JGZ-STANDAARD Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar

JGZ-STANDAARD Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar

JGZ-standaard Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar

ONDER REDACTIE VAN J.A. de Wilde (namens de werkgroep JGZ-standaard Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar)

Artsen Jeugdgezondheidszorg Nederland

© 2005 AJN Artsen Jeugdgezondheidszorg Nederland, Postbus 24, 2160 AA Lisse Alle rechten voorbehouden. Niets uit deze uitgave mag worden verveelvoudigd, opgeslagen in een geautomatiseerd gegevensbestand, of openbaar gemaakt, in enige vorm of op enige wijze, hetzij elektronisch, mechanisch, door fotokopieën, opnamen, of enig andere manier, zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van de uitgever.

ISBN-10 90-9019651-X ISBN-13 9789090196510 NUR 871

Ontwerp omslag: J. van der Plas, TNO Kwaliteit van Leven, Leiden

JGZ-standaard / Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar

INHOUDSOPGAVE Leden van de werkgroep JGZ-standaard ‘Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar’ Woord vooraf — 9 Inleiding — 11 H1

Werking van het hart — 15

1.1. 1.2. 1.3.

Fysiologie van het volwassen hart — 15 Foetale circulatie — 16 Neonatale circulatie — 18

H2

Hartafwijkingen bij kinderen — 21

2.1 2.2 2.2.1 2.2.1a

Inleiding — 21 Aangeboren hartafwijkingen — 21 Niet-cyanotische aangeboren hartafwijkingen — 22 Afwijkingen met een links-rechts shunt — 22 1. Ventrikelseptumdefect (VSD) — 22 2. Atriumseptumdefect (ASD) — 23 3. Open ductus arteriosus (Botalli) — 25 2.2.1.b Obstructieve lesies — 25 1. Pulmonalisstenose (PS) — 25 2. Aortastenose (AS) — 26 3. Coarctatio aortae (CoA) — 27 4. Onderbroken aortaboog — 28 2.2.2 Cyanotische aangeboren hartafwijkingen — 28 1. Tetralogie van Fallot (TOF) — 28 2. Complete transpositie van de grote vaten (TGA) — 30 2.2.3 Aangeboren anomalieën: een restgroep — 31 1. Dextrocardie en mesocardie — 31 2. Vasculaire ring — 31 2.3 Ritme- en geleidingsstoornissen — 31 2.4 Verworven hartaandoeningen — 32 1. Cardiomyopathie — 32 2. Cardiovasculaire infecties — 32 3. Ziekte van Kawasaki — 32 4. Acuut reuma — 32 5


6

H3

Aangeboren hartafwijking en de gevolgen voor het dagelijkse leven — 33

3.1 3.2 3.3 3.3.1 3.3.2 3.3.3 3.3.4 3.3.5 3.4

Inleiding — 33 Mogelijke gevolgen voor gedrag — 33 Kwaliteit van leven — 34 Algemeen — 34 Onderwijs — 34 Werk — 35 Vrije tijd — 35 Overige — 36 Mogelijke medische/lichamelijke gevolgen — 36

H4

Onderzoeksmethoden — 39

4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 4.6 4.6.1 4.6.2 4.6.3 4.6.4 4.7 4.8 4.9

Inleiding — 39 Stappenplan — 40 Anamnese — 42 Volgen van de groei — 44 Inspectie — 45 Auscultatie — 47 Methode van ausculteren — 47 Auscultatie van hartgeruisen — 48 De interpretatie van hartgeruisen — 50 Hartritme — 52 Palpatie — 52 Hartfalen — 54 Andere diagnostische tests voor opsporing van aangeboren hartafwijkingen — 55

H5

Aangeboren hartafwijkingen bij risicogroepen — 59

5.1 5.2 5.3 5.4 5.5

Inleiding — 59 Genetische factoren — 59 Toxische, metabole en infectieuze factoren tijdens de zwangerschap — 60 Andere factoren: combinaties van genetische en omgevingsfactoren — 61 Kinderen van buitenlandse ouders, adoptiekinderen, asielzoekers en vluchtelingen — 62

H6

Interventies en begeleiding — 65

6.1 6.2

Verwijscriteria — 65 Sociaal-medische begeleiding — 67


6.3

Vaccinaties en endocarditisprofylaxe — 70

H7

Beschouwing — 73

7.1 7.2 7.3 7.4 7.5

Inleiding — 73 De screeningstest — 74 Het screeningsprogramma — 75 Contactmomenten — 76 Het opsporen van coarctatio aortae (CoA) — 77

H8

Conclusies en aanbevelingen — 79

8.1 8.2

Conclusies — 79 Aanbevelingen — 80

Literatuur — 83 Bijlage 1: Chromosomale syndroomcomplexen met cardiovasculaire afwijkingen — 89 Bijlage 2: Sportactiviteiten en aangeboren hartafwijkingen — 91 Bijlage 3: Protocol voor het zuigelingenhuisbezoek door de verpleegkundige JGZ — 93 Verklarende woordenlijst — 96 Afkortingen — 100 Adressen — 101 Met dank aan— 108

In de tekst van de standaarden JGZ wordt in verband met de lengte van de veelvoorkomende begrippen met afkortingen gewerkt. De volledige schrijfwijze kunt u vinden in de afkortingenlijst achterin het boek. 7


LEDEN VAN DE WERKGROEP JGZ-STANDAARD ‘VROEGTIJDIGE OPSPORING VAN AANGEBOREN HARTAFWIJKINGEN 0-19 JAAR’ Mw. Drs. N. Heerdink-Obenhuijsen (arts Maatschappij en Gezondheid) Dhr. Dr. R.E. Juttmann (arts Maatschappij en Gezondheid) Mw. Dr. M. Kamphuis (arts Jeugdgezondheidszorg) Mw. Drs. I.L. van der Klis (psycholoog, vertegenwoordiger Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen) Mw. E.M.M. Niemans-Steenbeek (verpleegkundige Jeugdgezondheidszorg) Mw. Drs. M.J. Simonis-van Kasteel (arts Maatschappij en Gezondheid)

Begeleiding vanuit TNO Kwaliteit van Leven Mw. Drs. M.N.Blankespoor (tot oktober 2003, arts) Mw. Dr. A.A. Schuller (tot juni 2003, tandarts/epidemioloog) Mw. Drs. H.W.M. van Velzen-Mol (arts Maatschappij en Gezondheid) Dhr. Drs. J.A. de Wilde (arts Maatschappij en Gezondheid)

8


Woord vooraf Om de kwaliteit van de zorg voor de jeugd van 0 tot 19 jaar te verhogen en daardoor de preventie van lichamelijke en psychische stoornissen te versterken heeft de Nederlandse Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg (NVJG), één van de twee voorlopers van de Artsen (vereniging) Jeugdgezondheidszorg Nederland (AJN), in 1995 het initiatief genomen voor het ontwikkelen van Standaarden. Gekwalificeerde zorgverlening, uniformiteit in de uitvoering van de Jeugdgezondheidszorg en continuïteit van die zorg maken de JGZ herkenbaar. Standaarden geven daarbij een belangrijke invulling aan de ‘evidence based’ onderbouwing van het Basistakenpakket (BTP), dat vanaf 1 januari 2003 wettelijk is verankerd. Na de Standaarden ‘Vroegtijdige opsporing gehoorstoornissen 0-19 jaar’, verschenen in 1998, en ‘Opsporing visuele stoornissen 0-19 jaar’ in 2002, kan ik u nu de derde JGZ Standaard: ‘Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen’ aanbieden. Een belangrijk document dat het onderdeel van het Basistakenpakket ‘Onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen’ wetenschappelijk ondersteunt. Jaarlijks worden in Nederland 1200 tot 1600 kinderen met een hartafwijking geboren. Ongeveer de helft daarvan geeft al direct na de geboorte of in de eerste levensweek ernstige verschijnselen. Bij de andere helft manifesteren deze zich pas na enige weken. Vooral ten aanzien van die laatste groep is deze standaard van groot belang voor de artsen en verpleegkundigen, werkzaam op het Consultatiebureau. De standaard bestaat uit een uitgebreide onderbouwing van het advies. Daarnaast zal een geplastificeerde kaart met de aanbevelingen een handzaam document voor de uitvoering zijn. Het opstellen van een Standaard gaat volgens een daartoe ontwikkelde methodiek voor het maken van wetenschappelijk verantwoorde standaarden. Dit proces wordt begeleid door de Jeugdgezondheidszorg Adviesraad Standaarden (JAS). De JAS heeft onlangs besloten om deze methodiek aan te passen aan de wens om meer standaarden sneller te kunnen ontwikkelen, in de praktijk te toetsen en vervolgens te implementeren. Zo hoopt de JAS aan de wensen vanuit het veld te kunnen voldoen. Velen hebben een bijdrage geleverd aan het tot stand komen van deze derde Standaard. Veel dank daarvoor!

9


Ik ga er vanuit dat deze Standaard het onderzoek, de anamnese en de beslissing tot een eventuele verwijzing van aangeboren hartafwijkingen zal ondersteunen en vergemakkelijken.

W.J.G. Lijs – Spek, Voorzitter AJN en voorzitter JAS

Standaarden JGZ zijn bedoeld om richtlijnen te geven voor het handelen van professionals in de Jeugdgezondheidszorg. De professionals kunnen deze richtlijnen gebruiken als maat en houvast in hun contacten met individuele kinderen en/of hun ouders/verzorgers. De professionals in de JGZ zijn in staat om de individuele situatie en eigen wensen en verantwoordelijkheden van het kind en/of hun ouders/verzorgers hierbij te betrekken. Afweging van deze specifieke situatie, wensen en verantwoordelijkheden kan beredeneerd afwijken van het hierna beschreven beleid rechtvaardigen. Dit laat onverlet dat standaarden JGZ de huidige stand van zaken weergeven in de beroepsgroep, gebaseerd op wetenschappelijk onderzoek. 10


INLEIDING ‘Wat luistert u toch lang, dokter’ Mevrouw van Dijk bezoekt met haar dochtertje Janneke voor het eerst het consultatiebureau. Janneke is vier weken en is een tevreden kindje, dat goed drinkt en groeit. De arts die Janneke nakijkt, meent echter een hartgeruis te horen…………. Aanleiding In het Basistakenpakket (BTP) Jeugdgezondheidszorg (JGZ) wordt het opsporen van een hartafwijking genoemd onder productgroep 3 ‘Screening en vaccinaties’. Daarmee is het opsporen van aangeboren hartafwijkingen voor de JGZ een verplichte taak. Het proefschrift van Juttmann (Juttmann,1999) vormde de aanleiding om deze standaard te ontwikkelen. Hierin werd aangetoond dat winst te behalen valt door de screening op aangeboren hartafwijkingen volgens een nauwgezet protocol uit te voeren. Binnen de JGZ wordt echter beperkt volgens dit protocol gewerkt. Juist de JGZmedewerker heeft de mogelijkheid cardiale problemen vroegtijdig op te sporen en kan zo nodig doorverwijzen. In deze standaard zal daarom aandacht worden besteed aan het onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen door de JGZ medewerker en interventies naar aanleiding van dat onderzoek. Definitie Een aangeboren hartafwijking wordt gedefinieerd als een structurele afwijking van het hart en/of de grote bloedvaten in de borstholte, die direct of op termijn nadelige gevolgen kan hebben voor de gezondheid (Hoffman & Kaplan,2002; Wren et al.,1999) Doelstelling en doelgroep De standaarden JGZ worden ontwikkeld voor en door beroepsbeoefenaars in de JGZ. Ze hebben ten doel de kwaliteit van de zorg te verbeteren door doeltreffende en doelmatige preventieprogramma’s, die gebaseerd zijn op bevindingen uit wetenschappelijk onderzoek, op uniforme wijze uit te voeren en toe te passen. Specifiek voor deze standaard wordt een stappenplan voorgesteld voor de efficiënte opsporing van aangeboren hartafwijkingen. Belang van vroege opsporing De incidentie van aangeboren hartafwijkingen in Nederland is 0,8%. Dit betekent dat jaarlijks ongeveer 1500 kinderen geboren worden met een aangeboren hartafwijking (Nederlandse Hartstichting,1998). Direct na de geboorte en in de eerste levensweken wordt circa 50% van de afwijkingen ontdekt (Wren et al.,1999). In de maanden en jaren daarna, in de periode dat het kind in de JGZ frequent wordt onderzocht, mani11


festeert zich het merendeel van de overige hartafwijkingen. Na het vierde levensjaar komt zelden nog een aangeboren hartafwijking aan het licht (Hall,1996; Immer et al.,1994; Meberg et al.,1999). Het belang van tijdig opsporen van hartdefecten is voorkómen dat irreversibele schade ontstaat (bijvoorbeeld aan de longen) en dat het kind door zuurstoftekort ernstig ziek wordt of door hartfalen overlijdt. Door verbeterde operatietechnieken en een lagere mortaliteit van hartkatheterisatie en chirurgische ingrepen is de levensverwachting van patiënten met een aangeboren hartafwijking sterk toegenomen. In 2000 is door het Interuniversitair Cardiologisch Instituut Nederland en de Nederlandse Hartstichting het CONCOR-project (registratie en DNA-bank van patiënten met een aangeboren hartafwijking) gestart met als doel de gevolgen bij de steeds grotere groep volwassen patiënten met een aangeboren hartafwijking in kaart te brengen (Vriend et al.,2004b) Afbakening Deze JGZ-standaard is gericht op de vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen en niet op het opsporen van verworven hartafwijkingen, ook al kunnen deze op de kinderleeftijd ontstaan. Het gezondheidsprobleem van de verworven hartafwijkingen is in Nederland, gezien de lage incidentie, niet van dien aard dat het zinvol is hierop te screenen. Samenstelling werkgroep De werkgroep bestond uit inhoudelijk deskundige (jeugd)artsen en een verpleegkundige JGZ. In de werkgroep was daarnaast via de Hartstichting, de Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen (PAH) vertegenwoordigd. Alle leden waren onafhankelijk. Geen van de leden heeft enig financieel belang bij één of meer in de richtlijn geformuleerde aanbevelingen. Wetenschappelijke onderbouwing De inhoud van de standaard is zoveel mogelijk gebaseerd op wetenschappelijk bewijs (evidence). De gevonden literatuur is afgezet en afgewogen tegen de huidige werkwijze en ervaren knelpunten. Op basis hiervan is de optimale uitvoering van het programma voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen beschreven. De standaard is in de eindfase voorgelegd aan een groep externe experts, bestaande uit artsen en verpleegkundigen werkzaam in de JGZ, kindercardiologen, het Nederlands Huisartsengenootschap (NHG), de Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen (KNOV) en de PAH. Hun commentaren zijn in de eindversie van de standaard verwerkt. Literatuuronderzoek Voor de beschrijving van de werking van het hart (hoofdstuk 1) en de verschillende aangeboren hartafwijkingen (hoofdstuk 2) zijn diverse leerboeken gebruikt. 12


Voor de overige hoofdstukken is gezocht in Medline en Embase naar literatuur over het voorkomen van aangeboren hartafwijkingen, screening op aangeboren hartafwijkingen, follow-up onderzoek, kwaliteit van leven bij aangeboren hartafwijkingen en diagnostiek. De volgende MeSH (Medical Subject Headings) termen werden hierbij in verschillende combinaties gebruikt: heart defects, congenital, prevalence, incidence, review, intervention studies, family, quality of life, adaptation, psychological, child, all child(ren), medical diagnosis, early intervention, early treatment, follow-up studies, screening, mass screening, school health services, Netherlands, genetics. Ook de database van PsycINFO is geraadpleegd voor literatuur over de kwaliteit van leven bij een hartafwijking. Hierbij werden de volgende termen gebruikt in combinatie met de term congenital heart disorders: quality of life, family, early intervention, early treatment, medical diagnosis. In tweede instantie is literatuur gezocht via de sneeuwbalmethode waarbij literatuurverwijzingen in de eerder gevonden artikelen en boeken werden geraadpleegd. Als laatste werd door de auteurs, werkgroep en meelezers literatuur ingebracht. De artikelen zijn door twee werkgroepleden inhoudelijk beoordeeld op relevantie en vervolgens door een epidemioloog beoordeeld op methodologische kwaliteit. Bij de beoordeling van de artikelen werd gelet op drie facetten: a) wetenschappelijke kwaliteit, b) toepasbaarheid in de praktijk en c) toepasbaarheid in de Nederlandse gezondheidszorg. Herziening Deze standaard heeft een geldigheidsduur van vijf jaar. Uiterlijk in 2009 wordt bepaald of een actualisering noodzakelijk is. De geldigheid van deze standaard verloopt eerder indien resultaten uit wetenschappelijk onderzoek of nieuwe ontwikkelingen een eerdere aanpassing vereisen.

13

14


HOOFDSTUK 1 WERKING VAN HET HART 1.1

Fysiologie van het volwassen hart Afbeelding 1: de normale volwassen bloedsomloop. Bronvermelding: Uitgeverij Boom.

Het normale hart pompt met de linker ventrikel (kamer) het bloed via de aorta naar de grote bloedsomloop. De perifere organen worden vanuit het bloedcapillaire systeem (vele kleine vertakte bloedvaatjes) verzorgd. Door de venae cavae stroomt zuurstofarm bloed naar het rechter atrium (boezem) en via de tricuspidaalklep naar de rechter ventrikel. Hieruit wordt het bloed naar de kleine- of longcirculatie gepompt. Het uit de longen terugkerende zuurstofrijke bloed gaat vervolgens naar de linker helft van het hart, via het atrium en de mitralisklep naar de linker ventrikel. De hartcyclus bestaat uit verschillende fasen. De sinusknoop, die als gangmaker dient van het prikkelgeleidingsysteem van de hartspier, ontlaadt zich. Daardoor trekken de boezems zich samen en stroomt het bloed in de ventrikels. Vervolgens worden de ventrikels geprikkeld waardoor de ventrikeldruk stijgt en uiteindelijk hoger wordt dan de druk in de atria. Als gevolg daarvan sluiten de tricuspidalis- en mitraliskleppen zich, wat met de stethoscoop hoorbaar is als 1e harttoon. Dit is het einde van het onderdeel uit de hartcyclus dat diastole wordt genoemd. Vervolgens begint de aanspanningfase van de ventrikels totdat de kleppen van de aorta en de arteria pulmonalis opengaan waarmee de uitdrijvingsfase begint. De ventrikeldruk daalt als het bloed 15


uit de ventrikels stroomt en wordt uiteindelijk lager dan die van de aorta en de longslagader, waardoor de aorta- en pulmonaliskleppen weer sluiten (2e harttoon). De aanspanningfase en de uitdrijvingsfase vormen samen de systole.

1.2

Foetale circulatie (Tucker Blackburn,2002) Afbeelding 2: de normale foetale circulatie. Uit: folder Nederlandse Hartstichting.

16


Het cardiovasculaire systeem is het eerste functionerende systeem in het embryo, opgebouwd voor het transport van voedingsstoffen en afbraakproducten. In de periode van de 8e tot 12e zwangerschapsweek, krijgt de circulatie de definitieve foetale vorm. De foetale circulatie is op verschillende onderdelen anders dan de circulatie na de geboorte. ■ Er zijn extracardiale shunts (de ductus arteriosus en de ductus venosus) en een intracardiale shunt (het foramen ovale) aanwezig. Deze zorgen voor een gelijke druk tussen de twee atria en de grote bloedvaten en daarmee ook tussen de twee ventrikels. ■ Er is een hoge longvaatweerstand doordat de longen niet ontplooid zijn en de longvaten veel glad spierweefsel bevatten. Hierdoor is er een geringe bloedstroom naar de longen. ■ De weerstand in de grote systeemcirculatie is laag in vergelijking met de situatie ná de geboorte, onder andere door de lage druk van de navelstreng en de placentaire bloedstroom. Door deze aanpassingen werken de foetale ventrikels in feite parallel aan elkaar (naast elkaar) in plaats van in serie (na elkaar) zoals na de geboorte. De verdeling van het uitgedreven bloed is afhankelijk van weerstand en de stroom én van het feit dat de grote open ductus arteriosus zorgt voor een gelijke druk in aorta en pulmonaal arterie. Zuurstofrijk bloed stroomt vanuit de placenta door de navelstrengvene (vena umbilicalis) naar de lever, maar ongeveer 50% gaat direct naar de ductus venosus. De ductus venosus geeft weinig weerstand, waardoor het zuurstofrijke krachtiger stromende bloed uit de navelvene direct naar het hart wordt gestuurd. Het stroomt naar de rechter boezem en voor 50-60% door het foramen ovale naar het linker atrium. Dit zuurstofrijke bloed, gemengd met wat teruggekomen bloed uit de longen via de vena pulmonalis, wordt naar de linker ventrikel gestuurd en hiervandaan naar de aorta. De krans- en hersenslagaders, evenals de bovenste extremiteiten krijgen hierdoor zuurstofrijker bloed aangeboden dan de andere delen van het lichaam (met uitzondering van de lever). Een deel van het bloed uit de vena umbilicalis wordt in de vena cava inferior gemengd met het zuurstofarme bloed uit het onderste deel van het lichaam. Samen met het veel minder zuurstofrijke bloed uit de vena cava superior gaat dit via de tricuspidaalklep naar de rechter ventrikel en arteria pulmonalis. Een groot deel van dit bloed stroomt niet naar de longen (hoge vaatweerstand), maar via de ductus arteriosus (Botalli) naar de aorta descendens en zo naar het onderste deel van het lichaam en de navelstrengarteriën (lage vaatweerstand). Ongeveer 65% van de foetale output gaat naar de placenta terug, de rest doorstroomt foetale organen en weefsels.

17


1.3 Neonatale circulatie (Bernstein,2003) Afbeelding 3: de normale neonatale circulatie. Uit: folder Nederlandse Hartstichting.

De geboorte van het kind dwingt tot directe aanpassing aan deze nieuwe situatie. De gasuitwisseling, die via de placenta verliep, moet omschakelen naar gasuitwisseling langs de longen. De ademhaling wordt gestimuleerd door de veranderingen van koolstofdioxide, zuurstof en zuurgraad in het bloed na het onderbreken van de placentaire 18


circulatie. Door het afnavelen treedt een herverdeling van de bloedstroom op. Diverse veranderingen treden direct bij de eerste ademhaling op. Een hoge druk is nodig voor de uitzetting van de longen. Deels komt dit tot stand doordat de thorax ineengedrukt wordt tijdens de uitdrijving via het baringskanaal. Maar het meeste vocht in de longen wordt verwijderd doordat de rechter ventrikeloutput voor een sterk toegenomen pulmonale circulatie zorgt. De zuurstof, aangevoerd tijdens de ademhaling, bewerkstelligt de verwijding van het longvaatbed, waardoor de pulmonale bloedstroom toeneemt. Het gevolg hiervan is, dat de bloedstroom in de venae pulmonales hoger wordt, evenals de output van de linker ventrikel. Overige hemodynamische veranderingen na de geboorte De sluiting van de ductus venosus Enkele minuten na de geboorte wordt de ductus venosus dichtgeknepen door het stoppen van de bloedstroom door de navelvene. Bij het merendeel van de zuigelingen is deze ductus na 14 dagen verschrompeld. Bij prematuren gebeurt dit iets later. De sluiting van het foramen ovale De druk in het linker atrium neemt toe onder invloed van de veranderingen in de vaatweerstand. De weerstand in de grote circulatie wordt lager terwijl de pulmonale veneuze stroom naar het hart toeneemt. De klep van het foramen ovale sluit de opening functioneel af waardoor twee gescheiden atria ontstaan. Het foramen ovale sluit definitief rondom de negende maand, maar bij sommigen blijft gedurende het hele leven de functionele sluiting door middel van de klep bestaan. De sluiting van de ductus arteriosus (Botalli) Bij de gezonde neonaat treedt de functionele sluiting van de ductus arteriosus 10 - 15 uur na de bevalling op. De belangrijkste factor voor het sluiten is de hogere zuurstofdruk van het passerende bloed waardoor spierweefsel samentrekt en de ductus arteriosus zich sluit. De anatomische sluiting van de ductus arteriosus treedt later op. Bij een aantal aangeboren hartafwijkingen, bijvoorbeeld een complete transpositie van de grote vaten, is het juist van belang dat de ductus openblijft om het lichaam van voldoende zuurstofrijk bloed te kunnen voorzien. Afname van de weerstand in de longcirculatie In de normale neonatale circulatie neemt de bloedstroom in het longvaatbed acht tot tien keer toe, waardoor de weerstand in de pulmonale vaten daalt, evenals de druk in de arteriae pulmonales en de rechter ventrikel. In de eerste twee tot zeven dagen neemt de hoge foetale druk in de longcirculatie af tot een normale neonatale waarde.

19

20


HOOFDSTUK 2 HARTAFWIJKINGEN BIJ KINDEREN 2.1

Inleiding

In dit hoofdstuk wordt een korte beschrijving gegeven van de meest voorkomende aangeboren hartafwijkingen. Hierbij is een indeling aangehouden, naar gebruik in de kindergeneeskunde op grond van pathofysiologie en klinische afwijkingen, in: nietcyanotische afwijkingen (onderverdeeld in afwijkingen met een links-rechtsshunt en obstructieve laesies), en cyanotische hartafwijkingen (Park,2003). Enkele zeldzame hartafwijkingen en ritme- en geleidingsstoornissen worden kort beschreven. Op de behandeling van de verschillende hartafwijkingen wordt niet diep ingegaan, omdat dit niet op het terrein van de JGZ ligt. De preventieve maatregelen, waaronder de endocarditisprofylaxe, worden in hoofdstuk 6 besproken. De JGZ richt zich in eerste instantie op het opsporen van aangeboren hartafwijkingen. Het is echter niet altijd met zekerheid te zeggen of men met een aangeboren of met een verworven aandoening te maken heeft. Het hoofdstuk wordt daarom afgesloten met een korte opsomming van enkele verworven hartafwijkingen.

