Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond

Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond

Dysfunkce bazálních ganglií


(movement disorders, extrapyramidová onemocnění) Hypokineticko-rigidní (parkinsonský) syndrom:

Hyperkinetické (dyskinetické) syndromy:

1. 2. 3. 4.

1.

hypokineza rigidita tremor posturální instabilita

2.

3. 4. 5.

tremor chorea dystonie myoklonus tik


Dyskinetické syndromy: 1.

tremor

2.

chorea

3.

dystonie

4.

myoklonus

5.

tik rytmické oscilační pohyby části těla působené střídavými stahy recipročně inervovaných svalů


Tremor - klasifikace • dle lokalizace

–Klidový

– hlava, brada – hlas

– palatální

–Akční posturální –Akční kinetický

– končetiny

• dle frekvence – rychlý

> 12 Hz

– střední

4-12 Hz

– pomalý < 4 Hz

• dle amplitudy – jemný – hrubý


Třes - nosologické dělení • klidový třes – Parkinsonova nemoc

– parkinsonské syndromy • Akční posturální (statický) třes – fysiologický třes – akcentovaný fysiologický třes (AFT)

– esenciální třes (ET)


Třes - nosologické dělení • Akční kinetický (intenční) – mozečkový třes

– varianty ET, AFT

• Kombinovaný – Wilsonova nemoc – Holmesův ("rubrální“) třes


kazuistika 1 32 let • v mládí prodělal non-A, non-B hepatitis • cca 1 rok

dochází na psychiatrii pro deprese • poslední

2 měsíce rozvoj třesu a nešikovnosti HKK


kazuistika 1 Objektivně: • chorea HKK • staticko-akční třes

HKK • na

PHK se akcentuje činností • na

LHK klidová složka

• diferenciální diagnóza – – – – –

Wilsonova nemoc polékové/ toxické postižení esenciální třes psychogenní třes thyreopatie


kazuistika 1

Objektivně: • chorea HKK • staticko-akční třes

HKK • na

PHK se akcentuje činností • na

LHK klidová složka


Wilsonova nemoc polékové/ toxické postižení esenciální třes psychogenní třes thyreopatie

TSH, fT4 v normě ↑ volná Cu, odpad Cu v moči, obsahu Cu v jaterní sušině ↓ ceruloplasmin genetika – homozygot pro H1069Q mutaci genu ATP7B → dg. Wilsonova nemoc


kazuistika 2 45 let • RA: třes měl otec a prastrýc z otcovy strany • od 20ti let

pozoruje třes HK • již 3 roky není

schopen pít bez brčka a jíst polévku lžící • třes

se zlepší po 2dcl vína


kazuistika 2 objektivně: •Staticko intenční

třes HK

diferenciální diagnóza – – – –

esenciální třes Wilsonova nemoc polékové/ toxické postižení psychogenní třes


kazuistika 2 objektivně: •Staticko intenční

diferenciální diagnóza – – – –

esenciální třes Wilsonova nemoc polékové/ toxické postižení psychogenní třes

třes HK TSH, fT4 v normě metabolismus mědi v normě MRI mozku v normě → dg. esenciální třes


Esenciální tremor

• nejčastější příčina třesu; prevalence až 5% • počátek v 30-45ti letech, pomalá progrese • symetrický staticko-akční třes HKK 5-15 Hz – event. hlava, hlas, DKK – v pozdějších stádiích i klidová složka

• pozitivní RA, zlepší se po alkoholu • patofyziologie: patologické oscilace mozečekmesencefalon-oliva inferior • léčba: – poučení o benigní povaze onemocnění – farmakoterapie (metipranolol, primidon, gabapentin, klonazepam – neurochirurgie – léze či DBS ViM



Akcentovaný fyziologický třes Intoxikace (exogenní) – lithium, tricyklická antidepresiva, valproát, kortikosteroidy, tamoxifen, teophyllin, syntophyllin, sympatomimetika, –

těžké kovy, mangan, vizmut, arsen, CO, kyanidy, dioxiny, organická rozpustidla, naftalén, DDT

