Muco-onderzoek in hoogste versnelling

Contactblad

Kwartaalblad nr. 181 • augustus-september-oktober 2015 • Afgiftekantoor Gent X – P509705

Muco-onderzoek in hoogste versnelling

www.muco.be rek.nr. BE62 5230 8010 12 61

COLOFON

VERENIGING

VERANTWOORDELIJKE UITGEVER Mucovereniging vzw

F Groepsfoto met de (meeste) deelnemers van de 20 km van Brussel voor de Mucovereniging

LAY-OUT Magelaan (www.magelaan.be) DRUK Druk In De Weer

I

GRATIS NUMMERS Wie dit contactblad verder wenst bekend te maken bij kennissen en vrienden, kan gratis bijkomende exemplaren ontvangen. GIFTEN Triodosbank: BE62 5230 8010 1261 De Post: BE73 0000 8168 0060 Je hebt recht op een fiscaal attest als het totale bedrag van je giften op jaarbasis ten minste € 40 bedraagt.

20 km van Brussel: Records blijven sneuvelen Op zondag 31 mei werd Brussel overspoeld door duizenden lopers, de 20 km van Brussel werd opnieuw georganiseerd in het hart van onze hoofdstad. Van al die lopers waren er 440 deelnemers die meededen in de kleuren van de Mucovereniging. Brussel werd zo weer wat meer mucogroen!

LEGATEN & ERFENISSEN Je wenst een daad van solidariteit te stellen die nog lang zal bijdragen tot een betere levenskwaliteit van mucopatiënten? Neem contact op met ons of met je notaris. VIERINGEN Je hebt iets te vieren en wil dat je vrienden ons een steuntje geven? Dan zorgen wij voor tekstjes om op je uitnodigingen te zetten. ADRES Mucovereniging vzw J. Borlélaan 12, 1160 Brussel Tel. 02 675 57 69 Fax 02 675 58 99 @ [email protected] Web www.muco.be RAAD VAN BESTUUR Voorzitter Dokter J. Vanleeuwe

Onze werkgroep MucoRunforAir heeft opnieuw gezorgd voor een puike organisatie. Zij zorgen voor alle taken die nodig zijn om onze lopers zo goed mogelijk in de watten te leggen: sponsors zoeken, inschrijvingen opvolgen, T-shirts bestellen, materiaal verzamelen en klaarzetten, broodjes smeren, loopnummers en T-shirts uitdelen, kleedkamers poetsen, sportzakken bewaken, parking voorzien, ... Een niet te onderschatten goed draaiende organisatie waarvoor wij alleen maar respect kunnen tonen! Van harte bedankt voor de goede opvolging. Ook willen wij onze lopers een dikke proficiat wensen én hartelijk bedanken. Want niet enkel hebben ze die zware 20 km doorheen onze hoofdstad succesvol afgewerkt, ze hebben ook vele vrienden en familieleden aangemoedigd om te komen supporteren en te sponsoren. Een inspanning die dubbel telt! En of onze deelnemers straffe prestaties hebben geleverd. Samen met onze sponsors hebben zij het fenomenale bedrag van € 50.017 bij mekaar gelopen! Elk jaar opnieuw wordt zo een recordbedrag opgehaald, dat besteed wordt aan het Mucosportfonds en geïnvesteerd wordt in wetenschappelijk onderzoek.

Ondervoorzitter Professor Dr. J.J. Cassiman Bestuurders Thibault Baert, Kim Blomme, Pascal Borrey, Prof. Dr. Casimir, Inge Craninckx, Luc Goossens, Ann Lemmens, Stéphane Simal, Joelle Tilmant, Alexandre Vandermeersch en Sandrine Wustefeld FOTO’S Met dank aan de vele families en centra die hun foto’s met ons deelden! TEKENINGEN ROBIN & PEPS Gauthier Dosimont EINDREDACTIE Karleen De Rijcke, [email protected]

INHOUD 2 Vereniging 5

Dossier:

Wetenschappelijk onderzoek & mucoviscidose: update 2015

29

Klavertje vier

56

Leven met muco

58 Solidariteit 64 Agenda

VERENIGING Enkele statistieken: • 440 lopers ingeschreven via Muco RunForAir • 357 hebben de 20 km uitgelopen • De snelste: Roel SMET met 1u08, waardoor Roel een 14de plaats behaalde op 40.000 lopers! Super! Exceptioneel!

• 47 vervangingen voor de D-day • 33 vrijwilligers en kinés voor de organisatie: dank aan Carine, Sandrine, Pauline, Karen, Kris, Luc, Anne, Michel, Rita, Robin, Tine, Jean-Michel, Ellen, Eric, Tineke, Valérie, Marie-Anne, Baudouin, Janine, Lara, Charlotte, Eline, Caroline, Martin, Ingrid, Edwin, Dominique, Ronny, Patrick, Pascal en de Djembé-stars! • Ook van harte bedankt aan onze shirtsponsors: Petercam, Heidelberg Cement, Pharma Belgium, Clabots Tools, Lloydspharma en Capgemini. • Dank aan Colruyt Schaarbeek voor het fruit en de parking! • Dank aan School Carolus Magnus voor de lokalen! • Én de allergrootste dank aan iedereen die ons gesteund heeft op welke manier dan ook! • Alle resultaten en foto’s vind je via http://mucorunforair.blogspot.be.

“Sommige van m’n vrienden waren wat te laat aangekomen dus we waren jammer genoeg niet op tijd voor de groepsfoto. Ik hoop dat er nog wel wat mucopatiënten liepen. Ik heb me goed geamuseerd. Het doel was onder de 2 uur lopen en dit is goed gelukt! Veel dank voor de steun die jullie al die jaren al geven! Ik hoop dat er wel wat volk mij gesponsord heeft.” Groetjes, Klaas

Volgende afspraak op zondag 26 mei 2016!

KRIS VAN DE MUCOVERENIGING WAS ERBIJ! Voor mij was het de eerste keer dat ik de 20 kilometer door Brussel bijwoonde als medewerker van de Mucovereniging. Ik was meteen fel onder de indruk: wat een ambiance en enthousiasme! Het miezerige weer leek niemand te deren: de duizenden supporters aan de zijlijn moedigden enthousiast alle lopers aan, waarvan de meesten (alvast aan kilometerpaal 19) duidelijk blij waren dat de finish in zicht was maar desalniettemin duidelijk genoten van alle aanmoedigingen en hun bijna succesvolle knalprestatie. Het was bovendien schitterend om te zien dat de Mucovereniging zo sterk vertegenwoordigd was, niet alleen met de talrijke lopers maar ook via de twee standjes. Ik ben ervan overtuigd dat de aanwezigheid van de Mucovereniging bij de vele lopers en toeschouwers niet onopgemerkt voorbij is gegaan!

Ook Jonathan (met muco) liep mee, en hij rondde de klok af op 1u29. Geweldig!

F Ook dit jaar verzorgden de Djembéstars de muzikale randanimatie F Roel werd 14de op 40.000 deelnemers!

AUGUSTUS-SEPTEMBER-OK TOBER 2015 3

Zien ze er niet superschattig uit?

Doe je mee? In 2016 blaast de Mucovereniging 50 jaar kaarsjes uit. Een mijlpaal, die we niet onopgemerkt voorbij kunnen en willen laten gaan! We plannen het komende jaar daarom heel wat speciale acties om de vooruitgang van de voorbije halve eeuw op vlak van de behandeling van en het onderzoek naar mucoviscidose extra in de kijker te zetten. Meer informatie hierover kunnen jullie verwachten in het volgende Contactblad en binnenkort ook op onze website en Facebookpagina. Ondanks de enorme vooruitgang de voorbije 50 jaar, is er nog heel wat werk voor de boeg. Er zal immers pas echt feest gevierd kunnen worden als muco (eindelijk) overwonnen is. Om ons steentje hiertoe te kunnen bijdragen, zijn er nog heel wat levensbelangrijke projecten die moeten worden gerealiseerd. Het spreekt voor zich dat zoiets de nodige financiële middelen vraagt. We zullen in 2016 vanuit de Mucovereniging dan ook extra inspanningen leveren om hiervoor fondsen te werven. We hopen daarmee, net als tijdens onze 40ste verjaardag, ook voor dit gouden jubileum op enthousiaste initiatieven te kunnen rekenen van families, vrijwilligers, actievoerders en sympathisanten om samen met ons van 2016 een uniek feestjaar te maken! Heb je eerder al eens een actie willen organiseren maar is het er tot nog toe nog nooit van gekomen? Dan is 2016 het ideale moment om hier aan te beginnen! Uiteraard kan de Mucovereniging jou de nodige logistieke steun en promo- en infomateriaal bezorgen om van jouw actie een schot in de roos te maken. Misschien lukt het je niet om een actie te organiseren maar beschik je wel over interessante contacten uit de media of het bedrijfsleven? Of wie weet woont er wel een Bekende Vlaming in je buurt waarvan je denkt dat hij/zij warm is te krijgen om zich in te zetten voor dit jubileum van de Mucovereniging? Laat het ons zeker weten! Help je ons mee om van 2016 een écht feestjaar te maken? Neem dan contact op met Kris ([email protected]) of Karleen ([email protected]). 4 MUCO CONTACTBLAD • NR. 181

Monkey for Life: onze aapjes verwelkomen de baby-aapjes! Het is eindelijk zo ver! De baby-aapjes zijn gearriveerd en zijn klaar om nieuwe harten te veroveren! Onze huidige bruine, witte en zwarte aapjes breiden met alle plezier hun familie uit met kleinere roze, blauwe en grijze aapjes. Ze zijn zeker even schattig en willen graag zoveel mogelijk mensen blij maken! Wil jij ons daarbij helpen? De nieuwe aapjes zijn verpakt per 60 in een doos, 20 per kleur. Ze worden nog steeds verkocht aan € 5 per stuk waarvan een aanzienlijk deel naar het wetenschappelijk onderzoek naar muco gaat. Dozen versturen we gratis naar onze verkopers, we rekenen op jullie! Bestellen kan via onze collega Michelle ([email protected] of 02 66 33 906). Aarzel niet om ook nog steeds onze ‘oudere’ aapjes te verkopen, zolang de voorraad strekt, mogen die ook nog de deur uitgaan. In oktober wordt een nieuwe fotowedstrijd gelanceerd waarbij we de kopers van aapjes uitdagen om op een originele manier met hun familie op de foto te gaan samen met de nieuwe aapjesfamilie! Zo vormen onze sympathisanten en onze aapjes één grote bende waar iedereen van kan genieten. Opnieuw kunnen de meest populaire en de meest originele foto’s een leuke prijs winnen. Houdt zeker onze website (www.muco.be) en onze Facebook-pagina (www.facebook.com/mucoviscidose) in het oog om de start van deze wedstrijd niet te missen. Ondertussen is de verkoop officieel gestart: ready, set, go!

Koop vanaf nu onze nieuwe wenskaarten op www.muco.be! Na een prachtige zomer komt de kerstperiode er weer sneller aan dan je denkt. Maar ook deze winterse periode heeft zijn charmes, niet? Gezellig samenzijn, mekaar warm gezelschap geven en de familie- en vriendschapsbanden weer extra aansmeden tijdens de feestperiode. Wil je graag de mensen die je na aan het hart liggen een originele en handgeschreven kerstkaart sturen? Bestel dan onze nieuwste wenskaarten om op een mooie manier 2016 in te gaan en het wetenschappelijk onderzoek te steunen.. Bekijk alvast de nieuwe selectie van 6 kaarten op www.muco.be of in de kaartenfolder in bijlage en geef je bestelling door via de site of via de bestelbon in bijlage. Zoals gewoonlijk hebben we interessante kortingen voor grote bestellingen en vroege beslissers. Ook hebben we nog steeds onze pochetten met een selectie van kaarten van de vorige jaren. Heb je vragen over de kaarten of een bestelling? Aarzel dan niet om onze collega Christelle te contacteren op [email protected] of 02 613 27 18. Vorig jaar konden we met de opbrengst van de kaartencampagne ruim € 40.000 investeren in het levensnoodzakelijke wetenschappelijk onderzoek. Help ons ook dit jaar om nog beter te doen!

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2015 “Weer een stap vooruit! Hoop doet leven... Elk stap is er eentje die we niet meer hoeven te zetten. En ondertussen blijven we, met onze beide voeten op de grond, verder ons best doen!” Naar goede gewoonte brengen we in ons septembernummer een overzicht van de belangrijkste nieuwigheden op vlak van het wetenschappelijk onderzoek rond mucoviscidose. Wereldwijd zijn honderden onderzoeksgroepen op zoek naar betere behandelingsmethodes. De zoektocht naar mogelijkheden om symptomen bij mucoviscidose te voorkomen of te verlichten wordt steeds doeltreffender én de pistes om de ziekte te stoppen steeds hoopvoller. Elke dag worden er stappen vooruit gezet, maar de ziekte en het onderzoek zijn complex zodat het soms moeilijk is om de vooruitgang te herkennen in al deze stappen. De laatste paar jaar gaat het onderzoek steeds sneller vooruit! Door steeds meer onderzoeksgroepen worden beloftevolle middelen ontwikkeld die voor verschillende problemen en mutaties een oplossing moeten bieden. Met de ontwikkeling van Kalydeco, een middel dat de basisfout kan herstellen bij een kleine groep mucopatiënten, werd de hoop dat we de ziekte effectief zullen kunnen stoppen, of minstens toch verergering tegengaan, reëel. Ondertussen werd er reeds heel wat vooruitgang geboekt met middelen die ook bij andere mutaties, waaronder de meeste voorkomende F508del, de problemen ten gevolge van de mucogenfout voor een deel kunnen corrigeren. De resultaten van het wereldwijde mucoviscidose-onderzoek worden jaarlijks voorgesteld op het Europese Mucocongres, waar specialisten van verschillende disciplines en werelddelen bijeenkomen om van elkaar te leren en hun onderzoekswerk en dagelijkse zorg voor mucopatiënten te blijven verbeteren. Dit jaar was ons land gastland voor dit congres, waardoor iedereen die in België rond muco werkt de kans kreeg de laaste ontwikkelingen te leren van de wereldtop en we onze beleidsvoerders extra konden sensibiliseren rond de noden van de mucopatiënten in ons land. In dit wetenschappelijk dossier vind je vooral nieuws dat de medewerkers van de mucocentra en onze vereniging vernamen op dit Europese mucocongres. Maar we brengen ook de hoogtepunten van andere internationale congressen en publicaties, zodat je op de hoogte bent van het belangrijkste onderzoeksnieuws en wetenswaardigheden van het voorbije jaar.


DOSSIER

DOSSIER

DOSSIER

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2015

CF Drug Development Pipeline: ‘Adding tomorrows’ In dit schema zie je een overzicht van alle onderzoeken waarin de CF Foundation, de Amerikaanse Mucovereniging, sinds 2004 investeert. Hun onderzoeksprogramma dekt zowat alle medische terreinen waarop we vooruitgang mogen verwachten op vlak van muco-onderzoek. Natuurlijk gebeurt muco-onderzoek niet alleen in Noord-Amerika, ook in Europa en Australië zijn er tientallen onderzoeksteams actief. Meer info via www.cff.org.

Onderzoek naar betere behandelingen. Fase 1, 2, 3... Hoe zat dat nu weer? Onderzoek naar nieuwe behandelingen moet altijd verschillende fases doorlopen. Eerst is er onderzoek in het laboratorium, waar onder andere het mogelijke effect en de veiligheid van een nieuw middel uitgetest worden, ‘in vitro’ zoals men dat vaak noemt, op diemodellen zoals muizen of op cellen gekweekt in het labo. Daarna volgt het onderzoek op mensen: het zogenaamde ‘klinisch onderzoek’. Hierbij wordt het effect en de juiste dosis van een nieuwe behandeling getest. Het onderzoek gebeurt altijd in verschillende fasen. Als de ene testfase voldoende positieve resultaten oplevert, wordt overgaan naar een volgende fase.

• In fase 1 van het onderzoek wordt een middel uitgetest bij een groep gezonde proefpersonen.

• In fase 2 wordt de veiligheid verder uitgetest en het effect onderzocht bij een kleine groep mucopatiënten.

• In fase 3 zal men het middel uittesten bij een grote groep mucopatiënten. Soms eisen de overheden nog extra onderzoeken vooraleer de medicatie op de markt mag gebracht worden, dit wordt dan soms fase 4 genoemd. En – last but not least – wordt de behandeling dan ter beschikking gesteld van de patiënt...en hopelijk ook terugbetaald, maar die laatste stap kan in België lang duren. Het hele onderzoeksproces duurt meestal vele jaren. Maar er lopen op dit moment heel veel onderzoeken in de verschillen-

6 MUCO CONTACTBLAD • NR. 181

de fases van het onderzoek, het onderzoek gaat steeds sneller en er komen steeds meer onderzoeken in de laastte testfase terecht, zoals je ook kan zien op de ‘Medicatieonderzoekspijplijn’ of ‘Drug development Pipeline’van de Amerikaanse Mucovereniging (figuur hierboven).

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2015 DOSSIER

België gastland voor het 38ste Europees Mucocongres “EÉN VAN DE BESTE CONGRESSEN OOIT...” Van 10 tot en met 13 juni 2015 vond het 38ste Europese Mucocongres plaats in de Square, het internationale congrescentrum in Brussel. Nu we op de drempel staan van de ontwikkeling van nieuwe therapieën die het leven van mensen met muco fundamenteel kunnen veranderen, was dit congres enorm belangrijk voor de mucogemeenschap en hele medische wereld.

FFAnke en Jasmine, twee van de ‘Scala-zangers’

met muco, poseren even op het congrespodium

Van de meer dan 2.300 deelnemers aan het congres waren er maar liefst 250 Belgen, ongeveer 80% kwam uit Europa en 20% uit de rest van de wereld. In totaal waren 56 landen vertegenwoordigd! Voor de uitwerking van het wetenschappelijke programma van werd beroep gedaan op een Wetenschappelijk Comité. Het programma bevatte presentaties met plenaire sessies, symposia, workshops, speciale interessegroepen, postersessies en ‘Ontmoet de Experts’ discussies en omvatte het hele spectrum van muco-gerelateerde disciplines en onderwerpen. “Dit is één van de beste, zoniet het beste congres ooit” was een veel gehoorde opmerking van landgenoten én internationale gasten.

Herman Van Rompuy, oud-premier en eerste voorzitter van de Europese Raad hield de openingsrede op het Europese congres in Brussel. Hij herinnerde eraan dat het onderzoek naar en de zorg voor muco een model is voor Europa en riep de onderzoekers en zorgversrekkers op om hun belangrijke werk vol hoop en goede moed verder te zetten: “Het is een genoegen om u te verwelkomen op deze potentieel levensveranderende conferentie in het hart van Brussel, in het hart van Europa. Als voormalig voorzitter van de Europese Raad en de Belgische premier heb ik deelgenomen aan vele vergaderingen in Brussel. Maar deze bijeenkomst is bijzonder... Als voorzitter was het mijn doel om te werken aan een Unie die krachtiger naar buiten en zorgender naar binnen toe zou worden. Vijf jaar in het hart van onze Europese Unie hebben me laten zien hoe belangrijk het is samen te werken aan een gemeenschappelijk doel. ‘Dialoog, eenheid en actie’ waren esentiële richtlijnen in het leiden van de Europese Raad, met de focus op concrete resultaten, stap voor stap, maar niet te weinig en niet te laat. Van wat ik kan zien, maken de Europese en wereldwijde mucogemeenschap dit elke dag waar. Ik hoop en geloof dat deze conferentie u zal toelaten om verdere stappen voorwaarts te zetten in het realiseren van de droom van alle mucopatiënten en families: een lang en gezond leven. We weten dat dit is wat iedereen hier wenst en waarvoor u elke dag werkt voor. Ik wensen geloof ook- dat jullie dit allemaal samen zullen kunnen waarmaken!”

Prof. Kris De Boeck, voorzitter van de European Cystic Fibrosis Society, de Europese organisatie van muco-onderzoekers en -zorgverstrekkers die het congres organiseerde, legt uit: “De bijeenkomst van meer dan 2300 muco-experts uit meer dan 50 landen biedt een unieke kans voor onderzoekers, zorgverleners, patiëntenvertegenwoordigers

en de industrie om hun kennis te delen en van elkaar te leren. De laatste vooruitgang in het wetenschappelijk onderzoek, nieuwe behandelingen en optimale zorgtechnieken bespreken worden uitgewisseld. Op die manier bouwen ze aan een betere toekomst voor elk kind en volwassene met muco in Europa en daarbuiten.” AUGUSTUS-SEPTEMBER-OK TOBER 2015 7

DOSSIER

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2015 FFDe voorzitter van het congres, Prof. Georges Casimir, ondervoorzitters Prof. Mario Vaneechoutte en Ulrike Pypops en de nieuwe voorzitter van de ECFS, Prof. Kris De Boeck

Congresvoorzitter Prof. Georges Casimir: “We zijn heel blij dat we dit congres hier in het hart van Europa mochten organiseren. De mucogemeenschap is ontzettend actief in België. Dit congres is dan ook een enorme steun en motivatie voor de onderzoekers en al wie vecht voor een betere behandeling en levenskwaliteit van mensen met muco in Europa.” De laatste keer dat het mucocongres in België plaatsvond, is twintig jaar geleden. Sindsdien is er veel veranderd. “Mensen met mucoviscidose leven langer en beter. In veel landen zijn meer dan de helft van de patiënten volwassen. De zorg wordt georganiseerd door multidisciplinaire teams volgens Europese richtlijnen. Bovendien werkt men momenteel aan de ontwikkeling van de eerste behandelingen die de oorzaak van de ziekte aanpakken. Muco is echter nog steeds een ongeneeslijke en levensbedreigende ziekte. Onderzoek naar meer effectieve behandelingen is de enige hoop voor de patiënten en hun families.” aldus Karleen De Rijcke, on-

dervoorzitter van CF Europe, de koepel van Europese mucoverenigingen en directrice van de Belgische Mucovereniging. Op het congres ging uiteraard veel aandacht naar de CFTR-modulatoren, molecules die het CFTR- of chloorkanaal moeten herstellen. Veel van die onderzoeken zitten nog in een vroeg stadium, maar er zijn toch ook heel wat molecules die al op grote groepen patiënten getest (kunnen) worden, waaronder verschillende voor de meest voorkomende muco-mutatie, F508del. Maar ook onderzoeken en methodes om infecties te voorkomen en controleren, voeding en kinesitherapie doeltreffender te maken en de levenskwaliteit te verbeteren kwamen ruim aan bod in de honderden presentaties en rondetafels. Twee dagen voor het wetenschappelijk congres vonden heel wat bijeenkomsten voor specifieke groepen plaats, zoals workshops en cursussen voor kinesisten, diëtis-

FFOp de Europese Topmeeting houdt ECFS-voorzitter Prof. K. De Boeck een sprekend pleidooi voor optimale zorg in België en Europa


ten, psychologen, verpleegkundigen en sociaal werkers. CF Europe, de Europese mucovereniging, verzamelde meer dan 60 vertegenwoordigers van bijna 30 landen op hun jaarlijkse meeting. De interactieve en dynamische workshops en presentaties rond acties om de zorg voor en de situatie van mensen met muco te verbeteren, inspireerden velen om nog effectiever te werken aan een beter en langer leven voor alle kinderen, jongeren en volwassenen met muco in hun land! Dankzij dit congres konden we belangrijke stappen zetten in de realisatie van de droom van alle mucopatiënten en hun families: een lang en gezond leven. Celine, moeder van een peuter met muco getuigt: “Wie ‘onderzoek’ zegt, zegt hoop voor mijn kleine dochter. We zijn heel blij dat onderzoek naar betere behandelingen volop aan de gang is. We blijven geloven en hoop hebben en we weten dat we met de steun van jullie allemaal, we er wel zullen geraken.”

FFRond de stand van CF Europe, de Europese Mucovereniging, worden ideeën en evaringen uitgewisseld om de kwaliteit van en toegang tot de zorg in heel Europa te verbeteren met bestuursleden, medewerkers en leden van uit heel Europa

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2015 benefietconcert ten voordele van onze vereniging (jammer genoeg zonder Vanessa, die ondertussen de strijd tegen muco verloor...). De prachtige gezangen voor een reuzescherm waarop de meisjes hun dromen en leven met muco deelden zorgden voor een beklijvend moment dat de hele zaal stil kreeg en zelfs velen tot tranen toe bewoog én inspireerde om zich met hart en ziel te blijven inzetten voor muco. Dit filmpje en het filmpje waarmee we de Topmeeting openden werden al gevraagd door verschillende firma’s en mensen van de Europese Commissie om hun medewerkers te informeren en sensibiliseren!

FFHeel bijzonder dit jaar was de inzet en het warme onthaal van onze 60 vrijwilligers -families van mensen met muco en collega’s, zorgverstrekkers en

medewerkers van de Belgische en Europese mucovereniging- die van de vroege ochtend tot de late avond in de weer waren om alles in goede banen te helpen leiden en in grote mate bijdroegen tot het succes van dit congres.


DOSSIER

FFDe openingsceremonie werd op ontroerende wijze afgesloten door Scala, in aanwezigheid van enkele van de meisjes die meezongen bij het Mucoweek-

DOSSIER

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2015 GETUIGENIS

“Good evening. Mijn naam is Toon. Ik ben 15 jaar en ik heb mucoviscidose.” TOP SPEECH VAN 15-JARIGE TOON OP EUROPESE TOPMEETING Op de Topmeeting die we organiseerden in het Brusselse stadhuis naar aanleiding van het Europese mucocongres sprak Toon 200 toponderzoekers, zorgverstrekkers, internationale verenigingen en Europese en Belgische politici toe met een hartveroverende speech, in zijn mooiste pak én perfect Engels. Voor het gemak van de lezer geven we u zijn presentatie in het Nederlands weer... Mijn naam is Toon. Ik ben 15 jaar en ik heb mucoviscidose.

Maar ik houd de moed hoog, en ik ben altijd in voor een goede mop.

In mijn gevecht tegen de ziekte heb ik een heel strikt en intensief behandelingsschema. Het neemt zo’n drie uur per dag in beslag. Ook op school gaat de behandeling voort, tijdens de pauzes of tijdens etenstijd. Zelfs op vakanties gaat de ziekte en dus ook de behandeling met me mee.

In de toekomst wil ik graag een nieuwsreporter worden, ik wil graag iets doen in de media. Onder andere via de emucovereniging heb ik al verschillende keren de kans gekregen om interviews af te nemen van bekende Vlamingen. Het heeft al vele deuren voor mij geopend.

Het is soms een harde strijd, maar er is geen weg naast. Het is gewoon iets dat moet gebeuren.

Ik hoop ten zeerste dat ook voor de mucobehandeling vele deuren geopend gaan worden in de toekomst. Zodat een betere behandeling, of zelfs een genezing, mogelijk gaat zijn.

Heel belangrijk in dit mucogevecht is het behalen van een goede conditie, daarom dat ik me veel bezig houd met sport. Ik speel voetbal en ik probeer enkele keren per week te gaan lopen. Ik heb al veel tijd gespendeerd in het ziekenhuis. Al 15 jaar ga ik er naartoe voor IV-behandeling (infusen met antibiotica) en controles, of het deelnemen aan een onderzoek. Als de ziekte erger gaat worden doorheen de jaren, staat er mij nog meer ziekenhuisverblijf te wachten.

FFIn de toekomst wil ik graag een nieuwsreporter worden. 10 MUCO CONTACTBLAD • NR. 181

FFVan kleins af aan een

heel strikt en intensief behandelingsschema.

Dus alsjeblieft, geef ons zoveel steun als je kan. Sluit niet de deur van mijn toekomst... houd ze open. Danku voor jullie aandacht! Toon FFToon zet Vlaamse politici op de Europese Topmeeting in Brussel aan tot actie

“Sluit de deur van mijn toekomst niet... houd ze open.” (met links Vlaams parlementslid Bart Van Malderen en rechts Bruno Tobback)


Trots op ‘ons’ Mucocongres

Het gaf een trots gevoel dat het congres dit jaar in Brussel werd georganiseerd. Met zoveel mogelijk teamleden waren we aanwezig om zoveel mogelijk van het interessante programma mee te pikken. De International Nurse Specialist Group (INSG) was een boeiende dag, door de verpleegkundigen van de Belgische centra zelf samengesteld. Door met enkele collega’s als vrijwilliger daar te werken konden we centen uitsparen en werden we enkele ervaringen rijker. Ik mocht twee keer voor een geïnteresseerde groep spreken. Eerst over de aangepaste hygiënische maatregelen in ons centrum (nav. de herziening van de American guidelines) en nadien over de religieuze en culturele verschillen bij patiënten en families. Dit toont een niet te onderschatten invloed / verschil in de manier van omgaan met ziekte en behandeling, waar we in België toch voor open staan en zoveel als mogelijk tegemoet proberen te komen om een zo goed mogelijke zorg, omkadering te garanderen. We hebben tijdens het congres nogmaals gehoord wat het belang van elk teamlid is, dat we op het juiste spoor zitten qua totaalzorg aan alle patiënten. Wat betreft longtransplantaties kan België zeer goede cijfers voorleggen over overlevingsduur na transplantatie, met goede kwaliteit van leven. Waar we jammer genoeg (voorlopig) nog niet mee op de kar kunnen springen zijn, is de screening op mucoviscidose bij pasgeborenen. Hopelijk hebben we onze stem luid genoeg laten klinken om hierin eindelijk verandering te brengen. Waar we toch even moeten bij stilstaan: ‘Hoe iets gezegd wordt heeft meer betekenis dan wat gezegd wordt’ (Sören Kierkegaard, (1813- 1855)). Tot slot een website, opgesteld in het Engels, Tools and Tips for CF Parents: www.tipsforcfparents.com

FFAnn (rechts) met collega’s van het Gentse mucocentrum en medewerkers van de mucovereniging op het congres in Brussel.

