mevrouw,

Geachte heer/mevrouw, Op 26 september organiseerden we de Nationale Informatiedag Mitochondriële Aandoeningen 2015. Voor zowel de mensen die de dag hebben bezocht als voor de mensen die verhinderd waren willen we voldoen aan de vraag om een verslag en een informatiepakket. Het verslag inclusief fotoreportage vindt u op onze website. Het informatiepakket is zojuist samengesteld en ligt voor u. Dit pakket bevat samenvattingen en PowerPoint presentaties van de ochtend- en middagsessies. Dit geeft u de kans alles nog eens op uw gemak door te nemen. Voor een index van de informatie kiest u in de Acrobat Reader de optie “bladwijzers” (links op het scherm). Een gratis versie van Acrobat Reader vindt u bijvoorbeeld hier. Het informatiepakket is in beheer van het NCMD en bedoeld voor gebruik in persoonlijke kring. Wij verzoeken u (delen van) het informatiepakket NIET elders op het internet te plaatsen. In 2016 zullen we weer een informatiedag organiseren. Houd onze website in de gaten! Met vriendelijke groet, De organisatie

Rutger Vogel, Jolanda Teunissen, Annette de Boer, en Marion Hermans

Presentatie 1

Jan Smeitink

Presentatie 1: Op weg naar nieuwe medicijnen voor mitochondriële ziekten. Waar staan we?

Prof. Jan Smeitink

Samenvatting Prof. Smeitink gaf na een korte historische inleiding een overzicht van het medicijn ontwikkel onderzoek zoals dat binnen de Radboudumc spin-off Khondrion heeft plaatsgevonden. Na een succesvolle afronding van het preklinische onderzoek is gestart met de eerste fase van het klinisch onderzoek, de zogenaamde klinische trial fase 1. In deze fase wordt naast de veiligheid van een potentieel nieuw geneesmiddel bestudeerd hoe dit middel door het lichaam wordt verwerkt. De definitieve resultaten van deze fase 1 trial komen eind 2015 beschikbaar. Inmiddels, zo melde Prof. Smeitink, zijn de voorbereidingen van de fase 2 trial gestart. In deze fase zal de veiligheid worden getest bij een kleine groep volwassen patiënten met een mitochondriele ziekte en zal nader onderzoek gedaan worden naar de effecten van KH176 bij patienten. Tenslotte bedankte Prof. Smeitink iedereen die dit kostbare onderzoek tot nu toe mogelijk heeft gemaakt. Via verschillende media zult U op de hoogte gehouden worden van de vorderingen van het onderzoek.

Presentatie 2

Chris Verhaak

De impact van een mitochondriële ziekte De ene patiënt is de andere niet

Christianne Verhaak Klinisch psycholoog

Kim van de Loo GZ psycholoog/ neuropsycholoog

Stand van zaken wetenschappelijk onderzoek • Veel biochemisch onderzoek

• Nog nauwelijks aandacht voor kwaliteit van leven

• Nog geen gebruik van patiënt reported outcomes

medische psychologie

Belang van patiënt gericht onderzoek Impact dagelijks leven

Klinisch beeld

Biochemie, Genetische aanleg


Impact op dagelijks leven • Wat maakt een mitochondriële ziekte belastend? • Enkele centrale elementen • Wat is bekend over impact van mitochondriële ziekten? • Hoe hangt biologie, chemie, klinisch beeld en impact op dagelijks leven samen?


Impact van een mitochondriële ziekte • Onzekerheid over het beloop


Impact van een mitochondriële ziekte • Onzekerheid over het beloop • Mogelijk levensbedreigend


Impact van een mitochondriële ziekte • Onzekerheid over het beloop • Levensbedreigend • Erfelijk karakter


Impact van een mitochondriële ziekte • Onzekerheid over het beloop • Levensbedreigend • Erfelijk karakter • Langdurig diagnostisch proces


Impact van een mitochondriële ziekte • Onzekerheid over het beloop • Levensbedreigend • Erfelijk karakter • Langdurig diagnostisch proces • Soms onduidelijke, vage klachten


Wat is er bekend in wetenschapppelijke literatuur • Hoge belasting bij ouders van kinderen met mitochondriële ziekte • Geen studies naar kwaliteit van leven bij patiënten met mitochondriële ziekte • Geen studies naar rol van persoonlijke kenmerken en kwaliteit van leven

• Vermoeidheid en gebrek aan energie is belangrijkste klacht


Wat weten we van andere ziektes? • Vermoeidheid is een van de belangrijkste klachten bij patiënten met verschillende chronische ziekten • Ernst van de vermoeidheid hangt maar deels samen met ziekteactiviteit

