NIEUWSBULLETIN NIEUWSBULLETIN NIEUWSBULLETIN
Januari Januari Januari 2011, 2011, 2011, Jaargang Jaargang Jaargang 9,9,nummer nummer 9, nummer 11 1 Forum Forum Forum Biotechnologie Biotechnologie Biotechnologie en enGenetica Genetica en Genetica
Voorzitter: Voorzitter: Voorzitter: Drs. Drs. D.J.D. D.J.D. Drs. Dees D.J.D. DeesDees Secretariaat: Secretariaat: Secretariaat: Dr.Dr. G.G. L. Dr. L. Engel, G. Engel, L. Dr. Engel, Dr. P.J. P.J. Dr. A.A. P.J. Bertens Bertens A. Bertens enen Dr.Dr. P. enP. A. Dr. A. Bolhuis P. Bolhuis A. Bolhuis Postbus Postbus Postbus 93245 9324593245 2509 2509 AE 2509 AE Den Den AE Haag Haag Den Haag Tel: Tel: 070 070 Tel: – 349 –070 349 5139, –5139, 349fax: 5139, fax: 070 070 fax: – 349 –070 349 53 –53 349 93, 93, site: 53site: 93, www.forumbg.nl www.forumbg.nl site: www.forumbg.nl
COLOFON COLOFON COLOFON
Ingezonden Ingezonden Ingezonden stukken stukken stukken voor voor het het voor Nieuwsbulletin Nieuwsbulletin het Nieuwsbulletin van van het het van Forum Forum het Biotechnologie Forum Biotechnologie Biotechnologie enen Genetica Genetica en Genetica (FBG) (FBG)(FBG) kunnen kunnen kunnen per per e-mail e-mail per worden e-mail worden worden gezonden gezonden gezonden naar naar dede naar redactie redactie de redactie (
[email protected]). (
[email protected]). (
[email protected]).
Jaaroverzicht Jaaroverzicht Jaaroverzicht 2010 2010 2010 Het Het Forum Forum Het Forum Biotechnologie Biotechnologie Biotechnologie enen Genetica Genetica en Genetica (FBG) (FBG) (FBG) bespreekt bespreekt bespreekt belangrijke belangrijke belangrijke ontwikkelingen ontwikkelingen ontwikkelingen opop het het op het gebied gebied gebied van van biotechnologie biotechnologie van biotechnologie enen genetica, genetica, en genetica, overlegt overlegt overlegt over over toepassingen over toepassingen toepassingen inin dedein de gezondheidszorg gezondheidszorg gezondheidszorg enen eventueel eventueel en eventueel daaraan daaraan daaraan verbonden verbonden verbonden problemen, problemen, problemen, enen formuleert formuleert en formuleert aanbevelingen aanbevelingen aanbevelingen om om knelpunten knelpunten om knelpunten opop tete lossen. op lossen. te lossen. DitDit jaaroverzicht jaaroverzicht Dit jaaroverzicht bevat bevat naast bevat naast een naast een kwalitatieve kwalitatieve een kwalitatieve weergave weergave weergave van van dede van activiteiten activiteiten de activiteiten van van het het van FBG FBG heteen FBG een een getalsmatig getalsmatig getalsmatig overzicht overzicht overzicht aan aan dede aan hand hand devan hand van een een van een aantal aantal aantal indicatoren. indicatoren. indicatoren. Ook Ook is is Ook inin het het is Nieuwsbulletin inNieuwsbulletin het Nieuwsbulletin dede voorlopige voorlopige de voorlopige planning planning planning voor voor het voor het komende komende het komende jaar jaar jaar opgenomen. opgenomen. opgenomen.
