Postbus 93245 2509 AE Den Haag tel 070 349 5139 fax 070 349 5397
[email protected] www.forumbg.nl
VERSLAG VAN DE PLENAIRE VERGADERING VAN HET FORUM BIOTECHNOLOGIE EN GENETICA 7 februari 2008 Locatie: ZonMw, Den Haag Aanwezig: Dr. H.J.J. Seeverens Prof. Dr. M.H. Breuning Drs. D.J.D. Dees Dr. G.L. Engel Dr. P.A. Bolhuis Dr. M. van der Graaff Mw. Dr. C. Bouma Mw. Prof. Dr M.C. Cornel Mr. P.W.H.M. Francissen Mw. Drs. S.J.M. Homsma Drs. R. Janssen Dr. M. Kenter Mw. I. Kindt, arts Mw. Dr. S.H. Litjens Dr. J. van Luijn, apotheker Mw. Ir. V. van Nederveen Prof. Dr. G.J.B. van Ommen Drs. L. Ottes Ir. P. Verloren van Themaat Afwezig: Mw. Dr. M. Brandsma Drs. C.A.M. van Bijsterveldt Mw. Dr. P. Evers Ir. J.G. Hanstede Mw. J.E. Hensing Mw. Mr. M.E. Kroes Drs. A. Meel Dr. C. Oosterwijk Mw. Mr. E.T.M. Olsthoorn-Heim Dr. L. Rietveld Mw. Dr. Ir. V.W.T. Ruiz van Haperen Dr. C.G. van Schagen Mw. E.J. Siderius, kinderarts Mw. Dr. M.J. Stukart Mw. Dr. D.W. Swinkels Mw. Dr. E. A. van Tienhoven Prof. dr. F. van der Veen Mw. Dr. S. van Weely Mw. Mr. M. Wewer Prof. dr. D.L. Willems Ir. J.W.F. Zijlker
Gastspreker, Ministerie van VWS Spreker, Vereniging Klinische Genetica FBG, voorzitter FBG, algemeen secretaris FBG, secretaris FBG, secretaris Nederlandse Federatie van Universitaire Medische Centra Nederlandse Associatie Community Genetics Waarnemer Ministerie van VWS Verbond van Verzekeraars Niaba Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie Raad voor Gezondheidsonderzoek College voor Zorgverzekeringen Waarnemer Ministerie van VWS Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica Raad Volksgezondheid en Zorg Waarnemer Ministerie Economische Zaken ZonMw Waarnemer Ministerie van VWS Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties Biofarmind Waarnemer Ministerie van OCW College voor Zorgverzekeringen Zorgverzekeraars Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties Vereniging voor GezondheidsRecht Netherlands Genomics Initiative Gezondheidsraad Dutch Vaccines Group Nederlandse Vereniging Kindergeneeskunde Koninklijke Nederlandse Academie van Wetenschappen Nederlandse Vereniging Klinische Chemie Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie Stuurgroep Weesgeneesmiddelen Breed Platform Verzekerden en Werk Nederlandse vereniging voor Bio-Ethiek Waarnemer Ministerie van LNV
Besluiten 1. De FBG-vergadering van 11 juni wordt gecombineerd met een bezoek aan Philips Research te Eindhoven. 2. Aansluitend op de vergadering van 10 april wordt met het Center for Society and Genomics een gezamenlijke bijeenkomst gehouden, waarin genomics (een boekpresentatie) en bevolkingsonderzoek (rapportages GR, RVZ en FBG) aan de orde komen en waarvoor eventueel Kamerleden zullen worden uitgenodigd. 3. Het FBG zal de leden ter goedkeuring een brief voorleggen over het dierproevenbeleid, waarin de overheid gevraagd wordt om steun en bescherming voor onderzoekers die, veelal door de overheid vereiste, dierproeven uitvoeren.
