardoor de verdenking op een beschadiging van de hypothalamus rijst. In de loop der jaren is er sprake van zowel een motorische(lichte spastische tetraplegie) als een mentale retardatie. Op de leeftijd van 2,5 jaar wordt carbamazepine voorgeschreven wegens partiële epilepsie. Insulten doen zich daarna nog slechts zelden voor en de carbamazepine wordt jarenlang gehandhaafd. Op 4-jarige leeftijd wordt patiënte wegens huiselijke omstandigheden tijdelijk in een instelling voor kinderen met een verstandelijke handicap opgenomen. Hier stelt men een centrale hypothyreoïdie vast en wordt levothyroxine voorgeschreven.

11

Op vijftienjarige leeftijd wordt tevens een centrale bijnierschorsinsufficiëntie vastgesteld, die wordt gesubstitueerd met bijnierschorshormoon. Als patiënte 19 jaar is, wordt gestart met oestrogeensubstitutie. Ze is erg klein gebleven en de puberteit is tot dat moment uitgebleven. Op 21-jarige leeftijd wordt de diagnose bipolaire stemmingsstoornis gesteld bij deze ernstig tot matig verstandelijk gehandicapte vrouw. Deze stoornis komt ook in de familie voor. Pogingen de stemming te stabiliseren door middel van aanpassing van de dosis carbamazepine en toevoeging van een lage dosis pipamperon (DipiperonR) in de hypomane fasen hebben geen effect. Een poging de stemming te stabiliseren met lithium mislukt, daar patiënte haar pillen soms niet inneemt en moeilijk te prikken is. De patiënte is inmiddels 23 jaar en er wordt besloten valproaat aan de medicatie toe te voegen. De stemmingsschommelingen zijn hierna een stuk minder uitgesproken. Het jaar daarop wordt carbamazepine gestaakt, daar valproaat ook anti-epileptisch werkt en carbamazepine bij deze patiënte kennelijk onvoldoende effect heeft op de stemming. Na enkele weken wordt gesignaleerd dat patiënte erg veel urine produceert. Dit blijkt 5,0 liter per 24 uur te zijn. Hierop wordt besloten carbamazepine weer in te voeren. Met 200 mg carbamazepine per dag is de urinehoeveelheid 4,0 liter per etmaal, met 400 mg per dag 3,6 liter en met 600

mg per dag, de dosis die patiënte jarenlang geslikt had, is de hoeveelheid urine weer genormaliseerd tot 2,1 liter per etmaal.

Conclusie De hypothalamusbeschadiging van patiënte heeft naast een aantal andere endocriene afwijkingen, ook een polyurie van neurohormonale oorsprong veroorzaakt. Deze werd, zonder dat ze bekend was, behandeld met carbamazepine en kwam pas aan het licht toen de carbamazepine gestaakt werd. Patiënte gebruikt thans valproaat als stemmingsstabilisator, carbamazepine tegen de polyurie van neurohormonale oorsprong en beide middelen als anti-epileptica.

Koos de Geest, Arts Verstandelijk Gehandicapten Frans Scholte, Arts Verstandelijk Gehandicapten ’s Heeren Loo Veluwse Alliantie (voorheen Groot Schuylenburg) De Voorwaarts 61, 7325 AA Apeldoorn tel 055-3696169

Literatuur. 1. Loenen AC van., redactie. Farmacotherapeutisch Kompas. Amstelveen: Commissie Farmaceutische Hulp; 2002. p. 145.

SYNDROOMBESCHRIJVINGEN

EEN 47-JARIGE MAN MET HET WOLF-HIRSCHHORN (4P-) SYNDROOM Mw S. Duffels, J. Engelen, L.M.G. Curfs, mw C.Th.R.M. Schrander-Stumpel

Abstract A 47 year old man, was recently diagnosed with the Wolf-Hirschhorn syndrome. The diagnosis was based on the clinical presentation with a specific phenotype and developmental profile. Medical history and childhoodpictures were illustrative. Cytogenetic studies by regular banding techniques and FISH confirmed the clinical diagnosis. Wolf-Hirschhorn syndrome is characterised by mental retardation, growth retardation and facial dysmorphism. Cardiac defects, midline defects and epilepsy are the main health problems during childhood. Developmental milestones can be achieved but will be delayed. Little literature is available concerning specific health problems in adults. Glaucoma, esophageal reflux and hearing problems may be risk factors, when not assessed during childhood.

Introductie Ondanks de vergaande ontwikkelingen op het gebied van etiologische diagnostiek, is bij 30-50% van de mensen met

12

een verstandelijke handicap de oorzaak (nog) niet bekend. Vooral bij ouderen is onderzoek naar de etiologie van de verstandelijke handicap zelfs niet of lang geleden verricht. Soms wordt deze vraag weer actueel, of omdat de medici nieuwe aanwijzingen hebben om te gaan zoeken (bijkomende aandoeningen, gedragsproblemen) of door vragen van familieleden. Herhaling van etiologisch en klinischgenetisch onderzoek kan zinvol zijn omdat door het leven heen een bepaald klinisch beeld c.q. syndroom duidelijker kan worden, de technische aspecten van klinisch-genetisch laboratoriumonderzoek verbeterd zijn, maar ook omdat andere ogen andere zaken zien. Bij onze patiënt kwam de vraag om opnieuw naar hem te kijken van de familie. We zijn tot een klinische diagnose gekomen en hebben deze door een juiste aansturing van het cytogenetisch laboratorium kunnen bevestigen. Het Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS) werd het eerst beschreven door Wolf et al in 1965 en Hirschhorn et al in 1965 en wordt gekenmerkt door groei- en mentale retardatie, structurele congenitale afwijkingen zoals hartafwijkingen en faciale dysmorfie.1,2 De incidentie wordt geschat op 1 op 50.000; de man:vrouw ratio is 1:2.3 Deze incidentie lijkt onderschat te zijn door klinische onderdiagnostiek (het niet herkennen van het syndroom) en door cytogenetische

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

onderdiagnostiek (deleties kunnen gemist worden in de standaard-karyotypering en kleinere deleties zijn niet bij microscopisch onderzoek te zien).