2.2

Aangeboren hartafwijkingen In Nederland is de prevalentie van aangeboren hartafwijkingen 8 op 1000 levendgeborenen (Hoffman,1990; Nederlandse Hartstichting,1998). In tabel 1 zijn de percentages van een aantal specifieke hartafwijkingen gegeven.

21


Tabel 2.1. Percentages specifieke hartafwijkingen van het totale aantal aangeboren hartafwijkingen bij levendgeborenen (Park,2003)

Aangeboren hartafwijking naar type Ventrikelseptumdefect Tetralogie van Fallot Coarctatio aortae Atriumseptumdefect of ostium secundum defect Open ductus arteriosus (Botalli) Pulmonalisstenose Aortastenose Complete transpositie van de grote vaten Minder vaak voorkomende restgroep, waaronder: Compleet atrio-ventriculair septum defect Incompleet AVSD of ostium primum defect Tricuspidaalatresie Anomalie van de pulmonale veneuze vaten Pulmonalisatresie

Percentage van alle aangeboren hartafwijkingen 20 – 25 10 8 – 10 5 - 10 5 - 10 5-8 5 5

Bijzonderheden Geïsoleerde vorm Jongens:meisjes = 2:1 Bij voldragen kind Jongens:meisjes = 4:1 Jongens:meisjes = 3:1

17-37 2 1-2 1-2 1 <1

Jongens:meisjes = 4:1

2.2.1 Niet-cyanotische aangeboren hartafwijkingen 2.2.1.a Afwijkingen met een links-rechts shunt 1. Ventrikelseptumdefect (VSD) Pathofysiologie Het defect kan op verschillende plaatsen in het septum zitten. De meeste defecten zijn van het perimembraneuze type. Daarnaast zijn er defecten van het musculeuze type. Bij de voldragen neonaat met een VSD is er nauwelijks een links-rechts shunt. Door de hoge weerstand in het longvaatgebied is er een gelijke druk in de beide ventrikels en hoort men in de eerste levensdagen tot -weken geen geruis. Later, of bij een groot defect, kan teveel bloed naar de rechter hartventrikel stromen en kunnen beide ventrikels en de arteria pulmonalis overbelast raken, wat kan leiden tot pulmonale hypertensie (verhoogde bloeddruk in de longen) waardoor longblaasjes beschadigd kunnen worden. Bij prematuren hoort men wél eerder een geruis, omdat bij hen de pulmonale vaatweerstand sneller afneemt. Klinische verschijnselen Afhankelijk van de grootte van het defect kunnen klachten optreden. Een klein defect geeft over het algemeen geen klachten. Er is meestal een luid en scherp of blazend holosystolisch hartgeruis te horen links parasternaal. Bij een klein defect kan men ook een thrill voelen. Een zuigeling met een groot VSD met pulmonale hypertensie heeft verschijnselen van dyspnoe, heeft moeite met drinken en kan fors transpireren. Het 22


kind groeit slecht, heeft vaak herhaalde luchtweginfecties en kan op jonge leeftijd al decompenseren (zie hoofdstuk 4.8). Hoewel er geen duidelijke cyanose is, kan het kind er grauw uitzien bij huilen. Geruis Holosystolisch Middiastolische roffel (mitralisklep) bij groot defect

Plaats Linker sternumrand Apex

Harttonen Luide tweede toon (pulmonalis) Normaal bij klein VSD

Thrill Linker onderrand sternum

Bijzonderheden Bij cardiomegalie apicale heffing en thrill

Prognose en complicaties 30 tot 40 % van de kleinere, vooral musculeuze defecten, sluit spontaan in het eerste levensjaar. Grote defecten kunnen kleiner worden. Een klein VSD geeft vaak geen symptomen, omdat er geen pulmonale hypertensie ontstaat en het hart niet dilateert. Bij deze kinderen is de te verwachten levensduur en kwaliteit van leven hetzelfde als bij iemand die geen VSD heeft. In minder dan 2% van de gevallen kan een infectieuze endocarditis optreden, onafhankelijk van de grootte van het defect. Dit gebeurt dan meestal tijdens de adolescentie en zelden bij een kind dat jonger dan twee jaar is. Bij een groot VSD kunnen kinderen diverse klachten hebben als gevolg van pulmonale hypertensie en decompensatie (zie onder klinische verschijnselen). Bij een klein aantal (onbehandelde) kinderen kan door ernstige pulmonale hypertensie een omkering van de shunt optreden (dus naar een rechts-linksshunt). Hierbij ontstaat cyanose omdat het zuurstofarme bloed niet meer via de longen, maar rechtstreeks via de linkerventrikel naar de aorta stroomt. Dit noemt men het Eisenmengercomplex en is irreversibel. Behandeling Kleine VSD’s hoeven niet behandeld te worden. Grote VSD's met daarbij een grote links-rechts shunt, worden in de eerste levensmaanden geopereerd. In afwachting van de operatie wordt het kind symptomatisch behandeld met diuretica. 2. Atriumseptumdefect (ASD) Pathofysiologie Van dit defect zijn diverse vormen mogelijk. Naast het meest voorkomende centraal in het septum gelegen ostium secundum defect (70%, ASD-II) zijn er ook defecten mogelijk bij de inmonding van de vena cava superior, hoog in het septum (sinus venosus defect) of zeer zelden bij de vena cava inferior. Het ostium primum defect ligt laag in het septum en hoort bij de atrioventriculaire septumdefecten, waarbij ook de atrioventriculaire kleppen betrokken zijn. Het foramen ovale, dat bij de kleine zuigeling nog open kan zijn, is hemodynamisch niet van belang tenzij een andere structurele hartafwijking aanwezig is die verhoogde atriumdruk veroorzaakt. Het (open) foramen ovale wordt door sommige auteurs bij de ASD's genoemd. Bij de pasgeborene is de longvaatweerstand nog gelijk aan de systeemvaatweerstand. 23


De wanden van de linker en rechter ventrikel zijn bij de pasgeborene even dik, waardoor geen shunt optreedt. Bij een groot onbehandeld ASD kan echter op oudere leeftijd alsnog een links-rechtsshunt ontstaan wanneer de longvaatweerstand gaat dalen. Hierdoor wordt de rechter ventrikelwand dunner en kunnen de rechter harthelft en de pulmonaalarterie dilateren. Uiteindelijk ontstaat pulmonale hypertensie en hartfalen (zie hoofdstuk 4.8). Klinische verschijnselen Kinderen met een ASD zijn meestal asymptomatisch. Subtiele verschijnselen als 'failure to thrive' en inspanningsintolerantie bij het oudere kind kunnen onopgemerkt blijven. Het zachte systolische ejectiegeruis over de pulmonalisklep wordt òf niet gehoord òf geduid als een onschuldig geruis. Een groot onbehandeld defect kan op oudere leeftijd (30-40 jaar) uiteindelijk toch leiden tot ritmestoornissen, cyanose, frequente luchtweginfecties, pulmonale hypertensie en andere symptomen van hartfalen. Geruis Systolisch crescendodecrescendo graad 2-3/6

Plaats Links hoog naast het sternum

Harttonen Wijd gespleten gefixeerde 2e harttoon

Thrill Geen

Bijzonderheden De harttonen zijn karakteristiek voor ASD-II

Prognose Het foramen ovale sluit zich spontaan in de eerste 18 levensmaanden. Bij 15 -30% van de volwassenen patiënten met een (functioneel) gesloten foramen ovale is het echter nog wel sondeerbaar. Het natuurlijke beloop van ASD’s is niet goed bekend. Percentages van sluiting van het ASD van 4 - 40% worden genoemd in de eerste vier levensjaren (Driscoll et al.,1994; Meberg et al.,2000; Park,2003). Klachten van een ASD ontstaan meestal op volwassen leeftijd en kunnen progressief verlopen. Behandeling Kleine, hemodynamisch onbelangrijke defecten hoeven niet behandeld te worden. Bij een groter defect voorkomt operatief sluiten van het ASD het ontstaan van pulmonale hypertensie op volwassen leeftijd maar niet altijd de ritmestoornissen (symptomatische supraventriculaire tachycardie). Een andere, nieuwere methode om het defect te sluiten is het plaatsen van een ‘parapluutje’ met behulp van hartkatheterisatie. Voorwaarden voor deze ingreep zijn wel dat het kind minimaal een gewicht heeft van 9 kilo en dat het defect centraal in het septum is gelokaliseerd (niet te dicht bij de aders en kleppen). Over de optimale leeftijd voor een behandeling is geen overeenstemming; volgens Park tussen drie en vier jaar (Park,2003).

24


3. Open ductus arteriosus (Botalli) Pathofysiologie In de foetus is deze open verbinding tussen de arteria pulmonalis en de aorta descendens normaal. Na de geboorte behoort de ductus arteriosus binnen een week te sluiten. Soms echter persisteert de ductus arteriosus door een afwijkende structuur van de vaatwand waardoor spontane sluiting niet mogelijk is. Bij een prematuur kind is het ductusweefsel normaal gestructureerd maar blijft de ductus soms open door hypoxie en onrijpheid. Bij een groot defect kunnen pulmonale hypertensie en linkerventrikelfalen het gevolg zijn. Klinische verschijnselen Een klein defect geeft geen verschijnselen. Bij een groter defect ziet men aanvankelijk als belangrijkste klinische verschijnsel dat het kind niet goed groeit. In een later stadium heeft het kind regelmatig luchtweginfecties als teken van longstuwing en decompensatie. Geruis Continue zgn. tunnelgeruis

Plaats Harttonen 2e intercostaalruimte Normaal (icr) links

Thrill 2e icr. links via linker clavicula en linker sternumrand

Bijzonderheden Apicale puls als hart vergroot is

Behandeling Ook bij het asymptomatische kind wordt de open ductus via hartkatheterisatie of chirurgie op de leeftijd van één of twee jaar gesloten om endocarditis te voorkomen.

2.2.1.b

Obstructieve laesies

1. Pulmonalisstenose (PS) Pathofysiologie In 90% van de gevallen is de stenose valvulair. Verdere mogelijkheden: subvalvulair (of infundibulair, meestal samen met een groot VSD bij TOF), supravalvulair (stenose van de pulmonaalarterie) of dysplastisch (bij het syndroom van Noonan). Bij PS treden drie veranderingen op: vernauwing, hypertrofie van de ventrikel en een poststenotische dilatatie. Klinische verschijnselen Bij een lichte stenose zijn er geen symptomen. Bij een matige stenose kan het kind bij inspanning vermoeid en kortademig zijn. De neonaat met een ernstige stenose is cyanotisch en tachypnoeïsch. Hartgeruisen zijn in dit geval soms nauwelijks hoorbaar door de luide snelle ademhaling. Over het algemeen geldt: hoe luider en langer het geruis, des te ernstiger de stenose.

25


Geruis Systolisch ejectiegeruis graad 2-5/6

Plaats Links parasternaal

Harttonen Soms ejectieclick van de 1e toon Wijd gespleten 2e toon; niet luid, niet gefixeerd

Thrill +/- systolisch supraen parasternaal; Rechter ventrikel impuls

Bijzonderheden Soms voortgeleiding naar hals en rug

Prognose De vernauwing neemt meestal toe in de tijd, wat een verhoogde kans geeft op hartfalen (rechter ventrikel) en plotselinge dood. Op volwassen leeftijd kunnen ook pulmonalisinsufficiëntie en aritmieën optreden. Behandeling Bij ernstig zieke neonaten wordt eerst prostaglandine toegediend om de ductus arteriosus te heropenen, daarna wordt ballonvalvuloplastiek verricht, waarbij via hartkatheterisatie de klep wordt opgerekt met een ballonnetje. Als dit niet lukt, wordt de klep chirurgisch doorkliefd (valvulotomie). 2. Aortastenose (AS) Pathofysiologie De plaats van de stenose is meestal valvulair. Supravalvulaire stenose komt wel voor bij het syndroom van Williams-Beuren waarbij tevens mentale retardatie en elfjesgezicht voorkomt (Van Meurs-van Woezik,1995). Subvalvulaire stenose kan onder meer een uiting zijn van cardiomyopathie. Bij een ernstige AS kan hypertrofie van de linker ventrikel en poststenotische dilatatie van de aorta ascendens ontstaan. Klinische verschijnselen De verschijnselen kunnen sterk variëren. Een geringe stenose geeft weinig klachten terwijl bij een ernstige stenose pijn op de borst en flauwvallen bij inspanning kunnen optreden. Ook plotselinge dood komt voor. In ernstige gevallen vertoont het kind al in de eerste paar levensmaanden verschijnselen van hartfalen met een klinisch beeld lijkend op een septische shock. Een hartgeruis is nauwelijks te horen door de geringe cardiale output en neemt pas toe in luidheid als de situatie verbetert. Geruis Ruw of scherp systolisch ejectiegeruis graad 2-4/6

Plaats Rechts 2e of 3e icr

Harttonen Ejectieclick (1e toon)

Thrill Systolische thrill parasternaal rechts, in de fossa suprasternalis en/of over de carotiden

Bijzonderheden Geruis met uitstraling naar de hals en de apex

Behandeling De behandeling van een AS is ballonvalvuloplastiek of chirurgie. De keuze van de behandeling is afhankelijk van de plaats van de AS, de klachten en de leeftijd van hetkind. Oudere zieke kinderen worden eerst medicamenteus gereguleerd voordat men ballonkatheterisatie toepast. 26


3. Coarctatio aortae (CoA) Pathofysiologie Bij een CoA is er een vernauwing van de aorta, die meestal thoracaal is gelocaliseerd. Bij 60-80% van deze patiënten is hierbij de aortaklep bicuspide (2- in plaats van 3-slippig). Bij asymptomatische zuigelingen met een CoA kreeg de aorta descendens in de foetale periode bloed toegevoerd vanuit de linker ventrikel via de aorta isthmus. Er komen in dit geval slechts zelden andere hartanomalieën bij voor en een compensatoire collaterale circulatie is goed ontwikkeld. Bij symptomatische zuigelingen werd de aorta descendens in de foetale periode vanuit de rechter ventrikel van bloed voorzien via de open ductus arteriosus. Vaak zijn hierbij nog andere cardiale defecten aanwezig zoals aortahypoplasie, VSD en mitralisklepafwijking en is de collaterale circulatie slecht ontwikkeld. Klinische verschijnselen De klachten waarmee patiënten zich presenteren variëren. Sommige kinderen hebben behoudens klachten van pijn in de benen géén verschijnselen, terwijl anderen ernstige klachten hebben, zoals koude/blauwe benen, voedingsproblemen, dyspnoe, nierinsufficiëntie met oligurie en anurie. Circulatoire shockverschijnselen kunnen in de eerste 2 - 6 levensweken optreden. Vroege sterfte is mogelijk. Bij sommige van deze zieke kinderen wordt geen hartgeruis waargenomen. Wél bestaat er een verschil in intensiteit in pulsaties tussen de armen de beenvaten. Hét klassieke teken voor het bestaan van een CoA is een zwakke of afwezige femoralispols. Dit uit zich ook in een verschil in bloeddruk tussen arm en been. De normale beendruk is 10-20 mmHg hoger dan de druk in de armen, maar bij CoA is de druk in de armen juist hoger dan in de benen. Geruis Bij asymptomatisch kind: geen geruis Bij symptomatisch kind: systolisch ejectiegeruis graad 2-3/6

Plaats Links 3e en 4e icr, soms uitstralend naar infrascapulair

Harttonen Ejectieclick tgv. bicuspidale klep bij apex Luide galop

Thrill Heel soms op de rug

Bijzonderheden Femoralispols is zwak of afwezig en later dan de radialispols Hogere tensie in armen dan in benen

Prognose Bij een onbehandelde CoA is de gemiddelde leeftijd bij overlijden 34 jaar en overlijdt meer dan 90% van de patiënten vóór het bereiken van de leeftijd van 50 jaar (Kirklin & Barratt-Boyes,1992; Mulder et al.,1999). Doodsoorzaken zijn: falen van de linkerventrikel, aortaruptuur of aortadissectie, endocarditis, intracraniële bloedingen en premature arteriosclerose. Wanneer patiënten met een onbehandelde CoA een goed ontwikkelde collaterale circulatie hebben, kunnen zij de middelbare leeftijd bereiken zonder klachten of beperkingen.

27


Behandeling De behandeling van een CoA is Percutane Transluminale Angioplastiek (PTA, ook wel ‘Dotterbehandeling’ genoemd), waarbij het vernauwde deel wordt opgerekt, óf chirurgie, waarbij het vernauwde deel van de aorta wordt verwijderd. Postoperatief zijn levenslang controles nodig in verband met recoarctatie, aneurysmavorming en hypertensie. 4. Onderbroken aortaboog Pathofysiologie De onderbroken aortaboog is een zeer zeldzame aangeboren hartafwijking en maakt minder dan 1% van alle aangeboren hartafwijkingen uit. Er zijn drie vormen bekend (type A, B en C) met elk een andere plaats van de onderbreking. Bijna altijd zijn hierbij andere vaso-cardiale afwijkingen aanwezig, vooral VSD, open ductus arteriosus en een bicuspide aortaklep (Park,2003). Klinische verschijnselen Ernstige verschijnselen zoals ademhalingsproblemen, cyanose, zwakke pols en circulatoire shock treden al in de eerste levensdagen op. Behandeling Deze is in de eerste plaats gericht op de acute situatie. Met Prostin® wordt de ductus geopend. De defecten worden vervolgens in verschillende opeenvolgende operaties gecorrigeerd.

2.2.2 Cyanotische aangeboren hartafwijkingen Bij cyanotische hartafwijkingen is sprake van een rechts-links shunt of van een situatie waarin het bloed afkomstig uit de longen, om andere redenen niet in de grote systeemcirculatie terecht komt. 1. Tetralogie van Fallot (TOF) Pathofysiologie Bij de tetralogie van Fallot zijn er verschillende afwijkingen: een pulmonaalstenose (meestal subvalvulair of infundibulair), gecombineerd met een VSD, dextropositie van de aorta (de zogenaamde ‘overrijdende aorta’), waarbij de aorta naar rechts is verschoven, en rechter ventrikelhypertrofie. Ongeveer 10% van de patiënten met een TOF heeft een pulmonaalatresie. Deze kinderen zijn vanaf de geboorte cyanotisch; de mate waarin is afhankelijk van de aanwezigheid van de open ductus arteriosus en/of collaterale vaten. Een kleine groep patiënten met een TOF heeft geen pulmonaalklep, waardoor longcomplicaties vroeg in de zuigelingenperiode ontstaan.

28


Klinische verschijnselen Cyanose kan afwezig zijn bij de geboorte, indien de obstructie in het uitstroomtraject van de rechter kamer nog niet zo groot is en de systolische druk in rechter en linker kamers (nog) gelijk is. Afhankelijk van de mate van obstructie in het uitstroomtraject is bloedstroom door de shunt hetzij van links naar rechts hetzij van rechts naar links mogelijk. In ernstige gevallen is het kind direct na de geboorte cyanotisch en kan een grote links-rechtsshunt een stuwingsdecompensatie veroorzaken. In de loop van de tijd nemen de obstructie en de hypertrofie van het infundibulum toe, met als gevolg een rechts-linksbloedstroom via het VSD. Kortademigheid bij inspanning komt het meest voor bij cyanotische patiëntjes. Daarbij gaat de peuter na een korte tijd spelen gehurkt zitten of liggen, om vervolgens na een paar minuten het spel te hervatten. In de knieborstpositie bij hurken wordt de lage zuurstofspanning min of meer hersteld door het verhogen van de weerstand in de systeemcirculatie. Hypoxische ‘blauwe’ aanvallen kunnen in de twee eerste levensjaren voorkomen, meestal ’s morgens. Het kind is rusteloos, kan krachteloos klagelijk huilen, heeft een versnelde en verdiepte ademhaling of een happende ademhaling (gasping). Daarbij kan er sprake zijn van flauwvallen. Dit kan minuten tot uren duren maar is over het algemeen niet fataal. Indien de aanvallen vaak voorkomen, kunnen ze leiden tot hypoxie van de hersenen. De bestaande systolische souffle is dan kortstondig minder luid of helemaal niet te horen. Groei en ontwikkeling zijn bij een onbehandelde ernstige TOF gestoord. Geruis Systolische souffle: luid en scherp ejectie geruis of pan-/ holosystolisch

Plaats Punctum maximum is links sternaal

Harttonen Luide 2e harttoon (aortaklep), niet gespleten

Thrill Bij 50% is een systolische thrill aan de linker sternaal rand 3e en 4e icr

Bijzonderheden Soms diastolische souffle bij pulmonaalatresie en collaterale bronchiale vaten Soms continue geruis door PDA

Prognose Zonder behandeling sterft bijna 90% van de patiënten voor de leeftijd van 20 jaar en 97% voor de leeftijd van 40 jaar. Het aantal patiënten met een gecorrigeerde TOF dat de volwassen leeftijd bereikt neemt toe. 87% van de patiënten die rond de leeftijd van één à twee jaar werden geopereerd, zijn 10 - 22 jaar na correctie nog in leven. Ook volwassen patiënten kunnen nog geopereerd worden met een redelijk resultaat (Mulder et al.,1999). Behandeling De behandeling bestaat in eerste instantie uit het bestrijden van de hypoxische aanvallen. Knie-borstpositie en zuurstoftoediening (eventueel propanolol) zijn geïndiceerd. In het eerste half jaar na de geboorte wordt meestal het VSD chirurgisch gesloten, de uitstroombaan van de rechter ventrikel verruimd en de valvulaire 29


pulmonaalstenose opgeheven. Bij de meer complexe vormen van de aandoening zijn nog meer operaties nodig. Na operatie is er op de lange termijn een groot risico op hartritmestoornissen. 2. Complete transpositie van de grote vaten (TGA) Pathofysiologie Bij deze afwijking komt de aorta uit de rechter ventrikel en arteria pulmonalis uit de linker ventrikel. In plaats van de normale situatie, waarbij de longen grote systeemcirculatie in serie geschakeld zijn, treedt bij TGA een totale scheiding van de twee circulaties op: zuurstofarm bloed stroomt naar het lichaam en zuurstofrijk bloed naar de longen. Overleving is alleen mogelijk als het foramen ovale en de ductus arteriosus open zijn of als er een VSD is. Klinische verschijnselen Afhankelijk van de grootte van de aanwezige shunt is er sprake van cyanose, problemen met voeden en dyspnoe. Kinderen, die geen VSD hebben, zijn er het slechtst aan toe. Zuigelingen die een VSD of een grote open ductus arteriosus hebben, zijn het minst cyanotisch maar lopen het grootste risico om vroeg (rond drie tot vier maanden) te decompenseren. De bevindingen bij auscultatie van een TGA zijn niet specifiek. Er is geen geruis als het ventrikelseptum intact is, wel als een VSD of PS aanwezig is. Behandeling Behandeling bestaat uit het bestrijden van de acidose in het bloed, het normaliseren van andere bloedwaarden en het geven van zuurstof, naast het toedienen van prostaglandines om de ductus arteriosus te heropenen. Als er geen shunt aanwezig is, kan het foramen ovale worden vergroot door middel van ballon atrium-septostomie via een hartkatheterisatie (Rashkind procedure), wat een zeer snelle verbetering geeft. Uiteindelijke chirurgisch behandeling bestaat uit het omzetten van de aorta en de arteria pulmonalis. Controles zijn nodig in verband met het mogelijk ontstaan van aritmieën, aorta-insufficiëntie en coronairafwijkingen.

30


2.2.3 Aangeboren anomalieën: een restgroep Het gaat om zeldzame afwijkingen. Daarom worden er hier slechts twee genoemd. 1. Dextrocardie en mesocardie De afwijkende ligging van het hart rechts in de borstholte wordt mogelijk veroorzaakt door extracardiale afwijkingen; het hart kan normaal gevormd zijn. Dextrocardie kan ook een signaal zijn van een ernstig cyanotisch hartdefect. 2. Vasculaire ring Deze groep anomalieën van de aortaboog (ongeveer 1% van de aangeboren hartafwijkingen) kan symptomen aan de longen veroorzaken of problemen bij het drinken. De ring kan compleet of incompleet zijn. De anomalieën kunnen uitgaan van verschillende vaten (aortaboog; arteria anonyma; arteria subclavia; linker arteria pulmonalis).