Verslag 1. Opening en Mededelingen. De voorzitter vermeldt de verhindering wegens ziekte van mevrouw van Weely en de heer Hanstede. Hij verwelkomt de heer Seeverens van het Ministerie van VWS voor de bespreking van de Public Consultation over Rare Diseases: Europe's challenges, en de leden van het FBG, in het bijzonder de nieuwe leden mevrouw Bouma, als opvolger van de heer Engel voor de Nederlandse Federatie van Universitaire Medische Centra (NFU), en mevrouw Litjens voor de Raad voor Gezondheidsonderzoek (RGO). Mevrouw Khadjé is eind december getroffen door een herseninfarct. Haar toestand lijkt zich te verbeteren, maar zij kan nog geen bezoek ontvangen. Namens de deelnemers aan de vergadering wordt een kaart met de beste wensen gestuurd. De voorzitter deelt mee dat een uitnodiging van Philips Research is ontvangen. Veel leden hebben al laten weten daarop in te willen gaan. De heer Engel vraagt zich af hoe de relatie is met het Center for Translational Molecular Medicine in Eindhoven, de heer Janssen is benieuwd hoe Philips de aansluiting op de biotech tot stand gaat brengen, de heer van Ommen stelt voor bij het bezoek de thuisdiagnostiek aan de orde te stellen, en de heer Kenter vraagt om ruimte voor interactie tussen FBG en Philips Research. Besloten wordt om 11 juni inderdaad naar Philips te gaan en genoemde zaken op de agenda te zetten. Het CSG heeft voorgesteld na de vergadering van 10 april een gezamenlijke bijeenkomst te houden met de presentatie van een boek van de heer Stemerding over de ontwikkelingen rond genomics, en van de rapporten van de Gezondheidsraad en de Raad voor Volksgezondheid en Zorg over bevolkingsonderzoek. Eventueel zouden daarvoor ook Kamerleden kunnen worden uitgenodigd. Op een vraag van de heer Francissen over de reden van zo'n uitnodiging, antwoordt de voorzitter dat het thema bevolkingsonderzoek een goede aanleiding is voor een kennismaking. De heer Bolhuis herinnert aan de afspraak om de waarnemers van VWS tijdig te raadplegen over uitnodigingen aan Kamerleden. Mevrouw van Nederveen stelt overleg op prijs, maar tekent daarbij aan dat het FBG vrij is om uit te nodigen. Mevrouw Cornel en de heer van Ommen vinden dat er bij een gecombineerde activiteit ruimte moet zijn voor het FBG-standpunt inzake bevolkingsonderzoek (zie brieven aan GR en RVZ). Besloten wordt om een programma voor een gezamenlijke bijeenkomst op te stellen. 2. EU Consultation Rare Diseases (bijlage 2a). De heer Seeverens licht het VWS-standpunt toe. Bij vraag 1 over de definitie van weesziektes is aangetekend dat de relatief weinig voorkomende aandoeningen nog weinig aandacht krijgen, gezien de aanvragen die ingediend worden bij de COMP. Slechts tien procent van de aanvragen betreft een prevalentie lager dan 0,1 per 10 000. Maar binnen de groep zeldzame aandoeningen is het percentage dat een prevalentie heeft van 0,1 per 10000 of lager veel groter. Dit kan allerlei technisch-wetenschappelijke en commerciële oorzaken hebben. Zekerheid
hierover hebben we (nog) niet. Nedrland doet de suggestie aan de Europese Commissie om hier rekening mee te houden bij de verdeling van onderzoeksgelden. Bij vraag 4, of bij Europese netwerken voor patiëntenzorg de nadruk op patiëntenmobiliteit of kennisoverdracht moet liggen, kiest VWS voor de laatste optie. Het gaat immers bij veel patiënten met zeldzame aandoeningen om chronische klachten, waarbij behandeling in andere landen inefficiënt is. Bij vraag 14 over het instellen van een Europees agentschap Rare diseases wil VWS zich terughoudend opstellen. Wel is VWS voorstander van initiatieven die nieuwe producten bevorderen. De heer Seeverens verwacht het komende halfjaar een volgende stap van de commissie, waarin de verkregen input wordt verwerkt. De heer van der Graaff vraagt of de definitie van weesziektes ook voor de vergoeding van middelen wordt gehanteerd. Spreker antwoordt dat er in Nederland geen verschil wordt gemaakt. De heer van Ommen memoreert dat onderzoek van zeldzame aandoeningen ook voor therapie van veel voorkomende ziektes belangrijk kan zijn. Hij onderstreept het belang van een goede verdeling van de gelden. De heer Ottes informeert naar incidentele behandelingen over de grens. Spreker wil die mogelijkheid zeker niet uitsluiten, maar ziet veel meer vraag naar chronische zorg. De heer Kenter en de voorzitter stemmen in met de terughoudendheid ten aanzien van nieuwe agentschappen. Mevrouw Cornel wijst erop dat voor de zeer zeldzame ziektes samenwerking essentieel is. De heer Bolhuis meldt dat enige leden zich bezorgd hebben getoond over de continuïteit van de voorzieningen. Spreker verwijst naar DG Sanco voor de voortzetting van projecten. De heer van der Graaff wijst op het belang van harmonisatie, bijvoorbeeld inzake patient registries. Spreker wil afwachten hoe de overgang van de ziektebeschrijvingen in ICD-10 naar ICD-11 uitpakt; daarna zal zonodig gereageerd worden. De antwoorden van VWS op de consultatie zullen naar het FBG worden gezonden. De voorzitter bedankt de spreker voor zijn toelichtingen. Mede omdat de gelegenheid voor commentaar op 14 februari afloopt, wordt besloten om niet als FBG een reactie naar de commissie te sturen. 