• Gedrag hangt samen met vermoeidheid • Verandering van gedrag kan vermoeidheid beïnvloeden


Impact van een ziekte Ziekte Fysieke conditie

Behandeling

Werk; gezin

impact

Persoonlijke kenmerken

Slaap

Familie, vrienden Medische zorg


Pilot studie patiënten met 3243A>G mutatie • Patiëntengroep = 120; • Response

72 (60%)

• Gemiddelde leeftijd:

45 (mediaan = 46; range 19-67)

• Geslacht:

26% man

• BMI • • • • •

ondergewicht Normaal Overgewicht Obees Extreem obees

6% 48% 35% 6% 5%


Klinisch onderzoek (NMDAS)

Ernst symptomen (NMDAS)

% of patiënten

Geen (0)

0

Milde (1-5)

21

Substantieel (6-20)

50

Ernstig (>20)

29


Patiënt uitkomsten:kwaliteit van leven


Patiënt uitkomsten: vermoeidheid


Patiënt uitkomsten: psychische gezondheid


Kwaliteit van leven mito vs cvs en norm


Beperkingen % ernstig beperkt Forse inspanning

61

Gemiddelde inspanning

19

Tillen of boodschappen dragen

18

Paar trappen lopen

32

Eén trap lopen

8

bukken

18

> 1 km lopen

29

> ½ km lopen

14

Wassen aankleden

6


Mito vs MS en Norm


Sociaal belemmerd door ziekte


Vermoeidheid: mito vs cvs ms norm


Psychische gezondheid

% patiënten met ernstige klachten Depressieve symptomen

26

Spanning

24

Totaal psychische problematiek

36


Wat verklaart vermoeidheid?


Wat verklaart beperkingen?


Wat verklaart participatie?


Onderlinge relaties tussen verschillende niveaus van functioneren

Ervaren impact Klinisch functioneren Moleculaire processen Mitochondrieel dna



Maatwerk • • • • • • • •

Metabool arts Revalidatie arts Verpleegkundig specialist Logopedist Fysiotherapeut Ergotherapeut Psycholoog Maatschappelijk werk


Presentatie 3

Imelda de Groot

Aangepast bewegen en bewegen met aanpassingen Imelda JM de Groot, (kinder)revalidatiearts

Revalidatie van mitochondriële aandoeningen • Medisch: bijvoorbeeld aangepaste voeding, spasmolytica, laxantia, etc…) • Training • Compensatie strategieën • Hulpmiddelen • Omgevings aanpassingen • Psychologische steun • Sociale steun

<Titel van de presentatie>

2

Disuse Kracht en uithouding↓

Spier massa↓

Training

Mitochondriële aandoening

Inactiviteit

Beperkingen

Training

Training • Hoe kunnen we trainen? (the normale manieren en regels gelden niet) • Wat voor soort training? • Hoe vaak?

• Hoe kunnen we de zwaarte van de training monitoren? • Hoe kunnen we trainingseffect meten?

• Mechanismen van functionale verandering? • Wat verandert door training in motor patronen (hersenen) en/of in spieren? <Titel van de presentatie>

5

International Classification of Functioning (WHO)

hart, long, en spier functie

Hardlopen, fietsen, zwemmen etc

6

Wat is training? • Vrijwel ieder lichaam is belastbaar. • Na training past het lichaam zich aan. • Dat heet 'adaptatie' of 'supercompensatie'.

• Bij optimale balans tussen training en rust, neemt de belastbaarheid toe. • Is de balans niet optimaal, dan ontstaat overbelasting

Cognitieve training versus lichamelijke training • Studie bij FSHD spierziekte: beiden vormen even effectief

• Cognitieve training is effectief op vermoeidheid bij • Chronisch vermoeidheid syndroom • Vermoeidheid na kanker

Is dit ook effectief voor mitochondriële aandoeningen?

Belasting-belastbaarheid Energie management: Opladen en energiebesparing

Financiëel management: Sparen en begroten

Energiebesparing: Hoe doe je dat? Houding

Prioriteiten en normen Dagindeling

Inrichting omgeving Rusten/ herstellen

Activiteiten vereenvoudigen

Communicatie Weekindeling

Energiek Groepsbehandeling 15 weken • Training • Trainingseducatie • Educatie omgaan met vermoeidheid • Nazorg: implementatie in dagelijks leven • Terugkomsessie

Jaarcongres Ergotherapie 2011

Energiek We hebben weer genoten van aangepaste bergwandelingen: met de kabelbaan heen en lopend terug. Ik Van de werkgever was zo trots! mag ik tweemaal per week eerst sporten en later Ik kan de trap weer op en beginnen met ben op de slaapkamer van werken! mijn kleinzoon geweest!

