Postbus 93245 2509 AE Den Haag tel 070 349 5139 fax 070 349 5397
[email protected] www.forumbg.nl
VERSLAG VAN DE PLENAIRE VERGADERING VAN HET FORUM BIOTECHNOLOGIE EN GENETICA 12 december 2007 Locatie: Conferentiecentrum Woudschoten, Zeist Aanwezig: Mw. Dr. F. Rikken Prof. Dr. G.J.B. van Ommen Drs. D.J.D. Dees Dr. P.A. Bolhuis Mw. Drs. F.W. Khadjé Mw. Dr. P. Evers Mw. Drs. S.J.M. Homsma Drs. R. Janssen Mw. Mr. M.E. Kroes Mw. Ir. V. van Nederveen Dr. C. Oosterwijk Mw. Mr. E.T.M. Olsthoorn-Heim Dr. C.G. van Schagen Mw. E.J. Siderius, kinderarts Mw. Dr. M.J. Stukart Mw. Dr. E. A. van Tienhoven Mw. Dr. S. van Weely
Gastspreker, College voor Zorgverzekeringen Spreker, Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica FBG, voorzitter FBG, secretaris FBG, algemeen secretaris VSOP Verbond van Verzekeraars Niaba College voor Zorgverzekeringen Waarnemer Ministerie van VWS VSOP Vereniging voor GezondheidsRecht Dutch Vaccines Group Nederlandse Vereniging Kindergeneeskunde KNAW RIVM Stuurgroep Weesgeneesmiddelen
Afwezig: Dr. M. van der Graaff Mw. Dr. C. Bouma Mw. Dr. M. Brandsma Prof. Dr. M.H. Breuning Drs. C.A.M. van Bijsterveldt Mw. Prof. Dr M.C. Cornel Mr. P.W.H.M. Francissen Ir. J.G. Hanstede Mw. J.E. Hensing Dr. M. Kenter Mw. I. Kindt, arts Drs. A. Meel Drs. L. Ottes Mw. Dr. Ir. V.W.T. Ruiz van Haperen Mw. Dr. D.W. Swinkels Prof. dr. F. van der Veen Ir. P. Verloren van Themaat Mw. Mr. M. Wewer Prof. dr. D.L. Willems Ir. J.W.F. Zijlker
FBG, secretaris NFU ZonMw Vereniging Klinische Genetica Waarnemer Ministerie van VWS Nederlandse Associatie Community Genetics Waarnemer Ministerie van VWS Biofarmind Waarnemer Ministerie van OCW CCMO STOEH Zorgverzekeraars Raad Volksgezondheid en Zorg Gezondheidsraad Nederlandse Vereniging Klinische Chemie Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie Waarnemer Ministerie Economische Zaken Breed Platform Verzekerden en Werk Nederlandse vereniging voor Bio-Ethiek Waarnemer Ministerie van LNV
Besluiten 1. Het FBG zal overleg voeren met de heer Seeverens over het document Public consultation Rare diseases van de European Commission. 2. Het signalement Criteria Bevolkingsonderzoek wordt aangevuld en gericht aan de Gezondheidsraad en de Raad Volksgezondheid en Zorg, met een afschrift aan het ministerie van VWS. 3. Het signalement Toegankelijkheid biomedische producten 2007 wordt aangevuld en verzonden naar het ministerie van VWS. 4. Genetisch testen komt op korte termijn op de agenda van het FBG, in combinatie met het jaarbericht van de Gezondheidsraad en het Protocol van het Europese parlement.