Verder heb ik me geëngageerd om in de stuurgroep van de INSG te zetelen als secretaris en zo volg ik Kris op van UZ Leuven. Een nieuwe uitdaging wacht mij... Ann Raman, Mucoverpleegkundige, UZ Gent

GETUIGENIS

Brussel, het hart van Europa... EN EEN WEEK LANG OOK HET HART VAN EEN GEDREVEN CF-COMMUNITY! Een congres in de kern van ons eigenste Brussel, op een uitnodigende locatie tussen heel wat prachtige trekpleisters die de stad te bieden heeft, een stralende zon, ... Beter konden we het niet treffen om met het nodige enthousiasme een boeiende week tegemoet te gaan. En boeiend was het zeker! Een rijk gevuld, divers programma bracht me weerom heel wat bij en ik werd opnieuw wat dieper ondergedompeld in de complexiteit van een leven met muco. Zowel wetenschappelijk-theoretische lezingen als meer praktijkgerichte sessies, sessies die focusten op de invloed van de ziekte en

de behandeling op het leven van mensen met muco en hun familie, interactieve caseen discussie sessies, een uitgebreide Poster en Exhibition Area... Bovendien werd het plaatje vervolledigd door een openingsceremonie die door Scala in stijl werd afgesloten, een ‘Town Hall meeting’ met heel wat pakkende getuigenissen en, als kers op de taart, een meer dan geslaagde familiecongres waar ook onze Belgische families een update kregen van gerenommeerde onderzoekers over de laatste ontwikkelingen binnen het muco-landschap. Meer konden we niet wensen.

De bezieling van iedereen van heinde en verre aanwezig, gaande van onderzoekers, dokters, paramedici, vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen én de vele vrijwilligers die het congres draaiende hielden, toont dat we met zijn allen gaan voor een gezamenlijk doel, dat we allen werken aan gedeelde en herkenbare bekommernissen, maar bovenal dat we allen gedreven worden door de hoop op een nog betere toekomst voor mensen met muco. Marie, medewerker Dienst Families AUGUSTUS-SEPTEMBER-OK TOBER 2015 11

DOSSIER

GETUIGENIS

DOSSIER


SCREENING EN DIAGNOSE VAN MUCO Neonatale Screening: opsporing van muco bij de geboorte Vorig jaar schreven we in dt contactblad een artikel met de sprekende titel “Pleidooi voor screening van alle pasgeborenen...nog maar eens!” Jammer genoeg moeten we dit dit jaar opnieuw herhalen. Op elk congres wordt er een kaart getoond met alle landen die al over een opsporingsprogramma voor pasgeboreren beschikken. Het voorbije decennium beslisten heel wat Europese landen om neonatale screening in te voeren. Vorig jaar nam ook Turkije de beslissing om een opsporingsprogramma in te voeren en er zijn ook plannen in Israel en Portugal. België valt daarbij op als enige Westerse land dat nog geen nationaal screeningsprogramma heeft. In België wordt uiteraard wel bij alle baby’s na de geboorte via een hielprik wat bloed afgenomen waarop een hele reeks testen toegepast worden, maar daarbij wordt dus nog steeds niet getest op muco. Nochtans blijven resultaten naar voor gebracht worden die het belang van vroegtijdige opsporing en behandeling onderstrepen, zoals de positieve effecten op de longfunctie, op vlak van gewicht en lengte en het optreden van chronische pseudomonasinfectie. Een recente Canadese studie maakte een vergelijking van mucopatiënten die bij de geboorte gescreend werden en mucopatiënten die geen neonatale screening ondergingen. Hiervoor werden de gegevens van verschillende provincies met elkaar vergeleken. Alberta en Ontario kennen al sinds lang een screeningsprogramma. Quebec is daarentegen de laatste provincie waar dit nog niet ingevoerd werd. Ook hier waren de resultaten duidelijk. Bij de patiënten die wel gescreend werden, kwamen bepaalde schadelijke bacterieën (Pseudomonas aeruginosa en Staphylococcus aureus) en pancreasproblemen minder voor. Ook was het gewicht beter voor de patiënten bij wie muco dankzij screening opgespoord werd. Ondanks het hoogontwikkelde gezondheidssysteem en de goede zorgkwaliteit in de centra, kent ook Denemarken nog geen neonatale screening. In een onderzoek werden een aantal parameters van patiënten die tussen 2010 en 2014 gediagnosticeerd werden opgevolgd waaronder: leeftijd bij diagnose, gewicht, lengte, longfunctie, bacteriologie, ... Er werd opgemerkt dat een laattijdige diagnose ernstige gevolgen kan hebben, zelfs indien het gezondheidssysteem van een land zeer goed ontwikkeld is. De meeste patiënten die onderzocht werden, bleken een matig tot ernstig ondergewicht te vertonen. Meerdere patienten hadden ook last van vermijdbare longaandoeningen (bronchiëctasieën en infecties). De onderzoekers concluderen dat neonatale screening het potentieel heeft om heel wat van deze problemen aan te pakken. Een opsporingsprogramma kan in de meeste gevallen ondervoeding voorkomen en kan het opstarten van een behandeling toelaten die chronische longschade kan tegengaan. Op het congres werden nieuwe Europese richtlijnen voorgesteld met een aantal minimumvoorwaarden voor een kwalitatief screeningsbeleid. Zo werd er bvb vastgelegd dat een kind met muco binnen maximaal 35 dagen tot het mucoteam moet gebracht worden. De ECFS Neonatal Screening Working Group diende een project in om fondsen te kunnen krijgen van het Horizon 2020 programma van de EU. Het ingediende project, dat de naam ‘CF EVE’ kreeg, omvat een onderzoek naar de validiteit en de effectiviteit van neonatale screening voor muco. 12 MUCO CONTACTBLAD • NR. 181

CF EVE kreeg een goede score, maar het kreeg jammer genoeg geen automatische financiering toegewezen. Het project staat momenteel op een reservelijst van voorstellen die, indien er fondsen vrijkomen, gefinancierd zullen worden door de EU. Het congres in Brussel werd aangegrepen om het invoeren van een screeningsprogramma voor muco nog maar eens op de nationale agenda te zetten. De oproep vond ruim weerklank in de media en op de politieke ‘Top Meeting’ op het Brussels stadhuis beloofden heel wat politici om zich hiervoor in te zetten... (meer hierover in het artikel op pagina 50). Wordt dus vervolgd!

Oudercoaching na diagnose In tegenstelling tot ons land, beschikt Nederland al sinds een paar jaar over een opsporingsprograma voor pasgeborenen. Onze zustervereniging daar, de NCFS, startte een programma op voor de begeleiding van ouders van recent gediagnosticeerde kinderen. Ouders die vonden dat ze behoefte hadden aan een extra duwtje in de rug na de diagnose van hun kind, konden vrijwillig deelnemen. Er zijn vier sessies met een coach voorzien alsook een groepssessie waarin ouders elkaar kunnen ontmoeten en de kans krijgen om ervaringen uit te wisselen. Deze coaching draagt bij tot de verwerking van de diagnose, het versterken van de veerkracht van de ouders en de ondersteuning van de opvoeding en pedagogische begeleiding van de kinderen. Ondertussen werd de impact van het coachingprogramma op drie vlakken geëvalueerd, met name psychosociale gezondheid, angst en distress en tevredenheid met het programma. Daaruit bleek dat de ouders vonden dat de gezondheid van hun kind verbeterde en angst en distress daalden. 90% van de ouders bereikten hun bij het begin van het programma vooropgestelde doelen. Er waren 16 verwijzingen naar andere psychosociale zorgverstrekkeers. Daaruit werd besloten dat coaching een goedkoop en effectief programma is. Bovendien is er de mogelijkheid om het coachingsysteem uit te breiden naar andere patiëntengroepen (bv. LTX). NCFS hoopt dat in de toekomst het programma terugbetaald zal worden.

Mucoviscidose is nog steeds ongeneeslijk. Hoewel we er steeds beter in slagen om symptomen van muco te behandelen, te verlichten of zelfs te voorkomen, blijven de gevolgen van de ziekte en de behandeling zwaar. Wereldwijd zijn onderzoekers op zoek naar oplossingen om de ziekte aan de basis aan te pakken, wat uiteindelijk moet leiden tot genezing of tenminste het stoppen en voorkomen van ziekte en achteruitgang bij muco. Gentherapie was lang de enige hoop op een meer fundamentele oplossing, maar de laatste jaren werd er enorm vooruitgang geboekt op het vlak van de zogenaamde ‘CFTR-modulatoren’ die zich richten op herstel van het CFTR-eiwit of chloorkanaal in de cellen. Goed werkende chloorkanaaltjes zorgen ervoor dat de slijmen in de luchtwegen en spijsverteringskanalen niet te taai zijn, waardoor de symptomen van muco voorkomen kunnen worden. Na het nieuws een paar jaar geleden dat Vertex, een Amerikaans bedrijf, als eerste een bruikbaar middel ontwikkelde om het defect bij één bepaalde muco-mutatie te herstellen, werd onze hoop steeds meer gewettigd dat in de nabije toekomst mucoviscidose zal kunnen overwonnen worden. Sindsdien worden er steeds meer middelen getest bij de verschillende mutaties om het basisprobleem minstens gedeeltelijk te herstellen. Er wordt heel wat onderzoek gedaan met nieuwe therapieën door verschillende firma’s en onderzoeksgroepen. Het zal zeker nog een tijd duren voor er ziektestoppende middelen voor de verschillende soorten muco-mutaties beschikbaar zullen zijn, maar de nooit geziene toename in onderzoeken en testen is zeker hoopgevend.

Het basisdefect bij muco Mucogen, CFTR-eiwit, mutatie, chloorkanaal... in een notendop! CFTR gen -mutatie

Defect CFTR-eiwit

1

2

Defect chloorkanaal (zout-water transport)

3

Taai slijm

4

1 Mucoviscidose wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen (= erfelijk deeltje waarmee je eigenschappen doorgeeft). Een foutje in een gen (gen-afwijking of gen-defect) wordt mutatie genoemd.

!

2 Het gen-defect bij muco zorgt voor problemen op vlak van de vorming en de werking van het CFTR-eiwit (CF= muco; CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).

!

3 Bij gezonde mensen vormt het CFTR-eiwit in de celwand van o.a. de longen en de pancreas (= alvleesklier) een kanaaltje, dat als een poortje werkt waardoor chloor naar buiten gaat. Deze kanaaltjes noemt men CFTR-, zout- of chloorkanaaltjes. Deze kanaaltjes staan o.a. in voor het transport van zout in en uit de cel (uit je scheikundelessen herinner je je misschien nog dat zout samengesteld is uit chloor en natrium). Bij muco wordt dit chloorkanaal niet gevormd, geraakt het niet tot op de juiste plaats (celwand), of het kanaal(poortje) gaat niet goed open en werkt dus niet correct. Zout en water kunnen daardoor niet goed uitgewisseld worden.

Als je de vorming en de werking van dit CFTR-eiwit of chloorkanaal zou kunnen herstellen, zou je dus de ziekte kunnen stoppen of tegenhouden! Jammer genoeg is dit niet zo simpel... Verschillende muco-mutaties leiden tot verschillende problemen bij de ontwikkeling en werking van het CFTR-eiwit. Er werden ondertussen al bijna 2000 CFTR-mutaties ontdekt, waarvan een deel muco kunnen veroorzaken. Die worden onderverdeeld in 5 à 6 grote groepen. Voor de verschillende groepen mutaties wordt gezocht naar verschillende oplossingen. De meest voorkomende muco-mutatie wordt delta F508 (IF508 of F508del) genoemd. In de hele wereld worden er nu al testen met medicatie uitgevoerd bij steeds grotere groepen patiënten met verschillende mutaties en de eerste resultaten zijn hoopgevend!

!

4 Er komt te weinig water in de slijmlaag die de cellen bedekt, met als gevolg het typische taaie slijm, dat de longen en pancreas blokkeert en o.a. infectie en spijsverteringsproblemen veroorzaakt. AUGUSTUS-SEPTEMBER-OK TOBER 2015 13

DOSSIER

ONDERZOEK NAAR NIEUWE THERA PIEËN GERICHT OP HERSTEL VAN BASISDEFECT GROEIT SPECTACULAIR

DOSSIER


Betere kennis en gebruik van genetisch materiaal, voor een therapie op maat van elke patiënt Nieuwe onderzoeken vergroten kennis over verschillende genen die een rol spelen bij muco Zo’n 25 jaar geleden werd het defecte gen ontdekt dat muco veroorzaakt, het zogenaamde CFTR-gen (CF Transmembrane conductance Regulator gen). Maar het wordt steeds duidelijker dat meerdere genen een rol spelen bij muco. Het CFTR-gen ligt aan de basis van de ziekte bij muco, maar het verloop van de ziekte hangt ook af van andere genetische factoren. We zien immers dat muco zich op veel verschillende manieren kan uiten bij mensen met dezelfde mutatie, bijvoorbeeld op vlak van longaantasting, spijsverteringsproblemen of diabetes. De identificatie van andere genen dan CFTR die hierbij een rol spelen (‘modifier genes’ genoemd) is cruciaal voor de ontwikkeling van nieuwe theraieën en om de juiste therapie zo snel mogelijk bij de juiste patiënt te brengen. Michael Knowles en zijn team van de University of North Carolina zoeken een antwoord op de vraag waarom sommige patiënten goed reageren op de nieuwe CFTR-therapieën en anderen niet. Zij bestuderen clusters van genen die een een impact kunnen hebben op de ernst van de ziekte. Zo vonden zij dat, als bepaalde gen-clusters heel actief zijn, mucosymptomen minder ernstig zijn en als die clusters minder actief zijn patiënten meer kans hebben om gehospitaliseerd te worden. De twee gen-clusters die de belangrijkste verschillen verorzaakkten tussen ernstige en minder ernstige symptomen waren de zogenaamde ‘endomembrane pathways’ en ‘HLA pathways’. Franse onderzoekers gingen op zoek naar de mogelijke impact van mciroRNA (miRNA) op de ernst van de ziekte. MiRNA zijn kleine genen die de activiteit van honderden genen in een cel kunnen reguleren en een rol spelen in zowat alle biologische processen. Ze vonden bepaalde afwijkingen in het MiRNA in het genetisch materiaal van mucopatiënten met de meest frequente mutatie, F508del. Twee miRNA bleken veel vaker voor te komen bij de mucopatiënten en een belangrijke rol te spelen in verschillende mechanismen die de symptomen veroorzaken bij muco. Vorig jaar stelden we


hier al het onderzoek voor van een jonge Belgische onderzoekster, Sabrina Noël, die een nieuwe methode ontwikkelt op basis van vergelijkend onderzoek van microRNAs in celmodellen die al dan niet een afwijkend mucogen hebben. Verder onderzoek moet nagaan of deze kennis gebruikt kan worden om de ernst van muco te onderzoeken bij mucopatiënten en eventueel therapieën te ontwikkelen die de ziekte kunnen beïnvloeden.

De toekomst: Organoids? Minidarmen en minilongen voor therapieën op maat van elke patiënt ‘Personalised medicine’ of ‘therapieën op maat van elke patiënt’ lijkt zowat de modeterm van de dag... Onderzoek naar welk geneesmiddel bij een welbepaalde patiënt zal aanslaan en welk niet begint overal aan belang te winnen... en terecht! Zoals we hierboven al beschreven, uit muco zich bij elke patiënt anders en het is tot nog toe vaak moeilijk te verklaren waarom een bepaalde therapie al dan niet effect heeft, laat staan te voorspellen hoe een bepaald medicijn zal uitdraaien bij een bepaalde patiënt. Daarom zoekt men naar oplossingen om voor elke patiënt snel en vooral effectief te bepalen welke therapieën het meeste kans op slagen hebben. ‘Organoids’ zijn daarbij een heel beloftevolle piste. Organoids zijn driedimensionele clusters van cellen die het gedrag en de werking van bepaalde organen imiteren. In ons vorige wetenschappelijke dossier stelden we al de zogenaamde ‘mini

darmpjes’ voor. Nederlandse onderzoekers isoleerden stamcellen uit de darm van een persoon met muco. In die darmstamcellen knipten ze het stukje erfelijk materiaal dat muco veroorzaakt weg en vervingen dat door een gezond stukje. Ze lieten de gerepareerde stamcellen in het labo vervolgens uitgroeien tot zogenaamde minidarmpjes. Het gedrag van deze minidarmpjes of organoïden in het labo heeft aangetoond dat na 'reparatie' van het defecte gen deze minidarmpjes zich op dezelfde manier gedragen als deze van gezonde individuen en niet het klassieke beeld van muco vertonen. Researchers aan de Universiteit van Cambridge hebben nu ook stamcellen van mucopatiënten gebruikt om een set ‘mini longen’ te maken. Omdat deze gemaakt worden van menselijke cellen zouden ze meer betrouwbaar moeten zijn dan de longen van diermodellen zoals muizen die nu vaak gebruikt worden. Door gebruik te maken van de eigen minidarmpjes of longen kan je nagaan of een bepaalde therapie werkt voor een bepaalde patiënt. Door het opkweken van stamcellen van een mucopatiënt kan in het laboratorium worden onderzocht hoe goed hij of zij op nieuwe medicijnen reageert en per patiënt de ideale combinatie van medicijnen worden bepaald. Uit onderzoek blijkt dat de resultaten van een medicatie getest op organoids overeenkomen met longfunctie bij de patiënten zelf. Daarenboven kan je via de organoids snel een massa stoffen testen en kijken of ze een invloed kunnen hebben op de ziekte,


Ook zorgverzekeraars investeren in medicijnen op maat

DOSSIER

op basis waarvan je dan nieuwe middelen kan ontwikkelen. Ook bij nieuwe medicijnen die in de toekomst ontwikkeld worden kan het effect zo vooraf in het laboratorium worden getest. De Nederlandse mucovereniging zet volop in op de verdere ontwikkeling van deze techniek. Zij geloven/beloven dat “individuele therapie op maat met nieuwe medicijnen voor het grootste deel van de kinderen én volwassenen met CF (muco) in 5 jaar tijd moet gerealiseerd zijn”. Dat is het doel van het onderzoeksprogramma HIT CF waarvoor ze in totaal 4.000.000 euro willen inzamelen. Zo steunen ze o.a. een onderzoek waarbij de betrouwbaarheid van het gebruik van de minidarmpjes onderzocht en verbeterd wordt. In het laboratorium wordt nagegaan of de verschillen in ziekte-ernst tussen patiënten ook in de darmcelsystemen tot uiting komen. Alle huidige bekende medicijnen en nieuwe medicijnen zullen op deze minidarmpjes worden uitgetest. Zo kunnen per patiënt de meest kansrijke medicijnen worden geselecteerd. Ondertussen worden de organoids uitgetest in meerdere landen, waaronder België. Er wordt ook gezocht naar andere pistes om medicijnen efficiënt te testen zonder een hele reeks behandelingen op de patiënt zelf uit te proberen. Zo kon Margarida Amaral, de gedreven onderzoekster die ons een inspirerend overzicht bracht van het onderzoek op ons Europees familiecongres in Brussel, samen met Spaanse collega’s aantonen dat ook meting van reacties in bronchiaal epitheel (Humane Primaire Longcellen of HPL) als basis gebruikt kunnen worden om een gepersonaliseerde therapie te ontwikkelen voor mucopatiënten. Maar dit soort onderzoek kost heel wat geld... Gelukkig zien ook andere groepen dan de patiënten en onderzoekers het belang hiervan in...

FFElise ziet haar nichtje Emy dagelijks haar aerosol nemen, dus nu wil zij ook zo zorgen voor de gezondheid van haar poppen...

FFZjef, mijn zoontje met muco (op de foto’s 21 maanden, met zijn zus Julie) doet het heel flink en ik ben daarom ook heel fier op hem!

Als een arts alleen maar middelen zou voorschrijven die echt werken, dan zou dat alleen maar voordelen hebben, zowel voor de patiënt als voor de zorgverzekeraars, omdat beiden uiteraard willen dat geen geneesmiddelen voorgeschreven worden die geen of weinig effect hebben. Daarom hebben twee Nederlandse zorgverzekeraars besloten om ‘de geschiedenis een handje toe te steken’ en zelf te investeren in een onderzoekscentrum. Ze zullen samen 25 miljoen euro investeren in een nieuw diagnostisch centrum waar wetenschappers gaan zoeken naar een gepersonaliseerde behandeling voor muco. In het centrum zal men stamcellen van de mucopatiënt die opgekweekt werden tot organoids in een biobank testen op de reactie op nieuwe medicijnen. Op die manier wil men gaan uittesten of men ook voorspellingen kan maken voor grotere groepen patiënten. Alleen dat onderzoek kost al 8 miljoen euro. De onderzoekers geven zichzelf twee tot drie jaar om te voorspellen welke geneesmiddelen bij welke patiënten doeltreffend zullen zijn. Er worden maar liefst 50 nieuwe medewerkers aangenomen om dit te realiseren. Het zou over enkele jaren ook moeten ingezet worden in een gelijkaardig onderzoek naar het effect van geneesmiddelen op bepaalde vormen van kanker. Opvallend in de hele evolutie is dat de wetenschappers geen patent hebben genomen op het systeem van de organoids; anders zou de techniek veel duurder geworden zijn. Opbrengsten zullen onmiddellijk opnieuw geïnvesteerd worden in onderzoek.


DOSSIER


Steeds meer hoopgevend onderzoek naar CFTR-therapieën De voorbije jaren werd duidelijk aangetoond dat het basisdefect bij muco -het ontbreken of slecht functioneren van de CFTR- of chloorkanaaltjes- kan beïnvloed worden. Deze doorbraak heeft het wetenschappelijk onderzoek fundamenteel veranderd en in een stroomversnelling gebracht. Tot 2012 richtten alle therapieën zich op de gevolgen van de slechte werking van de CFTR-kanalen. Antibiotica, slijmverdunners, voedingstherapie en anti-inflammatoire therapieën werden de voorbije decennia steeds doeltreffender, met een gemiddelde verbetering van de longfunctie met 5%, een vermindering van longaantasting en betere levenskwaliteit tot gevolg, maar we bleven ons dus richten op de gevolgen. De laatste jaren verschoof de focus naar het onderzoeken en vinden van kleine molecules die de vorming en werking van de chloorkanaaltjes kunnen herstellen, de zogenaamde CFTR-modulatoren. ‘Correctors’ moeten ervoor zorgen dat CFTR op een correcte manier gevormd en aan de celwand wordt gebracht. De ‘potentiator’ moet er voor zorgen dat het CFTR-kanaal ook effectief open gaat en goed werkt. Ondertussen zijn bijna 2000 mutaties gekend die muco kunnen veroorzaken. Die worden onderverdeeld in zes grote groepen of ‘klasses’, die elk gekenmerkt worden door een bepaalde stoornis in de vorming of werking van de CFTR-kanalen. Voor elk van die stoornissen worden er nu specifieke oplossingen gezocht, vaak combinaties van twee en nu ook steeds meer drie middelen die de vorming en werking van CFTR bij muco kunnen herstellen... Met vallen en opstaan maar vooral hoopgevende resultaten!

Onderzoek gaat ongelooflijk snel vooruit Het is ongelooflijk hoe snel het onderzoek de laatste paar jaar vooruitgang geboekt heeft. Als jij of je kind muco hebt, dan gaat het onderzoek nooit snel genoeg... Het is vaak frustrerend dat het jaren of zelfs decennia duurt voor iets dat onderzocht of ontdekt werd ook tot een daadwerkelijke verbetering leidt. Maar de ontwikkelingen van de laatste jaren zijn best wel spectaculair te noemen. In 2011 werden de resultaten van de fase3-studie met de CFTR-therapie Kalydeco voor het eerst gepubliceerd en in 2012 werd dit geneesmiddel al goedgekeurd in de Verenigde Staten voor toepassing bij mucopatiënten met de G551Dmutatie, een jaar later in de EU! Meestal zitten daar jaren tussen. Ondertussen werd Kalydeco ook al goedgekeurd voor de toediening bij acht andere mucomutaties. Sinds de doorbraak met Kalydeco werden al tal van andere CFTR-therapieën ontwikkeld in labo’s wereldwijd en de meest belovende ook getest bij mucopatiënten, zij het met wisselend succes. Op onze Family Conference In Brussel stelde de Amerikaanse mucovereniging, de Cystic Fibrosis Foundation of CFF, hun onderzoeksprogramma voor. Met de wervende slogan ‘Adding tomorrows’ werven zij jaarlijks miljarden dollars die ze investeren in het muco-onderzoek. Zij financierden ook het onderzoek naar Kalydeco en zijn dan ook terecht fier op de behaalde resultaten die dankzij hun steun gerealiseerd konden worden... Onder de impuls 16 MUCO CONTACTBLAD • NR. 181

FFOp de Family Conference in Brussel stelt toponderzoekster M. Amaral de defecten en mogelijke oplossingen per klasse mucomutaties voor.

van de CFF worden dagelijks duizenden stoffen onderzocht op hun mogelijk effect op muco. Zo werden ondertussen al miljoenen molecules gescreend! Verschillende van deze stoffen bleken veelbelovend in het labo, vaak nog meer dan Kalydeco, en zijn nu in verschillende fases van onderzoek, van testen op muizen tot grotere onderzoeken bij mensen met muco. CFF heeft nu een programma opgezet dat dit proces nog efficiënter en sneller moet laten verlopen. Hun doel is om middelen te ontwikkelen die nog doeltreffender zijn dan Kalydeco. Ze willen volgend jaar al

starten met klinische studies in de hoop om tegen 2019-2023 middelen ter beschikking te kunnen stellen van patiënten. Hun uiteindelijk doel is om een effectieve therapie te vinden voor alle mucopatiënten. Maar ook in Europa worden heel wat stoffen gescreend op hun effect op muco en getest in labo’s en bij mensen. Toponderzoeker Margarida Amaral bracht in Brussel een indrukwekkend overzicht van een aantal nieuwe technieken en molecules die nu in Europa onderzocht worden en ons dichter bij meer definiteive oplissingen kunnen brengen. Je vindt een selectie van haar


Klasse I, de stopcodonmutaties Bij de zogenaamde stopcodon- of nonsense mutaties wordt de vorming van het CFTReiwit van bij de eerste stap al geblokkeerd. Door een vroegtijdig ‘stopsignaal’ in het gen wordt het CFTR afgebroken voor het helemaal gevormd is. Er is bij mensen met een klasse I mutatie dus geen of weinig CFTR aanwezig in de celwand. De meeste stopmutaties zijn herkenbaar aan de X op het einde, zoals G542X. Het bekendste middel voor de behandeling van mutaties in deze klasse is Ataluren, ook bekend als PTC 124. Dit was het eerste middel dat in onderzoek bij mucopatiënten het CFTR-kanaal bleek te herstellen. Ataluren zou dat vroegtijdig stopteken kunnen omzeilen waardoor de CFTR- toch normaal gevormd kan worden en zijn plaats kan innemen als chloorkanaal in de celwand. Bij de eerste testen bij een kleine groep mucopatiënten leek dit goed te werken, maar bij een grote internationale fase 3 studie waren de resultaten minder duidelijk. Er wordt nu verondersteld dat Ataluran enkel werkzaam is bij patiënten die geen medicatie (met name aminoglycosides) nemen die een negatief effect zou hebben op de werking van Ataluren. Er werd nu een volgende grote, meer verfijnde, fase 3-studie opgestart bij mensen met muco om dit verder uit te klaren. Ondertussen keurde het Europees Geneesmiddelenagentschap (EMA) de verkoop goed van Ataluren (onder de naam Translarna) voor de ziekte van Duchenne, een spierziekte die ook veroorzaakt wordt door stopcodon-mutaties, maar dan op een andere plaats in het erfelijk materiaal en dus op een ander gen dan het CFTR-gen. Voor muco zijn we met Ataluren dus nog niet zo ver, maar deze goedkeuring kan helpen het goedkeuringsproces te versnellen als zou blijken dat ook voor bepaalde groepen mucopatiënten Ataluren voldoende effect kan geven.

Klasse II mutaties, de meest voorkomende, maar ook meest complexe mutatie

Orkambi, een combinatietherapie voor de meest voorkomende mucomutatie, F508del

Het bekendste voorbeeld in deze klasse is F508del, wereldwijd de meest voorkomende mutatie. In België heeft 85% van de mensen met muco minstens één F508delmutatie, iets minder dan de helft heeft er twee. Er wordt dus vol spanning gewacht op middelen die deze mutatie kunnen aanpakken, maar dit vormt een dubbele uitdaging omdat F508del een complexe mutatie is... Bij klasse II mutaties wordt het CFTR wel gevormd, maar afgebroken voor het de celwand kan bereiken. Als deze afbraak voorkomen kan worden en de CFTR de celwand bereikt, blijkt die toch niet goed te werken. Oplossingen moeten dus zowel het transport naar de celwand als de werking van het CFTR-kanaal herstellen. Daarom worden verschillende onderzoeken uitgevoerd waarbij zowel een corrector (voor een correcte vorming van de CFTR) als een potentiator (voor de correcte werking van de CFTR-kanaaltjes) toegediend worden, de zogenaamde combinatietherapieën.