Patiëntbeschrijving De indexpatiënt is geboren als eerste kind van niet-consanguine ouders en heeft een jongere broer. Zijn moeder heeft tweemaal een miskraam gehad tussen de geboorte van de indexpatiënt en haar andere zoon. Tijdens de zwangerschap heeft zij waarschijnlijk een virusinfectie (hoornvliesontsteking) doorgemaakt tijdens de 4e of 5e maand. De bevalling verliep normaal en hij had een geboortegewicht van 2300 g (
Cytogenetisch onderzoek Bij routine onderzoek van gebandeerde chromosomen is in 1989 een normaal 46,XY karyotype bepaald. In 1997 is elders Fluorescent In Situ Hybridisatie (FISH) onderzoek verricht naar het Angelman syndroom en het Williams syndroom; beide syndromen zijn niet aangetoond. Op geleide van het klinisch beeld van de patiënt is het chromosomenonderzoek in 2002 herhaald. Bij dit zogenoemde high resolution onderzoek, waarbij minimaal 550 banden per

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

haploïde set chromosomen te onderscheiden zijn, is een deletie van het distale deel van de korte arm van een van de chromosomen 4 gezien (Figuur 4). Met FISH onderzoek, waarbij een tweetal probes is gebruikt die specifiek zijn voor chromosoomband 4p16, is de bevinding van het high resolution onderzoek dat er sprake was van een deletie van band 4p16 bevestigd. De patiënt heeft dus een 46,XY,del(4)(p16) karyotype. Het afwijkende chromosoom 4 kan de novo ontstaan zijn; een andere mogelijkheid is dat een van de ouders drager is geweest van een reciproke translocatie die ongebalanceerd is overgeërfd. Aangezien de ouders van de patiënt niet meer in leven zijn is bij zijn broer cytogenetisch onderzoek en FISH onderzoek verricht. Bij hem werd een normaal 46,XY karyotype vastgesteld.

Nadere beschouwing van het syndroom Wij beschrijven een man met een ernstige verstandelijke handicap, bij wie op de leeftijd van 47 jaar de diagnose WolfHirschhorn syndroom is gesteld. Bij dit syndroom is er sprake van een terminale deletie op de korte arm van chromosoom 4 (4p16.3), welke submicroscopisch kan zijn. Er lijkt een relatie te zijn tussen de ernst van de congenitale afwijkingen en de grootte van de deletie, waarbij het typische gezicht, de mentale retardatie en de groeiretardatie als minimaal fenotype kunnen worden genoemd.4 De congenitale hartafwijkingen, midline defecten (lip-verhemeltespleet, hypospadie) en nierafwijkingen worden alleen gezien bij deleties die microscopisch zichtbaar zijn. Het Pitt-RogersDanks syndroom, een beeld dat eerder als losse entiteit was beschreven, blijkt ook te berusten op een terminale 4pdeletie en lijkt een mildere expressievorm te zijn.5 De minimale kritieke regio is 165 kb groot. In 10-15% van de gevallen is er sprake van een gebalanceerde translocatie bij een van beide ouders; bij de overige gevallen ontstaat de deletie de novo, meestal van het paternale chromosoom. De kinderleeftijd De faciale dysmorfie geeft het kind een gelaat dat lijkt op een ‘Griekse helm’, met een prominente glabella, brede neusrug en hypertelorisme. Tevens is er sprake van een dunne bovenlip, afhangende mondhoeken en eenvoudige oren zonder oorlel. In het verleden werd een mortaliteit van 35% tijdens de eerste 2 levensjaren genoemd, als gevolg van hartafwijkingen, aspiratiepneumonie, infecties en insulten. Tegenwoordig kan de diagnose beter gesteld worden, kunnen mildere kenmerken herkend worden en door de verbeterde medische zorg blijkt het mortaliteitscijfer rond 20% te liggen tijdens de eerste 2 levensjaren.6 Naast groeivertraging tijdens de zwangerschap en een laag geboortegewicht vallen tijdens de kindertijd met name voedingsproblemen en insulten (50%-100%) op.3 De voedingsproblemen ontstaan als gevolg van een (lip-)verhemelte spleet (21-31%), de slechte coördinatie bij het slikken of een persisterende reflux. (7) De insulten beginnen meestal rond 9-10 maanden en worden tevens opgewekt door koorts. Atypische absences komen bij 50% van de kinderen tussen het 1e en 5de levensjaar voor en bij 40% treedt ondanks adequate anti-epileptische therapie een status epilepticus op.3 Bij 11-55% van de totale groep is er sprake van een hartafwijking, meestal een atrium- of ventrikelseptumdefect.6 Slechthorendheid is meestal conductief van aard als gevolg van een chronische sereuze otitis media, maar /bij 25% is deze sensoneuronaal. Bij 30% is sprake van een oogafwij-