3. Presentatie van de heer Breuning over diagnostiek van genetische aandoeningen. Genetische diagnostiek is veelal complex en leidt niet altijd tot een definitief antwoord. Als voorbeeld van de complexiteit toont spreker een patiënt met een mentale retardatie als gevolg van een duplicatie op chromosoom 8, waarbij psychiatrische ziektes in de familie voorkwamen die echter los bleken te staan van de aandoening van de patiënt. Overigens leidt bij ongeveer de helft van de mentale retardaties het diagnostisch onderzoek niet tot een definitieve conclusie. In Nederland is ruimschoots gelegenheid voor genetische diagnostiek. Zo wordt op indicatie chromosomenonderzoek verricht in alle UMC's. Voor DNAonderzoek is een verdeling gemaakt die efficiënte diagnostiek bevordert: daardoor kunnen veel meer verschillende genen worden onderzocht dan in bijvoorbeeld Engeland waar veel laboratoria zich richten op dezelfde (wat meer frequent voorkomende) ziektes. Hij vraagt zich af of die verdeling, gezien de nadruk die op marktwerking wordt gelegd, in de toekomst gehandhaafd kan worden. De heer Francissen zegt dat die afspraken toegestaan zijn als daardoor de efficiëntie van de diagnostiek wordt bevorderd. In de nabije toekomst zal door meer kennis over DNA-sequenties en door snellere methodes om die sequenties te bepalen, de analyse van één gen steeds vaker vervangen worden door de analyse van een hele reeks genen of zelfs een compleet genoom. Voor veel multifactoriële aandoeningen is echter onduidelijk wat de praktische consequenties zijn. Bij de genetische associatie tussen de ziekte van Bechterew en HLA-B27 is er een sterk verhoogd risico, maar bij veel andere associaties gaat het om kleine verschillen met het gemiddelde risico op een ziekte. In het signalement over de genetische diagnostiek is geconcludeerd dat de diagnostiek in Nederland goed georganiseerd is, maar soms lang kan duren. Ook is vermeld dat de netwerken van de klinisch-genetische centra niet altijd optimaal functioneren. Goede informatie is van belang voor zowel professionals als publiek. De snelle ontwikkelingen op het gebied van de diagnostiek vergen veel klinisch-genetische expertise. De heer Engel vraagt of familie-onderzoek vaak moeizaam verloopt. Spreker bevestigt dat; uitgebreidere en snellere laboratoriumdiagnostiek kan de vraag naar familie-onderzoek doen afnemen. De heer Bolhuis meldt dat in de werkgroep de vraag is gesteld of huis- en consultatieartsen en medische specialisten voldoende toegang hebben tot DNA-diagnostiek. Spreker antwoordt dat voor patiënten met symptomen DNA-diagnostiek direct aangevraagd kan worden, maar dat in het algemeen in de presymptomatische fase (als er verhoogd risico is vanwege ziekte in de familie) de diagnostiek via de klinisch-geneticus verloopt. Ook is te bedenken dat er soms veel genen te onderzoeken zijn, hetgeen in de praktijk bezwaarlijk kan zijn.
De heer Ottes vraagt naar de diagnostiek van mentale retardatie. De interpretatie van de gegevens is soms moeilijk, en in zo'n 50 procent is er geen conclusie, aldus spreker. De heer Kenter is benieuwd naar de ontwikkeling van de associatiestudies. Spreker zegt dat veel associaties worden gevonden, maar dat het vaak gaat om beperkte risico's. De heer Janssen vraagt of de huidige diagnostische procedures, die veelal in serie worden gedaan, wel zo efficiënt zijn. Spreker bevestigt dat, mede omdat in sommige gevallen gaandeweg blijkt wat het geval is, maar hij verwacht dat in het laboratorium steeds vaker veel mogelijkheden tegelijk zullen worden onderzocht. De heer van Ommen wijst erop dat uitgebreider laboratoriumonderzoek ook betekent dat vaker fout-positieven worden gevonden. Ook wordt de interpretatie van DNA-onderzoek ingewikkelder nu blijkt dat er zelfs bij één-eiige tweelingen verschillen bestaan. De heer Verloren van Themaat vraagt of de betrokkenheid van verschillende genen