In het vorige contactblad brachten we, n.a.v. een publicatie van de onderzoeksresultaten en de uitgebreide berichtgeving in de media, al verslag uit over Orkambi, een combinatietherapie van lumacaftor (een corrector) en ivacaftor (een potentiator) ontwikkeld door de firma Vertex voor mucopatiënten met twee F508del-mutaties. Zoals je hieronder kan lezen is Ivacaftor, één van de twee molecules die samen het nieuwe middel vormen, nu al in een aantal landen terugbetaald onder de naam Kalydeco voor mensen met een zogenaamde ‘gating-mutatie’, waarbij het zoutkanaaltje (ook wel ‘gate’ of poortje genoemd) wel gevormd wordt, maar niet goed werkt of opengaat. Bij de meerderheid van de kleine groep mucopatiënten met deze gatingmutaties is de impact van Kalydeco op de longfunctie, het gewicht en zelfs de zweettest opvallend groot.

Bij de F508del-mutatie wordt het CFTR-eiwit niet correct gevormd, waardoor het niet naar de celwand kan gaan om daar zijn plaats in te nemen als chloorkanaal. Op de Family Confernce toonde toponderzoekster Margarida Amaral met sprekende beelden aan hoe dit CFTR-eiwit niet goed gevouwen wordt en daardoor niet uit de celkern geraakt, maar in de vuilnisbak van de cel terecht komt...


DOSSIER

dia’s verder in dit blad, de volledige presentatie kan je zien op onze website. Er gebeuren zoveel onderzoeken naar mogelijkheden om het CFTR te herstellen – en dus muco bij de basis aan te pakken – dat het onmogelijk is om alle onderzoeken op de voet te volgen. Maar wij proberen jullie hier een overzicht te geven van de stand van zaken van de meest besproken en meest veelbelovende onderzoeken voor elk van de klasses van mucomutaties.

DOSSIER

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2015 Maar bij de F508del-mutatie is de fout in de cel echter complexer, omdat er zowel problemen zijn met de aanmaak als met de werking van het CFTR. Bij een grote studie kregen 1000 patiënten met twee F508delmutaties zes maanden lang de combinatietherapie Orkambi toegediend. Binnen de twee weken was er sprake van een positief effect op de longfunctie van 2,6% tot 4% . Op zich is dat geen spectaculaire stijging (als patiënt ga je dit niet meteen voelen), maar het is wel belangrijk omdat het aantoont dat de therapie een effect heeft op de longen en nog belangrijker op de oorzaak van de ziekte. Ook het gewicht van de patiënten steeg tijdens de studie. Wat patiënten allicht vooral zullen voelen is de impact op ziekte-opstoten (de zogenaamde exacerbaties) zoals infecties, meestal met antibioticakuren en hospitalisaties tot gevolg, die tijdens het onderzoek met 30% tot 39% verminderden. Er werden nu nieuwe resultaten voorgesteld van een studie waarbij Orkambi gedurende 48 weken toegedend werd en de resultaten op vlak van longfunctie, exacerbaties en levenskwaliteit werden bevestigd. Ondertussen keurde het Amerikaanse geneesmiddelenagentschap (FDA) het gebruik van deze therapie goed voor mucoatiënten vanaf 12 jaar met twee F508del-mutaties. Dit onderzoek betekent dus een belangrijke stap voorwaarts naar de aanpak van de onderliggende oorzaak van muco, maar jammer genoeg nog geen genezing... Orkambi verbetert de longfunctie niet bij mensen die maar één F508delmutatie hebben en één andere mutatie. De nieuwe therapie werd daarenboven toegediend bovenop de bestaande therapieën. Ondanks de publicatie van de resultaten van dit onderzoek, zal deze therapie bovendien niet in de nabije toekomst beschikbaar zijn voor de patiënten. De studie moet nog afgerond worden, allicht komen er nog extra veiligheidstests bij verschillende groepen, bvb voor verschillende leeftijden. Dan is er nog goedkeuring nodig om het product te verkopen in Europa en last but not least voor een eventuele terugbetaling in België. We weten dat dergelijke nieuwe therapieën erg kostbaar zijn. Toch is het onderzoek belangrijk én hoopvol, omdat het aangeeft dat er met medicatie kan ingewerkt worden op de zoutkanaaltjes en dus de oorzaak van de ziekte, ook bij de meest voorkomende mutatie F508del.


Vertex zoekt verder naar doeltreffende correctors en potentiators Nu wordt verder onderzocht waarom deze combinatie niet meer effect heeft en of er iets kan verbeterd worden en eventueel andere combinaties mogelijk zijn om betere resultaten te halen. Zo werd de interactie van ivacaftor en lumacaftor bestudeerd op luchtwegepitheel in twee grote labo-onderzoeken en werd ontdekt dat ivacaftor het effect van lumacaftor omkeert, met verminderde werking van CFTR tot gevolg. Daarenboven bleek ivacaftor ook het effect van VX661 – een andere corrector die door de firma Vertex in verschillende onderzoeken uitgetest wordt – te ondermijnen en het correct vouwen van het CFTR te belemmeren. Deze negatieve effecten werden alleen gevonden als de testen minstens 48 uur duurden. Het is belangrijk dat deze interacties verder onderzocht worden om meer doeltreffende combinatietherapieën te kunnen ontwikkelen. Dit jaar worden trouwens verschillende fase 3-studies opgezet waarbij VX-661 in combinatie met ivacaftor gestest wordt bij mensen met één of twee kopies van F508del. Men hoopt dat deze corrector het CFTR naar zijn juiste plaats zal krijgen in de celwand van de luchtwegen en de werking als chloorkanaal te verbeteren. Vertex is ambitieus en wil op termijn meer dan 90% van de totale doelgroep kunnen behandelen. Voor mucopatiënten met één F508del-mutatie en één andere mutatie (de zogenaamde heterozygote vorm) is het vooral uitkijken naar een triple combinatietherapie met potentiator Kalydeco, corrector VX661 en een tweede dit jaar nog te selecteren corrector. Voor het verder verbeteren van de werkzaamheid bewandelt Vertex een tweesporig pad. Enerzijds startte het bedrijf zelf de voorbije 6 maanden in totaal vier fase III studies met een combinatie van Kalydeco en VX661 voor verschillende mutaties. Daarnaast kondigde Vertex in juni een overeenkomst aan met Parion Sciences waardoor het de rechten krijgt voor het verder ontwikkelen van Parions natriumkanaal- of ENaC-remmers. Uit preklinische studies is gebleken dat P 1037 mogelijk een bijkomend positief effect heeft bij de homozygote vorm (twee kopies) van de F508del mutatie. Je leest hier verder meer over.

Mechels biotechbedrijf Galapagos en Abbvie brengen hoopgevend nieuws over de ontwikkeling van CFTR-therapieën voor F508del Er wordt ook vol verwachting uitgekeken naar de resultaten van het Mechelse Biotechbedrijf Galapagos dat steeds meer beloftevolle middelen voor muco in ontwikkeling heeft. Galapagos is het onderzoek naar muco in 2005 gestart als onderdeel van een samenwerking met de Amerikaanse Cystic Fibrosis Foundation. In september 2013 heeft Galapagos een overeenkomst met AbbVie getekend voor de ontwikkeling van nieuwe mucomedicijnen die zich richten op de belangrijkste mutaties die verantwoordelijk zijn voor muco, waaronder F508del en G551D. Eind 2014 startte Galapagos een Fase 1-studie met de potentiator GLPG1837 bij mucopatiënten met de G551D mutatie. In combinatie met corrector GLPG2222 zal het medicijn ook getest worden voor patiënten met de F508del mutatie. Het doel van de Fase 1 studie is om de veiligheid en de eigenschappen van GLPG1837 te evalueren. De studie wordt in één ziekenhuis in België uitgevoerd bij minimaal 40 gezonde vrijwilligers. In het eerste deel van de studie zal een enkelvoudige, oplopende dosis geëvalueerd worden. In het tweede deel zal het medicijn 14 dagen lang dagelijks toegediend worden. Voor het einde van het jaar zou de fase 2 studie opgestart moeten worden. GLPG1837 vormt het eerste deel van de strategie van Galapagos om nieuwe medicijnen te ontwikkelen voor mucoviscidose. Nu werken Galapagos en AbbVie samen om een combinatietherapie te ontwikkelen met drie medicijnen voor patiënten met de F508del-mutatie. Voor het einde van dit jaar zou een fase1 onderzoek moeten opgestart worden met de nieuwe corrector GLPG2222 en binnenkort zou een tweede nieuwe corrector moeten aangeduid worden die volgend jaar getest kan worden. Op het congres in Brussel stelden Galapagos en AbbVie voor de eerste keer hun nieuwe assays (testplatforms) voor die zij ontwikkelden en waarmee ze de impact van de correctors en potentiators op het herstel van F508del-CFTR kunnen meten en beter zicht kunnen krijgen op de invloed van elke component in de combinatietherapieën... Een belangrijk instrument voor een beter en snellere ontwikkeling van CFTR-therapieën en dus een hoopgevende ontwikkeling!


Veelbelovende nieuwe piste voor betaalbare F508-del therapie: eerste onderzoeken met combinatie van bestaand medicijn en thee-extract leiden tot spectaculaire resultaten Anil Mehta, onderzoeker aan de universiteit van Dundee en trekker van heel wat Europese mucoprojecten, gaf op de Family Conference in juni zijn persoonlijke, originele kijk op de uitdagingen en mogelijkheden van het muco-onderzoek. Samen met de Italiaanse Prof. Luigi Maiuri en een hele reeks experts zoeken zij naar een betaalbare therapie om muco bij de basis aan te pakken. Zij vonden dat een combinatie van cysteamine en epigallocatechinegallaat de CFTR-functie bij mucomuizen kan herstellen... Dit lijkt op zich niet zo bijzonder en vooral ingewikkeld, maar als je weet dat cysteamine een medicijn is dat nu al beschikbaar is en wijd toegepast wordt en dat epigallocatechinegallaat (EGCG) een product is op basis van groene thee, wordt het allicht heel wat interessanter. Bij mucomuizen bleek deze combinatie de symptomen te onderdrukken en – nog veelbelovender – in een pilootstudie bij 10 kinderen en volwassenen met twee F508delmutaties leidde dit tot vermindering en vaak zelfs normalisering van de zweettest (onder de 60 mmol/liter in 7 patiënten), verbetering van de CFTR-functie in nasale epitheelcellen en tot een verminderde inflammatie van de longen. Opvallend is dat dit project volledig in handen was van onderzoekers in universiteiten (dus zonder commerciële partners). Er loopt nu een uitgebreider onderzoek bij 40 mucopatiënten naast extra dierenstudies waarvan de resultaten later dit jaar beschikbaar zullen zijn. Medewerkers van onze vereniging werkten met CF Europe mee aan een aanvraag bij het Horizon2020fonds van de Europese Commissie om verder onderzoek te kunnen financieren.

Er wordt ook vol spanning uitgekeken naar de ontwikkelingen bij het Nederlandse biotechbedrijf ProQR. Zij dienden eerder dit jaar een beursnotering in op Wall Street om geld op te halen voor de verdere ontwikkeling van een nieuw medicijn voor muco. Dit middel, voorlopig QR-010 genoemd, is ontwikkeld om het CFTR (gedeeltelijk) te repareren, maar werkt op een volledig andere manier dan de middelen die tot nog toe onderzocht en getest worden. Het richt zich immers op herstel van het genetisch defect in het RNA. Het RNA is de ‘blauwdruk’ voor eiwitsynthese. Als je die blauwdruk kan herstellen, dan zou een gezond CFTR-eiwit of -kanaal gevormd moeten worden dat normaal werkt. De eerste resultaten van laboratoriumexperimenten in cellijnen en muizen met muco laten zodanig goede resultaten zien, dat het bedrijf nu de stap naar onderzoek bij mensen met muco wil maken. Het eerste fase 1 onderzoek werd onlangs opgestart bij 60 à 70 volwassenen met muco met 2x de F508del-mutatie in meerdere mucocentra verspreid over Europa. Aangezien het de eerste keer is dat dit geneesmiddel aan mensen wordt gegeven zal er vooral onderzoek gedaan worden naar de veiligheid van het middel: geeft het geen vervelende bijwerkingen, wordt het goed verdragen door het lichaam? Maar er wordt ook al gekeken of dit middel een positief effect heeft bij mensen met muco, waarbij onder andere de resultaten op vlak van gewicht, zweettest en longfunctie (FEV1) gemeten worden. QR-010 wordt gedurende 28 dagen tot 3 keer per week toegediend via aerosol. In een tweede studie wordt het NPD (nasaal potentiaal verschil of nasal potential difference, een test die gebruikt wordt om muco te diagnosticeren) gemeten bij 16 patiënten met één of twee F508del-mutaties. Als deze onderzoeken, die ongeveer een jaar moeten duren, succesvol blijken, zullen grotere studies opgezet worden. We zullen deze hoopvolle, nieuwe ontwikkelingen op de voet volgen en jullie op de hoogte houden via onze nieuwsbrief en Facebook-pagina.

Ontwikkeling van klasse IIImutaties al verst gevorderd Klasse III-mutaties zoals G551D zijn minder ernstig, omdat het CFTR wel goed gevormd en naar de celwand vervoerd kan worden. Maar toch werkt het CFTR-kanaal niet goed, waardoor zout en water niet goed uitgewisseld kunnen worden. Het lijkt wel alsof het poortje (gate in het Engels) gesloten is en daarom worden deze mutaties vaak ‘gating-mutaties’ genoemd. Zoals we vroger al meermaals beschreven is er voor deze groep mutaties al een middel op de markt dat het CFTR gedeeltelijk kan herstellen: Kalydeco (ook VX-770 of ivacaftor genaamd). Uit onderzoek blijkt dat bij 9 à 10 gating-mutaties de impact van Kalydeco de longfunctie, infecties, het gewicht en zelfs de zweettest (aan de hand waarvan bepaald wordt of iemand muco heeft) opvallend groot is. Ondertussen is ook vastgesteld dat deze positieve effecten op lange termijn aanhouden en dat Kalydeco ook bij jongere kinderen werkt en kan toegepast worden. Eerder dit jaar werd de toediening voor kinderen vanaf twee jaar met een van deze mutaties goedgekeurd. In België is de aanvraag voor terugbetaling van dit (erg kostbare) middel lopende. Hoewel de resultaten van dit middel al spectaculair zijn, wordt toch nog verder gezocht naar middelen om klasse III-mutaties nog beter te behandelen. Kalydeco brengt immers nog geen genezing, de therapie is erg kostbaar en moet genomen worden bovenop alle andere routine behandelingen. Recent onderzoek laat zien dat de blokkade van het kanaaltje bij klasseIII-mutaties ook kan worden gecorrigeerd met de voedingssupplementen genistein (verrijkt in soja) en curcumine (de basiscomponent van curry). Pilootproeven in stukjes darmweefsel (biopten) en minidarmpjes (organoids) lieten zien dat zowel Kalydeco, genistein als curcumine de activiteit van het CFTR van de klasseIII-mutatie S1251N gedeeltelijk kunnen herstellen en dat genistein en curcumine, maar ook genistein en ivacaftor, elkaars werking met een factor 5-10 versterken, vermoedelijk omdat zij de kanaalopening via een verschillend mechanisme verbeteren. Dit ‘synergisme’ maakt het aannemelijk dat bij een gecombineerd gebruik van genistein en curcumine, of van genistein en ivacaftor, de dosering van elk medicijn 5 à 10 keer verlaagd kan worden


DOSSIER

mRNA correctie, een innovatieve, veelbelovende piste van het Nederlandse ProQR

DOSSIER

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2015 zonder verlies van effectiviteit. Door combinatie met genistein kan het slecht door de darm opneembare curcumine mogelijk toch voldoende effectief worden, en kunnen de kosten en ongewenste neveneffecten van een hoge dosering ivacaftor drastisch verminderd worden. In Nederland is een project lopende waarbij de effectiviteit van genistein, curcumine en hun combinatie onderzocht wordt bij mucopatiënten met de S1251N-mutatie en vergeleken met hun effectiviteit in darmbiopten en darmorganoïden. De resultaten zullen inzicht geven in de optimale dosering en in de effectiviteit van monotherapie (genistein, curcumine, of ivacaftor) versus combitherapie (genistein/curcumine of genistein/Ivacaftor) en, afhankelijk van de uitkomst, het gebruik van de voedingssupplementen genistein en curcumine als medicijn bij muco rechtvaardigen of juist ontmoedigen. De uitkomst van deze studie zal ook van belang zijn voor de toekomstige behandeling van klasse II-mutaties zoals F508del met een combinatietherapie van correctors en potentiator. Met de mogelijke uitbreiding van het assortiment aan klinisch effectieve CFTR-potentiators zal de afhankelijkheid van ėėn type medicijn (ivacaftor) verminderen.

Klasse IV, V en VI mutaties: geïndividualiseerd onderzoek voor oplossingen op maat Bij deze groepen mutaties werken de CFTR-kanaaltjes wel, maar onvoldoende. Bij Klasse IV gaat het kanaaltje onvoldoende open. De meeste bekende mutatie hier is R117H, dat geassocieerd is met een minder ernstige vorm van muco, vaak zonder pancreasproblemen, minder longaantasting en lagere frequentie van Pseudomonas aeruginosa. Bij Klasse V is er minder CFTR aanwezig in de celwand. Bij klasse VI-mutaties is de CFTR minder stabiel, waardoor het vaak terug in de cel valt waar het afgebroken wordt. Dit wordt ook geassocieerd met een minder ernstige vorm van muco. Voor deze klasses mutaties is verder onderzoek nodig om het effect van verschillende therapieën te verduidelijken, allicht via indiviuele studies (soms N = 1 studies genoemd). Nieuwe analyse-instrumenten zoals de organoids en ‘Ussing kamers’ kunnen daarbij van toepassing zijn.

Tal van ander pistes om CFTR te herstellen in ontwikkeling Zoals we hierboven al beschreven neemt het aantal onderzoeken naar middelen om muco bij de kern aan te pakken – en zo de ziekte te stoppen of achteruitgang en ernst te beperken – toe met een nooit geziene snelheid. Naast de hiervoor beschreven onderzoeken zijn er nog tal van pistes die momenteel onderzocht worden door een hele waaier aan firma’s en onderzoeksgroepen. Hieronder een greep uit de vele onderzoeken die lopende zijn. • N91115 is het eerste in een nieuwe klasse pillen die de werking van CFTR kunnen verbeteren en inflammatie in de longen verminderen door de concentratie van belangrijke ‘signaling molecules’, S-nitrosoglutathione of GSNO genaamd, te verhogen. Een fase 1b studie voor mensen met twee F508del-mutaties werd onlangs opgestart in verschillende mucocentra. • Proteostasis Therapeutics (PTI) ontwikkelt een ‘CFTR amplifier’, een middel dat de werking van andere CFTR-modulatoren moet versterken.


• Riociguat is een nieuwe therapie die sGC, een enzyme in het cardiopulmonaire systeem, stimuleert. Testen in het labo toonden aan dat riociguat kan leiden tot verbeterde werking van het CFTR-kanaal. Er is nu een fase 2-studie lopende. • Novartis ontwikkelde de pil QBW251, een potentiator die de opening van het CFTR-kanaal moet stimuleren. Een fase 2-studie werd opgezet bij gezonde personen en mucopatiënten. • Vertex en and Parion Sciences werken samen aan de ontwikkeling van ‘ENaC blockers’ (P-1037 en P-1055 genoemd) die het natrium-kanaal in de cellen moeten blokkeren. Men vermoedt dat overdreven opname van natrium (het tweede bestanddeel van zout naast chloor!) bijdraagt aan de uitdroging van de luchtwegen bij muco. Deze alternatieve onderzoekspiste richt zich dan ook op het natriumkanaal naast het CFTR- of chloorkanaal dat de beweging van zout in en uit de cellen zou kunnen verbeteren, waardoor de slijmen vochtiger en dus gemakkelijker verwijderd kunnen worden. In tegenstelling tot de meeste CFTR-therapieën die nu ontwikkeld worden, zoals ivacaftor (kayldeco) en lumacaftor (VX-809), zou deze therapie geschikt zijn voor alle mucopatiënten en eventueel gebruikt kunnen worden om het effect van Orkambi en andere therapieën te verhogen.

Naast de veel besproken combinatietherapie Orkambi zitten nog heel wat beloftevolle CFTR-therapieën in de pijplijn. In verschillende landen, waaronder België, wordt actief gezocht naar middelen die de werking van de chloorkanaaltjes kunnen herstellen waardoor de vooruitgang van de ziekte gestopt zou kunnen worden. Op bovenstaande dia zie je een overzicht van alle bedrijven waarmee de Amerikaanse Mucovereniging, CFF, samenwerkt om meer effectieve therapieën te vinden om de werking van het CFTR te herstellen bij F508del, de meest voorkomende mucomutatie.

In het volgende artikel brengt prof Lebecque een boeiende analyse van de hoopvolle perspectieven, maar ook beperkingen en uitdagingen, van deze en andere CFTR-therapieën die momenteel in ontwikkeling zijn.


En hoe zit het met gentherapie? Voorzichtig positief na eerste groot onderzoek met gentherapie bij mucopatiënten Door de vele doorbraken op het vlak van de CFTR-therapieën, verschuift het onderzoek naar gentherapie steeds meer naar de achtergrond. Nochtans wordt er door bepaalde onderzoeksteams nog hard gewerkt aan de ontwikkeling van gentherapie. Op het congres maakte Prof. Alton, pionier in gentherapie bij muco en leider van het Gene Therapy Consortium, de langverwachte resultaten bekend van hun fase fase 2b-studie waarbij een jaar lang de effecten van gentherapie bestudeerd werden bij 140 mucopatiënten. Dit Consortium is een samenwerkingsverband van een aantal Engelse toponderzoeksteams die al jaren gentherapie bestuderen. Door de identificatie van het muco-gen (in 1989) konden onderzoekers een gezonde kopie van dit gen namaken. Het toevoegen van een gezonde kopie in de cellen van een mucopatiënt, zou deze cellen moeten herstellen en uiteindelijk de ziekte genezen. Dit proces noemt men gentherapie. In 1993 werd voor het eerst gentherapie uitgetest bij een mucopatiënt. Sindsdien is er wereldwijd gezocht naar methodes om een gezonde versie van het mucogen op de juiste plaats te krijgen in de longen én daar te laten werken. Als gentherapie werkt bij muco, zou dit de basisfout die aan de oorzaak ligt van de ziekte bij de hele groep mucopatiënten moeten kunnen aanpakken (en niet alleen bij bepaalde mutaties zoals bij de CFTR-modulatoren waar nu de meeste aandacht naar uitgaat). Als er genoeg van dit gezonde gen in de longen gebracht kan worden, zou dit immers het zout-watertransport kunnen herstellen en zo de cirkel van taai slijm, infectie, ontsteking en longschade doorbreken. Bij het onderzoek van prof. Alton en zijn collega’s werden liposomen, een soort vetbolletjes, gebruikt om gezonde genen in de longen te krijgen. In 18 Engelse mucocentra kregen patiënten, ouder dan 12 met een longfunctie tussen 50 en 90%, maandelijks 1 dosis gentherapie via aerosol toegediend. Terwijl bij een vergelijkbare controlegroep de longfunctie op 1 jaar met 4% achteruitging, was de vermindering bij

de groep die gentherapie kreeg ‘slechts’ 0,4%. Dit bewijst dus dat de gentherapie een matig postitief effect heeft op de longfunctie. Niet spectaculair, maar toch belangrijk omdat het aantoont dat gentherapie waarbij een correct gen verpakt wordt in vetbolletjes en toegediend via aerosol kan werken bij muco. Maar er is nog veel onderzoek nodig bij grotere groepen om te kijken hoe het effect verbeterd kan worden, wat de optimale dosis is, waarom dit bij sommigen wel en bij anderen niet werkte... Daarenboven moet er gezocht worden naar betere voertuigen om de gentherapie op de juiste plaats te krijgen.

middel zijn waarmee je effectief door die slijmmuur kan breken. Als de therapie beter op zijn plaats zou geraken, dan moet er minder toegediend worden met meer effect en minder kans op bijwerkingen, zeker belangrijk als er therapieën zoals gentherapie toegepast worden!

Bioafbreekbaar middel breekt door slijmmuur

Een team jonge onderzoekers aan de KULeuven evalueert samen met internationale onderzoekers een nieuw soort gentherapie voor muco, rAAV2/5, genaamd, in organoids (minidarmpjes) en F508delmuizen. In beide modellen bleek hun gentherapie op langere termijn de werking van CFTR te verbeteren, wat een nieuwe piste opent op weg naar een definitieve oplossing voor alle mucopatiënten. Wordt dus zeker vervolgd!

Onderzoekers van de gerenommeerde medische faculteit van de Johns Hopkins University en de Universiteit van Rio de Janeiro in Brazilië hebben een met DNA geladen nanopartikel ontwikkeld dat de slijmmuur die luchtwegen blokkeert kan doorbreken. Nanopartikels zijn deeltjes die afmetingen hebben kleiner dan 100 nm (nm = één miljardste van een meter). Om een idee te geven van de schaalgrootte: de dikte van een menselijk haar varieert tussen 20.000 nm en 100.000 nm. Volgens de onderzoekers bewijst hun onderzoek dat in de toekomst therapeutische genen direct in de longen zullen kunnen gebracht worden. Dit zou het eerste bio-afbreekbaar

Maar zoals meestal het geval is, moet er ook hier nog veel verder onderzoek gebeuren voor deze techniek effectief bij mensen zal kunnen toegepast worden.

Jonge Vlaamse onderzoekers openen nieuwe pistes voor gentherapie bij muco!


DOSSIER

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2015 Naar aanleiding van het Europese congres in Brussel, pent Prof Lebecque een aantal wetenswaardighen en bedenkingen neer rond recente ontwikkelingen (of niet-ontwikkelingen) met betrekking tot mucoviscidose en onderzoek.

Mucoviscidose en de Belgische politiek De aanzienlijke vertraging in België voor wat betreft de neonatale screening voor mucoviscidose heeft een loutere politieke oorsprong. Wanneer een stad een internationaal congres ontvangt, zullen ook politieke autoriteiten zich steevast laten zien. Met een reeks toespraken, hebben ze in Brussel deze gewoonte niet doorbroken. Maar zullen er ook daden volgen? De Mucovereniging ijvert hier in ieder geval onvermoeibaar voor. In realiteit is het Belgische gezondheidszorgstelsel ten aanzien van mensen met mucoviscidose een van de meest solidaire ter wereld en dit draagt heel wat bij aan de kwaliteit van de zorg binnen dit domein. Maar met het verstrijken van de tijd, rafelt deze solidariteit uit. Vier specifieke punten kunnen worden aangehaald: 1. Het systeem voor toekenning van verhoogde kinderbijslag is verroest sinds 10 jaar 2. De toekenning van een integratietegemoetkoming voor volwassenen met mucoviscidose zou rekening moeten houden met objectieve elementen zoals de zwaarte van de behandeling, de longfunctie, eventuele hospitalisaties en complicaties. In plaats hiervan baseert men zich nog steeds op een te simplistisch, volkomen ongepast, kader (dit zelfs volgens verantwoordelijken binnen het ministerie), waarvan de enige verdienste (?) het gebruiksgemak voor de medisch-raadgever lijkt te zijn. En zelfs hier is de tendens te verharden. Ondanks het feit dat de ziekte degeneratief is, zien patiënten hun tegemoetkoming dalen 10 jaar na een eerdere evaluatie, wat volkomen absurd is. Sommige patiënten die een longtransplantatie ondergingen, zien zich zelfs van elk recht ontzegd...