13

king, variërend van defecten aan de iris of de n. opticus tot strabisme, cataract en glaucoom. Verder worden nierafwijkingen (hypoplasie), skeletafwijkingen (klompvoetstand, kyfoscoliose, afwijkende stand aan tenen of vingers en een vertraagde botontwikkeling), afwijkingen aan het gebit (agenesie van elementen, vertraagde tandontwikkeling en peg-shaped teeth) en afwijkingen aan de huid (cutis marmorata, droge huid, hemangiomen, sacrale dimpels) gezien. De ontwikkeling is in de regel sterk vertraagd, waarbij met name opvalt dat kinderen nog laat mijlpalen kunnen bereiken, zoals continentie (13%) en lopen (bij 40%).3 De spraak- en taalontwikkeling komen laat op gang en blijven beperkt, toch kan hierbij tot in de volwassenheid vooruitgang optreden. Over het gedrag bij WHS is weinig bekend. Er wordt geschreven dat ze een warme, sociale personaliteit hebben.7 Bij een persoon wordt obsessief en repetitief gedrag beschreven met tevens snelle frustratie zonder destructief of agressief gedrag en een wisselend slaappatroon.8 Een meisje met WHS en ernstige in- en doorslaapproblemen ontwikkelde een normaal slaappatroon door een behandeling gebaseerd op de toepassing van gedragstherapeutische principes (extinctie). 9 Als medisch onderzoek op de kinderleeftijd wordt geadviseerd: structureel onderzoek van het hart, oogheelkundige controle, audiologische screening, testen van de ontwikkeling, echografie van de nieren, slikonderzoek (bij voedingsproblemen) en EEG (bij insulten).3 De volwassen leeftijd Op volwassen leeftijd lijkt de karakteristieke faciale dysmorfologie geleidelijk iets te veranderen waarbij het gezicht iets grover wordt, toch blijft het klinisch beeld herkenbaar.10 De epilepsie lijkt te verdwijnen en hoewel de EEG-afwijkingen kunnen blijven bestaan, kunnen de anti-epileptica meestal worden afgebouwd. Wat opvalt wanneer de groep kinderen met de groep volwassenen wordt vergeleken, is het percentage geassociëerde cardiale afwijkingen (11% versus 30-35%). Dit is waarschijnlijk te verklaren doordat de overleving bij WHS afhankelijk is van de aan- of afwezigheid van ernstige interne aandoeningen.6 In het kleine aantal literatuurbeschrijvingen van volwassen patiënten met WHS worden geen specifieke medische aandachtspunten genoemd. Vanuit de beschreven problemen op de kinderleeftijd zou op volwassen leeftijd gekeken moeten worden naar de ogen, aangezien glaucoom en cataract worden genoemd op de kinderleeftijd. Ook zal men attent moeten zijn op reflux , waarvan bekend is dat dit een hogere incidentie heeft bij mensen met een verstandelijke handicap en bij kinderen met WHS als specifiek probleem beschreven is. Bij een nieuwe diagnose op volwassen leeftijd kan het zinvol zijn om gehooronderzoek te verrichten.

Epiloog Etiologische diagnostiek bij personen met een verstandelijke handicap is ook op oudere leeftijd zeer de moeite. Met de toenemende klinische kennis over etiologie en met de groeiende mogelijkheden op het gebied van de genoom-

14

analyse (cytogenetica en DNA-technologie) kan soms alsnog een diagnose gesteld worden, zoals in bovenstaande casus is geïllustreerd. Met een etiologische diagnose kunnen zekere uitspraken over de erfelijkheid gedaan worden en kan de persoon vanuit een specifiek kader begeleid worden, niet alleen medisch maar ook paramedisch en psychosociaal. Het Wolf-Hirschhorn syndroom komt waarschijnlijk vaker voor dan bekend en met deze casuïstische mededeling hopen we herkenning bij andere personen te stimuleren. Het is belangrijk om de kennis over ouderen met WHS te bundelen en zo te komen tot een beter inzicht in het natuurlijk beloop en de specifieke aandachtspunten op oudere leeftijd. Dankbetuiging De auteurs bedanken de familie voor de toestemming, het meelezen van het manuscript en het ter beschikking stellen van de (kinder)foto’s.

S. Duffels2, J. Engelen1, L.M.G. Curfs1,3, C.Th.R.M. Schrander-Stumpel1,3 1

Afdeling klinische genetica, azM, Maastricht; AVGio Vizier, Gennep (destijds stagiaire afdeling klinische genetica, azM, Maastricht); 3 Onderzoeksinstituut Groei en Ontwikkeling GROW, Universiteit Maastricht, Maastricht 2

Correspondentieadres: Mw dr C. Schrander-Stumpel, klinisch geneticus Hoofd afdeling Medische Genetica Academisch Ziekenhuis Maastricht Postbus 1475, 6201 BL Maastricht Tel. 043-3875851, Fax 043-3875800

Literatuur 1. Wolf U, Reinwein H, Porsch R, Schröter R, Baitsch H. Defizienz an den kurzen Armen eines Chromosoms nr.4. Humangenetik 1965;1:397-413. 2. Hirschhorn K, Cooper F, Firschein I. Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defectes of midline fusion. Humangenetik 1965;1:479-82. 3. Battaglia A, Carey JC. Health supervision and anticipatory guidance of individuals with Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet 1999;89:111-5. 4. Zollino M, Di Stefano C, Zampino G, Mastroiacovo P, Wright T, Sorge G, Selicorni A, Tenconi R, Zappalà A, Battaglia A, Di Rocco M, Palka G, Pallotta R, Altherr M, Neri G. Genotype-phenotype correlations and clinical diagnostic criteria in Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet 2000;94:254-61. 5. Battaglia A, Carey JC. Wolf-Hirschhorn syndrome and Pitt-Rogers-Danks Syndrome. Am J Med Genet 1998;75:541.. 6. Shannon NL, Maltby EL, Rigby AS, Quarrell. An epidemiological study of Wolf-Hirschhorn syndrome: life expectancy and cause of mortality. J Med Genet 2001;38:674-9. 7. Marcelis C, Schrander-Stumpel C, Engelen J, Schoonbrood-Lenssen A, Willemse A, Beemer F, Sigaudy S, Missirian C, Philip N, Fryns J-P. WolfHirschhorn(4p-) syndrome in adults. Genet Couns 2001;12:35-48. 8. Smith SA,/ Walker AM, Monk AJ, Young ID. Long-term survival in the WolfHirschhorn (4p-) syndrome. J Int Dis Res 1995;39: 83-6. 9. Curfs LMG, Didden R, Sikkema SPE, de Die-Smulders CEM. Management of sleeping problems in Wolf-Hirschhorn syndrome: a case study. Genetic Counseling 1999; 10:345-50. 10. Battagllia A, Carey JC, Viskochol DH, Cederholm O, Opitz JM. WolfHirschhorn syndrome (WHS): a history in pictures. Clin Dysmorphol 2000;9:2530.