Van Van Van de dede voorzitter voorzitter voorzitter Op Op dede Op agenda agenda de agenda van van dede van plenaire plenaire de plenaire vergaderingen vergaderingen vergaderingen van van het het van FBG FBG hetinFBG in 2010 2010 inheeft 2010 heeft onder heeft onder meer onder meer gestaan meer gestaan gestaan bevolkingsonderzoek, bevolkingsonderzoek, bevolkingsonderzoek, medischmedischmedischwetenschappelijk wetenschappelijk wetenschappelijk onderzoek onderzoek onderzoek met met kinderen, kinderen, met kinderen, enen en off-label off-label off-label gebruik gebruik gebruik van van innovatieve innovatieve van innovatieve geneesmiddelen. geneesmiddelen. geneesmiddelen. Ook Ook is is Ook wetenschappelijk wetenschappelijk is wetenschappelijk nieuws nieuws nieuws (bijvoorbeeld (bijvoorbeeld (bijvoorbeeld over over erfelijkheid over erfelijkheid erfelijkheid enen en migraine) migraine) migraine) besproken besproken besproken enen is is overlegd en overlegd is overlegd over over deover de de
Overleg Overleg Overleg in in hethet FBG in FBG het over over FBG genetische genetische over genetische tests tests tests
biofarmaceutische biofarmaceutische biofarmaceutische industrie industrie industrie (met (met name (met name naar name naar naar aanleiding aanleiding aanleiding van van dede van aangekondigde aangekondigde de aangekondigde sluiting sluiting sluiting van van van dede R&D-faciliteiten R&D-faciliteiten de R&D-faciliteiten van van Organon). Organon). van Organon).
gereguleerd toezicht op het onderzoek, zoals uiteengezet in het signalement Advies medischwetenschappelijk onderzoek met kinderen (in te zien op de website). Gegeven de politieke situatie heeft dit dossier in 2010 nauwelijks voortgang gekend. In december hebben Biofarmind en het FBG (opnieuw) een voorlichtingsbijeenkomst belegd en eind december vroeg het FBG per brief aan de Minister van VWS dit onderwerp prioriteit te geven.
Doordat de leden van het FBG afkomstig zijn van verschillende veldpartijen (overheid, industrie, beroepsgroepen genetica en kindergeneeskunde, verzekeraars, patiëntenorganisaties, en adviesorganen) komen bij de bespreking van deze onderwerpen uiteenlopende gezichtspunten aan de orde. Het FBG fungeert als een belangrijk platform waar deze partijen hun zienswijze naar voren brengen. Oplossingen voor eventuele problemen worden met de veldpartijen en waarnemers van de betrokken ministeries doorgenomen. Voorts wordt nieuws uit de verschillende organisaties via het forum snel bekend gemaakt.
Het FBG heeft overlegd over het off-label gebruik van innovatieve geneesmiddelen. Het voorschrijven van geneesmiddelen in geval van een ziekte of een patiëntengroep waarvoor het middel niet is aangewezen, is gereglementeerd (dat vereist een richtlijn van de beroepsgroep of instemming van de apotheker). Het off-label gebruik zonder dat hieraan is voldaan, lijkt toe te nemen, hetgeen onduidelijkheid over effectiviteit en eventuele bijwerkingen veroorzaakt, alsmede vergoedingsproblemen. Het College voor Zorgverkeringen heeft een rapport over het offlabel gebruik gepubliceerd met onder meer het advies om een instrument ter financiering te ontwikkelen en om de betreffende zorg te centraliseren. Het FBG onderschrijft deze aanbevelingen.