3. Waar men reeds 20 jaar op hoopt, namelijk een individuele erkenning van rechten, is nog steeds niet van toepassing. Dit gebrek aan erkenning bestraft zeer onterecht de moed van volwassenen met mucoviscidose, alsook die van hun partners. 4. De piste naar neonatale screening voor mucoviscidose zit nog steeds op een dood spoor, terwijl echter - het bewijs van ‘gezond verstand’ (het vroeger opsporen van een degeneratieve ziekte waarbij een symptomatische behandeling is gunstig voor de patiënt) Australië reeds 30 jaar geleden overstag deed gaan; - overtuigende wetenschappelijke publicaties reeds 10 jaar beschikbaar zijn. In de VS stelde men zich dan ook als doel om de screening te realiseren binnen de 5 jaar én dit deden ze ook; - in 2010 een rapport, waar zowel het UCL als de KUL aan meewerkten, geschreven werd op vraag van het Federaal Expertisecentrum (KCE). Rapporten van dit expertisecentrum leiden vaak tot acties. Maar dit dossier gaat niet vooruit. Meerdere instanties hebben een verantwoordelijkheid, wat de zaak doet blokkeren. Wat het geheel nog gecompliceerder maakt is de regionale bevoegdheid. Op dit punt staat België dus nog mijlenver van de rest van Europa. Meer informatie over neonatale screening in België vind je in het verslag van het KCE ‘Is Neonatale Screening op Mucoviscidose aangewezen in België? ’ (196 pagina’s, 360 referenties, Engelstalig) Prof. Dr. P. Lebecque, Mucocentrum UCL Brussel

F508del, Ivacaftor & Lumacaftor (Orkambi®): hoop en hebzucht Het onderzoek gaat met grote stappen vooruit, maar Orkambi® is geen oplossing voor patiënten van het F508del/ F508del genotype en de aangekondigde prijs is absoluut duizelingwekkend. Op het congres werden de resultaten voorgesteld die enkele weken voordien gepubliceerd waren in een gerenommeerd medisch tijdschrift1 over de effectiviteit van de combinatie van twee molecules van de firma Vertex (Ivacaftor + Lumacaftor: ORKAMBI®) bij patiënten met een dubbele F508del-mutatie. Hoewel de resultaten positief zijn, zijn ze wel meer bescheiden dan deze van ivacaftor (KALYDECO®) bij klasse III mutaties. Klinisch gezien zijn ze eigenlijk hetzelfde als de resultaten die meer dan 15 jaar geleden gerapporteerd werden op basis van een medicijn zoals dornase alpha (DNase of PULMOZYME®). De in de VS door de firma Vertex vastgelegde prijs is echter absoluut niet bescheiden. Zo’n prijs is niet gerechtvaardigd, zelfs onfatsoenlijk. De medische gemeenschap reageerde er onmiddellijk op2,3. Paul Quinton, een gerenommeerd wetenschapper die zelf mucoviscidose heeft, schreef hetzelfde in een editoriaal dat deze 22 MUCO CONTACTBLAD • NR. 181

zomer verscheen in het belangrijkste tijdschrift voor respiratoire geneeskunde3. Met ontzetting verwijzend naar de vastgelegde prijs voor Orkambi binnen de VS (258.000 dollar/jaar/patiënt, wat neerkomt op 10 tot 15 miljoen dollar per patiënt/leven), kijkt hij uit naar het moment waarop patiënten, artsen en verzekeraars (in de Amerikaanse context) zich zullen verzetten om de farmaceutische bedrijven te forceren een redelijke, voor de ganse samenleving aanvaardbare prijs voor te stellen. Deze bedroevende episode moet ons echter niet pessimistisch stemmen: • Het aanpakken van de gevolgen van de F508del-mutatie is meer dan ooit het belangrijkste doel van onderzoekers, aangezien 85% van de patiënten wereldwijd ermee geholpen kunnen worden. • Het spoor van gerichte behandelingen voor de verschillende mutaties blijft echt veelbelovend. • In deze context werden tot op heden reeds tientallen modulatoren geïdentificeerd en ook andere firma’s mengen zich nu in het spel. Dit is geweldig nieuws omdat alleen dergelijke competitie de farmaceutische bedrijven ertoe blijkt te kunnen aanzetten om hun prijzen te matigen. Prof. Dr. P. Lebecque, Mucocentrum UCL Brussel


normaliseerd). Op langere termijn wordt ook een gewichtstoename waargenomen en een vermindering in het aantal exacerbaties. Heel wat zaken blijven echter ook ongekend zoals de tolerantie en instandhouding van deze doeltreffendheid op lange termijn, de actiemechanismen... Overigens werd de medicatie nog niet gebruikt bij kinderen jonger dan twee jaar en tot op heden werd geen vermindering van de symptomatische behandeling (kinesitherapie, aerosol, ...) getest. De onderstaande tabel geeft een overzicht van de doeltreffendheid van medicijnen of combinaties van medicijnen van de firma Vertex die tot op vandaag getest zijn in functie van de mutaties waarvan de patiënten drager zijn. N.a.v. een studie gesponsord door de firma Vertex, werd een mededeling verspreid met onverwachte informatie (groen vakje in de tabel). De resultaten van deze studie betreffen een combinatie van Ivacaftor en VX-661 (een andere corrector van de firma die dicht aanleunt bij Lumacaftor). De resultaten tonen aan dat, net zoals Orkambi®, deze combinatie niet effectief is bij patiënten met slechts één exemplaar van de F508del mutatie. Een subgroep van patiënten vormt hier echter een uitzondering op, namelijk degenen die drager zijn van het F508del/G551D genotype. Na een reeds eerdere behandeling met Ivacaftor – de G551D mutatie was het prototype en meest voorkomend in de klasse III – werd bij deze patiënten na toevoeging van VX-661 een extra, weliswaar bescheiden maar toch significante, verbetering vastgesteld, van dezelfde orde als deze geobserveerd met Orkambi bij patiënten met twee F508del-mutaties (homozygoten). Deze opmerkelijke observatie suggereert een effect van VX-661 op de G551D mutatie, wat zou betekenen dat zelfs bij patiënten met de G551D mutatie ivacaftor geen ‘ultieme behandeling’ is.

Ivacaftor en klasse III mutaties: een mededeling werpt twijfels op. Bij vroege diagnose en goede opvolging binnen een erkend centrum, zal de meerderheid van de mucopatiënten vandaag de dag de volwassen leeftijd bereiken in een ‘goede gezondheid’. Dit is echter alleen mogelijk mits een consequente opvolging en een proactieve symptomatische behandeling, gebaseerd op een accumulatie van kennis. Deze behandelingen zijn doeltreffend én levensbelangrijk, maar omwille van minstens drie redenen niet echt bevredigend: deze dagelijkse behandeling is zwaar en zeer tijdsintensief (gemiddeld 2 uur/dag), heeft een hoog kostenplaatje voor de samenleving (gemiddeld > 30.000 euro/patiënt/jaar) en in enkele gevallen beperkt hij onvoldoende de achteruitgang van de longen (rol van de omgeving en van genen naast het CFTR-gen, de modifyer genes). Van de verschillende pistes die onderzocht werden de voorbije 15 jaar draagt het onderzoek naar medicijnen die gericht zijn op het soort van mutaties waarvan de patiënt drager is de voorkeur weg, wat bevestigd werd door de ontdekking van ivacaftor. Het merendeel van de mutaties van het CFTR-gen is echter uiterst zeldzaam. De ongeveer 2000 tot op vandaag ontdekte mutaties kunnen ingedeeld worden in 6 klassen, elk van die klassen kenmerkt zich door een andere fout van het CFTR-eiwit (sommige mutaties situeren zich in meerdere klassen). Het idee is om kleine moleculen of combinaties van moleculen te identificeren die in staat zijn om de effecten van deze mutaties ‘aan de basis’ te bestrijden. Dit onderzoek gaat goed vooruit. Bij de meeste patiënten uit klasse III zijn de effecten van Ivacaftor indrukwekkend, met in het bijzonder – en dit al na twee weken! – een duidelijke verbetering van hun longfunctie en, wat geen enkele medicatie kan bereiken, een aanzienlijke daling in de hoeveelheid chloor in het zweet (ongeveer gedeeld door twee en in de helft van de gevallen zelfs ge-

Meer informatie over gerichte medicatie in functie van het type mutatie vind je op de pagina “Vers un traitement ‘curatif’ de l’atteinte pulmonaire” op de site van het mucocentrum UCL www.muco-ucl.be Prof. Dr. P. Lebecque, Mucocentrum UCL Brussel

1 Wainwright CE, Elborn JS, Ramsey BW et al. Lumacaftor-Ivacaftor in Patients with Cystic Fibrosis Homozygous for Phe508del CFTR. N Engl J Med. 2015; 373:220-31. 2 Jones AM, Barry PJ. Lumacaftor/ivacaftor for patients homozygous for Phe508del-CFTR: should we curb our enthusiasm? Thorax. 2015; 70: 615-6. 3 Ferkol T, Quinton P. Precision Medicine: At What Price. Am J Respir Crit Care Med. 2015 Jul 24. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 26207804

Klasse van mutatie III

% van de patiënten in België

Ivacaftor KALYDECO ®

Lumacaftor

Ivacaftor + Lumacaftor ORKAMBI ®

Ivacaftor + VX-661

-

-

+

+

3%

G551D/ander

+++

G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P of G1349D/ ander

+++

II F508del/ander

85%

F508del/ F508del

45%

-

F508del/G551D

-

(Toevoeging van VX-661 bij patiënten die reeds Ivacaftor krijgen)

[IV] R117H

2%

(+)


DOSSIER

Ivacaftor: een druppel op een hete plaat?

DOSSIER

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2015 GETUIGENIS VAN CELINE, MOEDER VAN ELISE

Mucoviscidose begrijpen en onder de knie krijgen... in de hoop op een mooie toekomst, dankzij het wetenschappelijk onderzoek Mama Celine vertegenwoordigde de ouders van kinderen met muco op de EU-Topmeeting n.a.v. het Europees Mucocongres in Brussel en verwoordde er de hoop en het vertrouwen van jonge ouders in het weten schappelijk onderzoek met een prachtige, ontroerende en vooral inspirerende presentatie over hun leven met de kleine Elise... Ik was al mama van een jongen van zeven jaar (Mathis), toen 17 maanden geleden ons gezin werd uitgebreid met de komst van onze kleine Elise. Ze is zo klein, maar ze draagt al een hele geschiedenis met zich mee. Elise wordt zes weken te vroeg geboren via een keizersnede in de operatiekamer, waarna ze een serieuze darmoperatie moet ondergaan, slechts 10 uur nadat ze geboren was. We blijven hoopvol, dit kleintje is een echte vechter, ze ondergaat de postoperatieve behandeling als een echte kampioene. Ondertussen kondigen de dokters aan dat ze een twee operatie moet ondergaan, 6 tot 8 weken na de eerste. De angst neemt toe en haar thuiskomst lijkt verder weg dan ooit. Maar we hebben geen keuze, we moeten blijven doorgaan. En dan komt de shock, de leegte, de indruk dat de wereld, onze wereld, gaat instorten... Tien dagen later vertelt men ons dat de darmobstructie die Elise had, eigenlijk een ‘meconium ileus’ is, één van de complicaties van mucoviscidose. Sinds haar thuiskomst, na drie maanden van hospitalisatie op intensieve zorgen en twee operaties, stopt Elise niet met groeien en evolueren, dankzij haar intensieve behandeling. Ze neemt dagelijks verschillende medicamenten/supplementen, in combinatie met kinetherapie en twee aerosols per dag.



Maar ondanks alles heeft deze kleine engel ons gedurende deze 17 maanden een echte levensles gegeven... Ze lacht de hele tijd, glundert, zit vol energie, kortom, haar manier om ons te vertellen dat ze terecht vocht voor haar leven. En ondanks alle moeilijkheden van het begin, gaat het leven verder en is het dat ook waard! Haar prachtige lach geeft me moed om elke dag samen met haar te vechten en om haar behandeling zorgvuldig uit te voeren. Daarbovenop helpt de hoop dat mijn kleine meid ooit ‘genezen’ kan worden van deze ziekte (of dat er toch ooit een behandeling komt die alle complicaties stopt), mij om alles van mezelf elke dag opnieuw te geven. We zijn ons ervan bewust dat enkel wetenschappelijk onderzoek ons die hoop kan geven, dus we volgen elke stap die er gemaakt wordt in de wetenschap op de voet. Deze informatie, studies en wetenschappelijke vooruitgang sterken onze hoop om deze verdomde ziekte op een dag te verslaan, zodat Elise een mooie toekomst tegemoet gaat.

We weten dat de weg lang is... en dat die bezaaid is met angst, hoop, verdriet en geluk, maar één ding is zeker. We blijven de behandeling nauwlettend volhouden en blijven activiteiten organiseren om fondsen te werven zodat op een dag... onderzoekers, dokters, wetenschappers en politici ons het bewijs kunnen geven dat we gelijk hadden om de moed nooit op te geven. Céline de Sart, moeder van Elise AUGUSTUS-SEPTEMBER-OK TOBER 2015 25

DOSSIER

ONDERZOEK NAAR NIEUWE BEHANDELINGEN OM SYMPTOMEN NOG BETER TE VOORKOMEN EN BEHANDELEN Muco is een complexe ziekte, waarbij op verschillende niveaus iets fout loopt. Uit het eerste deel van dit wetenschappelijke dossier werd al duidelijk dat het onderzoek naar middelen om de oorzaak van muco aan te pakken steeds beter en sneller verloopt. De vooruitgang op dat vlak is zeker hoopgevend, maar ondertussen kan de ziekte jammer genoeg nog steeds genezen worden en kunnen de patiënten nog veel last van de ziekte ondervinden. Het is dan ook belangrijk dat er ook verder gezocht wordt naar doeltreffender therapieën om de symptomen en complicaties van muco te voorkomen, behandelen of stoppen. Veel aandacht gaat naar het voorkomen en behandelen van longinfecties, maar er wordt ook naar oplossingen voor andere problemen gezocht. Ook onderzoek naar nieuwe technieken om de behandeling eenvoudiger, sneller en minder belastend te maken blijft belangrijk. Tezelfdertijd worden bestaande methodes onderzocht op hun efficiëntie, om zo de keuze voor de meest doeltreffende therapie per patiënt te kunnen bepalen. Met succes... De gezondheidsresultaten, zoals longfunctie en gewicht, blijven stijgen en mensen met muco leven steeds langer en beter. Goed nieuws dus, maar geen reden om stil te blijven staan, want zoals we hier al vaak herhaalden: elke infectie, longonsteking of verstopte darm, elke gemiste school- of werkdag en elke dag in het ziekenhuis is er nog steeds één te veel!

DE LONGEN Luchtweginfecties en longontsteking beter voorkomen en behandelen Longziekte, gekenmerkt door een chronische cyclus van infectie, ontsteking en obstructie van de longen, blijft een grote, zoniet de grootste, uitdaging in de dagelijkse mucozorg. Infecties met bacteriën, waaronder Pseudomonas aeruginosa, beginnen vroeg in het leven, met een activering van het immuun- en dus ontstekingssysteem om de bacteriën uit de luchtwegen te krijgen tot gevolg. Infectiebestrijding neemt dan ook een centrale plaats in bij de mucobehandeling, maar er zijn nog heel wat onopgeloste vragen. Dankzij het werk van tientallen onderzoeksteams in de verschillende continenten (ook in België, met steun van onze vereniging) krijgen we een steeds beter zicht op het hoe, wat en waarom van bacteriën en infecties bij muco. Preventieve maatregelen en vroeg opsporen en behandelen blijven prioriteit. In een vorige contactblad kon je hier meer over lezen in een uitgebreid dossier rond infectiepreventie- en behandeling. In dit dossier brengen we een aantal hoogtepunten en nieuwigheden van recente publicaties en het congres in Brussel. Een aantal bacteriën zoals Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae en Pseudomonas aeruginosa komen vaak voor en kunnen chronische longinfecties en ernstige inflammatoire (ontstekings)reacties oproepen bij mucopatiënten. Onderzoek naar de bacteriën, het ziektemechanisme en de beste methodes om infecties te voorkomen en behandelen blijven dan ook een belangrijke focus van het mucoviscidoseonderzoek.



Beter zicht en betere grip op mucobacterieën en infecties Om infecties beter te kunnen voorkomen en effectiever te behandelen, is het belangrijk dat je goed weet en begrijpt hoe de ziekteverwekkende bacteriën zich gedragen in het lichaam. Heel wat onderzoeksgroepen bestuderen verschillende mucobacteriën in de hoop betere strategieën te kunnen ontwikkelen. Zo ontwikkelden Engelse onderzoekers een muco-luchtwegmodel, volledig gemaakt met menselijke cellen. Dit luchtwegmodel kan de werking van de echte luchtwegen en longziekte accuraat dupliceren zodat men kan uitzoeken hoe bacteriën de natuurlijke verdedigingssystemen ontwapenen bij kinderen met muco, waardoor ziekteverwekkers zoals Pseudomonas aeruginosa hun luchtwegen kunnen infecteren. Een Nederlandse se groep werkt dan weer aan een computerlongmodel om allerlei middelen en hypotheses op uit te testen zodat nieuwe ontwikkelingen sneller en doeltreffender op mensen kunnen uitgetest worden. Een Amerikaanse onderzoeksgroep vond een nieuwe verklaring waarom slijm in de mucolongen taai en dik is met infectie tot gevolg. Inflammatie (ontsteking), niet een grotere concentratie aan DNA zoals tot nu toe werd gedacht, zou de schuldige zijn. De inflammatie veroorzaakt de vorming van nieuwe moleculaire bindingen in het slijm, waardoor het een dikke smurrie wordt. Deze ontdekking kan leiden tot nieuwe ideeën voor de behandeling van deze ‘elastische smurrie’. Een Frans onderzoeksteam lichtte een tipje van de sluier van het gedrag van Pseudomonas aeuruginosa-bacterieën. Voor er biofilms gevormd worden, zwermen bacteria rond in groepen met miljoenen cellen. De onderzoekers vonden nu dat aanhangsels van Pseudomonas, pili genoemd, samen klitten om groepsbewegingen te veranderen en de zwermende groepen een soort ‘remkracht’ geven zodat ze hun beweging als groep kunnen aanpassen om giftige stoffen te vermijden. In deze studie vermeden bacteriën met pili een gebied met antibiotica, terwijl pseudomonascellen zonder pili hun beweging niet aanpasten, in de regio met antibiotica zwermden en gedood werden.

Een ander onderzoeksteam uit de VS onthulde nieuwe inzichten in de condities waarin bacteriën die een rol spelen bij infecties bij kinderen muco zich ontwikkelen en overleven. We weten al dat het slijm in mucolongen gekenmerkt wordt door microbiologische diversiteit. Nu bijkt dat ook de chemische omgeving erg verschilt van patiënt tot patiënt én van moment tot moment bij dezelfde patiënt. Het team vond een heel dun laagje zuurstof aan de oppervlakte van het sputum, maar bij de grote meerderheid was er nauwelijks zuurstof te vinden onder dat laagje. Dit wil zeggen dat mucobacteriën kunnen overleven zonder zuurstof. Verdere studies moeten aanwijzen welke behandelingen het beste werken in welke condities.

Slapende bacteriën overleven behandeling met antibiotica Onderzoekers van de KU Leuven konden achterhalen hoe het komt dat sommige bacteriële infecties, bvb met pseudomonas aeruginosa, na een antibioticakuur toch weer opflakkeren. Antibiotica zijn onmisbaar in de strijd tegen bacteriële infectieziekten en redden jaarlijks talloze levens. Toch blijft het aantal chronische infecties wereldwijd groeien. Vaak is er een heropflakkering na het stopzetten van een schijnbaar succesvolle antibioticakuur. Een belangrijke oorzaak hiervan zijn zogeheten ‘persistorcellen’. Deze cellen bevinden zich in een slapende toestand en kunnen zo ontsnappen aan de werking van het antibioticum. Antibiotica zijn enkel werkzaam tegen actieve cellen. Slapende cellen vertonen echter bijzonder weinig activiteit en weten op die manier de antibioticumkuur te overleven. Van zodra het ‘gevaar’ geweken is, kunnen de cellen als het ware ‘ontwaken’ en begint de infectie opnieuw. Hoewel dit fenomeen

reeds beschreven werd in de jaren ’40 van de vorige eeuw, werd het belang gedurende vele decennia over het hoofd gezien. Professor Michiels en zijn team van het Centrum voor Microbiële en Plantengenetica konden nu achterhalen hoe het moleculair mechanisme, dat aan de basis ligt van de vorming van persistorcellen, juist werkt. De voorbije tien jaar bestudeerden zij daarvoor de modelbacterie Escherichia coli en de bacterie Pseudomonas aeruginosa. “Al snel werd onze aandacht gevestigd op één specifieke centrale regulator van het fenomeen: een klein eiwit, Obg”, legt professor Michiels uit. ”Alle bacteriën bevatten dit eiwit, de één in een wat hogere concentratie dan de ander. Van zodra een cel een bepaalde concentratie van dit eiwit bevat, treedt een mechanisme in werking dat ervoor zorgt dat er kleine poriën ontstaan in het membraan dat rond de cel zit. Dit heeft tot gevolg dat de energievoorziening stopt en de cel als het ware ‘in slaap valt’.” Ongeveer 0,01% van de bacteriën bevinden zich in deze slapende toestand. De ontrafeling van dit mechanisme maakt het mogelijk om nieuwe therapieën te ontwikkelen om persistorcellen te bestrijden en chronische infecties beter te kunnen behandelen. Onder andere mucopatiënten zijn mogelijk gebaat bij verder onderzoek op basis van deze bevindingen.


DOSSIER


Infecties vroegtijdig opsporen Een belangrijke stap in de aanpak van infecties is het tijdig en correct opsporen van bacteriën, zodat meteen met de juiste behandeling gestart kan worden. Er wordt dan ook heel wat onderzoek verricht naar hoe infecties in de longen vroegtijdig opgespoord kunnen worden.

Zoektocht naar methodes om Pseudomonas infecties vroeg op te sporen en te voorspellen Zo werd vorig jaar onderzocht of serumanalyse kon ingezet om een eerste infectie met Pseudomonas auruginosa (Pa) te voorspellen bij jonge kinderen met muco. Pa-serum werd geanalyseerd op onder andere antilichamen bij 582 kinderen met muco (in totaal 2084 serumstalen) en 94 gezonde controlepersonen. Maar er was veel overlap in de antilichamen tussen de gezonde proefpersonen en de mucopatiënten met en zonder pseudomonasinfectie. Daarom besloten de onderzoekers dat deze serumanalyse niet aangewezen is om een eerste initiële pseudomonasinfectie te voorspellen bij kinderen met muco. Een andere studie ging na hoe goed P. aeruginosa antilichamen het succes van een eradicatietherapie voor Pa voorspellen (eradicatie = het uitroeien van bacteriën en dus onderdrukken van een infectie). Deze studie bevestigde dat Pa-antilichamen kunnen aantonen dat eradicatie geslaagd is, na de behandeling, maar hun voorspellende waarde is niet hoog. Op basis van de op dit moment beschikbare data stellen de onderzoekers dat P. aeruginosa antilichamen weinig meerwaarde hebben om de juiste behandeling te bepalen bij een mucopatiënt met een vroege P. aeruginosa infectie. Niet meteen hoopgevende resultaten misschien, maar bij onderzoek is het even belangrijk om te weten wat niet werkt. Mensen met muco worden overladen met testen en behandelingen, dus is het goed om na te gaan welke methodes het beste werken zodat de best werkende eruit gekozen kunnen worden. Daarenboven kunnen we ook van onderzoeken die aantonen dat iets niet werkt veel leren om de bestaande technieken te verbeteren. Tot nog toe blijven regelmatige sputumstalen dus allicht de beste manier om de behandeling van P. Aeruginosa te bepalen. CFTR-therapie zal op termijn misschien de beste manier zijn om infecties te voorkomen of verminderen, maar tot die therapie beschikbaar is, blijft frequente monitoring en vroegtijdige opsporing en behandeling van Pseudomonas essentieel.

Granulocyten mogelijke biomarker én behandeling voor longziekte door schimmels Bij een recente studie in Duitsland werd vastgesteld dat de concentratie van een bepaald type witte bloedcellen, granulocyten (CXCR4+ genaamd), bij mucopatiënten hoger is, zowel in de luchtwegen als in het bloed. De onderzoekers vonden dat opstapeling van die granulocyten in de luchtwegen geassocieerd is met chronische kolonisatie door de schimmel Aspergillus fumigatus. Daarenboven kwam de concentratie van de granulocieten overeen met de ernst van de longziekte, wat de onderzoekers laat vermoeden dat ze niet alleen als biomarker (om de ziekte door schimmels op te sporen) maar ook als behandeling zouden kunnen ingezet worden. Dit is een nieuwe ontdekking, die hopelijk kan leiden tot nieuwe opsporings- en behandelingsmethodes! 28 MUCO CONTACTBLAD • NR. 181

Infecties en longaantasting voorkomen en snel en correct behandelen Er wordt nog heel veel onderzoek gedaan naar methodes om infecties bij muco beter aan te pakken, ook in ons land zijn er heel wat onder zoeksteam actief op dit vlak. Hieronder een greep uit een aantal onderzoeken die nieuwe aspecten onderzoeken of op een iets andere manier de zaken analyseren.

Hypertoon zout ook langetermijneffect bij milde longaantasting bij muco We weten dat taai slijm aan de basis ligt van de meeste luchtwegproblemen bij muco. Er wordt dan ook naarstig gezocht naar doeltreffender middelen om de slijmlaag in de luchtwegen vloeibaarder te maken. De meest frequent toegepaste technieken om de mucoslijmen voeibaarder te maken zijn de toediening van hypertoon zout en DNase (Pulmozyme) via aerosol. Een mucocentrum in Oostenrijk bestudeerde gedurende drie jaar het effect van hypertoon zout op de longfunctie van patiënten met een milde aantasting van de longen, met behulp van de Lung Clearance Index (LCI). Dit is een verfijnde longfunctiemeting waarmee je ook kleinere veranderingen in de longfunctie in de kleine luchtwegen kan meten. Eerder onderzoek toonde al aan dat ook mucopatiënten met een milde longaantasting longfunctie kunnen verliezen, al wordt het niet altijd vastgesteld met de gewone technieken. Als de longfunctie behouden kan blijven, leidt dit uiteraard tot een betere longgezondheid en levenskwaliteit. Er werd tweemaal daags hypertoon zout voorgeschreven aan 34 mild aangetaste patiënten, bovenop hun gewone behandeling. De evolutie van de longfunctie ( FEV1 of eensecondewaarde) en LCI werden opgevolgd gedurende 3 tot 4 jaar. De 3 jaar vóór de test startte, verloren de patiënten gemiddeld 3,9% van hun voorspelde waarde voor de FEV1. Bij de start werd bij de meesten afwijkende LCI-waarden gemeten (gemiddeld 7,85 wat hoger is dan de bovengrens van de normale waarde van 7,0). Na 6 maanden aerosols met hypertoon zout was de LCI significant gestegen met gemiddeld -0,57. Drie jaar later was de LCI nog verder verbeterd en beter dan bij de start van de studie. De FEV1 verbeterde gemiddeld met +3,64%. Eerder dit jaar werd een fase 2-studie opgezet met P-1037, een medicijn dat het natriumkanaal blokkeert in luchtwegcellen en ervoor zou kunnen zorgen dat vocht langer in de luchtwegen blijft na gebruik van hypertoon zout waardoor slijm beter verwijderd kan worden.

Behandeling van mucopatiënten met milde longaantasting zonder Pseudomonas Vorig jaar werd een grote studie uitgevoerd om het effect te meten van azithromycine (in België verkocht onder de naam Zitromax) bij kinderen met muco zonder P. aeruginosa. Bij de groep die azythromycine nam, traden minder exacerbaties op


Aztreonam om Pseudomonas uit te roeien bij kinderen met muco De Aztreonam Lysine voor Pseudomonas Infection Eradication (ALPINE)-studie ging de veiligheid en het effect na van Aztreonam Lysine (AZLI) bij een honderdtal kinderen met een nieuwe pseudomonasinfectie. Het moest gaan om een eerste infectie of een infectie na minstens 2 jaar pseudomonasvrije sputumstalen. De kinderen kregen drie keer per dag 75 mg AZLI gedurende 28 dagen, dezelfde behandeling die nu al toegepast wordt bij chronische P. Aeruginosainfectie. Bij 89% werd geen P. aeruginosa gevonden in hun sputum op het einde van de behandeling en bij 75% ook niet 8 weken na de behandeling. Het is positef dat dit de weg opent naar een extra behandelingsmogelijkheid, maar een directe vergelijking met andere therapieën, zoals Tobi dat nog iets betere resultaten haalt, is moeilijk omwille van de opzet van de studie. Verdere studies zijn nodig om het langetermijn effect te bestuderen en te kunnen bepalen in welke situaties welke therapie best voorgeschreven kan worden.

Welke factoren kunnen een volgende ziekteopstoot voorspellen? Een Amerikaans mucocentrum bestudeerde 65 kenmerken van een 200tal kinderen met muco die behandeld werden voor een exacerbatie (infectiestoot) van de luchtwegen. Zaken zoals mutatie, aanwezigheid van diabetes, bacteriële infectie en toediening van therapieën als Pulmozyme of TOBI werden onderzocht. Doel was om uit te vinden of bepaalde maatregelen hen konden helpen om een volgende exacerbatie te voorspellen en dus tijdig en correct te behandelen. Maar uiteindelijk bleek het aantal keer dat de patiënt het voorbije jaar behandeld was voor een exacerbatie de meest doorslaggevende factor. Geen enkele andere factor, ook niet die waarvan men dacht dat ze een grotere rol speelden, zoals longinfectie en fase van de longziekte, benaderden het belang hiervan. Hoewel we voorzichtig moeten zijn met de interpretatie van deze resultaten, omdat het onderzoek uitgevoerd werd in slechts één centrum, kan dit gegeven toch helpen om het risico op exacerbatie beter te te voorspellen en dus tijdig en correct te behandelen en eventueel ook om betere behandelingsstrategiën te ontwikkelen om ziekteopstoten te behandelen of beter nog te voorkomen.