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

Figuur 1: de probandus op 5 jarige leeftijd: het typische ‘Griekse helm’ gelaat met hypertelorisme en prominerende glabella.

Figuur 2: de probandus op 46 jarige leeftijd: overzicht met de stereotype houding van de handen.

Figuur 3: de probandus op 46 jarige leeftijd: typische gelaatsuitdrukking.

Figuur 4: partieel karyogram van normale chromosomen 4 (bovenste 2 chromosomen) en de abnormale (ideogram en de 2 onderste chromosomen 4).

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

15

DIVERSEN

HET NIEUWE SPECIALISME AVG, WAT KAN DE HUISARTS ERMEE?

Toelichting: Dit is een stuk van de pr-commissie over wie, wat, waar is de AVG. De leden kunnen deze tekst gebruiken voor hun eigen regionale PR, bijvoorbeeld in het blaadje van hun instelling of voor contacten met regionale huisartsen. Deze tekst wordt ook op de website gezet van waar deze is op te halen en zo tot een folder of stukje gemaakt kan worden. De laatste rubriekjes kunnen aan de lokale omstandigheden worden aangepast.

Wat is een AVG? Een AVG is een arts voor verstandelijk gehandicapten. Het vakgebied “medische zorg voor mensen met een verstandelijke handicap” werd in 2000 door de Minister officieel erkend als zelfstandig specialisme. Inmiddels zijn er op grond van een overgangsregeling 135 AVG’s geregistreerd bij de HVRC. De opleiding tot dit nieuwe specialisme is gestart in december 2000 en is ondergebracht bij de huisartsopleiding van de Erasmus Universiteit Rotterdam. De opleiding tot AVG komt overeen met die tot huisarts, een driejarige combinatie van leren en werken, het eerste en derde jaar in dienst van een zorginstelling voor mensen met een verstandelijke handicap, het tweede jaar met stages in voor de AVG belangrijke aanverwante medische vakgebieden, zoals klinische genetica, revalidatie, psychiatrie, zintuigstoornissen en epilepsie. Jaarlijks worden 10-12 artsen opgeleid. De zorg voor mensen met een verstandelijke handicap kent de laatste jaren als uitgangspunt “gewoon waar kan, speciaal waar nodig”. Huisartsen krijgen daarom in toenemende mate te maken met verstandelijk gehandicapten in hun praktijk. De ervaring leert inmiddels, dat de gemiddelde huisarts de zorg voor deze nieuwe doelgroep weliswaar boeiend vindt, maar ook lastig en tijdrovend.

Wat kan de AVG betekenen voor de huisarts ? Tot voor kort werkten AVG’s voornamelijk als behandelend arts binnen de muren van een instelling of als adviserend teamarts bij activiteitencentrum. De laatste jaren werkt de AVG steeds vaker voor cliënten, die niet in de instellingen verblijven ook al was de financiering daarvan meestal nog niet erg goed geregeld. In principe moet vanaf januari 2003 met de invoering van een nieuwe systematiek voor de AWBZ het veel eenvoudiger worden om (op indicatie) gespecialiseerde medische zorg te leveren aan alle mensen met een verstandelijke handicap die dat nodig hebben. De huisarts of specialist kan een patiënt met een verstandelijke beperking verwijzen naar de AVG voor een advies, maar kan hem/haar ook verzoeken de cliënt te behandelen voor handicapgebonden problemen of aan-

16

doeningen. De AVG wordt dan medebehandelaar en rapporteert uiteraard terug over zijn bevindingen en interventies.

Wie is de AVG? De AVG is een integraal werkend arts, die zich begeeft op een breed terrein van de geneeskunde, zich uitstrekkend van bijvoorbeeld oogheelkunde tot orthopedie en interne geneeskunde. In die zin is het vak vergelijkbaar met dat van de huisarts of verpleeghuisarts. In vergelijking met deze twee vakgebieden heeft de AVG zich nader gespecialiseerd op diverse aspecten van de geneeskunde zoals bijvoorbeeld de psychiatrie, klinische genetica, zintuigstoornissen, epilepsie en andere neurologische stoornissen en revalidatie. Vanuit deze deskundigheid is hij in staat zowel gezondheidsproblematiek te behandelen als hierover adviezen te verstrekken aan cliënt, cliëntvertegenwoordigers, professionele begeleiders en aan andere artsen. De AVG is lid van een multidisciplinair team en bezit een uitstekend netwerk met overige (medische en paramedische) disciplines, zowel binnen zijn zorgorganisatie als daarbuiten.