Verslag 1. Opening De voorzitter verwelkomt mevrouw Rikken, gastspreker van het College voor Zorgverzekeringen, en de leden van het FBG. 2. Mededelingen De introductie van mevrouw Bouma (NFU) wordt vanwege ziekte uitgesteld. 3. Van preventie verzekerd Presentatie van mevrouw Rikken van het College voor Zorgverzekeringen over het rapport ‘van preventie verzekerd’ (samenvatting in bijlage 3, zie www.cvz.nl Rapport 16 juli 2007). Het CVZ is een ZBO met als doel het handhaven van het sociale karakter van de zorgverzekeringen. Preventie kan, aldus het rapport, een sterke impuls geven aan de gezondheidszorg. Onderscheid is gemaakt tussen collectieve en individuele preventie: in de eerste categorie vallen universele en selectieve vormen, zoals respectievelijk algemene voorlichting en borstkankeronderzoek; in de tweede horen geïndiceerde en zorggerichte preventies thuis, gericht op respectievelijk personen met risicofactoren en personen met een ziekte. Terwijl de eerste categorie een taak van de overheid is, valt de tweede onder de taken van de zorgverzekeraars. Het CVZ zal nader ingaan op preventie van roken, alcoholmisbruik, obesitas, diabetes en depressie. Met betrekking tot genomics vraagt het CVZ zich af of de begrippen ziek en gezond gaan verschuiven, of behandelingen veel eerder zullen worden ingezet, of nieuwe ethische vragen zullen rijzen, en of de beschikbaarheid van middelen in het gedrang kan komen. De heer van Schagen wijst erop dat er spanning tussen collectief en individueel kan ontstaan, bijvoorbeeld als personen vaccinaties krijgen die niet in het rijksvaccinatieprogramma zijn opgenomen. De heer Dees vraagt hoe een burger te werk moet gaan als er een gezondheidsvraag is maar geen bevolkingsonderzoek. Spreker antwoordt dat via de huisarts of specialist individuele diagnostiek kan worden gedaan; blijkt er een ziekte of risicofactor te bestaan dan valt de verdere behandeling onder geïndiceerde zorg. De heer van Ommen zet uiteen dat genomics voor de praktijk nog weinig te bieden heeft: de kans op bijvoorbeeld cardiovasculaire aandoeningen die uit genetisch onderzoek volgt, kan wat groter zijn dan gemiddeld, maar het verschil is bijna nooit groot. Bovendien is het leefstijladvies hetzelfde als wanneer dat onderzoek niet is gedaan. Genomics is vooral belangrijk om biologische inzichten te verwerven. Denkbaar is wel dat een test op bijvoorbeeld 5000 genetische verschillen in de toekomst tot bruikbare risicoprofielen zal leiden. De heer Janssen zegt dat wellicht al over 5 jaar veel meer consequenties aan genetisch onderzoek zijn te verbinden. Hij verwacht niet dat de begrippen ziekte en gezondheid aangepast moeten worden. Mevrouw Homsma noemt het cardiovasculaire risicoprofiel (gewicht, bloeddruk, etc.); genetische factoren kunnen daar probleemloos in worden opgenomen. Wel is het problematisch als veel mensen tests gaan doen waarvan nog onduidelijk is wat met de uitkomst moet gebeuren, zoals nu al met de PSA-test (i.v.m. prostaatkankerrisico). Mevrouw Olsthoorn-Heim meldt dat er in de Vereniging voor GezondheidsRecht discussies zijn over de vraag welke tests in de gezondheidszorg thuis horen. Spreker zegt dat de overheid, geadviseerd door de Gezondheidsraad, vragen over de collectieve preventie moet beantwoorden. De heer van Schagen wijst erop dat er kaders zijn voor bevolkingsonderzoek zoals de neonatale screening. Mevrouw Siderius zegt dat de zorg ook in het genomics-tijdperk gegarandeerd moet zijn.
De voorzitter dankt de spreker voor haar voordracht. Hij concludeert dat er regels zijn voor het preventiebeleid, maar ook dat de concrete uitwerking van collectieve en individuele preventie vooralsnog in discussie zal blijven. 4. Ontwikkeling van Duchenne-therapie met behulp van exon skipping; toelichting van een eerste klinische trial Presentatie van de heer van Ommen over therapie door exon skipping bij patiënten met de ziekte van Duchenne (samenvatting in bijlage 4, nadere informatie volgt). De ziekte van Duchenne is een ernstige spieraandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het dystrofine-gen. Vaak zijn dat deleties in het gen, waardoor het spiereiwit dystrofine niet functioneert of afwezig is. Bij patiënten met de relatief milde spierziekte van Becker is er in de regel een deletie die ertoe leidt dat een min of meer functionele vorm van het dystrofine ontstaat. Spreker beoogt therapie door met oligonucleotides Duchenne-deleties te overbruggen zodat een