Onderzoek naar de beste methodes om MRSA en te behandelen succesvol In veel landen neemt de frequentie van MRSA bij mucopatiënten toe, maar er is nog geen consensus over de beste aanpak ervan. In Engeland vergeleken artsen van een groot centrum voor volwassenen met muco de resultaten van de verschillende therapieën die toegepast werden bij hun patiënten waarbij MRSA in het sputum gevonden werd tussen 2007 en 2012. 37 patients werden geïdentificeerd met MRSA, waarvan 67% met een nieuwe infectie. In vergelijking met nieuwe infecties was chronische MRSA veel moeilijker uit te roeien. Combinatietherapie bleek veel succesvoller dan behandeling met één antibioticum: 85% t.o.v. 50% eradicatie voor nieuwe infecties. Rifampicine/ Fusidinezuur bleek het meest succesvol (100% vs 60% voor andere combinaties van 2 medicijnen). Savara Pharmaceuticals stelde positieve resultaten voor van een Fase 2 studie met

hun antibioticum AeroVanc, voor de behandeling van MRSA-infecties bij muco, via een droogpoederinhalator (puf). Toediening met meerdere dosissen leidde tot een vermindering van bacteria en een verbetering van de longfunctie.

Nieuwe pistes om infecties en longproblemen te behandelen Nieuwe kandidaten voor de behandeling van niet-tuberculoze mycobacteriën (NTM)

NTM kunnen bij muco ernstige luchtweginfecties veroorzaken. Resultaten van een onderzoek bij muizen toonden aan dat het gebruik van Lipoquin® en Pulmaquin® de groei van die bacteriën kan verminderen. Onderzoek naar deze veelbelovende middelen worden verder gezet.

‘Veegborstel’ voor oxidatieve stress Bij mensen met muco wordt vaak een hoge oxidatieve stress gevonden: er worden meer vrije radicalen, molecules die de cellen beschadigen, aangemaakt en dit wordt gelinkt aan toename van symptomen en longschade. Onderzoekers vermoeden nu dat een gebrek aan de antioxidant ‘thiocynaat’ leidt tot onvoldoende bescherming tegen die oxidatieve stress en dat toedienen van thiocyanaat een effectieve behandeling zou kunnen zijn voor longziekte bij muco.

Franse multicentrumstudie wijst op slechte opvolging van vaccinatie bij kinderen met muco In Frankrijk vergeleek men de vaccinaties die 134 kinderen tot en met 14 jaar met muco uit verschillende mucocentra kregen met de gemiddelde vaccinatiegraad bij hun leeftijdsgenoten. Daaruit bleek dat kinderen met muco heel wat vaccins misten die kinderen normaal gezien toegediend krijgen. Zo was bijvoorbeeld maar 85% van de kinderen met muco correct gevaccineerd tegen difterie en 66% tegen griep. Voor bepaalde vaccins die vaak extra aangeraden worden bij muco zoals hepatitis A, pneumokken en waterpokken was de vaccinatiegraad heel laag. We weten dat vaccinatieprogramma’s verschillen van land tot land, maar het is wel een belangrijk signaal dat we naast de mucozorg ook voldoende aandacht moeten schenken aan de algemene gezondheidsrisico’s van kinderen met muco. AUGUSTUS-SEPTEMBER-OK TOBER 2015 29

DOSSIER

dan bij de groep die een placebo (nepmiddel) kreeg (21% vs. 39%). Belangrijk is dat bij deze studie een ruimere definitie voor exacerbaties gebruikt werd dan in de meeste studies het geval is. Vaak wordt alleen gekeken naar antibiotica die intraveues toegediend worden (IV-kuren). Bij deze studie moest ofwel minstens één grote voorwaarde vervuld worden, zoals minstens 10% verlies van longfunctie, of twee kleinere voorwaarden, zoals toegenomen hoest, verhoogde ademhalingssnelheid en minder inspanningsvermogen. In deze groep werden vooral veranderingen gemeten op vlak van de kleine voorwaarden, met name meer hoesten en congestie van de longen (57%). Bijna alle opstoten werden behandeld met orale antibiotica (niet verrassend aangezien het om een groep ging zonder pseudomonas). Deze studie is belangrijk, niet alleen omdat het aantoont dat hypertoon zout ook bij mildere longaantasting nuttig kan zijn, maar ook omdat het een beter zicht geeft op longaantasting bij milde ziekte met vaak normale longfunctie en zonder pseudomonas. Zelfs bij deze groep zijn exacerbaties een veel voorkomend fenomeen en is een regelmatige opvolging en tijdige behandeling dus belangrijk.

DOSSIER


Infectiepreventie en controle in het ziekenhuis Eén van de belangrijke stellingen die zowel de hulpverleners als de patiënten in hun achterhoofd moeten houden is: elke mucopatiënt kan ziekteverwekkende bacteriën in zijn of haar luchtwegsecreties hebben, die kunnen doorgegeven worden aan andere patiënten. De overdracht gebeurt via contact en druppels: via direct contact vb. hand geven, knuffelen, ... of indirect contact bvb. via besmette voorwerpen, niezen, ...

Richtlijnen voor infectiepreventie in het ziekenhuis Op het congres in Brussel stelden Vlaamse verpleegkundigen een aantal richtlijnen voor die mucocentra toepassen voor consultaties en opnames van mucopatiënten. Het belang van handen hoesthygiëne kan niet genoeg herhaald worden. Daarenboven wordt patiënten ook aangeraden meer dan 2 meter afstand te houden. De patiënt draagt een masker als hij naar de consultatie komt en als hij zijn kamer verlaat bij hospitaisatie. Materiaal gebruikt bij de consultatie zoals stethoscoop, tafel... moet correct gedesinfecteerd worden en bij opnames mag medisch materiaal de kamer van de patiënt niet verlaten. Bij hospitalisaties mogen mucopatiënten geen contact hebben met andere mucopatiënten. En uiteraard moet de patiënt een 1-persoonskamer toegewezen krijgen.

Standaard aandachtspunten voor de medici en paramedici Het overzicht op de dia hiernaast geeft mooi aan wanneer er handschoenen, maskers en schorten moeten gedragen worden .

Wat is handhygiëne? Ontsmetten moet voor én na elk contact met de patiënt, voor het binnen gaan in een patiëntenkamer en na een bezoek bij de patiënt. Zichtbaar bevuilde handen moeten altijd met zeep gewassen en dan pas ontsmet worden.

Gezond evenwicht... Het is niet gemakkelijk voor een mucopatiënt om de veelheid aan maatregelen opgelegd worden te volgen, maar ook niet met alle maatregelen die de zorgverleners voor zichzelf moeten treffen. Wij moeten ervoor zorgen dat er een gezond evenwicht gezocht wordt wat de bescherming en veiligheid betreft. Het is niet de bedoeling dat onze patiënten in een soort isolement terecht komen doordat wij aan ‘overshooting’ doen! Het gebruik van gezond verstand is hier heel belangrijk .

Handhygiene is altijd van toepassing!

De bovenste luchtwegen niet vergeten! We hebben hier al meermaals gewezen op het belang van het voorkomen en behandelen van neusinfecties, zowel om de plaatselijke last te verminderen, maar ook om het afzakken van die infecties naar de ongen te voorkomen. Een nieuwe Engelse studie bestudeerde de link tussen bacteriën in de paranasale sinus en de longen bij kinderen van het grootste mucocentrum in Engeland. Uiteindelijk doel was om na te gaan of hun strategie voor het uitroeien van bacteriën in de sinussen effectief was. Bij 54 kinderen werd een sputumstaal van de neus en longen genomen. Als bacteriën gevonden werden in de sinus, werd een behandeling met pillen en in de neus vernevelde antibiotica opgestart. Bij 33 op 54 stalen werd een verband vastgesteld tussen de stalen van de neus en longen. Bij 28 positieve neusstalen werden 8 Pseudomonas aeruginosa (Pa), 8 Staphylococcus aureus (Sa) and 12 andere bateriën teruggevonden. Bij 14/21 (67%) bleken de bacteriën uitgeroeid op 1 en 3 maanden na de behandeling. Voor Pa was dat 75% en voor Sa 71%. Meestal traden er geen symptomen op bij de kinderen bij wie een paranasale infectie gevonden werd. Regelmatige opvolging van sinus bij kinderen met muco is dus aangewezen.


Monika Waskiewicz, verpleegkundige UZA, Mucocentrum Antwerpen

Vervolg dossier op pagina 35

4

Klavertje

Dylan laadt zijn batterijtes op tijdens de vakantie

2 1 4

Goed uitrusten

Lekker buiten spelen

Zodat ik nog wat groei en sterk word

En goed eten...

3

Alexia

Alexia beleefde een droomdag in Eurodisney samen met haar grote broers, euh, prinsen.


KL AV ER TJE 4

Vakantiepret met steun van het Kindermucofonds Heel wat kinderen met muco trokken er de voorbije zomer weer op uit, met hun mama en papa, broers en zusjes. Naar de zee, naar een bos in de buurt of over de grens. Lekker buiten spelen in de zon en verse lucht opsnuiven! Zo konden ze allemaal hun batterijtjes opladen en daar draagt ons Kindermucofonds graag een steentje voor bij.

Alyssa

Alyssa kwam ogen te kort bij haar bezoekje aan het reuze aquarium Nausicaa in Frankrijk.

Met het hele gezin naar Oostenrijk De laatste drie weken van de grote vakantie gingen we met het hele gezin naar Mondsee (Oostenrijk)! We sliepen in onze caravan die op een heel leuke camping stond. Er was een zwembad dat wel tot 10 uur ’s avonds open was, een heel goed restaurantje en we hadden er zelfs onze eigen privébadkamer! Dit was onze eerste gezinsvakantie nadat we een klein jaartje eerder de diagnose muco kregen voor Thibe, Kato en Wout. Wel spannend dus, heel wat meer geregel vooraf en vooral, trouw de behandelingen en kine blijven doen op vakantie. We hadden er goed over nagedacht vooraf en waren er helemaal klaar voor. We hebben veel gewandeld in de bergen en uitstapjes gemaakt naar de dierentuin, een zoutmijn, een ijsgrot en zelfs een echt riddersen prinsessenkasteel. Het was fantastisch, ondanks de regen die regelmatig uit de hemel viel. Het kon ons niet deren. De leukste foto’s willen we jullie heel graag laten zien, dus geniet er maar van. En vooral... Danku danku en nog een keer danku van ons allemaal! Zonder jullie was het eerlijk waar niet mogelijk geweest! Dikke zoenen van Greet, Wim, Kobe, Thibe, Kato en Wout xxxxxx


Door de alpenwei

Een echte oude tractor

Ook op vakantie 2 aerosols per dag...

Chillen in de speeltuin

Knutselen in de schuur bij regenweer

Verwennerij... Wandelen in een mysterieus mistig bos, spannend!

SESAM… OPEN U!

Wie vindt een pil om de muco-poortjes te openen en muco te stoppen? In het sprookje van Ali Baba en de 40 rovers kan Ali Baba een grot vol schatten openen met de magische woorden “Sesam open u!”. Zo zijn in de hele wereld mensen op zoek naar een ‘tovermiddel’ om de muco-poortjes open te krijgen... Niet om kisten vol goud en juwelen te vinden, maar wel om muco te stoppen, zodat kinderen met muco niet meer ziek worden. “Muco-poortjes, wat is datte?” hoor ik je denken... en “Muco stoppen, hoe kan dat?”

Maar wat zijn die muco-poortjes nu?

Je lichaam is gemaakt van duizenden minikamertjes: de cellen. In die cellen zit een soort fabriekje dat de hele tijd dingen maakt die je lichaam goed laten werken. Eén van die dingen die ze maken zijn zout-poortjes. Die poortjes gaan van het fabriekje naar de wand van de cel. Als de poortjes daar open gaan, kan er zout uit de cel naar buiten gaan, in de luchtwegen bijvoorbeeld. Wist je dat zout water aantrekt? Als er dus zout uit de cel komt, dan komt daar water op af. Muco zorgt ervoor dat het fabriekje die poortjes niet goed kan maken. Als een poortje slecht gemaakt wordt, dan gooit de cel die in de vuilbak! Soms worden de poortjes wel goed gemaakt, maar geraken ze niet naar de wand van de cel. Bij een kleine groep mensen met muco worden de poortjes wel goed gemaakt en vervoerd, maar gaan ze niet goed open.

Het slijmriviertje

Zout-poortjes zorgen er dus voor dat water in je luchtwegen en in de buisjes van je buik (pancreas) geraakt. Dat water heb je nodig om goed lopend slijm te maken. Iedereen, met en zonder muco, heeft slijmen in zijn lichaam. In je longen en je neus werkt dat slijm als een riviertje waarmee dingen, zoals vuil en kiemen (bacteriën) die je ziek kunnen maken, uit je lichaam kunnen geraken. In je buik helpt dat slijmriviertje om enzymen, een soort minischaartjes die je eten in stukjes kunnen knippen, bij je eten te brengen. Zo kunnen alle goede dingen, zoals vitaminen, eruit gehaald worden. Maar doordat bij muco de zoutpoortjes niet goed werken, komt er niet genoeg water in de slijmen. Daardoor is het slijm dik en kleverig, zoals honing of choco... De bacteriën blijven erin hangen en maken je longen ziek. In je buik houdt het dikke slijm de enzymschaartjes tegen voor ze bij het eten geraken. Daarom moet je creonpilletjes nemen en veel eten om toch goed te kunnen groeien.

Poortjes die goed werken = meer zout = meer water = minder dik slijm = minder ziek...

Uitvinders vonden een pil uit die de poortjes kan openen!

Onderzoekers hebben een pil uitgevonden – Kalydeco noemt die – waarmee je zo’n kapot poortje toch kan laten opengaan! Het is de eerste keer in de geschiedenis dat er een medicijn gemaakt wordt dat de zoutpoortjes beter kan laten werken en ervoor zorgt dat er geen taaie slijmen meer gemaakt worden. En als het slijm niet meer taai is, word je niet meer zieker. Maar bij de meeste kinderen met muco worden de poortjes ook niet goed gemaakt en vervoerd. Onderzoekers proberen nu pillen te maken die het fabriekje helpen om de poortjes goed te maken en naar de wand van de cel te sturen. Over de hele wereld zijn er honderden onderzoekers die een heleboel verschillende medicijnen onderzoeken, in het labo, bij muizen met muco of op mini-longen of mini-darmpjes (wat dat nu weer is, hoor je in een volgend klavertjevier). Sommige van die pillen lijken goed te werken in het labo, dus worden ze nu bij mensen getest... Zo zou er voor elk probleem met de poortjes een oplossing gevonden moeten worden. De pillen zijn er nog niet, meestal duurt het jaren voor een medicijn echt klaar is, maar het onderzoek gaat altijd maar sneller vooruit! Koop of verkoop onze nieuwe baby-aapjes. De opbrengst gaat helemaal naar het muco-onderzoek! AUGUSTUS-SEPTAMBER-OK TOBER 2015 33

Schaduwen

Oplossing: 4

KL AV ER TJE 4

Doolhof

Zoek de 7 verschillen

Oplossing: kapstok | stopcontact | klink | slangetje fles links boven | logo mucovereniging | Knop kastdeur rechts

Stripverhaal

Oplossing: C

Ok, je papegaai mag in mijn lab komen, maar dan MOET hij minstens 1 meter van alles wat breekbaar is blijven! Begrepen? Ja

De onderzoekers gaan echt snel vooruit nu in hun zoektocht naar betere medicijnen!

We vonden trouwens net...

HEEEEEEEEEELP, mijn staaltjes Ik heb niets gedaan! Ik heb niets Ik heb niets gedaan! gebroken, ik heb alleen alles wat dooreen geschud.

Helemaal duidelijk professor! Ik zal ervoor zorgen dat ik deze keer niet in uw proefbuis gezogen kan worden!!*

En als er iets gebeurt dan magje ons letterlijk buiten gooien!

* zie Klavertjevier nr 177 34 MUCO CONTACTBLAD • NR. 181

Ah, neen!

Belofte maakt schuld!...


Muco is meer dan de longen...

Longziekte is het meest bekende en besproken element van het ziektebeeld bij muco, maar er zijn heel wat andere organen die beïnvloed worden door muco, zoals de pancreas, darmen, lever en het voortplantingssysteem. De ziekte-ernst wordt voor een groot deel bepaald door weerkerende infecties, maar er zijn ook heel wat andere elementen die kunnen bijdragen tot (het gebrek) aan gezondheid en welzijn van de mucopatiënt. Hoewel onderzoek vooral focust op ziektestoppende therapieën en behandeling van de longziekte, wordt er ook onderzoek verricht om een beter zicht te krijgen op wat fout loopt en hoe dit best aangepakt kan worden voor elk van deze domeinen.

Beter zicht op pancreas- en leverstoornissen Onderzoekers in Noorwegen hebben aangetoond dat het gebruik van echografie effectief de pancreasfunctie bij mensen met muco kan evalueren. MRI kan een beter beeld geven, maar echo’s zijn een effectieve optie. Volgens onderzoekers is echografie de meest toegankelijke beeldvormingsmethode voor de regelmatige opvolging van mucopatiënten omwille van het ontbreken van stralingsrisico en ongemak voor de patiënt en de lagere kosten. Onderzoekers aan de Universiteit van Colorado ontwikkelden een nieuwe theorie waarom sommige jongeren met muco leverziekte ontwikkelen. Hun onderzoek toonde aan dat mucopatiënten met leverziekte een ander intestinaal microbioom, een tragere dunne darmtransit en meer intestinale letsels hebben. De typische spijsverteringstoornissen bij muco in combinatie met de veranderingen in het microbioom kunnen leiden tot de ontwikkeling van leverfibrose en letstels in het spijsverteringsstelsel. Deze nieuwe inzichten kunnen hopelijk leiden tot doeltreffender methodes om leverziekte te voorkomen en behandelen.

Ondervoeding houdt een groter risico in voor de longfunctie dan pseudomonasinfectie Op het familiecongres in Brussel werd de verrassende stelling naar voor gebracht dat ondervoeding een groter risico inhoudt voor de longfunctie dan pseudomonasinfectie! Zoals je verder in het hoofdstuk rond voedingstherapie kan lezen, houdt ondervoeding meer in dan gebrek aan calorieën. Bepaalde voedingsstoffen spelen een heel belangrijke rol in de gezondheid van de longen en de algemene conditie. Zo blijkt uit onderzoek dat vitamine E ontsteking in de luchtwegen onderdrukt. Gammatocoferol, een variant

van vitamine E die veel in de natuur voorkomt, onderdrukt de infiltratie van neutrofielen in de luchtwegen die normaal tijdens een ontstekingsreactie optreedt. Neutrofielen zijn witte bloedcellen die, net als macrofagen, microben kunnen doden en verteren. Een extra reden dus om de vitaminesupplementen die standaard voorgeschreven worden aan mucopatiënten goed in te nemen.

Diabetes en CFTR-therapieën Het Europees register dat de gegevens van meer dan 30.000 mucopatiënten verzamelt, bevestigt dat diabetes teneemt met de leeftijd. Op 10 jarige leeftijd heeft 10% van de mucopatiênten diabetes, op 30 jaar 30%. Diabetes bij muco wordt gemiddeld vastgesteld op 25 jaar.

Onderzoekers toonden aan dat CFTR een rol speelt bij de secretie van insuline in de pancreas (diabetes wordt gekenmerkt door een tekort aan insuline). In hoofdstuk over nieuwe therapieën gericht op herstel van het basisdefect lees je meer over dit CFTR. Er wordt nu onderzocht of de CFTR-therapieën een positieve invloed kunnen hebben op diabetes. Meer info over voeding en diabetes vind je ook nog in het hoofdstuk over voedingstherapie.


DOSSIER

Vervolg van dossier pagina 30

DOSSIER


Mucocongres: Een interactief debat over het afstemmen van de behandelingsduur tijdens een exacerbatie Katrien Forier is werkzaam als onderzoeker aan de Ugent, met de financiële steun van de Mucovereniging en het Fonds Alphonse & Jean Forton (Koning Boudewijnstichting).Vorig jaar won zij de prijs voor beste presentatie op de European Young CF Investigators Meeting, die de beste jonge muco-onderzoekers uit heel Europa bijeenbrengt. Dit jong talent van eigen bodem hoopt haar steentje te kunnen bijdragen in de zoektocht naar de oplossing voor een vraag die al lang onbeantwoord blijft: hoe lang moet een IV antibioticakuur duren? De European Cystic Fibrosis Conference vond dit jaar plaats op eigen bodem. Voor mij betekent dit congres elke keer weer een intensieve update betreffende de laatste onderzoeksresultaten. Dit jaar was ik voornamelijk geïnteresseerd in gepersonaliseerde en geoptimaliseerde antibioticatherapie, aangezien de focus van mijn onderzoek eind vorig jaar hiernaar verschoven is. Het interactief debat over de houding van artsen en onderzoekers ten opzichte de behandeling van exacerbaties was dus een must om mee te volgen. Twee sprekers hadden op voorhand de opdracht gekregen om een stelling uit te diepen, beiden vanuit een ander standpunt. Na hun uiteenzetting kon het publiek, bestaande uit artsen en onderzoekers, via een afstandsbediening voor of tegen de stelling stemmen en werd het resultaat besproken. De stelling over het persoonlijk afstemmen van de behandelingsduur met intraveneuze antibiotica versus het geven van een standaardkuur van twee weken lokte een interessante discussie uit. De spreker die het standpunt dat alle patiënten tijdens een exacerbatie een behandeling van 14 dagen zouden moeten krijgen moest verdedigen, was hier namelijk zelf niet mee akkoord. Het was meteen duidelijk dat er een zeer grote interesse is voor het persoonlijk afstemmen van de behandelingsduur. Maar liefst 84% van het publiek was hier dan ook voorstander van. Dit is niet verwonderlijk aangezien mucoviscidose zich goed leent tot gepersonaliseerde therapie omwille van de grote verschillen tussen patiënten. Hierdoor is het onder andere voor iedereen verschillend hoe goed de antibiotica de infectie in de longen kunnen bereiken, wat natuurlijk een grote invloed heeft op het succes van de behandeling. Sommige patiënten zullen baat hebben bij een langere behande-


ling, terwijl dit voor anderen in veel kortere tijd al een goed resultaat kan opleveren. Hoe zou een gepersonaliseerde therapie nu in zijn werk moeten gaan? Een optimale behandelingsduur leidt, volgens de definitie, tot het herstel van de longfunctie naar het basisniveau van voor de exacerbatie. Het bepalen van het basisniveau wordt gewoonlijk gedaan via meting van de één-secondewaarde. Dit is werkbaar, maar helaas herstellen niet alle patiënten volledig na een exacerbatie. Hoe kan je in dat geval weten of de behandeling lang genoeg geduurd heeft? De beste manier hiervoor zou het meten van de tijd tot de volgende exacerbatie zijn. Na een behandelingskuur wordt er afgewacht wanneer de volgende exacerbatie optreedt. Is dit kort na de vorige, dan moet de behandelingsduur met intraveneuze antibiotica verlengd worden. Bij deze strategie zijn er echter twee problemen. Ten eerste neemt deze aanpak heel veel tijd in beslag,

want er moet telkens afgewacht worden. Ten tweede is het niet duidelijk welke tijd tussen twee exacerbaties als lang genoeg beschouwd kan worden om van een succesvolle behandeling mogen te spreken. Er werd daarom geconcludeerd dat het gebrek aan duidelijke richtlijnen en betrouwbare metingen momenteel nog geen doorgedreven personalisatie van de behandelingsduur toelaat, maar dat hier wel een heel grote vraag naar is. Aangezien ik momenteel werk aan een methode om te bepalen hoeveel antibiotica de infectieplaats in de longen kunnen bereiken, zal ik hier hopelijk mijn steentje aan kunnen bijdragen. Dr. Apr. Katrien Forier, UGent


Namaakgeneesmiddelen: niet werkzaam, wel schadelijk In 2015 heeft het Federaal Agentschap voor Geneesmiddelen en Gezondheidsproducten (FAGG) al 60% meer postpakketten met illegale geneesmiddelen onderschept dan in dezelfde periode vorig jaar. Nochtans houden namaakgeneesmiddelen grote risico’s in. In 2013 werden in de EU maar liefst 10 miljoen namaakgeneesmiddelen in beslag genomen. In ons land onderschepte het FAGG in 2014 3.781 postpakketten met illegale medicijnen, tegenover 1.989 in 2013. Een stijging die zich bovendien verderzet in 2015. Ondanks de grote risico’s van namaakgeneesmiddelen kopen Belgen dus steeds meer illegale medicijnen op het internet. Het gaat ook niet langer enkel en alleen om de ‘klassieke’ erectiepillen of hormonen voor bodybuilders. Belgen bestellen een steeds breder gamma aan geneesmiddelen via het internet, ook antibiotica en pijnstillers. Daarom nam de Europese Commissie een aantal maatregelen, waaronder een logo voor veilige online apotheken dat sinds 1 juli 2015 van kracht is.

Kinesitherapie speelt een essentiële rol in de behandeling van mucoviscidose en richt zich op het vrijmaken van de longen en de bovenste luchtwegen, maar ook het bewaren van de beweeglijkheid van de borstkas, spiertraining en het optimaliseren van de levenskwaliteit zijn belangrijke doelstellingen van kine bij muco. Belgische kinesisten zijn wereldwijd erkend als experts en drijvende kracht op vlak van kinesitherapie bij muco. Maar over heel de wereld worden er methodes en programma’s uitgewerkt en onderzocht waar we uit kunnen leren om de zorg en gezondheidsresultaten van onze kinderen en volwassenen met muco verder te verbeteren. Op de tweedaagse cursus die jaarlijks voor het Europese Mucocongres georganiseerd wordt, lag de focus op het skelet en de spieren. Linda, kinesist van het mucocentrum en Ingrid, zelfstandige kinesitherapeut uit Gent, brengen verslag uit van de interessantste dingen die zij daar hoorden en mee naar huis namen.

De risico’s van namaakgeneesmiddelen zijn niet min. Ofwel bevatten ze bv. niet het actieve ingrediënt dat een goede werkzaamheid garandeert, ofwel klopt de dosis niet. Daarnaast kunnen er ook gevaarlijke stoffen aan de medicijnen worden toegevoegd. Geneesmiddelen buiten het legale circuit zijn ook niet gecontroleerd door de bevoegde instanties en bieden dus geen enkele garantie op vlak van kwaliteit, veiligheid en doeltreffendheid. Bovendien ontbreekt ook de controle van een arts en het advies van de apotheker. Namaakgeneesmiddelen zijn dus niet alleen niet werkzaam, maar kunnen ook ronduit schadelijk of zelfs dodelijk zijn. Sinds 1 juli 2015 is elke vergunde apotheek in de EU verplicht om het logo met het witte kruis op een groene achtergrond op zijn website te plaatsen. Als je op het logo klikt, word je doorverwezen naar een lijst met veilige apotheken die op een legitieme manier online geneesmiddelen aanbieden. Veiligst is nog om bij de apotheker zelf langs te gaan. Op die manier ben je zeker dat je geen namaakgeneesmiddelen koopt en kan de apotheker zijn adviserende rol spelen op vlak van een correct en rationeel geneesmiddelengebruik. Als patiënten toch online geneesmiddelen zouden kopen, klikken ze best steevast op het Europese logo. Zo kunnen ze controleren of de apotheek op de lijst staat.


DOSSIER

Kinesitherapie en conditietraining

DOSSIER


Kinecursus op het Europees congres: wat hebben we geleerd en wat moeten we onthouden? Er was veel interesse voor de kiné-cursus. Er waren kinés van over de wereld. Het onderwerp was: Het skelet en de spieren! En wat hebben we geleerd en wat moeten we onthouden? Dat muco een complexe aandoening is. Buiten autogene drainage en aerosollen is het belangrijk dat onze houding en onze spieren in optimale conditie gehouden worden. Preventie is nog steeds de boodschap. Op 8 en 9 juni mocht ik deelnemen aan de ‘Preconference course’ voor kinesitherapeuten en dan nog wel in Brussel! Want ja, het Europees congres voor mucoviscidose ging dit jaar in Brussel door. De locatie was super. Op de Kunstberg, hartje Brussel. Het weer was zomers. De organisatie was perfect, ik mocht zelf even achter de schermen loeren. De mucovereniging gaf ons de kans om een handje toe te steken en dat was een leuke ervaring. Het programma was welgevuld en interessant. Alles liep op wieltjes. Ik denk dat we mogen tevreden zijn.

Het skelet: sporten en bewegen bevordert de kwaliteit van je botten Soms krijg je een onderzoek om je botdichtheid te meten.Op latere leeftijd krijgen we allemaal osteoporose. Bij mucopatienten vangt dit proces vroeger aan. Je skelet in goede conditie houden is zéér belangrijk. Zo voorkom je eventuele breuken. Sporten en bewegen bevordert de kwaliteit van je botten.