2.3

Ritme- en geleidingsstoornissen (Derksen-Lubsen et al.,1994) Hartritmestoornissen kunnen aangeboren zijn, zowel in een structureel normaal hart als in een door een aangeboren hartafwijking anatomisch veranderde hartstructuur. In dit laatste geval kunnen hartritmestoornissen ook veroorzaakt worden door hemodynamische veranderingen ten gevolge van het hartdefect. Chirurgische correctie van een aangeboren hartdefect kan op zijn beurt ook een oorzaak van geleidings- en ritmestoornissen zijn. Hartritmestoornissen bij kinderen kunnen van voorbijgaande of blijvende aard zijn. Men spreekt van tachycardie en bradycardie als bij een kind het hartritme respectievelijk sneller of trager is dan de voor de leeftijd normale limiet (zie tabel 2.2). Het voornaamste risico van een ritmestoornis is de afname van de cardiale output, met als gevolg nog ernstigere ritmestoornissen, hartfalen, flauwvallen of zelfs plotselinge dood. Tabel 2.2. Normale frequentie van de hartslag in rust bij kinderen (Park,2003) Leeftijd Neonaten 2 jaar 4 jaar > 6 jaar

Slagen per minuut 110 – 150 85 – 125 75 – 115 60 – 100

Ritmestoornissen zijn ingedeeld naar de plaats van de stoornis in de prikkelvorming of prikkelgeleiding en de daarbij behorende ECG afwijking. Het valt buiten het bestek van de JGZ om te bepalen met welke ritmestoornis men te maken heeft wanneer tijdens een contactmoment in de JGZ een afwijkend hartritme wordt gevonden.

31


2.4

Verworven hartaandoeningen Enkele verworven hartaandoeningen worden op deze plaats kort behandeld, omdat bij het lichamelijk onderzoek niet altijd een goed onderscheid tussen aangeboren en verworven aandoening kan worden gemaakt. 1. Cardiomyopathie Dit is een ziekte van de hartspier die niet door een anatomische afwijking wordt veroorzaakt. De oorzaak is in de meeste gevallen onbekend, maar het kan een resttoestand na myocarditis (ontsteking hartspier) zijn of veroorzaakt worden door een stapelingsziekte. 2. Cardiovasculaire infecties Er zijn diverse uitingsvormen van ontstekingen aan het hart mogelijk, zoals de endocarditis, de myocarditis en de pericarditis. Ze kunnen veroorzaakt worden door verschillende infectieuze verwekkers. 3. Ziekte van Kawasaki Naast dagenlang hoge koorts, huid- en mondverschijnselen kunnen bij deze ziekte, waarvan de oorsprong nog onbekend is, andere complicerende verschijnselen optreden. In 20% van de gevallen treden er cardiale complicaties op (Bernstein,2003; Bollen et al.,1995). Deze complicaties kunnen zijn: myocarditis, pericarditis, ritmestoornis, klepinsufficiëntie of coronaire aneurysmata met stenoses leidend tot een myocardinfarct. 4. Acuut reuma Deze ziekte is in Nederland zeldzaam geworden. Men moet echter rekening houden met de mogelijkheid dat migranten wel herhaaldelijk contact met de verwekker van acuut reuma (hemolytische streptokokken groep A) kunnen hebben gehad. Bijna alle verworven klepafwijkingen zijn reumatisch van oorsprong (Brabin,2000). Mitralisstenose en aorta-insufficiëntie zijn zeldzaam bij kinderen, terwijl mitralisinsufficiëntie en mitralisklepprolaps van verdikte kleppen vaker voorkomen (Park,2003).

32


HOOFDSTUK 3 AANGEBOREN HARTAFWIJKING EN DE GEVOLGEN VOOR HET DAGELIJKSE LEVEN 3.1

Inleiding Dit hoofdstuk gaat over de mogelijke gevolgen van een aangeboren hartafwijking voor het dagelijkse leven van een kind. Welke maatregelen moeten er getroffen worden en welke beperkingen zijn er te verwachten? Naast de aard van de hartafwijking, hebben de individuele reactie van het kind, de ouders en de omgeving (familie, school, collega’s) een grote invloed op de uiteindelijke gevolgen voor het functioneren van het kind. Uitleg, advisering en ondersteuning zijn daarom erg belangrijk. De JGZ kan een gedeelte van deze begeleiding op zich nemen (zie hoofdstuk 6). Door de diversiteit aan hartafwijkingen is het heel moeilijk om in het algemeen aan te geven wat er precies te verwachten is voor het individuele kind. Indien er twijfel is over het functioneren van het kind of over de geldende adviezen is het van groot belang terug te verwijzen naar de behandelend arts. De meeste beperkingen en problemen zijn echter te verwachten bij de meer ernstige (geopereerde) afwijkingen, zoals TOF, TGA of tricuspidaal atresie. Echter, ook een milde afwijking kan effect hebben op het gebied van werk en verzekeringen, maar tevens op psychisch gebied. Dit hoofdstuk probeert een overzicht te geven van de mogelijke gevolgen. Het betekent zeker niet dat iedere patiënt hier last van hoeft te hebben.

3.2

Mogelijke gevolgen voor gedrag Er moet rekening gehouden worden met de volgende aspecten, kenmerkend voor de betreffende leeftijdscategorie. Punten uit de voorgaande leeftijdsgroep kunnen ook later aan de orde blijven. Baby-/zuigelingentijd Het kind kan prikkelbaar zijn, veel huilen, slecht slapen of juist veel slapen, slecht of niet eten. Ouders kunnen hierdoor erg bezorgd zijn en onzeker worden. Peuter-/kleutertijd Het kind kan niet alles doen, wat het wil doen. Dit kan leiden tot protest (dwars gedrag) of passiviteit (teruggetrokken gedrag). Ouders ontzien het kind vaak. Ook familie en omgeving zijn angstig en soms overbezorgd. Het kind kan hierdoor onnodig belemmerd worden in zijn/haar mogelijkheden.

33


Basisschool Het kind voelt zich anders, door bijvoorbeeld verminderd uithoudingsvermogen, littekens, cyanose, bleek zien of snel transpireren. Ook de vele bezoeken aan arts of ziekenhuis hebben hun invloed. Dit kan resulteren in gedrags- of emotionele problemen. Voortgezet onderwijs en later Het hebben van een aangeboren hartafwijking kan effect hebben op school, werk, sport/inspanning, relaties, vakantie/hobby’s en verzekeringen. Vooral vroege heroperaties en de subjectieve beleving van de lichamelijk capaciteiten en het operatielitteken kunnen invloed hebben op het zelfvertrouwen. Hierdoor kunnen gedrags- of emotionele problemen ontstaan, in het bijzonder bij jongvolwassen vrouwen. Het gaat hierbij meestal om internaliserende problemen (angsten, minderwaardigheid, depressie). 3.3

Kwaliteit van leven 3.3.1 Algemeen Verschillende goed gevalideerde onderzoeken, waarbij de patiënt zelf een oordeel gaf over zijn/haar ervaren gezondheidstoestand op verschillende gebieden (zoals fysiek, emotioneel, cognitief en sociaal) laten zien dat de patiënten met een aangeboren hartafwijking (zelfs bij een complexe hartafwijking als TGA of TOF) zich goed voelen (Meijboom & Hess,1994; Saliba et al.,2001). De meerderheid ervaart zelf geen beperkingen en hun gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven verschilt niet van de normgroepen. Deze positieve uitkomst wordt verklaard door coping: een mechanisme waarbij de patiënt in staat is zich aan te passen aan de hartafwijking, waarbij beperkingen worden geaccepteerd en de waardering van het leven wijzigt. Uit een aantal studies blijkt inderdaad dat de ernst van de ziekte niet vanzelfsprekend gelijk is aan de ervaren gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven. (Kamphuis et al.,2002b; Ternestedt et al.,2001). Bij bepaalde subgroepen, zoals cyanotische of oudere patiënten, worden in enkele studies echter wel beperkingen ervaren op fysiek gebied (Saliba et al.,2001; Simko,2000). Belangrijke boodschap is, dat de patiënt met een aangeboren hartafwijking de eigen gezondheid niet per definitie als slecht hoeft te ervaren. Andere factoren, zoals de mogelijkheid voor sociale interacties, het krijgen van steun, het mee kunnen doen met vrienden en het hebben van werk blijken belangrijker. 3.3.2 Onderwijs Kinderen met een aangeboren hartafwijking hebben over het algemeen geen specifieke problemen in het gewone onderwijs (Oates et al.,1995; Utens et al.,1994). Sommige kinderen presteren boven het gemiddelde (Kaemmerer et al.,1994; Ternestedt et al.,2001). Andere kinderen hebben echter leerproblemen door schade aan de hersenen ten gevolge van zuurstoftekort. Dit kan ontstaan zijn bij de geboorte

34


ten gevolge van de aandoening of door langdurige operaties (Ikle et al.,2003; van Rijen et al.,2003). Wanneer een kind hersenschade heeft, kan meer tijd nodig zijn bij het volbrengen van een examen of is extra begeleiding of speciaal onderwijs nodig (Mahle et al.,2000; van Rijen et al.,2003). Speciaal onderwijs kan soms ook nodig zijn bij ernstige lichamelijke beperkingen, gedrags- of emotionele problemen (HovelsGurich et al.,2002; Utens et al.,1993) of als teveel schoollessen gemist zijn door ziekenhuisopnames of artsenbezoeken. 3.3.3 Werk Het deel van de patiënten dat werkt is kleiner dan in de algemene populatie en tevens is een groot percentage (10-40%) beperkt in de keuze van de werkzaamheden (Kamphuis et al.,2002a; van Rijen et al.,2003). De grootste problemen zijn de lichamelijke belasting en vermoeidheid. Ook emotionele problemen kunnen soms reden zijn voor beperkingen in het werk (Immer et al.,1994; Kamphuis et al.,2002a). Dit geldt voornamelijk voor de ernstiger afwijkingen, maar ook milde aandoeningen kunnen beperkingen geven (zoals vroeger het niet mogen dienen in het leger). Omdat bekend is dat het hebben van werk een positieve invloed heeft op de kwaliteit van leven, is het van belang het maximaal haalbare na te streven. Uniforme richtlijnen en loopbaan begeleiding, vooral ten aanzien van fysieke mogelijkheden en scholing, zou deze groep kunnen helpen werkeloosheid en afhankelijkheid van uitkeringen te voorkomen en werkgerelateerde problemen te verminderen. 3.3.4 Vrije tijd Inspanning/sport Sporten is ook voor kinderen met een aangeboren hartafwijking een belangrijke manier om de inspanningstolerantie en de kwaliteit van leven te vergroten. De ontwikkeling van revalidatieprogramma’s voor patiënten met een aangeboren hartafwijking is in het buitenland op dit moment in volle gang. Maar voor een aantal aangeboren hartafwijkingen bestaan evidente beperkingen zowel voor de keuze van de sport als voor de intensiteit van het sporten (zie hoofdstuk 6). Sommige sporten kunnen bij bepaalde hartafwijkingen gevaarlijk zijn, zoals statische inspanning bij AS en CoA, en zwemmen bij bepaalde hartritmestoornissen vanwege het risico op verdrinking bij een wegraking. Ook (diepzee) duiken en sporten op grote hoogte (skiën) kunnen bij bepaalde hartafwijkingen riskant zijn. In het algemeen blijkt echter dat er vaak te voorzichtig omgegaan wordt met adviezen voor inspanning en sport, wat onnodige beperkingen geeft (Kitchiner,1996; Swan & Hillis,2000). Er is namelijk geen bewijs dat onthouding van sport het leven van patiënten met een aangeboren hartafwijking verlengt. Reizen Veelal kan men zonder problemen op vakantie gaan. De algemene waarschuwingen voor kinderen, bijvoorbeeld met betrekking tot grote warmte, gelden zeker voor deze 35


groep patiënten. Vliegen zonder extra zuurstof in de cabine wordt meestal afgeraden bij ernstig cyanotische kinderen en bij gedecompenseerde patiënten, hoewel één onderzoek liet zien dat het geen verslechtering gaf (Harinck et al.,1996). Bij vakanties op hoogte bestaat het risico op veranderingen in het longvaatstelsel. Dit risico is zeker bij cyanotische kinderen of bij pulmonale hypertensie groot. Voor deze en andere specifieke activiteiten (zoals babyzwemmen of de sauna) moet een individueel advies aan de behandelend arts worden gevraagd. Het is raadzaam voor ouders om medische informatie (met in elk geval de diagnose en een medicijnoverzicht) op schrift mee te nemen en zich op de hoogte te stellen van de medische voorzieningen in het land van bestemming, voor het geval er toch iets gebeurt. 3.3.5 Overige Verzekeringen Zowel voor het verkrijgen van levens- als ziektekostenverzekeringen worden problemen genoemd, zoals hogere premies of zelfs afwijzingen (Kaemmerer et al.,1994; Kamphuis et al.,2002c). Dit geldt zowel voor ernstige als milde aangeboren hartafwijkingen. Omdat dit niet altijd terecht blijkt, is het belangrijk dat ouders/kind navraag doen bij de kinderarts/-cardioloog. Tevens kan geadviseerd worden bij diverse verzekeringsmaatschappijen informatie in te winnen, omdat beleid op dat gebied nogal kan verschillen. Voortplanting Zwangerschap en bevalling kunnen verschillende problemen en risico’s opleveren voor zowel de moeder met een aangeboren hartafwijking als voor haar kind. Tevens speelt, ook voor mannen, erfelijkheid een rol (zie hoofdstuk 5). Het is van belang voor de individuele voorlichting door te verwijzen naar de behandelend arts. In het algemeen geldt dat seksuele voorlichting voor de groep adolescenten niet anders hoeft te zijn dan voor gezonde leeftijdsgenoten. Bij de voorlichting over anticonceptie dient in elk geval gewezen te worden op het risico van endocarditis bij het gebruik van een spiraaltje.

3.4

Mogelijke medische/lichamelijke gevolgen Sommige patiënten moeten rekening houden met (her-)operaties. Daarnaast hebben vooral de al geopereerde patiënten kans op ritmestoornissen. Hiervan heeft 25% klachten: wegrakingen, pijn op de borst, hartkloppingen en duizeligheid. Het risico op acute hartdood is hierbij verhoogd. Als een hartafwijking langer bestaat kan hartfalen ontstaan, met als gevolg daarvan frequente luchtweginfecties, kortademigheid bij inspanning, nachtelijk plassen en oedemen (zie hoofdstuk 4.8). Verder moet rekening worden gehouden met eventuele bijwerkingen van medicijnen (zoals bloedingen

36


en blauwe plekken bij gebruik van anticoagulantia) en soms belastende controles van de antistolling bij de trombosedienst. Tegenwoordig echter kunnen patiënten ook zelf thuis de antistolling controleren met de CoaguChek®, waarbij de patiënt met een vingerprik de stollingstijd bepaalt en op basis hiervan de dosering van de medicatie zelf kan aanpassen. Bij verschillende aandoeningen zijn endocarditisprofylaxe (antibiotica) en griepvaccinatie geïndiceerd (zie hoofdstuk 6).

37

38


HOOFDSTUK 4 ONDERZOEKSMETHODEN 4.1

Inleiding Als screeningsmethode voor het opsporen van aangeboren hartafwijkingen worden wereldwijd anamnese en lichamelijk onderzoek gebruikt. Ondanks het feit dat deze methode niet volledig kan voldoen aan de voorwaarden van een effectieve screeningsmethode (zie hoofdstuk 7) is het de best toepasbare methode voor de JGZ. Juttmann (1999) heeft de sensitiviteit (0,57) en specificiteit (0,99) van het huidige screeningsprogramma onderzocht. De lage sensitiviteit van 0,57 wordt veroorzaakt doordat het onderzoek vaak onvolledig wordt uitgevoerd. Hij toonde aan dat wanneer kinderen onderzocht worden volgens een vast onderzoeksprotocol veel hartafwijkingen eerder opgespoord kunnen worden, waardoor schade door late ontdekking van de hartafwijking kan worden voorkomen. De sensitiviteit van de screening wordt dan verhoogd tot 0,89. Vlak na de geboorte voert degene die de bevalling begeleidt een lichamelijk onderzoek uit. Rond de 10e dag na de geboorte beginnen de contacten met de JGZ. Binnen de JGZ kunnen dan ook dié aangeboren hartafwijkingen opgespoord worden die vanaf de 10e levensdag verschijnselen geven. De signalering van een hartafwijking is echter niet eenvoudig. De symptomen en klachten kunnen wisselend zijn en zijn vaak niet specifiek voor een bepaald type aangeboren hartafwijking. Bij een kind dat in eerste instantie gezond lijkt, kan bij onderzoek toch een afwijking zoals een pathologische souffle gevonden worden. Anderzijds kan een kind bij afwezigheid van een hartgeruis of van andere verschijnselen toch een hartafwijking hebben. Bovendien kunnen de eerste verschijnselen van hartafwijkingen op verschillende momenten optreden (tabel 4.1) en zijn veel symptomen niet kenmerkend voor een aangeboren hartafwijking. Dit hoofdstuk begint met een beschrijving van de elementen waaruit de screening minimaal moet bestaan. Vervolgens wordt beschreven hoe een volledig onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen er uitziet. Het hoofdstuk wordt afgesloten met een beschrijving van andere methoden om aangeboren hartafwijkingen op te sporen. De pathofysiologie van de verschillende aangeboren hartafwijkingen staat in hoofdstuk 2 beschreven evenals een schematisch overzicht van de cardiale verschijnselen die daarbij kunnen optreden.

39


Tabel 4.1. De leeftijd waarop de eerste symptomen optreden van enkele hartafwijkingen (Derksen-Lubsen et al.,1994)

4.2

Pre/neonataal:

• Tricuspidaalinsufficiëntie (bv. Ebstein) • Ontbrekende pulmonale klep

Eerste week

Ductus afhankelijke afwijkingen: • Transpositie van de grote vaten • Pulmonalisatresie • Onderontwikkeld rechter hart • Coarctatio/onderbroken aortaboog • Ernstige aortastenose • Onderontwikkeld linker hart • Totaal abnormale longvenenconnectie (met obstructie)

Tweede tot zesde week

Dalende longvaatweerstand: • Grote links-rechts-shunts (open ductus, VSD, AVSD) • Truncus arteriosus • Transpositie met VSD • Totaal abnormale longvenenconnectie (zonder obstructie) • Paroxysmale tachycardie

Derde tot zesde maand

• Grote shunts met/zonder pulmonale hypertensie • Tetralogie van Fallot (progressie van de pulmonale stenose)

Stappenplan Een onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen wordt stapsgewijs opgebouwd. Dit onderzoek vindt plaats tijdens de reguliere contactmomenten volgens het uniforme deel van het BTP tot het derde/vierde jaar en op indicatie. De kans om bij schoolkinderen nog een aangeboren hartafwijking te ontdekken is uiterst gering. Om die reden is, naar de mening van de werkgroep, een routinematig lichamelijk onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen vanaf het vierde jaar niet meer geïndiceerd en kan het onderzoek beperkt blijven tot anamnese en inspectie. Kinderen die op een latere leeftijd dan bij de geboorte in de JGZ instromen (bijvoorbeeld adoptiekinderen), wordt wél het minimale onderzoek aangeboden, ongeacht de leeftijd. Minimaal bestaat het onderzoek uit de volgende onderdelen. Deze onderdelen worden uitgebreid beschreven in de hoofdstukken 4.3 tot en met 4.7.

40


STAP 1: minimaal te doen Zowel door de verpleegkundige JGZ als door de arts JGZ: Anamnese Inspanningstolerantie algemeen (voeding/activiteiten) Algemene indruk van het kind Groeicurven Gewicht Lengte Inspectie Algemene indruk (tabel 2) Huidskleur Hoofd/hals Ademhaling Borstkas Ledematen Tevens door de arts JGZ: Auscultatie Hartauscultatie op vier plaatsen Palpatie Arteriae femorales (tot de eerste verjaardag) Als op grond van bovenstaand onderzoek een afwijking vermoed wordt of als er twijfel bestaat over de uitkomsten van het minimale onderzoek, zal een volledig cardiaal onderzoek aanvullende informatie geven. Dit bestaat uit het uitdiepen van de cardiale anamnese en voor de arts een uitgebreid lichamelijk onderzoek. STAP 2: uitbreiding bij verdenking/twijfel Zowel door de verpleegkundige JGZ als door de arts JGZ: Anamnese Zwangerschap- en familieanamnese: nakijken in JGZ-dossier of navragen Uitbreiden van vragen naar inspanningstolerantie Luchtwegen en ademhaling Tevens door de arts JGZ: Auscultatie Met de klokzijde van de stethoscoop Op andere plaatsen (hals, oksel, rug) Zittend/staand ten opzichte van liggend vergelijken Palpatie Op indicatie radialispols (bij afwijkende femoralispols) Lever en milt Precordiaal (ictus cordis/thrill) Hals (thrill)

41


4.3

Anamnese De anamnese is een belangrijk instrument om hartafwijkingen op het spoor te komen. In verschillende leeftijdsfasen zullen andere verschijnselen en klachten op de voorgrond staan. De pasgeborene De contactmomenten in de eerste levensmaand van de pasgeborene zijn het huisbezoek door de verpleegkundige in de tweede levensweek en het consult bij de consultatiebureau-arts als het kind 4 weken oud is. Voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen is in deze periode het vragen naar de zwangerschap, ziekten in de familie en het verloop vanaf de geboorte (gezondheid, groei, voeding, klachten) van belang. Dit gebeurt meestal bij het eerste huisbezoek door de verpleegkundige JGZ. Bij latere contactmomenten wordt informatie over de periode vanaf het laatste contactmoment verkregen. Daarnaast worden zonodig eventuele ontbrekende gegevens uit eerdere periodes nagevraagd. Zwangerschapsanamnese Het verloop van de zwangerschap en eventuele ziekten van de moeder worden nagevraagd en genoteerd. Hieruit kunnen risicofactoren die een grotere kans op een aangeboren hartafwijking geven naar voren komen. Deze risicofactoren staan in tabel 4.2 en in hoofdstuk 5 beschreven. Familieanamnese Verschillende familiair voorkomende ziekten vergroten de kans op een aangeboren hartafwijking bij een pasgeborene. In tabel 4.2 en in hoofdstuk 5 wordt hierop nader ingegaan. Het verloop vanaf de geboorte Aan de ouders wordt gevraagd of het kind goed drinkt en groeit en of het tevreden is. Wanneer de antwoorden op deze vragen daartoe aanleiding geven moet de anamnese met gerichte vragen worden uitgebreid (zie tabel 4.2). Hierbij is het belangrijk te weten dat verschijnselen die kunnen wijzen op een hartafwijking, zoals snelle ademhaling, snelle hartslag en dikke oogleden (door hartfalen, zie hoofdstuk 4.8), niet altijd door de ouders worden opgemerkt. Cyanose (zie ook bij inspectie, hoofdstuk 4.5) kan door de ouders gezien worden als een donkere of grauwe tint, maar wordt soms niet opgemerkt. Blauw worden tijdens inspanning wordt vaak wel gemeld. De oudere zuigeling en peuter Bij latere contactmomenten moet men in het JGZ dossier nagaan of bij het kind ooit een hartgeruis is gehoord. Indien daartoe aanleiding is op grond van vorig onderzoek of bij het horen van een geruis of een hartritmestoornis, vraagt men na of het kind

42


snel vermoeid is bij inspanning, zoals bij kruipen, spelen, (trap)lopen, of fietsen. Ouders vertellen soms dat het kind tijdens het spelen plotseling gaat hurken en daarna weer verder gaat met spelen; dit is verdacht voor de TOF (zie hoofdstuk 2.2.2). Vragen naar herhaalde luchtweginfecties geeft aanvullende informatie. Navragen of een kind een ziekte heeft doorgemaakt is van belang. Als complicatie van enkele ziekten bestaat er een kans op een verworven hartafwijking (zie hoofdstuk 2.4). Schoolkinderen en adolescenten Wanneer er aanwijzingen zijn voor een hartafwijking (inspanningsintolerantie, hartkloppingen) wordt bij het schoolgaande kind aanvullend gevraagd naar wegrakingen (syncope). Men spreekt van een wegraking wanneer er sprake is van een plotseling en voorbijgaand verlies van bewustzijn. Dit kán een symptoom zijn van ernstige hartafwijkingen, maar meestal is de oorzaak onschuldig (vasovagaal) van aard (Krediet,2003). Bij heel jonge kinderen is een wegraking meestal het gevolg van een zogenaamde ‘breathholding spell’ waarbij het kind de adem door schrik, pijn, angst of woede zó lang inhoudt dat het door zuurstoftekort kortdurend bewusteloos raakt. De incidentie van de gevallen van wegrakingen die bij de arts komen is 125,8 per 100 000 mensen van 22 jaar of jonger met een piek op de leeftijd van 15-19 jaar (McCrindle,2000). Doordat veel kinderen met wegrakingen geen arts bezoeken zal de werkelijke incidentie veel hoger zijn. Een goede anamnese bij wegrakingen is belangrijk voor het stellen van de diagnose. De arts vraagt in ieder geval naar: ■ frequentie van optreden ■ duur van de episode ■ omstandigheden waaronder het bewustzijnsverlies optrad: plotseling, bij staande houding, inspanning, ziekte, stress ■ prodromale verschijnselen die op een vasovagale oorzaak kunnen duiden, zoals misselijkheid, een licht gevoel in het hoofd of een warmtegevoel. Bij flauwvallen gerelateerd aan inspanning is de kans op een levensbedreigende situatie op grond van een cardiale afwijking groter. De anamnese zal gericht moeten zijn op de relatie met inspanning, hartkloppingen, pijn op de borst of een ziekte die een hartafwijking kan geven. In de familieanamnese moeten in dit geval flauwvallen, plotselinge dood, ritmestoornissen en myocardiale ziekten (Kawasaki, acuut reuma) worden nagevraagd. Wanneer er aanwijzingen zijn in de anamnese van een schoolgaand kind of adolescent, bijvoorbeeld bij regelmatige wegrakingen die niet als vasovagaal kunnen worden geduid, wordt op indicatie het minimale cardiale onderzoek verricht. Hieronder is de cardiale anamnese in tabelvorm gezet. Veel symptomen komen ook bij andere ziekten voor. De combinatie van de verschijnselen moet afgewogen worden in de differentiaaldiagnose. 43


Tabel 4.2. Uitgebreide cardiale anamnese: gegevens die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking en risicofactoren; cursief gedrukt zijn de factoren die een sterk verhoogde kans op een aangeboren hartafwijking geven. Anamnese Zwangerschap

Wanneer? Eerste contact JGZ (huisbezoek)

Wat is afwijkend? Infectieziekte (Rubella) Diabetes mellitus (suikerziekte) Medicijngebruik (lithium, phenytoïne) Verslavingen (roken, alcohol, drugs)

Familie

Eerste contact JGZ (huisbezoek)

Aangeboren hartafwijkingen Syndromale afwijkingen Wiegendood/plotselinge dood Spierziekten

Inspanningstolerantie

Eerste jaar

Tijdens voeden of bij inspanning (bijvoorbeeld huilen): Snel vermoeid Transpireren Snelle ademhaling (tachypnoe, tabel 4.4) Wel honger, maar krijgt fles niet leeg Stopt met drinken aan de borst Blauwe of grauwe huidskleur Snelle vermoeidheid bij inspanning zoals (trap)lopen, fietsen Onderbreking van het spel met hurkzit Pijn in de benen Wegrakingen (m.n. bij inspanning) Snel vermoeid Hartkloppingen Pijn op de borst

Peuterleeftijd

Schoolgaand en adolescentenleeftijd

4.4

Algemene indruk van ouders

Alle leeftijden

‘Ontevreden’ (bij zuigeling) en ongezonde indruk

Luchtwegen/ademhaling

Alle leeftijden

Herhaalde onderste luchtweginfecties

Volgen van de groei Voorafgaand aan de inspectie wordt het kind gewogen en gemeten. Onvoldoende groei van een zuigeling, de zogenaamde failure to thrive kan een gevolg zijn van een hartafwijking. Kinderen met een hartafwijking kunnen tijdens het voeden dusdanig vermoeid raken door zuurstofgebrek dat ze onvoldoende voeding binnenkrijgen. In eerste instantie zal een failure to thrive zich uiten in een gewichtsafbuiging op de groeicurve. Bij een ernstige hartafwijking zal ook de lengtegroeicurve gaan afbuigen. Minder ernstige hartafwijkingen hebben geen gevolgen voor de groei.

