NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Inleiding ‘Wat luistert u toch lang, dokter’ Mevrouw van Dijk bezoekt met haar dochtertje Janneke voor het eerst het consultatiebureau. Janneke is vier weken en is een tevreden kindje, dat goed drinkt en groeit. De arts die Janneke nakijkt, meent echter een hartgeruis te horen………….
Aanleiding In het Basistakenpakket (BTP) Jeugdgezondheidszorg (JGZ) wordt het opsporen van een hartafwijking genoemd onder productgroep 3 ‘Screening en vaccinaties’. Daarmee is het opsporen van aangeboren hartafwijkingen voor de JGZ een verplichte taak. Het proefschrift van Juttmann (Juttmann,1999) vormde de aanleiding om deze standaard te ontwikkelen. Hierin werd aangetoond dat winst te behalen valt door de screening op aangeboren hartafwijkingen volgens een nauwgezet protocol uit te voeren. Binnen de JGZ wordt echter beperkt volgens dit protocol gewerkt. Juist de JGZmedewerker heeft de mogelijkheid cardiale problemen vroegtijdig op te sporen en kan zo nodig doorverwijzen. In deze standaard zal daarom aandacht worden besteed aan het onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen door de JGZ medewerker en interventies naar aanleiding van dat onderzoek.
Definitie Een aangeboren hartafwijking wordt gedefinieerd als een structurele afwijking van het hart en/of de grote bloedvaten in de borstholte, die direct of op termijn nadelige gevolgen kan hebben voor de gezondheid (Hoffman & Kaplan,2002; Wren et al.,1999)
Doelstelling en doelgroep De standaarden JGZ worden ontwikkeld voor en door beroepsbeoefenaars in de JGZ. Ze hebben ten doel de kwaliteit van de zorg te verbeteren door doeltreffende en doelmatige preventieprogramma’s, die gebaseerd zijn op bevindingen uit wetenschappelijk onderzoek, op uniforme wijze uit te voeren en toe te passen. Specifiek voor deze standaard wordt een Pag 1 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen stappenplan voorgesteld voor de efficiënte opsporing van aangeboren hartafwijkingen.
Belang van vroege opsporing De incidentie van aangeboren hartafwijkingen in Nederland is 0,8%. Dit betekent dat jaarlijks ongeveer 1500 kinderen geboren worden met een aangeboren hartafwijking (Nederlandse Hartstichting,1998). Direct na de geboorte en in de eerste levensweken wordt circa 50% van de afwijkingen ontdekt (Wren et al.,1999). In de maanden en jaren daarna, in de periode dat het kind in de JGZ frequent wordt onderzocht, manifesteert zich het merendeel van de overige hartafwijkingen. Na het vierde levensjaar komt zelden nog een aangeboren hartafwijking aan het licht (Hall,1996; Immer et al.,1994; Meberg et al.,1999). Het belang van tijdig opsporen van hartdefecten is voorkómen dat irreversibele schade ontstaat (bijvoorbeeld aan de longen) en dat het kind door zuurstoftekort ernstig ziek wordt of door hartfalen overlijdt. Door verbeterde operatietechnieken en een lagere mortaliteit van hartkatheterisatie en chirurgische ingrepen is de levensverwachting van patiënten met een aangeboren hartafwijking sterk toegenomen. In 2000 is door het Interuniversitair Cardiologisch Instituut Nederland en de Nederlandse Hartstichting het CONCOR-project (registratie en DNA-bank van patiënten met een aangeboren hartafwijking) gestart met als doel de gevolgen bij de steeds grotere groep volwassen patiënten met een aangeboren hartafwijking in kaart te brengen (Vriend et al.,2004b)
Afbakening Deze JGZ-standaard is gericht op de vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen en niet op het opsporen van verworven hartafwijkingen, ook al kunnen deze op de kinderleeftijd ontstaan. Het gezondheidsprobleem van de verworven hartafwijkingen is in Nederland, gezien de lage incidentie, niet van dien aard dat het zinvol is hierop te screenen.
Pag 2 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
1. Werking van het hart Fysiologie van het hart Afbeelding 1: de normale volwassen bloedsomloop. Bronvermelding: Uitgeverij Boom.
Het normale hart pompt met de linker ventrikel (kamer) het bloed via de aorta naar de grote bloedsomloop. De perifere organen worden vanuit het bloedcapillaire systeem (vele kleine vertakte bloedvaatjes) verzorgd. Door de venae cavae stroomt zuurstofarm bloed naar het rechter atrium (boezem) en via de tricuspidaalklep naar de rechter ventrikel. Hieruit wordt het bloed naar de kleine- of longcirculatie gepompt. Het uit de longen terugkerende zuurstofrijke bloed gaat vervolgens naar de linker helft van het hart, via het atrium en de mitralisklep naar de linker ventrikel. De hartcyclus bestaat uit verschillende fasen. De sinusknoop, die als gangmaker dient van het prikkelgeleidingsysteem van de hartspier, ontlaadt zich. Daardoor trekken de boezems zich samen en stroomt het bloed in de ventrikels. Vervolgens worden de ventrikels geprikkeld waardoor de ventrikeldruk stijgt en uiteindelijk hoger wordt dan de druk in de atria. Als gevolg daarvan sluiten de tricuspidalis- en mitraliskleppen zich, wat met de stethoscoop hoorbaar is als 1e harttoon. Dit is het einde van het onderdeel uit de hartcyclus dat diastole wordt genoemd. Vervolgens begint de aanspanningfase van de ventrikels totdat de kleppen van de aorta en de Pag 3 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen arteria pulmonalis opengaan waarmee de uitdrijvingsfase begint. De ventrikeldruk daalt als het bloed uit de ventrikels stroomt en wordt uiteindelijk lager dan die van de aorta en de longslagader, waardoor de aorta- en pulmonaliskleppen weer sluiten (2e harttoon). De aanspanningfase en de uitdrijvingsfase vormen samen de systole.
Foetale circulatie (Tucker Blackburn,2002) Afbeelding 2: de normale foetale circulatie. Uit: folder Nederlandse Hartstichting.
Pag 4 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Het cardiovasculaire systeem is het eerste functionerende systeem in het embryo, opgebouwd voor het transport van voedingsstoffen en afbraakproducten. In de periode van de 8e tot 12e zwangerschapsweek, krijgt de circulatie de definitieve foetale vorm. De foetale circulatie is op verschillende onderdelen anders dan de circulatie na de geboorte. Er zijn extracardiale shunts (de ductus arteriosus en de ductus venosus) en een intracardiale shunt (het foramen ovale) aanwezig. Deze zorgen voor een gelijke druk tussen de twee atria en de grote bloedvaten en daarmee ook tussen de twee ventrikels. Er is een hoge longvaatweerstand doordat de longen niet ontplooid zijn en de longvaten veel glad spierweefsel bevatten. Hierdoor is er een geringe bloedstroom naar de longen. De weerstand in de grote systeemcirculatie is laag in vergelijking met de situatie ná de geboorte, onder andere door de lage druk van de navelstreng en de placentaire bloedstroom. Door deze aanpassingen werken de foetale ventrikels in feite parallel aan elkaar (naast elkaar) in plaats van in serie (na elkaar) zoals na de geboorte. De verdeling van het uitgedreven bloed is afhankelijk van weerstand en de stroom én van het feit dat de grote open ductus arteriosus zorgt voor een gelijke druk in aorta en pulmonaal arterie. Zuurstofrijk bloed stroomt vanuit de placenta door de navelstrengvene (vena umbilicalis) naar de lever, maar ongeveer 50% gaat direct naar de ductus venosus. De ductus venosus geeft weinig weerstand, waardoor het zuurstofrijke krachtiger stromende bloed uit de navelvene direct naar het hart wordt gestuurd. Het stroomt naar de rechter boezem en voor 50-60% door het foramen ovale naar het linker atrium. Dit zuurstofrijke bloed, gemengd met wat teruggekomen bloed uit de longen via de vena pulmonalis, wordt naar de linker ventrikel gestuurd en hiervandaan naar de aorta. De krans- en hersenslagaders, evenals de bovenste extremiteiten krijgen hierdoor zuurstofrijker bloed aangeboden dan de andere delen van het lichaam (met uitzondering van de lever). Een deel van het bloed uit de vena umbilicalis wordt in de vena cava inferior gemengd met het zuurstofarme bloed uit het onderste deel van het lichaam. Samen met het veel minder zuurstofrijke bloed uit de vena cava superior gaat dit via de tricuspidaalklep naar de rechter ventrikel en arteria pulmonalis. Een groot deel van dit bloed stroomt niet naar de longen (hoge vaatweerstand), maar via de ductus arteriosus (Botalli) naar de aorta descendens en zo naar het Pag 5 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen onderste deel van het lichaam en de navelstrengarteriën (lage vaatweerstand). Ongeveer 65% van de foetale output gaat naar de placenta terug, de rest doorstroomt foetale organen en weefsels.
Neonatale circulatie (Bernstein,2003) Afbeelding 3: de normale neonatale circulatie. Uit: folder Nederlandse Hartstichting.
Pag 6 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
De geboorte van het kind dwingt tot directe aanpassing aan deze nieuwe situatie. De gasuitwisseling, die via de placenta verliep, moet omschakelen naar gasuitwisseling langs de longen. De ademhaling wordt gestimuleerd door de veranderingen van koolstofdioxide, zuurstof en zuurgraad in het bloed na het onderbreken van de placentaire circulatie. Door het afnavelen treedt een herverdeling van de bloedstroom op. Diverse veranderingen treden direct bij de eerste ademhaling op. Een hoge druk is nodig voor de uitzetting van de longen. Deels komt dit tot stand doordat de thorax ineengedrukt wordt tijdens de uitdrijving via het baringskanaal. Maar het meeste vocht in de longen wordt verwijderd doordat de rechter ventrikeloutput voor een sterk toegenomen pulmonale circulatie zorgt. De zuurstof, aangevoerd tijdens de ademhaling, bewerkstelligt de verwijding van het longvaatbed, waardoor de pulmonale bloedstroom toeneemt. Het gevolg hiervan is, dat de bloedstroom in de venae pulmonales hoger wordt, evenals de output van de linker ventrikel.
Overige hemodynamische veranderingen na de geboorte De sluiting van de ductus venosus Enkele minuten na de geboorte wordt de ductus venosus dichtgeknepen door het stoppen van de bloedstroom door de navelvene. Bij het merendeel van de zuigelingen is deze ductus na 14 dagen verschrompeld. Bij prematuren gebeurt dit iets later. De sluiting van het foramen ovale De druk in het linker atrium neemt toe onder invloed van de veranderingen in de vaatweerstand. De weerstand in de grote circulatie wordt lager terwijl de pulmonale veneuze stroom naar het hart toeneemt. De klep van het foramen ovale sluit de opening functioneel af waardoor twee gescheiden atria ontstaan. Het foramen ovale sluit definitief rondom de negende maand, maar bij sommigen blijft gedurende het hele leven de functionele sluiting door middel van de klep bestaan. De sluiting van de ductus arteriosus (Botalli) Bij de gezonde neonaat treedt de functionele sluiting van de ductus arteriosus 10 - 15 uur na de bevalling op. De belangrijkste factor voor het sluiten is de hogere zuurstofdruk van het passerende bloed waardoor spierweefsel samentrekt en de ductus arteriosus zich sluit. De anatomische sluiting van de ductus arteriosus treedt later op. Bij een aantal aangeboren hartafwijkingen, bijvoorbeeld een complete transpositie van de grote vaten, is het juist van belang dat de ductus openblijft om het lichaam van voldoende zuurstofrijk bloed te kunnen voorzien. Pag 7 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Afname van de weerstand in de longcirculatie In de normale neonatale circulatie neemt de bloedstroom in het longvaatbed acht tot tien keer toe, waardoor de weerstand in de pulmonale vaten daalt, evenals de druk in de arteriae pulmonales en de rechter ventrikel. In de eerste twee tot zeven dagen neemt de hoge foetale druk in de longcirculatie af tot een normale neonatale waarde.
Referenties Zie referentielijst.
Pag 8 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
2. Hartafwijkingen bij kinderen In dit thema wordt een korte beschrijving gegeven van de meest voorkomende aangeboren hartafwijkingen. Hierbij is een indeling aangehouden, naar gebruik in de kindergeneeskunde op grond van pathofysiologie en klinische afwijkingen, in: nietcyanotische afwijkingen (onderverdeeld in afwijkingen met een links-rechtsshunt en obstructieve laesies), en cyanotische hartafwijkingen (Park,2003). Enkele zeldzame hartafwijkingen en ritme- en geleidingsstoornissen worden kort beschreven. Op de behandeling van de verschillende hartafwijkingen wordt niet diep ingegaan, omdat dit niet op het terrein van de JGZ ligt. De preventieve maatregelen, waaronder de endocarditisprofylaxe, worden in thema 6 Interventies en begeleiding besproken.De JGZ richt zich in eerste instantie op het opsporen van aangeboren hartafwijkingen. Het is echter niet altijd met zekerheid te zeggen of men met een aangeboren of met een verworven aandoening te maken heeft. Het thema wordt daarom afgesloten met een korte opsomming van enkele verworven hartafwijkingen.
Pag 9 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Onderbouwing Aangeboren hartafwijkingen In Nederland is de prevalentie van aangeboren hartafwijkingen 8 op 1000 levendgeborenen (Hoffman,1990; Nederlandse Hartstichting,1998). In tabel 1 zijn de percentages van een aantal specifieke hartafwijkingen gegeven. Tabel 2.1. Percentages specifieke hartafwijkingen van het totale aantal aangeboren hartafwijkingen bij levendgeborenen (Park,2003)
Pag 10 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Aangeboren hartafwijking naar type
Percentage van alle aangeboren hartafwijkingen
Bijzonderheden
Ventrikelseptumdefect
20 – 25
Geïsoleerde vorm
Tetralogie van Fallot
10
Coarctatio aortae
8-10
Atriumseptumdefect of ostium secundum defect
5-10
Open ductus arteriosus (Botalli)
5-10
Pulmonalisstenose
5-8
Aortastenose
5
Jongens:meisjes = 4:1
Complete transpositie van de grote vaten
5
Jongens:meisjes = 3:1
Minder vaak voorkomende restgroep, waaronder:
17-37
Compleet atrio-ventriculair septum defect
2
Jongens:meisjes = 2:1
Bij voldragen kind
Incompleet AVSD of ostium primum 1-2 defect Tricuspidaalatresie
1-2
Anomalie van de pulmonale veneuze 1 vaten Pulmonalisatresie
Jongens:meisjes = 4:1
<1
Niet-cyanotische aangeboren hartafwijkingen Afwijkingen met een links-rechts shunt 1. Ventrikelseptumdefect (VSD) Pathofysiologie Het defect kan op verschillende plaatsen in het septum zitten. De meeste defecten zijn van het perimembraneuze type. Daarnaast zijn er defecten van het musculeuze type. Bij de voldragen neonaat met een VSD is er nauwelijks een links-rechts shunt. Door de hoge weerstand in het longvaatgebied is er een gelijke druk in de beide ventrikels en hoort men in de eerste levensdagen tot -weken geen geruis. Later, of bij een groot defect, kan teveel bloed naar de Pag 11 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen rechter hartventrikel stromen en kunnen beide ventrikels en de arteria pulmonalis overbelast raken, wat kan leiden tot pulmonale hypertensie (verhoogde bloeddruk in de longen) waardoor longblaasjes beschadigd kunnen worden. Bij prematuren hoort men wél eerder een geruis, omdat bij hen de pulmonale vaatweerstand sneller afneemt. Klinische verschijnselen Afhankelijk van de grootte van het defect kunnen klachten optreden. Een klein defect geeft over het algemeen geen klachten. Er is meestal een luid en scherp of blazend holosystolisch hartgeruis te horen links parasternaal. Bij een klein defect kan men ook een thrill voelen. Een zuigeling met een groot VSD met pulmonale hypertensie heeft verschijnselen van dyspnoe, heeft moeite met drinken en kan fors transpireren. Het kind groeit slecht, heeft vaak herhaalde luchtweginfecties en kan op jonge leeftijd al decompenseren (zie thema 4). Hoewel er geen duidelijke cyanose is, kan het kind er grauw uitzien bij huilen. Geruis Plaats Harttonen Thrill Bijzonderheden Holosystolisch Luide tweede Linker Linker Bij Middiastolische toon (pulmonalis) sternumrand onderrand cardiomegalie apicale roffel (mitralisklep) bij Normaal bij klein Apex sternum heffing en thrill groot defect VSD Prognose en complicaties 30 tot 40 % van de kleinere, vooral musculeuze defecten, sluit spontaan in het eerste levensjaar. Grote defecten kunnen kleiner worden. Een klein VSD geeft vaak geen symptomen, omdat er geen pulmonale hypertensie ontstaat en het hart niet dilateert. Bij deze kinderen is de te verwachten levensduur en kwaliteit van leven hetzelfde als bij iemand die geen VSD heeft. In minder dan 2% van de gevallen kan een infectieuze endocarditis optreden, onafhankelijk van de grootte van het defect. Dit gebeurt dan meestal tijdens de adolescentie en zelden bij een kind dat jonger dan twee jaar is. Bij een groot VSD kunnen kinderen diverse klachten hebben als gevolg van pulmonale hypertensie en decompensatie (zie onder klinische verschijnselen). Bij een klein aantal (onbehandelde) kinderen kan door ernstige pulmonale hypertensie een omkering van de shunt optreden (dus naar een rechts-linksshunt). Hierbij ontstaat cyanose omdat het zuurstofarme bloed niet meer via de longen, maar rechtstreeks via de linkerventrikel naar de aorta stroomt. Dit noemt men het Eisenmengercomplex en is irreversibel. Behandeling Kleine VSD’s hoeven niet behandeld te worden. Grote VSD's met daarbij een grote links-rechts shunt, worden in de eerste levensmaanden geopereerd. In afwachting van de operatie wordt het kind symptomatisch behandeld met diuretica.