Becker-deletie wordt gevormd. Uit jarenlang onderzoek met spiercellen in cultuur en een diermodel voor de spierziekte blijkt dat inderdaad een vorm van dystrofine kan ontstaan. In 2008 gaat in samenwerking met onderzoekers uit Leuven en Göteborg een fase I/II trial van start en zo mogelijk eind van dat jaar een fase III trial. Spreker zet uiteen dat diverse regelgeving veel tijd kost. De eisen van de CCMO ten aanzien van de productie van middelen zijn strenger dan de Europese voorschriften; ook de voorwaarden die aan onderzoek bij kinderen worden gesteld zijn te rigide. NB Zie ook het signalement Toegankelijkheid 2007 waarin deze problemen aan de orde zijn gesteld. Mevrouw van Tienhoven vraagt naar de wijze van toediening. Spreker antwoordt dat een EMG-naald wordt gebruikt waardoor spierweefsel wordt gedetecteerd; doordat de spiermembraan bij de patiënten beschadigd is, is de toegankelijkheid voor de oligonucleotides hoger dan bij gezonden. Mevrouw Homsma vraagt naar de financiering. Het project wordt door verschillende sponsors gesteund (patiëntenorganisaties, derde geldstroomfondsen, overheid). De heer Oosterwijk vraagt of bij de CCMO voldoende expertise aanwezig is. Spreker bevestigt dat, maar de regelgeving is inadequaat en een commissie kiest te gemakkelijk voor de veilige weg. Mevrouw van Nederveen informeert naar de publicatie van de resultaten. Spreker meldt dat een aanvankelijke afwijzing door een tijdschrift is gevolgd door aanpassingen en vervolgens een acceptatie. Mevrouw Stukart vraagt naar octrooien; het LUMC houdt zelf het octrooi, maar geeft een exclusieve licentie. De voorzitter dankt de spreker en wenst de onderzoekers een succesrijk vervolg. 5. Besluitvorming a. Public consultation Commission Communication for rare diseases (bijlage 5a). Mevrouw Evers licht toe dat de Europese Commissie commentaar vraagt op het discussiestuk over zeldzame aandoeningen, in te zenden voor 14 februari aanstaande. Het idee is de samenwerking op dit gebied te versterken, nationale plannen te stimuleren, en de ontwikkeling van richtlijnen te bevorderen. Mevrouw Evers wijst in het bijzonder op de aandacht voor expertisecentra, databanken, en nationale planning. VWS, Stuurgroep weesgeneesmiddelen, VSOP, Eurordis en de Koepel spierziekten zullen een reactie geven; de vraag is of er ook een reactie van het FBG wenselijk is. De voorzitter vindt de termijn 14 februari kort. Een delegatie van het FBG zou met VWS kunnen overleggen (met name de heer Seeverens). Mevrouw Khadjé denkt aan een reactie van de werkgroep Integrale zorg. Mevrouw van Nederveen tekent daarbij aan dat eventuele aanbevelingen juist geadresseerd dienen te worden, bijvoorbeeld aan beroepsgroepen. De heer Janssen vindt het document waardevol en een reactie van het FBG legt gewicht in de schaal; mogelijk kan dat in de vorm van een instemmende brief. Mevrouw van Tienhoven meldt dat het RIVM binnenkort een rapport over databanken en registratie van zeldzame aandoeningen zal publiceren. Verscheidene FBG-leden zijn daarbij betrokken geweest en zouden aan een reactie mee kunnen werken. De voorzitter stelt voor met enige leden en de heer Seeverens een gesprek over het document te organiseren. b. Criteria Bevolkingsonderzoek (werkgroep bevolkingsonderzoek; bijlage 5b). De heer Bolhuis wijst op de hoofdconclusie die is gebaseerd op eerdere besprekingen in het FBG en de discussies in de werkgroep: 'Het FBG beveelt aan om bij bevolkingsonderzoek een ruimere plaats te geven aan autonomie, de wetgeving dienovereenkomstig te herzien, en aandacht te schenken aan de beschikbaarheid van screeningen en informatie.' De heer van Ommen vindt de brief erg goed, maar de bijlage te taai. Hij stelt voor daarin alinea's aan te brengen. Ook leidt het af van de hoofdzaak dat de criteria van Wilson en Jungner expliciet worden genoemd. Mevrouw Olsthoorn-Heim vraagt zich af of dit het juiste moment is voor zo'n signalement: de GR en de RVZ zijn bezig met dit onderwerp. Zij betwijfelt of een inhoudelijke reactie zinvol is. Een