44


Tabel 4.3. Afwijkingen in de groeicurve, die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking

4.5

Groeicurve Gewicht

Wanneer? Alle leeftijden

Wat is afwijkend? Onvoldoende gewichtstoename of afbuiging

Lengte

Alle leeftijden

Afbuiging

Inspectie Algemeen Inspectie geeft een eerste indruk van de algemene gezondheidstoestand van het kind. De onderzoeker bekijkt onder meer of het kind gedijt, een tevreden, goed gevoede indruk maakt (bij zuigelingen) en of de ademhaling normaal is. Daarnaast zal ook gelet worden op dysmorfieën als kenmerk van een syndromale afwijking en op aanwijzingen voor een afwijking aan een orgaansysteem, bijvoorbeeld de nieren (zie hoofdstuk 5). De inspectie wordt in de JGZ zowel door de verpleegkundige als door de arts verricht. De rest van het lichamelijk onderzoek is de taak van de arts. Huid De huid wordt geïnspecteerd op bleekheid, cyanose en transpiratie. Cyanose is een blauwe verkleuring van de huid en/of slijmvliezen ten gevolge van een te hoog gehalte aan gereduceerd hemoglobine in het capillaire bloed. Een onderscheid moet worden gemaakt tussen centrale en perifere cyanose. Bij centrale cyanose is er sprake van een algemene verlaging van de arteriële zuurstofverzadiging tot onder 85%. Dit kan onder meer voorkomen bij (aangeboren) hartafwijkingen. Specifiek voor centrale cyanose is de blauwe verkleuring van het nagelbed, de binnenkant van de lippen (dwz de mucosakant), tong en de slijmvliezen. Een lichte cyanose in een vroeg stadium wordt soms niet ontdekt. Perifere cyanose kan ontstaan door vaatvernauwing en komt gelokaliseerd (perifeer) voor. Soms wordt perifere cyanose veroorzaakt door koude, maar vaak is geen duidelijke oorzaak aanwijsbaar. Een episode van perifere cyanose duurt meestal enkele minuten, soms langer en beperkt zich veelal tot de mond (het ‘blauwe waasje’ rond de mond), handen en voeten (acrocyanose). Bij babies en jonge kinderen komt dit regelmatig voor. Het is onschuldig van aard, zelfs als de perifere cyanose een enkele keer, waarschijnlijk onder invloed van vasolabiliteit, zich tot de onderarmen heeft uitgebreid. Ademhaling Observatie en frequentie Vooral een snellere ademhaling dan normaal in rust (tachypnoe) of een bemoeilijkte ademhaling (dyspnoe) kunnen tekenen zijn van (beginnend) hartfalen. Bij de zuige-

45


ling en het jonge kind kan men bij dyspnoe intrekkingen zien in de tussenribsruimten (borstkas), suprasternaal en/of supraclaviculair (hals). Tabel 4.4. Normale ademhalingsfrequentie (Bernstein,2003) Leeftijd Prematuur 0-3 mnd 3-6 mnd 6-12 mnd 1-3 jaar 3-6 jaar 6-12 jaar >12 jaar

Ademhalingen per minuut 40-70 35-55 30-45 25-40 20-30 20-25 14-22 12-18

Extremiteiten en hoofd-hals Bij langdurig onvoldoende zuurstofverzadiging (langer dan 1 jaar) kunnen trommelstokvingers en -tenen met de zogenaamde horlogeglasnagels ontstaan. Bij hartfalen kan oedeem van de oogleden en de extremiteiten (handen voetrug) voorkomen.

Tabel 4.5. Afwijkingen bij inspectie, die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking

46

Inspectie Wanneer? Algemene indruk/inspectie Alle leeftijden

Wat is afwijkend? Vermoeid Passief Ondervoede indruk, mager Dysmorfieën

(Huids)kleur

Alle leeftijden

Centrale cyanose (grauw/blauw): ■ Nagelbed ■ Lippen (binnenkant) ■ Tong/slijmvliezen ■ Algemeen grauwe kleur Bleekheid

Hoofd-hals

Alle leeftijden

Klamheid/zweterigheid (voorhoofd) Dikke oogleden (oedeem)

Ademhaling

Alle leeftijden

Snelle ademhaling (tachypnoe, tabel 4.4) Kortademigheid (dyspnoe)

Borstkas

Alle leeftijden

Ictus (heffing) Asymmetrie Intrekkingen

Ledematen

Alle leeftijden Na een jaar

Oedeem Trommelstokvingers, horlogeglasnagels


4.6

Auscultatie Auscultatie door de arts is een essentieel onderdeel van het onderzoek naar hartafwijkingen. Hierbij wordt geluisterd naar de harttonen, die worden gevormd door sluiting van de hartkleppen, en naar de aanwezigheid van eventuele hartgeruisen. Auscultatie geeft informatie over de hartfrequentie en hartritme, de hartklepfunctie (insufficiëntie, stenose) en anatomische afwijkingen (zoals ASD, VSD). De interpretatie van een aanwezig hartgeruis vindt steeds plaats in relatie met andere factoren. De anamnese en de inspectie leveren hierbij waardevolle aanknopingspunten. Men mag pas spreken van een onschuldig hartgeruis indien er geen andere symptomen of aanwijzingen zijn die wijzen op pathologie. 4.6.1 Methode van ausculteren Auscultatie moet op een logische en systematische manier worden uitgevoerd. Het is belangrijk om niet te proberen alle geluiden in de cardiale cyclus tegelijk te beluisteren, maar de tijd te nemen om elk geluid en elke pauze apart te isoleren. Hierbij moet selectief naar elk afzonderlijk onderdeel geluisterd worden en net zolang als nodig is om het geluid goed te kunnen beoordelen. Bij auscultatie beoordeelt men: ■ Het al of niet aanwezig zijn van een hartruis en zo ja, de aard van de hartruis ■ De harttonen ■ Het hartritme Het onderzoek wordt in eerste instantie beperkt tot vier plaatsen op de voorste thoraxwand, met de membraanzijde van de stethoscoop, indien mogelijk bij liggende positie van het kind: ■ Tweede intercostaal ruimte rechts naast de rechter sternumrand (aortaklep) ■ Tweede intercostaal ruimte links naast de linker sternumrand (pulmonaalklep) ■ Vierde intercostaal ruimte links naast de linker sternumrand (tricuspidaalklep) ■ Vijfde intercostaal ruimte op de midclaviculairlijn links (apex; mitraalklep) Wanneer een hartgeruis wordt gehoord, wordt het onderzoek als volgt uitgebreid: ■ Auscultatie met de klokzijde van de stethoscoop in plaats van de membraanzijde om lage tonen beter waar te nemen. ■ Auscultatie op andere plaatsen om uitstraling en het punctum maximum van de souffle vast te stellen: - Hals: In de fossa suprasternalis en langs de carotiden (AS, CoA) - Oksels: In en nabij de okselholtes (PS) - Rug: Tussen de schouderbladen en onder het linker schouderblad (CoA, zelden PS) ■ Onderzoek in zittende/staande houding. Indien het kind aanvankelijk in zittende/ staande positie geausculteerd is, is auscultatie ook in liggende houding nodig. Voor de kleinere kinderen kan dit bij de ouder op schoot. Bij de grotere kinderen op een onderzoekstafel.

47


4.6.2. Auscultatie van hartgeruisen (Park,2003) Bij het luisteren naar hartgeruisen let men op de volgende eigenschappen van een geruis omdat deze een indicatie kunnen geven over de oorzaak en ernst van een geruis: 1. Intensiteit 2. Timing 3. Vorm 4. Kwaliteit/toonhoogte 5. Punctum maximum 6. Voortgeleiding/uitstraling 7. Variatie met ademhaling en/of houding 8. Harttonen en andere geluiden Op deze kenmerken wordt hieronder nader ingegaan. 1. Intensiteit De luidheid (intensiteit) van het hartgeruis wordt over het algemeen ingedeeld in graden 1-6: Graad 1/6: nauwelijks hoorbaar Graad 2/6: zacht, maar goed te horen Graad 3/6: matig luid, geen thrill voelbaar Graad 4/6: luid, er is een thrill voelbaar Graad 5/6: zeer luid, te horen als de membraan van de stethoscoop nauwelijks de borst raakt Graad 6/6: zeer luid, is zonder stethoscoop al hoorbaar 2/3. Timing en vorm Hartgeruisen kunnen systolisch, diastolisch of continu zijn. Bij systolische souffles wordt onderscheid gemaakt tussen ejectiegeruisen en holosystolische geruisen. Beide zijn hoorbaar tussen de eerste en tweede harttoon, maar zijn verschillend van vorm, timing en duur. Ejectiegeruisen worden veroorzaakt door turbulentie boven de aorta- of pulmonaalkleppen. Typisch voor dit geruis is het crescendo-decrescendo (ruitvormige) verloop. De souffle ontstaat iets na de eerste toon, neemt laatsystolisch in luidheid af, waarna een pauze volgt tot de tweede toon. Deze geruisen ontstaan door een vernauwing van de klep of een stenose boven of onder de klep. Ook bij normale kleppen kan een groot slagvolume zoveel turbulentie veroorzaken dat een ejectiegeruis hoorbaar is, bijvoorbeeld bij bradycardie en anemie (bloedarmoede). Meestal verdwijnt een dergelijke functionele souffle bij inspanning, omdat hierbij de hartfrequentie hoger en het slagvolume kleiner wordt.

48


Holosystolische geruisen ontstaan wanneer tussen een ventrikel en een andere ruimte, waar tijdens de systole een lagere druk heerst, een verbinding bestaat. Een dergelijke bloedstroom, door een nauwe opening uitkomend in een wijde ruimte, is altijd turbulent en duurt de hele systole. Deze blazende meestal vrij zachte souffle begint direct na de eerste toon en stopt vlak na de tweede toon. Diastolische geruisen zijn meestal pathologisch van aard en kunnen worden verdeeld in diastolisch lekgeruis en vullingsgeruis. Het eerste is een gevolg van aorta- of pulmonaalklepinsufficiëntie en ontstaat direct na de sluitingstoon van de betrokken klep. Een vullingsgeruis is laagfrequent, rommelend van karakter en ontstaat wanneer een ventrikel gevuld wordt via een te nauwe (mitraal- of tricuspidaal)klep. Een continu geruis begint in de systole en zet zich voort in een deel van of in de gehele diastole. Bij een aortopulmonale of een arterioveneuze verbinding (open ductus Botalli) kan men een continu geruis horen. 4. Kwaliteit/toonhoogte De kwaliteit van het geruis kan ook een aanwijzing geven of er sprake is van een afwijkend dan wel een onschuldig hartgeruis. Insufficiëntiegeruisen hebben een hoogfrequente toon die vaak als blazend wordt beschreven. Stenotische geruisen klinken ruw of schavend. Het vaak voorkomende onschuldige geruis bij kinderen heeft een karakteristiek muzikaal vibrerende klank, die in de Angelsaksische literatuur wel ‘humming’ wordt genoemd. 5. Punctum maximum De locatie waar het geruis het beste te horen is, het punctum maximum, geeft een aanwijzing voor de oorsprong van het geruis (zie hoofdstuk 4.6.1). 6. Voortgeleiding/uitstraling Het voortgeleiden van het geruis naar een andere locatie kan duiden op pathologie. Een systolisch ejectiegeruis bij de tweede intercostaalruimte rechts dat voortgeleid wordt naar de hals kan bijvoorbeeld wijzen op een AS, terwijl een voortgeleid geruis naar de laterale thoraxwand/oksels en rug op een afwijkende pulmonaalarterie of pulmonaalklep duidt. 7. Variatie met ademhaling en/of houding Onschuldige geruisen zijn in tegenstelling tot pathologische geruisen vaak houdingsafhankelijk en kunnen variëren met de ademhalingscyslcus. 8. Harttonen en andere geluiden Bij de auscultatie let men ook op de aanwezigheid en kwaliteit van de harttonen. De eerste harttoon (S1) wordt door het sluiten van de atrioventriculaire kleppen aan het begin van de systole veroorzaakt en is het duidelijkst aan de hartpunt te horen. Een zeer luide eerste harttoon is afwijkend. De tweede harttoon (S2) kan normaal wisse49


lend gespleten zijn bij (diepe) ademhaling, toenemend bij inspiratie en afnemend bij expiratie. Afwijkend is een constante wijde splijting (m.n. bij ASD). Wanneer andere geluiden hoorbaar zijn, duidt dit meestal op pathologie. Derde of vierde harttonen zijn moeilijk te horen en kunnen als een galopritme imponeren (bij hartfalen of tachycardie). De ejectieklik (ten gevolge van vernauwde aorta- of pulmonaliskleppen) en de openingssnap (bij mitralisstenose) wijzen altijd op pathologie. 4.6.3 De interpretatie van hartgeruisen Hartgeruisen komen zeer veel voor bij kinderen vooral tussen 3 en 14 jaar (Hess,1994; Van Oort,1994; Ottenkamp & Harms,1994). 50-90% van de kinderen tot 14 jaar hebben op enig moment een vorm van hartgeruis. Bij schoolkinderen (4 - 12 jaar) wordt in 1015% een onschuldig geruis gehoord, terwijl slechts 0,4% van de schoolkinderen een hartafwijking heeft (Ottenkamp & Harms,1994). Om onnodige verwijzingen te voorkomen wordt hier extra aandacht geschonken aan de verschillen tussen onschuldige hartgeruisen en pathologische geruisen (Hall,1996; Juttmann,1999; Ottenkamp & Harms,1994; Rudolf & Levene,2003). Onschuldige (‘functionele’ of ‘muzikale’) hartgeruisen In het algemeen geldt dat alle onschuldige hartgeruisen in een toestand van verhoogde cardiale output, met name bij koorts, versterkt worden of dan pas te horen zijn. De ECG- en radiodiagnostische bevindingen zijn altijd normaal bij onschuldige geruisen. Hieronder worden enkele onschuldige geruisen beschreven. De karakteristieken van onschuldige en afwijkende hartgeruisen zijn samengevat in tabel 4.6. 1. Geruis van Still Het meest voorkomende onschuldige geruis is het zogenaamde geruis van Still. Hoe het wordt veroorzaakt is niet zeker. Aangenomen wordt dat een hoognormale snelheid van de bloedstroom door een laagnormale doorsnede van het uitstroomtraject van de linkerventrikel het geruis veroorzaakt. Het is een muzikaal systolisch ejectiegeruis graad 1-2, dat toeneemt bij inspanning en liggende houding en afneemt bij zitten en staan. Het is te horen tussen apex en linker sternumrand in de vierde intercostaalruimte en het heeft weinig uitstraling. 2. Carotide of brachiocefale arteriële geruisen Carotide of brachiocefale arteriële geruisen zijn vaak als graad 1-3 systolisch ejectiegeruis te horen in het supraclaviculaire gebied bij kinderen van 2-10 jaar. Zij kunnen echter op alle leeftijden voorkomen en stralen soms naar de nek uit (rechts meer dan links). Deze geruisen onstaan door een standsverandering van het hoofd waardoor de bloedstroom in de halsarteriën wijzigt en turbulenties kunnen ontstaan. Zij nemen af bij hyperextensie van de schouders naar achter waarbij de kin wordt geheven. Het geruis neemt toe bij inspanning en bij koorts.

50


3. Veneus geruis (‘venous hum’) De ‘venous hum’ wordt veroorzaakt door bloedstroom in de venae jugularis. Men kan het vaak bij kinderen van 3-8 jaar beluisteren. Het is een zachtblazend graad 1-3, vaak continu geruis, dat in de diastole iets luider klinkt. Het geruis is te horen in de supraen subclaviculaire regio met uitstraling naar de hals. Het is zeer gevoelig voor houdingsverandering; het wordt minder luid wanneer het kind ligt of als men zachte druk op de vena jugularis uitoefent in de fossa supraclavicularis. 4. Pulmonaal uitstroomgeruis Het pulmonale uitstroomgeruis wordt veroorzaakt door vibraties in het uitstroomgebied van de rechterventrikel. Het komt voor bij kinderen in de leeftijd van 8-16 jaar. Het is een graad 1-2 systolisch ‘blazend’ ejectiegeruis aan de 2e intercostaalruimte links naast het sternum zonder noemenswaardige uitstraling. Het is duidelijker bij inspanning en in liggende houding en wordt vaker waargenomen bij een mager kind met een smalle borstkas. Er is ook een pulmonaal uitstroomgeruis bekend dat bij pasgeboren zuigelingen te horen kan zijn. Dit systolische graad 1-2 geruis is maximaal hoorbaar over de vierde intercostaalruimte links, straalt uit naar links en rechts over de axillae en rug. Het geruis verdwijnt meestal tussen de 3e en 6e levensmaand. Tabel 4.6. Auscultatie: onderscheid onschuldige en pathologische geruisen Kenmerk

Kenmerken, die meestal

Kenmerken, die vrijwel altijd

wijzen op een onschuldig geruis Zacht muzikaal geruis (graad 1-2)

wijzen op een pathologisch geruis Luid geruis (graad 3 en luider)

Timing: systolisch vs diastolisch

Systolisch ejectiegeruis (met uitzondering van continu veneus geruis)

Diastolisch, holosystolisch of continu geruis

Vorm

Ejectiefase (crescendo-decrescendo)

Holosystolisch

Lokalisatie (punctum maximum)

Te horen in de tweede of vierde intercostaalruimte links

Tweede intercostaalruimte rechts

Voortgeleiding

Geen voortgeleiding

Voortgeleiding naar rug, oksels en/of hals

Houdingsafhankelijkheid

Wisselende intensiteit bij verandering van houding (van zitten/ staan naar liggen en andersom) en/of bij ademhaling Luider bij inspanning

Niet houdingsafhankelijk (verdwijnt zelden)

Aanwezigheid andere geluiden

Geen

3e harttoon; 4e harttoon. Kan vergezeld gaan van klik of galopritme

Intensiteit

51


4.6.4. Hartritme Het hartritme bij pasgeborenen heeft een hoge frequentie en is sterk variabel zowel in rust als bij activiteit. Gemiddeld is de frequentie 110 tot 150 slagen per minuut, bij slapen 70 tot 90 en bij huilen kan de frequentie oplopen tot 170 slagen per minuut. Naarmate het kind ouder wordt, neemt het aantal slagen per minuut af (zie tabel 2.2). Als afwijkend worden de volgende ritmestoornissen beschouwd: ■ Persisterende tachycardie (neonaten > 200 slagen per minuut, zuigelingen >150 slagen per minuut, oudere kinderen >120 slagen per minuut) ■ Bradycardie (neonaat < 90 slagen per minuut, zuigeling < 60 slagen per minuut, waarbij de snelheid bij inspanning niet toeneemt.) ■ Irregulaire hartslag (zie hoofdstuk 2.3) Over het algemeen geldt dat persisteren van de irregulariteit of het frequenter voorkomen ervan met eventueel bijkomende verschijnselen (bijvoorbeeld syncope) kunnen duiden op pathologische aritmie. Indien er twijfel bestaat over het hartritme tijdens auscultatie, kan palpatie van de radialispols extra informatie geven. (Nuyten,2003)

4.7

Palpatie Na inspectie en auscultatie volgt de palpatie door de arts. Een deel van dit onderzoek zal op indicatie worden uitgevoerd (zie het Stappenplan, hoofdstuk 4.2). De pols De femoralispolsen worden gevoeld om AS of CoA uit te sluiten. Indien er sprake is van een afsluiting in het traject van de aorta is de kwaliteit van de beenpulsaties afwijkend: de femoralispols is afwezig of beduidend minder voelbaar. In dat geval moeten de arteria radialis en arteria femoralis tegelijkertijd worden gepalpeerd. Bij een CoA voelt men de slag van de arteria femoralis ná de radialispols (Bernstein,2003) wanneer een collaterale circulatie is gevormd. Bij gezonde kinderen wordt de slag van de arteria femoralis even vóór de arteria radialispols gevoeld. Bij een vermoeden op CoA kan het tegelijkertijd voelen van beide radialispulsaties extra informatie geven. Bij een coarctatie met een vernauwing boven de oorsprong van de arteria subclavia is namelijk wel een normale pulsatie aan de rechter arm voelbaar, maar niet aan de linker arm (Moss,1992). Vooralsnog is het bij het onderzoek van de zuigeling op het consultatiebureau niet gebruikelijk de radialispols te voelen. Daarnaast blijkt uit de praktijk dat de femoralispols bij 4 weken vaak moeilijk te onderzoeken is. Daarom moet het onderzoek in elk geval bij het 3 maanden consult door de arts worden gedaan. Over het herhalen van palpatie van de femoralispolsen zijn de meningen binnen de werkgroep en bij de externe experts verdeeld. De werkgroep adviseert dat de femoralispolsen zeker

52


gevoeld moeten zijn vóór de eerste verjaardag. Bij een zwakke of afwezige pols, of bij aanhoudende twijfel dient verwijzing plaats te vinden. Lever en milt De lever en de milt kunnen bij dreigend (rechter)hartfalen vergroot raken door veneuze stuwing in de grote circulatie. Het vinden van een vergrote lever en/of milt bij de jonge zuigeling kan dus een belangrijke aanwijzing zijn voor de aanwezigheid van een hartafwijking. De arts JGZ palpeert met de vingertoppen voorzichtig onder de rechter respectievelijk linker ribbenboog (bij voorkeur in liggende positie). Een door hartfalen gestuwde lever/milt is als een ronde rand twee centimeter of meer onder de ribbenboog te voelen. Ictus cordis Wanneer er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking, wordt op de thorax gevoeld naar de ictus cordis, de voelbare stoot van de apex van het hart tegen de borstwand, te palperen in de vijfde intercostaalruimte links op de midclaviculaire lijn. De aanwezigheid van een versterkte ictus cordis duidt op een verhoogd slagvolume van linker of rechter ventrikel en wordt gevonden bij ASD, bij middelmatig grote tot grote VSD, en bij een grote open ductus arteriosus. Een fysiologisch versterkte ictus cordis komt voor bij inspanning, angst/zenuwachtigheid, anemie en hyperthyreoïdie. Wanneer de ictus cordis groot en naar lateraal verplaatst is, moet men aan cardiomegalie denken. Thrill Een thrill ontstaat wanneer bloed van hoge naar lage druk stroomt, waarbij veel turbulenties in de bloedstroom ontstaan, bijvoorbeeld door een stenose. De aanwezigheid van een thrill is altijd geassocieerd met een hartgeruis en is voelbaar als vibraties over de thoraxwand. Het onderzoek naar een thrill wordt alleen op indicatie gedaan. Palpeer dan als volgt: 1. Onderzoek het kind in liggende positie. 2. Gebruik de handpalm, niet de vingers, en druk zacht in het gebied van de ictus cordis. 3. Let op de aanwezigheid van een thrill. Indien een thrill aanwezig is: 4. Bepaal het punctum maximum. 5. Palpeer, met de vingers, langs de hals en suprasternaal naar voortgeleiding van de thrill.