De discussies in het FBG over bevolkingsonderzoek zijn mede gebaseerd op de sterke stijging van het aanbod van screeningen, in het bijzonder door middel van genetische tests. Omdat de kwaliteit van die tests soms onder de maat is, en de voorlichting vaak inadequaat, heeft het FBG systematische beoordeling bepleit. Een gerede mogelijkheid is om de taak van de Gezondheidsraadscommissie die adviseert over de Wet Bevolkingsonderzoek (WBO) uit te breiden. Al eerder heeft het FBG geadviseerd om die wet tot een meer flexibel instrument te maken. Meer voorlichting is eveneens wenselijk, dat kan bijvoorbeeld aan het publiek worden verstrekt via het Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM. Het FBG heeft in 2010 over het aanbod van screeningen een signalement uitgebracht, getiteld Keurmerk voor Bevolkingsonderzoek, waarin deze adviezen zijn toegelicht (in te zien op www.forumbg.nl/documenten). Het medisch-wetenschappelijk onderzoek met kinderen is momenteel zodanig geregeld dat innovatief onderzoek ernstig wordt belemmerd. In het bijzonder de eis dat onderzoek naar mogelijke therapieën voor levensbedreigende aandoeningen op de kinderleeftijd op voorhand baat oplevert, alsmede dat risico’s verwaarloosbaar en bezwaren minimaal moeten zijn, sluit innovatie vrijwel uit. De commissie Doek heeft over deze problematiek gerapporteerd en aanpassing van de regelgeving voorgesteld (eind 2009). Het FBG adviseert verruiming van de WMO, met behoud van de bescherming van het kind door
De voorzitter geflankeerd door secretarissen
Het EU-voorstel aan de lidstaten om te komen tot een Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen vindt weerklank in het FBG. In Nederland zou het plan de vorm van een convenant kunnen hebben, dat op één of meer bestuurlijke conferenties wordt vastgesteld. Naar mening van het FBG (zie ook Signalement 2009) 2
zouden in het plan de publieksinformatie en de instelling van expertisecentra centraal moeten staan. In januari 2010 is, tezamen met de Stuurgoep Weesgeneesmiddelen, een eerste werkconferentie georganiseerd. De VSOP organiseerde in november een tweede conferentie; deze is voorbereid door het zogenoemde Madurodam-overleg waarin ook het FBG participeert.
worden commercieel aangeboden, bijvoorbeeld via het internet. Voor de European Society of Human Genetics is deze ontwikkeling reden geweest om ter zake aanbevelingen te publiceren: het nut moet duidelijk zijn, adequate advisering, privacy en de kwaliteit van de laboratoria moeten gegarandeerd zijn, en de procedures moeten transparant zijn en opgenomen in nationale richtlijnen (Eur J Hum Genet 2010;18:1271-3).
Highlights 2010 en activiteiten 2011
Ook in de Verenigde Staten wordt overlegd over de regelgeving; een positieve ontwikkeling is dat steeds meer tests slechts onder supervisie van artsen worden aangeboden.
Onder de titel ‘Creation of a bacterial cell controlled by a chemically synthesized genome’ is het afgelopen jaar gepubliceerd dat in het laboratorium synthetisch leven tot stand is gebracht. Het heeft een genoom van ruim van een miljard basen, en is in staat zich te vermenigvuldigen (Science 2010;329:52-6).
De opmars van direct-to-consumer genetic testing wordt goed geïllustreerd door een artikel getiteld ‘A universal carrier test for the long tail of Mendelian disease’ met een test bedoeld voor mensen met kinderwens die het risico op erfelijke ziekte willen laten onderzoeken. De test gebruikt wangslijmvlies, kost 360$, en betreft meer dan 1000 mutaties in ruim 100 erfelijke ziektes (Reprod Biomed Online 2010;21(4):537-51).