Waar heeft de AVG verstand van? De oorzaken van de verstandelijke handicap en het onderzoek daarnaar, de preventie, opsporing, behandeling en begeleiding van medische problematiek hieraan gerelateerd • Syndromen en syndroomgerelateerde medische problematiek • Gedragsproblematiek, autisme, psychiatrische stoornissen • Communicatieve problemen • Epilepsie en andere neurologische stoornissen • Medische problematiek van cliënten met ernstige meervoudige (complexe) stoornissen, zoals spasticiteit en daaraan gerelateerde problemen, zoals mobiliteitsstoornissen, contracturen en luxaties, eet- en drinkproblemen, luchtweginfecties, refluxziekte en obstipatie • Motorische en neurologische stoornissen • Specifieke verouderingsproblematiek, inclusief behandeling en begeleiding in de laatste levensfase • Preventieve geneeskunde bij mensen met een verstandelijke handicap, onder meer dmv etiologie gerelateerde programma’s voor gezondheidsbewaking (health watch) • Vaccinatieadviezen, infectiepreventie en hygiëneaspecten • Opsporing, behandeling en begeleiding van visus- en gehoorstoornissen • Advisering over of uitvoering van medicamenteuze ondersteuning bij onderzoeken en behandelingen, die door de cliënt als bedreigend worden ervaren (bijvoorbeeld de tandarts)

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

• Specifieke arbeidsgeneeskundige aspecten bij mensen met een verstandelijke handicap • Voedingsproblematiek, eetproblemen en slikstoornissen • Onderzoek en behandeling van specifieke slaapstoornissen • Niet Aangeboren Hersenletsel

Hoe verwijzen ? De diensten van de AVG worden vergoed vanuit de AWBZ. Er is hiervoor een indicatie nodig, desnoods achteraf, van het Regionaal Indicatie Orgaan (RIO). De SPD (Sociaal Pedagogische Dienst) is de cliënten behulpzaam bij het verkrijgen van een indicatie.

Waar is de AVG te vinden? Vooralsnog zijn de meeste AVG’s verbonden aan zorginstellingen voor mensen met een verstandelijke handicap. Veel zorginstellingen in Nederland zijn bezig met het opzetten van expertisecentra, van waaruit (multidisciplinaire) gespecialiseerde zorg kan worden geboden aan alle cliënten in de regio. Tevens heeft op enkele plaatsen in het land de AVG een plekje gevonden op een ziekenhuispolikliniek, vaak in samenwerking met neuroloog of kinderarts.

En hier in de regio ? Instellingen/namen artsen/ adres/ tel bereikbaar/ fax/ e-mail/ Bijzonderheden: ........... (zelf aanvullen).

Nadere informatie: www.nvaz.nl (binnenkort: www.nvavg.nl) www.spd.nl www.lcig.nl

UIT DE REGIO’S

Regio Utrecht In de vergadering van november 2001 zijn methoden van hooronderzoek en de resultaten daarvan besproken als ook de relaties met visusstoornissen en met de oorzaken van de (verstandelijke) handicaps voor zover bekend (mw. J. Kingma en mw. I. van Gelderen). In februari 2002 heeft F. Kamps gesproken over de diagnostiek, fasering en behandeling van decubitus. Mw. I. van Gelderen heeft in maart het in samenwerking met de collega’s Hennekam en Barth ontwikkelde model voor

onderzoek naar oorzaken van verstandelijke handicaps met bijbehorende anamnese-checklist en formulier voor lichamelijk onderzoek toegelicht. Mw. T. Maarsingh heeft verslag gedaan van de mogelijkheden en moeilijkheden die zij als extramuraal werkende AVG hierbij in de praktijk tegenkomt. In mei is het thema palliatieve zorg ingeleid door mw. M. van Velden en mw. T. Kan; vervolgens zijn ervaringen en problemen door de deelnemers besproken.

MEDEDELINGEN

Ziekenhuisklapper

Gespecialiseerde studie in de gehandicaptenzorg

Kinderen met Rettsyndroom moeten nogal eens voor kortere of langere tijd naar het ziekenhuis. Vaak moeten ouders dan steeds opnieuw dezelfde informatie geven. Onlangs is een klapper ontwikkeld die ouders al vóór de opname kunnen invullen. Het gaat om vragen over wie het kind is, wat het heeft meegemaakt en aan welke zorg en begeleiding het behoefte heeft. In de inleiding staat: ‘al met al is het een hele lijst die wij u vragen in te vullen. Maar uw antwoorden zijn onmisbaar om uw kind die ziekenhuiszorg te geven die bij hem of haar past’. Daarna volgen nog enige tips bij het invullen.

Artsen werkzaam in de gehandicaptenzorg en artsen met belangstelling voor de problematiek van de gehandicaptenzorg kunnen deze studie vanaf oktober 2002 gaan volgen in Antwerpen. De opleiding is gespreid over 2 jaren en bestaat uit 13 modules, bezoeken, papers en een eindwerk. Er kunnen ook losse modulen gevolgd worden. Voor nadere informatie kan men zich wenden tot: Mw. A. Nieuwejaers Rectoraat Academische Planning UIA Universiteitsplein 1 2610 Wilrijk Tel. ++32-3-8202116 Fax ++32-3-8202130 E-mail: [email protected]

Het boek is schriftelijk te bestellen bij: de Federatie van Ouderverenigingen Postbus 85276 3508 AG Utrecht. Tel. 030-2363767, Fax 030-2313054 E-mail: [email protected]

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

17

NIEUWS VAN DE OPLEIDING TOT ARTS VOOR VERSTANDELIJK GEHANDICAPTEN Personeel Eerst even iets rechtzetten. In het vorige TVAZ stond vermeld, dat Ron Alma de nieuwe gedragswetenschapper van de AVG-opleiding zou zijn. Hij is echter voorlopig bij de huisartsopleiding gaan werken, zodat wij een ervaren gedragswetenschapper van hen konden “lenen”. De plaats van de vertrokken Lisette Kobussen is daarom ingenomen door Bas Themans, die al jaren lang aan de huisartsopleiding als groepsbegeleider en supervisor is verbonden. De staf van de AVG-opleiding en met name Martine de Groot als groepsbegeleider zijn erg blij met de vakkennis en ervaring van deze nieuwe medewerker. Overigens zijn er nog geen AVG’s gevonden die als begeleiders van de nieuwe opleidingsgroep, die medio januari 2003 gaat starten, willen functioneren. Geïnteresseerden in een functie van groepsbegeleider (0.4 fte) of begeleider terugkomdagen opleiders (0.2 fte) kunnen zich melden bij ondergetekende. We bieden je een fantastisch leuke baan waarin je verder kunt bijdragen aan de ontwikkeling van dit boeiende vak. Het secretariaat van de opleiding berust tegenwoordig bij Irene van Deurzen. De opleiding heeft inmiddels een eigen telefoonnummer (010-4089350) en mailadres: [email protected].