53


Tabel 4.7. Afwijkingen bij palpatie, die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking

4.8

Palpatie Femoralis pols

Wanneer? Vanaf 4 weken tot deze met zekerheid gevoeld is (laatst tot eerste verjaardag)

Wat is afwijkend? Zwakke of afwezige femoralispols of aanhoudende twijfel

Vergelijken radialispols en femoralispols

Op indicatie (bij zwakke/afwezige femoralispols of twijfel)

Verschil intensiteit arm - been (benen zwakkere pols) Femoralispols ná de radialispols

Radialispols(en)

Op indicatie (bij afwijkende hartslag of afwijkende femoralispols)

Tachycardie (hoofdstuk 4.6.4) Bradycardie (hoofdstuk 4.6.4) Irregulariteit Verschil intensiteit linker - rechter radialispols (links zwakkere pols)

Lever

Op indicatie (bij verschijnselen hartfalen)

Hepatomegalie ( 2 cm onder ribbenboog)

Milt

Op indicatie (bij verschijnselen hartfalen)

Splenomegalie ( 2 cm onder ribbenboog)

Precordiaal

Op indicatie (bij hartgeruis)

Afwijkende ictus cordis Thrill

Hals Suprasternaal

Op indicatie (bij hartgeruis)

Voortgeleiding thrill over carotiden en suprasternaal

Hartfalen Hartfalen (decompensatio cordis) wordt gedefinieerd als de toestand waarbij het hart niet (meer) in staat is een op de zuurstofbehoefte van het organisme afgestemde hoeveelheid bloed rond te pompen (absoluut of relatief falende pompfunctie). Als oorzaken worden genoemd: 1 Pathologische toestand van de hartspier zelf 2 Mechanische overbelasting van de pompfunctie (hypertensie, hartinfarct e.a.) 3 Biochemische verstoring van het interne milieu

54


Tabel 4.8. Hartfalen (naar Derksen-Lubsen et al.,1994) Pathofysiologische basis Veneuze longstuwing

Symptomen van hartfalen Tachypnoe Steunen/intrekkingen Wheezing Basale crepitaties in longen Stuwing Hepatomegalie lichaamscirculatie (vochtretentie) Oedeem (dikke oogleden, extremiteiten) Abnormale gewichtstoename Verminderde urineproductie Lage cardiac output Tachycardie Toegenomen sympathicusactiviteit Bleekheid Transpiratie Koude extremiteiten Zwakke pulsaties

4.9

Andere diagnostische tests voor opsporing van aangeboren hartafwijkingen Echocardiografie In het kader van het zoeken naar betrouwbaardere opsporingsmethodes dan lichamelijk onderzoek is in Engeland naar de resultaten van zowel de foetale als de neonatale echocardiografie gekeken. Sands et al. deden onderzoek om hun hypothese te toetsen, dat het beste moment om te screenen op aangeboren hartafwijkingen vroegneonataal is met gebruik maken van echocardiografie. De gemiddelde tijd om de diagnose te stellen was slechts twee dagen bij de groep kinderen bij wie echocardiografie was gedaan versus 110 dagen bij de controlegroep (Sands et al.,2002). Ook Meberg geeft aan dat met verbeterde diagnostische procedures (neonatale echografie en Doppler) meer afwijkingen op te sporen zijn (Meberg et al.,2000). Een nadeel is, dat meer deskundig personeel nodig is naast andere extra kosten (apparatuur; tijdsinvestering etc). Verder is het ook een nadeel dat de ouders ongerust gemaakt worden, doordat hun kind voor een mogelijk hartprobleem onder controle moet blijven. Bij de risicogroepen, zoals bij moeders met diabetes mellitus of bij aangeboren hartafwijkingen in de familie, zou men routinematig echo-onderzoek kunnen aanraden. Prenatale of foetale echoscopie, zoals die in Nederland -hoewel niet standaard- toch bij 80 - 90% van de zwangerschappen wordt gedaan, is niet geschikt om aangeboren hartafwijkingen op te sporen. De vierkamer echocardiografie is daarvoor een betere methode. De sensitiviteit van de vierkamer echocardiografie is 50 - 75%, afhankelijk van de hartafwijking en de eventuele bijkomende (chromosomale of syndromale) afwijkingen (Stoll et al.,2001). De specificiteit van de test wordt niet genoemd. Indien bij de vierkamer echocardiografie tevens de grote vaten werden onderzocht door middel van Doppler en een scan was de sensitiviteit 89% en de specificiteit 100% (Stümpflen et al.,1996). Ook aan dit onderzoek kleeft echter het nadeel van de noodzakelijk grotere expertise. Een goede samenwerking en begeleiding is nodig, wanneer er

55


sprake is van afbreken van de zwangerschap, hetgeen overigens vrijwel nooit gebeurt op grond van alleen een aangeboren hartafwijking (Sullivan,2002). Het voordeel van prenatale opsporing is dat men postnataal zo nodig snel kan ingrijpen, vooral bij TGA en CoA. De beslissing om over te gaan tot specialistische echoscopische screening naar hartafwijkingen kan alleen genomen kan worden in het kader van een breder landelijk beleid ten aanzien van prenatale screening op diverse aangeboren afwijkingen. Nuchal translucency meting (nekplooimeting) Een ander instrument om prenataal op aangeboren hartafwijkingen te screenen is de nuchal translucency meting, de NT (Hyett,1999). Bij de foetus van 11-14 weken kan door middel van echoscopie een verdikking in de nekstreek te zien zijn door vochtophoping. Teveel vochtophoping is geassocieerd met een ontwikkelingsdefect, waaronder hartafwijkingen, of een genetisch syndroom. Een NT boven de 99e percentiel duidt in ongeveer 50% van de gevallen op een hartdefect. Nicolaides et al menen dat een toegenomen NT een indicatie is voor specialistische foetale echocardiografie (Nicolaides et al.,2002). Het onderzoek lijkt op dit moment nog weinig specifiek en kan tot veel onrust leiden. Elektronische stethoscoop Om gebrek aan expertise bij het lichamelijk onderzoek te ondervangen heeft Thompson onderzocht of geautomatiseerde hartauscultatie een bruikbare methode is (Thompson et al.,2001). Hoewel er nogal wat uitval optrad doordat (onder meer) de kwaliteit van de digitale weergave onvoldoende was, zou mogelijk in de toekomst geautomatiseerde digitale hartauscultatie een goede manier zijn om verdachte hartgeruisen door een expert te laten beoordelen. In Nederland is een elektronische stethoscoop op de markt gebracht, waarmee de opbouw van de hartgeruisen aangesloten op computer of laptop in een phonocardiogram kan worden omgezet. Ook deze methode vraagt specifieke expertise van de gebruiker. Bovendien is er nog geen onderzoek gedaan naar de haalbaarheid van het gebruik in de praktijk van de JGZ. Oximetrie Bij oximetrie wordt de zuurstofverzadiging van hemoglobine in het perifere bloed van de pasgeborene gemeten via een klip die aan de oorlel of vinger wordt bevestigd. Koppel e.a. onderzochten in een grote populatie asymptomatische pasgeborenen of zij door middel van oximetrie de zeer ernstige aangeboren hartafwijkingen konden opsporen die niet direct bij de geboorte manifest zijn (Koppel et al.,2003). Dit onderzoek vond in een klinische setting plaats en was gekoppeld aan het moment van de screening op PKU/CHT/AGS. De oximetrie was afwijkend bij een zuurstofsaturatie 95% bij kinderen ouder dan 24 uur. Analyse van de testresultaten leverde het volgende op: een sensitiviteit van 60%, specificiteit van 99,95%, positief voorspellende 56


waarde van 75% en een negatief voorspellende waarde van 99,98 %. Het is tevens een relatief goedkope opsporingsmethode. De auteurs menen dat de methode voldoet aan de criteria voor een screeningsprogramma en bevelen aan om deze eenvoudige, goedkope en niet-invasieve methode op uitgebreidere schaal in te zetten. Het is mogelijk dat met deze methode een deel van de kinderen in een vroeger stadium wordt opgespoord dan met alleen lichamelijk onderzoek. Een nadeel is dat met deze screening geen afwijkingen worden gevonden waarbij een normale zuurstofverzadiging aanwezig is. Het is nog niet duidelijk hoe deze vorm van screening zich verhoudt tot de gebruikelijke screening door middel van anamnese en lichamelijk onderzoek. Alle hierboven genoemde studies naar andere opsporingsmethoden voor aangeboren hartafwijkingen dan lichamelijk onderzoek zijn gericht op zo snel mogelijke diagnostiek bij het vermoeden van een aangeboren hartafwijking. Voor de JGZ zijn deze methoden op dit moment (nog) niet bruikbaar vanwege onder meer gebrek aan ervaring, de kosten en onbekende specificiteit/sensitiviteit.

57

58


HOOFDSTUK 5 AANGEBOREN HARTAFWIJKINGEN BIJ RISICOGROEPEN 5.1

Inleiding De incidentie van aangeboren hartafwijkingen bij kinderen is waarschijnlijk veel hoger dan men op grond van de incidentiecijfers van aangeboren hartafwijkingen bij levendgeborenen zou vermoeden. Bij doodgeboren baby’s komt in 3-4% van de gevallen een meestal ernstige complexe aangeboren hartafwijking voor. Bij spontane abortus is dit nog frequenter: 10-25% (Bernstein,2003). Veel van deze aangeboren hartafwijkingen zijn waarschijnlijk genetisch of multifactorieel bepaald. Gebrek aan autopsiegegevens maakt harde uitspraken hierover onmogelijk. In de meeste gevallen is de oorzaak van een aangeboren hartafwijking bij levendgeborenen niet te achterhalen. Wel is van bepaalde factoren bekend dat ze de kans op een aangeboren hartafwijking verhogen (zie tabel 5.1). Op deze oorzakelijke factoren wordt nader ingegaan. Ook wordt aandacht besteed aan de mogelijk verhoogde risico’s bij bepaalde etnische groepen. Tabel 5.1. Factoren die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van aangeboren hartafwijkingen (Bonnet-Breusers et al.,2003) Factor Genetische factoren: chromosomaal, microbeschadigingen

5.2

Percentage van alle aangeboren hartafwijkingen 6-10%

Factoren bij de moeder: toxische en metabole factoren, intra-uteriene infecties

2%

Andere factoren: combinaties van genetische en omgevingsfactoren (multifactorieel)

90%

Genetische factoren Erfelijke factoren kunnen een rol spelen bij het krijgen van een aangeboren hartafwijking. Dit wordt zichtbaar wanneer men kijkt naar de kansverdeling van aangeboren hartafwijkingen bij eerstegraads verwanten. Een aangeboren hartafwijking bij de moeder of vader verhoogt de kans op een aangeboren hartafwijking bij het kind tot soms wel 17% (afhankelijk van de aandoening), terwijl dit in de algemene populatie 1% is (Mulder et al.,1999). Bij twee of meer broers of zussen met een aangeboren hartafwijking is de kans voor een volgend kind 20-30%. Als de moeder ouder is dan 35 jaar is de kans op aangeboren afwijkingen bij het kind, waaronder aangeboren hartafwijkingen, licht verhoogd (Wilson et al.,1998).

59


Als sprake is van familiaire belasting en/of een genetisch syndroom moeten ouders bij een zwangerschapswens gewezen worden op de mogelijkheid van een erfelijkheidsadvies bij een Klinisch Genetisch Centrum (zie adressenlijst). Bij zowel monogenetische, polygenetische als chromosomale aandoeningen komen frequent specifieke hartafwijkingen voor. Het syndroom van Down dat bij 1 op 660800 levendgeborenen voorkomt (Moss,1992; Ottenkamp & Harms,1994) is het meest voorkomende syndroom dat geassocieerd is met een aangeboren hartafwijking. Het is raadzaam om bij elk kind met het syndroom van Down cardiologisch onderzoek te laten verrichten door een kinderarts/kindercardioloog, ook als er geen aanwijzingen zijn voor een hartafwijking. De diagnose Turner-syndroom wordt vaak pas tijdens de adolescentie gesteld (Mulder et al.,1999). Het syndroom komt bij 1 op 1500 tot 2500 levendgeboren meisjes voor (Behrman et al.,2003) en gaat in ongeveer 38% van de gevallen gepaard met een aangeboren hartafwijking, vaak een CoA. De lichamelijke kenmerken van het syndroom kunnen bij deze meisjes sterk verschillen, omdat diverse chromosoompatronen (zgn. cellijnen) mogelijk zijn. Typische kenmerken zijn een korte lichaamslengte, nekplooien (‘webbing of the neck’) en gonadale dysplasie. Bij het velocardiofaciaal-syndroom (syndroom van Shprintzen) waarvan de frequentie wordt geschat op 1 op 2000-5000 (Lie & Beemer,1996), zijn naast afwijkingen aan hart en/of grote vaten de hoofdsymptomen: palatumafwijkingen, spraak-/taalstoornissen en een kenmerkend gelaat. Patiënten met het syndroom van William-Beuren, waarbij als specifieke hartafwijking vaak een supravalvulaire AS wordt gezien, kan men herkennen aan groeiachterstand, mentale retardatie, een afwijkend gebit, een hese stem en het ‘elfjesgelaat’. Naar schatting komt het syndroom bij 1 op 20.000 levendgeborenen voor (Van Meurs-van Woezik,1995). Andere genetische syndromen waarbij hartafwijkingen voorkomen zijn het syndroom van Marfan, spierdystrofieën en Neurofibromatose type I. Een overzicht van syndromen waarbij hartafwijkingen kunnen voorkomen, is weergegeven in bijlage 1. Voor uitgebreidere informatie over de verschillende syndromen wordt naar de leerboeken verwezen.

5.3

Toxische, metabole en infectieuze factoren tijdens de zwangerschap Verschillende invloeden tijdens de zwangerschap vergroten de kans op een aangeboren afwijking aan het hart en/of de grote vaten omdat ze de ontwikkeling hiervan kunnen verstoren (Cedergren & Källen,2003; Shillingford & Weiner,2001; Watkins et al.,2003; Wilson PD et al.,1998). Het gaat hierbij om de volgende factoren bij de moeder:

60


Toxisch

■ Medicatie, zoals lithium en anti-epileptica (phenytoïne) ■ Vit A-derivaten (retinoïden) ■ Overmatig alcoholgebruik

Metabool

■ Diabetes mellitus ■ Phenylketonurie ■ Lupus erythematosus (SLE) en andere collageen ziekten ■ Obesitas van de moeder tijdens de zwangerschap

Infectieus

1

5.4

(BMI 30) Infectieuze ziekten van de moeder in het eerste trimester van de zwangerschap zoals: ■ Rubella1) ■ Toxoplasmose (zelden) ■ Cytomegalie (zelden)

) Dankzij de BMR -vaccinatie bij peuters van 14 maanden en schoolkinderen van 9 jaar behoort aangeboren rubella in westerse landen goeddeels tot het verleden, maar is nog steeds mogelijk bij kinderen uit landen met een lagere vaccinatiegraad

Andere factoren: combinaties van genetische en omgevingsfactoren Hieronder valt het merendeel van de aangeboren hartafwijkingen zonder aanwijsbare oorzaak, geïsoleerd voorkomend of gecombineerd met andere afwijkingen. Bij afwijkingen in één orgaansysteem is de kans op afwijkingen in andere orgaansystemen, zoals het hart- en vaatstelsel, verhoogd (zie tabel 5.2).

61


Tabel 5.2. Het vóórkomen van aangeboren hartafwijkingen in combinatie met afwijkingen in andere orgaansystemen (Park,2003)

5.5

Orgaansysteem en afwijking Centraal Zenuwstelsel Hydrocephalus

Frequentie (%)

Specifiek hartdefect

6

VSD, AVSD, TOF

Thorax Tracheo-oesophagale fistel, oesophagusatresie Hernia diaphragmatica

21 11

VSD, ASD, TOF Geen specifiek defect

Gastro-intestinaal Duodenum atresie Anorectale anomalieën Anus imperforatus

17 22 12

Geen specifiek defect Geen specifiek defect TOF, VSD

Buikwand Omphalocele

21

Geen specifiek defect

Urogenitaal Renale agenesie Bilateraal defect Unilateraal defect Hoefijzernier

43 17 39

Geen specifiek defect Geen specifiek defect Geen specifiek defect

Kinderen van buitenlandse ouders, adoptiekinderen, asielzoekers en vluchtelingen Nederlanders van andere etniciteit De zuigelingen- en peutersterfte in de Turkse, Marokkaanse en Surinaamse populatie in Nederland is hoger dan onder autochtone kinderen. Een deel daarvan wordt veroorzaakt door aangeboren afwijkingen en metabole ziekten. Het is niet bekend of aangeboren hartafwijkingen een rol spelen bij dit gezondheidsverschil. Binnen de JGZ gelden voor deze groep de volgende aandachtspunten: ■ Mogelijkheid van importziekten na bezoek aan het moederland ■ Consanguïniteit (grotere kans op genetische afwijkingen) ■ Vaker voorkomen van diabetes mellitus type I bij Marokkaanse moeders (Dijkstra et al.,2003) ■ Het vaker voorkomen van een ventrikel septumdefect bij Japanners en Chinezen (Hoffman,1990) Adoptiekinderen, asielzoekers en vluchtelingen Deze groep wordt hier apart genoemd omdat de gezondheidszorg in het land van herkomst meestal minder goed functioneert dan in Nederland. Ongeveer 10% van de jeugdige asielzoekers heeft een chronische aandoening, waaronder ook hartafwijkingen, waarvoor zij niet behandeld kunnen worden in eigen land (Tjon A Ten,2003).

62


In derdewereldlanden bestaat een grotere kans op verworven hartziekten zoals endocarditis en klepafwijkingen door infecties met Streptococcus type A. Wereldwijd is het reumatische hartdefect nog steeds de meest voorkomende verworven hartafwijking bij alle leeftijdsgroepen. De jaarlijkse incidentie van acuut reuma kan in sommige landen oplopen tot 282 per 100.000 (Behrman et al.,2003). De JGZ moet rekening houden met een grotere kans op zowel aangeboren als verworven hartafwijkingen door: ■ Consanguïniteit (grotere kans op genetische afwijkingen) ■ Infectieziekten (Streptokokken, Kawasaki, viraal) ■ Lage vaccinatiegraad (Rubella)

63

64


HOOFDSTUK 6 INTERVENTIES EN BEGELEIDING 6.1

Verwijscriteria Inschatting hartgeruis Als het vermoeden bestaat dat een kind een aangeboren hartafwijking heeft, moet altijd een verwijzing volgen. Dit vermoeden ontstaat door een afweging van verschillende anamnestische factoren en bevindingen uit lichamelijk onderzoek. Hoewel de aanwezigheid en beoordeling van een hartgeruis meestal een centrale rol speelt, zijn andere afwegingen ook van belang. Wanneer bij een zuigeling, die jonger is dan een maand, een souffle gehoord wordt, is de kans op pathologie 44 tot 50 % (Ainsworth et al.,1999; Gregory et al.,1999). Bij een kind dat ouder is dan een jaar, is een geruis meestal onschuldig. Verder betekent de afwezigheid van een geruis niet dat er geen hartafwijking is. Bij een TGA treden intracardiaal geen wervelingen van de bloedstroom op, waardoor geen geruis waarneembaar is. Deze kinderen zijn echter wel ernstig cyanotisch. Ook bij een zich ontwikkelende links-rechtsshunt in de eerste levensweken, bijvoorbeeld een groot VSD, is nog geen geruis hoorbaar. Dit wordt meestal manifest in de vierde tot zesde levensweek als de druk in het longvaatbed daalt en hierdoor de druk in de rechter harthelft afneemt. De luidheid van het geruis zegt hierbij niets over de grootte van de afwijking. Andere verschijnselen Niet alle aangeboren hartafwijkingen geven klachten op de kinderleeftijd. De anamnese alléén biedt dan onvoldoende aanknopingspunten. Ook als een klacht bij een hartafwijking kan passen, is het vermoeden dat sprake is van een hartafwijking meestal niet gebaseerd op die ene klacht. Een kleuter kan bijvoorbeeld door vele oorzaken moe zijn. In het volgende beslisschema zijn de belangrijkste afwegingen voor de inschatting pluis/niet pluis opgenomen. Wanneer een geruis aanwezig is, moet ingeschat worden of het een pathologisch geruis is. Dat kan met behulp van tabel 4.6 in hoofdstuk 4.

65


Beslisschema voor verwijzen bij mogelijke aangeboren hartafwijking

1

2

66

Bij twijfel over de aard van het geruis, wordt bij zuigelingen een vervolgafspraak gemaakt na maximaal vier weken. Bij oudere kinderen kan eventueel langer gewacht worden. Indien op de leeftijd van 1 jaar nog steeds twijfel bestaat, moet verwezen worden


Verwijzen Kinderen worden verwezen volgens het beslisschema. Hierbij is een onderscheid gemaakt tussen verwijzingen met spoed en gewone verwijzingen. Spoedig (telefonisch) contact met de huisarts is noodzakelijk wanneer een aandoening wordt vermoed die op korte termijn een ernstige bedreiging voor de gezondheid vormt. Alarmsymptomen hierbij zijn: centrale cyanose en/of kortademigheid. De verpleegkundige JGZ overlegt bij een dergelijk vermoeden direct met de arts op het bureau. Indien dat niet mogelijk is, zoekt hij/zij contact met de huisarts voor overleg. Indien een hartafwijking wordt vermoed die niet acuut bedreigend lijkt, is schriftelijke verwijzing naar de huisarts voldoende. In de verwijsbrief moet bij voorkeur een duidelijk verzoek tot verwijzing naar de kinderarts worden gedaan waarbij het eigen oordeel helder wordt verwoord. Als er sprake is van twijfel over de aard van het geruis, wordt bij zuigelingen een vervolgafspraak gemaakt na maximaal vier weken. De overwegingen worden aan de ouders uitgelegd. Indien na die vervolgafspraak twijfel blijft bestaan, wordt alsnog verwezen. Een dergelijk werkwijze verlaagt weliswaar de specificiteit van de screening maar verhoogt de sensitiviteit en kan voorkómen dat kinderen ernstig ziek worden. Het is vervolgens belangrijk na te gaan wat er met de verwijzing gebeurd is en wat de uiteindelijke diagnose is geweest. 6.2

Sociaal-medische begeleiding Algemeen Belangrijk is het geven van de juiste informatie. Wanneer een kind een onschuldig geruis heeft, moet dat aan de ouders verteld worden met duidelijke uitleg over het ontstaan van dat geruis. Daarnaast moet benadrukt worden dat een dergelijk geruis geen enkele betekenis heeft voor de gezondheid van het kind omdat er immers geen sprake is van een (anatomische) afwijking. Als er wel sprake is van een hartafwijking is de kinderarts/-cardioloog de belangrijkste raadgever, omdat deze voor elke individuele situatie een inschatting kan maken van de belastbaarheid en mogelijkheden van het kind. Binnen de JGZ kan aanvullende uitleg en informatie over de aandoening en de mogelijkheden van het kind gegeven worden. Ook hier kan worden stilgestaan bij de onzekerheden en angsten die ouders hebben. Een kind kan en mag vaak meer dan ouders en omgeving denken. Om te voorkómen dat een kind als ‘zieke’ wordt behandeld is het belangrijk dat de andere gezinsleden, familie en omgeving (zoals de school) worden ingelicht over de aandoening en de beperkingen die daar al dan niet bij horen. Ouders en patiënten kunnen worden gewezen op de activiteiten van de Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen (lotgenotencontact, informatie en belangenbehartiging). Deze vereniging organiseert themaweekenden, contactdagen en avonden waarin alle aspecten van het dagelijkse leven aan bod komen. De

67


Hartstichting organiseert in de Hartenark vakantieweken. Informatiebrochures hierover kunnen worden opgevraagd bij de infolijn en op de website van de Hartstichting. Bij grote gedragsproblemen kan doorverwijzing naar een (gespecialiseerde) psycholoog nodig zijn. Binnen de meeste centra voor aangeboren hartafwijkingen zijn deze aanwezig. Wanneer in de familie meer mensen met een aangeboren hartafwijking voorkomen of als er aanleiding is om aan een erfelijke factor te denken, is het raadzaam de ouders op de mogelijkheid van klinisch genetisch onderzoek te wijzen. Pasgeborene en oudere zuigeling Door de diversiteit in ernst van de hartafwijkingen en de presentatie van symptomen is het niet mogelijk een blauwdruk te geven over hoe het leven van de zuigeling met een aangeboren hartafwijking eruit zal zien. Wanneer een pasgeboren kind met een gediagnosticeerde aangeboren hartafwijking door de medewerkers van de JGZ wordt gezien, is het meestal uitgebreid onderzocht en heeft het soms ook al een operatieve ingreep ondergaan. Na het horen van de diagnose beleven de ouders een verdrietige periode, die soms nog gecompliceerd wordt door een gevoel van schuld over de hartafwijking van hun kind. Voor ouders kan het hebben van een kind met een aangeboren hartgebrek een ingrijpende verandering in hun leven betekenen. De JGZ medewerker kan vragen krijgen over het gedrag van een kind met een aangeboren hartafwijking. Begeleiding kan bijvoorbeeld nodig zijn bij het voeden als het drinken aan de borst het kind te veel vermoeit en de moeder ongerust maakt. Adviseer in dit geval om de borstvoeding af te kolven en frequenter en kortere tijd te voeden. Peuter en kleuter Bij het oudere kind zijn, zoals ook bij gezonde peuters en kleuters, adviezen en bemoediging over de opvoeding vaak nodig (‘zo gewoon mogelijk’). Het kan een belemmering geven in de ontwikkeling van het zelfvertrouwen van het kind, wanneer het niet kan doen wat bij zijn leeftijd hoort. Door het kind zoveel mogelijk zelf te laten doen, krijgt het meer zelfvertrouwen. De advisering over de opvoeding en aanpak van het kind met een aangeboren hartafwijking is in principe hetzelfde als bij een kind zonder hartafwijking: belonen van gewenst gedrag en negeren van ongewenst gedrag. Verwennen en toegeven werkt averechts en kan kinderen ontevreden en onzelfstandig maken (zie boek ‘Gewoon een bijzonder kind’). Na een hartoperatie, als het kind geen of lichtere beperkingen heeft in het dagelijks functioneren, moet in kleine stapjes de eventuele toegeeflijkheid van vóór de operatie ontwend worden. Door de reacties van de omgeving weet ook een klein kind dat er iets aan de hand is. Het geeft duidelijkheid als op een begrijpelijke manier aan het kind verteld wordt, waarom het niet net als leeftijdsgenoten alles kan of mag doen. Benadrukt moet worden dat het kind niet zielig is, maar dat het wel vervelend is dat het sommige dingen niet kan.