Metabolické a endokrinní poruchy (endogenní) – hypertyreóza, hyperparatyreóza, feochromocytom, hypoglykémie (insulinom, insulindependentní diabetes), hepatální nebo uremická encefalopatie


Mozečkový tremor • • • •

Intenční třes, zpravidla s posturální složkou. Pomalá frekvence (do 4 Hz) Asymetrická lokalizace na končetinách. Případně titubace (pomalý kývavý třes hlavy a hor. části trupu) • Obvykle současně ataxie, hypermetrie atd. • Často invalidizující tíže • Léčba málo úspěšná – clonazepam – stereotaktická léze nebo stimulace VIM thalamu



tremor

2.

chorea

3.

dystonie

4.

myoklonus

5.

tik Mimovolní, nepravidelné a nestereotypní rychlé pohyby v náhodné distribuci (házivého až tanečního rázu).


CHOREA

• Dospělý věk a stáří: náhlý počátek – 1. Chorea vaskulární • Hemi-mono-postižení

– 2. Poléková chorea • stereotypie, choreodystonie

– 3. Autoimunitní chorea – 4. Chorea u hypoglykémie, hyperglykémie – 5. Chorea v těhotenství (vzácná) – 6. Thyreotoxikóza


CHOREA

• Dospělý věk a stáří: pomalá progrese – 1. Tardivní polékové stereotypie (dyskineze) – 2. Neurodegenerativní onemocnění • + další symptomy, vždy zvažovat HN

– 3. Senilní chorea • cirkumorální distribuce, negeneralizuje • syndrom či diagnóza? • vždy zvažovat pozdní formu HN


kazuistika 3 Nar. 1952 dle okolí 3.roky nekoordinované pohyby, iritabilita Obj. chorea příznak jazyka „motor impersistence“ kognitivní deficit (MMSE 24/30)






kazuistika 3

generalizovaná chorea •

• příznak jazyka • „motor

impersistence“ • chůze choreo-

dystonická • kognitivní

deficit (MMSE 24/30)

• diferenciální diagnóza – Huntingtonova nemoc – paraneoplastické postižení – systémová vasculitis – Fahrova nemoc


kazuistika 3

generalizovaná chorea •

• příznak jazyka • „motor

impersistence“ • chůze choreo-

dystonická • kognitivní

deficit (MMSE 24/30)

• diferenciální diagnóza – – – –

Huntingtonova nemoc paraneoplastické postižení systémová vasculitis Fahrova nemoc

MRI – atrofie caput nc. caudati, globální atrofie genetika – 45/18 CAG tripletů → dg. Huntingtonova nemoc


• •

Huntingtonova nemoc

AD onemocnění, gen Huntingtin, 4. chromozom rozhoduje počet CAG repetic < 27

27 - 35

premutace možnost postižení potomků

36 - 39

> 40

> 60


• •

Huntingtonova nemoc


27 - 35


36 - 39

není 100% penetrance

> 40

> 60


• •

Huntingtonova nemoc


27 - 35


36 - 39

> 40


klasická forma

začátek obvykle mezi 30.40. rokem

> 60


• •

Huntingtonova nemoc


27 - 35


36 - 39

> 40


klasická forma

juvenilní forma (Westphalova)

začátek obvykle mezi 30.40. rokem

začátek do 20. roku

!CAVE etické aspekty genetického vyšetření

> 60

Huntingtonova nemoc - příznaky

motorické projevy


porušení okulomotoriky zpožděné, pomalé sakády

nešikovnost chorea dystonie/ parkinsonismus Penney et al. Mov Disord 1990;5:93.