Jaarcongres Ergotherapie 2011

Effectiviteitsonderzoek programma Energiek • 2 sporen beleid: cognitieve aanpassing en fysieke training • Subsidie van ZonMw: ook mitochondriële patiënten doen mee • Inclusie nu afgerond • Resultaten in 2016 verwacht


13

Accelerometrie: Saskia Koene en anderen • Een veel belovende methode om verschil in activiteiten tussen gezonde kinderen en kinderen met mitochondriële aandoening te meten gedurende enkele dagen


14

Training met aanpassingen

Jansen M, de Groot IJM, van Alfen N, Geurts ACH. Physical training in boys with Duchenne Muscular dystrophy: the protocol of the No Use is Disuse study. BMC Pediatrics 2010 Aug 6;10:55


15

Ondersteund fietsen: hartslag en spieractivatie

Merel Jansen, Moniek de Jong, Hanna M Coes, Florieke Eggermont, Nens van Alfen, Imelda JM de Groot. The Assisted six-Minut Cycling Test to assess endurance in children with a neuromuscular disorder. 2012, Muscle and Nerve, 46(4):520-30

Resultaten van ondersteunde training

Jansen M, van Alfen N, Geurts ACH, de Groot IJM. Assisted Bicycle Training Delays Functional Deterioration in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: The Randomized Controlled Trial "No Use Is Disuse". Neurorehail Neural Repair, 2013 27(9):816-27


17

Kan het toegepast worden op mitochondriële aandoeningen • Ten dele • niet toepasbaar voor: • Te sterk (rest spierkracht) • Niet kunnen begrijpen van

instructies • Meer uitdaging nodig Ilse Dirks, Saskia Koene, Renee Verbruggen, Jan Smeitink, Merel Jansen, Imelda de Groot The A6MCT: an explorative study (submitted)


18

Functionele arm training: gain boy study Merel Jansen en Lotte Heutinck 3 dimensionele ondersteunde armtraining met virtual reallity games op de game boy


19

Toekomst Exoskelet om te bewegen: Prototypen of armexoskeletonen worden nu getest

Start van ontwikkkeling van zitorthesen gecombineerd met hoofd en arm ondersteuning

Programma van Radboudumc/Nijmegen met technische universiteiten van Twente en Delft, en technische afdeling van Vumc/Amsterdam; subsidie: STW en meerdere fondsen <Titel van de presentatie>

20

Presentatie 4

Marleen Schlüter

Patiënten adviesraad NCMD Voorjaar 2014 Onafhankelijk adviesorgaan. Onderwerpen die voor patiënten belangrijk zijn. 3 x per jaar bijeenkomst. Vertegenwoordiging Patiënten - Volwassenen - Jongvolwassenen - Tieners - Ouders

NCMD - Kinderartsen Metabole Ziekten - Internist Metabole Ziekten - Verpleegkundig Specialist - Vertegenwoordiger Laboratorium - Centrum Manager

Doel: Samen bouwen! Belangrijke bijdrage leveren aan bevordering van de kwaliteit van de patiëntenzorg binnen het NCMD Hoe? Middels verschillende bouwstenen!

- Advisering, klankbord - Raadplegen Achterban - Onderhouden van contacten

2014/2015 - Mitodag 26 september - Tevredenheids enquête volwassenen - Overleg met centrale PAR Radboudziekenhuis - Polibezoek; voorbereiding, tijdens en na het gesprek - Dutch Mitochondrial Disease Awareness Week Facebook/website

Heeft u vragen, tips, adviezen om patiëntenzorg te verbeteren neem contact op met de PAR Mail naar:

