Zajímavé kazuistiky v hematologii
• Kazuistika 1
Karlovy Vary 21.3.2013 Šlechtová J., Lavičková A., Hajšmanová Z., Šigutová P., Havlová E. Hematologický úsek ÚKBH FN a LF UK Plzeň
J.V., *1938 ♀ •
Pacientka přijata dne 7.1. 2013 na 2. IK FN Plzeň pro výrazně patologické hodnoty koagulačního screeningu bez spontánních krvácivých projevů → podezření na předávkování Warfarinem
• • • • • •
OA: Stp. náhradě aortální chlopně biochlopní pro degenerativní těsnou stenózu Stp. plastice trikuspidální chlopně anuloplastickým bandem Stp. MAZE a resekci levého ouška pro FIS 12/2012 Perzistující fibrilace síní s přiměřenou komorovou odpovědí Stp. ischemické CMP vpravo hemisferálně - levostranná hemiparéza → trombolytická léčba - 28.9.2012
• • • • • • • •
Arteriální hypetenze Diabetes mellitus 2. typu Hyperurikémie Hypercholesterolémie. Chronická žilní insuficience DK. Stp. pravostranné kardiální dekompenzaci r. 2008. Stp. flebotrombóze pravého bérce r. 1998 Stp. laparoskopické cholecystektomii před lety
• • •
FA: Warfarin 3 mg střídavě 0-1- 0 a 0-1/2- 0 tbl od 9/2012, vysazen 31.12.2012 pro vysoké INR Egilok 25 mg 1-(1)-1 tbl, Tritace 5 mg 1-0-1/2 tbl, Furon 40 mg 1-0-0 tbl, Atoris 20 mg 0-0-1 tbl, Metformin 500 mg 0-0-1 tbl, Kalnormin 1-0-0 tbl, Cipralex 10 mg 1-0-0 tbl
J.V., *1938 ♀ • Pacientce podány koncentráty faktorů protrombinového komplexu (Ocplex) a vitamin K (Kanavit) • Provedeno molekulárně-genetické vyšetření přecitlivělosti na warfarin (CyP2C9 *2 a*3) → potvrzeno • Při substituční terapii se koagulační parametry normalizovaly během 3 dnů • Vzhledem k již opakovanému předávkování Warfarinu u ambulantního internisty byla pacientka před propuštěním převedena na přímý inhibitor FXa – rivaroxaban • Terapie DI-FXa byla indikována, protože Warfarinem nebylo možno nastavit účinnou terapeutickou dávku bez nebezpečí předávkování a nemocná měla implantovánu biologickou chlopeň → všechny dosud známé přímé inhibitory koagulačních faktorů (NOA) jsou u nemocných s mechanickými chlopněmi kontraindikovány !
1
I.K., *1970 ♀ Pacientka odeslána stomatoložkou pro patologický nález v DÚ, s podezřením na akutní leukémii
• Kazuistika 2
I.K., *1970 ♀
I.K., *1970 ♀ •
OA : v X/2008 hysterektomie a adnexektomie pro endometroidní adenoca corp. uteri T1ANxM0 s dehiscencí laparotomické rány při infekční komplikaci, s následnou aktinoterapií DM na dietě, obezita, infertilita, fraktura femuru před lety ! Během posledních 4-5 let neúmyslné zhubnutí – 50 kg ! RA : rodiče i sestra zdrávi, děti adoptované (primární sterilita) Obj. nález : výrazná splenomegalie patologický nález v DÚ – červené, naběhlé rty s vícečetnými bělavými povlaky, erozemi a ragádami v ústních koutcích, hnědavé povleklý, oschlý jazyk, foetor ex ore kůže bledá, anémická, otoky bérců, bez spontánních krvácivých projevů Cytologie, biopsie i cytogenetika kostní dřeně bpn. Akutní leukémie nebyla prokázána
I.K., *1970 ♀
I.K., *1970 ♀
2
I.K., *1970 ♀
I.K., *1970 ♀ •
Enterobiopsie : sliznice duodena typu 3a dle modifikované Marshovy klasifikace. Nález podporuje klinickou diagnózu celiakie
•
