Vroege onderkenning van hypospadie
Samenvatting: Hypospadias is een onvolledige ontwikkeling van de urethra door slechte fusie van de urethrale plaat tijdens de differentiatie van de externe genitaliën zodat de urethrale opening (meatus) op een verkeerde plaats ligt. De indeling van hypospadias gebeurt meestal op basis van de plaats van de urethra-opening. De laatste jaren is er voornamelijk in Westerse landen een toename van de incidentie van hypospadias vast te stellen, met belangrijke regionale verschillen. In de meest recente literatuur wordt het cijfer van 1 geval op 300 mannelijke geboorten genoemd, terwijl dit midden vorige eeuw nog 1/1000 was. De echte oorzaak is nog niet gekend. Het proces van ontwikkeling van penis en urethra vergt een correct genetisch programma met een in tijd en ruimte aangepaste differentiatie van cellen, complexe interacties tussen de verschillende weefsels, geregeld door hormonen en enzymatische activiteit. Elke verstoring kan leiden tot het ontstaan van hypospadias. Omgevingsfactoren (hormoonverstoorders, anti-androgenen) die ook bij het ontstaan van cryptorchidie genoemd worden, blijken hier eveneens een rol te spelen. Dit zou minstens deels verklaren waarom de incidentie van hypospadias de laatste decennia zo significant gestegen is. De diagnose van hypospadias zou in principe bij de geboorte gesteld moeten worden, met uitzondering van de megameatus vorm met een normaal preputium. Een goede beschrijving van de afwijking in het dossier is noodzakelijk. In functie van het type pathologie kan een chirurgische ingreep functioneel noodzakelijk zijn, of eerder omwille van esthetische redenen uitgevoerd worden. De ideale leeftijd voor een operatie is tussen 6 en 18 maanden. In meer recente studies adviseert men een ingreep al tussen de leeftijd van 4 en 6 maanden. Op een consultatiebureau is de diagnose meestal al gesteld ter gelegenheid van het onderzoek van de pasgeborene, zodat er in principe alleen gelet moet worden op de verborgen vormen met een normaal preputium en glandulaire meatus. Toch is het aan te bevelen om minstens ter gelegenheid van het eerste consult met de arts, samen met het onderzoek van testes en scrotum (vroege onderkenning van ingedaalde testis), speciale aandacht te hebben voor eventuele ontwikkelingsstoornissen van de penis (zoals hypospadias). Dit is des te belangrijker omdat in ongeveer 10% van de gevallen beide aandoeningen samen voorkomen. Dit laatste moet steeds doen denken aan stoornissen van de seksuele differentiatie, en vereist onmiddellijke verwijzing voor gespecialiseerde diagnostiek en eventueel behandeling. Zie ook aanbeveling in fiche “vroege onderkenning van cryptorchidie”.
Wetenschappelijke State of the Art – PGZ 0-3 – Literatuuronderzoek Hypospadias – 14 juli 2010
1
1. Welke aandoeningen betreft het? Wat is de aard en omvang (incidentie/prevalentie) van deze aandoeningen? Definitie Hypospadias is een onvolledige ontwikkeling van de urethra door slechte fusie van de urethrale plaat tijdens differentiatie van de externe genitaliën zodat de urethrale opening (meatus) op een verkeerde plaats ligt. Dit betekent dat deze zich niet bevindt op de top van de glans penis maar meer ventraal op de penis, ter hoogte van het scrotum of zelfs in het perineum. Hypospadie kan gepaard gaan met, een ventrale kromming van de penis, en een afwijkend preputium. Deze afwijking heeft als gevolg problemen bij urineren en bij seksuele activiteit, en heeft een invloed op de lichaamsbeleving, met de psychologische problemen die hiermee gepaard kunnen gaan (Hemelrijck, 2005). De indeling van hypospadie gebeurt meestal op basis van de plaats van de urethra-opening, met name (Tekgül, 2009): • Distaal-anterior: meatus ter hoogte van de glans of de distale schacht van de penis • Intermediair-midden: meatus ter hoogte van de penis zelf • Proximaal-posterior: penoscrotaal, scrotaal, perineaal Sommige auteurs maken, in functie van de afstand van de meatus t.o.v. zijn normale positie, het onderscheid tussen minor en major vormen van hypospadie. Bij een minor vorm situeert de opening zich meestal coronair of glandulair, terwijl dit bij de major vorm aan de ventrale zijde van de penis of ter hoogte van het scrotum bevindt. De rationale voor deze indeling is dat minor vormen minder gepaard zouden gaan met andere afwijkingen. Bij chirurgische exploratie blijkt dit echter niet altijd het geval te zijn (Pierik, 2002; Gearhart, 2001). Dit laatste is een belangrijke opmerking aangezien de positie van de meatus niet steeds representatief is voor de uitgebreidheid van de aandoening. Soms is de distale urethra van zo’n slechte kwaliteit dat het herstel veel uitgebreider is dan men op het eerste zicht zou denken.