Pag 12 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 2. Atriumseptumdefect (ASD) Pathofysiologie Van dit defect zijn diverse vormen mogelijk. Naast het meest voorkomende centraal in het septum gelegen ostium secundum defect (70%, ASD-II) zijn er ook defecten mogelijk bij de inmonding van de vena cava superior, hoog in het septum (sinus venosus defect) of zeer zelden bij de vena cava inferior. Het ostium primum defect ligt laag in het septum en hoort bij de atrioventriculaire septumdefecten, waarbij ook de atrioventriculaire kleppen betrokken zijn. Het foramen ovale, dat bij de kleine zuigeling nog open kan zijn, is hemodynamisch niet van belang tenzij een andere structurele hartafwijking aanwezig is die verhoogde atriumdruk veroorzaakt. Het (open) foramen ovale wordt door sommige auteurs bij de ASD's genoemd. Bij de pasgeborene is de longvaatweerstand nog gelijk aan de systeemvaatweerstand. De wanden van de linker en rechter ventrikel zijn bij de pasgeborene even dik, waardoor geen shunt optreedt. Bij een groot onbehandeld ASD kan echter op oudere leeftijd alsnog een links-rechtsshunt ontstaan wanneer de longvaatweerstand gaat dalen. Hierdoor wordt de rechter ventrikelwand dunner en kunnen de rechter harthelft en de pulmonaalarterie dilateren. Uiteindelijk ontstaat pulmonale hypertensie en hartfalen (zie thema 4). Klinische verschijnselen Kinderen met een ASD zijn meestal asymptomatisch. Subtiele verschijnselen als 'failure to thrive' en inspanningsintolerantie bij het oudere kind kunnen onopgemerkt blijven. Het zachte systolische ejectiegeruis over de pulmonalisklep wordt òf niet gehoord òf geduid als een onschuldig geruis. Een groot onbehandeld defect kan op oudere leeftijd (30-40 jaar) uiteindelijk toch leiden tot ritmestoornissen, cyanose, frequente luchtweginfecties, pulmonale hypertensie en andere symptomen van hartfalen. Geruis Systolisch crescendodecrescendo graad 2-3/6
Plaats Links hoog naast het sternum
Harttonen Wijd gespleten gefixeerde 2e harttoon
Thrill Bijzonderheden De harttonen zijn Geen karakteristiek voor ASDII
Prognose Het foramen ovale sluit zich spontaan in de eerste 18 levensmaanden. Bij 15 -30% van de volwassenen patiënten met een (functioneel) gesloten foramen ovale is het echter nog wel sondeerbaar. Het natuurlijke beloop van ASD’s is niet goed bekend. Percentages van sluiting van het ASD van 4 - 40% worden genoemd in de eerste vier levensjaren (Driscoll et al.,1994; Meberg et al.,2000; Park,2003). Klachten van een ASD ontstaan meestal op volwassen leeftijd en kunnen progressief verlopen. Behandeling Pag 13 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Kleine, hemodynamisch onbelangrijke defecten hoeven niet behandeld te worden. Bij een groter defect voorkomt operatief sluiten van het ASD het ontstaan van pulmonale hypertensie op volwassen leeftijd maar niet altijd de ritmestoornissen (symptomatische supraventriculaire tachycardie). Een andere, nieuwere methode om het defect te sluiten is het plaatsen van een ‘parapluutje’ met behulp van hartkatheterisatie. Voorwaarden voor deze ingreep zijn wel dat het kind minimaal een gewicht heeft van 9 kilo en dat het defect centraal in het septum is gelokaliseerd (niet te dicht bij de aders en kleppen). Over de optimale leeftijd voor een behandeling is geen overeenstemming; volgens Park tussen drie en vier jaar (Park,2003). 3. Open ductus arteriosus (Botalli) Pathofysiologie In de foetus is deze open verbinding tussen de arteria pulmonalis en de aorta descendens normaal. Na de geboorte behoort de ductus arteriosus binnen een week te sluiten. Soms echter persisteert de ductus arteriosus door een afwijkende structuur van de vaatwand waardoor spontane sluiting niet mogelijk is. Bij een prematuur kind is het ductusweefsel normaal gestructureerd maar blijft de ductus soms open door hypoxie en onrijpheid. Bij een groot defect kunnen pulmonale hypertensie en linkerventrikelfalen het gevolg zijn. Klinische verschijnselen Een klein defect geeft geen verschijnselen. Bij een groter defect ziet men aanvankelijk als belangrijkste klinische verschijnsel dat het kind niet goed groeit. In een later stadium heeft het kind regelmatig luchtweginfecties als teken van longstuwing en decompensatie. Geruis
Plaats Harttonen Thrill Bijzonderheden 2e 2e icr. links via Continue Apicale puls als intercostaalruimte (icr) Normaal linker clavicula en zgn. tunnelgeruis hart vergroot is links linker sternumrand Behandeling Ook bij het asymptomatische kind wordt de open ductus via hartkatheterisatie of chirurgie op de leeftijd van één of twee jaar gesloten om endocarditis te voorkomen. Obstructieve laesies 1. Pulmonalisstenose (PS) Pathofysiologie In 90% van de gevallen is de stenose valvulair. Verdere mogelijkheden: subvalvulair (of infundibulair, meestal samen met een groot VSD bij TOF), supravalvulair (stenose van de pulmonaalarterie) of dysplastisch (bij het syndroom van Noonan). Bij PS treden drie veranderingen op: vernauwing, hypertrofie van de ventrikel en een poststenotische dilatatie. Pag 14 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Klinische verschijnselen Bij een lichte stenose zijn er geen symptomen. Bij een matige stenose kan het kind bij inspanning vermoeid en kortademig zijn. De neonaat met een ernstige stenose is cyanotisch en tachypnoeïsch. Hartgeruisen zijn in dit geval soms nauwelijks hoorbaar door de luide snelle ademhaling. Over het algemeen geldt: hoe luider en langer het geruis, des te ernstiger de stenose. Geruis Systolisch ejectiegeruis graad 2-5/6
Plaats
Harttonen Soms ejectieclick van de Links 1e toon parasternaal Wijd gespleten 2e toon; niet luid, niet gefixeerd
Thrill
Bijzonderheden
+/systolisch supraen parasternaal; Rechter ventrikel impuls
Soms voorgeleiding naar hals en rug
Prognose De vernauwing neemt meestal toe in de tijd, wat een verhoogde kans geeft op hartfalen (rechter ventrikel) en plotselinge dood. Op volwassen leeftijd kunnen ook pulmonalisinsufficiëntie en aritmieën optreden. Behandeling Bij ernstig zieke neonaten wordt eerst prostaglandine toegediend om de ductus arteriosus te heropenen, daarna wordt ballonvalvuloplastiek verricht, waarbij via hartkatheterisatie de klep wordt opgerekt met een ballonnetje. Als dit niet lukt, wordt de klep chirurgisch doorkliefd (valvulotomie). 2. Aortastenose (AS) Pathofysiologie De plaats van de stenose is meestal valvulair. Supravalvulaire stenose komt wel voor bij het syndroom van Williams-Beuren waarbij tevens mentale retardatie en elfjesgezicht voorkomt (Van Meurs-van Woezik,1995). Subvalvulaire stenose kan onder meer een uiting zijn van cardiomyopathie. Bij een ernstige AS kan hypertrofie van de linker ventrikel en poststenotische dilatatie van de aorta ascendens ontstaan. Klinische verschijnselen De verschijnselen kunnen sterk variëren. Een geringe stenose geeft weinig klachten terwijl bij een ernstige stenose pijn op de borst en flauwvallen bij inspanning kunnen optreden. Ook plotselinge dood komt voor. In ernstige gevallen vertoont het kind al in de eerste paar levensmaanden verschijnselen van hartfalen met een klinisch beeld lijkend op een septische Pag 15 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen shock. Een hartgeruis is nauwelijks te horen door de geringe cardiale output en neemt pas toe in luidheid als de situatie verbetert. Geruis Plaats Harttonen Thrill Bijzonderheden Ruw of Systolische Rechts Geruis scherp systolisch Ejectieclick thrill parasternaal rechts, in 2e of 3e met uitstraling naar ejectiegeruis graad 2(1e toon) de fossa suprasternalis icr de hals en de apex 4/6 en/of over de carotiden Behandeling De behandeling van een AS is ballonvalvuloplastiek of chirurgie. De keuze van de behandeling is afhankelijk van de plaats van de AS, de klachten en de leeftijd van hetkind. Oudere zieke kinderen worden eerst medicamenteus gereguleerd voordat men ballonkatheterisatie toepast. 3. Coarctatio aortae (CoA) Pathofysiologie Bij een CoA is er een vernauwing van de aorta, die meestal thoracaal is gelocaliseerd. Bij 6080% van deze patiënten is hierbij de aortaklep bicuspide (2- in plaats van 3-slippig). Bij asymptomatische zuigelingen met een CoA kreeg de aorta descendens in de foetale periode bloed toegevoerd vanuit de linker ventrikel via de aorta isthmus. Er komen in dit geval slechts zelden andere hartanomalieën bij voor en een compensatoire collaterale circulatie is goed ontwikkeld. Bij symptomatische zuigelingen werd de aorta descendens in de foetale periode vanuit de rechter ventrikel van bloed voorzien via de open ductus arteriosus. Vaak zijn hierbij nog andere cardiale defecten aanwezig zoals aortahypoplasie, VSD en mitralisklepafwijking en is de collaterale circulatie slecht ontwikkeld. Klinische verschijnselen De klachten waarmee patiënten zich presenteren variëren. Sommige kinderen hebben behoudens klachten van pijn in de benen géén verschijnselen, terwijl anderen ernstige klachten hebben, zoals koude/blauwe benen, voedingsproblemen, dyspnoe, nierinsufficiëntie met oligurie en anurie. Circulatoire shockverschijnselen kunnen in de eerste 2 - 6 levensweken optreden. Vroege sterfte is mogelijk. Bij sommige van deze zieke kinderen wordt geen hartgeruis waargenomen. Wél bestaat er een verschil in intensiteit in pulsaties tussen de arm- en de beenvaten. Hét klassieke teken voor het bestaan van een CoA is een zwakke of afwezige femoralispols. Dit uit zich ook in een verschil in bloeddruk tussen arm en been. De normale beendruk is 10-20 mmHg hoger dan de druk in de armen, maar bij CoA is de druk in de armen juist hoger dan in de benen.
Pag 16 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Geruis
Plaats
Bij asymptomatisch kind: Links 3e en 4e icr, geen geruis soms uitstralend Bij symptomatisch naar infrascapulair kind: systolisch ejectiegeruis graad 2-3/6
Harttonen Ejectieclick tgv. bicuspidale klep bij apex Luide galop
Thrill Bijzonderheden Femoralispols is zwak of Heel afwezig en later dan soms de radialispols op de Hogere tensie rug in armen dan in benen
Prognose Bij een onbehandelde CoA is de gemiddelde leeftijd bij overlijden 34 jaar en overlijdt meer dan 90% van de patiënten vóór het bereiken van de leeftijd van 50 jaar (Kirklin & BarrattBoyes,1992; Mulder et al.,1999). Doodsoorzaken zijn: falen van de linkerventrikel, aortaruptuur of aortadissectie, endocarditis, intracraniële bloedingen en premature arteriosclerose. Wanneer patiënten met een onbehandelde CoA een goed ontwikkelde collaterale circulatie hebben, kunnen zij de middelbare leeftijd bereiken zonder klachten of beperkingen. Behandeling De behandeling van een CoA is Percutane Transluminale Angioplastiek (PTA, ook wel ‘Dotterbehandeling’ genoemd), waarbij het vernauwde deel wordt opgerekt, óf chirurgie, waarbij het vernauwde deel van de aorta wordt verwijderd. Postoperatief zijn levenslang controles nodig in verband met recoarctatie, aneurysmavorming en hypertensie. 4. Onderbroken aortaboog Pathofysiologie De onderbroken aortaboog is een zeer zeldzame aangeboren hartafwijking en maakt minder dan 1% van alle aangeboren hartafwijkingen uit. Er zijn drie vormen bekend (type A, B en C) met elk een andere plaats van de onderbreking. Bijna altijd zijn hierbij andere vaso-cardiale afwijkingen aanwezig, vooral VSD, open ductus arteriosus en een bicuspide aortaklep (Park,2003). Klinische verschijnselen Ernstige verschijnselen zoals ademhalingsproblemen, cyanose, zwakke pols en circulatoire shock treden al in de eerste levensdagen op. Behandeling Deze is in de eerste plaats gericht op de acute situatie. Met Prostin® wordt de ductus geopend. De defecten worden vervolgens in verschillende opeenvolgende operaties gecorrigeerd. Cyanotische aangeboren hartafwijkingen Pag 17 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Bij cyanotische hartafwijkingen is sprake van een rechts-links shunt of van een situatie waarin het bloed afkomstig uit de longen, om andere redenen niet in de grote systeemcirculatie terecht komt. 1. Tetralogie van Fallot (TOF) Pathofysiologie Bij de tetralogie van Fallot zijn er verschillende afwijkingen: een pulmonaalstenose (meestal subvalvulair of infundibulair), gecombineerd met een VSD, dextropositie van de aorta (de zogenaamde ‘overrijdende aorta’), waarbij de aorta naar rechts is verschoven, en rechter ventrikelhypertrofie. Ongeveer 10% van de patiënten met een TOF heeft een pulmonaalatresie. Deze kinderen zijn vanaf de geboorte cyanotisch; de mate waarin is afhankelijk van de aanwezigheid van de open ductus arteriosus en/of collaterale vaten. Een kleine groep patiënten met een TOF heeft geen pulmonaalklep, waardoor longcomplicaties vroeg in de zuigelingenperiode ontstaan. Klinische verschijnselen Cyanose kan afwezig zijn bij de geboorte, indien de obstructie in het uitstroomtraject van de rechter kamer nog niet zo groot is en de systolische druk in rechter en linker kamers (nog) gelijk is. Afhankelijk van de mate van obstructie in het uitstroomtraject is bloedstroom door de shunt hetzij van links naar rechts hetzij van rechts naar links mogelijk. In ernstige gevallen is het kind direct na de geboorte cyanotisch en kan een grote links-rechtsshunt een stuwingsdecompensatie veroorzaken. In de loop van de tijd nemen de obstructie en de hypertrofie van het infundibulum toe, met als gevolg een rechts-linksbloedstroom via het VSD. Kortademigheid bij inspanning komt het meest voor bij cyanotische patiëntjes. Daarbij gaat de peuter na een korte tijd spelen gehurkt zitten of liggen, om vervolgens na een paar minuten het spel te hervatten. In de knieborstpositie bij hurken wordt de lage zuurstofspanning min of meer hersteld door het verhogen van de weerstand in de systeemcirculatie. Hypoxische ‘blauwe’ aanvallen kunnen in de twee eerste levensjaren voorkomen, meestal ’s morgens. Het kind is rusteloos, kan krachteloos klagelijk huilen, heeft een versnelde en verdiepte ademhaling of een happende ademhaling (gasping). Daarbij kan er sprake zijn van flauwvallen. Dit kan minuten tot uren duren maar is over het algemeen niet fataal. Indien de aanvallen vaak voorkomen, kunnen ze leiden tot hypoxie van de hersenen. De bestaande systolische souffle is dan kortstondig minder luid of helemaal niet te horen. Groei en ontwikkeling zijn bij een onbehandelde ernstige TOF gestoord.