• Psychiatrické – Změny osobnosti – Afektivní – Obsesivně-kompulzivní – Psychóza • Kognitivní – Exekutivní dysfunkce – Demence • Ostatní – Myoklonus – „Motor impersistence“ – Posturální instabilita – dysfágie/ dysartrie


kazuistika 4 75 let • OA: DM 2.typu • posledních

5 let

se objevují mimovolní žvýkavé pohyby úst a svírání očních víček • začátek po

úpravě zubní protézy


kazuistika 4 objektivně: • blefarospazmus • oro-buko-

linguální stereotypie • kognitivní deficit

(MMSE 24/30)

• diferenciální diagnóza – senilní chorea – Huntingtonova nemoc – poléková chorea – anamnéza ?


kazuistika 4 objektivně:

• diferenciální diagnóza – senilní chorea – Huntingtonova nemoc – poléková chorea – anamnéza ?

• blefarospazmus • oro-buko-

linguální stereotypie • kognitivní deficit

(MMSE 24/30)

genetika – 21/17 CAG tripletů CT mozku: globální mozková atrofie stř. stupně

doplnění anamnézy: - od 25 let se léčí na psychiatrii pro psychotické onemocnění, vystřídala řadu neuroleptik (chlorpromazin, haloperidol, risperidon, tizercin…) → dg. tardivní choreatické dyskineze


Tardivní dyskineze

• rizikové faktory: – Starší věk, ženské pohlaví – kumulativní dávky neuroleptika • objevují se min. 3 měsíce po léčbě neuroleptikem • až 20 % pacientů léčených neuroleptiky • patogeneze: hypersensitivita dopaminových receptorů ? • dif. dg.: – „senilní“ chorea • vaskulární léze v bazálních gangliích • spouštěč – výkon v dutině ústní, protéza

• léčba: =prevence! – uvážlivé užívání neuroleptik – tetrabenazin (presynaptická deplece dopaminu)


Chorea - poléková

• neuroleptika • • • •

• •

– klasické tardivní dyskinezy (stereotypie) – dyskineze z vysazení neuroleptika hormonální antikoncepce – chorea gravidarum substituce hormony štítné žlázy antiepileptika – fenytoin, karbamazepin, valproát stimulancia – kokain, amfetaminy, methylfenidat tricyklická antidepresiva – méně SSRI dopaminergní léky u Parkinsonovy nemoci


kazuistika 5 Nar.1939 • před 10 lety plicní embolie, warfarinizována, • před 2 týdny snížen warfarin • náhle

vzniklé mimovolní pohyby pravostranných končetin


kazuistika 5

objektivně: • pravostranná

hemichorea

• diferenciální diagnóza – virová encefalitis – tumor v BG – ischemická CMP (stenóza karotidy)


kazuistika 5

objektivně: • pravostranná

hemichorea

• diferenciální diagnóza – virová encefalitis – tumor v BG – ischemická CMP (stenóza karotidy)

→ dg. ischemická CMP


Hemichorea/ hemibalismus

• dětský věk: – Sydenhamova chorea • 4-8 týdnů po infekci β-hemolytickým streptokokem • častěji dívky, věk 8-10 let • Projevy: tiky, motor impersistence, ADHD, OCD

– infekční encefalitis

• dospělí/ starší: – cévní mozková příhoda – jiné strukturální léze kontralaterálně v BG (tumory, absces…)

• patogeneze: – postižení nc. subthalamicus + jeho spoje – thalamus, caudatum

• léčba: – základní příčiny, chorea většinou odezní spontánně


Chorea - léčba

• blokáda dopaminových receptorů – Typická neuroleptika - haloperidol – Atypická neuroleptika – risperidon, tiapridal

• presynaptická deplece dopaminu – Tetrabenazin • GABA-ergní léčba – klonazepam



tremor

2.

chorea

3.

dystonie

4.

myoklonus

5.

tik déletrvající svalové kontrakce způsobující stáčení postižené části těla, její opakované pohyby či abnormní postury