Incidentie De laatste jaren is er voornamelijk in Westerse landen een toename van de incidentie van hypospadias vast te stellen, met belangrijke regionale verschillen. In de meest recente literatuur wordt het cijfer van 1 geval op 300 mannelijke geboorten genoemd, terwijl dit midden vorige eeuw nog 1/1000 was (Gearhart, 2001). Doordat hypospadie omgevings- , ras- en geografisch gebonden is en genetisch bepaald is lopen de cijfers nogal uiteen (Leung, 2007).
Etiologie De echte oorzaak is nog niet gekend. Hypospadie ontstaat door een abnormale vorming van de penis en urethra. Het proces van ontwikkeling vergt een correct genetisch programma met een in tijd en ruimte aangepaste differentiatie van cellen, complexe interacties tussen de verschillende weefsels, geregeld door hormonen en enzymatische activiteit. Elke verstoring kan leiden tot het ontstaan van hypospadie (Kalfa, 2009). Omgevingsfactoren (hormoonverstoorders, anti-androgenen) die ook bij het ontstaan van cryptorchidie genoemd worden, blijken hier eveneens een rol te spelen (Baskin, 2006; Kalfa, 2009). Dit zou minstens deels verklaren waarom de incidentie van hypospadie de laatste decennia zo significant gestegen is.
Wetenschappelijke State of the Art – PGZ 0-3 – Literatuuronderzoek Hypospadias – 14 juli 2010
2
Naast deze endocriene verstoorders blijken ook baby’s van jonge of oude moeders en baby’s met een laag geboortegewicht een hoger risico voor hypospadie te hebben. Het gebruik van orale anticonceptiva voorafgaand aan de zwangerschap wordt niet geassocieerd met verhoogd risico voor hypospadie (Tekgül, 2009).
2. Welke verschillende (soorten) interventies (vb. screening, verwijzing, diagnose, behandeling) worden toegepast met betrekking tot deze aandoeningen? Op welke leeftijden vinden deze interventies plaats?
De diagnose van hypospadie zou bij de geboorte gesteld moeten worden, met uitzondering van de megameatus vorm met een normaal preputium. (Tegkül, 2009). Een goede beschrijving van de afwijking in het dossier is noodzakelijk. • Positie, grootte en vorm van de meatus • Atresie van de urethra en splitsing van het corpus spongiosum (dit is vooral voor chirurgen van belang, omdat zij tijdens een ingreep kunnen zien waar het corpus spongiosum begint te splitsen. Dit zegt iets meer over de uitgebreidheid van de aandoening aangezien distaal van deze splitsing de urethra vaak van slechte kwaliteit is) • Beschrijving van voorhuid en scrotum • Grootte en curvatuur van de penis • Geassocieerde afwijkingen o Cryptorchidie (in ± 10% ) o Open processus vaginalis of liesbreuk (in 9-15%) o Onduidelijke seksuele differentiatie Kinderen met ernstige vormen van hypospadie gepaard gaande met uni- of bilaterale niet-palpabele testes, of met onduidelijke seksuele differentiatie, moeten kort na de geboorte een volledige genetische en endocriene evaluatie ondergaan om een aandoening van de seksuele ontwikkeling uit te sluiten (vergt onderzoek in een gespecialiseerd centrum). Wat de behandeling betreft dient een onderscheid gemaakt te worden tussen functioneel noodzakelijke en esthetische operaties. o De indicaties voor een functionele operatie zijn (Tekgül, 2009): • Proximaal gelegen meatus • Ventraal gerichte urinestroom • Stenose van de meatus • Gekromde penis o
De cosmetische indicaties (deze zijn vooral van psychologisch belang) zijn: • Abnormale ligging van de meatus • Gespleten glans • Gedraaide penis met abnormale raphe • Preputium kap (ventraal te weinig, dorsaal te veel) • Gespleten scrotum • Penoscrotale transpositie
De ideale leeftijd voor een operatie is tussen 6 en 18 maanden. In meer recente studies adviseert men een ingreep reeds tussen de leeftijd van 4 en 6 maanden (Tekgül, 2009; Perlmutter, 2006).