Pag 18 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Geruis
Plaats
Harttonen
Thrill
Bijzonderheden Soms diastolische souffle Systolische Bij 50% is Punctum Luide 2e bij pulmonaalatresie souffle: luid en een systolische thrill maximaal is harttoon en collaterale bronchiale scherp ejectie geruis aan de linker links (aortaklep), vaten of pansternaal rand 3e en sternaal niet gespleten Soms continue geruis /holosystolisch 4e icr door PDA Prognose Zonder behandeling sterft bijna 90% van de patiënten voor de leeftijd van 20 jaar en 97% voor de leeftijd van 40 jaar. Het aantal patiënten met een gecorrigeerde TOF dat de volwassen leeftijd bereikt neemt toe. 87% van de patiënten die rond de leeftijd van één à twee jaar werden geopereerd, zijn 10 - 22 jaar na correctie nog in leven. Ook volwassen patiënten kunnen nog geopereerd worden met een redelijk resultaat (Mulder et al.,1999). Behandeling De behandeling bestaat in eerste instantie uit het bestrijden van de hypoxische aanvallen. Knieborstpositie en zuurstoftoediening (eventueel propanolol) zijn geïndiceerd. In het eerste half jaar na de geboorte wordt meestal het VSD chirurgisch gesloten, de uitstroombaan van de rechter ventrikel verruimd en de valvulaire pulmonaalstenose opgeheven. Bij de meer complexe vormen van de aandoening zijn nog meer operaties nodig. Na operatie is er op de lange termijn een groot risico op hartritmestoornissen. 2. Complete transpositie van de grote vaten (TGA) Pathofysiologie Bij deze afwijking komt de aorta uit de rechter ventrikel en arteria pulmonalis uit de linker ventrikel. In plaats van de normale situatie, waarbij de long- en grote systeemcirculatie in serie geschakeld zijn, treedt bij TGA een totale scheiding van de twee circulaties op: zuurstofarm bloed stroomt naar het lichaam en zuurstofrijk bloed naar de longen. Overleving is alleen mogelijk als het foramen ovale en de ductus arteriosus open zijn of als er een VSD is. Klinische verschijnselen Afhankelijk van de grootte van de aanwezige shunt is er sprake van cyanose, problemen met voeden en dyspnoe. Kinderen, die geen VSD hebben, zijn er het slechtst aan toe. Zuigelingen die een VSD of een grote open ductus arteriosus hebben, zijn het minst cyanotisch maar lopen het grootste risico om vroeg (rond drie tot vier maanden) te decompenseren. De bevindingen bij auscultatie van een TGA zijn niet specifiek. Er is geen geruis als het ventrikelseptum intact is, wel als een VSD of PS aanwezig is.
Pag 19 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Behandeling Behandeling bestaat uit het bestrijden van de acidose in het bloed, het normaliseren van andere bloedwaarden en het geven van zuurstof, naast het toedienen van prostaglandines om de ductus arteriosus te heropenen. Als er geen shunt aanwezig is, kan het foramen ovale worden vergroot door middel van ballon atrium-septostomie via een hartkatheterisatie (Rashkind procedure), wat een zeer snelle verbetering geeft. Uiteindelijke chirurgisch behandeling bestaat uit het omzetten van de aorta en de arteria pulmonalis. Controles zijn nodig in verband met het mogelijk ontstaan van aritmieën, aorta-insufficiëntie en coronairafwijkingen. Aangeboren anomalieën: een restgroep Het gaat om zeldzame afwijkingen. Daarom worden er hier slechts twee genoemd. 1. Dextrocardie en mesocardie De afwijkende ligging van het hart rechts in de borstholte wordt mogelijk veroorzaakt door extracardiale afwijkingen; het hart kan normaal gevormd zijn. Dextrocardie kan ook een signaal zijn van een ernstig cyanotisch hartdefect. 2. Vasculaire ring Deze groep anomalieën van de aortaboog (ongeveer 1% van de aangeboren hartafwijkingen) kan symptomen aan de longen veroorzaken of problemen bij het drinken. De ring kan compleet of incompleet zijn. De anomalieën kunnen uitgaan van verschillende vaten (aortaboog; arteria anonyma; arteria subclavia; linker arteria pulmonalis).
Ritme- en geleidingsstoornissen (Derksen-Lubsen et al.,1994) Hartritmestoornissen kunnen aangeboren zijn, zowel in een structureel normaal hart als in een door een aangeboren hartafwijking anatomisch veranderde hartstructuur. In dit laatste geval kunnen hartritmestoornissen ook veroorzaakt worden door hemodynamische veranderingen ten gevolge van het hartdefect. Chirurgische correctie van een aangeboren hartdefect kan op zijn beurt ook een oorzaak van geleidings- en ritmestoornissen zijn. Hartritmestoornissen bij kinderen kunnen van voorbijgaande of blijvende aard zijn. Men spreekt van tachycardie en bradycardie als bij een kind het hartritme respectievelijk sneller of trager is dan de voor de leeftijd normale limiet (zie tabel 2.2). Het voornaamste risico van een ritmestoornis is de afname van de cardiale output, met als gevolg nog ernstigere ritmestoornissen, hartfalen, flauwvallen of zelfs plotselinge dood. Tabel 2.2. Normale frequentie van de hartslag in rust bij kinderen (Park,2003)
Pag 20 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Leeftijd Slagen per minuut Neonaten 110-150 2 jaar 85-125 4 jaar 75-115 > 6 jaar 60-100
Ritmestoornissen zijn ingedeeld naar de plaats van de stoornis in de prikkelvorming of prikkelgeleiding en de daarbij behorende ECG afwijking. Het valt buiten het bestek van de JGZ om te bepalen met welke ritmestoornis men te maken heeft wanneer tijdens een contactmoment in de JGZ een afwijkend hartritme wordt gevonden.
Verworven hartaandoeningen Enkele verworven hartaandoeningen worden op deze plaats kort behandeld, omdat bij het lichamelijk onderzoek niet altijd een goed onderscheid tussen aangeboren en verworven aandoening kan worden gemaakt. 1. Cardiomyopathie Dit is een ziekte van de hartspier die niet door een anatomische afwijking wordt veroorzaakt. De oorzaak is in de meeste gevallen onbekend, maar het kan een resttoestand na myocarditis (ontsteking hartspier) zijn of veroorzaakt worden door een stapelingsziekte. 2. Cardiovasculaire infecties Er zijn diverse uitingsvormen van ontstekingen aan het hart mogelijk, zoals de endocarditis, de myocarditis en de pericarditis. Ze kunnen veroorzaakt worden door verschillende infectieuze verwekkers. 3. Ziekte van Kawasaki Naast dagenlang hoge koorts, huid- en mondverschijnselen kunnen bij deze ziekte, waarvan de oorsprong nog onbekend is, andere complicerende verschijnselen optreden. In 20% van de gevallen treden er cardiale complicaties op (Bernstein,2003; Bollen et al.,1995). Deze complicaties kunnen zijn: myocarditis, pericarditis, ritmestoornis, klepinsufficiëntie of coronaire aneurysmata met stenoses leidend tot een myocardinfarct. 4. Acuut reuma Pag 21 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Deze ziekte is in Nederland zeldzaam geworden. Men moet echter rekening houden met de mogelijkheid dat migranten wel herhaaldelijk contact met de verwekker van acuut reuma (hemolytische streptokokken groep A) kunnen hebben gehad. Bijna alle verworven klepafwijkingen zijn reumatisch van oorsprong (Brabin,2000). Mitralisstenose en aorta-insufficiëntie zijn zeldzaam bij kinderen, terwijl mitralisinsufficiëntie en mitralisklepprolaps van verdikte kleppen vaker voorkomen (Park,2003).
Referenties Zie referentielijst.
Pag 22 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
3. Aangeboren hartafwijking en de gevolgen voor het dagelijkse leven Dit thema gaat over de mogelijke gevolgen van een aangeboren hartafwijking voor het dagelijkse leven van een kind. Welke maatregelen moeten er getroffen worden en welke beperkingen zijn er te verwachten? Naast de aard van de hartafwijking, hebben de individuele reactie van het kind, de ouders en de omgeving (familie, school, collega’s) een grote invloed op de uiteindelijke gevolgen voor het functioneren van het kind. Uitleg, advisering en ondersteuning zijn daarom erg belangrijk. De JGZ kan een gedeelte van deze begeleiding op zich nemen (zie thema 6). Door de diversiteit aan hartafwijkingen is het heel moeilijk om in het algemeen aan te geven wat er precies te verwachten is voor het individuele kind. Indien er twijfel is over het functioneren van het kind of over de geldende adviezen is het van groot belang terug te verwijzen naar de behandelend arts. De meeste beperkingen en problemen zijn echter te verwachten bij de meer ernstige (geopereerde) afwijkingen, zoals TOF, TGA of tricuspidaal atresie. Echter, ook een milde afwijking kan effect hebben op het gebied van werk en verzekeringen, maar tevens op psychisch gebied. Dit hoofdstuk probeert een overzicht te geven van de mogelijke gevolgen. Het betekent zeker niet dat iedere patiënt hier last van hoeft te hebben.
Pag 23 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Onderbouwing Mogelijke gevolgen voor gedrag Er moet rekening gehouden worden met de volgende aspecten, kenmerkend voor de betreffende leeftijdscategorie. Punten uit de voorgaande leeftijdsgroep kunnen ook later aan de orde blijven. Baby-/zuigelingentijd Het kind kan prikkelbaar zijn, veel huilen, slecht slapen of juist veel slapen, slecht of niet eten. Ouders kunnen hierdoor erg bezorgd zijn en onzeker worden. Peuter-/kleutertijd Het kind kan niet alles doen, wat het wil doen. Dit kan leiden tot protest (dwars gedrag) of passiviteit (teruggetrokken gedrag). Ouders ontzien het kind vaak. Ook familie en omgeving zijn angstig en soms overbezorgd. Het kind kan hierdoor onnodig belemmerd worden in zijn/haar mogelijkheden. Basisschool Het kind voelt zich anders, door bijvoorbeeld verminderd uithoudingsvermogen, littekens, cyanose, bleek zien of snel transpireren. Ook de vele bezoeken aan arts of ziekenhuis hebben hun invloed. Dit kan resulteren in gedrags- of emotionele problemen. Voortgezet onderwijs en later Het hebben van een aangeboren hartafwijking kan effect hebben op school, werk, sport/inspanning, relaties, vakantie/hobby’s en verzekeringen. Vooral vroege heroperaties en de subjectieve beleving van de lichamelijk capaciteiten en het operatielitteken kunnen invloed hebben op het zelfvertrouwen. Hierdoor kunnen gedrags- of emotionele problemen ontstaan, in het bijzonder bij jongvolwassen vrouwen. Het gaat hierbij meestal om internaliserende problemen (angsten, minderwaardigheid, depressie).
Kwaliteit van leven Algemeen Verschillende goed gevalideerde onderzoeken, waarbij de patiënt zelf een oordeel gaf over zijn/haar ervaren gezondheidstoestand op verschillende gebieden (zoals fysiek, emotioneel, cognitief en sociaal) laten zien dat de patiënten met een aangeboren hartafwijking (zelfs bij een complexe hartafwijking als TGA of TOF) zich goed voelen (Meijboom & Hess,1994; Saliba et Pag 24 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen al.,2001). De meerderheid ervaart zelf geen beperkingen en hun gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven verschilt niet van de normgroepen. Deze positieve uitkomst wordt verklaard door coping: een mechanisme waarbij de patiënt in staat is zich aan te passen aan de hartafwijking, waarbij beperkingen worden geaccepteerd en de waardering van het leven wijzigt. Uit een aantal studies blijkt inderdaad dat de ernst van de ziekte niet vanzelfsprekend gelijk is aan de ervaren gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven. (Kamphuis et al.,2002b; Ternestedt et al.,2001). Bij bepaalde subgroepen, zoals cyanotische of oudere patiënten, worden in enkele studies echter wel beperkingen ervaren op fysiek gebied (Saliba et al.,2001; Simko,2000). Belangrijke boodschap is, dat de patiënt met een aangeboren hartafwijking de eigen gezondheid niet per definitie als slecht hoeft te ervaren. Andere factoren, zoals de mogelijkheid voor sociale interacties, het krijgen van steun, het mee kunnen doen met vrienden en het hebben van werk blijken belangrijker. Onderwijs Kinderen met een aangeboren hartafwijking hebben over het algemeen geen specifieke problemen in het gewone onderwijs (Oates et al.,1995; Utens et al.,1994). Sommige kinderen presteren boven het gemiddelde (Kaemmerer et al.,1994; Ternestedt et al.,2001). Andere kinderen hebben echter leerproblemen door schade aan de hersenen ten gevolge van zuurstoftekort. Dit kan ontstaan zijn bij de geboorte ten gevolge van de aandoening of door langdurige operaties (Ikle et al.,2003; van Rijen et al.,2003). Wanneer een kind hersenschade heeft, kan meer tijd nodig zijn bij het volbrengen van een examen of is extra begeleiding of speciaal onderwijs nodig (Mahle et al.,2000; van Rijen et al.,2003). Speciaal onderwijs kan soms ook nodig zijn bij ernstige lichamelijke beperkingen, gedrags- of emotionele problemen (HovelsGurich et al.,2002; Utens et al.,1993) of als teveel schoollessen gemist zijn door ziekenhuisopnames of artsenbezoeken. Werk Het deel van de patiënten dat werkt is kleiner dan in de algemene populatie en tevens is een groot percentage (10-40%) beperkt in de keuze van de werkzaamheden (Kamphuis et al.,2002a; van Rijen et al.,2003). De grootste problemen zijn de lichamelijke belasting en vermoeidheid. Ook emotionele problemen kunnen soms reden zijn voor beperkingen in het werk (Immer et al.,1994; Kamphuis et al.,2002a). Dit geldt voornamelijk voor de ernstiger afwijkingen, maar ook milde aandoeningen kunnen beperkingen geven (zoals vroeger het niet mogen dienen in het leger). Omdat bekend is dat het hebben van werk een positieve invloed heeft op de kwaliteit van leven, is het van belang het maximaal haalbare na te streven. Uniforme richtlijnen en loopbaan begeleiding, vooral ten aanzien van fysieke mogelijkheden en scholing, zou deze groep kunnen helpen werkeloosheid en afhankelijkheid van uitkeringen te voorkomen en werkgerelateerde problemen te verminderen.
Pag 25 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Vrije tijd Inspanning/sport Sporten is ook voor kinderen met een aangeboren hartafwijking een belangrijke manier om de inspanningstolerantie en de kwaliteit van leven te vergroten. De ontwikkeling van revalidatieprogramma’s voor patiënten met een aangeboren hartafwijking is in het buitenland op dit moment in volle gang. Maar voor een aantal aangeboren hartafwijkingen bestaan evidente beperkingen zowel voor de keuze van de sport als voor de intensiteit van het sporten (zie hoofdstuk 6). Sommige sporten kunnen bij bepaalde hartafwijkingen gevaarlijk zijn, zoals statische inspanning bij AS en CoA, en zwemmen bij bepaalde hartritmestoornissen vanwege het risico op verdrinking bij een wegraking. Ook (diepzee) duiken en sporten op grote hoogte (skiën) kunnen bij bepaalde hartafwijkingen riskant zijn. In het algemeen blijkt echter dat er vaak te voorzichtig omgegaan wordt met adviezen voor inspanning en sport, wat onnodige beperkingen geeft (Kitchiner,1996; Swan & Hillis,2000). Er is namelijk geen bewijs dat onthouding van sport het leven van patiënten met een aangeboren hartafwijking verlengt. Reizen Veelal kan men zonder problemen op vakantie gaan. De algemene waarschuwingen voor kinderen, bijvoorbeeld met betrekking tot grote warmte, gelden zeker voor deze groep patiënten. Vliegen zonder extra zuurstof in de cabine wordt meestal afgeraden bij ernstig cyanotische kinderen en bij gedecompenseerde patiënten, hoewel één onderzoek liet zien dat het geen verslechtering gaf (Harinck et al.,1996). Bij vakanties op hoogte bestaat het risico op veranderingen in het longvaatstelsel. Dit risico is zeker bij cyanotische kinderen of bij pulmonale hypertensie groot. Voor deze en andere specifieke activiteiten (zoals babyzwemmen of de sauna) moet een individueel advies aan de behandelend arts worden gevraagd. Het is raadzaam voor ouders om medische informatie (met in elk geval de diagnose en een medicijnoverzicht) op schrift mee te nemen en zich op de hoogte te stellen van de medische voorzieningen in het land van bestemming, voor het geval er toch iets gebeurt. Overige Verzekeringen Zowel voor het verkrijgen van levens- als ziektekostenverzekeringen worden problemen genoemd, zoals hogere premies of zelfs afwijzingen (Kaemmerer et al.,1994; Kamphuis et al.,2002c). Dit geldt zowel voor ernstige als milde aangeboren hartafwijkingen. Omdat dit niet altijd terecht blijkt, is het belangrijk dat ouders/kind navraag doen bij de kinderarts/-cardioloog. Tevens kan geadviseerd worden bij diverse verzekeringsmaatschappijen informatie in te winnen, omdat beleid op dat gebied nogal kan verschillen. Voortplanting Pag 26 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Zwangerschap en bevalling kunnen verschillende problemen en risico’s opleveren voor zowel de moeder met een aangeboren hartafwijking als voor haar kind. Tevens speelt, ook voor mannen, erfelijkheid een rol (zie thema 5). Het is van belang voor de individuele voorlichting door te verwijzen naar de behandelend arts. In het algemeen geldt dat seksuele voorlichting voor de groep adolescenten niet anders hoeft te zijn dan voor gezonde leeftijdsgenoten. Bij de voorlichting over anticonceptie dient in elk geval gewezen te worden op het risico van endocarditis bij het gebruik van een spiraaltje.