[email protected] t.a.v. de PAR NCMD

Workshop 1

Voeding

Workshop VOEDING tijdens informatiedag 26 september 2015 Onderdeel logopedie: Het logopedisch onderzoek bij kinderen met mitochondriële aandoeningen bestaat uit: • Onderzoek taalbegrip en taalproductie • Spraak (NDO-K) • Orale spierechografie • Kauw- en slikonderzoek o Sliklimiettest o Bijtkrachtmeting o 6-minuten kauwtest o TOMASS-C o Dysfagie Vragenlijst Kinderen De gegevens van 19 kinderen met een bewezen mitochondriële aandoening zijn geanalyseerd. Uit deze onderzoeken komt naar voren dat de taalvaardigheden meestal passen bij de cognitieve vaardigheden van het kind. Spraakproblemen vinden we bij bijna driekwart van de kinderen , maar bijna alle kinderen hebben eet- en drinkproblemen. Er is dan ook veel aandacht voor de eet- en drinkproblemen en tijdens het logopedisch onderzoek ligt het accent in toenemende mate op het kauwen slikonderzoek. Door middel van een vragenlijst wordt het eten en drinken in kaart gebracht. De problemen bestaan vaker uit kauwklachten dan uit slikklachten. Er is wel kracht om te bijten, maar het langer achter elkaar kauwen kost moeite. Hierdoor duren maaltijden vaak lang. Adviezen die door de logopedist gegeven kunnen worden: - Rekening houden met de mogelijkheden van het kind - Eten aanpassen tot gemakkelijk kauwbaar voedsel* - Daarmee zorgen dat maaltijden niet te lang duren - Toewerken naar een betere sfeer aan tafel - Overleg met diëtist over verrijkte voeding - Pas nadat het kind voldoende fit is en de intake adequaat is kan de orale voeding opgebouwd worden naar normale voeding * Gemakkelijk kauwbaar voedsel: geen taai vlees, geen rauwkost, zacht fruit, geen of zachte broodkorsten, brood roosteren, ‘s ochtends pap, warm eten prakken of heel klein snijden, vaker pasta’s, toetjes, nutridrinks/, smoothies, geen harde snoepjes, nibbiths, kroepoek, maisboogies Marjo van Gerven Logopedist Radboudumc

Nationale Informatiedag Mitochondriële Aandoeningen Sondevoeding

Annemiek van Wegberg, Msc Diëtist

26 september 2015

Inhoud • Voeding en mitochondriële ziekte • Sondevoeding • Wanneer start sondevoeding • Soorten sondevoeding

Van voeding naar energie

Mitochondriële dysfunctie

Slechte voeding bij mitochondriële dysfunctie

Slecht verdragen voeding

Bezorgdheid Obstipatie

Vermoeidheid

Meer druk rondom het eten

Moeite met kauwen Verminderde voedingsinname

Minder energie

Achterblijvende groei

Vermoeidheid Moeite met kauwen Verminderde voedingsinname Adviezen en Dieetpreparaten

Afname bezorgdheid

Meer rust thuis

Vermoeidheid

Afname druk rondom het eten

Moeite met kauwen Nieuwe zorgen Verminderde voedingsinname

Meer energie

Goede groei

Sondevoeding

Sondevoeding (1) Hoeveelheid:

Volledig of aanvullend

Soort toediening:

Bolus (portie), continu (drip) of Intermitterend

(neusmaagsonde)

Spuit of voedingspomp

Sondevoeding (2) • Schoonmaken van materialen • Verwisselen van de neussonde • PUR 3 tot 4 weken (max 6 weken) • Siliconen 3 tot 4 maanden • Irritatie huid neus en wangen • Negatieve prikkels in KNO-gebied

Sondevoeding (3) • Duodenum- of jejunumsonde (dunne darm) • Soort toediening: continue met voedingspomp.

Soorten sondevoeding Standaard sondevoeding (± vezels)

Energieverrijkte sondevoeding (± vezels)

Energie-arme sondevoeding (± vezels)

Specifieke sondevoeding

Langdurig sondevoeding

Eventuele stap naar gastro-stoma..

.. Mariëtte van de Vorle

Workshop 2

Hoe ga je met een mitochondriële aandoening om?

Vermoeid en toch bewegen… “Hoe ga je met een mitochondriële aandoening om”

Daphne Maas Fysiotherapeut, docent, onderzoeker afd. Revalidatie 26 september 2015

Vermoeidheid, vermoeibaarheid, inspanningsintollerantie

Herkenbaar???

Waarom bewegen??? • “Ik heb helemaal geen energie om te bewegen”

• “Ik ben `s avonds zo moe van de dag, dat ik liever rustig tv ga kijken” • “Ik heb al zo weinig energie, dan zou ik ook nog die energie gaan verspillen aan sporten?” • “Sporten leidt alleen maar tot verder afbraak van mijn spieren” • “Het heeft toch geen zin, ik hou het proces niet tegen”

Waarom bewegen

Use it or loose it….. Dat geldt voor ieder mens

Waarom bewegen Aandoening is (nog) niet te behandelen maar… Omstandigheden zo gunstig mogelijk houden

En……….. Er zijn sterke aanwijzingen dat training leidt tot een toename van goed werkende mitochondria (energiefabriekjes van lichaamscellen) => Lichaam kan meer energie vrijmaken

En….. Er zijn aanwijzingen dat training een gunstig effect heeft op onderdelen van het activiteiten- en participatieniveau en de kwaliteit van leven

En……. Trainen is veilig geen veranderingen worden gevonden op biochemische, histologische en cardiologische uitkomstmaten of op klinische symptomen

Maar

hoe moet je dan trainen???