De spieren: van jongs af een correcte houding aanleren De spieren hechten zich vast op het skelet en zorgen ervoor dat we blijven recht staan. Zéér belanrijk is een correcte houding. Goede sterke spieren zorgen voor een goede houding. Een correcte houding zorgt ervoor dat je geen last hebt van rug en schouders. Een mobiele thorax (borstkas) komt ten goede aan je ademhaling. Simpel! Dus bewegen is de boodschap! Sporten! Dit willen we vanaf jonge leeftijd promoten. Er werd een soort werkapparaat voorgesteld waarmee we de houding en de toestand van de spieren kunnen evalueren. Met een werkgroepje gaan we dit bestuderen in ons land en dan zouden we dit ook toepassen in onze centra. Er wordt aangeraden dit vanaf de leeftijd van 8 jaar op regelmatige basis te doen. Voorkomen is beter dan genezen. Je kan maar beter van jongs af een correcte houding aanleren. Als je hard moet hoesten kan het wel gebeuren dat je een beetje urine verliest en dat is vervelend, ook daar kan je oefeningen voor doen. Pamela Scarborough kwam een uiteenzetting geven over Yoga en Murirann Lohan over Pilates-oefeningen. Twee enthousiaste dames die ons wisten te begeesteren. We mochten zelf oefenen en alles uitproberen. En ik kan getuigen, niet iedereen was soepel! Beiden zéér aan te raden methodes om je houding te optimaliseren. Deze methodes houden rekening met houding, spiertonus, mobiliteit en ademhaling. Ik krijg steeds een boost van zo’n congres en iedere keer geeft mij dat veel goesting om mij 100% in te zetten. Bedankt Mucovereniging om te mogen deelnemen. Linda Mahieu, kinesiste Mucocentrum, UZ Gent



Kinesitherapie bij muco, meer dan de longen... Ook spieren gewrichtspijn kan behandeld worden In een notedop wat ik belangrijk vond in de 2-daagse cursus kinesitherapie op het Europese Mucocongres in Brussel. De sprekers waren internationaal, plus zeer ervaren en begaan met mucopatiënten. Spier- en gewrichtsproblemen nemen toe naarmate men ouder wordt en komen dus meer en meer voor bij mucopatiënten aangezien de levensverwachting ook toeneemt. Deze problemen kunnen in feite al starten op jonge leeftijd: er is dikwijls een verminderde botdensiteit, een veranderde houding, verkorte en verzwakte spieren, frequent hoesten, veranderd adempatroon (hoger en oppervlakkiger)... Dit kan aanleiding geven tot gewrichts- en spierpijn, soms zelfs indeukingsfracturen van de wervels, ribfracturen, ... Volgens een enquete in het mucocentrum van Manchester, UK, heeft meer dan de helft van de volwassen mucopatiënten rugpijn. Weetje: er zijn 88 gewrichten en 46 spieren in de rug en borstkas, dat is heel wat! De oorzaak van deze pijn bij muco zijn voornamelijk de houdingsveranderingen en de ‘kyfolordose’. Dit is de gekende doorgezakte, vermoeide houding: schouders naar voor, hoofd en nek naar voor, bovenrug ronder en onderrug holler. Deze langdurige houding kan pijn veroorzaken op volgende plaatsen: hoofd, nek, schouder, heup, vooraan de knie, bovenrug en lage rug. In het Alfred Hospital in Melbourne, Australië, hecht men veel belang aan: • het ‘mindfull coughing’ = bewust en juist hoesten • een rechte en gesteunde houding (ellebogen op tafel) tijdens de drainage • een apart oefenprogramma voor elke patiënt: zoals stretching, houdingscorrectie, oprichtings oefeningen en ook uithouding ( fietsen, stappen/lopen, roeien...).

FFEnkele voorbeelden van oefeningen en houdingen In het Children’s Hospital in Sidney, Australië, vindt men het zeer belangrijk om de romp beweeglijk te houden vanaf babyleeftijd: rollen, balletjes nemen, ... Voor kleuters en jonge kinderen: buiten spelen, klimmen, racket- en balspelen, ballen gooien, ... Verder veel oefeningen op de bal, matje, sportraam, ...

Maar het is ook nuttig en belangrijk deze spieren gewrichtsklachten met uw arts of kinesist te bespreken! Oefentherapie en houdingscorrectie kunnen de klachten stabiliseren of verminderen. Ingrid Borgonjon, kinesitherapeut

In Ierland (Limerick) en Engeland (Londen) reiken kinesitherapeuten gespecialiseerd in muco ook yoga- en Pilates-oefeningen aan rond houding, correctie van de kyfolordose en stretching. Heel dikwijls wordt die houdingspijn echter niet vernoemd op een doktersconsultatie, de patiënten zijn het soms zo gewoon om pijn te hebben en er is immers al zoveel te bespreken en te behandelen rond respiratoire en intestinale problemen...


DOSSIER

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2015 GETUIGENIS

Congresavonturen van onze kine-reporter terplaatse De trein, altijd een beetje reizen... Waarom Brussel? Ik had Madrid voorgesteld. Het heeft een stabieler klimaat in het late voorjaar. Voor een terrasje tijdens de pauzes van het congres is dat een meerwaarde. Een alternatief was Parijs. Ik ken er beter mijn weg dan in Brussel en de Seine stinkt minder dan de Zenne. Laatste optie was Luxemburg, ik hoef niet eens te vliegen en er is een vakantiegevoel. En daarvoor gaat een mens toch op congres. Het werd Brussel. Niets avonturen in een vliegtuig. De trein nemen naar Brussel in een syndicaal onrustige periode is niet minder spannend. Ik neem de trein in Mechelen en sinds de grote werken aan het station gaat het perron wel eens schuiven en verdwijnt een argeloze reiziger in een bodemloze put. Dit moet de NMBS zijn. Mijn treintrips zullen goed verlopen tijdens het congres. Als ik de eerste dag de trein naar huis wil nemen blijkt die 25 min vertraging te hebben. De spoorwegen zorgen zelf voor de oplossing, de trein die 25 min eerder moest vertrekken heeft ook 25 min vertraging. De trein is altijd een beetje reizen.

De dagelijkse realiteit achter de wetenschap Net voor het congres wordt een jonge vrouw met muco die jaren bij ons in behandeling was, getransplanteerd. Maandenlang heeft ze gewacht op geschikte longen. Maandenlang zit ze in de wachtkamer voor een nieuw leven. Een biotoop van 3 meter op 3. Het decor van haar kamer verandert met de seizoenen: een kerst-valentijn-en paasboom wisselen elkaar af. De muren oplopen is geen optie. Op facebook houdt ze zich sterk. Ik contacteer haar twee maanden na de ingreep. Ze ademt niet meer als door een rietje. Dit is de dagelijkse en soms harde realiteit achter de wetenschappelijke uiteenzettingen van een congres, dit houd ik voortdurend in het achterhoofd. Vorig jaar begeleidde ik een andere getransplanteerde (Geert) naar de top van 40 MUCO CONTACTBLAD • NR. 181

de Tourmalet. Of was het omgekeerd? Bij aanvang van de beklimming ontbindt hij zijn duivels. Gezien mijn leeftijd en ik geen nieuwe longen heb laat hij mij ter plaatse. Ik schreeuw hem toe te dimmen, maar daar heeft hij geen oor naar. Ik hap naar adem. Even overweeg ik mijn saturatie te meten en een extra puf te nemen. De wisselstukken van Geert zijn van prima kwaliteit. Dit voorjaar bereidde hij zich voor op Transplantoux. Het leek allemaal prima te verlopen, tot hij 10 dagen voor de beklimming rood licht krijgt. Kleine probleempjes, maar die zijn voldoende om hem thuis te houden. Ook dat is transplantatie. Je beheert niet altijd zelf je agenda. Dit jaar is hij opnieuw van de partij in de Vogezen, het nieuwe CFL-project. Na drie maal de Galibier en éénmaal de Tourmalet zoekt men het nu dichterbij en iets minder hoog. Maar geen nood, die bergen van halve hoogte hebben voldoende te bieden voor de sportieve fietser.

In de wandelgangen In de wandelgangen van het congres (en er wordt wat afgewandeld in die gangen) ontmoet ik Ulrike. We praten over een nieuw project dat op stapel staat, weliswaar nog in de kinderschoenen. Als het allemaal wat meezit (een eufemisme voor ‘als het budget rond geraakt’) zullen volgend jaar een tiental jongeren met muco Zuid-Amerikaanse vulkanen beklimmen. Het is een initiatief van enkele enthousiaste zorgverleners van Gasthuisberg. In september dit jaar is er alvast een try-out. Vijf geselecteerden met muco ondernemen een vijfdaagse bergtocht naar de Monte Perdido. Klein bier in vergelijking met wat hen te wachten staat in 2016, meer een amusegueule, een proevertje. Ik schrob de schimmel uit mijn tentje.

Oost-Europese kinesitherapie sprong voorwaarts dankzij Belgische expertise Enkele weken voor het congres te Brussel vliegen collega Annelies en ik op uitnodiging van de Poolse Mucovereniging naar

FFBelgische kinesisten Erik en Liesbeth

geven training aan hun de Oost-Europese kiné-collega’s: “Wij merken snel dat we voor de ‘basics’ moeten gaan van de moderne muco-kinesitherapie.”

Krakau. Ze organiseren voor de Oost-Europese kiné-collega’s, medewerkers van patiëntenverenigingen en enkele artsen een internationaal congres. Montenegrijnse, Servische, Roemeense en andere nationaliteiten schuiven aan. De tweede dag van het congres kleurt zwart/geel/rood. Die nemen Annelies en ik voor onze rekening. Er is ons gevraagd ons Belgisch verhaal doen. Wat doen Belgische kiné’s (niet) bij de behandeling van onze mensen met muco? We weten niet goed wat we kunnen verwachten van onze Oost-Europese collega’s. Kloppen ze er de slijmpjes nog uit? Hangen ze hun patiënten met het hoofd naar onder? Of heeft internet al voor een kentering gezorgd? We bouwen onze presentatie zo op dat we snel het niveau kunnen opkrikken van beginnelingen naar gevorderden al naargelang het niveau van onze toehoorders. De avond ervoor werken we nog hard aan ons verhaal. We ballen al onze ervaring van de voorbij 15 jaar in 200 dia’s. De hardware laat ons in de steek op de congresdag. Drie laptops weigeren onze presentatie en slechts de vierde (van Karleen) is ok. Ik hoor in Brussel een gelijkaardig verhaal over Thijs van het Zeepreventorium. U weet wel die man wiens schoenen en nette broek zoek waren vorig jaar. Nu is hij een halfuurtje voor hij het podium op moet zijn presentatie kwijt. Zweet op het voorhoofd en moed in de schoenen. Maar ook nu komt het goed. Wij merken snel dat we voor de ‘basics’ moeten gaan van de moderne muco-kinesitherapie. Een aantal van onze toehoorders weten niet waar ze het hebben als we flutter, pep, bandjes en neuskannetjes tonen. Bij elke nieuwe tool is het alsof we ze

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2015 dochter zijn enthousiast. Polen mag gerust zijn, het muco-beleid is in goede handen. De laatste dag van het Brussels congres nemen we ‘s avonds samen de trein naar Mechelen. Mechelen en Krakau (want daar wonen ze) zijn nog op een andere manier aan elkaar gelinkt. Heel bijzonder zelf. Vanuit Mechelen zijn, tijdens de tweede wereldoorlog, 25.000 mensen gedeporteerd naar Auschwitz, dat op een boogscheut ligt van Krakau. Die herinnering halen we niet op. We verbroederen zoals dat hoort op een internationaal congres. We doen dat samen met Katrien uit Zemst (10 jr terug getransplanteerd) die altijd is te vinden voor een terrasje op de Vismarkt, centrum van het Mechelse uitgaansleven.

Aan de praat met de mama van een jong kindje met muco In de marge van het Brussels congres (en nog steeds op de trein) praat ik bij met een Belgische mama van een jong kindje met muco. Zij wonen tijdelijk in Lissabon/ Portugal en merken al snel dat hun nieuwe thuisland een grote achterstand heeft op gebied van de kinesitherapie. En weer is

er datzelfde verhaal: amper bekomen van dat moeilijke moment (de diagnose dat jouw kind muco heeft) zetten de ouders hun verdriet om in positieve actie. Wat kunnen we doen voor de ouders die na ons komen? Wat kunnen we doen voor de kinderen die in de toekomst met muco zullen geboren worden in Portugal? Er ligt al een uitnodiging klaar om met enkele kiné’s naar Portugal te vertrekken. Na Polen volgen er ook nog uitnodigingen uit Servië en Roemenië.

En wat met het congres hoor ik u denken? Daarover leest u elders ongetwijfeld meer. Tijdens de sessie kinesitherapie wordt o.a. gesproken over yoga en Pilates in het kader van muco. Er is ook veel aandacht voor de spieren, de gewrichten en de lichaamshouding. Dit resulteert na het congres in de oprichting van een denktank rond die thema’s in het Gentse. En zo komt zo’n congres toch weer ten goede aan onze mensen met muco. En daar gaat het om. Volgend jaar is het in Basel. Erik van den Bon

GETUIGENIS

De Mucovereniging op het congres Uiteraard was onze Mucovereniging ook alom tegenwoordig op het congres... Via de vele vrijwilligers – families, zorgverstrekkers en sympathisanten –, als organisator en spreker op symposia en in de tentoon stellingsruimte waar we naast Europese organisaties en firma’s onze boodschap konden uitdelen. Onze medewerkers wierpen zich dan ook vol enthousiasme in de congresdrukte en droegen hun steentje bij aan het welslagen van dit unieke congres. Voor de eerste keer heb ik kunnen deelnemen aan het Mucocongres. Als werknemer van de Mucovereniging vond ik het toch wel belangrijk om hier deel van uit te maken, aangezien de hele mucowereld daar samenkomt en ervaringen uitwisselt. Ik wilde zeker wel eens een kijkje gaan nemen om zien hoe dat allemaal in zijn werk gaat. Een dag voor het congres werd ik opgebeld om alsnog een dag mee te draaien als vrijwilliger. Ik werd dus letterlijk in de mallemolen gegooid, zonder enige weet wat ze van mij verwachtten. Maar gelukkig stond daar een goed vrijwilligersteam klaar om mij op te vangen en mij te zeggen wat ik moest doen. Ik werd toegewezen als ‘wegwijzer’ en mocht iedereen op weg helpen naar de juiste lokalen. Niet zo sim-

pel met die ingewikkelde Square! Maar het werd een leuke dag en ik ontmoette veel interessante mensen. ’s Avonds mocht ik dan nog de openingsreceptie bijwonen, waardoor het congres echt van start kon gaan. De dag erop stond ik als standhouder in het standje van de Mucovereniging. Ook hier weer een overrompeling van nieuwsgierige aanwezigen, die graag alle standjes afgingen op zoek naar info. Ik werd aangesproken in alle talen, maar kon alleen Frans en Engels teruggeven, wat een diverse wereld hier op zo’n kleine oppervlakte! Het was zeer boeiend om het congres van dichtbij mee te maken. Het was vooral heel mooi om te zien hoe iedereen daar rondloopt met hetzelfde doel: samen op zoek gaan naar het ontmoeten van mensen uit de mucowereld, het delen van ervaringen zodat iedereen kan genieten van de beste zorgen, en uiteraard het ultieme doel om ooit deze ziekte een halte toeroepen. Michelle, medewerker Communicatie en fondsenwerving, Mucovereniging AUGUSTUS-SEPTEMBER-OK TOBER 2015 41

DOSSIER

een geschenk doen met een strikje rond. Als er nog middeleeuwen bestaan bij de behandeling van mensen met muco, dan vinden we die zeker in Oost-Europa. Dit lijkt wel ontwikkelingshulp. Achteraf is iedereen tevreden. Wij zijn blij dat we kunnen zorgen voor een sprong voorwaarts, onze collega’s gaan naar huis met een vracht Belgische know-how en de lokale patiënten zullen er het geniet van hebben. Een win-winverhaal. Een interessant aspect aan dit verhaal is dat het de inzet van ouders van een kind met muco is die dit alles mogelijk maakt. De verantwoordelijke van de Poolse muco-vereniging is een mama van een dochter met muco. Zij zag jaren terug hoe schrijnend de toestand in Polen was voor de kinderen met muco. Zij stampt een vereniging uit de grond en met de steun van o.a. de Belgische mucovereniging neemt zij op korte tijd voorsprong op andere OostEuropese landen. De andere dochter van de mama gaat kinesitherapie studeren en specialiseert zich in respiratoire kinesitherapie. Zij kwam vorig jaar naar België (o.a. De Haan) om haar eerste stages te lopen. Dit jaar zien we ze terug in Brussel. Moeder en

DOSSIER


Voedingstherapie, meer dan calorieën tellen Op de ‘Family Conference’ naar aanleiding van het Europees congres in Brussel brachten Chris Smith en Dimitri Declercq (voorzitters van de European Cystic Fibrosis Nutrition Group) een boeiend overzicht van de belangrijkste ontwikkelingen op vlak van voeding bij mucoviscidose. Dimitri vat hier de hoofdzaken samen.

Voedingstherapie, een vitaal onderdeel van de mucotherapie voor klein en groot Uit de onderwerpen die op het congres werden behandeld, kon worden afgeleid dat de doelstellingen voor de voedingstherapie over de laatste 25 jaar sterk zijn geëvolueerd. Aanvankelijk werd er gestreefd naar een voldoende inname van energie via de voeding omdat er een duidelijk verband is tussen de voedingstoestand en de longfunctie. Wanneer men streeft naar een BMI (nvdr: een gewicht/lengtemaat (m2)) op het 50ste percentiel of voor volwassen mannen en vrouwen naar een BMI van 23 en 22, blijkt er hierbij een betere relatie met de longfunctie. Wel moeten we benadrukken dat er geen oorzakelijk verband is. Door deze vaststelling is de voedingstherapie een vitaal onderdeel van de therapie bij mucoviscidose. De aandacht voor de voedingstherapie is van belang voor alle leeftijden: zuigelingen, kinderen, adolescenten en volwassenen. Binnen elke leeftijdsgroep zijn er aandachtspunten en uitdagingen. Vooral de jaren van groei en ontwikkelingen dienen nauwgezet te worden opgevolgd, aangezien tijdens deze jaren de basis voor later wordt gelegd en er een duidelijk verband is met het niet volgen van de genetisch voorbeschikte groei en overlijden.

Voedingstoestand is meer dan BMI Het blijkt meer en meer aangewezen om voedingstoestand niet alleen met de BMI te evalueren. Een goede BMI betekent niet noodzakelijk een goede voedingstoestand. Bijvoorbeeld een te kleine gestalte met een goed gewicht heeft een goede BMI, maar als de kleine gestalte niet genetisch is, kan men eigenlijk spreken van een slechte voedingstoestand. Ook blijkt de lichaamssamenstelling bepalend te zijn voor het verdere verloop van de aandoening. Je leest hierover meer in het artikel van Stefanie Dereeper.


Voedingsadvies: calorieën en pancreasenzymes op maat Het advies om de voedingstoestand te verbeteren is reeds voor jaar en dag hetzelfde: voldoende calorieën (kcal) innemen via de voeding in de aanwezigheid van voldoende pancreasenzymes aangevuld met zout. Jullie merkten allicht dat er heel wat onzekerheden worden vermeld in deze voorgaande zin. De hoeveelheid kcal die een persoon nodig heeft, wordt individueel bepaald. De Europese richtlijnen voor voeding bij mucoviscidose (2002) vermelden dat een persoon met mucoviscidose 2050% meer energie nodig heeft dan iemand zonder mucoviscidose. In de klinische praktijk wordt er gemerkt dat deze aanbevelingen zeker niet voor iedereen van toepassing zijn. Daarom dient er in de toekomst meer op maat te worden gewerkt. Bij het op maat werken, zal er ook meer aandacht gaan naar de inname van pancreasenzymes. De hoeveelheid pancreasenzymes zou beter moeten worden afgestemd op de vetgehaltes van de maaltijden. Voor concrete aanbevelingen is er echter nog meer onderzoek nodig.

Bij- en sondevoeding Wanneer een voeding onvoldoende kcal aanbrengt of op momenten van verminderde eetlust, kan er gebruik worden gemaakt van bijvoedingen (drankjes die 300 kcal-600 kcal kunnen aanbrengen per portie) of sondevoeding. Uit onderzoek hebben we geleerd dat bijvoedingen het best hun nut bewijzen op korte termijn. Het blijven nemen van de drankjes wanneer de eetlust terug genormaliseerd is, heeft geen meerwaarde omdat het dan geen bijvoeding meer is, maar eerder een vervangvoeding. Het gebruik van sondevoeding kent zijn succes ondanks het feit dat het toedienen van pancreasenzymes soms praktisch niet evident is. Ondanks deze niet continue toediening van pancreasenzymes blijkt de gewichtstoename als gevolg van de start

van sondevoeding in bijna alle gevallen een succes. Om de opname van voedingsstoffen nog te verbeteren die via de sonde worden gegeven, heeft Alcresta® een cartridge geproduceerd waarin er geïmmobiliseerd lipase (enzym dat vet verteert) aanwezig is, Enteral Feeding In-Line Cartridge (EFIC®). Uit onderzoek blijkt bij gebruik van EFIC® de opname van de essentiële vetzuren (eicosapentaeenzuur (EPA) en docosahexaeenzuur (DHA)) beduidend beter (tot 300% en 25% absorptie). Ter verduidelijking moet wel worden weergegeven dat er in dit onderzoek werd gewerkt met een sondevoeding waarbij een belangrijk deel werd aangebracht door medium kortketen vetzuren. Meer informatie over dit onderzoek kan je bekomen bij de diëtiste van jouw centrum.

Meer aandacht voor belang van vitamines en mineralen Zoals eerder vermeld verschuift de aandacht voor de hoofdbestanddelen in onze voeding, nl koolhydraten, eiwitten en vetten een beetje naar de rol van vitamines en bepaalde mineralen bij mucoviscidose. Een vitamine die de laatste decennia een beduidende hoeveelheid publicaties op zijn naam heeft staan, is ongetwijfeld vitamine D. Deze vitamine speelt een belangrijke rol bij de botformatie, maar zou ook een rol spelen binnen het geheel van immuniteit. Echter over dit laatste is nog meer onderzoek nodig. Wetenschappers zijn het ook nog niet eens over hoeveel vitamine D nu voor mensen met mucoviscidose nodig is. De Amerikaanse aanbevelingen liggen hoger dan de Europese. Ook blijkt dat niet iedereen de aanbevelingen (onafhankelijk of er Amerikaans onderzoek of Europees onderzoek wordt gepresenteerd) te halen. Mensen met mucoviscidose die deze aanbevelingen niet halen, zouden diegene zijn die de voorgeschreven supplementen niet innemen, weinig buiten (in de zon) komen als gevolg van frequente hospitalisaties, achteruitgang van de aandoening of de zon moeten vermijden als gevolg van de


Diabetes gerelateerd aan mucoviscidose Als laatste komen we net zoals vorig jaar terug op diabetes gerelateerd aan mucoviscidose. Diabetes blijkt toch sterk bepalend te zijn voor het verloop van mucoviscidose. Wanneer het lichaam niet goed in staat is om de glucose te verwerken, blijkt dit toch een belangrijke invloed te hebben op de longfunctie en de gewichtsevolutie. Dit werd bevestigd uit gegevens die door verschillende landen werden verzameld. Aanvankelijk bleek dat vooral mensen met pancreasinsufficiëntie de risicogroep waren om diabetes te ontwikkelen. Er blijkt nu dat ook mensen met mucoviscidose die pancreassufficiënt zijn risico hebben op het ontwikkelen van diabetes. Bijgevolg is het aangewezen dat ook zij jaarlijks op diabetes wordt gescreend.

De toekomst In de toekomst zullen gastro-enterologen en diëtisten zich verder buigen over het optimaliseren van de voedingstoestand in relatie tot de longfunctie. De voeding bij mucoviscidose is geëvolueerd naar meer dan alleen kcal tellen. Dimitri Declercq diëtist-diabeteseducator, Centrum voor mucoviscidose, UZ Gent en voorzitter European Cystic Fibrosis Nutrition Group

Tijdens de zomervakantie stond de tienjarige Hayley een grote verrassing te wachten. Zaakvoerder Dave Theunssens van Frituur Xarothi had immers het initiatief genomen om Hayley een onvergetelijke dag te bezorgen. Omwille van haar muco moet Hayley veel calorieën opnemen. Daarom gaat ze vaak frietjes eten. Het was aan Daves oren gekomen dat zijn beste klantje ervan droomde om ook eens écht in de frituur te werken. Samen met mama Leen en papa Hans plande hij de verrassing nauwkeurig. “Ondanks de zware ziekte die ze heeft, is Hayley steeds vrolijk en levenslustig. Er werd reeds een long weggenomen, ze krijgt dagelijks kinesitherapie en moet 5 maal daags een aerosol met medicatie nemen.“, vertelt mama Leen, “Bovendien moet ze dagelijks 2.200 calorieën opnemen. Het is beslist niet eenvoudig om een kind zoveel calorieën te laten nuttigen. Daarom krijgt ze nu ook ‘s nachts calorierijke bijvoeding via een sonde die door de huid naar haar maag gaat. Bij elke voeding moet ze ookmedicatie nemen om de vertering en voedselopname te verbeteren. Broertje Ferre heeft de ziekte gelukkig niet, want ze is erfelijk.” Maandag werd Hayley’s droom dus waar en was Xarothi eventjes hààr zaak. Ze nam de bestellingen op en verwende haar vriendjes met overheerlijke frietjes. Alles onder de deskundige leiding van Dave. Reken maar dat deze dappere meid er met volle teugen van genoten heeft! U ziet Hayley stralen op de foto (vooraan met een roze top). (bron: Pegie Simons, www.kontakt.be)

Spiermassa opbouwen In tegenstelling tot de voorbije jaren zien we op het Europese mucocongres dat er steeds meer aandacht besteed wordt aan overgewicht, en zelfs obesitas, bij de mucoviscidosepatiënten. Als diëtiste adviseren we nog steeds om hypercalorisch te eten en gezien vetten extra veel calorieën aanbrengen, raden we aan om de voeding te gaan verrijken met vetten. Dankzij dit advies zien we dat steeds meer patiënten een goed gewicht behalen, tot zelfs overgewicht. Sporadisch zien we een patiënt waarvan we durven zeggen dat hij aan obesitas lijdt. Moeten we ons zorgen maken? We beoordelen de voedingstoestand van de patiënten door te kijken naar de evolutie in het gewicht, de lengte en de BMI (Body mass index, een gewicht/lengtemaat). De BMI geeft echter niet altijd een correct beeld van de lichaamssamenstelling. Het is belangrijk dat we gaan kijken naar de vetvrije massa, gezien verschillende studies aantoonden dat een lage vetvrije massa gecorreleerd is aan een lage FEV1 (longfunctie). (Sheikh, et al. 2014) Het kan zijn dat een patiënt met een perfect normaal lichaamsgewicht en een ideale BMI weinig vetvrije massa of spiermassa heeft. Verschillende factoren kunnen een invloed hebben op de afbraak van spiermassa zoals infecties, gebruik van steroïden, ... Met behulp van DEXA (Dual Energy X-ray Absorptiemetrie) kan de vetvrije massa in het lichaam bepaald worden, dit is dan ook de ideale methode om de voedingstoestand van de patiënt na te gaan. Op die manier kan onze behandeling geïndividualiseerd worden en hoeven we ons niet enkel te focussen op bijkomen in gewicht, maar voornamelijk op bijkomen in vetvrije massa. Bijkomen in vetvrije massa kan enkel door de patiënten te motiveren om extra fysieke activiteit te doen in combinatie met een aangepaste voeding zodat spiermassa kan opgebouwd worden. Er moet allicht ook meer aandacht gaan naar de rol van de eiwitten, en vooral het soort eiwitten. Stefanie Dereeper, Zeepreventorium De Haan


DOSSIER

medicatie die ze innemen. Uit recent onderzoek blijkt ook dat mensen met een betere vitamine D-spiegel (dit is > 20 ng/ml en verder) een betere longfunctie hebben. Het is echter nog te vroeg om hier van een oorzakelijk verband te spreken.

Tienjarige Hayley één dag baas van ’t frietkot!

DOSSIER

KWALITEIT VAN LEVEN EN MUCOZORG OP HET BRUSSELS CONGRES Op wetenschappelijke congressen worden niet alleen de medische aspecten onder de loep genomen; er wordt ook gekeken naar de invloed van de ziekte en behandeling op het leven van de mensen met muco en hun familie en naar mogelijkheden om de kwaliteit van de zorg continu te verbeteren. Psychologen en verpleegkundigen brengen hier verslag uit van een aantal interessante presentaties die zij bijwoonden rond deze thema’s op het congres in Brussel.

‘Building a bridge between international guidelines in CF care and the cf clinical practice’ Een brug tussen internationale richtlijnen in de zorg van mucoviscidose en de dagelijkse praktijk in het ziekenhuis In de lezingen van dit symposium werden richtlijnen rond vier belangrijke zorgthema’s uitgelegd en de toepassing ervan binnen de dagelijkse praktijk. De vier richtlijnen waren: 1. Infection control guidelines: Challenges and barriers in the clinic (CFF) 2. European best practice guidelines for CF neonatal screening (ECFS) 3. Standards of care: Building the bridge to the clinic (ECFS) 4. Guidelines in end of life/transplantation: Is the advanced care plan the future? (ECFS)

Richtlijnen rond hygiëne en infectiecontrole De eerste spreker was Samantha Henman. Zij is verpleegkundige in een groot mucocentrum in Cambridge, UK. Samantha sprak over de richtlijnen rond hygiëne en infectiecontrole: ‘Infection control guidelines: Challenges and barriers in the clinic’. In het verleden zijn er diverse problemen geweest met kruisinfectie tussen patiënten. Naar aanleiding van deze problemen zijn richtlijnen opgesteld door experten uit heel Europa en de Verenigde Staten. Deze richtlijnen adviseren bijvoorbeeld het dragen van maskers binnen het ziekenhuis, handhygiëne, hoesthygiëne, goede verluchting en schoonmaak van kamers. Belangrijkste doelstelling van de richtlijnen is om patiënten veilig in het ziekenhuis te kunnen opnemen, met minimaal risico op kruisbesmetting tussen patiënten onder44 MUCO CONTACTBLAD • NR. 181

ling of via hulpverleners. Hoewel er adviezen zijn over contact tussen patiënten buiten het ziekenhuis, gaan deze richtlijnen hier niet over. Uit de discussie na de lezing bleek dat er nogal wat verschillen zijn tussen ziekenhuizen in Europa over hoe de richtlijnen kunnen worden toegepast. Niet altijd is het mogelijk voor ziekenhuizen om de richtlijnen te volgen, soms zijn de faciliteiten niet geschikt. De patiënten hebben zelf ook een rol in de opvolging van de richtlijnen, want ze kunnen zichzelf en anderen beschermen.