Mogelijke medische/lichamelijke gevolgen Sommige patiënten moeten rekening houden met (her-)operaties. Daarnaast hebben vooral de al geopereerde patiënten kans op ritmestoornissen. Hiervan heeft 25% klachten: wegrakingen, pijn op de borst, hartkloppingen en duizeligheid. Het risico op acute hartdood is hierbij verhoogd. Als een hartafwijking langer bestaat kan hartfalen ontstaan, met als gevolg daarvan frequente luchtweginfecties, kortademigheid bij inspanning, nachtelijk plassen en oedemen (zie thema 4). Verder moet rekening worden gehouden met eventuele bijwerkingen van medicijnen (zoals bloedingen en blauwe plekken bij gebruik van anticoagulantia) en soms belastende controles van de antistolling bij de trombosedienst. Tegenwoordig echter kunnen patiënten ook zelf thuis de antistolling controleren met de CoaguChek®, waarbij de patiënt met een vingerprik de stollingstijd bepaalt en op basis hiervan de dosering van de medicatie zelf kan aanpassen. Bij verschillende aandoeningen zijn endocarditisprofylaxe (antibiotica) en griepvaccinatie geïndiceerd (zie thema 6).
Referenties Zie referentielijst.
Pag 27 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
4. Onderzoeksmethoden met stappenplan Als screeningsmethode voor het opsporen van aangeboren hartafwijkingen worden wereldwijd anamnese en lichamelijk onderzoek gebruikt. Ondanks het feit dat deze methode niet volledig kan voldoen aan de voorwaarden van een effectieve screeningsmethode (zie thema 7) is het de best toepasbare methode voor de JGZ. Juttmann (1999) heeft de sensitiviteit (0,57) en specificiteit (0,99) van het huidige screeningsprogramma onderzocht. De lage sensitiviteit van 0,57 wordt veroorzaakt doordat het onderzoek vaak onvolledig wordt uitgevoerd. Hij toonde aan dat wanneer kinderen onderzocht worden volgens een vast onderzoeksprotocol veel hartafwijkingen eerder opgespoord kunnen worden, waardoor schade door late ontdekking van de hartafwijking kan worden voorkomen. De sensitiviteit van de screening wordt dan verhoogd tot 0,89. Vlak na de geboorte voert degene die de bevalling begeleidt een lichamelijk onderzoek uit. Rond de 10e dag na de geboorte beginnen de contacten met de JGZ. Binnen de JGZ kunnen dan ook dié aangeboren hartafwijkingen opgespoord worden die vanaf de 10e levensdag verschijnselen geven. De signalering van een hartafwijking is echter niet eenvoudig. De symptomen en klachten kunnen wisselend zijn en zijn vaak niet specifiek voor een bepaald type aangeboren hartafwijking. Bij een kind dat in eerste instantie gezond lijkt, kan bij onderzoek toch een afwijking zoals een pathologische souffle gevonden worden. Anderzijds kan een kind bij afwezigheid van een hartgeruis of van andere verschijnselen toch een hartafwijking hebben. Bovendien kunnen de eerste verschijnselen van hartafwijkingen op verschillende momenten optreden (tabel 4.1) en zijn veel symptomen niet kenmerkend voor een aangeboren hartafwijking. Dit thema begint met een beschrijving van de elementen waaruit de screening minimaal moet bestaan. Vervolgens wordt beschreven hoe een volledig onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen er uitziet. Het hoofdstuk wordt afgesloten met een beschrijving van andere methoden om aangeboren hartafwijkingen op te sporen. De pathofysiologie van de verschillende aangeboren hartafwijkingen staat in thema 2 beschreven evenals een schematisch overzicht van de cardiale verschijnselen die daarbij kunnen optreden. Tabel 4.1. De leeftijd waarop de eerste symptomen optreden van enkele hartafwijkingen (Derksen-Lubsen et al.,1994)
Pag 28 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Pre/neonataal:
Eerste week
Tweede tot zesde week
Derde tot zesde maand
Tricuspidaalinsufficiëntie (bv. Ebstein) Ontbrekende pulmonale klep Ductus afhankelijke afwijkingen: Transpositie van de grote vaten Pulmonalisatresie Onderontwikkeld rechter hart Coarctatio/onderbroken aortaboog Ernstige aortastenose Onderontwikkeld linker hart Totaal abnormale longvenenconnectie (met obstructie) Dalende longvaatweerstand: Grote links-rechts-shunts (open ductus, VSD, AVSD) Truncus arteriosus Transpositie met VSD Totaal abnormale longvenenconnectie (zonder obstructie) Paroxysmale tachycardie Grote shunts met/zonder pulmonale hypertensie Tetralogie van Fallot (progressie van de pulmonale stenose)
Aanbevelingen Stappenplan Een onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen wordt stapsgewijs opgebouwd. Dit onderzoek vindt plaats tijdens de reguliere contactmomenten volgens het uniforme deel van het BTP tot het derde/vierde jaar en op indicatie. De kans om bij schoolkinderen nog een aangeboren hartafwijking te ontdekken is uiterst gering. Om die reden is, naar de mening van de werkgroep, een routinematig lichamelijk onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen vanaf het vierde jaar niet meer geïndiceerd en kan het onderzoek beperkt blijven tot anamnese en inspectie. Kinderen die op een latere leeftijd dan bij de geboorte in de JGZ instromen (bijvoorbeeld adoptiekinderen), wordt wél het minimale onderzoek aangeboden, ongeacht de leeftijd. Minimaal bestaat het onderzoek uit de volgende onderdelen. Deze onderdelen worden uitgebreid beschreven in dit thema. STAP 1: minimaal te doen Zowel door de verpleegkundige JGZ als door de arts JGZ:
Pag 29 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Inspanningstolerantie algemeen (voeding/activiteiten) Algemene indruk van het kind Gewicht Groeicurven Lengte Algemene indruk Huidskleur Hoofd/hals Inspectie (tabel 2) Ademhaling Borstkas Ledematen Anamnese
Tevens door de arts JGZ: Auscultatie Hartauscultatie op vier plaatsen Palpatie Arteriae femorales (tot de eerste verjaardag)
Als op grond van bovenstaand onderzoek een afwijking vermoed wordt of als er twijfel bestaat over de uitkomsten van het minimale onderzoek, zal een volledig cardiaal onderzoek aanvullende informatie geven. Dit bestaat uit het uitdiepen van de cardiale anamnese en voor de arts een uitgebreid lichamelijk onderzoek. STAP 2: uitbreiding bij verdenking/twijfel Zowel door de verpleegkundige JGZ als door de arts JGZ: Zwangerschap- en familieanamnese: nakijken in JGZ-dossier of navragen Anamnese Uitbreiden van vragen naar inspanningstolerantie Luchtwegen en ademhaling
Tevens door de arts JGZ:
Pag 30 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Met de klokzijde van de stethoscoop Auscultatie Op andere plaatsen (hals, oksel, rug) Zittend/staand ten opzichte van liggend vergelijken Op indicatie radialispols (bij afwijkende femoralispols) Lever en milt Palpatie Precordiaal (ictus cordis/thrill) Hals (thrill)
Pag 31 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Onderbouwing Anamnese De anamnese is een belangrijk instrument om hartafwijkingen op het spoor te komen. In verschillende leeftijdsfasen zullen andere verschijnselen en klachten op de voorgrond staan. De pasgeborene De contactmomenten in de eerste levensmaand van de pasgeborene zijn het huisbezoek door de verpleegkundige in de tweede levensweek en het consult bij de consultatiebureauarts als het kind 4 weken oud is. Voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen is in deze periode het vragen naar de zwangerschap, ziekten in de familie en het verloop vanaf de geboorte (gezondheid, groei, voeding, klachten) van belang. Dit gebeurt meestal bij het eerste huisbezoek door de verpleegkundige JGZ. Bij latere contactmomenten wordt informatie over de periode vanaf het laatste contactmoment verkregen. Daarnaast worden zonodig eventuele ontbrekende gegevens uit eerdere periodes nagevraagd. Zwangerschapsanamnese Het verloop van de zwangerschap en eventuele ziekten van de moeder worden nagevraagd en genoteerd. Hieruit kunnen risicofactoren die een grotere kans op een aangeboren hartafwijking geven naar voren komen. Deze risicofactoren staan in tabel 4.2 en in thema 5 beschreven. Familieanamnese Verschillende familiair voorkomende ziekten vergroten de kans op een aangeboren hartafwijking bij een pasgeborene. In tabel 4.2 en in thema 5 wordt hierop nader ingegaan. Het verloop vanaf de geboorte Aan de ouders wordt gevraagd of het kind goed drinkt en groeit en of het tevreden is. Wanneer de antwoorden op deze vragen daartoe aanleiding geven moet de anamnese met gerichte vragen worden uitgebreid (zie tabel 4.2). Hierbij is het belangrijk te weten dat verschijnselen die kunnen wijzen op een hartafwijking, zoals snelle ademhaling, snelle hartslag en dikke oogleden (door hartfalen), niet altijd door de ouders worden opgemerkt. Cyanose (zie ook bij inspectie) kan door de ouders gezien worden als een donkere of grauwe tint, maar wordt soms niet opgemerkt. Blauw worden tijdens inspanning wordt vaak wel gemeld. De oudere zuigeling en peuter Bij latere contactmomenten moet men in het JGZ dossier nagaan of bij het kind ooit een Pag 32 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen hartgeruis is gehoord. Indien daartoe aanleiding is op grond van vorig onderzoek of bij het horen van een geruis of een hartritmestoornis, vraagt men na of het kind snel vermoeid is bij inspanning, zoals bij kruipen, spelen, (trap)lopen, of fietsen. Ouders vertellen soms dat het kind tijdens het spelen plotseling gaat hurken en daarna weer verder gaat met spelen; dit is verdacht voor de TOF (zie thema 2). Vragen naar herhaalde luchtweginfecties geeft aanvullende informatie. Navragen of een kind een ziekte heeft doorgemaakt is van belang. Als complicatie van enkele ziekten bestaat er een kans op een verworven hartafwijking (zie thema 2). Schoolkinderen en adolescenten Wanneer er aanwijzingen zijn voor een hartafwijking (inspanningsintolerantie, hartkloppingen) wordt bij het schoolgaande kind aanvullend gevraagd naar wegrakingen (syncope). Men spreekt van een wegraking wanneer er sprake is van een plotseling en voorbijgaand verlies van bewustzijn. Dit kán een symptoom zijn van ernstige hartafwijkingen, maar meestal is de oorzaak onschuldig (vasovagaal) van aard (Krediet,2003). Bij heel jonge kinderen is een wegraking meestal het gevolg van een zogenaamde ‘breathholding spell’ waarbij het kind de adem door schrik, pijn, angst of woede zó lang inhoudt dat het door zuurstoftekort kortdurend bewusteloos raakt. De incidentie van de gevallen van wegrakingen die bij de arts komen is 125,8 per 100 000 mensen van 22 jaar of jonger met een piek op de leeftijd van 15-19 jaar (McCrindle,2000). Doordat veel kinderen met wegrakingen geen arts bezoeken zal de werkelijke incidentie veel hoger zijn. Een goede anamnese bij wegrakingen is belangrijk voor het stellen van de diagnose. De arts vraagt in ieder geval naar: frequentie van optreden duur van de episode omstandigheden waaronder het bewustzijnsverlies optrad: plotseling, bij staande houding, inspanning, ziekte, stress prodromale verschijnselen die op een vasovagale oorzaak kunnen duiden, zoals misselijkheid, een licht gevoel in het hoofd of een warmtegevoel. Bij flauwvallen gerelateerd aan inspanning is de kans op een levensbedreigende situatie op grond van een cardiale afwijking groter. De anamnese zal gericht moeten zijn op de relatie met inspanning, hartkloppingen, pijn op de borst of een ziekte die een hartafwijking kan geven. In de familie- anamnese moeten in dit geval flauwvallen, plotselinge dood, ritmestoornissen en myocardiale ziekten (Kawasaki, acuut reuma) worden nagevraagd. Wanneer er aanwijzingen zijn in de anamnese van een schoolgaand kind of adolescent, bijvoorbeeld bij regelmatige wegrakingen die niet als vasovagaal kunnen worden geduid, wordt op indicatie het minimale cardiale onderzoek verricht.
Pag 33 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Hieronder is de cardiale anamnese in tabelvorm gezet. Veel symptomen komen ook bij andere ziekten voor. De combinatie van de verschijnselen moet afgewogen worden in de differentiaaldiagnose. Tabel 4.2. Uitgebreide cardiale anamnese: gegevens die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking en risicofactoren; cursief gedrukt zijn de factoren die een sterk verhoogde kans op een aangeboren hartafwijking geven. Anamnese
Wanneer?
Zwangerschap
Eerste contact JGZ (huisbezoek)
Familie
Eerste contact JGZ (huisbezoek)
Inspanningstolerantie
Eerste jaar
Peuterleeftijd
Schoolgaand en adolescentenleeftijd Algemene indruk van Alle leeftijden ouders Luchtwegen/ademhaling Alle leeftijden Pag 34 van 98
Wat is afwijkend? Infectieziekte (Rubella) Diabetes mellitus (suikerziekte) Medicijngebruik (lithium, phenytoïne) Verslavingen (roken, alcohol, drugs) Aangeboren hartafwijkingen Syndromale afwijkingen Wiegendood/plotselinge dood Spierziekten Tijdens voeden of bij inspanning (bijvoorbeeld huilen): Snel vermoeid Transpireren Snelle ademhaling (tachypnoe, tabel 4.4) Wel honger, maar krijgt fles niet leeg Stopt met drinken aan de borst Blauwe of grauwe huidskleur Snelle vermoeidheid bij inspanning zoals (trap)lopen, fietsen Onderbreking van het spel met hurkzit Pijn in de benen Wegrakingen (m.n. bij inspanning) Snel vermoeid Hartkloppingen Pijn op de borst ‘Ontevreden’ (bij zuigeling) en ongezonde indruk Herhaalde onderste luchtweginfecties
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Volgen van de groei Voorafgaand aan de inspectie wordt het kind gewogen en gemeten. Onvoldoende groei van een zuigeling, de zogenaamde failure to thrive kan een gevolg zijn van een hartafwijking. Kinderen met een hartafwijking kunnen tijdens het voeden dusdanig vermoeid raken door zuurstofgebrek dat ze onvoldoende voeding binnenkrijgen. In eerste instantie zal een failure to thrive zich uiten in een gewichtsafbuiging op de groeicurve. Bij een ernstige hartafwijking zal ook de lengtegroeicurve gaan afbuigen. Minder ernstige hartafwijkingen hebben geen gevolgen voor de groei. Tabel 4.3. Afwijkingen in de groeicurve, die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking Groeicurve Wanneer? Wat is afwijkend? Gewicht Alle leeftijden Onvoldoende gewichtstoename of afbuiging Lengte Alle leeftijden Afbuiging Inspectie Algemeen Inspectie geeft een eerste indruk van de algemene gezondheidstoestand van het kind. De onderzoeker bekijkt onder meer of het kind gedijt, een tevreden, goed gevoede indruk maakt (bij zuigelingen) en of de ademhaling normaal is. Daarnaast zal ook gelet worden op dysmorfieën als kenmerk van een syndromale afwijking en op aanwijzingen voor een afwijking aan een orgaansysteem, bijvoorbeeld de nieren (zie thema 5). De inspectie wordt in de JGZ zowel door de verpleegkundige als door de arts verricht. De rest van het lichamelijk onderzoek is de taak van de arts. Huid De huid wordt geïnspecteerd op bleekheid, cyanose en transpiratie. Cyanose is een blauwe verkleuring van de huid en/of slijmvliezen ten gevolge van een te hoog gehalte aan gereduceerd hemoglobine in het capillaire bloed. Een onderscheid moet worden gemaakt tussen centrale en perifere cyanose. Bij centrale cyanose is er sprake van een algemene verlaging van de arteriële zuurstofverzadiging tot onder 85%. Dit kan onder meer voorkomen bij (aangeboren) hartafwijkingen. Specifiek voor centrale cyanose is de blauwe verkleuring van het nagelbed, de binnenkant van de lippen (dwz de mucosakant), tong en de slijmvliezen. Een lichte cyanose in een vroeg stadium wordt soms niet ontdekt. Perifere cyanose kan ontstaan door vaatvernauwing en komt gelokaliseerd (perifeer) voor. Soms wordt perifere cyanose veroorzaakt door koude, maar vaak is geen duidelijke oorzaak aanwijsbaar. Een episode van perifere cyanose duurt meestal enkele minuten, soms langer en beperkt zich veelal tot de mond (het ‘blauwe waasje’ rond de mond), handen en voeten (acrocyanose). Bij babies en jonge kinderen komt dit regelmatig voor. Het is onschuldig van aard, zelfs als de perifere cyanose een enkele keer, Pag 35 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen waarschijnlijk onder invloed van vasolabiliteit, zich tot de onderarmen heeft uitgebreid. Ademhaling Observatie en frequentie Vooral een snellere ademhaling dan normaal in rust (tachypnoe) of een bemoeilijkte ademhaling (dyspnoe) kunnen tekenen zijn van (beginnend) hartfalen. Bij de zuigeling en het jonge kind kan men bij dyspnoe intrekkingen zien in de tussenribsruimten (borstkas), suprasternaal en/of supraclaviculair (hals). Tabel 4.4. Normale ademhalingsfrequentie (Bernstein,2003) Leeftijd Ademhalingen per minuut Prematuur 40-70 0-3 mnd 35-55 3-6 mnd 30-45 6-12 mnd 25-40 1-3 jaar 20-30 3-6 jaar 20-25 6-12 jaar 14-22 >12 jaar 12-18
Extremiteiten en hoofd-hals Bij langdurig onvoldoende zuurstofverzadiging (langer dan 1 jaar) kunnen trommelstokvingers en -tenen met de zogenaamde horlogeglasnagels ontstaan. Bij hartfalen kan oedeem van de oogleden en de extremiteiten (hand- en voetrug) voorkomen. Tabel 4.5. Afwijkingen bij inspectie, die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking
Pag 36 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Inspectie
Wat is afwijkend? Vermoeid Passief Algemene indruk/inspectie Alle leeftijden Ondervoede indruk, mager Dysmorfieën Centrale cyanose (grauw/blauw):
(Huids)kleur
Hoofd-hals Ademhaling Borstkas Ledematen
Wanneer?
