Stichting Prenatale Screening A’dam e.o.
Contractanten dag 15 april 2011 Trisomie 18/13 Eva Pajkrt
Agenda • Uitbreiding landelijke screening m.b.t trisomie 13 en 18 • Opladen van gegevens uit Peridos • Screening op Down syndroom: 1e trimester echo markers • Uniformiteit en verzamelen van Follow up gegevens • Wat verder ter tafel komt
Argumenten tegen: • Invoering SEO: opsporing cases T13/18, echter kwaliteit SEO nog niet bekend • Iatrogene miskraamrisico bij aandoeningen die meestal eindigen in miskraam of IUVD
Overwegingen voor screening T13/18
Argumenten tegen: • Uitgebreidere counseling nodig (kennis vereist, kost meer tijd, zwangere meer informatie te verwerken)
Overwegingen voor screening op T13/18 Argumenten voor: • Diagnose in vroeg stadium maakt TOP mogelijk • Vroege TOP minder emotioneel belastend dan late TOP (Korenromp et al. 2005) • Bij vroegtijdige diagnose kans op sectio obv IUGR (T18) kleiner • Vermijden andere obstetrische risico’s zoals pre-eclampsie (T13)
Overwegingen voor screening T13/18 • Intensieve begeleiding van patiënten met T13/18 minder vaak nodig • Zwangerschap is emotionele en lichamelijke belasting • Recht op weten (tevens geen informatie hoeven achterhouden als verloskundig hulpverlener)
Screeningsprestaties van combinatietest voor T13/18
• Met DS algoritme 60-70% detectie (Cuckle et al. 2004) • Toepassing van Edwards algoritme (Cuckle et al. 2004; Spencer et al. 2002)
- detectie > 90% - FPR met enkele tienden van procenten
Leeftijd Kans op levendgeboren kind met trisomie 1 per T21
T18
T13
20
1500
9000
15000
25
1400
8300
12500
30
1200
7000
11000
35
550
3500
5000
40
150
1350
1000
Savva et al PD 2010;30:57
Leeftijd Kans op levendgeboren kind met trisomie per 10.000 T21 T18 T13 20
6.6
1.1
0.7
25
7.1
1.2
0.8
30
8.8
1.4
0.9
35
17.5
2.8
2.1
40
67.2
17.4
9.6
Savva et al PD 2010;30:57
Combinatietest Nekplooi
Serum PAPP-A
Serum bhCG
Trisomie 21
Verdikt
Laag
Hoog
Trisomie 18
Verdikt
Laag
Laag
Trisomie 13
Verdikt
Laag
Laag
Kansberekening Trisomie 21, 18, 13
FPR
detectie Trisomie 18
detectie Trisomie 13
Koster et al 2010
4.6%
77%
80%
Breathnach et al 2007
5.8%
82%
78%
Kagan et al 2008
3.2%
97%
94%
Koster et al PD 2010 in press Kagan et al Hum Repr 2008;23:1968 Breathnach et al OG 2007;110:651
Multiple of the median (MoM)
60
Mediane waarden in normaal populatie in relatie tot zwangerschapsduur
50
16 eenheden bij 11 weken
Eenheden
70
= 16 / 8 = 2,0 MoM
40 30
16 eenheden bij 12 weken
20
= 16 / 16 = 1,0 MoM
10
16 eenheden bij 13 weken = 16 / 32 = 0,5 MoM
0 8
9
10
11
12
Zwangerschapsduur
13
14
Datering op basis van CRL
• • • •
Datering op basis van CRL, HC en TCD Datering op basis van LMP verlaten Optimale datering bij CRL 20-68 mm Indien datering tussen 10-12+6 weken verschilt van eerdere datering dan meting bij 10-12+6 weken hanteren • Behalve: zwangerschap na geassisteerde techniek of echo verricht in Jonge Zw. Unit
De meest belangrijke factor Zwangerschapsduur
IU
PAPP-A
bhCG 10
12
14
16
Gestation (wks)
18
20
Onderbeoordeling zwangerschapsduur = Onderschatting van de kans
IU
PAPP-A
bhCG 10
12
14
16
Gestation (wks)
18
20
Overbeoordeling van de zwangerschapsduur = Overschatting van de kans
IU
PAPP-A
bhCG 10
12
14
16
Gestation (wks)
18
20
Trisomie 18 en 13 in Noord Engeland Trisomie 18
Trisomie 13
Aantal in de studie
301
110
Prenatale diagnose
56% (1985) -> 90%
53% (1985) -> 89% (2007)
(2007)
Zwangerschapsafbreking
86%
92%
Aantal levendgeborenen
67 (22%)
30 (27%)
Hartafwijkingen bij levendgeborenen
39%
40%
Overleving 1 week
36%
43%
Overleving 1 maand
27%
30%
Overleving 1 jaar
6%
3%
Irving J Mat Fet Neon Med, 2010; Early Online, 1–5 (registered births northern UK)
Kansberekening
KANS = Leeftijdsrisico x LR (NT-meting) x LR (ßHCG) x LR (PAPP-A)
Likelihood ratio
waarschijnlijkheid op Down foetus Likelihood = waarschijnlijkheid op normale foetus LR = 1.0 kans onveranderd LR = 2.0 kans 2x zo groot LR = 0.5 kans 2x zo klein
Factoren van invloed
• • • • • •
Zwangerschapsduur Voorgaande zwangerschap met trisomie Maternaal gewicht Roken Diabetes Aantal foetussen
Voorgaande trisomie
Als in een voorgaande zwangerschap trisomie is vastgesteld dan is de uitgangskans in de volgende zwangerschap 0.75% hoger dan zonder voorgaande trisomie.