Ook aan andere toepassingen van genomics is het afgelopen jaar hard gewerkt. Gentherapie komt steeds meer in beeld, zoals onder andere blijkt uit onderzoek ter behandeling van een bepaalde vorm van blindheid (amaurosis congenita van Leber, met het gen RPE65). Aan gentherapie verwant is de aanpak van erfelijke aandoeningen door het directe product (RNA) van een gemuteerd gen aan te passen. Ontbrekende delen of abusievelijke stops in het gen worden gecorrigeerd (door exon skipping of ‘forced read-through’). Dankzij genomics neemt ook het inzicht in frequent voorkomende ziektes toe. Een voorbeeld is de biochemische basis van migraine, opgehelderd door het onderzoek naar zeldzame vormen van deze aandoening, zoals voor het FBG toegelicht door Spinozaprijswinnaar de heer Ferrari. Genomics leidt ook tot betere diagnostiek. Zoals in eerdere Nieuwsbulletins beschreven, gaat het onder meer om tests voor erfelijke aandoeningen die vroeger niet of moeilijk vast te stellen waren. Daarnaast zijn de genetische analyses van tumorweefsel van groot belang om de ernst van de ziekte en de adequate therapie te bepalen. Veel genetische tests
In 2011 zal het FBG zeker ook aandacht besteden aan de direct-to-consumer genetic tests. Goede voorlichting aan het publiek is nodig, evenals het opstellen van passende richtlijnen. Op de agenda staan ook de voortgang met betrekking tot het wetsontwerp Zeggenschap Lichaamsmateriaal, genomics & verzekering, de preconceptiezorg, de ontwikkelingen in de biofarmaceutische industrie en het off-label gebruik van innovatieve geneesmiddelen. Voorts de onderzoeksagenda medische producten en de weesgeneesmiddelen. In het afgelopen jaar heeft het FBG vergaderd bij uiteenlopende instellingen, zoals het ministerie van VWS, ZonMw, het UMC Nijmegen, en Roche te Woerden. Ook in 2011 zijn bijeenkomsten op verschillende locaties gepland, om de diversiteit van het forum te tot uiting te brengen.
3. Werkgroepen 3a. het aantal werkgroepen: Drie: Wetsontwerp Zeggenschap Lichaamsmateriaal, Preconceptiezorg en Bevolkingsonderzoek. 3b. het aantal afgegeven signalementen: Twee: Signalement Keurmerk voor Bevolkingsonderzoek, Advies medischwetenschappelijk onderzoek met kinderen.
Napraten met de spreker, de heer Vos,directeur valorisatie UMC StRadboud
Indicatoren FBG 2010 1. Plenaire vergaderingen 1a. het aantal vergaderingen en gemeenschappelijke bijeenkomsten. Vijf vergaderingen (28-1, 24-3, 1-6, 10-9, 18-11). 1b. het aantal en de achtergrond van de deelnemers aan die vergaderingen en gemeenschappelijke bijeenkomsten: Deelnemers 17 (28-1), 24 (24-3), 18 (6-1), 26 (10-9), 21 (18-11). Achtergrond: beroepsgroepen (genetica, kindergeneeskunde), patiëntenorganisaties, biofarmaceutisch bedrijfsleven, verzekeraars, adviesorganen, waarnemers ministeries, gasten. 2. Informatie leden en specifieke doelgroepen 2a. het aantal mededelingen, brieven, signalen, signalementen en nieuwsbulletins dat op het open deel van de website is geplaatst: Twee signalementen, vier brieven en het Nieuwsbulletin met het jaaroverzicht 2009. 2b. aantal hits op die open pagina: 225671 hits (50668 bezoeken). 2c. het aantal mededelingen, brieven, signalen, signalementen en nieuwsbulletins dat op het gesloten deel van de website is geplaatst: Vier brieven, twee signalementen, en één nieuwsbulletin.
Nieuws Biofarmind / Dutch Vaccines Group
Op 4 november heeft Biofarmind ter gelegenheid van het 12,5 jarig bestaan een dag georganiseerd met als thema De Waarde van Biotechnologische Innovatie voor de Gezondheidszorg.
CVZ
Het College voor Zorgverzekeringen heeft 21 september het rapport ‘Off-label gebruik van innovatieve geneesmiddelen: perspectief van de zorgverzekering’ gepubliceerd (www.cvz.nl).