Alle leeftijden
Nagelbed Lippen (binnenkant) Tong/slijmvliezen Algemeen grauwe kleur
Bleekheid Klamheid/zweterigheid (voorhoofd) Alle leeftijden Dikke oogleden (oedeem) Snelle ademhaling (tachypnoe, tabel 4.4) Alle leeftijden Kortademigheid (dyspnoe) Ictus (heffing) Alle leeftijden Asymmetrie Intrekkingen Alle leeftijden Oedeem Na een jaar Trommelstokvingers, horlogeglasnagels
Auscultatie Auscultatie door de arts is een essentieel onderdeel van het onderzoek naar hartafwijkingen. Hierbij wordt geluisterd naar de harttonen, die worden gevormd door sluiting van de hartkleppen, en naar de aanwezigheid van eventuele hartgeruisen. Auscultatie geeft informatie over de hartfrequentie en hartritme, de hartklepfunctie (insufficiëntie, stenose) en anatomische afwijkingen (zoals ASD, VSD). De interpretatie van een aanwezig hartgeruis vindt steeds plaats in relatie met andere factoren. De anamnese en de inspectie leveren hierbij waardevolle aanknopingspunten. Men mag pas spreken van een onschuldig hartgeruis indien er geen andere symptomen of aanwijzingen zijn die wijzen op pathologie. Methode van ausculteren Auscultatie moet op een logische en systematische manier worden uitgevoerd. Het is belangrijk om niet te proberen alle geluiden in de cardiale cyclus tegelijk te beluisteren, maar de tijd te nemen om elk geluid en elke pauze apart te isoleren. Hierbij moet selectief naar elk afzonderlijk Pag 37 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen onderdeel geluisterd worden en net zolang als nodig is om het geluid goed te kunnen beoordelen. Bij auscultatie beoordeelt men: Het al of niet aanwezig zijn van een hartruis en zo ja, de aard van de hartruis De harttonen Het hartritme Het onderzoek wordt in eerste instantie beperkt tot vier plaatsen op de voorste thoraxwand, met de membraanzijde van de stethoscoop, indien mogelijk bij liggende positie van het kind: Tweede intercostaal ruimte rechts naast de rechter sternumrand (aortaklep) Tweede intercostaal ruimte links naast de linker sternumrand (pulmonaalklep) Vierde intercostaal ruimte links naast de linker sternumrand (tricuspidaalklep) Vijfde intercostaal ruimte op de midclaviculairlijn links (apex; mitraalklep) Wanneer een hartgeruis wordt gehoord, wordt het onderzoek als volgt uitgebreid: Auscultatie met de klokzijde van de stethoscoop in plaats van de membraanzijde om lage tonen beter waar te nemen. Auscultatie op andere plaatsen om uitstraling en het punctum maximum van de souffle vast te stellen: - Hals: In de fossa suprasternalis en langs de carotiden (AS, CoA) - Oksels: In en nabij de okselholtes (PS) - Rug: Tussen de schouderbladen en onder het linker schouderblad (CoA, zelden PS) Onderzoek in zittende/staande houding. Indien het kind aanvankelijk in zittende/staande positie geausculteerd is, is auscultatie ook in liggende houding nodig. Voor de kleinere kinderen kan dit bij de ouder op schoot. Bij de grotere kinderen op een onderzoekstafel. Auscultatie van hartgeruisen (Park,2003) Bij het luisteren naar hartgeruisen let men op de volgende eigenschappen van een geruis omdat deze een indicatie kunnen geven over de oorzaak en ernst van een geruis: 1. 2. 3. 4. 5. 6.
Intensiteit Timing Vorm Kwaliteit/toonhoogte Punctum maximum Voortgeleiding/uitstraling
Pag 38 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 7. Variatie met ademhaling en/of houding 8. Harttonen en andere geluiden Op deze kenmerken wordt hieronder nader ingegaan. 1. Intensiteit De luidheid (intensiteit) van het hartgeruis wordt over het algemeen ingedeeld in graden 1-6: Graad 1/6: nauwelijks hoorbaar Graad 2/6: zacht, maar goed te horen Graad 3/6: matig luid, geen thrill voelbaar Graad 4/6: luid, er is een thrill voelbaar Graad 5/6: zeer luid, te horen als de membraan van de stethoscoop nauwelijks de borst raakt Graad 6/6: zeer luid, is zonder stethoscoop al hoorbaar 2/3.Timing en vorm Hartgeruisen kunnen systolisch, diastolisch of continu zijn. Bij systolische souffles wordt onderscheid gemaakt tussen ejectiegeruisen en holosystolische geruisen. Beide zijn hoorbaar tussen de eerste en tweede harttoon, maar zijn verschillend van vorm, timing en duur. Ejectiegeruisen worden veroorzaakt door turbulentie boven de aorta- of pulmonaalkleppen. Typisch voor dit geruis is het crescendo-decrescendo (ruitvormige) verloop. De souffle ontstaat iets na de eerste toon, neemt laatsystolisch in luidheid af, waarna een pauze volgt tot de tweede toon. Deze geruisen ontstaan door een vernauwing van de klep of een stenose boven of onder de klep. Ook bij normale kleppen kan een groot slagvolume zoveel turbulentie veroorzaken dat een ejectiegeruis hoorbaar is, bijvoorbeeld bij bradycardie en anemie (bloedarmoede). Meestal verdwijnt een dergelijke functionele souffle bij inspanning, omdat hierbij de hartfrequentie hoger en het slagvolume kleiner wordt. Holosystolische geruisen ontstaan wanneer tussen een ventrikel en een andere ruimte, waar tijdens de systole een lagere druk heerst, een verbinding bestaat. Een dergelijke bloedstroom, door een nauwe opening uitkomend in een wijde ruimte, is altijd turbulent en duurt de hele systole. Deze blazende meestal vrij zachte souffle begint direct na de eerste toon en stopt vlak na de tweede toon. Diastolische geruisen zijn meestal pathologisch van aard en kunnen worden verdeeld in diastolisch lekgeruis en vullingsgeruis. Het eerste is een gevolg van aorta- of pulmonaalklepinsufficiëntie en ontstaat direct na de sluitingstoon van de betrokken klep. Een vullingsgeruis is laagfrequent, rommelend van karakter en ontstaat wanneer een ventrikel gevuld wordt via een te nauwe (mitraal- of tricuspidaal)klep. Een continu geruis begint in de systole en Pag 39 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen zet zich voort in een deel van of in de gehele diastole. Bij een aortopulmonale of een arterioveneuze verbinding (open ductus Botalli) kan men een continu geruis horen. 4. Kwaliteit/toonhoogte De kwaliteit van het geruis kan ook een aanwijzing geven of er sprake is van een afwijkend dan wel een onschuldig hartgeruis. Insufficiëntiegeruisen hebben een hoogfrequente toon die vaak als blazend wordt beschreven. Stenotische geruisen klinken ruw of schavend. Het vaak voorkomende onschuldige geruis bij kinderen heeft een karakteristiek muzikaal vibrerende klank, die in de Angelsaksische literatuur wel ‘humming’ wordt genoemd. 5. Punctum maximum De locatie waar het geruis het beste te horen is, het punctum maximum, geeft een aanwijzing voor de oorsprong van het geruis. 6. Voortgeleiding/uitstraling Het voortgeleiden van het geruis naar een andere locatie kan duiden op pathologie. Een systolisch ejectiegeruis bij de tweede intercostaalruimte rechts dat voortgeleid wordt naar de hals kan bijvoorbeeld wijzen op een AS, terwijl een voortgeleid geruis naar de laterale thoraxwand/oksels en rug op een afwijkende pulmonaalarterie of pulmonaalklep duidt. 7. Variatie met ademhaling en/of houding Onschuldige geruisen zijn in tegenstelling tot pathologische geruisen vaak houdingsafhankelijk en kunnen variëren met de ademhalingscyslcus. 8. Harttonen en andere geluiden Bij de auscultatie let men ook op de aanwezigheid en kwaliteit van de harttonen. De eerste harttoon (S1) wordt door het sluiten van de atrioventriculaire kleppen aan het begin van de systole veroorzaakt en is het duidelijkst aan de hartpunt te horen. Een zeer luide eerste harttoon is afwijkend. De tweede harttoon (S2) kan normaal wisselend gespleten zijn bij (diepe) ademhaling, toenemend bij inspiratie en afnemend bij expiratie. Afwijkend is een constante wijde splijting (m.n. bij ASD). Wanneer andere geluiden hoorbaar zijn, duidt dit meestal op pathologie. Derde of vierde harttonen zijn moeilijk te horen en kunnen als een galopritme imponeren (bij hartfalen of tachycardie). De ejectieklik (ten gevolge van vernauwde aorta- of pulmonaliskleppen) en de openingssnap (bij mitralisstenose) wijzen altijd op pathologie. De interpretatie van hartgeruisen Hartgeruisen komen zeer veel voor bij kinderen vooral tussen 3 en 14 jaar (Hess,1994; Van Oort,1994; Ottenkamp & Harms,1994). 50-90% van de kinderen tot 14 jaar hebben op enig moment een vorm van hartgeruis. Bij schoolkinderen (4 - 12 jaar) wordt in 10- 15% een Pag 40 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen onschuldig geruis gehoord, terwijl slechts 0,4% van de schoolkinderen een hartafwijking heeft (Ottenkamp & Harms,1994). Om onnodige verwijzingen te voorkomen wordt hier extra aandacht geschonken aan de verschillen tussen onschuldige hartgeruisen en pathologische geruisen (Hall,1996; Juttmann,1999; Ottenkamp & Harms,1994; Rudolf & Levene,2003). Onschuldige (‘functionele’ of ‘muzikale’) hartgeruisen In het algemeen geldt dat alle onschuldige hartgeruisen in een toestand van verhoogde cardiale output, met name bij koorts, versterkt worden of dan pas te horen zijn. De ECG- en radiodiagnostische bevindingen zijn altijd normaal bij onschuldige geruisen. Hieronder worden enkele onschuldige geruisen beschreven. De karakteristieken van onschuldige en afwijkende hartgeruisen zijn samengevat in tabel 4.6. 1. Geruis van Still Het meest voorkomende onschuldige geruis is het zogenaamde geruis van Still. Hoe het wordt veroorzaakt is niet zeker. Aangenomen wordt dat een hoognormale snelheid van de bloedstroom door een laagnormale doorsnede van het uitstroomtraject van de linkerventrikel het geruis veroorzaakt. Het is een muzikaal systolisch ejectiegeruis graad 1-2, dat toeneemt bij inspanning en liggende houding en afneemt bij zitten en staan. Het is te horen tussen apex en linker sternumrand in de vierde intercostaalruimte en het heeft weinig uitstraling. 2. Carotide of brachiocefale arteriële geruisen Carotide of brachiocefale arteriële geruisen zijn vaak als graad 1-3 systolisch ejectiegeruis te horen in het supraclaviculaire gebied bij kinderen van 2-10 jaar. Zij kunnen echter op alle leeftijden voorkomen en stralen soms naar de nek uit (rechts meer dan links). Deze geruisen onstaan door een standsverandering van het hoofd waardoor de bloedstroom in de halsarteriën wijzigt en turbulenties kunnen ontstaan. Zij nemen af bij hyperextensie van de schouders naar achter waarbij de kin wordt geheven. Het geruis neemt toe bij inspanning en bij koorts. 3. Veneus geruis (‘venous hum’) De ‘venous hum’ wordt veroorzaakt door bloedstroom in de venae jugularis. Men kan het vaak bij kinderen van 3-8 jaar beluisteren. Het is een zachtblazend graad 1-3, vaak continu geruis, dat in de diastole iets luider klinkt. Het geruis is te horen in de supraen subclaviculaire regio met uitstraling naar de hals. Het is zeer gevoelig voor houdingsverandering; het wordt minder luid wanneer het kind ligt of als men zachte druk op de vena jugularis uitoefent in de fossa supraclavicularis. 4. Pulmonaal uitstroomgeruis Het pulmonale uitstroomgeruis wordt veroorzaakt door vibraties in het uitstroomgebied van de Pag 41 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen rechterventrikel. Het komt voor bij kinderen in de leeftijd van 8-16 jaar. Het is een graad 1-2 systolisch ‘blazend’ ejectiegeruis aan de 2e intercostaalruimte links naast het sternum zonder noemenswaardige uitstraling. Het is duidelijker bij inspanning en in liggende houding en wordt vaker waargenomen bij een mager kind met een smalle borstkas. Er is ook een pulmonaal uitstroomgeruis bekend dat bij pasgeboren zuigelingen te horen kan zijn. Dit systolische graad 12 geruis is maximaal hoorbaar over de vierde intercostaalruimte links, straalt uit naar links en rechts over de axillae en rug. Het geruis verdwijnt meestal tussen de 3e en 6e levensmaand. Tabel 4.6. Auscultatie: onderscheid onschuldige en pathologische geruisen Kenmerken, die vrijwel Kenmerken, die meestal wijzen Kenmerk altijd wijzen op een pathologisch op een onschuldig geruis geruis Intensiteit Zacht muzikaal geruis (graad 1-2) Luid geruis (graad 3 en luider) Systolisch ejectiegeruis Timing: systolisch vs Diastolisch, holosystolisch of (met uitzondering van continu diastolisch continu geruis veneus geruis) Ejectiefase (crescendoVorm Holosystolisch decrescendo) Lokalisatie Te horen in de tweede of Tweede intercostaalruimte rechts (punctum maximum) vierde intercostaalruimte links Voortgeleiding naar rug, oksels Voortgeleiding Geen voortgeleiding en/of hals Wisselende intensiteit bij verandering van houding (van Niet Houdingsafhankelijkheid zitten/staan naar liggen en houdingsafhankelijk (verdwijnt andersom) en/of bij ademhaling zelden) Luider bij inspanning 3e harttoon; 4e harttoon. Kan Aanwezigheid andere Geen vergezeld gaan van klik of geluiden galopritme Hartritme Het hartritme bij pasgeborenen heeft een hoge frequentie en is sterk variabel zowel in rust als bij activiteit. Gemiddeld is de frequentie 110 tot 150 slagen per minuut, bij slapen 70 tot 90 en bij huilen kan de frequentie oplopen tot 170 slagen per minuut. Naarmate het kind ouder wordt, neemt het aantal slagen per minuut af (zie tabel 2.2). Als afwijkend worden de volgende ritmestoornissen beschouwd: Pag 42 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Persisterende tachycardie (neonaten > 200 slagen per minuut, zuigelingen >150 slagen per minuut, oudere kinderen >120 slagen per minuut) Bradycardie (neonaat < 90 slagen per minuut, zuigeling < 60 slagen per minuut, waarbij de snelheid bij inspanning niet toeneemt.) Irregulaire hartslag (zie thema 2) Over het algemeen geldt dat persisteren van de irregulariteit of het frequenter voorkomen ervan met eventueel bijkomende verschijnselen (bijvoorbeeld syncope) kunnen duiden op pathologische aritmie. Indien er twijfel bestaat over het hartritme tijdens auscultatie, kan palpatie van de radialispols extra informatie geven. (Nuyten,2003)