Omgaan met vermoeidheid Maar als je zo moe bent, waarom je energie weggeven aan bewegen Dat is toch zonde…

Omgaan met vermoeidheid Enerzijds • Batterij op laden en zuinig met energie • Financieel management: • sparen en begroten Anderzijds • Batterij vergroten

Omgaan met vermoeidheid Financieel management

Positief saldo

Schulden maken

0

Negatief saldo

schuldsanering

Positief saldo

Rente betalen

0

Rente

Negatief saldo

schuldsanering

Positief saldo

Nieuwe situatie 0

Negatief saldo

Budget aanpassen

Omgaan met vermoeidheid 1. Rusten voordat je moe bent

2. Communicatie (wat weet uw omgeving…?) 3. Lichaamshouding en beweging (moet u staand koken?) 4. Dagelijkse situaties bekijken 5. Prioriteiten en normen (moet je elke dag stofzuigen, alles strijken etc…..) 6. Balans brengen in je schema

Prioriteiten, normen en communicatie

Moet ik dit nu doen??

MOET Normen en waarden ik dit nu doen ?

ik Communicatie Moet

dit nu doen ?

dit Prioriteiten Moet ik

nu doen ?

Dringend?

Belangrijk?

ja

nee

ja

Aan de slag!

Geef het aan een ander

nee

Plan het in

Gooi weg!

Nu Dag- en weekplanning Moet ik dit

Balans brengen in je schema - Rusten voordat je moe bent -

doen ?

Doen Activiteiten analyse Moet ik dit nu

?

- Dagelijkse situaties bekijken

- Lichaamshouding en bewegen - Gebruik van technologie, inrichten van de omgeving en activiteiten vereenvoudigen

Hoe moet ik nou precies bewegen? • Train op max. 70 % van de maximale hartslag (208-0.7*leeftijd) Start op 45-50% (afhankelijk van beginniveau) D.w.z.: je moet tijdens de training nog kunnen praten zonder buiten adem te raken • Train minimaal 20 minuten tot maximaal 1,5 uur. Je mag tussendoor pauzes houden • Pauzeduur = tussen 0 sec en 2 minuten • Om de training te verzwaren eerst de pauze verkorten dan pas trainingsduur verlengen

Vervolg: hoe moet ik nou precies bewegen? • Blijf binnen de reserves D.w.z.: “ik had nog wat langer kunnen doorgaan” • Begin rustig en bouw langzaam op D.w.z.: niet meer dan 10 % verhogen t.o.v. de week ervoor • Train 2 à 3 x per week: D.w.z.: train je minder dan bouw je niets op • Principes van trainingsleer passende bij de neuromusculaire aandoening • Gericht op eigen context

Trainingsprikkel Fysieke staat

Gouden droom?

arbeid

rust

arbeid

rust

arbeid

rust

arbeid

rust

arbeid Tijd

te weinig rust

te weinig rust

roofbouw

Waar kan ik trainen?

Overal!!!!

Waar kan ik trainen? Bij (ernstige) vermoeidheid en deconditionering:

ENERGIEK Multidisciplinair groepsprogramma voor volwassenen met chronisch neurologische aandoeningen en ernstige vermoeidheid

Afdeling Revalidatie

Kwaliteit van leven bij kinderen met een mitochondriële aandoeningen

Programma • • • • •

Korte inleiding- wat is Kwaliteit van Leven? Voorbeeld Zelf oefenen invullen schema Opsplitsen in 3 groepen- bespreken kwaliteit van leven Plenaire bespreking conclusies

Kwaliteit van leven Wat is dat?

Kwaliteit van leven • Kwaliteit van Leven (KvL) is gedefinieerd als de perceptie van een individu over hun positie in het leven in relatie tot hun cultuur, normen en waarden, hun doelen, verwachtingen, standaards en zorgen (WHO, 1999). • Het meten van de impact van de ziekte op het fysieke, psychologische en sociaal functioneren (Tucker, 2000, Burgos-Vargas, 1999). • KvL bevat de psychosociale gezondheidsdimensies van emotioneel, sociaal en cognitief functioneren (Varni et al, 2001).

• Dus: verder kijken dan alleen de ziekte!

Kwaliteit van leven Lichamelijk

Kwaliteit School

Van Leven

Sociaal

Emotioneel

Licham elijk

Voorbeeld

School

Kwaliteit Van Leven

Emotio neel

Sociaal


Emotioneel

Sociaal

School

Moe Pijn Meedoen met sporten Zelfstandigheid

Hoe voel je je? Vrolijk Angstig, bang Somber, verdrietig Boos Zorgen maken

Spelen met andere kinderen Vrienden maken Gepest worden

Aandacht en concentratie Naar school gaan Bijblijven met schoolwerk

Kwaliteit van leven • Altijd multidimensioneel; kijken naar meerdere aspecten • Per definitie subjectief

• Invloed van ziekte op het geheel; veel verschillende symptomen

Hoe te meten? • Vragenlijsten: bv PEDSQl • Waarom vragenlijst en niet enkel in gesprek?