CSG
Het Center for Society and Genomics heeft in 2010 een prijs uitgereikt aan Isa Houwink en Martina Cornel voor het maken van een richtlijn voor huisartsen die wijst op de erfelijke component bij hart- en vaatziekten.
CTMM
Door het Center for Translational Molecular Medicine is in november een conferentie ‘Connecting Biobanks’ belegd.
DutchCC
Op 3 maart 2011 organiseert DutchCC een symposium getiteld Monoclonalen, van productie tot therapie.
Erfocentrum
Op de vernieuwde site www.erfelijkheidinbeeld.nl zijn video’s te vinden over erfelijkheid en erfelijke en/of aangeboren aandoeningen.
Gezondheidsraad
In het kader van de Wet Bevolkingsonderzoek zijn door de raad adviezen uitgebracht over screening op borst- en prostaatkanker, en op trisomie 13 en 18. Ook is geadviseerd over de neonatale screening op cystic fibrosis (zie ook VWS). De raad heeft een signalement uitgebracht met als titel: Het ‘duizend dollar genoom’: een ethische verkenning.
KNAW
De KNAW heeft op 8 maart een themamiddag 'Wetenschappelijke Integriteit' georganiseerd. Zie www.knaw.nl/publicaties.
NACG/G
Op 25 november is een wetenschappelijke bijeenkomst gehouden met als onderwerpen Community Genetics en Public Health Genomics.
Nefarma
Op 18 november heeft Nefarma een conferentie georganiseerd over initiatieven die de zorg verbeteren. Per 1 december heeft de vereniging een nieuwe internetsite (www.nefarma.nl).
NGI
Het Netherlands Genomics Initiative heeft de jaarlijkse Valorisation Award toegekend aan het Cancer Genomics Centre en het Centre for Medical Systems Biology.
NVHG
De Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica kent twee eigen beroepsverenigingen te weten de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) waarin de erkende medisch specialisten in de klinische genetica zich hebben verenigd en de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek (VKGL) die wordt gevormd door de erkende klinisch genetische laboratorium specialisten. Op 31 maart en 1 april zal het voorjaarssymposium van de NVHG worden gehouden.
RIVM
Op 25 maart heeft het RIVM de rapportage over de Volksgezondheid Toekomst Verkenningen 2010 (VTV 2010) aangeboden aan de minister van VWS, tijdens het congres ‘Van Gezond naar Beter’.
ZonMw
De Genetica Retraite in Rolduc te Kerkrade vindt plaats op 24 en 25 februari. Inlichtingen via www.genetica.nl. Voor de Orphan Designation Dossier subsidies, zie Stuurgroep Weesgeneesmiddelen.
RVZ
De raad verwacht op korte termijn het CEG-signalement ‘Genetische aanleg en registratie van etniciteit’uit te brengen.
STOEH
Minister Klink heeft besloten om het landelijke bevolkingsonderzoek van de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie te continueren tot en met 2013.
Stuurgroep Weesgeneesmiddelen
Orphan Designation Dossier (ODD)-support subsidies zijn toegekend aan twee Nederlandse biofarmaceutische bedrijven: DNage en to-BBB technologies. De subsidieregeling is een initiatief van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen en wordt uitgevoerd door ZonMw. Over expertise voor zeldzame aandoeningen is een consultatiedocument opgesteld, te downloaden via www.weesgeneesmiddelen.nl, en van commentaar te voorzien via
[email protected].
VSOP
Op 18-20 november zijn bijeenkomsten georganiseerd ter bespreking van een Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen. In 2009 zette de toenmalige minister van VWS zijn handtekening onder de oproep van de Raad van de Europese Unie om per uiterlijk 2013 een dergelijk plan te realiseren.
VWS
Het ministerie heeft meegedeeld dat per 1 mei 2011 de neonatale screening wordt uitgebreid met onderzoek naar cystic fibrosis.
Discussie over bevolkingsonderzoek, met als gast de heer van Gerven, lid Tweede Kamer, tweede van links