Dystonie - klasifikace

• lokalizace • etiologie – věk


Klasifikace podle lokalizace

fokální • • • • •

blefarospazmus cervikální dystonie oromandibulární spazmodická dysfonie task-specific – –

písařská hudebníci

segmentální hemidystonie generalizovaná


Klasifikace podle etiologie

– Primární (idiopatické) • sporadické (v populaci nejčastější, většinou fokální)

• hereditární (DYT-…)

– Sekundární (symptomatické) • existuje zjevná příčina

– Heredodegenerativní • dominuje neurodegenerativní geneticky podmíněný proces

– Psychogenní dystonie


• • • • •

Dystonie - fokální

blefarospazmus cervikální oromandibulární spazmodická dysfonie task-specific – –



• • • • •





• • • • •





• • • • •




příčina: - předpokládá se funkční porucha sensori-motorické integrace • idiopatické • první příznak generalizované dystonie – ztráta task-specificity – fokální>segmentální>generaliz ovaná – ztráta geste antagonist


Dystonie - věk

písařská křeč 38.4

cervikální dystonie 40.8

spazmodická dysfonie 43.0

Blefarooromandibul. 55.7

DYT-1 11.3

O’Riordan S, Raymond D, Lynch T et al. Neurology 2004;63:1423-6


kazuistika 6 35 let • léčí se na psychiatrii pro anxiosně-depresivní syndrom • pro

insomnii před týdnem nasazen chlorprothixen užívá až 3 tbl NN • akutní rozvoj

poruchy řeči, polykání, stahování v obličeji a šíji


kazuistika 6

objektivně: • okulogyrní krize • retrocollis • oromandibulární

dystonie


akutní poléková dystonie toxické postižení (CO, CS2) psychogenní porucha encefalitis ischemická CMP


kazuistika 6 objektivně: • okulogyrní krize


akutní poléková dystonie toxické postižení (CO, CS2) psychogenní porucha encefalitis ischemická CMP

• retrocollis • oromandibulární

dystonie

po podání klonazepamu 1g iv. promptní zlepšení → dg. akutní poléková (sekundární) dystonie


kazuistika 6 objektivně: • okulogyrní krize • retrocollis • oromandibulární

dystonie


Dystonie - poléková

akutní • rozvoj akutně po nasazení (či ↑dávky) neuroleptika či derivátu – 50% do 48 hodin; 90% do 5-ti dnů • ↑ riziko: muži, mladý věk, psychiatrická OA • terapie: – vysazení vyvolávajícího přípravku (?!) – Rivotril (klonazepam) 1mg i.v. – Akineton tbl 1-1-1 - po dobu 10 dnů, vysazovat ½ tbl á 3 dny tardivní • rozvoj po několika týdnech medikace • fokální, segmentální či generalizovaná • velmi úporná


Dystonie - léčba

fokální • botulotoxin generalizované • anticholinergika – trihexyfenidyl, benzatropin

• GABA-ergní látky – baclofen, clonazepam

• presynaptická deplece dopaminu – tetrabenazin

• hluboká mozková stimulace Gpi

• levodopa!




tremor

2.

chorea

3.

dystonie

4.

myoklonus

5.

tik nepravidelné, velmi rychlé, krátce trvající svalové záškuby


Klasifikace myoklonu

• Klinický projev • generalizovaný,multifokální, segmentální, fokální • Typ • Epileptický, neepileptický • Etiologie • Fyziologický, esenciální, symptomatický, psychogenní • Generátor – Kortikální, subkortikální, míšní


Myoklonus - propriospinální


Rytmický myoklonus subkortikální


Hemispasmus facialis


Myoklonus – diferenciální diagnóza

•

Anamnéza – –

•

abúzus (alkohol!, drogy), farmakologická anamnéza epileptický záchvat v minulosti