Groep 2000 De dames uit groep 2000 zijn inmiddels al weer halverwege hun opleiding, het gaat toch snel. Het stagejaar is boeiend, er zijn veel mogelijkheden om dieper op alle aspecten van aanpalende vakgebieden in te gaan. Soms valt het toch wat tegen. Na het zelfstandig werkzaam zijn in het eerste jaar van de opleiding valt het niet altijd mee om binnen zo’n stage-instelling een plekje te verwerven, zodat je toch meer kan doen dan alleen maar meelopen als veredelde co-assistent. Voor de bekendheid van het beroep AVG zijn de stages geweldig. Meerdere AVGIO’s zijn gevraagd voordrachten te houden op hun stageplaats over ons vak, waardoor steeds meer mensen uit de gezondheidszorg weten wie de AVG is. Twee AVGIO’s waren de afgelopen maanden voor een stage in het buitenland. Sylvia Huisman deed een oriëntatiestage van twee maanden in Australië naar de organisatie van “ID medicine” aldaar en bestookte ons via de mail met allerlei inspirerende observaties en verhelderende analyses en zij trof meerdere overeenkomsten aan waar wij als opleiding maar ook als vakgebied ons voordeel mee kunnen doen. Suzanne Duffels zit op dit moment in Bristol, zij is werkzaam in een regionaal centrum voor gespecialiseerde psychiatrie voor verstandelijk gehandicapten. Ook haar e-mail rapporten zijn erg enthousiast. Het blijkt dat ze in het buitenland flink jaloers zijn op de Nederlandse ontwikkelingen in het beroep en vakgebied. Beiden zullen in een volgend TVAZ verslag uitbrengen van hun belevenissen.

Groep 2001 Deze groep kende helaas de eerste afvaller. Een van de mannelijke AVGIO’s besloot de opleiding om persoonlijke redenen te staken. Daarmee is de groep wel erg klein geworden (8), maar ze gaan enthousiast door. Onder

18

begeleiding van Anne Idzinga en Heili Both wordt op de wekelijkse terugkomdagen gewerkt aan vakinhoudelijk en persoonsvormend onderwijs. Doordat we het programma nu voor de tweede keer draaien, zijn een aantal kinderziektes eruit gehaald en is er weer het nodige aangepast. Dat aanpassen zal echter voorlopig ook nog wel zo blijven.

Groep 2003 De volgende groep van de opleiding start niet op 1 december 2002 , maar medio januari 2003, om praktische redenen. Inmiddels zijn voldoende opleidingsinstellingen geworven en de wervingscampagne voor nieuwe AVGIO’s gaat van start. De laatste maanden hebben zich veel belangstellenden gemeld bij de opleiding, dus we hopen dat er voldoende AVGIO’s zullen instromen.

Opleidersworkshops Binnen de opleidersworkshops, die maandelijks plaatsvinden onder leiding van Marien Nijenhuis is in deze periode aandacht besteed, naast de trainingen in didactische en communicatieve vaardigheden onder begeleiding van Heili Both, aan de invulling van het derde jaar van de opleiding. Zoals bekend zal de AVGIO in het derde jaar van de opleiding gedeeltelijk werkzaam zijn buiten de muren van de instelling. Binnen het model van de community care zullen zij zich bekwamen in de toekomstige rol van de AVG. Nog lang niet altijd bleken bij de opleidingsinstellingen hiervoor voldoende mogelijkheden te bestaan. Op termijn streven we er naar dat de AVGIO in het derde jaar van de opleiding minstens 40-50% van de werkweek aan taken buiten de instelling besteedt.

Vrijstellingsregeling Bij het CHGV in Utrecht wordt inmiddels gewerkt aan een vrijstellingsregeling voor de AVG-opleiding. Artsen met een andere specialisatie zullen bijvoorbeeld tenminste een korting van één jaar krijgen. Ook werkervaring in erkende ziekenhuizen en opleidingsinstellingen zal naar verwachting mee gaan tellen. Dit geeft mogelijkheden voor de mensen die belangstelling hebben getoond voor een verkorte opleiding of bezemklas. Zij zullen binnenkort worden uitgenodigd voor een gesprek om hun scholingswensen door te spreken, waarna een individueel leertraject kan worden vastgesteld. Een deel van dit leertraject zal plaatsvinden in de vorm van groepsbijeenkomsten. Helaas geldt de vrijstellingsregeling niet met terugwerkende kracht.

Diploma uitreiking 2003 Misschien nog wat vroeg, maar de voorbereidingen voor een feestelijke uitreiking van de eerste diploma’s eind 2003 zijn reeds gestart. Is samenspraak met de NVAZ is de gedachte ontstaan, mede in het kader van het Europese jaar voor de gehandicapte in 2003, een internationale

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

bijeenkomst te organiseren met een politiek karakter. Het opstellen van een Europese Verklaring voor de rechten van de verstandelijk gehandicapte burger op goede medische zorg is het beoogde doel. Daarna zal er natuurlijk gefeest worden.