Biopsie sliznice rekta : sliznice tlustého střeva normálního vzhledu, speciálním barvením amyloid neprokazujeme
•
Echokardiografie -TTE : mírně rozšířená vzestupná aorta ( bulbus 36mm, tubulární část 31mm) – jinak norm. nález
•
Celotělová scinti skeletu: v mediální třetině levého klíčku, dále v horní č. glenoid. jamky vlevo a v kosti kyčelní vlevo T2 hyperintenzní léze, které nevylučují možnost postižení MM
•
Opakovaná punkce kostní dřeně – cytologie + biopsie – bez známek mnohočetného myelomu
•
PET-CT : splenomegalie. Ascites. Pleurální výpotek. Patrně pouze reaktivní lymfadenopatie nad i pod úrovní bránice. Výrazná portální hypertenze zřejmě sinusoidálního typu.Kalikolithiasa bilat. Bez jednoznačných známek FDG akumulujícího nádorového onemocnění
•
Vyšetření na Gaucherovu chorobu nepotvrzeno
I.K., *1970 ♀ •
Hematologické konzilium
•
Dle sdělení ošetřujícího lékaře se s velkou pravděpodobností jedná o systémové onemocnění typu SLE. Do obrazu SLE však nezapadá výrazná splenomegalie. O MM se s velkou pravděpodobností nejedná - i přes susp. popsaná ložiska na MR (diskrepance mezi PEC-CT a MR). MR popsaná ložiska v levé lopatě kosti kyčelní jsou nepochybným následkem provedené trepanobiopsie z levé lopaty kosti kyčelní. Nevylučuji tzv. POEMS syndrom (polyneuropatie, orgánomegalie, endokrinopatie, monoklonální gamapatie, kožní změny). Doporučuji zahájit terapii systémového onemocnění a vyčkat na terapeutickou odezvu. Pacientka by měla být ještě pozvána do Ústavu dědičných a metabolických chorob (vyloučena Gaucherova choroba, další střádací nemoci dosud nedovyšetřeny). V případě trvajících dg rozpaků by bylo možno indikovat provedení splenektomie.
• • •
I.K., *1970 ♀
Zhruba po 3 měsících se při intenzivní imunosupresivní léčbě objevily rozsáhlé nekrózy na levém bérci nejasné etiologie, ale vymizel atypický gradient – imunoelfo v normě a výrazně se snížila hodnota RF (13 300 kIU/l → 92 kIU/l). Dg POEMS sy dnes málo pravděpodobná (Léčebné možnosti u POEMS - chemoterapie, transplantace kostní dřeně, monoklonální protilátka proti VEGF - bevacizumab - Avastin)
D.V., *1984 ♀ • Kazuistika 3
• •
Pacientka doporučena k hematologickému vyšetření dne 20.12.2012 pro záchyt makrocytární anemie v graviditě Hb 89 g/l, objem ery 103 ul, leuko 2,95 x109/l, ost. parametry KO včetně diferenciálního rozpočtu a trombo v normě
•
NO : 11. týden 2. gravidity, (1.grav. UPT) Subj.: nevolnost, občasné točení hlavy. Obj.: fyziologický nález, bez orgánomegalie, bez spontánních krvácivých projevů
•
OA : bezvýznamná Nekouří půl roku, dříve do 10 cigaret denně FA : Acidum folicum 1x1 PA : telefonní operátorka RA : matka +50 letech na malignitu, zdrav.stav otce nezná, sestra zdravá
3
D.V., *1984 ♀
D.V., *1984 ♀
Flowcytometrie – nález odpovídá AML CD 117 + CD 34 ........ 65 % CD 117 + CD 38 ........ 60 %
Cytologie kostní dřeně
Cytogenetika – bez cytogenetických aberací Biopsie – bez patolog. nálezu ! 22.12.2012 indikováno ukončení těhotenství 26.12.2012 se pacientka začala léčit na HOO (nyní po intenzifikované léčbě v CR, před alogenní transplantací kostní dřeně)
J.K., *1949, ♂ •