Klinické vyšetření - přítomnost dalších příznaků (PS, demence) - distribuce myoklonu

generalizovaný 1. BCH (JT, NH3, ŠŽ) 2. toxikologie 3. EEG 4. likvor, MRI

hemi-myoklonus 1. CT/MRI mozku (obvykle sekundární) 2. EEG

míšní (segmentální) 1. MRI míchy 2. neurofyziologie (EMG, SSEP)


kazuistika 7 58 let • před 3 měsíci KPR pro asystolii při IM • 2.den

se probírá do dobrého kontaktu • od

3.dne záškuby HK i DK • po

2 týdnech záškuby HK odeznívají, trvá nemožnost chůze


kazuistika 7

58 let objektivně: • akční myoklonus

DKK = „bouncy legs“

• diferenciální diagnóza – postanoxický myoklonus – poranění páteře při pádu v rámci IM – abstinenční příznaky po vysazení alkoholu


kazuistika 7 58 let objektivně:

• diferenciální diagnóza – postanoxický myoklonus – poranění páteře při pádu v rámci IM – abstinenční příznaky po vysazení alkoholu

• akční myoklonus

DKK = „bouncy legs“ CT mozku - snížení denzity bílé hmoty periventrikulárně, globální atrofie mozku → dg. postanoxický myoklonus (LanceAdamsův syndrom)


Myoklonus - léčba subkortikální

kortikální • piracetam /levetiracetam • valproát • primidon

• • • •

spinální

valproát • clonazepam primidon • valproát clonazepam • BTX levetiracetam



tremor

2.

chorea

3.

dystonie

4.

myoklonus

5.

tik nepravidelné pohyby nebo zvuky rušící normální aktivitu; předchází jim nutkání a následuje uvolnění vnitřního napětí; mohou být přechodně potlačeny vůlí


Tiky

• definice: – náhlé, nepravidelně se opakující stereotypní pohyby nebo zvuky – potlačitelné vůlí – předchází nutkání, následuje uvolnění vnitřní tenze

• dělení: – motorické x vokální – prosté x komplexní

• sugestibilita, zhoršení ve stresu, zlepšení při koncentraci na jinou činnost


Tiky – diferenciální diagnóza – Touretteův syndrom – přechodná/chronická tiková porucha – sekundární tiky (vzácné)


kazuistika 8 25 let •v

dětství ADHD, později značně puntičkářský - OCD • od 14 let nutkání

škubat hlavou, později obscénní gesta • opakovaně

vyloučen z práce, t.č. invalidní důchod


kazuistika 8 25 let

objektivně: • komplexní

motorický tik s vokalizací

• diferenciální diagnóza • • • • • •

Tourettův syndrom Wilsonova nemoc akční myoklonus PHK přechodná tiková porucha akatízie sekundární tiky


kazuistika 8 25 let

objektivně:

• diferenciální diagnóza • • • • • •

Tourettův syndrom Wilsonova nemoc akční myoklonus PHK přechodná tiková porucha akatízie sekundární tiky

• komplexní

motorický tik s vokalizací → dg. Touretteův syndrom


• • • •

Touretteův syndrom

prevalence 1-3/100.000, role dědičnosti počátek v dětství (před 18 rokem) potíže kolísají v čase, mění se intenzita i charakter tiků tiky mnohokrát za den, v salvách → antipsychotika, BZD, BTX

• psychiatrické komorbidity – ADHD – porucha kontroly impulzů – OCD – anxiozně-depresivní syndrom – sebepoškozující jednání

→ methylfenidat → atypická antipsychotika → SSRI, TCA (clomipramin) → SSRI, psychoterapie → atypická antipsychotika

• léčba: nejprve pohovor a zvážení nutnosti ter.


Závěr

• Esenciální tremor je velmi časté onemocnění • Mnoho expy projevů je indukováno léky • Wilsonova nemoc se může projevit jakýmkoliv expy symptomem (věk do 45 let) • Fokální dystonie se léčí botulotoxinem • Myoklonus není vždy epileptického původu

• Tiky se odlišují od jiných dyskinezí doprovázejícími psychickými fenomény (nutkání, schopnost potlačení, pocit uvolnění po provedení)

Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond

Recommend Documents