• Waarom vaak ouders én kind?

Waarom belangrijk om te bespreken? • Behandelaar krijgt meer inzicht in het functioneren van de patiënt. • De stem van de patiënt wordt meer gehoord. • Het bespreken van KvL tijdens een consult kan onzekerheid en negatieve gevoelens bij een patiënt wegnemen (Kaptein et al, 2010).

Licham elijk

Kwaliteit van leven

School

Kwaliteit Van Leven

Sociaal


Emotioneel

Sociaal

School

Emotio neel

Opsplitsen in groepen • Ouders zijn de experts • Ervaringen delen MAG, maar moet niet!

Workshop 3

Voorzieningen en hulpmiddelen

www.meegeldersepoort.nl

De zorg in 2015 Nationale Informatiedag Mitochondriële Aandoeningen 2015

Isabel Peters en Moniek Gehring, consulenten Expertisecentrum MEE Gelderse Poort 26 september 2015 – NCMD

MEE in 2015 •

Landelijke organisatie

•

Werkgebied MEE Gelderse Poort: Arnhem, Nijmegen en Rivierenland

•

In 23 gemeenten actief in wijkteams

•

Expertisecentrum: wijk overstijgende vragen, specialisten

De zorg in 2015 en daarna Waar heb je recht op?

2015: wat heb je nodig?

De zorg in 2015 en daarna Wet maatschappelijke ondersteuning Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten

Wet langdurige zorg

Zorgverzekeringswet

Jeugdwet

De zorg in 2015 en daarna Gemeenten: Wmo • Ondersteuning bij zelfredzaamheid • Ondersteuning bij participatie • Beschermd wonen en opvang • Ondersteuning mantelzorg • Cliëntondersteuning

Jeugdwet • (Bijna) alle zorg aan kinderen tot en met 18 jaar over opgroei- en opvoedproblemen.

De zorg in 2015 en daarna Zorgverzekeringswet - Zorgverzekering • Wijkverpleging • Persoonlijke verzorging • Langdurige GGZ met behandeling • Extramurale behandeling • Extramurale palliatieve zorg • Intensieve kindzorg

Wet langdurige zorg - CIZ • Zorg met verblijf in een instelling • Permanent toezicht en 24-uurs zorg nabij • Integraal pakket aan zorg • Zorg voor de meest kwetsbaren

Wmo en Jeugdzorg Sociaal Loket

Sociaal team

Loket Z

Loket Wmo

Team Toegang

Buurtcoachteam Loket welzijn, inkomen en zorg

Buurtteam

Zorginformatiepunt

Buurtzorg Jong Hulpportaal

Zorgloket Wegwijs Wijkteam

Keukentafelgesprek

Wet langdurige zorg • Voor mensen die • de hele dag intensieve zorg of • toezicht dichtbij nodig hebben

Wet langdurige zorg Cliëntondersteuning vanuit Wlz mogelijk door: • MEE (Gelderse Poort) • Adviespunt Zorgbelang

Arbeid • • • •

Wajong Wsw Participatiewet Indicatie Banenafspraak (opgenomen in het Doelgroepenregister)

Wajong 2015 • Door een ziekte of handicap geen mogelijkheden om te werken. Nu niet en in de toekomst niet. Daarnaast: • In Nederland wonen. • Op dit moment geen opleiding volgen.

De Participatiewet • Ingangsdatum 1 januari 2015

• Doelgroep: – Alle mensen die nu onder de WWB vallen – Wajongers die niet duurzaam 100% arbeidsongeschikt zijn – WSW doelgroep

Mogelijkheden vanuit Participatiewet

• No risk polis • Proefplaatsing • Jobcoaching (kan alleen als er sprake is van betaald werk) • Loonkostensubsidie bij verminderde loonwaarde • Werkplekaanpassingen

Doelgroepenregister • Sociaal akkoord:125.000 extra banen • Realisatie uiterlijk in 2026

• Quotumregeling • Indicatie Banenafspraak nodig

Doelgroep banenafspraak • • • •

Mensen met een Wajong-uitkering* Mensen met een Wsw-indicatie* Mensen met een Wiw of ID-baan Mensen uit de doelgroep van de Participatiewet die niet WML kunnen verdienen (UWV beoordeelt) *= voorrang