Mw.M.M.Meijer, Hoofd AVG-opleiding

De grenzen en daarbuiten In het vorige TVAZ schreef ik dat de eerste stage-ervaringen veelbelovend waren en we tijdens de stages veel enthousiasme tegenkomen over de opleiding en over het belang van het vak AVG. Dat enthousiasme is er nog steeds, maar nu al een aardig deel van de stages gelopen is, blijkt dat het bij een aantal stages nog zoeken is naar een juiste modus en goede concrete invulling. ieder van ons bekruipt af en toe een soort “co-assistentengevoel”: Je kijkt en je loopt mee, met name bij een korte stage zoals de zintuigstages van 2 weken, of bij een stage waarbij je achter een specialist aanloopt en consulten bijwoont. Een voorbeeld van het laatste is een vak als klinische genetica. Je kunt niet makkelijk worden ingezet bij de patiëntenzorg omdat het veelal gaat om langerlopende trajecten en specialistisch uitzoekwerk. Soms lukt het wel om aan de hand van een patiënt een en ander uit te diepen zoals een artikel van Suzanne Duffels et al. laat zien elders in dit nummer. Behalve het vak als zodanig is ook de benadering vanuit het stageadres en de stagebegeleider van belang voor het beleven van de stage. Het lijkt een open deur, maar degene die de praktische invulling van een stage verzorgt is hierbij ook van belang: is dit een collega-AVG, een specialist of bijvoorbeeld een gedragswetenschapper of een manager? Op de terugkomdagen wordt over de stages en de invulling daarvan gediscussieerd. Waar ligt het speerpunt van een stage en wat zijn de eigen leerdoelen? Kiest de een voor het grijze grensgebied van de VG-zorg en wat daarachter ligt vanuit het perspectief van het betreffende specialisme, een ander geeft de voorkeur aan meekijken in dat vak in zijn volle breedte. Hierdoor is praktisch bezig zijn veelal niet of maar ten dele mogelijk, eigen verantwoordelijkheid wordt dan node gemist. Het is niet vanzelfsprekend dat de eigen verwachtingen van een stage overeenkomen met de ideeën op het stageadres. In de meeste gevallen is er goed over te praten, het zijn per slot de eerste stages. Op de terugkomdagen wordt ook duidelijk dat het opvallend is hoe ver de werkwijzen van psychiatrische klinieken of epilepsiecentra uit elkaar kunnen liggen. Maar ook vormt zich een beeld van andere werkwijzen buiten onze landsgrenzen zoals in Australië en Engeland. In het volgend nummer van het TVAZ zal Sylvia Huisman uitgebreid verslag doen van haar stage in Australië, in dit nummer vind je alvast een voorproefje. Naast stages, theoretisch onderwijs en werken in de instelling hoort ook wetenschappelijke vorming bij de opleiding. Hierover meldt Rianne Visser het volgende: het doel is

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

om als AVGio inzicht te krijgen in het doen van wetenschappelijk onderzoek. Immers goede gezondheidszorg is gestoeld op een wetenschappelijke basis, iets wat binnen de zorg voor verstandelijk gehandicapten nog duidelijkere vormen moet krijgen. De groep heeft als opdracht gekregen om gezamenlijk één onderwerp te nemen. Dit onderwerp werd het Prader-Willi syndroom. In vier groepjes wordt dit onderwerp nu verder uitgewerkt met als doelstelling een basis te creëren voor verder onderzoek. De deelonderwerpen zijn: 1) het PraderWilli syndroom en gedragsstoornissen; 2) het Prader-Willi syndroom en obesitas; 3) het Prader-Willi syndroom en slaapstoornissen; 4) het Prader-Willi syndroom en hypogonadisme. Onder begeleiding van Heleen Evenhuis en natuurlijk onder de supervisie van onze groepsbegeleiders is men van start gegaan, ieder in zijn eigen tempo en op zijn eigen manier. Het ene groepje doet literatuuronderzoek, een ander zal gaan werken met vragenlijsten of met een enquête. De planning is het geheel af te kunnen ronden eind 2002. Al met al is de verwachting natuurlijk hiervan te leren en wie weet zo een basis te kunnen leggen voor verder onderzoek. Nieuws vanuit de tweede groep kreeg ik van Luc Bastiaanse. Hun groepsbegeleiders zijn Anne Idzinga en Heili Both. Voor Heili en de negen nieuwe AVGio’s is de opleiding een nieuwe ervaring. Anne is al een jaar opleider in zijn eigen instituut geweest, maar er heerst een gezamenlijk gevoel van een sprong in het diepe. Het bevalt hen goed! Het is na bijna een half jaar nog zoeken naar de beste manier om de tijd in te delen. Ook bij de tweede groep staan een huishoudelijk stukje, een ervaringsrondje en consultvoering vast op het ochtend- programma. Nieuw is een literatuurbespreking. In de middag wordt een medisch-inhoudelijk onderwerp behandeld of is er supervisie. Bij de eerste evaluatie waren de voornaamste conclusies dat er te weinig tijd was voor de medisch-inhoudelijke onderwerpen en dat het soms voor de AVGio’s moeilijk blijkt te zijn om het voorbereidingswerk voor de terugkomdagen te combineren met de dagelijkse werkzaamheden op het instituut. In maart heeft de groep twee cursussen gevolgd: de hartcursus (van oorsprong een cursus voor de HAIO’s) en de cursus wetenschappelijke vorming. In deze laatste is een eerste stap gezet voor het leeronderzoek in het tweede jaar. In tegenstelling tot de eerste groep wordt hiervoor twee maanden gereserveerd en wordt gedurende die tijd geen stage gepland. Er wordt nog discussie gevoerd of er sprake moet zijn van een gezamenlijk onderwerp of een onderwerp per groepje van 2 of 3 personen. Een aantal van de punten die in deze column genoemd zijn zullen samen met andere onderwerpen uitgebreid aan de orde komen op de najaarsvergadering. Het thematische deel komt dan geheel voor rekening van de AVGio’s. Ik hoop dat dit jullie nieuwsgierigheid prikkelt en we veel mensen zullen zien. In de volgende TVAZ volgt meer nieuws van de opleiding.