Begeleiding na neonatale screening De tweede spreekster was Jet van der Hulst, een sociaal assistent van het Koningin Beatrix ziekenhuis in Groningen (NL). Zij had de taak de ‘European best practice guidelines for CF neonatal screening’ te bespreken. Neonatale screening is nog niet beschikbaar in België, maar staat op de politieke agenda. Jet besprak de richtlijnen van neonatale screening en stond stil bij de implicaties van deze screening in haar praktijk van sociaal werk. Gezinnen blijken bij diagnose na neonatale screening een andere begeleiding nodig te hebben in vergelijking tot gezinnen waarin de diagnose is gesteld op basis van specifieke mucosymptomen (infecties,

groeiachterstand, darmproblemen, ... ). De ouders in de neonatale screening groep lijken meer onzeker. Als een kindje buikklachten heeft, komt vaak de vraag of dit ‘normale’ buikkrampjes zijn of symptomen van muco? Ze zijn ook meer onzeker over het opvoeden van hun kindje. Moeten ze hun kindje beschermen, of juist veel vrijheid geven? Kunnen fouten in de opvoeding symptomen van muco veroorzaken? Deze ouders durven niet zo goed te vertrouwen op hun eigen kwaliteiten als ouders. De groep van ouders die geen screening hebben gehad lijken hier minder aan te twijfelen. Deze ouders kennen de symptomen van muco en durven te vertrouwen op hun eigen gevoel en observatie. De begeleiding van ouders in Groningen is veranderd naarmate neonatale screening is ingeburgerd in het ziekenhuis en de ervaringen van Jet zijn waardevol voor België in de hoop dat screening snel geïntroduceerd wordt.

‘Standards of Care’ De derde spreker was Mandy Bryon, hoofd van de psychosociale afdeling van het ‘Great Ormond Childrens’ Hospital’ in London. Zij sprak over de ‘Standards of Care: Building the bridge to the clinic’. Mandy gaf eerst een overzicht van de geschiedenis en het belang van de ‘Standards of Care’ documenten. Vervolgens besprak ze de drie onderdelen van het document: 1. Het framewerk: de faciliteiten en voorzieningen die een mucocentrum nodig heeft, welke multidisciplinaire hulpverleners er nodig zijn en wat hun rol is, welke onderzoeken, welke mogelijkheden voor patiënten etc.


Mandy vertelde hoe in veel landen de ‘Standards of Care’ voldoende tot goed is, maar ook dat er nog uitdagingen zijn, vooral in de landen waar mucozorg nog niet goed is uitgebouwd. Hoewel in deze landen de hulpverleners ook zeer toegewijd zijn, zijn het gebrek aan financiële middelen en opleiding vaak een probleem. Het ‘Standards of Care’ document is een belangrijk hulpmiddel voor betere zorg voor mucopatiënten in heel Europa.

Zorg rond het einde van het leven en/of binnen een transplantsetting De laatste lezing ging over richtlijnen rond de zorg tijdens de laatste levensfase/transplantfase waarin mensen onvermijdelijk vroeg of laat komen. De vraag luidde: Moet een vooraf opgesteld plan met betrekking tot zorg rond ‘einde leven/transplantatie’ onderdeel zijn van het zorgprogramma mucoviscidose? Prof. Dr. Dupont sprak over de keuzes die patiënten en artsen samen maken over de best mogelijke zorg binnen een vaak onzekere en onvoorspelbare toekomst. Vooral tegen het einde van het leven en/of binnen een transplantsetting zijn de onzekerheden groot. De patiënt vindt het soms moeilijk hierover te spreken, want de hoop is op een transplantatie en spreken over einde leven en sterven is moeilijk. Voor hulpverleners is hierover spreken ook niet gemakkelijk, maar dit is een essentieel onderdeel van hun taak. Ook in minder goede omstandigheden willen we namelijk de best mogelijke zorg verlenen en deze zorg is soms onvermijdelijk ook gericht op einde leven. In deze fase staan comfort, welbevinden en pijnbestrijding centraal. De fasen transplantatie en ‘einde leven’ zijn parallelle fasen, onlosmakelijk met elkaar verbonden zijn, want transplantatie is niet altijd mogelijk of kan te laat komen. Het moment waarover patiënt en zorgverlener hierover spreken is niet specifiek bepaald. Sommige patiënten willen hier al over spreken lang voordat er sprake is van een transplantatie en andere patiënten willen hierover liever niet spreken. Keuzes hierover zijn vaak moeilijk. De rol van de patiënt hierin is belangrijk en samen met de hulpverlener kan de patiënt een plan maken over wat hij/zij (nog) wil, wat er mogelijk is, welke opties er zijn etc. Er zijn geen regels rond transplantatie/einde leven, maar de bestaande richtlijnen kunnen een gesprek over deze vaak moeilijke onderwerpen op gang brengen en de patiënt en hulpverleners helpen over dit onderwerp te spreken. Iedere patiënt en familie heeft zijn of haar noden en aandachtspunten. Iedere patiënt en familie heeft tegelijkertijd ook richtlijnen waar hij of zij zich aan moeten houden. Richtlijnen zijn belangrijk, want ze geven houvast in het dagelijks functioneren van een goed mucoviscidosecentrum.

Kunnen patiënten zichzelf monitoren? Met de opkomst van de nieuwe technologieën zoals smartphones is het interessant om even na te gaan op welke manieren we deze nieuwe technologie kunnen gebruiken in de dagelijkse zorg voor onze patiënten. De vraag stelt zich of patiënten zichzelf met deze middelen beter kunnen opvolgen thuis en of er op deze manier extra medicatie of opnames kunnen worden vermeden. In de studie die de Amerikaanse onderzoekster Alexandra Quittner voorstelde werden verschillende apps en meettoestellen (saturatiemeter, draagbaar longfunctietoestel...) gebruikt, zodat patiënten thuis de longtoestand konden opvolgen, infecties sneller konden worden opgespoord en eventueel bepaalde onderzoeken konden worden vermeden... Een nadeel van het onderzoek was dat vele deelnemers, door het veelvuldig ingeven van meetwaardes, vragenlijsten invullen ed. na enige tijd afhaakten. Vijftig procent van de deelnemers stopten hun deelname vroegtijdig, waarvan 33% binnen de eerste zes maanden. Er werd veel informatie verzameld. Het verwerken van deze gegevens bleek tijdrovend. Ook de keuze voor het juiste moment van ingrijpen bij afwijkende waarden was niet altijd eenduidig. Toch waren er ook veel voordelen aan deze manier van werken.De deelnemers konden thuis hun gezondheid opvolgen, wat een gevoel van veiligheid gaf. De info werd rechtstreeks doorgestuurd naar het mucoteam, waardoor de communicatie met het team vergemakkelijkt werd. Sommigen gaven aan dat ze op deze manier het gevoel hadden dat er objectiever naar hun klachten werd gekeken. We kunnen concluderen dat dit initiatief beloftevol is naar de toekomst toe, maar nog verder geoptimaliseerd moet worden en misschien niet voor iedereen toegankelijk is. Cindy Ruelens, verpleegkundige, mucocentrum UZ Leuven

Trudy Havermans, psycholoog Mucocentrum UZLeuven AUGUSTUS-SEPTEMBER-OK TOBER 2015 45

DOSSIER

2. De beste praktijk, met andere woorden welke zorg moet een mucocentrum aan patiënten bieden, en 3. Het kwaliteitsmanagement, oftewel, hoe kunnen we de kwaliteit van zorg hoog houden, wie houdt dit in de gaten, wie kan corrigeren, sturen, adviseren etc. Met andere woorden, wat moet een centrum doen om de kwaliteit te garanderen en behouden.

DOSSIER


‘Samen tekenen’ of medical art therapie. Een aanrader! “Ik heb het geluk al 17 jaar mucocongressen met regelmaat te mogen volgen en het moet gezegd: Brussel was een van de beste mucongressen. Een 5-tal presentaties waren werkelijk buitengewoon sterk, waaronder die van Diana Kadosh. Ze werkt in een mucocentrum in Israël en is een heel warme, creatieve, expressieve dame. Tijdens de eerste dag (de ‘psychosocial meeting’) hadden we al een boeiende uitwisseling, waarbij snel duidelijk werd dat Diana heel wat klinische ervaring heeft en een originele invalhoek op de dagdagelijkse realiteit van muco. Geen assessment of anonieme vragenlijsten. Neen, neen, werken met tekeningen... een onderschat middel om zicht te krijgen op patiënten hun belevingswereld. Nu hoor ik de volwassenen al zeggen ‘dat is voor kinderen’, maar ook voor volwassen kan het tekenen van muco in hun lichaam een krachtige tool zijn.”

Uitgangspunt is dat de verbeelding en expressie bij chronisch zieken van groot belang zijn in de verbinding tussen lichaam en geest; de kracht om mentaal invloed te hebben op de processen in je lichaam. Het omgekeerde is ons allen goed bekend, met bijvoorbeeld het grote risico dat we hebben op neerslachtige momenten onder invloed van vermoeidheid, langdurige infectie etc... Maar ook omgekeerd kunnen we onze verbeelding richten op gedachten en gevoelens die ons versterken in controle, invloed hebben, op het ziek zijn.

“Als muco een dier is, hoe zou dat er uitzien?” Diana laat kinderen een tekening maken met de opdracht “Als muco een dier is of een voorwerp, een kleur, ... Hoe zou dat er uit zien en kan je dat eens tekenen?” Zo zag men zeven thema’s die vaak terugkwamen in de tekeningen: 1. het mucomonster 2. bacteriën zijn er overal 3. ik moet het ‘eetbeest’ in me wakker maken 4. de berg aan geneesmiddelen 5. ik wil niet de enige zijn met muco 6. er zijn voordelen ook! 7. ik geraak er wel, ook met muco...


De beestjes In de tekeningen kwam heel vaak het thema ‘bacteriën’ voor, een vijandbeeld... ‘de beestjes’... Ze werden op heel veel verschillende plaatsen in het lichaam getekend, plaatsen waar patiënten veel angst en vragen rond hebben, vragen die moeilijk te stellen zijn, omdat ze misschien op het eerste zicht te ‘dom’ voor woorden zijn, maar met een tekening onmiddellijk het gevoel vatten over ‘je echte binnenkant’... en waarbij een therapeutisch gesprek over deze beelden stressverlagend is en bijdraagt aan gevoelens en gedachten van (betere) controle over het ziek zijn. Bijvoorbeeld als dit kind muco als een monster tekent, zien we meteen hoe groots muco voor haar voelt, als een donderwolk boven haar hoofd... Of de jongere die overal bacteriën tekende, want muco tastte ook haar hoofd aan, ze had het aartsmoeilijk haar studies te doen, sport te doen, met vriendinnen op stap te gaan: muco is overal, ze ‘is’ muco; de groene slijmen, de bacteriën, de puntjes maken haar lichaam. Of het dier in muco moet wel een mier zijn, een mier die de ganse dag werkt, nooit kan stoppen... anders gaat we dood (en ja, weer groen...).

Diana werkt als psychotherapeute in een medisch centrum en is zeer ervaren en deskundig in imaginaire technieken, ze stimuleert patiënten hun verbeelding helemaal los te laten in een tekening. Ik zie hierin heel bevrijdende effecten – in een therapeutische context – met de opportuniteit misverstanden over muco gericht bij te sturen. We zouden dit ook psycho-educatie of stressreducerende technieken noemen, maar Diane noemt het ‘samen tekenen’ of Medical Art Therapie. Een aanrader! Alexandra Saey, psycholoog & psychotherapeut, Mucocentrum Antwerpen St Vincentiusziekenhuis


Starten bij de diagnose

FFAdrianna kijkt vol hoop uit naar de nieuwe therapieën

Het is van groot belang om om te beginnen met de educatie vanaf het moment dat de diagnose aan de patiënt, vaak eerst aan de ouders, meegedeeld wordt. De onderwerpen moeten verschillende keren aangehaald worden zodat de ouders de kans krijgen om alles te laten bezinken en om achteraf vragen te stellen. De meest besproken onderwerpen zijn: • Wat is mucoviscidose? • Hoe kunnen infecties beperkt worden? • De therapieën • Voeding • ... Er moet aan de ouders uitgelegd worden dat er altijd plaats is voor bespreking en aanpassingen van de therapie, het moet haalbaar zijn! Eigenlijk spreken wij hier van een zoektocht naar een gezond evenwicht tussen de therapieën en de haalbaarheid in het dagelijks leven!

Educatie op maat van kinderen Als de kinderen heel klein zijn, gaat een groot deel van de aandacht en uitleg naar de ouders maar wij mogen niet vergeten dat de kinderen groter worden en dat er op een bepaald ogenblik ook vragen gaan komen vanuit de kinderen zelf. Daarom is het belangrijk tijdens ELKE fase van de ontwikkeling van de patiënt tijd te nemen om alles opnieuw uit te leggen maar dan aangepast aan het niveau van het kind vb.kleuterleeftijd, lagere school, middelbaar, ... Als zorgverstrekker moeten wij rekening houden met het feit dat de kinderen bepaalde dingen vanuit een ander perspectief zien en dus niet altijd alles begrijpen in de mate dat WIJ het zouden willen . DAAROM moeten wij de kinderen de tijd geven om de uitleg die ze gekregen hebben terug te herhalen en met eigen woorden naar ons toe te vertalen. Enkel zo kunnen wij zien of alle info op de juiste manier is geïnterpreteerd! Hou rekening met het feit dat ook de kinderen hun ‘up-Days’ en ‘down-Days’ hebben. Het heeft geen zin om met een teaching te starten op een dag dat het kind zich niet goed voelt of gewoonweg een ‘baal-dag’ heeft! Als zorgverstrekker moeten wij de flexibiliteit hebben om dan met het kind te praten over wat er aan de hand is, gewoon luisteren en dus niet het kind overladen met allerlei info. De teaching kan dan best uitgesteld worden .

Streven naar een gestandaardiseerde zorg op maat Wij moeten als team proberen om samen te streven naar een gestandaardiseerde zorg op maat! Dankzij een goede opvolging kunnen wij zorgen voor een betere kwaliteit van het leven (Quality of life). Bovendien is het gekend dat patiënten met regelmatige en goede opvolging een langere overlevingskansen hebben. Er is zelfs sprake van 6,5 jaar langere levensverwachting bij patiënten die zich regelmatig laten opvolgen en hun therapie juist doen .

Doel is: verbeteren van de gezondheid, verlagen van de emotionele stress en hierdoor verbeteren van de kwaliteit van het leven! Moraal van het educatieverhaal... De zorgverleners moeten hun taal aanpassen aan de patiënt zodat alle uitleg verstaanbaar is. De doel van de educatie is om de patiënten te leren omgaan met hun ziekte en de kwaliteit van hun leven te verbeteren. Belangrijk om te slagen is dat zowel de patiënten als de ouders geloven in de voorgestelde veranderingen. Wij als zorgverleners moeten ervoor zorgen dat de opgestelde doelen ook haalbaar zijn. Een plan opmaken samen met de ouders, draagt ook bij tot het slagen van de te bereiken doelen. Niet enkel de patiënten en hun ouders moeten opgeleid worden, ook de zorgverleners moeten zich regelmatig bijscholen zodat ze ‘up-to-date’ blijven! Monika Waskiewicz, verpleegkundige UZA, Mucocentrum Antwerpen

Naarmate de kinderen ouder worden is het de bedoeling om te starten met een ‘gedeelde’ verantwoordelijkheid om op die manier de kinderen te leren om zelfstandig te worden en de ouders te ontlasten. AUGUSTUS-SEPTEMBER-OK TOBER 2015 47

DOSSIER

Educatie en teamzorg op maat

DOSSIER


Europees en internationaal registerproject moet wereldwijde verbetering van de zorg mogelijk maken De meeste landen beschikken over een zogenaamd ‘Mucoregister’, een databank waarin een hele reeks gegevens over de gezondheid en therapie van alle mucopatiënten bijeengebracht worden met als doel een beter inzicht in en verdere verbetering van de mucozorg. De coördinator van het Australische Mucoregister heeft een internationaal project opgezet om alle mucoregisters in de wereld te harmoniseren. Aandacht gaat hierbij vooral naar harmonisatie van de gegevens m.b.t. diagnose, overleving, mutaties (i.s.m. het projectteam CFTR2) en longfunctie. In het Europese Register zijn momenteel de gegevens van 32.248 patiënten uit 28 landen opgenomen waarvan een grote groep pa-

tiënten al 7 jaar gevolgd wordt. Dit is een schat aan gegevens, die, indien goed gebruikt, kan leiden tot een echte verbetering van de bestaande therapieën en toepassing ervan op maat van de patiënt. Er wordt geprobeerd om nog meer landen en mucocentra te betrekken en om via benchmarking de kwaliteit van de zorg verder te verbeteren. De gegevens zullen ook geanalyseerd worden om meer en betere studies op te zetten en beter in te spelen op evoluties in de patiëntengroep en nieuwe ontwikkelingenin het onderzoek. De Europese Unie bestudeert momenteel ook een beter gebruik van de registers om de goedkeuring van nieuwe medicijnen te verbeteren en versnellen.

Mensen met muco worden steeds ouder... Een grote uitdaging voor de internationale mucozorg In Brussel werd een speciaal symposium gewijd aan de ouder wordende mucopatiënt. Volgens de gegevens van het Europees Mucoregister van 2011 zijn 50% van de patiënten volwassenen, in België zijn er ondertussen al zo’n 60% 18-plus. Zo’n 10% is ouder dan 40 jaar. Men vermoedt dat tegen 2025 het aandeel volwassenen nog met 75% zal stijgen. De levensverwachting bij muco stijgt veel sneller dan bij de agemene bevolking. Op zich uiteraard allemaal goed nieuws, maar deze verschuivingen brengen wel een reeks nieuwe uitdagingen met zich mee. Enerzijds is de zorg voor volwassenen onvoldoende uitgebouwd, er zijn onvoldoende mucospecialisten beschikbaar voor volwassenen. Anderzijds wordt muco nog complexer naarmate de leeftijd toeneemt. Er komen bepaalde complicaties meer voor naarmate men ouder wordt. Veroudering gaat gepaard met een afname in FEV1 (0,4 punten / jaar gemiddeld), maar ook met veranderingen in de bacteriën die in de sputumkweek gevonden worden. De frequentie van diabetes neemt ook toe met de leeftijd tot 50% bij mucopatiënten boven de 50 jaar. Ook hebben meer patiënten last van poliepen. De toenemende leeftijd, en de gevolgen van diabetes, sondevoeding, verminderde longfunctie, vaker voorkomende ziekteopstoten en eventuele voorbereidingen op transplantatie hebben een invloed op alle gebieden van de levenskwaliteit... Eén ding is zeker, mucozorg bij volwassenen vraagt, in toenemende mate, de vaardigheden van een multidisciplinair team dat verder kijkt dan de longen. Verbetering van de kwaliteit en niet alleen kwantiteit van het leven is een prioriteit voor patiënten en zorgverleners. Moeten, mogen, kunnen we prioriteit geven aan de meest effectieve, maar vaak intensieve en lastige behandeling of ons richten op het behoud van een maximale kwaliteit van leven? Een dilemma... Onderzoekers, maar ook zorgverstrekkers en de patiënten en families zelf streven in elk geval voor het optimale resultaat op beide vakken!


FFIn zijn openingsspeech op het congres in Brussel illustreert

Prof. Dupont (UZ Leuven) de uitdagingen van een de stijgende leeftijd van de patiëntengroep op sprekende wijze...


Steun aan het European Clinical Trial Network, voor betere en snellere onderzoeksresultaten Tijdens de opening van het Europees congres beloofden vertegenwoordigers van de Belgische en andere mucoverenigingen € 120.000 steun aan het European Clinical Trial Network, dat zich inzet voor het bevorderen van klinisch onderzoek rond muco en ernaar streeft om nieuwe medicatie zo snel mogelijk bij de patiënten te brengen. Het ‘ECFS-CTN’ is actief sinds 2008 en groepeert momenteel 43 grote en ervaren mucocentra in 15 Europese landen. Al deze centra voldoen aan een aantal voorwaarden die onderzoek van hoge kwaliteit garanderen, zoals een groot aantal patiënten, medewerkers, ervaring in klinische studies en gespecialiseerde infrastructuur.

MyCyFAPP: nieuwe Europese studie met steun van de EU Dankzij steun van het onderzoeksfinancieringsrogramma van de Europese commissie ‘Horizon2020’ kon een een nieuw grootschalig Europees onderzoek genaamd MyCyFAPP opgezet worden. Uiteindelijk doel is een mobiele applicatie (app) waarmee kinderen en jongeren met muco en hun ouders snel en correct de juiste dosis pancreasenzymen kunnen bepalen. Via de app zou je de dosering van de spijsverteringsenzymen via een persoonlijke formule afgestemd op het kind en de voeding die wordt ingenomen moeten kunnen bepalen. Juiste toepassing van deze app zou moeten leiden tot minder buikpijnklachten, optimale groei en voedingstoestand en een betere kwaliteit van leven. De app zal ook als middel kunnen dienen om contact te maken tussen de behandelaar en de patiënt en/ of ouders en via de app feedback te krijgen. Maar de onderzoeksfondsen worden ook ingezet om de werking van pancreasenzymen nog beter te bestuderen zodat betere richtlijnen ontworpen kunnen worden rond de ideale toediening op maat van de patiënt en de voeding. Het onderzoek gaat gedurende vier jaar lopen, wordt gecoördineerd vanuit het Valencia (Spanje) en wordt gefinancierd door de Europese Unie (Horizon 2020 project). Er wordt samengewerkt met mucocentra in verschillende landen, waaronder België, laboratoria en internationale ITexperts. Medewerkers van onze vereniging en CF Europe staan in voor de patiëntenvertegenwoordiging.

Dankzij het netwerk kunnen onderzoekers ervaring uitwisselen, onderzoekstechnieken verbeterd en verfijnd en onderzoeksmedewerkers beter opgeleid worden. Het CTN legt zich ook toe op de gezamelijke review van onderzoeksvoorstellen van de farmaindustrie en universiteiten, met medewerking van patiënten en ouders. Zo kan bekeken worden of onderzoeken haalbaar zijn en welke onderzoeken het best kunnen leiden tot een betere zorg en levenskwaliteit. Er wordt nauw samengewerkt met het CFF Therapeutics Development Network in de US zodat nieuwe medicijnen nog sneller tot bij alle patiënten kunnen geraken.

Meer info vind je op www.mycyfapp.eu of via facebook/mycyfapp.

Basic Science Conference Onze vereniging organiseert, samen met een aantal zusterverenigingen, een symposium waar internationale toponderzoekers met elkaar overleggen rond een bepaald onderwerp op vlak van fundamenteel onderzoek. Zo werden dit jaar ideeën en ervaringen uitgewisseld m.b.t. het screenen van nieuwe medicijnen. Dit symposium zorgt er mee voor dat het onderzoek naar nieuwe therapieën in Europa veel efficiënter en sneller kan verlopen.


DOSSIER

Internationale onderzoekssamenwerking brengt oplossingen dichterbij

DOSSIER

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2015 EU TOPMEETING MUCOVISCIDOSE 11/06/2015

Eindelijk volwaardige levenskansen voor mucopatiënten in België en Europa? Het verhaal van de onderzoekers, zorgverstrekkers, mucoverenigingen, jongeren met muco en ouders vond veel bijval bij de aanwezige beleidsmakers die aandachtig luisterden naar onze verzuchtingen en veelal hun persoonlijke steun betuigden en beloofden aan de aanwezigen. We hopen dat het congres en deze topmeeting een verdere aanzet geven om de toegang tot screening en optimale zorgen in ons land en Europa te verbeteren... Wij rekenen op de politici die ons hun steun toezegden op deze meeting... Wordt vervolgd!

FFVoorzitter van de Mucovereniging Jan Vanleeuwe, secretaris van

het medisch comité Dr Elke De Wachter en mucofamilies bespreken de uitdagingen van de mucozorg met Vlaamse politici.

In het kader van het 38ste European Cystic Fibrosis Conference dat in Brussel plaatsvond organiseerde onze vereniging samen met CF Europe, de Europese Mucovereniging, op 11 juni een ‘EU Top Meeting’ in het Brusselse Stadhuis. Een 200tal toponderzoekers, zorgverstrekkers, farma-industrie, mucoverenigingen en jongeren en volwassenen met muco en families uit heel Europa gingen in dialoog met verschillende Belgische en Europese politici en beleids makers. Vice-eersteminister Kris Peeters, Europese parlements leden Meyrem Almaci en Helga Stevens en vertegenwoordigers van de federale, gewestelijke parlementen en overheidsdiensten beluisterden de resultaten en uitdagingen in de toegang tot optimale zorg, levensverwachting en levenskwaliteit van muco patiënten in België en Europa en gaven aan hoe zij of hun overheidsdiensten hierop een antwoord dachten te kunnen bieden. Mucoviscidose is nog steeds een ongeneeslijke, levensbedreigende ziekte. Wetenschappelijk onderzoek is de enige hoop van de meer dan 1.300 Belgische en 50.000 Europese mucopatiënten. Vandaag staan we op de drempel van de ontwikkeling van medicijnen die muco bij de oorzaak kunnen aanpakken. Er wordt vol spanning uitgekeken naar nieuwe doorbraken die een grote impact zullen hebben op de overleving en levenskwaliteit voor mensen met muco. De overlevingskansen en levenskwaliteit van mucopatiënten ging er de voorbije jaren al spectaculair op vooruit. België hoort tot de wereldtop op vlak van mucoviscidosezorg. Toch zijn er nog heel wat hindernissen die de levenskansen en -kwaliteit van mensen met muco hypothekeren. Zo is België een van de enige landen in Europa dat geen nationaal neonataal screeningsprogramma heeft. Daarenboven is de toegang tot mucozorg in verschillende Europese landen nog erg ongelijk, met verminderde levenskansen tot gevolg.


FFToon en zijn mama verwelkomen Vice-premier Kris Peeters op de Topmeeting in het Brusselse stadhuis.

FFEuropese parlementsleden Meyrem Almaci en Helga Stevens luisteren

geboeid naar de verhalen en verzuchtingen van de aanwezige jongeren en volwassenen met muco.


FFHet Europese congres in Brussel en onze ons pleidooi voor neonatale screening, het opsporen van muco bij alle pasgeborenen, vond veel weerklank in de media.

51

DOSSIER


EYIM 2015: Europese ontmoeting voor jonge onderzoekers EEN NIEUWE GENERATIE MUCO-ONDERZOEKERS OPLEIDEN... HOOP VOOR DE TOEKOMST! In het voorjaar vond de negende Europese ontmoeting voor jonge muco-onderzoekers plaats, de European Young CF Investigator’s meeting. Dit initiatief werd gelanceerd in 2007 door vijf mucoverenigingen (België, Frankrijk, Duitsland, Italië en Nederland), in samenwerking met ECFS (die zorgverstrekkers en onderzoekers groepeert). Ondertussen heeft ook de Engelse vereniging zich aangesloten. Doel van de bijeenkomst is het versterken van de vaardigheden en de kennis van jonge wetenschappers die betrokken zijn in het mucoviscidoseonderzoek en hen stimuleren om zich te blijven inzetten voor het onderzoek naar nieuwe middelen om muco aan te pakken.

Europa en Canada. Een internationaal wetenschappelijk comité met 20 experts selecteerde de 40 beste voorstellen waarna de jonge onderzoekers uit een tiental verschillende landen uitgenodigd werden om hun onderzoek te komen voorstellen aan hun jonge collega’s en een aantal gerennommeerde experts uit hun vakgebied.

Sinds 2012 vindt de ontmoeting plaats in Parijs in het bekende Institute Pasteur. De bijeenkomst kent internationale bijval.

De internationale experts evalueerden niet alleen de inzendingen, maar gaven ook overzichtslezingen als inleiding op de verschillende domeinen uit het muco-onderzoek (genetica, celbiologie, immunologie, microbiologie en klinische aspecten bij mucoviscidose), modereerden de discussies, zaten speciale ronde tafeldiscussies voor, daagden de jonge onderzoekers uit om kritisch na te denken over hun werk en moedigden hen vooral aan om volop te gaan voor kwaliteitsvol onderzoek.

In 2015 werden 64 onderzoeksvoorstellen ingediend door jonge wetenschappers uit

Deze Europese ontmoeting is een bijzondere kans voor jonge onderzoekers om te


netwerken met hun collega’s en met de huidige experten binnen de mucowereld. Ze gaan naar huis met belangrijke nieuwe contacten, nieuwe ideeën en de zekerheid dat hun werk daadwerkelijk nodig is om muco-patiënten vooruit te helpen. De vele voorstellingen uit alle odnerzoeksdomeinen tonen hen dat ieder onderzoek van belang is en ingebed zal worden in een uitgebreid muco-onderzoeksnetwerk. Ieder jaar worden de beste presentaties beloond door het wetenschappelijk comité met een award (een reisbeurs om op het volgende Europese mucocongres een lezing te geven). Katrien Forier van de Gentse Universiteit won vorig jaar deze prijs en mocht daarom haar onderzoek rond nanomedicijnen voor de uitroeiing van biofilm bij longinfecties voorstellen op het Europees congres in Brussel. Je vindt haar verslag in het eerste deel van dit wetenschappelijk dossier.