63letý muž odeslán k hematologickému vyšetření pro protrahované krvácení po očkování proti tetanu. Při hematologickém vyšetření trvalo mírné krvácení bez odezvy v červeném krevním obraze již 24 h
•
OA : v r. 2008 operace prostaty. Po výkonu podána autotransfúze. Od té doby údajně pozorována zvýšená krvácivost z ran. Před operací prostaty několik nekomplikovaně proběhlých operačních výkonů
•
RA : otec zemřel v 69 letech v souvislosti s operací prostaty (krvácení ? PE ? Infekční komplikace ? karcinom ?...) matka zemřela v 67 letech na rakovinu prsu 2 sestry – 75 a 73 let, celkem zdravé bratr zemřel v 59 letech na náhlou srdeční příhodu 2 synové, zdrávi všichni příbuzní 1. linie bez známek krvácivého onemocnění
• Kazuistika 4
J.K., *1949, ♂
J.K., *1949, ♂ • I v pokročilém věku se může diagnostikovat dosud neznámá krvácivá choroba, v tomto případě získaná von Willebrandova choroba (syndrom) • U našeho nemocného nebyly prokázány protilátky proti vWF, přesto nemůžeme sekundární etiologii vyloučit • Pacient pečlivě sledován s ohledem na možné onkologické onemocnění → sekundární vWCH se nejčastěji objevuje jako paraneoplastické onemocnění (lymfomy, MM, myeloproliferace…..) • I při podezření na sekundární etiologii krvácivého onemocnění je vhodné vyšetřit na možné krevní onemocnění i příbuzné 1. linie
4
V.P., *1948 ♀ •
• Kazuistika 5
• •
V.P., *1948 ♀ • •
Krevní obraz: B-Le: 7,60 B-Ery: 3,83 B-Hb: 100 B-HTK: 0,308 B-Obj ery.: 80 B-Hb ery: 26,2 B-Hb konc: 326 B-Erytr.křivka: 17,4 B-Trombo: 378 B-Ret př. rel: 0,012 B-Retikulocyty př: 0,044 Dif: B-Seg: 0,757 B-Ly: 0,144 B-Mo: 0,086 B-Eo: 0,004 B-Ba: 0,010
•
Biochemie: S-CRP: 120 mg/l, FW 120/h
•
Spec. bioch. vyšetření: S-Vitamin B12: 736 S-Železo: 2,2 5,2 5,4 (resorbční křivka s prokázanou porušenou resorbcí) S-Transferin: 1,90 qS-Saturace transf: 5 S-Ferritin: 341
•
Elfo séra: S-Albumin: 0,322 S-Alfa 1-globul: 0,080 S-Alfa 2-globul: 0,192 SBeta-globulin: 0,140 S-Gama-globulin: 0,266 Inter. ELFO: typ akutniho zanetu
•
Nádorové markery: S-AFP: 1,0 S-C125: 8,0 S-CA19: 2,0 S-CEA: 0,5 STPA: 10 S-B2m: 1,67 S-CPNA: 16+++ S-CPNG: 16++ S-CPSA: negativ, S-CPSG: negativ, S-CTA: negativ, S-CTG: negativ, -ZCHL: serologicky aktivní infekce Chlamydia pneumoniae.
Pacientka deslána k hematologickému vyšetření pro hypochromní mikrocytární anémii s nízkou hladinou sérového Fe. V laboratoři vysoké CRP – PL nijak nehodnoceno Hb 94 g/l, objem ery 76 ul, Hb ery 23 pg. Leuko a trombo v normě
• • •
RA: bezvýznamná OA: osteosyntéza P bérce pro frakturu Asi 10 let hypertenze, v poslední době po redukci hmotnosti normotenze. Do menopauzy občasné migrény. Ostatní údaje bezvýznamné
• •
PA: důchodkyně, dříve zapisovatelka na RTG FA: při bolesti hlavy nebo páteře Ibalgin 200 mg max. obden, asi měsíc Aktiferrin v nedostatečné dávce, který při nezlepšení laboratorních parametrů sama vysadila
•
Subj.: zvýšená únavnost a spavost. Hmotnostní úbytek 10 kg za 3-4 měsíce. Nechutenství bez bolestí a trávicích potíží Asi měsíc trvající večerní teploty přes 38 st.C spojené s úporným nočním pocením 2x přeléčena naslepo antibiotiky - bez efektu.