Palpatie Na inspectie en auscultatie volgt de palpatie door de arts. Een deel van dit onderzoek zal op indicatie worden uitgevoerd (zie het Stappenplan). De pols De femoralispolsen worden gevoeld om AS of CoA uit te sluiten. Indien er sprake is van een afsluiting in het traject van de aorta is de kwaliteit van de beenpulsaties afwijkend: de femoralispols is afwezig of beduidend minder voelbaar. In dat geval moeten de arteria radialis en arteria femoralis tegelijkertijd worden gepalpeerd. Bij een CoA voelt men de slag van de arteria femoralis ná de radialispols (Bernstein,2003) wanneer een collaterale circulatie is gevormd. Bij gezonde kinderen wordt de slag van de arteria femoralis even vóór de arteria radialispols gevoeld. Bij een vermoeden op CoA kan het tegelijkertijd voelen van beide radialispulsaties extra informatie geven. Bij een coarctatie met een vernauwing boven de oorsprong van de arteria subclavia is namelijk wel een normale pulsatie aan de rechter arm voelbaar, maar niet aan de linker arm (Moss,1992). Vooralsnog is het bij het onderzoek van de zuigeling op het consultatiebureau niet gebruikelijk de radialispols te voelen. Daarnaast blijkt uit de praktijk dat de femoralispols bij 4 weken vaak moeilijk te onderzoeken is. Daarom moet het onderzoek in elk geval bij het 3 maanden consult door de arts worden gedaan. Over het herhalen van palpatie van de femoralispolsen zijn de meningen binnen de werkgroep en bij de externe experts verdeeld. De werkgroep adviseert dat de femoralispolsen zeker gevoeld moeten zijn vóór de eerste verjaardag. Bij een zwakke of afwezige pols, of bij aanhoudende twijfel dient verwijzing plaats te vinden. Lever en milt De lever en de milt kunnen bij dreigend (rechter)hartfalen vergroot raken door veneuze stuwing in de grote circulatie. Het vinden van een vergrote lever en/of milt bij de jonge zuigeling kan dus Pag 43 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen een belangrijke aanwijzing zijn voor de aanwezigheid van een hartafwijking. De arts JGZ palpeert met de vingertoppen voorzichtig onder de rechter respectievelijk linker ribbenboog (bij voorkeur in liggende positie). Een door hartfalen gestuwde lever/milt is als een ronde rand twee centimeter of meer onder de ribbenboog te voelen. Ictus cordis Wanneer er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking, wordt op de thorax gevoeld naar de ictus cordis, de voelbare stoot van de apex van het hart tegen de borstwand, te palperen in de vijfde intercostaalruimte links op de midclaviculaire lijn. De aanwezigheid van een versterkte ictus cordis duidt op een verhoogd slagvolume van linker of rechter ventrikel en wordt gevonden bij ASD, bij middelmatig grote tot grote VSD, en bij een grote open ductus arteriosus. Een fysiologisch versterkte ictus cordis komt voor bij inspanning, Angst/zenuwachtigheid, anemie en hyperthyreoïdie. Wanneer de ictus cordis groot en naar lateraal verplaatst is, moet men aan cardiomegalie denken. Thrill Een thrill ontstaat wanneer bloed van hoge naar lage druk stroomt, waarbij veel turbulenties in de bloedstroom ontstaan, bijvoorbeeld door een stenose. De aanwezigheid van een thrill is altijd geassocieerd met een hartgeruis en is voelbaar als vibraties over de thoraxwand. Het onderzoek naar een thrill wordt alleen op indicatie gedaan. Palpeer dan als volgt: 1. Onderzoek het kind in liggende positie. 2. Gebruik de handpalm, niet de vingers, en druk zacht in het gebied van de ictus cordis. 3. Let op de aanwezigheid van een thrill. Indien een thrill aanwezig is: 4. Bepaal het punctum maximum. 5. Palpeer, met de vingers, langs de hals en suprasternaal naar voortgeleiding van de thrill. Tabel 4.7. Afwijkingen bij palpatie, die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking
Pag 44 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Palpatie Femoralis pols
Wanneer? Vanaf 4 weken tot deze met zekerheid gevoeld is (laatst tot eerste verjaardag)
Vergelijken radialispols Op indicatie (bij zwakke/afwezige en femoralispols femoralispols of twijfel)
Radialispols(en)
Lever Milt
Op indicatie (bij afwijkende hartslag of afwijkende femoralispols) Op indicatie (bij verschijnselen hartfalen) Op indicatie (bij verschijnselen hartfalen)
Precordiaal
Op indicatie (bij hartgeruis)
Hals Suprasternaal
Op indicatie (bij hartgeruis)
Wat is afwijkend? Zwakke of afwezige femoralispols of aanhoudende twijfel Verschil intensiteit arm been (benen zwakkere pols) Femoralispols ná de radialispols Tachycardie Bradycardie Irregulariteit Verschil intensiteit linker rechter radialispols (links zwakkere pols) Hepatomegalie ( 2 cm onder ribbenboog) Splenomegalie ( 2 cm onder ribbenboog) Afwijkende ictus cordis Thrill Voortgeleiding thrill over carotiden en suprasternaal
Hartfalen Hartfalen (decompensatio cordis) wordt gedefinieerd als de toestand waarbij het hart niet (meer) in staat is een op de zuurstofbehoefte van het organisme afgestemde hoeveelheid bloed rond te pompen (absoluut of relatief falende pompfunctie). Als oorzaken worden genoemd: 1. Pathologische toestand van de hartspier zelf 2. Mechanische overbelasting van de pompfunctie (hypertensie, hartinfarct e.a.) 3. Biochemische verstoring van het interne milieu Tabel 4.8. Hartfalen (naar Derksen-Lubsen et al.,1994)
Pag 45 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Pathofysiologische basis
Symptomen van hartfalen Tachypnoe Steunen/intrekkingen Veneuze longstuwing Wheezing Basale crepitaties in longen Hepatomegalie Oedeem (dikke oogleden, extremiteiten) Stuwing lichaamscirculatie (vochtretentie) Abnormale gewichtstoename Verminderde urineproductie Tachycardie Bleekheid Lage cardiac output Transpiratie Toegenomen sympathicusactiviteit Koude extremiteiten Zwakke pulsaties Andere diagnostische tests voor opsporing van aangeboren hartafwijkingen Echocardiografie In het kader van het zoeken naar betrouwbaardere opsporingsmethodes dan lichamelijk onderzoek is in Engeland naar de resultaten van zowel de foetale als de neonatale echocardiografie gekeken. Sands et al. deden onderzoek om hun hypothese te toetsen, dat het beste moment om te screenen op aangeboren hartafwijkingen vroegneonataal is met gebruik maken van echocardiografie. De gemiddelde tijd om de diagnose te stellen was slechts twee dagen bij de groep kinderen bij wie echocardiografie was gedaan versus 110 dagen bij de controlegroep (Sands et al.,2002). Ook Meberg geeft aan dat met verbeterde diagnostische procedures (neonatale echografie en Doppler) meer afwijkingen op te sporen zijn (Meberg et al.,2000). Een nadeel is, dat meer deskundig personeel nodig is naast andere extra kosten (apparatuur; tijdsinvestering etc). Verder is het ook een nadeel dat de ouders ongerust gemaakt worden, doordat hun kind voor een mogelijk hartprobleem onder controle moet blijven. Bij de risicogroepen, zoals bij moeders met diabetes mellitus of bij aangeboren hartafwijkingen in de familie, zou men routinematig echo-onderzoek kunnen aanraden. Prenatale of foetale echoscopie, zoals die in Nederland -hoewel niet standaard- toch bij 80 - 90% van de zwangerschappen wordt gedaan, is niet geschikt om aangeboren hartafwijkingen op te sporen. De vierkamer echocardiografie is daarvoor een betere methode. De sensitiviteit van de vierkamer echocardiografie is 50 - 75%, afhankelijk van de hartafwijking en de eventuele bijkomende (chromosomale of syndromale) afwijkingen (Stoll et al.,2001). De specificiteit van de test wordt niet genoemd. Indien bij de vierkamer echocardiografie tevens de grote vaten werden onderzocht door middel van Doppler en een scan was de sensitiviteit 89% en de specificiteit 100% (Stümpflen et al.,1996). Ook aan dit onderzoek kleeft echter het nadeel van de noodzakelijk grotere expertise. Een goede samenwerking en begeleiding is nodig, wanneer er sprake is van Pag 46 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen afbreken van de zwangerschap, hetgeen overigens vrijwel nooit gebeurt op grond van alleen een aangeboren hartafwijking (Sullivan,2002). Het voordeel van prenatale opsporing is dat men postnataal zo nodig snel kan ingrijpen, vooral bij TGA en CoA. De beslissing om over te gaan tot specialistische echoscopische screening naar hartafwijkingen kan alleen genomen kan worden in het kader van een breder landelijk beleid ten aanzien van prenatale screening op diverse aangeboren afwijkingen. Nuchal translucency meting (nekplooimeting) Een ander instrument om prenataal op aangeboren hartafwijkingen te screenen is de nuchal translucency meting, de NT (Hyett,1999). Bij de foetus van 11-14 weken kan door middel van echoscopie een verdikking in de nekstreek te zien zijn door vochtophoping. Teveel vochtophoping is geassocieerd met een ontwikkelingsdefect, waaronder hartafwijkingen, of een genetisch syndroom. Een NT boven de 99e percentiel duidt in ongeveer 50% van de gevallen op een hartdefect. Nicolaides et al menen dat een toegenomen NT een indicatie is voor specialistische foetale echocardiografie (Nicolaides et al.,2002). Het onderzoek lijkt op dit moment nog weinig specifiek en kan tot veel onrust leiden. Elektronische stethoscoop Om gebrek aan expertise bij het lichamelijk onderzoek te ondervangen heeft Thompson onderzocht of geautomatiseerde hartauscultatie een bruikbare methode is (Thompson et al.,2001). Hoewel er nogal wat uitval optrad doordat (onder meer) de kwaliteit van de digitale weergave onvoldoende was, zou mogelijk in de toekomst geautomatiseerde digitale hartauscultatie een goede manier zijn om verdachte hartgeruisen door een expert te laten beoordelen. In Nederland is een elektronische stethoscoop op de markt gebracht, waarmee de opbouw van de hartgeruisen aangesloten op computer of laptop in een phonocardiogram kan worden omgezet. Ook deze methode vraagt specifieke expertise van de gebruiker. Bovendien is er nog geen onderzoek gedaan naar de haalbaarheid van het gebruik in de praktijk van de JGZ. Oximetrie Bij oximetrie wordt de zuurstofverzadiging van hemoglobine in het perifere bloed van de pasgeborene gemeten via een klip die aan de oorlel of vinger wordt bevestigd. Koppel e.a. onderzochten in een grote populatie asymptomatische pasgeborenen of zij door middel van oximetrie de zeer ernstige aangeboren hartafwijkingen konden opsporen die niet direct bij de geboorte manifest zijn (Koppel et al.,2003). Dit onderzoek vond in een klinische setting plaats en was gekoppeld aan het moment van de screening op PKU/CHT/AGS. De oximetrie was afwijkend bij een zuurstofsaturatie 95% bij kinderen ouder dan 24 uur. Analyse van de testresultaten leverde het volgende op: een sensitiviteit van 60%, specificiteit van 99,95%, positief voorspellende waarde van 75% en een negatief voorspellende waarde van 99,98 %. Het Pag 47 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen is tevens een relatief goedkope opsporingsmethode. De auteurs menen dat de methode voldoet aan de criteria voor een screeningsprogramma en bevelen aan om deze eenvoudige, goedkope en niet-invasieve methode op uitgebreidere schaal in te zetten. Het is mogelijk dat met deze methode een deel van de kinderen in een vroeger stadium wordt opgespoord dan met alleen lichamelijk onderzoek. Een nadeel is dat met deze screening geen afwijkingen worden gevonden waarbij een normale zuurstofverzadiging aanwezig is. Het is nog niet duidelijk hoe deze vorm van screening zich verhoudt tot de gebruikelijke screening door middel van anamnese en lichamelijk onderzoek. Alle hierboven genoemde studies naar andere opsporingsmethoden voor aangeboren hartafwijkingen dan lichamelijk onderzoek zijn gericht op zo snel mogelijke diagnostiek bij het vermoeden van een aangeboren hartafwijking. Voor de JGZ zijn deze methoden op dit moment (nog) niet bruikbaar vanwege onder meer gebrek aan ervaring, de kosten en onbekende specificiteit/sensitiviteit.
Referenties Zie referentielijst.
Pag 48 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
5. Aangeboren hartafwijkingen bij risicogroepen De incidentie van aangeboren hartafwijkingen bij kinderen is waarschijnlijk veel hoger dan men op grond van de incidentiecijfers van aangeboren hartafwijkingen bij levendgeborenen zou vermoeden. Bij doodgeboren baby’s komt in 3-4% van de gevallen een meestal ernstige complexe aangeboren hartafwijking voor. Bij spontane abortus is dit nog frequenter: 10-25% (Bernstein,2003). Veel van deze aangeboren hartafwijkingen zijn waarschijnlijk genetisch of multifactorieel bepaald. Gebrek aan autopsiegegevens maakt harde uitspraken hierover onmogelijk. In de meeste gevallen is de oorzaak van een aangeboren hartafwijking bij levendgeborenen niet te achterhalen. Wel is van bepaalde factoren bekend dat ze de kans op een aangeboren hartafwijking verhogen (zie tabel 5.1). Op deze oorzakelijke factoren wordt nader ingegaan. Ook wordt aandacht besteed aan de mogelijk verhoogde risico’s bij bepaalde etnischegroepen. Tabel 5.1. Factoren die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van aangeboren hartafwijkingen (Bonnet-Breusers et al.,2003) Percentage van alle aangeboren hartafwijkingen Genetische factoren: chromosomaal, microbeschadigingen 6-10% Factoren bij de moeder: toxische en metabole factoren, 2% intra-uteriene infecties Andere factoren: combinaties van genetische 90% en omgevingsfactoren (multifactorieel) Factor
Pag 49 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Onderbouwing Genetische factoren Erfelijke factoren kunnen een rol spelen bij het krijgen van een aangeboren hartafwijking. Dit wordt zichtbaar wanneer men kijkt naar de kansverdeling van aangeboren hartafwijkingen bij eerstegraads verwanten. Een aangeboren hartafwijking bij de moeder of vader verhoogt de kans op een aangeboren hartafwijking bij het kind tot soms wel 17% (afhankelijk van de aandoening), terwijl dit in de algemene populatie 1% is (Mulder et al.,1999). Bij twee of meer broers of zussen met een aangeboren hartafwijking is de kans voor een volgend kind 20-30%. Als de moeder ouder is dan 35 jaar is de kans op aangeboren afwijkingen bij het kind, waaronder aangeboren hartafwijkingen, licht verhoogd (Wilson et al.,1998). Als sprake is van familiaire belasting en/of een genetisch syndroom moeten ouders bij een zwangerschapswens gewezen worden op de mogelijkheid van een erfelijkheidsadvies bij een Klinisch Genetisch Centrum. Bij zowel monogenetische, polygenetische als chromosomale aandoeningen komen frequent specifieke hartafwijkingen voor. Het syndroom van Down dat bij 1 op 660- 800 levendgeborenen voorkomt (Moss,1992; Ottenkamp & Harms,1994) is het meest voorkomende syndroom dat geassocieerd is met een aangeboren hartafwijking. Het is raadzaam om bij elk kind met het syndroom van Down cardiologisch onderzoek te laten verrichten door een kinderarts/kindercardioloog, ook als er geen aanwijzingen zijn voor een hartafwijking. De diagnose Turner-syndroom wordt vaak pas tijdens de adolescentie gesteld (Mulder et al.,1999). Het syndroom komt bij 1 op 1500 tot 2500 levendgeboren meisjes voor (Behrman et al.,2003) en gaat in ongeveer 38% van de gevallen gepaard met een aangeboren hartafwijking, vaak een CoA. De lichamelijke kenmerken van het syndroom kunnen bij deze meisjes sterk verschillen, omdat diverse chromosoompatronen (zgn. cellijnen) mogelijk zijn. Typische kenmerken zijn een korte lichaamslengte, nekplooien (‘webbing of the neck’) en gonadale dysplasie. Bij het velocardiofaciaal-syndroom (syndroom van Shprintzen) waarvan de frequentie wordt geschat op 1 op 2000-5000 (Lie & Beemer,1996), zijn naast afwijkingen aan hart en/of grote vaten de hoofdsymptomen: palatumafwijkingen, spraak-/taalstoornissen en een kenmerkend gelaat. Patiënten met het syndroom van William-Beuren, waarbij als specifieke hartafwijking vaak een supravalvulaire AS wordt gezien, kan men herkennen aan groeiachterstand, mentale retardatie, een afwijkend gebit, een hese stem en het ‘elfjesgelaat’. Naar schatting komt het Pag 50 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen syndroom bij 1 op 20.000 levendgeborenen voor (Van Meurs-van Woezik,1995). Andere genetische syndromen waarbij hartafwijkingen voorkomen zijn het syndroom van Marfan, spierdystrofieën en Neurofibromatose type I. Een overzicht van syndromen waarbij hartafwijkingen kunnen voorkomen, is weergegeven in 'Chromosomale syndroomcomplexen met cardiovasculaire afwijkingen'. Voor uitgebreidere informatie over de verschillende syndromen wordt naar de leerboeken verwezen.