In juni vorig jaar werd in totaal maar liefst € 1,3 miljoen toegekend aan Belgisch onderzoek. Wij zijn nog op zoek naar € 300.000 om zes belangrijke onderzoeksprojecten verder te kunnen zetten! Het Fortonfonds keurde zes onderzoeksprojecten van verschillende Belgische universiteiten goed voor een totaal van € 720.000. Dit gaat grotendeels om fundamenteel onderzoek. De driejaarlijkse onderzoekssteun van het Fonds Alphonse en Jean Forton, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, is een van de belangrijke financieringsbronnen van wetenschappelijk onderzoek naar mucoviscidose in België. Een internationale jury de zes onderzoeksprojecten, waaronder dat van het team van professor Zeger (KUL) rond gentherapie, van professor Cédric Govaerts (ULB) die ook naar een nieuwe therapie voor de ziekte zoekt en een gezamelijk project van de UCL en KUL met universiteiten in Frankrijk en Italië rond immuniteit bij muco. De Mucovereniging nodigt om de twee jaar onderzoekers uit om onderzoeksvoorstellen in te dienen die een directe impact kunnen hebben op de mucozorg en levenskwaliteot van mensen met muco. Vorig jaar werden zes nieuwe onderzoeksprojecten goedgekeurd voor in totaal € 587.656. Deze projecten werden voorgesteld door onze nationale wetenschappelijke adviesraad op basis van evaluaties door internationale experts. Het Belgisch mucoregister werkt samen met alle mucocentra om de invloed van socioeconomische aspecten en de behandeling op de gezondheidsresultaten na te gaan. Eén onderzoeksproject wil onderzoeken hoe adolescenten, volwassenen en getransplanteerden omgaan met de ziekte en hoe therapietrouw verder verbeterd kan worden. Vier andere onderzoeksprojecten gaan op zoek naar doeltreffender behandelingen voor longinfecties. Dit jaar moet het tweede luik van al deze onderzoeken opgestart kunnen worden, waarvoor we rekenen op jullie steun. We rekenen erop dat deze belangrijke onderzoekssteun en internationale samenwerking zal leiden tot betere behandelingsresultaten en levenskwaliteit voor alle mensen met muco binnen en buiten onze grenzen! “Met al die nieuwe pistes, therapieën en lopende onderzoeken kijken we hoopvol uit naar de toekomst. Wetende dat die veelbelovende onderzoeken niet kunnen doorgaan zonder de nodige centen... en omdat al die kleine beetje tesamen een mooi bedrag vertegenwoordigen dragen we zeer graag ons steentje bij! Hoop doet leven, dromen, hé”

Dringend uw steun nodig VOOR 6 VERNIEUWENDE ONDERZOEKEN NAAR BETERE BEHANDELINGEN VOOR MUCO Er werden meer onderzoeken goedgekeurd dan vorige jaren, omdat de projecten van hoog niveau zijn en een echte kans bieden op vooruitgang en een verbetering van de levenskwaliteit van de mucopatiënten in ons land. Zonder onze financiering kunnen de meeste van die projecten niet uitgevoerd worden. Wij hebben daarom ook dringend jullie steun nodig om deze projecten te helpen financieren!

• Steun het wetenschappelijk onderzoek door onze wenskaarten te kopen of verkopen. Je vindt een folder met meer info hierover bij dit Contactblad.

• Steun de verkoop van onze aapjes tijdens de mucoweek in november. Met 20.000 aapjes kunnen we één onderzoeksproject volledig ondersteunen (meer info lees je in het artikel ‘Monkey for Life’ in de rubriek ‘Vereniging).

• Doe een rechtstreekse gift voor het wetenschappelijk onderzoek, dit kan via het bijgevoegde overschrijvingsformulier met de vermelding ‘steun aan het wetenschappelijk onderzoek, hoop voor muco’ op rekeningnummer BE62 5230 8010 1261. Elke hulp of gift, klein of groot, helpt ons op weg naar betere oplossingen en een beter en langer leven voor alle mucopatiënten. Alvast van harte dank voor uw steun!


DOSSIER

STEUN AAN 12 BELGISCHE ONDERZOEKSPROJECTEN VOOR BETERE MUCOZORG EN LEVENS KWALITEIT VAN MENSEN MET MUCO

DOSSIER

MET BEIDE VOETEN OP DE GROND... STEEDS SNELLER VOORUIT Een paar jaar geleden leek ‘muco stoppen’ een onbereikbare droom... Nu komt die werkelijkheid steeds dichterbij, voor steeds meer kinderen, jongeren en volwassenen met muco. Jammer genoeg is er genezing nog steeds niet mogelijk voor muco, maar het onderzoek gaat echt met rasse schreden vooruit! Wij dromen er allemaal van dat op een dag mucoviscidose definitief overwonnen zal zijn: geen ziekte meer, geen symptomen, geen achteruitgang en liefst met één pilletje... Hoewel er op dit moment in ons land nog geen spectaculaire oplossingen voorhanden zijn, geeft de vooruitgang van het onderzoek echt wel reden tot hopen. Ook zonder dé grote doorbraak heeft het onderzoek de voorbije jaren geleid tot een permanente verbetering: kinderen, jongeren en volwassenen met muco leven langer, hun gezondheid blijft stabieler en, als er achteruitgang is, gaat die veel trager. Maar nu zitten er dus verschillende middelen in de pijplijn die de ziekte bij de basis willen aanpakken. Ze zijn nog niet op de markt, werken nog niet optimaal en er bestaat geen wondermiddel dat voor alle mucopatiënten dé oplossing brengt, maar op alle vlakken en voor alle mutaties worden er elke dag belangrijke stappen gezet. Nog nooit werd er op zoveel vlakken en door zoveel onderzoeksteams gezocht naar oplossingen én nog nooit eerder ging het zo snel vooruit. Maar we zijn er nog niet... Ondertussen komt het er voor de kinderen en volwassenen met muco en hun families op aan zo goed mogelijk te zorgen voor de gezondheid en elke dag zo goed mogelijk te leven, terwijl we hoopvol mogen uitkijken naar vooruitgang in het onderzoek die echt een verschil maakt in het leven van mensen met muco! Om onderzoek ook in de toekomst mogelijk te maken en steeds dichterbij definitieve oplossingen te geraken, hebben we meer proefpersonen nodig, mensen met muco die meewerken aan nieuwe onderzoeken. Maar er blijft ook een grote nood aan de no-

dige fondsen. Want onderzoek is precisiewerk dat veel mensen en middelen vraagt om tot bruikbare resultaten te komen. Op pagina 53 lees je alvast hoe jij je steentje hieraan kan bijdragen.

Op zoek naar meer info rond onderzoek? • Bekijk de dia’s van de European Family Conference van 11 juni 2015, op onze site, www.muco.be • Wil je het onderzoeksnieuws op de voet volgen of nog beter begrijpen en spreek je een mondje Engels, neem dan een kijkje op de volgende websites: -- De Amerikaanse mucovereniging, de CF Foundation: www.cff.org/research -- ECFS: De European Cystic Fibrosis Society (ECFS) is een vereniging van wetenschappers en klinische specialisten die zich inzetten voor een betere behandeling en levenskwaliteit van mensen met mucoviscidose via het promoten van hoog kwaliteitsonderzoek, onderwijs en zorg. Je vindt er alle Europese richtlijnen en tal van publicaties rond muco-onderzoek -- CF Unite (http://cfunite.org), een uniek platform waar onderzoekers rechtstreeks communiceren met mensen met muco en families en vice versa -- www.wikicf.com: een schat aan info en filmpjes die mensen van over de hele wereld posten rond hun leven met muco, maar je vindt er ook onderzoeksresultaten en videogetuigenissen waarom mensen zoals Emily deelnemen aan studies om het onderzoek naar muco vooruit te helpen



GETUIGENIS

Ik durf nu echt hopen: doorbraken tonen aan dat een remedie kan worden gevonden! In zijn eerste wekelijkse column voor Cystic Fibrosis News Today, schrijft de Amerikaanse docteraatsstudent en mucopatiënt Stephen Shannon openhartig over wat de voortdurende zoektocht naar een remedie voor muco voor hem betekent en waarom hij nu echt durft te hopen... Ik was twee jaar oud toen ik werd gediagnosticeerd met muco. Het heeft mij vijfentwintig jaar gekost om met de ziekte klaar te komen. Ik heb het grootste deel van mijn leven besteed aan het proberen om mezelf te overtuigen ik normaal was, dat ik een normaal leven zou kunnen leiden. Bestaande therapieën zijn er alleen op gericht de symptomen te verzachten. Ik wilde de confrontatie met de realiteit van mijn ziekte niet aangaan, want ik had geen echte hoop dat het zou kunnen veranderen. Het eerste lichtpuntje in de mucogemeenschap scheen in 1989 toen Collins, Riordan, Tsui en zijn collega's voor het eerst het CFTR-gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte identificeerden. Een enorme hoop rees dat gentherapie snel kunnen worden ontwikkeld om het defecte CFTR-gen te vervangen. Voorlopig bewijs in vitro (in he labo gekweekte cellen) was veelbelovend voor het ontwikkelen van gentherapieën en een eventuele genezing. Het jaar 1989 was niet alleen het jaar dat het CFTR-gen werd vastgesteld, maar was ook het jaar dat ik werd geboren met muco. Artsen en onderzoekers waren ervan overtuigd dat mijn leven anders, vrij van de ziekte zou zijn. Echter, de behandeling die zo dicht bij de hand leek kwam niet. 25 jaar later en ik en de 75.000 mensen die wereldwijd leven met muco zijn nog steeds zonder een echte remedie.

Een nieuw tijdperk van hoop voor mucopatiënten Maar de afgelopen jaren hebben de ontwikkelingen in het mucoonderzoek en de behandeling geleid tot een onmiskenbare hoop voor de mucogemeenschap. In zijn State of the Union op 20 januari benadrukt President Barack Obama onze enorme opwinding, een voorstel voor een nieuw onderzoeksinitiatief in de zogenaamde ‘precisiegeneeskunde’. "Ik wil dat het land dat polio geëlimineerd heeft en het menselijk genoom in kaart bracht een nieuw tijdperk van de geneeskunde inleidt – één die de juiste behandeling op het juiste moment levert," zei hij. "Bij sommige patiënten met mucoviscidose heeft deze aanpak een ziekte gestopt waarvan men dacht ze onstopbaar was."

Vertex is niet het enige biotechbedrijf in het spel om deze therapieën te ontwikkelen. Het geneesmiddel behoort tot een groep CF-modulatoren: kleine moleculen die het defecte CFTR-eiwit goed moeten laten functioneren in het celmembraan. Voor mij en anderen zoals ik, is dit de eerste behandeling die echt hoop geeft dat we een leven zullen kunnen zonder de beperkingen die de ziekte ons nu opegt. Hoewel deze therapieën nog geen volledige genezing bieden, zijn ze de grootste hoop voor mensen met muco sinds de ontdekking van het gen 25 jaar geleden. Het afgelopen jaar is de eerste keer dat ik mag beginnen te hopen dat mijn leven anders kan zijn dan het nu is. Toen ik 21 was nam ik een jaar afscheid van de universiteit om te reizen in Europa. Tijdens mijn omzwervingen vond ik een groot glas-in-lood raam, dat twee verdiepingen in een landhuis overspande in het zuiden van Engeland. In midden stond de Latijnse uitdrukking, geschreven “Dum spiro spero.” Later vernam ik dat dit betekent: "Terwijl ik adem hoop ik." Nu meer dan ooit, zijn die woorden "Dum spiro spero" de kracht die elk van ons die leeft met deze ziekte in zich draagt. En met elk van deze therapieën die ontwikkeld worden, wordt onze adem dieper en onze verwachting sterker.

GETUIGENIS Caroline haar pillen automaat of hoe je 40 pillen per dag innemen op een ‘fun’ manier kan innemen.

William Elder kon als gast van de First Lady deze State of the Union live bijwonen. William is sinds jaar en dag voorvechter van de mucogemeenschap en derdejaarsstudent geneeskunde. Hij heeft ook het geluk om een van de slechts 4% mucopatiënten te zijn die in aanmerking komen voor Kalydeco (Ivacaftor of VX-770), de baanbrekende nieuwe therapie recent ontwikkeld door Vertex.

55

LEVEN MET MUCO

Schoolreis naar Engeland op het nippertje gered... Net voor het vertrek op schoolreis kreeg Stefanie van de school te horen dat zij niet mee kon tenzij er een begeleider was die haar kon bijstaan op momenten dat het minder zou gaan met de gezondheid... Dankzij onze sociale media vonden we de geknipte persoon en kon Stefanie mee op haar lang gedroomde uitstap... met het volgend enthousiaste verslag als resultaat. Bedankt omdat jullie op het laatste moment toch nog iemand vonden die mee wou gaan als begeleiding naar Engeland, zodat ik mijn schoolreis niet moest missen. Marlies was echt een super tof meisje en ik heb me rot geamuseerd! De examens kwamen eraan en omdat ik zoveel heb gemist door ziek te zijn had ik mijn handen vol met de leerstof in te halen. Mijn rapport was trouwens vrij goed. De leerkrachten zeggen dat ik zonder problemen naar het vierde middelbaar kan gaan en Latijn-Wiskunde kan blijven volgen. F Bezoek aan Leeds Castle

F De Brighton Pier

F Samen met Marlies een andere activiteit zoeken omdat de groepsactiviteit te vermoeiend was voor mij. En het is uiteindelijk Sea Life geworden.

F Van die tiramisu is iemand uit ons groepje letterlijk een beetje zat geworden 56 MUCO CONTACTBLAD • NR. 181

F Onze ‘girls-room’ in de jeugdherberg

LEVEN MET MUCO F Madame Tussauds

F Michael Jackson mag niet ontbreken!

F Big Ben

F En andere traditionele bezienswaardigheden

Gezonde zeelucht opsnuiven in Scheveningen Een superdikke merci voor deze onvergetelijke week mogelijk gemaakt door de mucovereniging. Ik zou zeggen aan alle muco’s: allen daarheen! Gezonde zeelucht en supermooi strand en zeewater! Kortom: de foto’s spreken voor zich. Nogmaals dankjewel iedereen! Caroline


SOLIDARITEIT

Solidariteit weer troef de voorbije maanden Een avondje ontspannen Voetbalclub Kessel United organiseerde samen met het St-Calasanzinstituut uit Nijlen een comedy-avond met Michael Van Peel, Jeron De Wulf en Steven Gabriels. De Gildenzaal in Nijlen zat bomvol want er werden maar liefst 440 kaarten verkocht. Het was een grandioos succes met hilarische optredens en een recordwinst van € 4.500 die volledig geschonken werd aan de Mucovereniging. Op de foto zien jullie de drie artiesten samen met superfan Nick.

Black and Blue for charity De damesvoetbal van Bilzen organiseerden een groots sportevenement in het begin van de zomervakantie. Ondanks een loden hitte van bijna 40 graden, kan de ploeg toch nog een mooi bedrag van € 700 schenken aan de vereniging. Én daarnaast registreerden 60 mensen zich als orgaan donor, knap!

Korfbal verenigt Turnhout Na de verkoop van wafels en appels, werd er een afsluitend vriendschappelijk korfbaltoernooi georganiseerd op de pleinen van korfbalclub Technico. Dit om Janne, een korfbalspeelster die de strijd aan muco eerder dit jaar verloor, te eren. Familie en vrienden speelden tegen mekaar in een heerlijk zonnetje. Op het einde kon een gigantische cheque van € 5.332,50 uitgereikt worden! Wij zijn supertrots en danken alle verkopers, deelnemers en sympathisanten van harte!

Noteer alvast in je agenda! Baila’r 2015, Baila’r V en 50 jaar muco slaan de handen in mekaar en strijden tegen muco op 22 oktober 2016, in de Vossenberg te Hooglede. Een organisatie van Baila’r o.l.v. Dokter T. Festjens en Werkgroep Mucoviscidose Roeselare! Een bijzonder symposium gezien deze speciale editie, een ongezien en XXL VIP-arrangement en dito wervelend dansspektakel, met een onvergetelijk dansfeest als afsluiter... Allen daarheen!


SOLIDARITEIT UITNODIGING

Gospel for Life for Muco op 27 november in Brussel Op vrijdag 27 november kan je om 20 uur in de Basiliek van Koekelberg terecht voor een uniek gospelconcert ten voordele van de Mucovereniging. Meer dan 200 koristen zullen er in een monumentale setting en samen met professionele topmuzikanten een unieke mix brengen van gospel- en popmuziek. Een uniek evenement dat absoluut een plekje in jouw agenda verdient! Je kan jouw plaatsje voor dit spektakel verzekeren voor 25 euro (in voorverkoop). De opbrengst van het concert gaat naar de Mucovereniging. Tickets kan je bestellen bij Caroline Maison via [email protected] of 0487 54 32 17. Meer informatie over Gospel for Life vind je op www.070.be/gospelforlife.

Climbing For Life: tiental mucopatienten en 2700 supporters overwinnen Planche des Belles Filles Enkele weken geleden deden meer dan 2.700 fietsers en lopers mee met Climbing for Life. In het gezelschap van 14 moedige deelnemers met astma en muco en peters Kris peeters, Lucien Van Impe en Roger De Vlaeminck, beklommen zij de Planche des Belles Filles in de Vogezen. Wij wensen alvast alle aanwezigen een dikke proficiat toe, zowel de fietsers, de lopers, de supporters én de organisatie, die er samen weer een puik evenement van hebben gemaakt. Het uitgebreide verslag volgt in het jaarverslag. VRT bracht op 5 september een sterke reportage over Climbing for Life, waarin een heel mooi beeld geschetst wordt van Climbing for Life en onze ‘helden’ terplaatse: http://youtu.be/x3IiWuMWK2I. Verpreid deze reportage zo veel mogelijk: een mooie manier om mensen bewust en warm te maken rond Climbing for Life, sporten, muco en astma...

Dansen en lopen brengt € 2.298 op! De leerlingen van basisschool Den Top in Sint-Pieters-Leeuw gingen tijdens een broeiend hete namiddag dansen en lopen voor muco. Zo wilden ze hun vriendin Femke (met muco) steunen. Bedankt voor deze warme inspanningen!

Hoge toppen scheren! Eind juni beklommen enkele Gentenaars de Mont Blanc om goede doelen te steunen die strijden tegen nierfalen en muco. Na een mooie en uitdagende tocht bereikten ze de top, knap gedaan!

In actie voor zwerfvuil én muco In Vleteren werd een zwerfvuilactie georganiseerd, waar ook de Landelijke Volkspartij aan deelnam. Voor hun inzet kreeg de partij een bedrag van € 250, dat zij besloten om aan de Mucovereniging te schenken. Paula diende hiervoor als inspiratie. Zij heeft als moeder van twee kinderen met muco zich altijd ingezet voor de vereniging. Ze mocht de cheque eigenhandig van de burgemeester ontvangen! AUGUSTUS-SEPTEMBER-OK TOBER 2015 59

SOLIDARITEIT

Dodentocht Een wandeltocht van 100 km die je binnen de 24 uur moet afleggen, niet iedereen ziet het zichzelf doen. Toch gaan elk jaar meer dan 10.000 wandelaars de uitdaging aan, door deel te nemen aan de Dodentocht van Bornem. Niet iedereen haalt de eindmeet, maar elke prestatie is minstens even bewonderenswaardig. Daarenboven wandelen verschillende mensen voor het goede doel, waaronder mucoviscidose. Ook dit jaar hebben verschillende mensen zich ingezet voor onze vereniging en zo veel geld ingezameld. Wij willen vanuit de Mucovereniging alle deelnemers hartelijk bedanken, hun inzet doet ons enorm verbazen. En elke stap die zij gezet hebben, is toch weer een stap dichter bij het einde van onze strijd tegen muco!

F Vincent haalde met zijn 100 kilometer ongeveer € 1.200 op.

F Dieter volbracht al zijn zesde Dodentocht!

F Ook vzw voor

kinderen, een groep vrienden die fondsen inzamelen voor wetenschappelijk onderzoek naar muco, deed met een hele troep mee. Hun gezamenlijke tocht bracht meer dan € 10.000 op!

Tieners rocken voor muco Jakob’s Ladder, een schoolband van de Roeselaarse Broederschool, besloot om een benefietconcert te geven ten voordele van muco. Dit omdat hun drummer Jakob muco heeft. Voor een 200-tal aanwezigen gaven ze het beste van zichzelf en konden ze een mooi bedrag schenken. Bedankt voor dit mooie initiatief!


F Ook Bart haalde met volle glans de eindmeet!

SOLIDARITEIT F “Mijn pa heeft zijn fietsoutfit ontvangen en

was zo fier dat hij dit direct op foto wilde vastleggen!” Petra

Music for Life 2015 Ondertussen hebben we vernomen dat ook dit jaar een nieuwe editie van Music for Life wordt georganiseerd door Studio Brussel, en dat in hetzelfde concept als de voorbije jaren. Iedereen mag dus weer een actie organiseren voor een goed doel naar keuze. De laatste twee jaren waren wij als Mucovereniging enorm populair en daar hopen we deze eindejaarsperiode een vervolg aan te breien! Wil je graag een actie organiseren? Houd dan zeker onze website en Facebook-pagina in de gaten, en neem contact op met Michelle ([email protected]). Laten we er samen weer een heel warm en gezellig eindejaar van maken!

Ontbijtactie blijft scoren! Fietsoutfits Mucovereniging nemen wielerwereld in! De fietsoutfits zullen eind september opnieuw te verkrijgen zijn. Een ideaal kerstcadeautje, niet? Houd zeker onze website en Facebook-pagina in het oog voor meer info.

De 4de editie van het verrassingsontbijt ten voordele van muco en de ziekte van Duchenne was ook dit jaar weer zeer succesvol. Het initiatief om iets te organiseren voor de twee goede doelen kwam oorspronkelijk van gemeenschappelijke vrienden van ons (ouders van Sten, 6 jaar met muco ) en Jan en Kristel (ouders van Saar & Gijs, 7 jaar met de ziekte van Duchenne). Samen met een team van enthousiaste vrijwilligers hebben we in slechts één weekend 1.000 ontbijtboxen kunnen samenstellen en afleveren. Het verrassingsontbijt heeft maar liefst € 11.700 opgebracht! Deze mooie som wordt verdeeld tussen de twee goede doelen voor het wetenschappelijk onderzoek.

Het doet ons, ouders, heel veel deugd omdat elke euro die naar het wetenschappelijk onderzoek gaat, gelijk staat aan hoop... hoop voor een mooie toekomst voor onze Sten & Gijs én voor alle andere kinderen en jong volwassenen met muco & de ziekte van Duchenne. Nogmaals een dikke merci aan alle helpers, sponsors, ... en bestellers van onze overheerlijke ontbijtboxen! Groetjes, Suzie, Tom & Sten


SOLIDARITEIT

Leerlingen verkopen fairtrade koffie Een tijdje geleden werd ik gecontacteerd door de leerlingen van 4 Handel van het Sint-Claracollege hier in Arendonk. Ze waren op zoek naar een goed doel voor hun onderneming en dachten aan de Belgische Mucovereniging. Ik werd uitgenodigd in de klas om te komen vertellen over muco. De leerlingen waren zeer geïnteresseerd en geboeid tijdens de uiteenzetting. Nadien gingen ze gemotiveerd aan de slag en verkochten ze pakjes Fairtrade koffie. Dit mooie, hartverwarmende initiatief bracht maar liefst € 400 op! Met zeer veel fierheid (zie foto) heb ik de cheque in ontvangst genomen in naam van de Mucovereniging. Mevr. Verwaest, Mats Fockaert en alle leerlingen van 4 Handel, nogmaals een hele dikke merci! Suzie (mama van Sten met muco)

Tennis for muco opnieuw een groot succes! Op zaterdag 20 juni 2015 organiseerde tennisclub Kiksham te Rijmenam voor de tweede maal een tennisbenefiet ten voordele van de strijd tegen mucoviscidose. In een prachtige groene omgeving lagen de piekfijn verzorgde gravelbanen klaar om de spelers te ontvangen. De weergoden waren ons gunstig gezind. Iedere speler speelde één dubbelwedstrijd en de wedstrijdtafel zorgde weeral voor spannende matchen. In totaal werden er 22 dubbelwedstrijden gespeeld. Zowel ’s middags als ‘s avonds werd aan alle spelers en sympathisanten de mogelijkheid geboden om van een lekkere maaltijd te genieten met een glaasje wijn naar keuze uit de wijnbar. In totaal werden er 200 maaltijden verzorgd door een enthousiast vrijwilligersteam. Het tennisbenefiet zorgde voor een totaalbedrag van € 4.280! De opbrengst wordt geschonken aan het wetenschappelijk onderzoek naar een medecijn dat het basisdefect kan herstellen en zo deze vooralsnog ongeneeselijke ziekte voor eens en altijd kan ‘genezen’. Ontzettend veel dank aan alle deelnemers! Ook een speciale dankbetuiging aan de sponsors: Flandria, Gijbels in Keerbergen, wijnhandel Pauwels in Bonheiden, Bundershofke in Putte en Dirk Papen en Johan Grosemans, het was alweer een geweldige dag! Rita, ‘moeke’ van Maarten


SOLIDARITEIT

Leerlingen lopen grote cheque bij mekaar Onze vrijwilliger Tamara ontving met veel plezier de cheque van de leerlingen van het Ensorinstituut te Oostende, die tijdens het schooljaar een grootse sponsorloop organiseerden.

Groot feest voor muco! De grootouders van Thibe wilden hun 65ste verjaardag niet zomaar laten passeren, dus gaven ze een groot feest voor familie en vrienden. De gasten konden hen blij maken met een centje t.v.v. de Mucovereniging. Dankzij dit mooie initiatief en de gulle giften van de gasten, konden ze een mooi bedrag van € 3.000 schenken. Dank jullie wel voor de vele bijdragen, en dankjewel mammie en pappie voor dit leuke initiatief! Roel en Ellen, papa en mama van Thibe

Talent zat op het vrij podium In juni organiseerden de leerlingen van het vierde jaar Sociale en Technische Wetenschappen uit het Guldensporencollege Harelbeke 1 een ‘vrij podium’ voor de eerste en tweede graad. Elke klas kreeg de kans om deel te nemen. De leerlingen-toeschouwers en hun leerkrachten betaalden een kleine bijdrage. De totale opbrengst van € 220 is bestemd voor de Mucovereniging! Bedankt aan de ‘artiesten’ en aan hun enthousiaste publiek!


AGENDA DATUM

ACTIE

PLAATS

CONTACT

19/09/2015

Souper Spaghetti

Houdeng-Goegnies

www.muco.be

20/09/2015

Zevendonk voor muco

Zevendonk

www.zevendonkvoormuco.be

20/09/2015

Voetgangersdag

Huy

www.muco.be

26/09/2015

Benefietconcert Linestone

Begijnendijk

www.muco.be

26/09/2015

Just Relay

Antwerpen

www.justrelay.be

10/10/2015

Concert

Jéhonville

www.muco.be

17/10/2015

Algemene Vergadering

Hélécine (bij Tienen)

www.muco.be

17/10/2015

P(Ark)ours

Oekene

www.muco.be

17-18/10/2015

Opendeurdag Koffiehuis

Roeselare

www.muco.be

05/11/2015

Dansvoorstelling Studio Credo

Brugge

www.muco.be

07/11/2015

Bal van de Pastoor

Asse

www.muco.be

16-22/11/2015

7de Europese Mucoweek

België & Europa

www.muco.be

21/11/2015

Optredens en fuif Hard/t voor muco

Puurs

www.muco.be

21/11/2015

Souper

Belgrade

www.muco.be

21/11/2015

Infonamiddag families

Zelzate

www.muco.be

27/11/2015

Gospel for life for muco

Brussel

www.muco.be

29/11/2015

Westlaanrun

Roeselare

www.muco.be

16/12/2015

Cinemavoorstelling

Waterloo

www.muco.be

>

Kruip in je pen of achter je camera voor ons volgende Contactblad! In december brengen we naar ‘goede gewoonte’ ons jaarverslag van de activiteiten & projecten van de mucovereniging. Wil jij iets schrijven over jouw ervaringen met de mucovereniging of leven met muco in je gezin van het voorbije jaar? Of over hoe jij de toekomst ziet? Heb jij een interessante ervaring als jongere of volwassene met muco of als familie die je wil delen met anderen Organiseerde je een actie in je buurt? Sprak je over muco op je school? Heb je leuke of sprekende foto’s? Mail je foto’s, teksten of vragen naar [email protected] (02 66 33 904) voor 30 oktober 2015.

NR

VERSCHIJNT

THEMA

DEADLINE BIJDRAGEN

182

december 2015

Jaarverslag

31 oktober 2015

183

maart 2016

50 jaar Mucovereniging

31 januari 2016


Muco-onderzoek in hoogste versnelling

Recommend Documents