Regio Arnhem en Nijmegen • Samenwerking scholen-gemeente: Werkbedrijf + Jongerenloket + MEE • Soepele overgang van school/stage naar werk • Korte lijn naar de wijken (bijv. maatschappelijke participatie)

18 jaar, wat nu ? Leerling blijft op school • Zorgtoeslag aanvragen

• Tegemoetkoming scholieren • Individuele studietoeslag

18 jaar, wat nu ? Leerling verlaat school • Werken

• Vervolgopleiding • Zorgtoeslag aanvragen

Gemeentelijk beleid Gemeente is verantwoordelijk geworden voor de uitvoering van de Participatiewet met als doel om meer mensen - ook mensen met een arbeidsbeperking - aan de slag te krijgen. Let op De wet geeft gemeente de ruimte om eigen beleid te ontwikkelen en maatwerk te leveren waardoor lokale verschillen kunnen ontstaan. Wat in Nijmegen besloten is hoeft voor Vriezenveen niet te gelden.

Contact met MEE

– – –

Via de wijkteams Via de website www.mee.nl Via social media: twitter, linkedin en facebook

www.meegeldersepoort.nl

Workshop 4

Ontwikkelingen in de patiëntenzorg

Nieuwe ontwikkelingen in de patiëntenzorg De patiënt als partnerDe patiënt centraal Simone Knuijt Mirian Janssen

Personalized healthcare • Voor iedere patiënt op basis van de juiste diagnose, de juiste therapie op het juiste moment

Patiënt als partner • Patiënt als partner heeft enerzijds betrekking op de individuele patiënt, die op diverse manieren gefaciliteerd en gestimuleerd kan worden om die actieve rol in te kunnen nemen. Deze vorm van patiënt als partner zien we sterk terug in zelfmanagement en gezamenlijke besluitvorming.

Patiënt als partner • Anderzijds refereert patiënt als partner aan het collectieve niveau om patiënten te laten bijdragen aan het leveren van goede kwaliteit van zorg. • Voorbeelden: betrekken van patiënten bij -het prioriteren van thema's voor medisch-wetenschappelijk onderzoek -het participeren van patiënten bij richtlijn- en indicatorontwikkeling -het transparant maken van de kwaliteit van zorg om keuzegedrag te faciliteren.

Patiënt als partner binnen het NCMD “van molecuul tot mens” • Elke patiënt reageert anders op een ziekte en ook op de behandeling ervan

1. Patiënt centraal in het onderwijs • Nieuwe curriculum, 1e blok mitochondriële ziekten • Diverse keuzeblokken: onderwijs samen met patiënt

2. Diagnose van mitochondriële ziekte • Onderzoek op basis van verhaal van patiënt en aanvullend onderzoek. Niet nieuw

• Whole exome sequencing: - uitgebreid onderzoek -beter begrijpen

3. Mitostraat voor volwassenen • Verbeteren effectiviteit (betere afstemming diagnostiek/behandeling, voorkomen overbodig werk) • Wetenschappelijk onderzoek • Inventarisatie meetinstrumenten • Ontwikkeling nieuwe meetinstrumenten: • 6 minutenkauwtest • sliksnelheidstest cracker

Meetinstrumenten

3. Mitostraat voor volwassenen Opname 3 dagen • Dag 1: fysiotherapie, logopedie, ergotherapie, revalidatiearts • Dag 2: oogarts, KNO arts, cardioloog • Dag 3: botdichtheid en vetpercentage meting, diëtist, longfunctie Afronding • 13 uur (dag 3) multidisciplinair overleg samen met patiënt

Patiëntadviesraad • Behartigt de gemeenschappelijke belangen van patiënten die op de zorg van het NCMD zijn aangewezen. • De adviesraad denkt als onafhankelijk orgaan mee over onderwerpen die voor patiënten van NCMD van belang zijn en geeft gevraagd en ongevraagd advies • De patiënten adviesraad houdt zich onder andere bezig met: • Het centraal stellen van de positie van de patiënt binnen het NCMD, waarbij de adviesraad de zorg bekijkt vanuit de ogen van de patiënt • De patiënten adviesraad onderhoudt contacten met haar achterban, met de zorgprofessionals van het NCMD, de centrale PAR van het Radboudumc en met relevante externe organisaties.

Principal Clinician Principal Clinician is het predicaat voor zorgverleners die voorlopen in het vernieuwen van de patiëntenzorg en daarmee het voortouw nemen in de ontwikkeling en realisatie van de Radboudvisie. De PC’s zijn benoemd voor drie jaar. Ieder van hen ontvangt middelen van de Raad van Bestuur om zijn of haar plannen te realiseren.