68


Schoolkind en adolescent Het hebben van een aangeboren hartafwijking kan van invloed zijn op (de keuze van) scholing, werk, sport/inspanning, relaties, seksualiteit, vakantie/hobby’s, verzekeringen (zie hoofdstuk 3). Functioneren op school geeft soms problemen. Zo nodig kan voor advies de school- of onderwijsbegeleidingsdienst ingeschakeld worden. Speciaal onderwijs is geïndiceerd wanneer het kind een leerachterstand of verzuim heeft ten gevolge van de lichamelijke beperkingen/ziekte. Ouders kunnen echter in dit geval ook kiezen voor een reguliere school en een leerlinggebonden budget aanvragen (‘rugzak’-regeling; zie http://www.oudersenrugzak.nl), waarmee extra voorzieningen kunnen worden bekostigd, zoals extra formatie of ambulante begeleiding. Voor adolescenten is er de gespecialiseerde adolescentencardioloog, die sinds kort aan elk academisch cardiologisch centrum verbonden is. Deze kan adviseren bij bijvoorbeeld de keuze van vervolgscholing en toekomstig werk en kan inschatten wat de perspectieven zijn met betrekking tot de aandoening. De advisering rondom sport en inspanning ligt bij de behandelend arts. Overwegingen die een rol spelen bij de advisering zijn de eventuele risico’s die kunnen ontstaan door sportbeoefening (Rohmer & de Knegt,1990): ■ meer risico op blessures door snellere vermoeidheid bij adolescenten of slechte conditie na bijvoorbeeld een hartoperatie op leeftijd van 7-8 jaar ■ verergeren van de hartafwijking door inspanning bij sommige klepafwijkingen (mitralis-of aortaklepinsufficiëntie) ■ hartritmestoornissen die door inspanning kunnen verergeren met als gevolg duizeligheid en flauwvallen ■ het (zeldzame) risico van plotselinge hartdood bij AS, cardiomyopathie of pulmonale hypertensie ■ risico’s door medicijngebruik (zoals antistolling) bij contactsport Ter informatie geeft bijlage 2 ten aanzien van inspanning een algemeen beeld van de beperkingen bij diverse aandoeningen. Voor individuele voorlichting en bij twijfel moet altijd verwezen worden naar de behandelend arts of naar de adolescentencardioloog. Broers en zussen Broers en zussen kunnen vaak veel geduld opbrengen voor het kind met een hartafwijking. Als zij daarin hun eigen gang kunnen gaan, wordt een bepaald evenwicht gevonden in de manier waarop met elkaar wordt omgegaan. Adviseer de ouders om duidelijk aan de overige kinderen binnen het gezin uit te leggen wat er met broer of zus aan de hand is, waarom medicijnen of ziekenhuisbezoek nodig zijn en dat de aandacht van de ouders soms ongelijk verdeeld zal zijn. Aangeraden kan worden om de andere kinderen te betrekken bij het verzorgen van hun broer of zus met een hartaf69


wijking. Het is daarnaast belangrijk om af en toe ook extra aandacht te geven aan de andere kinderen binnen het gezin. De aanwezigheid van en zorg voor een kind met een handicap is enerzijds een belasting voor een gezin maar kan ook een positief effect hebben op de onderlinge band. Het tweede milieu Grootouders kunnen zich buitengesloten voelen, wanneer zij niet goed op de hoogte zijn van de hartafwijking van hun kleinkind en de gevolgen daarvan. Zij kunnen zich erg bezorgd maken, niet alleen over het kleinkind maar ook over hun kind (de moeder of de vader). Ook hier kan openheid en uitleg over de hartafwijking duidelijkheid geven. Soms is het raadzaam om de leerkracht (en de klasgenoten) op de hoogte te brengen van de hartafwijking. De afweging om dit wel of niet te doen is vooral afhankelijk van de aanwezigheid van beperkingen in het dagelijks functioneren.

6.3. Vaccinaties en endocarditisprofylaxe Vaccinaties Kinderen met een aangeboren hartdefect kunnen zonder bezwaar de vaccinaties volgens het Rijksvaccinatie programma (RVP) krijgen. Indien ouders vragen hebben of een enting tegen influenza geïndiceerd is, zal dit met de behandelend arts besproken moeten worden. Bij de meeste kinderen met een hartafwijking is de griepprik niet nodig. Endocarditisprofylaxe Patiënten met hartafwijkingen (vooral van kleppen of septum) hebben een verhoogd risico op endocarditis, een ontsteking van de binnenbekleding van het hart. Dit kan ontstaan na ingrepen waarbij bacteriën in de bloedbaan kunnen komen, zoals bij een behandeling door de tandarts of bij een operatie. Om te voorkomen dat bacteriën in de bloedbaan komen, worden daarom preventief antibiotica voorgeschreven. Deze endocarditisprofylaxe is vooral gericht tegen Gram-positieve bacteriën waaronder Streptokokkus viridans, Enterokokken en Staphylokokken. De kans op endocarditis is afhankelijk van de soort hartafwijking en de aard van de ingreep. Adviezen over de noodzaak van endocarditisprofylaxe worden door de behandelend arts gegeven. Voor patiënten heeft de Nederlandse Hartstichting een speciaal kaartje ontwikkeld, dat de patiënt en anderen herinnert aan het endocarditisrisico.

70


Indicaties In principe is bij de volgende hart- en vaatafwijkingen endocarditisprofylaxe geïndiceerd (Nederlands Hartstichting,2003): ■ Een aangeboren hartafwijking (uitzondering: geïsoleerd ASD) ■ Klepafwijkingen (inclusief bicuspide aortaklep en mitralisklepprolaps met geruis) ■ Coarctatio aortae ■ Persisterende ductus arteriosus (Botalli) ■ Hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM) ■ Een eerder doorgemaakte endocarditis ■ Geïmplanteerd lichaamsvreemd materiaal (uitgezonderd pacemaker of inplanteerbare defibrillator) Bij een onschuldig hartgeruis is endocarditisprofylaxe uiteraard niet nodig. Ingrepen waarbij endocarditisprofylaxe geïndiceerd is: ■ Ingrepen in de mondholte: - Tand-, kiesextractie en andere ingrepen waarbij bloedingen verwacht kunnen worden - Bij avulsie of traumatische gebitsbeschadiging met bloedingen ■ Ingrepen in de bovenste luchtwegen (adenotomie en tonsillectomie; peritonsillair abces) ■ Diagnostische en operatieve ingrepen in de tractus urogenitalis ■ Ingrepen in geïnfecteerd huidweefsel (abces, furunkel) ■ Hartkatheterisatie als de patiënt in de 6 maanden daarvoor een klepprothese heeft gekregen Als de melktanden en -kiezen uitvallen is endocarditisprofylaxe niet nodig, ook niet bij het plaatsen van orthodontisch materiaal (tenzij daarbij een bloeding wordt verwacht). Gebitshygiënische maatregelen Vanwege het grotere risico op endocarditis door de kolonisatie in de mondholte met streptokokken, is mond- en gebitshygiëne voor deze groep kinderen extra belangrijk. Dat betekent dat het zeker voor deze kinderen van belang is de tanden vanaf de zuigelingenleeftijd te poetsen, conform de landelijke adviezen. Ook regelmatige controle door de tandarts wordt in dit kader geadviseerd. Voor de gebitsverzorging wordt aangeraden om een elektrische tandenborstel met een kleine borstelkop te gebruiken en de borstel regelmatig te vervangen door een nieuwe. Als endocarditisprofylaxe bij een kind nodig is, zal de tandarts op de hoogte gebracht moeten worden.

71

72


HOOFDSTUK 7 BESCHOUWING 7.1

Inleiding Wanneer men de criteria voor een screeningsprogramma (UK National Screening Committee,2003; Wilson & Jungner,1968) toepast op de screening op aangeboren hartafwijkingen in de JGZ, blijkt het programma naar de mening van de werkgroep aan het merendeel van de criteria te voldoen (zie tabel 7.1). De criteria waarover nog onduidelijkheid bestaat, zullen in dit hoofdstuk worden besproken. Daarnaast wordt aandacht geschonken aan overwegingen voor de contactmomenten en het uitvoeren van het onderzoek naar CoA. Tabel 7.1. Criteria voor een screeningsprogramma (UK National Screening Committee,2003; Wilson & Jungner,1968) toegepast op opsporing van aangeboren hartafwijkingen De aandoening (aangeboren hartafwijkingen) 1. Het betreft een belangrijk gezondheidsprobleem 2. Er is voldoende kennis over epidemiologie en natuurlijk beloop van de ziekte (latent tot ziekte) 3. De op te sporen ziekte moet een herkenbaar latent of vroeg symptomatisch stadium hebben De test (anamnese en lichamelijk onderzoek) 4. Er moet een eenvoudige, veilig, accurate en gevalideerde screeningstest zijn met duidelijke afkappunten 5. De test moet voor de doelgroep aanvaardbaar zijn 6. Er moeten screeningsintervallen worden afgesproken 7. Het moet duidelijk zijn wie wel en wie niet zal worden doorverwezen voor verder onderzoek of behandeling na een positieve test en welke keuzes er dan zijn

+ + +

+/+ + +

De behandeling 8. Er is een effectieve behandeling of interventie voor vroeg opgespoorde patiënten + 9. De vervroegde diagnose moet tot een betere prognose voor de patiënt leiden dan late behandeling+ 10. Er moeten duidelijke wetenschappelijk onderbouwde beleidslijnen zijn over de individuen aan wie behandeling moet worden aangeboden en welke de meest geschikte behandeling is + Het screeningsprogramma 11. Er moet bewijs zijn uit gerandomiseerde gecontroleerde studies dat het screeningsprogramma effectief is in het terugbrengen van de mortaliteit en morbiditeit 12. Er moet bewijs zijn dat het volledige screeningsprogramma (van test tot behandeling) klinisch, sociaal en ethisch aanvaardbaar is voor de professional in de gezondheidszorg en het publiek 13. Het voordeel van het screeningsprogramma moet opwegen tegen de lichamelijke en psychologische schade veroorzaakt door de test, diagnostische procedures en behandeling 14. De kosten en baten van het screeningsprogramma (inclusief testen, diagnose en behandeling, administratie, training en kwaliteitsborging) moeten worden afgewogen tegenover de totale kosten van de gezondheidszorg 15. Er moet een plan zijn voor het managen en monitoren van het screeningsprogramma met overeengekomen kwaliteitscriteria 73

+/+ +/-

? +


7.2

De screeningstest Een screeningstest is een onderdeel van een screeningsprogramma. Als ‘screeningstest’ voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen in de JGZ zijn de anamnese en het lichamelijk onderzoek het meest bruikbaar vanwege de praktische toepasbaarheid, maar de test voldoet niet aan alle criteria voor een screeningstest (Cochrane & Holland,1971). Het onderzoek is bijvoorbeeld niet eenvoudig, niet voldoende accuraat, niet altijd goed interpreteerbaar en niet goed reproduceerbaar (zie tabel 7.1, punt 4). Wanneer de test volgens protocol wordt uitgevoerd zijn de testeigenschappen sensitiviteit en specificiteit gunstig. Testeigenschappen De test (anamnese en lichamelijk onderzoek) bestaat uit diverse onderdelen. Vooral het beoordelen van hartgeruisen is uitgebreid wetenschappelijk onderzocht. Uit verschillende onderzoeken blijkt dat met routinematig onderzoek gericht op hartgeruisen door een kinder- of huisarts kort na de geboorte en op de leeftijd van 6 weken niet alle aangeboren hartafwijkingen opgespoord worden (Ainsworth et al.,1999; Gregory et al.,1999; Hall,1996; Wren et al.,1999). De sensitiviteit van dit routinematige onderzoek was 44% en de positief voorspellende waarde 54% (Ainsworth et al.,1999). Deze lage sensitiviteit wordt veroorzaakt doordat bij een gedeelte van de hartafwijkingen nog geen symptomen aanwezig zijn. Dat betekent dat een normaal lichamelijk onderzoek in de eerste weken geen zekerheid geeft over de aan- of afwezigheid van een aangeboren hartafwijking. Een andere studie toonde aan dat niet gespecialiseerde kinderartsen een goede beoordeling van een geruis konden geven als het ging om een onschuldig geruis (Hansen et al.,1995). Was er echter sprake van twijfel dan werd vaak ten onrechte gedacht aan een afwijking, met daarbij onnodige verwijzingen. Dit werd ook gevonden bij een meer algemeen onderzoek naar de effectiviteit van onderzoek in de JGZ (Magnusson et al.,2001). Hierbij werd tevens geconcludeerd dat de rol van de JGZ voornamelijk ligt in het detecteren van minder ernstige ziekten, omdat de ernstiger gevallen al direct postnataal ontdekt worden. Farrer (Farrer & Rennie,2003) onderzocht of senior house officers (vergelijkbaar met arts-assistenten) neonatale hartgeruisen kunnen beoordelen. Zij bleken indien volgens gestandaardiseerde richtlijnen werd gewerkt, goed te kunnen beoordelen of geruisen afwijkend waren. De sensitiviteit hierbij was 71%, de specificiteit 91% en de positief voorspellende waarde 71%. Bij kindercardiologen werden vergelijkbare waarden gevonden bij het ausculteren van geruisen (McCrindle,2000). Het enige onderzoek dat breder naar het lichamelijk onderzoek op hartafwijkingen heeft gekeken dan alleen naar het detecteren van hartgeruisen, is het onderzoek van Juttmann (Juttmann,1999) waarin de screening op aangeboren hartafwijkingen in de JGZ werd onderzocht. Hierbij werd in de patiëntenpopulatie van de kindercardiologie gekeken in hoeverre de JGZ kinderen met een matige tot ernstige hartafwijking ‘op

74


tijd’ of ‘te laat’ (waarbij al hemodynamische complicaties zijn opgetreden) had verwezen. De sensitiviteit van het screeningsprogramma was hierbij 57%, de specificiteit 98,5% en de positief voorspellende waarde 13%. Vervolgens werd retrospectief gekeken hoe adequaat de screening bij de JGZ was geweest. Het schema van de bezoeken op het consultatiebureau, de verschillende onderdelen van het fysisch diagnostische onderzoek (vooral de auscultatie) en verwijzing bij verschillende symptomen werden hierbij nader bekeken. Bij een volledige screening steeg de sensitiviteit naar 89%. Kinderen bleken dus eerder verwezen te worden als volgens dit duidelijke protocol werd gewerkt. Het risico op hemodynamische complicaties werd daarmee verkleind. 7.3

Het screeningsprogramma Beperking morbiditeit en mortaliteit Een tijdige diagnose zal bij een deel van de aangeboren hartafwijkingen tot een betere prognose leiden. Toch is niet bij alle aangeboren hartafwijkingen behandeling nodig (Meberg et al.,2000). In dit prospectieve, 15 jaar durende, Noorse cohortonderzoek naar prevalentie, natuurlijk beloop, interventies en sterfte bij aangeboren hartafwijkingen, bleek 42,8% spontaan te genezen. Dit werd vooral gezien bij VSD’s, maar ook bij ASD’s en soms bij een pulmonaalstenose. De grootste sterfte treedt op in de neonatale periode. Het operatierisico is dan ook groter. In het algemeen is men (Hazekamp,2003; Juttmann et al.,1998; Meijboom & Hess,1994; NHMRC,2002) overtuigd van het gunstige effect van vroege opsporing van een aangeboren hartafwijking met snelle behandeling, om de volgende redenen: 1 de meeste afwijkingen zijn goed te corrigeren, dan wel palliatief te behandelen 2 er kan een snelle verslechtering van de toestand optreden 3 als de diagnose in de eerste levensweken niet gesteld kan worden doordat de zuigeling geen symptomen vertoont, is opsporing vóórdat irreversibele veranderingen zijn opgetreden van belang 4 ook bij hemodynamisch geringe afwijkingen bestaat er een risico op endocarditis 5 een (te) laat gestelde diagnose veroorzaakt onrust bij de ouders, ook als er geen schade is ontstaan (Hall,1996) Kosteneffectiviteit van (delen van) het programma Juttmann (1999) heeft voor de Nederlandse situatie en op grond van zijn onderzoek een berekening gemaakt naar de kosten per opgespoord kind, dat profijt had van de screening (destijds ruim 121.000 gulden) en de geraamde kosten per opgespoord kind wanneer alle kinderen optimaal onderzocht zouden worden (destijds ruim 25.000 gulden). Een echte kosteneffectiviteitanalyse is voor de Nederlandse situatie echter niet beschikbaar. In een kosteneffectiviteitmodel naar de beste verwijsstrategie door een algemeen kinderarts zijn zes verschillende manieren van verwijzen geëvalueerd in de Verenigde

75


Staten (Yi et al.,2002). Hieruit bleek dat echocardiografisch onderzoek de hoogste sensitiviteit had, maar dat het vergeleken met verwijzen naar de kindercardioloog bijna vijf keer duurder was. De meest kosteneffectieve optie in deze studie was om na goed lichamelijk diagnostisch onderzoek alle kinderen met een geruis naar een kindercardioloog te verwijzen (Yi et al.,2002). Conclusie van de werkgroep Voor een aantal onderdelen van het screeningsprogramma op aangeboren hartafwijkingen, zoals dat nu in de JGZ gebeurt, is niet voldoende bewijs (zie tabel 7.1). The National Health and Medical Research Council in Australië (NHMRC,2002) komt ook tot die conclusie maar beveelt aan om wél door te gaan met de screening. Naar de mening van de werkgroep is er alles bij elkaar genomen voldoende bewijs voor handhaving van de screening. De verschillende artsen blijken redelijk tot goed in staat te zijn een correcte beoordeling te geven van een hartgeruis. Worden andere aspecten daarin meegenomen en wordt volledig volgens protocol gewerkt dan is het mogelijk complicaties door een aangeboren hartafwijking te voorkomen. De aanwezigheid van duidelijke richtlijnen, goede training van medisch personeel en vroege screening zijn hiervoor een voorwaarde. De screening op aangeboren hartafwijking valt, evenals de uit de screening voortkomende onderzoeken op indicatie, onder het uniforme deel van het BTP.

7.4

Contactmomenten In Nederland begeleiden verloskundigen jaarlijks ongeveer de helft van alle bevallingen in de eerste lijn, thuis of poliklinisch. Een deel van de vrouwen wordt gedurende het baringsproces overgedragen aan de tweede lijn. Uiteindelijk bevalt ongeveer een derde van alle barende vrouwen daadwerkelijk onder de verantwoordelijkheid van de verloskundigen (Offerhaus,2002). Verloskundigen onderzoeken direct post partum in principe alle zuigelingen die onder hun verantwoordelijkheid zijn geboren. In grote lijnen voeren verloskundigen dit onderzoek uit conform de aanbevelingen zoals verwoord in de NHG-standaard ‘Onderzoek van de pasgeborene’ (2001). Daarnaast observeren verloskundigen de pasgeborene tijdens de eerste levensweek, waarbij onder andere gelet wordt op tekenen van een nog niet ontdekte hartafwijking, zoals inspanningsintolerantie en kleur. Zij zijn daartoe bevoegd en opgeleid (Besluit,1997; Daemers,2002). Volgens de NHG-standaard ‘Onderzoek van de pasgeborene’ kan het onderzoek direct na de geboorte wat betreft hartafwijkingen beperkt worden tot beoordeling van de kleur van het kind, de hart- en ademhalingsfrequentie (Apgarscore) en de inspanningstolerantie (voeding) in de weken daarna. Een eenmalig onderzoek door een arts in de kraamperiode heeft geen meerwaarde als het neonatale onderzoek goed is gedaan. Een groot deel van de aangeboren hartafwijkingen geeft pas vanaf de tweede

76


levensweek verschijnselen als de ductusafhankelijke afwijkingen manifest worden (Abu-Harb et al.,1994). Het huisbezoek in de tweede levensweek door de verpleegkundige JGZ en het onderzoek door de arts JGZ in de vierde levensweek zijn daarom belangrijke momenten voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen. Of door een vervroegd onderzoek door de arts JGZ (bijvoorbeeld in de tweede levensweek) verdere gezondheidswinst te behalen is, zal door wetenschappelijk vergelijkend onderzoek moeten worden nagegaan. Zonodig zal men op basis van de uitkomsten tot veranderingen in de contactmomenten moeten besluiten. De NHMRC (NHMRC,2002) en de Third Joint Working Party on Child Health Surveillance (Hall,1996) vinden extra aandacht voor aangeboren hartafwijkingen zeker noodzakelijk bij de pasgeborene en bij het onderzoek op de leeftijd van een maand. Het merendeel van de aangeboren hartafwijkingen wordt in het eerste levensjaar gediagnosticeerd. Een screening op oudere leeftijd wordt niet bepleit, maar het onderzoek wordt geadviseerd bij verschijnselen en als ‘men het kind toch ziet’ (good practice). De kans om bij schoolkinderen nog een aangeboren hartafwijking te ontdekken is gering (Hall,1996; Immer et al.,1994; Meberg et al.,1999). Veel van de resultaten uit andere studies zijn niet goed vergelijkbaar met de Nederlandse situatie omdat de gezondheidszorg in de onderzochte landen anders is georganiseerd. Ook zijn diverse studies van oudere datum, wat de vergelijking met de huidige situatie bemoeilijkt. Het is op dit moment niet goed bekend tót welke leeftijd het lichamelijk onderzoek moet worden gecontinueerd. Bovendien zijn de meningen hierover in de werkgroep en bij de externe experts verdeeld. De werkgroep beveelt aan om het onderzoek in ieder geval tot het derde/vierde levensjaar uit te voeren, tot en met het laatste consult bij de arts op het consultatiebureau en het preventieve gezondheidsonderzoek op oudere leeftijd te beperken tot anamnese en inspectie. Een uitgebreider cardiaal onderzoek wordt vanaf het vierde jaar alleen op indicatie gedaan. Kinderen die op grond van hun afkomst (zoals adoptiekinderen, asielzoekers en vluchtelingen) een hartafwijking kunnen hebben die nog niet ontdekt is, zouden in elk geval cardiaal onderzocht moeten worden. Hetzelfde geldt voor andere kinderen die niet eerder bij de JGZ zijn geweest. Of een volledig cardiaal onderzoek bij kinderen vanaf 4 jaar klinisch relevante afwijkingen oplevert en nog kosten-effectief is, moet verder onderzocht worden.

7.5

Het opsporen van coarctatio aortae (CoA) De CoA wordt vaak niet of te laat gediagnosticeerd. Door verschillende auteurs wordt dit geweten aan onvolledig onderzoek (Ing et al.,1996; Maeyns et al.,2000; Strafford et al.,1982; Vriend et al.,2004a). In Nederland is het gebruikelijk om bij het lichamelijk

77


onderzoek in de JGZ alleen de femoralispols te palperen ter opsporing van de CoA. Meerdere auteurs (Maeyns et al.,2000; Park,2003; Ward et al.,1990) pleiten voor een uitgebreider opsporingsbeleid, bij voorkeur een vergelijking van femoralis- en radialispols gecombineerd met bloeddrukmeting van bovenste en onderste extremiteiten. Zij zijn van mening dat op deze wijze beter vroegtijdige opsporing kan plaatsvinden, waardoor latere gezondheidsschade voorkomen kan worden. Wanneer een collaterale circulatie wordt gevormd is het mogelijk dat de femoralispols tóch gevoeld wordt bij een wat ouder kind met CoA. De leeftijd van één maand is daarom het beste moment om een zuigeling hierop te onderzoeken. Het is echter niet bekend bij hoeveel pasgeborenen en zuigelingen van één maand de femoralispols goed te palperen is. Daarnaast is er geen duidelijkheid over de frequentie van palperen en tot welke leeftijd dit nog zinvol is. Het standpunt van de werkgroep is dat palperen in elk geval vanaf de leeftijd van 4 weken tot de leeftijd van 1 jaar nodig is. Indien er dan nog steeds twijfel bestaat, moet het kind verwezen worden. Het meten van de bloeddruk voor de opsporing van een CoA is in de JGZ niet gebruikelijk. Het is onvoldoende onderzocht of dit daadwerkelijk gezondheidswinst oplevert. Nader onderzoek naar de beste opsporingsmethode voor CoA en de bijbehorende kosteneffectiviteit is nodig.