Wetenschappelijke State of the Art – PGZ 0-3 – Literatuuronderzoek Hypospadias – 14 juli 2010
3
3. Welke gezondheidsdoelen hebben deze interventies?
Het doel van de behandeling is (Leung, 2007; Tekgül, 2009): • een rechte penis te creëren zodat er seksueel contact mogelijk is • repositie van de meatus zodat de patiënt ook rechtstaand kan plassen met een correcte straal • een nieuwe urethra te creëren van een adequaat en uniform kaliber tot aan de top van de penis • een zo normaal mogelijk uitziende penis te vormen • en dit gepaard met zo weinig mogelijk complicaties De voordelen van een vroege ingreep (Leung, 2007): • gemakkelijkere nazorg • minder scheidingsangst • minder gebruik van pijnstillers • minder postoperatieve emotionele stoornissen • betere ouder-kind relatie • betere seksuele ontwikkeling Jongens die een operatie ondergingen zijn meestal minder tevreden over de lengte van de penis maar hebben een vrij normaal seksueel gedrag (Tekgül, 2009). In een recente studie van een groep van urologen van de universiteit Gent blijkt daarentegen dat jongens die geopereerd werden omwille van hypospadias een normale sociale, psychosociale en seksuele ontwikkeling kennen (Vandendriessche, 2010). Mogelijke complicaties van een operatie zijn (Hemelrijck, 2005; Leung, 2007): Vroege • bloedingen • hematomen • wondinfecties • fistels • stenosen • urinaire infecties • urineretentie Laattijdige • urethrale fistels (lager dan 10%) • stenose van de meatus • urethrale vernauwingen, stricturen • balanitis xerotica obliterans • urethraal divertikel (urethrocoele) • residuele krommingen • onesthetische littekens
Wetenschappelijke State of the Art – PGZ 0-3 – Literatuuronderzoek Hypospadias – 14 juli 2010
4
4. Aanbevelingen met betrekking tot het aanbod van preventieve gezondheidszorg in de consultatiebureaus Op een consultatiebureau is de diagnose meestal al gesteld ter gelegenheid van het onderzoek van de pasgeborene, zodat er in principe alleen gelet moet worden op de verborgen vormen met een normaal preputium en glandulaire meatus. Toch is het aan te bevelen om minstens ter gelegenheid van het eerste consult met de arts, samen met het onderzoek van testes en scrotum (vroege onderkenning van ingedaalde testis), speciale aandacht te hebben voor eventuele ontwikkelingsstoornissen van de penis (zoals hypospadias). Dit is des te belangrijker omdat in ongeveer 10% van de gevallen beide aandoeningen samen voorkomen. Dit laatste moet steeds doen denken aan stoornissen van de seksuele differentiatie, en vereist onmiddellijke verwijzing voor gespecialiseerde diagnostiek en eventueel behandeling. Zie ook aanbeveling in fiche “vroege onderkenning van cryptorchidie”.
Wetenschappelijke State of the Art – PGZ 0-3 – Literatuuronderzoek Hypospadias – 14 juli 2010
5
Referentielijst Baskin L, Ebbers M. (2006). Hypospadias: anatomy, etiology, and technique. J Pediatr Surg. 41(3): 463-72. Gearhart J, Rink R, Mouriquand P. (2001). Hypospadias. In: Pediatric urology. Mouriquand PDE, Mure PY, editors. Philadelphia: Saunders, pp. 713-728 Van Hemelrijck M. (2005). Epidemiologisch onderzoek naar hypospadias en cryptorchide in Vlaanderen. Proefschrift Licentiaat Biomedische Wetenschappen, UGent: Faculteit geneeskunde en gezondheidswetenschappen, promotor:P. Hoebeke. Hutson J, Clarke M. (2007). Current management of the undescended testicle. Semin Pediatr Surg 16(1): 64-70. Kalfa N, Philibert P, Sultan C. (2009). Is hypospadias a genetic, endocrine or environmental disease, or still an unexplained malformation? Int J Androl 32(3): 187-97. Leung A, Robson W. (2007) Hypospadias: an update. Asian J.Androl 9(1): 16-22.
Perlmutter A, Morabito R, Tarry W. (2006). Impact of patient age on distal hypospadias repair: a surgical perspective. Urology 68(3):64851. Pierik F, Burdorf A, Nijman J. (2002). A high hypospadias rate in The Netherlands. European Society of Human Reproduction and Embryology 17(4):1112-1115. Tekgul S, Riedmiller H, Gerharz E, Hoebeke P, Kocvara R, Nijman R, Radmayr C, Stein R. (2009). Hypospadias. In: Guidelines on paediatric urology. Arnhem, The Netherlands: European Association of Urology, European Society for Paediatric Urology; Mar. p. 18-22. (http://www.guideline.gov/summary/summary.aspx?doc_id=12594) Vandendriessche S, Baeyens D, Van Hoecke E, Indekeu A, Hoebeke P. (2010). Body image and sexuality in adolescents after hypospadias surgery. J Pediatr Urol. 6(1):54-9. Epub 2009 May 27.
Wetenschappelijke State of the Art – PGZ 0-3 – Literatuuronderzoek Hypospadias – 14 juli 2010
6