ertoe leiden zal dat meer specialismen ingeschakeld moeten worden. Spreker antwoordt dat dit soms nodig is. De heer Francissen noemt onderzoek naar de geneticakennis van huisartsen en vraagt naar de Nederlandse situatie. Mevrouw Cornel zegt dat daarnaar onderzoek is gedaan (zie NB). De voorzitter wijst op de conclusies in het signalement: verbeteringen zijn gewenst in de opleiding, de voorlichting aan het publiek en de communicatie tussen artsen. Het signalement kan naar VWS worden gestuurd. Mevrouw Bouma stelt voor het ook naar de opleiders te zenden. De heren Breuning en Bolhuis zullen overleggen over de discussie en de adressering. NB Baars MJ e.a. Genet Med. 2005;7(9):605-10. Deficiency of knowledge of genetics and genetic tests among general practitioners, gynecologists, and pediatricians: a global problem. (The overall knowledge levels of genetics in many nongeneticist health care providers show clear deficiencies. This is in line with reports from other countries, showing that these deficiencies are a global problem). 4. Werkgroepen. a. Integrale zorg. Mevrouw Lanphen en de heer Bolhuis hebben een voorstel voor een vervolg naar de werkgroepleden gestuurd. Begonnen zal worden met het interviewen van een patiëntenorganisatie. b. Bevolkingsonderzoek. Zoals besloten in de vorige vergadering, is het signalement naar de GR en de RVZ gezonden. De heer van Ommen wijst op het belang van een breed draagvlak voor het bevolkingsonderzoek. c. Toegankelijkheid van biomedische producten. De voorzitter vraagt zich af of ook in 2008 een rapportage gewenst is. NB: De Agenda Medische Biotechnologie van VWS waarin de opdracht aan het FBG is geformuleerd (artikel 25), loopt van 2004-2007. 5. Informatie-uitwisseling leden. De presentatie van de heer Hanstede over Biofarmind wordt vanwege ziekte uitgesteld. 6. Dierproevenbeleid. De heren van der Graaff en Janssen melden dat namens Niaba, Nefarma, Biofarmind, Ned. Ver. Proefdierkunde, VSOP, NPCF, Federa en Figon een brief naar de regering is gestuurd met de vraag onderzoekers te beschermen die dierproeven uitvoeren. Die proeven worden vaak vereist door de overheid en in meerderheid met subsidie van de overheid gedaan. De publieke opinie zou positief beïnvloed kunnen worden door toelichtingen van patiëntenorganisaties op het gunstige effect van dierproeven. Nefarma organiseert op 4 maart een debat over het onderwerp. De collectebusfondsen zullen in het eerste kwartaal een gezamenlijke verklaring uitgeven over hun beleid t.a.v. dierproeven. De heer Kenter bevestigt dat de overheid vaak dierproeven vereist; het doel is om mensen te beschermen. Intimidatie dient hard aangepakt te worden. De heer van Ommen wijst op het nut van proefdiermodellen voor het ontwikkelen van nieuwe therapieën. Mevrouw Bouma merkt op dat argumenten voor proeven vaak niet gehoord of zelfs verdraaid worden. De heer van der Graaff zou voorbeelden willen noemen van dierproeven die belangrijk bleken voor de toxicologie (tijdig gestaakt onderzoek, problemen die d.m.v. dierproeven te voorkomen waren geweest). De voorzitter vraagt naar de mogelijkheid van een cahier Biowetenschappen en Maatschappij, maar daarvan zijn al diverse nummers aan dierproeven gewijd. Hij stelt voor namens het FBG de overheid een brief te sturen. Een concept zal aan de leden ter goedkeuring worden voorgelegd. 7. Verslag. De heer Kenter vraagt een toelichting op 'een commissie kiest te gemakkelijk de veilige weg' onder punt 4 van het verslag. Bedoeld wordt de weg van het niet verlenen van een vergunning. De passage betreft de
CCMO, maar is ook op andere instanties van toepassing. Naar aanleiding hiervan wil de heer Kenter tzt graag op de activiteiten van de CCMO terugkomen. 8. Rondvraag. De heer van Luyn deelt mee dat het CVZ begonnen is aan onderzoek naar de relatie tussen genomics en verzekerde zorg. Vier ziektes worden bestudeerd, nl. borstkanker, diabetes, taaislijmziekte en Alzheimer. Eerst wordt gekeken naar de nieuwe ontwikkelingen in genomics, de consequenties daarvan in verschillende leeftijdsfases, en de wetenschappelijke evidentie. Vervolgens wordt de betekenis voor de zorg in beeld gebracht. De heer Francissen deelt mee dat de Kamer het AO over de Beleidsbrief Ethiek heeft uitgesteld. De voorzitter memoreert het afscheid van mevrouw Stukart als vertegenwoordiger van de KNAW. Hij stelt voor om haar in haar nieuwe functie voor het Center for Translational Molecular Medicine aan het FBG deel te laten nemen. De leden stemmen hiermee in. De volgende vergadering is op 10 april.