78


HOOFDSTUK 8 CONCLUSIES EN AANBEVELINGEN 8.1

Conclusies Vroege opsporing van aangeboren hartafwijkingen Vroege opsporing van aangeboren hartafwijkingen is zinvol omdat de meeste hiervan goed te behandelen zijn en omdat door vroegtijdige behandeling ernstige complicaties voorkomen kunnen worden. Methode van onderzoek: screening Anamnese en lichamelijk onderzoek vormen samen een betrouwbare methode voor het opsporen van aangeboren hartafwijkingen, mits uitgevoerd volgens een gestandaardiseerd protocol en door goed geschoolde artsen en verpleegkundigen. Gestandaardiseerde werkwijze Om zoveel mogelijk kinderen met een aangeboren hartafwijking tijdig op te sporen moet landelijk op uniforme wijze worden gehandeld wat betreft de methode van opsporing, registratie, advisering, controle en verwijzing. Contactmomenten De meeste aangeboren hartafwijkingen manifesteren zich in de neonatale periode. Gezien het belang van nauwkeurig onderzoek in deze periode dient de verpleegkundige JGZ vóór het einde van de tweede levensweek een huisbezoek te brengen en dient de arts JGZ het kind vóór het einde van de eerste levensmaand te onderzoeken. Er is geen wetenschappelijke onderbouwing voor de leeftijden waarop onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen gedaan moet worden. Met de werkgroep is besloten dat vanuit ‘good practice’ onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen moet worden gedaan op alle contactmomenten zoals beschreven in het BTP en nog van belang is tot het laatste contact op het consultatiebureau. Vanaf dat moment wordt het onderzoek beperkt tot anamnese en inspectie. Gericht onderzoek is geïndiceerd bij klachten die kunnen wijzen op een (aangeboren) hartafwijking. Extra aandacht is nodig voor risicogroepen. Kwaliteit van leven Veel kinderen met een gecorrigeerde aangeboren hartafwijking kunnen een normaal leven leiden en voelen zich goed. In een aantal gevallen moet echter wel rekening gehouden worden met beperkingen. Adviezen met betrekking tot de leefstijl moeten door de behandelend arts gegeven worden. De JGZ kan ondersteuning en een gedeelte van de begeleiding bieden.

79


Onderzoek op coarctatio aortae (CoA) Er zijn aanwijzingen dat de diagnose CoA vaak (te) laat gesteld wordt. In de JGZ is het gebruikelijk om ter uitsluiting van een CoA de femoralispols te palperen. Dit onderzoek is weinig sensitief en zou wellicht uitgebreid moeten worden met een vergelijking met de radialispols en bloeddrukmeting. Het is onvoldoende onderzocht of een uitbreiding van het onderzoek daadwerkelijk gezondheidswinst oplevert. De werkgroep adviseert op dit moment dat de femoralispolsen zeker gevoeld moeten zijn voor de eerste verjaardag. Bij een zwakke of afwezige pols, of bij aanhoudende twijfel dient verwijzing plaats te vinden.

8.2

Aanbevelingen ■ In de opleiding JGZ voor artsen en verpleegkundigen moet aandacht worden

■ ■ ■ ■

■

geschonken aan het onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen. Artsen en verpleegkundigen moeten deelnemen aan periodieke na- en bijscholingen, waar bij voorkeur gebruik gemaakt wordt van simulatietechnieken. Interactieve scholing via internet (e-learning) waarbij geluisterd kan worden naar zowel onschuldige als pathologische hartgeluiden/hartgeruisen kan een bruikbaar instrument zijn om de arts te helpen bij de beoordeling van hartgeruisen. Voor het diagnosticeren van de CoA beveelt de werkgroep op dit moment aan bij een zwakke femoralispols ter vergelijking de radialispols te palperen. Ten behoeve van de continuïteit van zorg, moeten afwijkende bevindingen altijd duidelijk en volledig in het gezondheidsdossier genoteerd worden. Afwijkende bevindingen moeten, ook als zij niet tot een verwijzing leiden, altijd met de ouder(s) besproken worden. Terugrapportage na een verwijzing is belangrijk. Alle betrokken beroepsgroepen moeten zorgdragen voor een goede rapportage van bevindingen naar elkaar. Indien de JGZ-medewerker geen informatie heeft ontvangen, dient contact opgenomen te worden met huisarts en/of specialist. De standaard en de daarin beschreven werkwijze moeten zorgvuldig geïmplementeerd worden in de JGZ. Daarnaast moeten huisartsen, kinderartsen en kindercardiologen op de hoogte worden gebracht van de inhoud van de standaard.

Nader onderzoek ■ Onderzoek is nodig naar de meerwaarde van het vervroegen van het onderzoek door de arts JGZ (bijvoorbeeld naar de tweede levensweek) bij de opsporing van aangeboren hartafwijkingen. ■ Onduidelijk is nog of directe verwijzing naar de tweede lijn door de arts JGZ, tijdswinst en daardoor ook gezondheidswinst oplevert.

80


■ Vergelijkend onderzoek naar de effectiviteit en haalbaarheid van de huidige opspo-

ringsmethode voor CoA en van een uitgebreidere onderzoeksmethode (waaronder bijvoorbeeld palpatie van de radialispols en bloeddrukmeting) is noodzakelijk. ■ Ontwikkelingen met betrekking tot andere onderzoeksmethoden dan lichamelijk onderzoek (bijvoorbeeld oximetrie of echocardiografie) moeten nauwlettend gevolgd worden met het oog op hun betekenis als screeningsinstrument (in de JGZ). ■ De huidige screening, maar ook eventuele nieuwe methodieken, moeten onderzocht worden op kosteneffectiviteit.

81

82


LITERATUUR ABU-HARB M, WYLLIE J, HEY E, et al. Presentation of obstructive left heart malformations in infancy. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1994; 71:(3):F179-F183 AINSWORTH S, WYLLIE JP, WREN C. Prevalence and clinical significance of cardiac murmurs in neonates. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1999; 80:(1):F43-F45 BEHRMAN RE, KLIEGMAN RM, JENSON HB. Nelson Textbook of Pediatrics. 17e druk.Saunders, 2003. BERNSTEIN D. Part XIX. The Cardiovascular System. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB (eds.) Nelson Textbook of Pediatrics. Saunders, 2003 Besluit opleidingseisen en deskundigheidsgebied verloskundige. Staatsblad van het Koninkrijk der Nederlanden 1997; 552. BOLLEN CW, HOGEMAN PHG, KUIS W, et al. De ziekte van Kawasaki: waarop te letten en wat te doen? Ned Tijdschr Geneeskd 1995; 139:545-7 BONNET-BREUSERS AJM, HOPPENBROUWERS K, HIRASING RA, et al. Praktijkboek Jeugdgezondheidszorg. Maarssen: Elsevier gezondheidszorg, 2003 BRABIN B. Epidemiology of rheumatic fever. Symposium ‘Kindercardiologie over grenzen heen’ met speciale aandacht voor acuut reuma. AMC en Emma Kinderziekenhuis.: 2000 CEDERGREN MI, KÄLLEN BAJ. Maternal obesity and infant heart defects. Obesity Res 2003; 11:(9):1065-71 COCHRANE AL, HOLLAND WW. Validation of screening procedures. Br Med Bull 1971; 27:(1):3-8 DAEMERS D. De NHG-standaard 'onderzoek van de pasgeborene': ook bruikbaar voor verloskundigen? Tijdschr Verlosk 2002; 27:(3):134-40 DERKSEN-LUBSEN G, VAN STEENSEL-MOLL HA, VISSER HKA. Compendium Kindergeneeskunde Diagnostiek en behandeling. Bohn Stafleu van Loghum, 1994 DIJKSTRA S, BERGHOUT A, SAUERWEIN HP. [Prevalence of diabetes mellitus and cardiovascular disease among immigrants from Turkey and Morocco and the indigenous Dutch population]. Ned Tijdschr Geneeskd 2003; 147:(43):2146-7 DRISCOLL D, ALLEN HD, ATKINS DL, et al. Guidelines for evaluation and management of common congenital cardiac problems in infants, children, and adolescents. A statement for healthcare professionals from the Committee on Congenital Cardiac Defects of the Council on Cardiovascular Disease in the Young, American Heart Association. Circulation 1994; 90:(4):2180-8 FARRER KF, RENNIE JM. Neonatal murmurs: are senior house officers good enough? Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2003; 88:(2):F147-F151 GREGORY J, EMSLIE A, WYLLIE J, et al. Examination for cardiac malformations at six weeks of age. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1999; 80:(1):F46-F48

83


HALL DMB.In: Hall DMB,eds. Health for all children. Report of the Third Joint Working Party on Child Health Surveillance. Oxford, New York, Tokyo. Oxford University Press.1996; pp.95 HANSEN LK, BIRKEBAEK NH, OXHØJ H. Initial evaluation of children with heart murmurs by the non-specialized paediatrician. Eur J Pediatr 1995; 154:(1):15-7 HARINCK E, HUTTER PA, HOORNTJE TM, et al. Air travel and adults with cyanotic congenital heart disease. Circulation 1996; 93:(2):272-6 HAZEKAMP MG. Oratie: Hoe eerder, hoe beter…. 2003 HESS J. Onschuldig hartgeruis bij kinderen. T Jeugdgezondheidszorg 1994; 26:(5):6970 HOFFMAN JI. Congenital heart disease: incidence and inheritance. Pediatr Clin North Am 1990; 37:(1):25-43 HOFFMAN JI, KAPLAN S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 2002; 39:(12):1890-900 HOVELS-GURICH HH, KONRAD K, WIESNER M, et al. Long term behavioural outcome after neonatal arterial switch operation for transposition of the great arteries. Arch Dis Child 87: 6.2002: pp.506-10 HYETT J. Using fetal nuchal translucency to screen for major congenital cardiac defects at 10-14 weeks of gestation: population based cohort study. BMJ 1999; 318:(7176):81-5 IKLE L, HALE K, FASHAW L, et al. Developmental outcome of patients with hypoplastic left heart syndrome treated with heart transplantation. J Pediatr 142: 1.2003: pp.20-5 IMMER FF, HAEFELI-BLEUER B, SEILER A, et al. [Congenital heart defects: prevalence and course during the school years (8 to 16 years)] Angeborene Herzfehler: Vorkommen und Verlauf wahrend der Schulzeit (8. bis 16. Lebensjahr). Schweiz Med Wochenschr 1994; 124:(21):893-9 ING FF, STARC TJ, GRIFFITHS SP, et al. Early diagnosis of coarctation of the aorta in children: a continuing dilemma. Pediatrics 1996; 98:(3 Pt 1):378-82 JUTTMANN RE. Screening for congenital heart malformations in child health centres. Proefschrift, 1999 JUTTMANN RE, HESS J, LOOMAN CW, et al. Screening for congenital heart malformation in child health centres. Int J Epidemiol 1998; 27:(6):989-94 KAEMMERER H, TINTNER H, KONIG U, et al. [Psychosocial problems of adolescents and adults with congenital heart defects] Psychosoziale Probleme Jugendlicher und Erwachsener mit angeborenen Herzfehlern. Z Kardiol 1994; 83:(3):194-200 KAMPHUIS M, VOGELS T, OTTENKAMP J, et al. Employment in adults with congenital heart disease. Arch Pediatr Adolesc Med 2002a; 156:1143-8 KAMPHUIS M, OTTENKAMP J, VLIEGEN HW, et al. Health-related quality of life and health status in adult survivors with previously operated complex congenital heart disease. Heart 2002b; 87:356-62

84


KAMPHUIS M, VERLOOVE-VANHORICK SP, VOGELS T, et al. Disease-related difficulties and satisfaction with level of knowledge in adults with mild or complex congenital heart disease. Cardiol Young 2002c; 12:266-71 KIRKLIN JW, BARRATT-BOYES BG. Coarctation of the Aorta and Interrupted Aortic Arch. In: Kirklin JW, Barratt-Boyes BG (eds.) Cardiac Surgery. New York: Churchill Livingstone, 1992: 1263-325 KITCHINER D. Physical activities in patients with congenital heart disease [editorial]. Heart 1996; 76:(1):6-7 KOPPEL RI, DRUSCHEL CM, CARTER T, et al. Effectiveness of pulse oximetry screening for congenital heart disease in asymptomatic newborns. Pediatrics 2003; 111:(3):451-5 KREDIET CTP. Flauwvallen: vasovagale syncope. Ned Tijdschr Geneeskd (studenteneditie) 2003; 6:(1):10-3 LIE DA, BEEMER FA. Drie kinderen met velocardiofaciaal (Sphrintzen-syndroom). Ned Tijdschr Geneeskd 1996; 140:372-5 MAEYNS K, MASSIN M, RADERMECKER M, et al. [Early diagnosis of coarctation of the aorta in children: a challenge]. Rev Med Liege 2000; 55:(8):770-4 MAGNUSSON M, PERSSON K, SUNDELIN C. The effectiveness of routine health examinations at 2, 6, 9 and 12 months of age: experiences based on data from a Swedish county. Child Care Health Dev 2001; 27:(2):117-31 MAHLE WT, CLANCY RR, MOSS EM, et al. Neurodevelopmental outcome and lifestyle assessment in school-aged and adolescent children with hypoplastic left heart syndrome. Pediatrics 2000; 105:(5):1082-9 MCCRINDLE BW. Common cardiovascular problems. In: Feldman W eds. Evidencebased pediatrics. Hamilton: B.C. Dekker, 2000: 191-212 MEBERG A, OTTERSTAD JE, FROLAND G, et al. Early clinical screening of neonates for congenital heart defects: the cases we miss. Cardiol Young 1999; 9:(2):169-74 MEBERG A, OTTERSTAD JE, FROLAND G, et al. Outcome of congenital heart defects--a population-based study. Acta Paediatr 2000; 89:(11):1344-51 MEIJBOOM FJ, HESS J. Lange termijnresultaten van operaties bij kinderen met een aangeboren hartafwijking. Tijdschr Kindergeneeskd 1994; 62:(4):203-7 MOSS AJ. Clues in diagnosing congenital heart disease. West J Med 1992; 156:(4):392-8 MULDER BJM, PIEPER PG, SPITAELS SEC. Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen. eerste druk.Bohn Stafleu Van Loghum, 1999 NEDERLANDS HARTSTICHTING. Preventie Bacteriële endocarditis: een advies voor artsen en tandartsen, samengesteld door de endocarditis profylaxe commissie van de Nederlandse Hartstichting. 2003 NEDERLANDSE HARTSTICHTING. Cijfers en feiten aangeboren hartafwijkingen. 1998 NHG Standaard: Onderzoek van de pasgeborene. NHG.2001; M74 NHMRC. Child Health Screening And Surveillance: A Critical Review Of The Evidence. Australia. National Health and Medical Research Council.2002

85


NICOLAIDES KH, HEATH V, CICERO S. Increased fetal nuchal translucency at 11-14 weeks. Prenat Diagn 2002; 22:(4):308-15 NUYTEN DSA. Ausculatie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd (studenteneditie) 2003; 6:(1):4-7 OATES RK, SIMPSON JM, CARTMILL TB, et al. Intellectual function and age of repair in cyanotic congenital heart disease. Arch Dis Child 1995; 72:(4):298-301 OFFERHAUS PM. De Thuisbevalling in Nederland; eindrapportage 1995-2000. Leiden: TNO Preventie en Gezondheid, 2002 OTTENKAMP J, HARMS MM. Hartafwijkingen bij het syndroom van Down. Tijdschr Kindergeneeskd 1994; 62:(4):198-203 PARK MK. The Pediatric Cardiology Handbook. Derde druk. Mosby, 2003 Reports from the Health Council of The Netherlands. Heart surgery and interventional cardiology for children. Int J Technol Assess Health Care 1996; 12:(3):525-30 ROHMER J, DE KNEGT S. Uitgangspunten bij de sportadvisering van kinderen met een aangeboren hartafwijking. Tijdschrift Kindergeneeskunde 1990; 58:(4):131-4 RUDOLF M, LEVENE M. Peadiatrics and Child Health. Blackwell Science, 2003 SALIBA Z, BUTERA G, BONNET D, et al. Quality of life and perceived health status in surviving adults with univentricular heart. Heart 2001; 86:(1):69-73 SANDS A, CRAIG B, MULHOLLAND C, et al. Echocardiographic screening for congenital heart disease: a randomized study. J Perinat Med 2002; 30:(4):307-12 SHILLINGFORD AJ, WEINER S. Maternal issues affecting the fetus. Clinics in Perinatology 2001; 28:(1):31-70 SIMKO LC. Quality of life of adults with congenital heart disease. Dissertation Abstracts International: Section B: The Sciences and Engineering 2000; 61(3B):1329 (abstract) STOLL C, GARNE E, CLEMENTI M. Evaluation of prenatal diagnosis of associated congenital heart diseases by fetal ultrasonographic examination in Europe. Prenat Diagn 2001; 21:(4):243-52 STRAFFORD MA, GRIFFITHS SP, GERSONY WM. Coarctation of the aorta: a study in delayed detection. Pediatrics 1982; 69:(2):159-63 STÜMPFLEN I, STÜMPFLEN A, WIMMER M, et al. Effect of detailed fetal echocardiography as part of routine prenatal ultrasonographic screening on detection of congenital heart disease. Lancet 1996; 348:854-7 SULLIVAN ID. Prenatal diagnosis of structural heart disease: does it make a difference to survival? Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2002; 87:19-20 SWAN L, HILLIS WS. Exercise prescription in adults with congenital heart disease: a long way to go. Heart 2000; 83:(6):685-7 TERNESTEDT BM, WALL K, ODDSSON H, et al. Quality of life 20 and 30 years after surgery in patients operated on for tetralogy of Fallot and for atrial septal defect. Pediatr Cardiol 2001; 22:(2):128-32 THOMPSON WR, HAYEK CS, TUCHINDA C, et al. Automated cardiac auscultation for detection of pathologic heart murmurs. Pediatr Cardiol 2001; 22:(5):373-9 86


TJON A TEN WE. Jeugdige asielzoekers. In: Bonnet-Breusers AJM, Hoppenbrouwers K, Hirasing RA et al (eds.) Praktijkboek Jeugdgezondheidszorg. Maarssen: Elsevier Gezondheidszorg, 2003:VII 7.2-1-VII 7.2-11 TUCKER BLACKBURN S. Maternal Fetal and Neonatal Physiology, a clinical perspective. tweede druk.Saunders, 2002. UK NATIONAL SCREENING COMMITTEE. The NSC's Criteria for appraising the viability, effectiveness and appropriateness of a screening programme. 2003 UTENS EM, VERHULST FC, ERDMAN RA, et al. Psychosocial functioning of young adults after surgical correction for congenital heart disease in childhood: a follow-up study. J Psychosom Res 1994; 38:(7):745-58 UTENS EM, VERHULST FC, MEIJBOOM FJ, et al. Behavioural and emotional problems in children and adolescents with congenital heart disease. Psychol Med 1993; 23:(2):415-24 VAN MEURS-VAN WOEZIK H. Federatie van Ouderverenigingen: vouwblad over het Williams-Beuren syndroom. Nederlandse Hartstichting, 1995 VAN OORT A. Onschuldige hartgeruisen. Tijdschr Kindergeneeskd 1994; 62:(4):158-64 VAN RIJEN EH, UTENS EM, ROOS-HESSELINK JW, et al. Psychosocial functioning of the adult with congenital heart disease: a 20-33 years follow-up. Eur Heart J 24: 7.2003: pp.673-83 VRIEND JW, VAN MONTFRANS GA, SPIJKERBOER AM, et al. [Hypertension in young adults: indication for possible aortic coarctation]. Ned Tijdschr Geneeskd 2004a; 148:(4):161-6 VRIEND JW, VAN DER VELDE ET, V, MULDER BJM. [National registry and DNA-bank of patients with congenital heart disease: the CONCOR-project]. Ned Tijdschr Geneeskd 2004b; 148:(33):1646-7 WARD KE, PRYOR RW, MATSON JR, et al. Delayed detection of coarctation in infancy: implications for timing of newborn follow-up. Pediatrics 1990; 86:(6):972-6 WATKINS ML, RASMUSSEN SA, HONEIN MA, et al. Maternal obesity and risk for birth defects. Pediatrics 2003; 111:1152-8 WILSON PD, LOFFREDO CA, CORREA. Attributable fraction for cardiac malformations. American journal of epidemiology 1998; 148:(5):414-23 WILSON JM, JUNGNER YG. [Principles and practice of mass screening for disease]. Bol Oficina Sanit Panam 1968; 65:(4):281-393 WILSON PD, LOFFREDO CA, CORREA-VILLASENOR A, et al. Attributable fraction for cardiac malformations. Am J Epidemiol 1998; 148:(5):414-23 WREN C, RICHMOND S, DONALDSON L. Presentation of congenital heart disease in infancy: implications for routine examination. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1999; 80:(1):F49-F53 YI MS, KIMBALL TR, TSEVAT J, et al. Evaluation of heart murmurs in children: costeffectiveness and practical implications. J Pediatr 2002; 141:(4):504-11

87

88


BIJLAGE 1 CHROMOSOMALE SYNDROOMCOMPLEXEN MET CARDIOVASCULAIRE AFWIJKINGEN (Park,2003, met toevoegingen van Hartstichting en VSOP) In onderstaande tabel worden de meest voorkomende chromosomale syndroomcomplexen en ziekten opgesomd die met cardiovasculaire afwijkingen gepaard kunnen gaan Syndromen en ziekten Alagille-syndroom 20 q 11.2 microdeletie Cayler- of asymmetric crying face syndroom 22q 11.2 microdeletie CHARGE association1) Cri du chat syndroom (5-p) DiGeorge-syndroom 22q 11.2 microdeletie Ehlers-Danlos syndroom Fragile X syndroom Friedreichse ataxie Glycogeen stapelingsziekte (v Pompe) Holt-Oram syndroom (afwijkingen ledematen) Homocystinurie Klinefelter (variant) XXXXY Lange QT syndroom LEOPARD syndroom2) Mucopolysaccharidose Musculaire dystrophie v Duchenne Neurofibromatosis type I (von Recklinghausen) Osteogenesis imperfecta Syndroom van Apert Syndroom van Cornelia de Lange Syndroom van Laurence-Moon-Biedl Syndroom van Marfan Syndroom van Noonan 12q 24.1 Syndroom van Osler-Weber-Rendu Syndroom van Pierre Robin Syndroom van Turner XO Treacher Collins syndroom Trisomie 13 Trisomie 18 Trisomie 21 (syndroom van Down) Tubereuze sclerose VATER associatie3) Velocardiaal syndroom (Shprintzen-syndroom) 22 q 11.2 microdeletie Williams-syndroom 7 q 11.23 microdeletie

89

Type van cardiovasculair afwijking PS Onbekend TOF, truncus arteriosus, aortaboog-anomalieën VSD, PDA, ASD Onbekend Aneurysma van aorta en carotiden Bicuspide aortaklep, CoA Cardiomyopathie Cardiomyopathie ASD, VSD Thrombi in aorta en carotiden PDA, ASD Ritmestoornissen, ventriculaire tachycardie PS, cardiomyopathie, ritmestoornissen AR en/of MR, aandoeningen coronair arteriën Cardiomyopathie PS, CoA Aortadilatatie, AR, mitraalklepprolaps VSD, TOF VSD VSD (o.a.) Aneurysma aortae, AR en/of MR PS, ASD linker ventrikel hypertrofie Pulmonaire AV-fistel VSD, PDA; minder vaak ASD, CoA, TOF CoA, minder vaak AS, ASD VSD, PDA, ASD VSD, PDA, dextrocardie VSD, PDA, PS AVSD Rhabdomyoom VSD, andere VSD, TOF Supravalvulaire AS

1

) CHARGE = Coloboma, Hartafwijking, Atresie vd choanen, mentale Retardatie, Genitale en oor-(Ear)afwijkingen

2

) LEOPARD = Lentigines (pigmentvlekken), ECG-afwijkingen, Oogafwijkingen, PS, Retardatie en Doofheid

3

) VATER = Vertebrale, Anale, Tracheo-oEsophagale, Radiale en Renale anomalieën

90


BIJLAGE 2 SPORTACTIVITEITEN EN AANGEBOREN HARTAFWIJKINGEN (Kitchiner,1996) Geen beperkingen Alle activiteiten mogelijk: o.m. competitieve (school)sporten en contact sporten ■ Milde klepstenose of insufficiëntie1) ■ Postoperatief, zonder restobstructie of verminderde ventriculaire functie: VSD, Tetralogie Fallot, CoA ■ ASD, VSD, ODB zonder pulmonale hypertensie ■ Ritmestoornissen (zoals bij WPW, SVT) bij normaal hart met premature atriale of ventriculaire extrasystole Licht beperkte inspanning Inspannende (team)sporten die mogelijk zijn: tennis, basketbal, korfbal ■ Postoperatief (gecorrigeerd): TGA, TA en klepvervanging ■ Hartritmestoornissen: compleet hartblock, ventriculaire tachycardie met normaal hart, drager van pacemaker Beperkte inspanning Niet inspannende (team)sporten die mogelijk zijn: recreatief zwemmen, joggen, fietsen, golf ■ Matige klepstenose of insufficiëntie1) ■ Hypertrofische cardiomyopathie ■ Postoperatief (palliatie), b.v. TA, PA ■ Matige pulmonale hypertensie, primair of secundair aan de aangeboren hartafwijking (ASD, VSD, ODB) ■ Matige systemische hypertensie, primair of secundair aan CoA ■ Postoperatief met rest obstructieve laesies, of verminderde ventriculaire functie, of ventriculaire aritmieën Geen inspanning Normale schoolactiviteiten, maar geen deelname aan gymlessen ■ Ernstige klepstenose of insufficiëntie, wachtend op interventie1) ■ Congestieve cardiomyopathie ■ Ernstige pulmonale hypertensie, primair of secundair aan de aangeboren hartafwijking (ASD, VSD, ODB) ■ Ventriculaire tachycardie bij hartafwijking

1

91

) Aortastenose/-insufficiëntie, mitralisstenose/-insufficiëntie, pulmonalisstenose, tricuspidalisinsufficiëntie (ook Ebstein anomalie)

92


BIJLAGE 3 PROTOCOL VOOR HET ZUIGELINGENHUISBEZOEK DOOR DE VERPLEEGKUNDIGE JGZ Het huisbezoek van de verpleegkundige JGZ in de tweede levensweek kan een belangrijke rol spelen bij de tijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen. Voorwaarde is dat men systematisch te werk gaat. In dit protocol staat beschreven aan welke aspecten van anamnese en onderzoek aandacht besteed moet worden en op welke wijze dit het beste kan gebeuren. Anamnese Voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen zijn in deze periode anamnestische kindgegevens het meest belangrijk. Risicofactoren kunnen een aanwijzing geven voor een hartafwijking in combinatie met andere gegevens. Tabel 1. Uitgebreide cardiale anamnese: gegevens die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking; cursief gedrukt zijn de factoren die een sterk verhoogde kans op een aangeboren hartafwijking geven.