belangrijk probleem in de praktijk is dat er tests worden aangeboden die kwalitatief onvoldoende zijn. De voorzitter licht toe dat eerder is besloten om een signalement op te stellen voordat de GR en de RVZ hun adviezen hebben afgerond. Mevrouw van Nederveen bevestigt die afspraak: het signalement zou dan ook naar die raden moeten worden gezonden. Mevrouw Evers vindt de bijlages te uitgebreid en vreest dat de hoofdboodschap daardoor minder goed overkomt. De voorzitter wijst erop dat de betreffende ambtenaren zeker tot dat onderscheid in staat zijn. De heer Oosterwijk steunt de brief: het is belangrijk dat er keuzes zijn voor patiënten. Over de kwaliteit van tests zou nog een aanvulling kunnen worden gegeven. Mevrouw Olsthoorn oppert om in de bijlage te verwijzen naar het rapport Toepassing van de genetica in de gezondheidszorg (2003). Wat er verbeterd dient te worden aan de autonomie vraagt nog toelichting. De heer van Ommen noemt de neonatale screening als voorbeeld waar meer autonomie mogelijk is. Recent onderzoek in het kader van Community Genetics wijst uit dat veel vrouwen dat ook wenselijk achten. NB Behandelbare en niet behandelbare aandoeningen in de hielprik: de mening van (aanstaande) ouders, dr Anne Marie C. Plass. De voorzitter stelt voor de adressering te wijzigen conform de opmerking van mevrouw van Nederveen, flexibiliteit in de wetgeving aan te bevelen, en de bijlage te wijzigen en aan te vullen naar aanleiding van de opmerkingen mevrouw Olsthoorn-Heim en de heer van Ommen. c. Toegankelijkheid biomedische producten 2007 (werkgroep toegankelijkheid; bijlage 5c). De heer Janssen stelt voor de volgorde te wijzigen: eerst de nieuwe punten en dan de reactie op het signalement Toegankelijkheid 2006. De heer van Ommen geeft in de tekst over onderzoek bij kinderen de voorkeur aan 'geminimaliseerde' boven 'relatief geringe' risico's (dat sluit beter aan op de Europese regelgeving waarin 'minimalized' staat). De voorzitter stelt voor het signalement met bovengenoemde wijziging naar VWS te zenden. 6. Korte gedachtewisseling Draft protocol genetic testing van het Europees parlement (bijlage 6). De voorzitter licht toe dat commentaar naar de parlementsleden kan worden gezonden, maar ook naar VWS. De heer Oosterwijk vraagt zich af of experts zijn geraadpleegd en welke verplichtingen worden aangegaan. De voorzitter antwoordt dat inderdaad experts zijn ingeschakeld en dat het protocol een raamwerk is, specifieke protocollen kunnen te zijner tijd per land afzonderlijk worden beoordeeld. De heer van Ommen stelt voor op het protocol terug te komen als het jaarbericht over genetische tests en dergelijke van de Gezondheidsraad op de agenda staat. De heer Oosterwijk is benieuwd naar wat de klinisch-genetici van het rapport vinden. Hij noemt de heer Kassiman (België) als deskundige. Mevrouw Homsma memoreert dat enige jaren geleden ook een rapport over deze materie is uitgebracht met onder andere 25 aanbevelingen; hoe verhouden deze rapporten zich? De heer van Schagen concludeert dat dit in de eerste plaats een ethisch kader is. Uitwerking moet nog komen en door het FBG kritisch worden gevolgd. Mevrouw Siderius vraagt of de reactie van het FBG via de kamerleden gaat, of via het ministerie. De voorzitter heeft voorkeur voor een reactie via VWS. Hij stelt voor de genetische tests in de nabije toekomst te agenderen, met het genoemde jaarbericht van de GR. 7. Ter kennisneming a. Werkgroep Integrale zorg (bijlage 7). De werkgroep heeft een plan van aanpak geformuleerd. Mevrouw van Nederveen verzoekt bij de uitwerking focus aan te brengen, bijvoorbeeld op twee aandoeningen die een representatief beeld geven. Het ministerie zal een reactie sturen in combinatie met een schrijven aan ZonMW. De heer Oosterwijk meldt dat ook bij de neonatale screening problemen optreden als genoemd in het signalement Integrale zorg. Hij zal de secretaris hierover informeren. 8. Vaststelling verslag van de vergadering d.d. 14 november 2007 (bijlage 8). Het verslag wordt goedgekeurd. Op een vraag van de voorzitter meldt mevrouw Khadjé dat het werkplan samen met de instellingsbeschikking in de februari-vergadering wordt voorgelegd. 9. Rondvraag. Mevrouw van Tienhoven wijst, in verband met de vraag van VWS of het FBG aandacht wil schenken aan nanotechnologie, op het betreffende platform van het RIVM. Mevrouw Khadjé kondigt aan dat zij het FBG per 1 januari aanstaande zal verlaten. De reden ligt in de werkomstandigheden; in een brief aan de FBG-leden geeft zij een toelichting (email 13 december). Zij dankt het FBG voor de goede samenwerking. De voorzitter betreurt de gang van zaken, maar
respecteert haar besluit. Voor het forum heeft mevrouw Khadjé werk van hoge kwaliteit geleverd. Hij stelt voor later op het afscheid terug te komen. Mevrouw van Nederveen zegt dank voor het vele werk en overhandigt een attentie van VWS. 10. Sluiting.