Toxische, metabole en infectieuze factoren tijdens de zwangerschap Verschillende invloeden tijdens de zwangerschap vergroten de kans op een aangeboren afwijking aan het hart en/of de grote vaten omdat ze de ontwikkeling hiervan kunnen verstoren (Cedergren & Källen,2003; Shillingford & Weiner,2001; Watkins et al.,2003; Wilson PD et al.,1998). Het gaat hierbij om de volgende factoren bij de moeder: Toxisch Medicatie, zoals lithium en anti-epileptica (phenytoïne) Vit A-derivaten (retinoïden) Overmatig alcoholgebruik Metabool Diabetes mellitus Phenylketonurie Lupus erythematosus (SLE) en andere collageen ziekten Obesitas van de moeder tijdens de zwangerschap (BMI 30) Infectieus Infectieuze ziekten van de moeder in het eerste trimester van de zwangerschap zoals: Rubella (1) Toxoplasmose (zelden) Cytomegalie (zelden) 1) Dankzij de BMR -vaccinatie bij peuters van 14 maanden en schoolkinderen van 9 jaar behoort aangeboren rubella in westerse landen goeddeels tot het verleden, maar is nog steeds mogelijk bij kinderen uit landen met een lagere vaccinatiegraad
Andere factoren: combinaties van genetische en omgevingsfactoren Pag 51 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Hieronder valt het merendeel van de aangeboren hartafwijkingen zonder aanwijsbare oorzaak, geïsoleerd voorkomend of gecombineerd met andere afwijkingen. Bij afwijkingen in één orgaansysteem is de kans op afwijkingen in andere orgaansystemen, zoals het hart- en vaatstelsel, verhoogd (zie tabel 5.2). Tabel 5.2. Het vóórkomen van aangeboren hartafwijkingen in combinatie met afwijkingen in andere orgaansystemen (Park,2003) Orgaansysteem en afwijking
Frequentie (%)
Specifiek hartdefect
Centraal Zenuwstelsel
Hydrocephalus
6
VSD, AVSD, TOF
Tracheo-oesophagale fistel, oesophagusatresie
21
VSD, ASD, TOF
Hernia diaphragmatica
11
Duodenum atresie
17
Anorectale anomalieën
22
Anus imperforatus
12
Omphalocele
21
Renale agenesie: Bilateraal defect
43
Renale agenesie: Unilateraal defect
17
Hoefijzernier
39
Thorax
Gastro-intestinaal
Buikwand
Urogenitaal
Geen specifiek defect Geen specifiek defect Geen specifiek defect TOF, VSD Geen specifiek defect Geen specifiek defect Geen specifiek defect Geen specifiek defect
Kinderen van buitenlandse ouders, adoptiekinderen, asielzoekers en vluchtelingen Nederlanders van andere etniciteit De zuigelingen- en peutersterfte in de Turkse, Marokkaanse en Surinaamse populatie in Nederland is hoger dan onder autochtone kinderen. Een deel daarvan wordt veroorzaakt door aangeboren afwijkingen en metabole ziekten. Het is niet bekend of aangeboren hartafwijkingen Pag 52 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen een rol spelen bij dit gezondheidsverschil. Binnen de JGZ gelden voor deze groep de volgende aandachtspunten: Mogelijkheid van importziekten na bezoek aan het moederland Consanguïniteit (grotere kans op genetische afwijkingen) Vaker voorkomen van diabetes mellitus type I bij Marokkaanse moeders (Dijkstra et al.,2003) Het vaker voorkomen van een ventrikel septumdefect bij Japanners en Chinezen (Hoffman,1990) Adoptiekinderen, asielzoekers en vluchtelingen Deze groep wordt hier apart genoemd omdat de gezondheidszorg in het land van herkomst meestal minder goed functioneert dan in Nederland. Ongeveer 10% van de jeugdige asielzoekers heeft een chronische aandoening, waaronder ook hartafwijkingen, waarvoor zij niet behandeld kunnen worden in eigen land (Tjon A Ten,2003). In derdewereldlanden bestaat een grotere kans op verworven hartziekten zoals endocarditis en klepafwijkingen door infecties met Streptococcus type A. Wereldwijd is het reumatische hartdefect nog steeds de meest voorkomende verworven hartafwijking bij alle leeftijdsgroepen. De jaarlijkse incidentie van acuut reuma kan in sommige landen oplopen tot 282 per 100.000 (Behrman et al.,2003). De JGZ moet rekening houden met een grotere kans op zowel aangeboren als verworven hartafwijkingen door: Consanguïniteit (grotere kans op genetische afwijkingen) Infectieziekten (Streptokokken, Kawasaki, viraal) Lage vaccinatiegraad (Rubella)
Referenties Zie referentielijst.
Pag 53 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
6. Interventies en begeleiding Verwijscriteria Inschatting hartgeruis Als het vermoeden bestaat dat een kind een aangeboren hartafwijking heeft, moet altijd een verwijzing volgen. Dit vermoeden ontstaat door een afweging van verschillende anamnestische factoren en bevindingen uit lichamelijk onderzoek. Hoewel de aanwezigheid en beoordeling van een hartgeruis meestal een centrale rol speelt, zijn andere afwegingen ook van belang. Wanneer bij een zuigeling, die jonger is dan een maand, een souffle gehoord wordt, is de kans op pathologie 44 tot 50 % (Ainsworth et al.,1999; Gregory et al.,1999). Bij een kind dat ouder is dan een jaar, is een geruis meestal onschuldig. Verder betekent de afwezigheid van een geruis niet dat er geen hartafwijking is. Bij een TGA treden intracardiaal geen wervelingen van de bloedstroom op, waardoor geen geruis waarneembaar is. Deze kinderen zijn echter wel ernstig cyanotisch. Ook bij een zich ontwikkelende links-rechtsshunt in de eerste levensweken, bijvoorbeeld een groot VSD, is nog geen geruis hoorbaar. Dit wordt meestal manifest in de vierde tot zesde levensweek als de druk in het longvaatbed daalt en hierdoor de druk in de rechter harthelft afneemt. De luidheid van het geruis zegt hierbij niets over de grootte van de afwijking. Andere verschijnselen Niet alle aangeboren hartafwijkingen geven klachten op de kinderleeftijd. De anamnese alléén biedt dan onvoldoende aanknopingspunten. Ook als een klacht bij een hartafwijking kan passen, is het vermoeden dat sprake is van een hartafwijking meestal niet gebaseerd op die ene klacht. Een kleuter kan bijvoorbeeld door vele oorzaken moe zijn. In het volgende beslisschema zijn de belangrijkste afwegingen voor de inschatting pluis/niet pluis opgenomen. Wanneer een geruis aanwezig is, moet ingeschat worden of het een pathologisch geruis is. Dat kan met behulp van tabel 4.6 in thema 4. Zie het Beslisschema voor verwijzen bij mogelijke aangeboren hartafwijking op de kaart
Pag 54 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
1) Bij twijfel over de aard van het geruis, wordt bij zuigelingen een vervolgafspraak gemaakt na maximaal vier weken. Bij oudere kinderen kan eventueel langer gewacht worden. Pag 55 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 2) Indien op de leeftijd van 1 jaar nog steeds twijfel bestaat, moet verwezen worden Verwijzen Kinderen worden verwezen volgens het beslisschema. Hierbij is een onderscheid gemaakt tussen verwijzingen met spoed en gewone verwijzingen. Spoedig (telefonisch) contact met de huisarts is noodzakelijk wanneer een aandoening wordt vermoed die op korte termijn een ernstige bedreiging voor de gezondheid vormt. Alarmsymptomen hierbij zijn: centrale cyanose en/of kortademigheid. De verpleegkundige JGZ overlegt bij een dergelijk vermoeden direct met de arts op het bureau. Indien dat niet mogelijk is, zoekt hij/zij contact met de huisarts voor overleg. Indien een hartafwijking wordt vermoed die niet acuut bedreigend lijkt, is schriftelijke verwijzing naar de huisarts voldoende. In de verwijsbrief moet bij voorkeur een duidelijk verzoek tot verwijzing naar de kinderarts worden gedaan waarbij het eigen oordeel helder wordt verwoord. Als er sprake is van twijfel over de aard van het geruis, wordt bij zuigelingen een vervolgafspraak gemaakt na maximaal vier weken. De overwegingen worden aan de ouders uitgelegd. Indien na die vervolgafspraak twijfel blijft bestaan, wordt alsnog verwezen. Een dergelijk werkwijze verlaagt weliswaar de specificiteit van de screening maar verhoogt de sensitiviteit en kan voorkómen dat kinderen ernstig ziek worden. Het is vervolgens belangrijk na te gaan wat er met de verwijzing gebeurd is en wat de uiteindelijke diagnose is geweest. Sociaal-medische begeleiding Algemeen Belangrijk is het geven van de juiste informatie. Wanneer een kind een onschuldig geruis heeft, moet dat aan de ouders verteld worden met duidelijke uitleg over het ontstaan van dat geruis. Daarnaast moet benadrukt worden dat een dergelijk geruis geen enkele betekenis heeft voor de gezondheid van het kind omdat er immers geen sprake is van een (anatomische) afwijking. Als er wel sprake is van een hartafwijking is de kinderarts/-cardioloog de belangrijkste raadgever, omdat deze voor elke individuele situatie een inschatting kan maken van de belastbaarheid en mogelijkheden van het kind. Binnen de JGZ kan aanvullende uitleg en informatie over de aandoening en de mogelijkheden van het kind gegeven worden. Ook hier kan worden stilgestaan bij de onzekerheden en angsten die ouders hebben. Een kind kan en mag vaak meer dan ouders en omgeving denken. Om te voorkómen dat een kind als ‘zieke’ wordt behandeld is het belangrijk dat de andere gezinsleden, familie en omgeving (zoals de school) worden ingelicht over de aandoening en de beperkingen die daar al dan niet bij horen. Ouders en patiënten kunnen worden gewezen op de activiteiten van de Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen (lotgenotencontact, informatie en belangenbehartiging). Deze vereniging organiseert themaweekenden, contactdagen en avonden waarin alle aspecten van het dagelijkse leven aan bod komen. De Pag 56 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Hartstichting organiseert in de Hartenark vakantieweken. Informatiebrochures hierover kunnen worden opgevraagd bij de infolijn en op de website van de Hartstichting. Bij grote gedragsproblemen kan doorverwijzing naar een (gespecialiseerde) psycholoog nodig zijn. Binnen de meeste centra voor aangeboren hartafwijkingen zijn deze aanwezig. Wanneer in de familie meer mensen met een aangeboren hartafwijking voorkomen of als er aanleiding is om aan een erfelijke factor te denken, is het raadzaam de ouders op de mogelijkheid van klinisch genetisch onderzoek te wijzen. Pasgeborene en oudere zuigeling Door de diversiteit in ernst van de hartafwijkingen en de presentatie van symptomen is het niet mogelijk een blauwdruk te geven over hoe het leven van de zuigeling met een aangeboren hartafwijking eruit zal zien. Wanneer een pasgeboren kind met een gediagnosticeerde aangeboren hartafwijking door de medewerkers van de JGZ wordt gezien, is het meestal uitgebreid onderzocht en heeft het soms ook al een operatieve ingreep ondergaan. Na het horen van de diagnose beleven de ouders een verdrietige periode, die soms nog gecompliceerd wordt door een gevoel van schuld over de hartafwijking van hun kind. Voor ouders kan het hebben van een kind met een aangeboren hartgebrek een ingrijpende verandering in hun leven betekenen. De JGZ medewerker kan vragen krijgen over het gedrag van een kind met een aangeboren hartafwijking. Begeleiding kan bijvoorbeeld nodig zijn bij het voeden als het drinken aan de borst het kind te veel vermoeit en de moeder ongerust maakt. Adviseer in dit geval om de borstvoeding af te kolven en frequenter en kortere tijd te voeden. Peuter en kleuter Bij het oudere kind zijn, zoals ook bij gezonde peuters en kleuters, adviezen en bemoediging over de opvoeding vaak nodig (‘zo gewoon mogelijk’). Het kan een belemmering geven in de ontwikkeling van het zelfvertrouwen van het kind, wanneer het niet kan doen wat bij zijn leeftijd hoort. Door het kind zoveel mogelijk zelf te laten doen, krijgt het meer zelfvertrouwen. De advisering over de opvoeding en aanpak van het kind met een aangeboren hartafwijking is in principe hetzelfde als bij een kind zonder hartafwijking: belonen van gewenst gedrag en negeren van ongewenst gedrag. Verwennen en toegeven werkt averechts en kan kinderen ontevreden en onzelfstandig maken (zie boek ‘Gewoon een bijzonder kind’). Na een hartoperatie, als het kind geen of lichtere beperkingen heeft in het dagelijks functioneren, moet in kleine stapjes de eventuele toegeeflijkheid van vóór de operatie ontwend worden. Door de reacties van de omgeving weet ook een klein kind dat er iets aan de hand is. Het geeft duidelijkheid als op een begrijpelijke manier aan het kind verteld wordt, waarom het niet net als leeftijdsgenoten alles kan of mag doen. Benadrukt moet worden dat het kind niet zielig is, maar dat het wel vervelend is dat het sommige dingen niet kan. Pag 57 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Schoolkind en adolescent Het hebben van een aangeboren hartafwijking kan van invloed zijn op (de keuze van) scholing, werk, sport/inspanning, relaties, seksualiteit, vakantie/hobby’s, verzekeringen (zie thema 3). Functioneren op school geeft soms problemen. Zo nodig kan voor advies de school- of onderwijsbegeleidingsdienst ingeschakeld worden. Speciaal onderwijs is geïndiceerd wanneer het kind een leerachterstand of verzuim heeft ten gevolge van de lichamelijke beperkingen/ziekte. Ouders kunnen echter in dit geval ook kiezen voor een reguliere school en een leerlinggebonden budget aanvragen (‘rugzak’-regeling; zie http://www.oudersenrugzak.nl), waarmee extra voorzieningen kunnen worden bekostigd, zoals extra formatie of ambulante begeleiding. Voor adolescenten is er de gespecialiseerde adolescentencardioloog, die sinds kort aan elk academisch cardiologisch centrum verbonden is. Deze kan adviseren bij bijvoorbeeld de keuze van vervolgscholing en toekomstig werk en kan inschatten wat de perspectieven zijn met betrekking tot de aandoening. De advisering rondom sport en inspanning ligt bij de behandelend arts. Overwegingen die een rol spelen bij de advisering zijn de eventuele risico’s die kunnen ontstaan door sportbeoefening (Rohmer & de Knegt,1990): meer risico op blessures door snellere vermoeidheid bij adolescenten of slechte conditie na bijvoorbeeld een hartoperatie op leeftijd van 7-8 jaar verergeren van de hartafwijking door inspanning bij sommige klepafwijkingen (mitralis-of aortaklepinsufficiëntie) hartritmestoornissen die door inspanning kunnen verergeren met als gevolg duizeligheid en flauwvallen het (zeldzame) risico van plotselinge hartdood bij AS, cardiomyopathie of pulmonale hypertensie risico’s door medicijngebruik (zoals antistolling) bij contactsport Ter informatie geeft 'Sportactiviteiten en aangeboren hersenafwijkingen' ten aanzien van inspanning een algemeen beeld van de beperkingen bij diverse aandoeningen. Voor individuele voorlichting en bij twijfel moet altijd verwezen worden naar de behandelend arts of naar de adolescentencardioloog. Broers en zussen Broers en zussen kunnen vaak veel geduld opbrengen voor het kind met een hartafwijking. Als zij daarin hun eigen gang kunnen gaan, wordt een bepaald evenwicht gevonden in de manier waarop met elkaar wordt omgegaan. Adviseer de ouders om duidelijk aan de overige kinderen binnen het gezin uit te leggen wat er met broer of zus aan de hand is, waarom medicijnen of Pag 58 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen ziekenhuisbezoek nodig zijn en dat de aandacht van de ouders soms ongelijk verdeeld zal zijn. Aangeraden kan worden om de andere kinderen te betrekken bij het verzorgen van hun broer of zus met een hartafwijking. Het is daarnaast belangrijk om af en toe ook extra aandacht te geven aan de andere kinderen binnen het gezin. De aanwezigheid van en zorg voor een kind met een handicap is enerzijds een belasting voor een gezin maar kan ook een positief effect hebben op de onderlinge band. Het tweede milieu Grootouders kunnen zich buitengesloten voelen, wanneer zij niet goed op de hoogte zijn van de hartafwijking van hun kleinkind en de gevolgen daarvan. Zij kunnen zich erg bezorgd maken, niet alleen over het kleinkind maar ook over hun kind (de moeder of de vader). Ook hier kan openheid en uitleg over de hartafwijking duidelijkheid geven. Soms is het raadzaam om de leerkracht (en de klasgenoten) op de hoogte te brengen van de hartafwijking. De afweging om dit wel of niet te doen is vooral afhankelijk van de aanwezigheid van beperkingen in het dagelijks functioneren. Vaccinaties en endocarditisprofylaxe Vaccinaties Kinderen met een aangeboren hartdefect kunnen zonder bezwaar de vaccinaties volgens het Rijksvaccinatie programma (RVP) krijgen. Indien ouders vragen hebben of een enting tegen influenza geïndiceerd is, zal dit met de behandelend arts besproken moeten worden. Bij de meeste kinderen met een hartafwijking is de griepprik niet nodig. Endocarditisprofylaxe Patiënten met hartafwijkingen (vooral van kleppen of septum) hebben een verhoogd risico op endocarditis, een ontsteking van de binnenbekleding van het hart. Dit kan ontstaan na ingrepen waarbij bacteriën in de bloedbaan kunnen komen, zoals bij een behandeling door de tandarts of bij een operatie. Om te voorkomen dat bacteriën in de bloedbaan komen, worden daarom preventief antibiotica voorgeschreven. Deze endocarditisprofylaxe is vooral gericht tegen Grampositieve bacteriën waaronder Streptokokkus viridans, Enterokokken en Staphylokokken. De kans op endocarditis is afhankelijk van de soort hartafwijking en de aard van de ingreep. Adviezen over de noodzaak van endocarditisprofylaxe worden door de behandelend arts gegeven. Voor patiënten heeft de Nederlandse Hartstichting een speciaal kaartje ontwikkeld, dat de patiënt en anderen herinnert aan het endocarditisrisico. Indicaties In principe is bij de volgende hart- en vaatafwijkingen endocarditisprofylaxe geïndiceerd (Nederlands Hartstichting,2003):
Pag 59 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Een aangeboren hartafwijking (uitzondering: geïsoleerd ASD) Klepafwijkingen (inclusief bicuspide aortaklep en mitralisklepprolaps met geruis) Coarctatio aortae Persisterende ductus arteriosus (Botalli) Hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM) Een eerder doorgemaakte endocarditis Geïmplanteerd lichaamsvreemd materiaal (uitgezonderd pacemaker of inplanteerbare defibrillator) Bij een onschuldig hartgeruis is endocarditisprofylaxe uiteraard niet nodig. Ingrepen waarbij endocarditisprofylaxe geïndiceerd is: Ingrepen in de mondholte: - Tand-, kiesextractie en andere ingrepen waarbij bloedingen verwacht kunnen worden - Bij avulsie of traumatische gebitsbeschadiging met bloedingen Ingrepen in de bovenste luchtwegen (adenotomie en tonsillectomie; peritonsillair abces) Diagnostische en operatieve ingrepen in de tractus urogenitalis Ingrepen in geïnfecteerd huidweefsel (abces, furunkel) Hartkatheterisatie als de patiënt in de 6 maanden daarvoor een klepprothese heeft gekregen Als de melktanden en -kiezen uitvallen is endocarditisprofylaxe niet nodig, ook niet bij het plaatsen van orthodontisch materiaal (tenzij daarbij een bloeding wordt verwacht). Gebitshygiënische maatregelen Vanwege het grotere risico op endocarditis door de kolonisatie in de mondholte met streptokokken, is mond- en gebitshygiëne voor deze groep kinderen extra belangrijk. Dat betekent dat het zeker voor deze kinderen van belang is de tanden vanaf de zuigelingenleeftijd te poetsen, conform de landelijke adviezen. Ook regelmatige controle door de tandarts wordt in dit kader geadviseerd. Voor de gebitsverzorging wordt aangeraden om een elektrische tandenborstel met een kleine borstelkop te gebruiken en de borstel regelmatig te vervangen door een nieuwe. Als endocarditisprofylaxe bij een kind nodig is, zal de tandarts op de hoogte gebracht moeten worden.