•
Obj.: palpačně citlivé uzliny vpravo pod dolním úhlem mandibuly. Jinak normální nález
V.P., *1948 ♀ Závěr PET-CT: vaskulitida s maximem postižení aorty a axilárních tepen
Pacientka léčena od stanovení dg kortikoidy a imunosupresivy (methotrexate, azathioprim) se špatnou tolerancí léčby. Přesto i při redukovaných dávkách po terapii zlepšena, dle kontrolní PET-CT v remisi onemocnění
R.Š., *1964 ♀
• Kazuistika 6
• 1. návštěva v hematologické ambulanci 18.11.2009 pro lehkou hypochromní normocytární anémii (Hb 106-110 g/l) s mírnou trombocytózou (450-600x10 9/l). • Provedená laboratorní vyšetření potvrzují depleci Fe, ostatní parametry bez pozoruhodností • Subj. : nápadná únavnost, slabost a brnění končetin • OA : 3 těhotenství se 3 porody formou sectio caesarea, uterus myomatosus. Menorhagie. V r. 2004 lymská boreliosa, v mládí vředová choroba dvanáctníku. Ostatní údaje bezvýznamné • RA : otec +57 letech na rakovinu čelisti, matka prodělala Ca mammy a dělohy, 1 sestra prodělala konizaci děložního čípku pro Ca
5
R.Š., *1964 ♀
R.Š., *1964 ♀ • V III/2012 elevace trombo na hodnotu 718 x 109/l, indikována trepanobiopsie k vyloučení myeloproliferativního onemocnění. Lehká hypochromní anémie přičítána meno- a metrorhagiím při myomatozním uteru • Překvapení : • •
Biopsie : v krevních sraženinách aspirátu nebyly zachyceny fragmenty kostní dřeně. Trepanobiopsie kosti kyčelní je tvořena válcem dlouhým 20 mm. Celularita dřeně je 70-80%. V trilineární hemopoéze je erytropoéza normoblastová, myelopoéza vyzrává, megakaryocyty jsou mírně zmnožené a jsou představované předemvším mladšími menšími elementy s hyperchromními jádry, nejsou zmnožena retikulární vlákna. MF-0. V této hemopoetické dřeňové populaci jsou různě rozsáhlé úseky tvořené myelomovými buňkami vážícími protilátky CD138, IgA a kappa, protilátky proti lehkému řetězci lambda a těžkým řetězcům IgG a IgM se na tuto nádorovou populaci nevázaly. Rovněž pozitivní vazba byla prokázána ve většině nádorových buněk s protilátkou CD79a.
• Nález svědčí pro iniciální rozvoj mnohočetného myelomu IgA, kappa
R.Š., *1964 ♀ • •
MRI - celotělové zobrazení skeletu Difusní infiltrace sterna, žeber a obratlových těl projevující se zvýšením signálu na obou sekvencích, dále ve ventrální části L2 ložisko vel. 15 mm. Kalva ušetřena. Na appendikulárním skeletu vícečetné drobnoložiskové změny proximálních dvou třetin humerů a femurů. Nález svědčí pro změny ve skeletu zapadající do obrazu mnohočetného myelomu na pomezí typu Kahlerovy nemoci a difusního "osteoporotického" postižení. Páteř se známkami rozsáhlých změn při M. Scheuermann typu EdgrenVainových změn, přítomny i retromarginální výhřezy.
• •
Cytologie dřeně : normocelulární kostní dřeň, cytologicky bez známek infiltrace mnohočetným myelomem či jinou malignitou !!
•
Pacientka předána do péče HOO, kde léčena dosud (v parciální remisi MM)
Závěr • V hematologické ambulanci se setkáváme s celou řadou málo obvyklých nebo neobvykle probíhajících onemocnění. Někdy trvá dlouhou dobu, než jsme schopni stanovit definitivní dg. Proto je nutné nespokojit se s jediným vyšetřením a jedinou pracovní dg, ale pátrat po příčině pacientových potíží do doby, než je dg u každého nemocného naprosto jasná •
Děkuji za pozornost
6