Workshop 5

Erfelijkheid

Erfelijkheid en mitochondriële aandoeningen Nieuwe diagnostiek: mogelijkheden en grenzen

David A. Koolen, klinisch geneticus Alexander Rennings, internist

Overzicht van deze presentatie • Achtergrond informatie • Twee meest voorkomende overervingsvormen • Recessief • Maternaal • Whole exome sequencing • Vragen

ATP

Mitochondrion

Energiefabriek

Eiwitten

Bouwstenen

DNA

Bouwtekening

*

*

ATP 

Mitochondrion

*

Eiwitten

DNA

Minder energie

* Energiefabriek

* Bouwstenen

* Bouwtekening

celkern

Mitochondrion -> energie Energie is nodig voor functie vd cel Alle cellen hebben last van energietekort Mitochondriele aandoening: -betrokkenheid van meerdere systemen; -alle organen kunnen last hebben

Energiefabriek in het mitochondrion 5 complexen -> machines vd fabriek

O

O

O

O

O

O O

Kern DNA

mitochondrieel DNA (mtDNA)

DNA: erfelijk materiaal / bouwtekening .

Kern/ genomisch DNA dubbelstrengs DNA 46 chromosomen (23 paar) > 20.000 genen > 1.500 genen voor mitochondrion 1 paar van vader en 1van moeder 3.000.000.000 bp

Mitochondrieel DNA dubbelstrengs circulair DNA 2 tot 10 in elk mitochondrion 37 erfelijke factoren (genen) alleen van moeder 16.500 bp

Overzicht van deze presentatie • Achtergrond informatie • Twee meest voorkomende overervingsvormen • Recessief kern DNA • Maternaal mtDNA • Whole exome sequencing • Vragen

Kern DNA: autosomaal recessieve overerving (AR) .

Mitochondriele aandoeningen door afw. in kern DNA ->AR - gezonde ouders - een of meer aangedane personen in een generatie >1.500 genen -> “mito-genen” Whole exome sequencing: testen van alle genen

mtDNA: maternale overeving

mtDNA kopie aantal

Zaadcel 100

Oocyt 100,000

Alleen maternaal mtDNA wordt doorgegeven aan de kinderen = maternale overerving

Homoplasmie en heteroplasmie Homoplasmisch wildtype

Heteroplasmisch

Homoplasmisch mutant

Percentage mutant mtDNA (“mutant load”) 0%

100% Wildtype mtDNA Mutant mtDNA Nucleair DNA

Variabel niveau van heteroplasmie

Neuron 70%

Spier 90%

Bloed 10%

• Draagster van fout mtDNA heeft eicellen met 0% tot 100% fout mtDNA: wat de kans is dat een draagster van afwijkend mtDNA een ziek kind krijgt???

Moeilijk te voorspellen: • In vrouwelijke lijn meerdere aangedane familieleden •Verschillende klachten/ernst

Overzicht van deze presentatie • Achtergrond informatie • Twee meest voorkomende overervingsvormen • Recessief kern DNA • Maternaal mtDNA • Whole exome sequencing • Vragen

Whole exome sequencing • Test om alle kerngenen (20.000) in kaart te brengen • Alle genen (het exoom) = 1% genoom (al het kern DNA) • Oorzaak in 38% (Wortmann et al., 2015)

Whole exome sequencing • Interpretatie is de grootste uitdaging • 30.000.000 bp -> 20 tot 40.000 varianten

Whole exome sequencing • Interpretatie data: “als kijken naar de sterren”

* Te veel

Mito pakket = bekende mito genen

Whole exome sequencing Niet elke variant is een afwijking

Whole exome sequencing Gericht onderzoek

*

Whole exome sequencing Gericht onderzoek

*

Exome sequencing

* *

* *

Whole exome sequencing Pathologie Klachten

Functioneel

DNA

*

Whole exome sequencing

• • • •

Verdenking Hoog (n=42) Matig (n=44) Laag (n-23) Totaal (n=109)

Oorzaak in: 24/42 (57%) 10/44 (23%) 8/23 (35%) 42/109 (38%)

Wortmann et al J Inherit Metab Dis (2015) 38:437–443

mito 16/42 4/44 1/23

geen mito 8/42 6/44 7/23

Conclusies • Mitochondriële aandoeningen kunnen veroorzaakt worden door mutaties in nucleaire genen en mutaties in het mtDNA • Veel afwijkingen in het kern DNA erven autosomaal recessief over

• Mutaties in het mitochondriële DNA (mtDNA) kunnen maternaal overerven. • Met exome sequencing: veel mogelijkheden, maar interpretatie van de data is complex.

mevrouw,

Recommend Documents