Namens de AVGio’s Marijke von der Möhlen-Tonino

19

NVAZ VERENIGINGSADRESSEN

AGENDA

Bestuur: F. Scholte, voorzitter E-mail: [email protected] of [email protected] Tel. 055 3696169 (werk) 055 5761477 (huis)

26 september 2002 Mentale retardatie en genetisch onderzoek Emma Kinderziekenhuis AMC (zie 'mededelingen')

F. Ewals, secretaris E-mail: [email protected] Tel. 0299 459334 (werk) 0299 674320 (huis)

4 oktober 2002 Over leven met Down syndroom Emma Kinderziekenhuis AMC (zie 'mededelingen')

Mw. A. Wagemans, penningmeester E-mail: [email protected] Tel. 043 3568700 mw. W. Veraart E-mail: [email protected] Tel. 0226 332000

22 november 2002 Neurogenetics Emma Kinderziekenhuis AMC (zie 'mededelingen') 22 november 2002 Najaarsvergadering

mw. O. Hutten E-mail: [email protected] Tel. 071 4060100 mw. H. Veeren E-mail: [email protected] Tel. 070 3386007 P. Deman E-mail: [email protected] Tel. 015 3102245 Secretariaat: mw. C. Mansveld-Uittenbogaard p/a Postbus 20058 3502 LB Utrecht tel.: 030-2823352fax: 030-2887820 e-mail: [email protected]

Website: http://www.nvaz.nl Inhoud: Actueel: Oproep: wie heeft cliënten met San Filippo? 3rd international MAMHconference, Hongarije Vaste rubrieken o.m.: Literatuur o.a.literatuurlijst opleiding, scripties opvragen Nascholingsagenda Links: SYNDROMEN, medisch, organisaties Vacaturebank: gevraagd en aangeboden (gratis plaatsen) Discussieforum (NVAZ leden) Verder op deze site: Informatiebulletin AVG opleiding Oproep: Bij welk onderzoek bent u betrokken? Info opleiding AVG Welke HIS moet ik kiezen als AVG? LCI: bij welke infecties weren van dagverblijf? Samenvatting consensusrichtlijnen refluxziekte bij verst. gehandicapten Oratie Prof dr Heleen Evenhuis Overgangsregeling Opleidingseisen

20

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

Overzicht NVAZ-publicaties kosten leden - Ethische toetsing van wetenschappelijk onderzoek bij mensen met een verstandelijke handicap; . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 7,- Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 7,- Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 9,-

niet-leden € 9,-

€ 9,€ 12,-

- Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 9,- Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 7,-

€ 9,-

- Preventief Geneeskundig Onderzoek (PGO) door de arts voor mensen met een verstandelijke handicap; een werkboek; E.Weijers/AVG, augustus 1998 . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 13,-

€ 17,-

- Epilepsieprotocol, regio Nijmegen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 3,50,-

€ 5,-

€ 12,-

- Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling: samenvatting; regio West- en Midden-Noord Brabant . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 5,- Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling: wetenschappelijke verantwoording. regio West- en Midden-Noord Brabant . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 7,-

€ 9,-

- Preventie van Hepatitis B in de zorg voor geestelijk gehandicapten; (beleidsadvies NVAZ, maart 1991 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 3,50

€ 5,-

- Prikaccidentenprotocol . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 3,50

€ 5,-

- Van psychofarmacagebruik naar psychofarmacabeleid 2002 Y.van Loon, commissie NVAZ psychische en gedragsstoornissen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 3.50

€ 5,-

- Medische zorgorganisaties in relatie tot een veranderende zorg; juni 1996 . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 6,-

€ 9,-

- Kwaliteit van Zorg, een speerpunt; november 1997 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . --

--

- Curriculum Opleiding tot Medisch Specialist Arts voor Verstandelijk Gehandicapten; 12 maart 1998 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .gratis

€ 5,-

- Beleidsnotitie bestuur NVAZ: 'Van generalist tot specialist', mei 1999 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .gratis

gratis

- TVAZ (losse nummers) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 10,-

€ 10,-

- Richtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke handicap. Mw. E. Weijers/AVG, juli 2001 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 13,-

€ 17,-

€ 7,-

- Consensus: "Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van gastro-oesofagale refluxziekten bij verstandelijk gehandicapten", H. Gimble/H.A.R.E. Tuynman, juni 1999 (ISBN 90 71534 33 2) Opvragen bij: Bartiméus, secretariaat stafbureau Postbus 1003, 3700 BA Zeist, tel. 030-6982403 (€ 12,-) - Richtlijnen Infectiepreventie ten behoeve van de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; juni 1997: Opvraagbaar bij: Documentatiecentrum St. Werkgroep Infectieziekten Preventie Lab. Med. Microbiologie, Gebouw I-E4-P, AZL, Postbus 9600, 2300 RC Leiden, tel. 071-5266756 De publicaties zijn te bestellen bij het secretariaat NVAZ (mw. C. Mansveld-Uittenbogaard) p/a LAD Postbus 20058 3502 LB Utrecht tel.: 030-2823352, fax: 030-2782088, e-mail: [email protected]

TVAZ

20;

(2)

2

0

0

2

21

Redactioneel Nexium

Redactioneel Lamictal

Redactioneel Keppra

Personeelsadvertentie Vizier

Advertentie Cunera bv

Advertentie Nexium

Advertentie Lamictal