93

Anamnese Zwangerschap

Wat is afwijkend? Infectieziekte (Rubella) Diabetes mellitus (suikerziekte) Medicijngebruik (lithium, phenytoïne) Verslavingen (roken, alcohol, drugs)

Familie

Aangeboren hartafwijkingen Syndromale afwijkingen Wiegendood/plotselinge dood Spierziekten

Inspanningstolerantie

Tijdens voeden of bij inspanning (bijvoorbeeld huilen): Snel vermoeid Transpireren Snelle ademhaling Wel honger, maar krijgt fles niet leeg Stopt met drinken aan de borst Blauwe of grauwe huidskleur

Algemene indruk van ouders

‘Ontevreden’ (bij zuigeling) en ongezonde indruk

Luchtwegen/ademhaling

Herhaalde onderste luchtweginfecties


Inspectie De algemene indruk van het kind, hoewel niet specifiek voor een hartafwijking, is altijd van belang. Centrale cyanose treedt op bij onvoldoende zuurstofverzadiging van het slagaderlijke bloed. Hierbij is de kleur van de huid én de slijmvliezen grauw of blauwig. Dit is het beste te zien aan de tong en de binnenkant van de lippen en wordt vaak duidelijker wanneer het kind huilt. Vermoeidheid van het kind uit zich door een klam (voor)hoofd bij drinken of inspanning. Oedeem, zich in eerste instantie uitend in dikke oogleden, kan op hartfalen duiden. Kortademigheid en een snelle ademhaling zijn aanwijzingen dat er iets met het kind aan de hand is (deze verschijnselen kunnen overigens op vele andere gezondheidsproblemen wijzen). Inspectie van de borstkas kan belangrijke informatie geven. Bij het huisbezoek moet het kind dan ook zeker uitgekleed bekeken worden. In principe is het voldoende de borstkas te bekijken met de romper tot de oksel om een indruk te krijgen van de ademhaling/borstkas en kleur van het kind. Tabel 2. Afwijkingen bij inspectie, die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking Inspectie Algemene indruk/inspectie

Wat is afwijkend? Vermoeid Passief Ondervoede indruk, mager* Dysmorfieën

(Huids)kleur

Centrale cyanose (grauw/blauw): ■ Nagelbed ■ Lippen (binnenkant) ■ Tong/slijmvliezen ■ Algemeen grauwe kleur Bleekheid

Hoofd-hals

Klamheid/zweterigheid (voorhoofd) Dikke oogleden (oedeem)

Ademhaling

Snelle ademhaling (> 55 per minuut) Kortademigheid

Borstkas

Intrekkingen

*Bij twijfel, dient het kind op korte termijn (liefst dezelfde dag, zeker als er andere symptomen zijn) gewogen te worden.

Alarmsymptomen Bij aanwezigheid van één of meer van de volgende symtomen moet het kind direct door een arts worden gezien: 1 Centrale cyanose 2 Kortademigheid en/of zweterigheid

94


Verwijzen De verpleegkundige JGZ overlegt bij een vermoeden op een aangeboren hartafwijking direct met de arts JGZ op het bureau. Indien dat niet mogelijk is, zoekt zij contact met de huisarts voor een snelle verwijzing.

95


VERKLARENDE WOORDENLIJST Acidose Acrocyanose Adenotomie Anemie Aneurysma Anomalie Anurie Aorta Apex/apical Arteria femoralis Arteria radialis Arteria subclavia Arterie; arteria Arthritis Atresie Atrium Auscultatie Avulsie Axilla Bicuspide klep Bradycardie Cardiomegalie Cerebraal Circulatie Clavicula Coarctatie Cognitief Collageen Congenitaal Consanguïniteit Coronair Crescendo/decrescendo Cyanose

Decompensatio cordis Defect Dextropositie/-cardie Diastole Ductus arteriosus of ductus Botalli

96

Ophoping van zuren Blauwe verkleuring van de uiteinden van lichaamsdelen en ledematen Verwijderen neusamandelen Bloedarmoede Plaatselijke verwijding van een slagader Van de norm afwijkende toestand Geen urineproductie Grote lichaamsslagader Punt of top Bovenbeen- of dijbeenslagader Spaakbeenslagader Sleutelbeen slagader Slagader Ontsteking van een gewricht Ontbreken van een normale opening Boezem van het hart Het beluisteren met een stethoscoop van geluiden in het lichaam van de patiënt Losscheuring; afscheuring Oksel Tweeslippige hartklep tussen linker boezem en linker ventrikel van het hart Langzame hartwerking < 50 slagen per minuut Vergroot hart Van de hersenen; de hersenen betreffend Bloedsomloop Sleutelbeen Vernauwing, met name van de aorta Betrekking hebbend op het kennen (waarnemen, denken, onthouden, begrijpen etc) Eiwitachtige stof in het bindweefsel Aangeboren Bloedverwantschap Kransslagaderlijk Langzamerhand luider wordend/afnemend in geluidssterkte Blauwe verkleuring van de huid (en slijmvliezen) door overmaat van gereduceerd hemoglobine; bij centrale cyanose tgv onvoldoende oxygenatie (voorziening van zuurstof) in de longen of een overgang van veel zuurstofarm bloed in de grote circulatie Hartfalen Gebrek, onvolkomendheid Ligging aan de rechterzijde/hart ligt rechts in de borstholte Verslapping/verwijding van het hart na een samentrekking (contractie) Verbinding tussen aorta en arteria pulmonalis, waardoorheen embryonaal/foetaal bloed stroomt; sluit na de geboorte


Ductus venosus Dysmorfie Dysplastisch/dysplasie Dyspnoe (d'effort) Ejectie Embryo(naal) Encephalopathie Endocarditis Extrasystolie Extremiteiten Faciaal Foetus; foetaal Foramen ovale Frequentie Functioneel Fysiologie Gecomprimeerd; compressie Geoblitereerd Hartkatheterisatie Hemodynamisch Hepatomegalie Holosystolisch Hypertensie Hyperthyreoïdie Hypertrofie Hypoplastisch Hypoxemie Hypoxie Ictus cordis Incidentie Infundibulum/infundibulair

Insufficiëntie Intercostaal ruimte Internaliseren Intrathoracaal Irreversibel Isthmus Klepprothese Limiet Mesocardie

97

Foetaal bloedvat dat de vena umbilicalis (navelstrengader) verbindt met de vena cava inferior (onderste holle ader) Vormafwijking, misvorming Abnormale vorming en groei van weefsels Kortademigheid (bij inspanning) Uitstoting Zwangerschapsvrucht in moederlichaam vóór de derde zwangerschapmaand Hersenziekte; degeneratieve hersenaandoening Ontsteking van de binnenwand van het hart Extra hartslag door voortijdige samentrekking van het hart of van een deel van het hart Ledematen/uitsteeksels Van of in het gelaat (Van de) vrucht in het moederlichaam na derde zwangerschapsmaand Ovale venster, opening in het boezemtussenschot van het foetale hart Vóórkomen per tijdseenheid Niet op een organische/anatomische afwijking berustend Wetenschap van de normale levensverrichtingen van de levende wezens Samengedrukt Verschrompeld, dichtgegroeid Onderzoek van het hart via een slangetje in het bloedvat van de lies De beweging van het bloed Vergrote lever Gedurende de hele systole Hoge bloeddruk Verhoogde werkzaamheid van de schildklier Sterke ontwikkeling van weefsels of organen Onvolkomen ontwikkeld Zuurstoftekort in bloed Zuurstoftekort in weefsel Hartstoot of puntstoot van het hart Het aantal nieuwe gevallen van een bepaalde ziekte in een omschreven populatie gedurende een omschreven periode Trechtervormige formatie, m.n. infundibulum van de conus arteriosus, d.i. de trechtervormige uitstromingsopening van de rechter hartkamer naar de arteria pulmonalis Ontoereikendheid/onvoldoende werking van een orgaan Ruimte tussen de ribben (costa = rib) Het zich eigen maken van waarden, normen, instelling en gedragswijzen Binnen in borstholte Onomkeerbaar Vernauwing; ingang Kunstklep Grens Abnormale ligging van het hart


Mitralis kleppen Mondiaal Monogenetisch; monogene erfelijkheid Morbiditeit Mortaliteit Mucosa Multifactorieel Myocarditis Neonataal Obstructief Oligurie Oxygenatie Palpatie Parasternaal Paroxysmaal Percutaan Pericarditis Perifeer Perinataal Persisteren Polygeen; polygene erfelijkheid Prevalentie Prodromaal Profylaxe Prostaglandines Rhabdomyoom Saturatie Sensitiviteit Septum Shunt Souffle Specificiteit Splenomegalie Stenose Sternum Syncope Systemisch Systeemcirculatie Systole Tachycardie Tachypnoe Tetralogie Thorax/thoracaal 98

Tweeslippige klep tussen linker boezem en linker ventrikel van het hart Wereldwijd Overerving, die afhankelijk is van een enkel gen 1) frequentie van één bepaalde ziekte in de totale bevolking; 2) ziekelijkheid; 3) mate van invaliditeit na ziekte 1) het aantal gestorvenen in een omschreven populatie in een bepaalde periode; 2) sterfelijkheid Slijmvlies Door meerdere factoren bepaald Ontsteking hartspier Pasgeborene, eerste 4 weken na de geboorte Verstopping, afgesloten Zeer weinig urineproductie Voorziening van zuurstof Onderzoek van de patiënt door aftasten met de vingers Naast het borstbeen In aanvallen voorkomend Via de huid Ontsteking hartzakje Aan de buitenzijde/omtrek Periode van de 28e zwangerschapsweek en de 8e dag na de geboorte Aanhouden, blijven Met betrekking tot een aantal genen; overerving, die afhankelijk is van een aantal genen Het aantal gevallen van een ziekte dat in een omschreven populatie in een omschreven periode voorkomt Wat (aan een ziekte) voorafgaat Voorzorgsmaatregel Groep van afgeleide stoffen van essentiële vetzuren, die bloeddrukverlagend werken Goedaardig spierweefselgezwel (van dwarsgestreept spierweefsel) Verzadiging Percentage personen met een bepaalde ziekte dat terecht door een test als ziek wordt geclassificeerd Tussenschot Verbinding tussen twee bloedvaten/kanalen Hartgeruis Percentage personen zonder een bepaalde ziekte dat terecht door een test als niet-ziek wordt geclassificeerd Vergrote milt Vernauwing Borstbeen Wegraking Over het hele lichaam, gegeneraliseerd Bloedstroom door het gehele lichaam Samentrekken van de hartventrikels Snelle hartwerking > 100 slagen per minuut Versnelde ademhaling Syndroom bestaande uit vier symptomen Borstkas/in de borstkas


Thrill Tonsillectomie Transpireren Transpositie Tricuspidaal kleppen Trimester Truncus Truncus arteriosus Valvulair (sub/supra) Vasolabiliteit Vasomotorisch Vasovagaal Vena cava inferior/superior Vene; vena Ventrikel Wheezing

99

Snorrend gevoel bij opleggen van de hand over de hartstreek Verwijderen keelamandelen Zweten Het onderling verwisseld zijn van organen in hun ligging Drieslippige klep tussen rechter boezem en rechter ventrikel van het hart Periode van drie weken Stam Gemeenschappelijke stam van aorta en arteria pulmonalis bij het embryo Met betrekking tot een klep(je) (onder/boven) Stoornis in het evenwicht tussen vaatverwijding en –vernauwing M.b.t. vernauwing of verwijding van de vaten M.b.t. de vasomotorische werking door de 10e hersenzenuw (nervus vagus) Onderste/bovenste holle ader Ader Kamer van het hart Fluitend geluid bij bemoeilijkte ademhaling


AFKORTINGEN AR AS ASD AV AVSD CB CoA CONCOR DNA icr JGZ MR NHMRC NT ODB PA PDA PKU/CHT/AGS PS RVP SVT TA TGA TOF VSD VSOP WPW

100

Aorta regurgitatie Aorta stenose Atriumseptumdefect Atrioventriculair Atrioventriculair septumdefect Consultatiebureau Coarctatio aortae CONgenitale CORvitia bij volwassenen (registratie en DNA-bank van aangeboren hartafwijkingen van het Interuniversitair Cardiologisch Instituut Nederland) Desoxyribonucleïnezuur Intercostaalruimte Jeugdgezondheidszorg Mitralisregurgitatie National Health and Medical Research Council Nekplooimeting Open ductus Botalli of patent ductus arteriosus Pulmonaal atresie Patent ductus arteriosus of open ductus Phenylketonurie/congenitale hypothyroïdie/adrenogenitaal syndroom : oftewel de hielprik Pulmonaal stenose Rijksvaccinatieprogramma Supraventriculaire tachycardie Tricuspidaal atresie Transpositie van de grote vaten (arterieën) Tetralogie van Fallot Ventrikelseptumdefect Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties Wolff- Parkinson- White


ADRESSEN ZIEKENHUIZEN Centra voor kinderen adolescentencardiologie

101

AZVU Kindercardiologie Postbus 7057 1007 MB Amsterdam (020) 444 4444

AMC EmmaKinderziekenhuis Kindercardiologie Postbus 22660 1100 DD Amsterdam (020) 566 9111

AZG Beatrix Kinderkliniek Kindercardiologie Postbus 30001 9700 RB Groningen (050) 361 6161

LUMC Kindercardiologie Postbus 9600 2300 RC Leiden (071) 526 9111

AZM Kindercardiologie Postbus 5800 6202 AZ Maastricht (043) 387 6543

AZN St. Radboud Kinderhartcentrum Postbus 9201 6500 HB Nijmegen (024) 361 4427

AZR Sophia Kinderziekenhuis Kindercardiologie Postbus 2060 3000 CB Rotterdam (010) 463 6363

UMC Wilhelmina Kinderziekenhuis Kindercardiologie Postbus 85090 3508 AB Utrecht (030) 250 4000


Klinisch Genetische Centra

102

Academisch Medisch Centrum Afdeling Klinische Genetica Meibergdreef 9 Postbus 22660 1100 DD AMSTERDAM Tel. : (020) 566 5110 /566 5281 / 566 5221 Fax : (020) 691 8626

Centrum voor Humane en Klinische Genetica Afdeling Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum Albinusdreef 2 Postbus 9600 Zone K5R 2300 RC LEIDEN Tel. : (071) 526 6090 / 526 6060 Fax: (071) 526 6749 Email: [email protected] Website: http://www.lumc.nl/klingen

Academisch Ziekenhuis Groningen Afdeling Klinische Genetica Hanzeplein 1 Postbus 30001 9700 RB GRONINGEN Tel. : (050) 363 2929 / 363 2942 Fax : (050) 363 2947 / 363 2950

St. Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen Afd. Anthropogenetica Academisch Ziekenhuis Nijmegen Geert Grooteplein Zuid 20/Postbus 9101 6525 GA/6500 HB NIJMEGEN Tel. : (024) 361 3946 Fax : (024) 356 5026

Academisch Ziekenhuis Maastricht Drie-X-gebouw Joseph Bechlaan 113/Postbus 5800 6229 GR /6202 AZ MAASTRICHT Tel. : (043) 387 5899 / 387 5855 Fax : (043) 387 7877

Klinische Genetica Rotterdam Klinische Genetica Westzeedijk 112 3016 AH ROTTERDAM Tel : (010) 463 6915 Fax : (010) 436 7133

Polikliniek VU-Medisch Centrum Afdeling Klinische Genetica en Antropogenetica De Boelelaan 1117 1081 HV AMSTERDAM Tel. : (020) 444 0150 Fax : (020) 444 0769

Divisie Medische Genetica UMC-Locatie Wilhelmina Kinderziekenhuis Huispostnummer KC.04.084.2 Postbus 85090/Lundlaan 6 3508 AB/3584 EA UTRECHT Tel. : (030) 250 3800 Fax : (030) 250 3801 Website: http://www.genen.umcutrecht.nl


OVERIGE INFORMATIE VOOR OUDERS De Nederlandse Hartstichting Postbus 300 2501 CH Den Haag Tel: (070) 315 5555 Gratis Informatielijn: 0800 3000 300 (ma t/m vrij 9.00-17.00 uur) Email: [email protected] Website: www.hartstichting.nl Bestellijn van de Nederlandse Hartstichting om bijvoorbeeld een gratis patiëntenkaartje voor endocarditis risico te bestellen: Schriftelijk: Postbus 300; 2501 CH Den Haag Telefonisch: (070) 315 5622 Per email: [email protected] Informatie over endocarditisprofylaxe Bij kindercardioloog of (kinder)cardiologisch centrum; Bij de Nederlandse Hartstichting: mevrouw J. van Drenth (arts): (070) 315 5585 Hartenark (organiseert vakantieweken voor patiënten en ouders) Nederlandse Hartstichting/Hartenark Prof. Bronkhorstlaan 2 3723 MB Bilthoven Tel: (030) 229 0244 Fax: (030) 225 0320 Email: [email protected] Website: www.hartstichting.nl Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen (PAH) P/a Stichting Hoofd Hart en Vaten Postbus 132 3720 AC Bilthoven Tel: (030) 659 4656 (ma t/m vrij 9.00-17.00 uur) Fax: (030) 656 3677 Email: [email protected] Website: www.pahweb.nl

103


Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen (VSOP) Vredehofstraat 31 3761 HA Soestdijk Tel : (035) 602 8155 ERFOlijn: (035) 602 8555 Email: [email protected] Website: www.vsop.nl Nederlandse Patiënten/Consumenten Federatie (NP/CF) (Informatie over patiëntenverenigingen en patiënten contacten) Postbus 1539 3500 BM Utrecht Tel: (030) 297 0303 (ma t/m do 10.00-16.00 uur; vrij 10.00-13.00 uur) Email: [email protected] Website: www.npcf.nl Stichting Pharos (Steunpunt Gezondheidszorg Vluchtelingen (en Asielzoekers) ) Herenstraat 35 Postbus 13318 3507 LH Utrecht Tel: (030) 234 9800 Email: [email protected] NIZW/Infolijn Ziekte en Handicaps Postbus 19152 3501 DD Utrecht Tel: (030) 230 6603 (ma t/m vrij 9.00-17.00 uur) Nederlands Instituut voor sport en bewegen (NISB) Papendallaan 50 Postbus 32 6800 AA Arnhem Tel: (026) 483 38 00

104


Nederlandse Bond voor Aangepaste Sporten (NEBAS) Regulierenring 2B Postbus 200 3980 CE Bunnik Tel: (030) 659 73 00 Email: [email protected] Website: www.nebas.nl

Overige Websites · www.leefwijzer.nl: Informatie over leven en omgaan met chronische aandoeningen · www.kindenziekenhuis.nl: Algemene informatie over ziekenhuisopname voor ouders en verzorgenden · www.oudersenrugzak.nl: Oudervoorlichting over leerling-gebonden financiering

Boek Voor ouders en hulpverleners: ‘Gewoon een bijzonder kind. Praktische informatie over het opvoeden van chronisch zieke kinderen’. Uitgave van het NIZW 1998 Auteur: Marga Schiet. Eindredactie: Jolanda Keesom, Lucia Tielen NIZW-bestelnummer E 32261 ISBN 90-5050-646-1

105


ORGANISATIES (JEUGD)GEZONDHEIDSZORG Artsen Jeugdgezondheidszorg Nederland (AJN) Postbus 24 2160 AA Lisse Tel: (0252) 421 074 Fax: (0252) 423 265 Email: [email protected] Vereniging voor Thuiszorg (LVT) Postbus 100 3980 CC Bunnik Tel: (030) 659 6211 GGD Nederland Adriaen van Ostadelaan 140 Postbus 85300 3508 AH Utrecht Tel: (030) 252 3004 Fax: (030) 251 1869 Email: [email protected] Website: www.ggd.nl Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) Postbus 20059 3502 LB Utrecht (Lohmanlaan 103) Tel: (030) 282 3306 Fax: (030) 289 8123 Email: [email protected] Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) Postbus 1 3720 BA Bilthoven Tel: (030) 274 9111 Website: www.rivm.nl

106


TNO Kwaliteit van Leven Wassenaarseweg 56 Postbus 2215 2301 CE Leiden Tel: (071) 518 1818 Email: [email protected] Website: http://www.health.tno.nl Nederlands Instituut voor Zorg en Welzijn (NIZW) Catharijnesingel 47 3511 GC Utrecht Postbus 19 152 3501 DD Utrecht Tel: (030) 230 6311 Email: [email protected] Website: www.nizw.nl Nationaal Instituut voor Gezondheidsbevordering en Ziektepreventie (NIGZ) De Bleek 13 Postbus 500 3440 AM Woerden Tel: (0348) 43 7600 E-mail: [email protected] Website : http://www.nigz.nl

107


MET DANK AAN Wij danken de volgende personen voor het commentaar dat zij hebben gegeven op eerdere conceptversies van deze standaard: Mw. N. Annink (verpleegkundige JGZ), Carint Jeugdgezondheidszorg Hengelo Dhr. Dr. R.P. Beekman (kindercardioloog), LUMC, afd. kindercardiologie Leiden Mw. Dr. M.Th.E. Bink-Boelkens (kindercardioloog), AZG, afd. kindercardiologie Groningen Mw. Dr. M. Boere-Boonekamp (arts JGZ), Carint Jeugdgezondheidszorg Hengelo Mw. Drs. M. Broer van Dijk-van der Hulst (arts JGZ), Thuiszorg Groningen Mw. Drs. R. Brouwer (stafarts), Thuiszorg Het Friese Land Leeuwarden Mw. Dr. A.M.W. Bulk-Bunschoten (arts JGZ), VU medisch centrum Amsterdam Mw. D. Daemers (verloskundige), Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen (KNOV) Bilthoven Mw. Drs. E. Essink-Rombouts (arts JGZ), Carint Jeugdgezondheidszorg Hengelo Dhr. R.G Evelo, Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen Bilthoven Dhr. Drs. H. Funcke (arts JGZ), GGD Zuidoost-Brabant Mw. Drs. L. Moret (cb-arts), Kruiswerk Mark en Maas Oosterhout Mw. Dr. B.J.M. Mulder (kindercardioloog), AMC, afd. cardiologie Amsterdam Mw. Drs. L. Pijnenborg (huisarts), Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) Utrecht Mw. Drs. B. de Pree (cb-arts/stafarts), Groene Kruis Zorg Maastricht Mw. L. van Riel (verpleegkundige JGZ), TEH Enschede Mw. Drs. M.E.B. Rijlaarsdam (kindercardioloog), LUMC, afd. kindercardiologie Leiden Mw. Drs. M. v/d Valk (cb-arts/stafarts), Thuiszorg Zeeuws-Vlaanderen Terneuzen Mw. I. Verhagen-Kools (stafverpleegkundige JGZ), Thebe Woon- en Zorgservice Tilburg Mw. K. Verheijen (verpleegkundige JGZ), Maatzorg/De Werven Delft Mw. Drs. M.M. Wagenaar-Fischer (arts JGZ), TNO Kwaliteit van Leven Leiden Mw. P. Witterland (verpleegkundige JGZ), Carint Jeugdgezondheidszorg Hengelo

108

JGZ-STANDAARD Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar

Recommend Documents