1 per 140
1 per 70
De kans bij 12 weken • Bij 12 weken is de kans op trisomie groter dan bij de geboorte
• Kans op trisomie bij 12 weken – Trisomie 21 – Trisomie 18 – Trisomie 13
50 per 10.000 (~1 per 200) 16 per 10.000 (~1 per 625) 6 per 10.000 (~1 per 1500)
Bray & Wright PD 1998;18:1045 Snijders et al PD 1994;14:543
De kans bij de geboorte • Kans op levendgeboren kind met trisomie – Trisomie 21 – Trisomie 18 – Trisomie 13
20 per 10.000 (1 per 500) 2.5 per 10.000 (1 per 4000) 1.5 per 10.000 (1 per 6500)
• De kans op trisomie neemt toe met leeftijd
Savva et al PD 2010;30:57
Intrauterine sterfte trisomie
Spontane miskraam of sterfte tussen 12 weken en geboorte: Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13
40% 80% 80%
Bray & Wright PD 1998;18:1045 Snijders et al PD 1994;14:543
Afwijkingen bij 12 weken prevalentie Holoprosencephalie
1:1300
Omphalocele
1: 400
Megacystis
1:1600
Kagan et al UOG 2010;36:10
n=57119
Micrognathie: 13 en 18
Holoprosecencephalie: 13
Profiel bij holoprosencephalie
Wijde fossa posterior: 18 en 13
Microphtalmie: 13
Hartafwijkingen: 18 en 13
Hoge hartslag: trisomie 13
Afwijkende ductus venosus
Spina bifida
Omphalocele: trisomie 18 en 13
Echogene nieren: 13
Megablaas
Polydactilie
Afwijkingen bij 20 weken
Brachycephalie: 18
Klein cerebellum: 13 en 18
Wijde fossa posterior: 13 en 18
Milde ventriculomegalie: 18 en 13
Holoprosencephalie: 13
Afgeplat voorhoofd: 13
Micrognathie: 13 en 18
30/11/2004
Afwijkend profiel: prolabium
Orofaciale schisis
Bilaterale schisis: 13 en 18
30/11/2 004
Single neusgat: trisomie 13
30/11/2 004
Mediane schisis: trisomie 13
Spina bifida: sagittale vlak
30/01/200 4 E
Spina bifida transversale vlak
Note splayed bony area : U shape
Spina bifida: coronale vlak
30/01/200 4 E
Hartafwijkingen AVSD: 18 en 13
Omphalocele
Echogene nieren
Radius afwijkingen: 18
Bilaterale radius aplasie
Klompvoeten: trisomie 18 en 13
30/01/200 4 E
Polydactylie: 13
IUGR!
Zoals het ging Groei pdf 15 wk
Bedankt voor de aandacht!
Angelique Hartman, Regiobeheerder SPSAO
Zorgverlening invoergegevens
Orfeus Mosos Astraia
Hl7v3 koppeling
Vrum‐ un
indien géén bronsysteem
Onatal
Export / import via Excel
Handmatige invoer
Export/import via Excel – – – –
Elk kwartaal Door zorginstellingbeheerder BSN en ABG nrs zijn essentieel Import uitgevoerd door RC
Inloggen in Peridos
Status koppelingen • Orfeus online: loopt • Vrumun: contact opnemen met leverancier • Micronatal: dit jaar nog overstappen naar Onatal of kiezen voor ander systeem • Mosos en Astraia: wordt aangewerkt • lab-koppeling: wordt getest
Vrumun Dhr. Wouter Went : Mobiel : 06/41202532 E-mail :
[email protected] Hij zal de praktijken individueel begeleiden met het klaarmaken van Vrumun voor het exporteren van gegevens naar Peridos
Orfeus online
Counselinggegevens opladen naar Peridos door Hugo Heilema, Verloskundigenpraktijk Zaandijk