Referenties Zie referentielijst.
Pag 60 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
7. Conclusies en aanbevelingen Conclusies Vroege opsporing van aangeboren hartafwijkingen Vroege opsporing van aangeboren hartafwijkingen is zinvol omdat de meeste hiervan goed te behandelen zijn en omdat door vroegtijdige behandeling ernstige complicaties voorkomen kunnen worden. Methode van onderzoek: screening Anamnese en lichamelijk onderzoek vormen samen een betrouwbare methode voor het opsporen van aangeboren hartafwijkingen, mits uitgevoerd volgens een gestandaardiseerd protocol en door goed geschoolde artsen en verpleegkundigen. Gestandaardiseerde werkwijze Om zoveel mogelijk kinderen met een aangeboren hartafwijking tijdig op te sporen moet landelijk op uniforme wijze worden gehandeld wat betreft de methode van opsporing, registratie, advisering, controle en verwijzing. Contactmomenten De meeste aangeboren hartafwijkingen manifesteren zich in de neonatale periode. Gezien het belang van nauwkeurig onderzoek in deze periode dient de verpleegkundige JGZ vóór het einde van de tweede levensweek een huisbezoek te brengen en dient de arts JGZ het kind vóór het einde van de eerste levensmaand te onderzoeken. Er is geen wetenschappelijke onderbouwing voor de leeftijden waarop onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen gedaan moet worden. Met de werkgroep is besloten dat vanuit ‘good practice’ onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen moet worden gedaan op alle contactmomenten zoals beschreven in het BTP en nog van belang is tot het laatste contact op het consultatiebureau. Vanaf dat moment wordt het onderzoek beperkt tot anamnese en inspectie. Gericht onderzoek is geïndiceerd bij klachten die kunnen wijzen op een (aangeboren) hartafwijking. Extra aandacht is nodig voor risicogroepen. Kwaliteit van leven Veel kinderen met een gecorrigeerde aangeboren hartafwijking kunnen een normaal leven leiden en voelen zich goed. In een aantal gevallen moet echter wel rekening gehouden worden met beperkingen. Adviezen met betrekking tot de leefstijl moeten door de behandelend arts gegeven worden. De JGZ kan ondersteuning en een gedeelte van de begeleiding bieden.
Pag 61 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Onderzoek op coarctatio aortae (CoA) Er zijn aanwijzingen dat de diagnose CoA vaak (te) laat gesteld wordt. In de JGZ is het gebruikelijk om ter uitsluiting van een CoA de femoralispols te palperen. Dit onderzoek is weinig sensitief en zou wellicht uitgebreid moeten worden met een vergelijking met de radialispols en bloeddrukmeting. Het is onvoldoende onderzocht of een uitbreiding van het onderzoek daadwerkelijk gezondheidswinst oplevert. De werkgroep adviseert op dit moment dat de femoralispolsen zeker gevoeld moeten zijn voor de eerste verjaardag. Bij een zwakke of afwezige pols, of bij aanhoudende twijfel dient verwijzing plaats te vinden.
Aanbevelingen In de opleiding JGZ voor artsen en verpleegkundigen moet aandacht worden geschonken aan het onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen. Artsen en verpleegkundigen moeten deelnemen aan periodieke na- en bijscholingen, waar bij voorkeur gebruik gemaakt wordt van simulatietechnieken. Interactieve scholing via internet (e-learning) waarbij geluisterd kan worden naar zowel onschuldige als pathologische hartgeluiden/hartgeruisen kan een bruikbaar instrument zijn om de arts te helpen bij de beoordeling van hartgeruisen. Voor het diagnosticeren van de CoA beveelt de werkgroep op dit moment aan bij een zwakke femoralispols ter vergelijking de radialispols te palperen. Ten behoeve van de continuïteit van zorg, moeten afwijkende bevindingen altijd duidelijk en volledig in het gezondheidsdossier genoteerd worden. Afwijkende bevindingen moeten, ook als zij niet tot een verwijzing leiden, altijd met de ouder(s) besproken worden. Terugrapportage na een verwijzing is belangrijk. Alle betrokken beroepsgroepen moeten zorgdragen voor een goede rapportage van bevindingen naar elkaar. Indien de JGZmedewerker geen informatie heeft ontvangen, dient contact opgenomen te worden met huisarts en/of specialist. De standaard en de daarin beschreven werkwijze moeten zorgvuldig geïmplementeerd worden in de JGZ. Daarnaast moeten huisartsen, kinderartsen en kindercardiologen op de hoogte worden gebracht van de inhoud van de standaard. Nader onderzoek Onderzoek is nodig naar de meerwaarde van het vervroegen van het onderzoek door de arts JGZ (bijvoorbeeld naar de tweede levensweek) bij de opsporing van aangeboren hartafwijkingen. Onduidelijk is nog of directe verwijzing naar de tweede lijn door de arts JGZ, tijdswinst en daardoor ook gezondheidswinst oplevert. Pag 62 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Vergelijkend onderzoek naar de effectiviteit en haalbaarheid van de huidige opsporingsmethode voor CoA en van een uitgebreidere onderzoeksmethode (waaronder bijvoorbeeld palpatie van de radialispols en bloeddrukmeting) is noodzakelijk. Ontwikkelingen met betrekking tot andere onderzoeksmethoden dan lichamelijk onderzoek (bijvoorbeeld oximetrie of echocardiografie) moeten nauwlettend gevolgd worden met het oog op hun betekenis als screeningsinstrument (in de JGZ). De huidige screening, maar ook eventuele nieuwe methodieken, moeten onderzocht worden op kosteneffectiviteit.
Pag 63 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Chromosomale syndroomcomplexen met cardiovasculaire afwijkingen Park,2003, met toevoegingen van Hartstichting en VSOP In onderstaande tabel worden de meest voorkomende chromosomale syndroomcomplexen en ziekten opgesomd die met cardiovasculaire afwijkingen gepaard kunnen gaan. Syndromen en ziekten Type van cardiovasculair afwijking Alagille-syndroom PS 20 q 11.2 microdeletie Cayler- of asymmetric crying face syndroom Onbekend 22q 11.2 microdeletie CHARGE association (1) TOF, truncus arteriosus, aortaboog-anomalieën Cri du chat syndroom (5-p) VSD, PDA, ASD DiGeorge-syndroom Onbekend 22q 11.2 microdeletie Ehlers-Danlos syndroom Aneurysma van aorta en carotiden Fragile X syndroom Bicuspide aortaklep, CoA Friedreichse ataxie Cardiomyopathie Glycogeen stapelingsziekte (v Pompe) Cardiomyopathie Holt-Oram syndroom (afwijkingen ledematen) ASD, VSD Homocystinurie Thrombi in aorta en carotiden Klinefelter (variant) XXXXY PDA, ASD Lange QT syndroom Ritmestoornissen, ventriculaire tachycardie LEOPARD syndroom (2) PS, cardiomyopathie, ritmestoornissen Mucopolysaccharidose AR en/of MR, aandoeningen coronair arteriën Musculaire dystrophie v Duchenne Cardiomyopathie Neurofibromatosis type I (von Recklinghausen) PS, CoA Osteogenesis imperfecta Aortadilatatie, AR, mitraalklepprolaps Syndroom van Apert VSD, TOF Syndroom van Cornelia de Lange VSD Pag 64 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Syndroom van Laurence-Moon-Biedl Syndroom van Marfan Syndroom van Noonan 12q 24.1 Syndroom van Osler-Weber-Rendu Syndroom van Pierre Robin Syndroom van Turner XO Treacher Collins syndroom Trisomie 13 Trisomie 18 Trisomie 21 (syndroom van Down) Tubereuze sclerose VATER associatie (3) Velocardiaal syndroom (Shprintzen-syndroom) 22 q 11.2 microdeletie Williams-syndroom 7 q 11.23 microdeletie
VSD (o.a.) Aneurysma aortae, AR en/of MR PS, ASD linker ventrikel hypertrofie Pulmonaire AV-fistel VSD, PDA; minder vaak ASD, CoA, TOF CoA, minder vaak AS, ASD VSD, PDA, ASD VSD, PDA, dextrocardie VSD, PDA, PS AVSD Rhabdomyoom VSD, andere VSD, TOF Supravalvulaire AS
1) CHARGE = Coloboma, Hartafwijking, Atresie vd choanen, mentale Retardatie, Genitale en oor-(Ear)afwijkingen 2) LEOPARD = Lentigines (pigmentvlekken), ECG-afwijkingen, Oogafwijkingen, PS, Retardatie en Doofheid 3) VATER = Vertebrale, Anale, Tracheo-oEsophagale, Radiale en Renale anomalieën
Pag 65 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Sportactiviteiten en aangeboren hartafwijkingen Kitchiner, 1996 Geen beperkingen Alle activiteiten mogelijk: o.m. competitieve (school)sporten en contact sporten Milde klepstenose of insufficiëntie (1) Postoperatief, zonder restobstructie of verminderde ventriculaire functie: VSD, Tetralogie Fallot, CoA ASD, VSD, ODB zonder pulmonale hypertensie Ritmestoornissen (zoals bij WPW, SVT) bij normaal hart met premature atriale of ventriculaire extrasystole Licht beperkte inspanning Inspannende (team)sporten die mogelijk zijn: tennis, basketbal, korfbal Postoperatief (gecorrigeerd): TGA, TA en klepvervanging Hartritmestoornissen: compleet hartblock, ventriculaire tachycardie met normaal hart, drager van pacemaker Beperkte inspanning Niet inspannende (team)sporten die mogelijk zijn: recreatief zwemmen, joggen, fietsen, golf Matige klepstenose of insufficiëntie (1) Hypertrofische cardiomyopathie Postoperatief (palliatie), b.v. TA, PA Matige pulmonale hypertensie, primair of secundair aan de aangeboren hartafwijking (ASD, VSD, ODB) Matige systemische hypertensie, primair of secundair aan CoA Postoperatief met rest obstructieve laesies, of verminderde ventriculaire functie, of ventriculaire aritmieën Geen inspanning Normale schoolactiviteiten, maar geen deelname aan gymlessen Ernstige klepstenose of insufficiëntie, wachtend op interventie (1) Pag 66 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Congestieve cardiomyopathie Ernstige pulmonale hypertensie, primair of secundair aan de aangeboren hartafwijking (ASD, VSD, ODB) Ventriculaire tachycardie bij hartafwijking 1) Aortastenose/-insufficiëntie, mitralisstenose/-insufficiëntie, pulmonalisstenose, tricuspidalisinsufficiëntie (ook Ebstein anomalie)
Pag 67 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Protocol voor het zuigelingenhuisbezoek door de verpleegkundige JGZ Het huisbezoek van de verpleegkundige JGZ in de tweede levensweek kan een belangrijke rol spelen bij de tijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen. Voorwaarde is dat men systematisch te werk gaat. In dit protocol staat beschreven aan welke aspecten van anamnese en onderzoek aandacht besteed moet worden en op welke wijze dit het beste kan gebeuren. Anamnese Voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen zijn in deze periode anamnestische kindgegevens het meest belangrijk. Risicofactoren kunnen een aanwijzing geven voor een hartafwijking in combinatie met andere gegevens. Tabel 1. Uitgebreide cardiale anamnese: gegevens die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking; cursief gedrukt zijn de factoren die een sterk verhoogde kans op een aangeboren hartafwijking geven. Anamnese
Wat is afwijkend? Infectieziekte (Rubella) Diabetes mellitus (suikerziekte) Zwangerschap Medicijngebruik (lithium, phenytoïne) Verslavingen (roken, alcohol, drugs) Aangeboren hartafwijkingen Syndromale afwijkingen Familie Wiegendood/plotselinge dood Spierziekten Tijdens voeden of bij inspanning (bijvoorbeeld huilen): Snel vermoeid Transpireren Inspanningstolerantie Snelle ademhaling Wel honger, maar krijgt fles niet leeg Stopt met drinken aan de borst Blauwe of grauwe huidskleur Algemene indruk van ouders ‘Ontevreden’ (bij zuigeling) en ongezonde indruk Luchtwegen/ademhaling Herhaalde onderste luchtweginfecties
Pag 68 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Inspectie De algemene indruk van het kind, hoewel niet specifiek voor een hartafwijking, is altijd van belang. Centrale cyanose treedt op bij onvoldoende zuurstofverzadiging van het slagaderlijke bloed. Hierbij is de kleur van de huid én de slijmvliezen grauw of blauwig. Dit is het beste te zien aan de tong en de binnenkant van de lippen en wordt vaak duidelijker wanneer het kind huilt. Vermoeidheid van het kind uit zich door een klam (voor)hoofd bij drinken of inspanning. Oedeem, zich in eerste instantie uitend in dikke oogleden, kan op hartfalen duiden. Kortademigheid en een snelle ademhaling zijn aanwijzingen dat er iets met het kind aan de hand is (deze verschijnselen kunnen overigens op vele andere gezondheidsproblemen wijzen). Inspectie van de borstkas kan belangrijke informatie geven. Bij het huisbezoek moet het kind dan ook zeker uitgekleed bekeken worden. In principe is het voldoende de borstkas te bekijken met de romper tot de oksel om een indruk te krijgen van de ademhaling/borstkas en kleur van het kind. Tabel 2. Afwijkingen bij inspectie, die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking Inspectie
Wat is afwijkend? Vermoeid Passief Algemene indruk/inspectie Ondervoede indruk, mager* Dysmorfieën Centrale cyanose (grauw/blauw):
(Huids)kleur
Hoofd-hals Ademhaling Borstkas
Nagelbed Lippen (binnenkant) Tong/slijmvliezen Algemeen grauwe kleur Bleekheid Klamheid/zweterigheid (voorhoofd) Dikke oogleden (oedeem) Snelle ademhaling (> 55 per minuut) Kortademigheid Intrekkingen
*Bij twijfel, dient het kind op korte termijn (liefst dezelfde dag, zeker als er andere symptomen zijn) gewogen te worden. Pag 69 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Alarmsymptomen Bij aanwezigheid van één of meer van de volgende symtomen moet het kind direct door een arts worden gezien: 1. Centrale cyanose 2. Kortademigheid en/of zweterigheid Verwijzen De verpleegkundige JGZ overlegt bij een vermoeden op een aangeboren hartafwijking direct met de arts JGZ op het bureau. Indien dat niet mogelijk is, zoekt zij contact met de huisarts voor een snelle verwijzing.
Pag 70 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Lijst met afkortingen AR - Aorta regurgitatie AS - Aorta stenose ASD - Atriumseptumdefect AV - Atrioventriculair AVSD - Atrioventriculair septumdefect CB - Consultatiebureau CoA - Coarctatio aortae CONCOR - CONgenitale CORvitia bij volwassenen (registratie en DNA-bank van aangeboren hartafwijkingen van het Interuniversitair Cardiologisch Instituut Nederland) DNA - Desoxyribonucleïnezuur icr - Intercostaalruimte JGZ - Jeugdgezondheidszorg MR - Mitralisregurgitatie NHMRC - National Health and Medical Research Council NT - Nekplooimeting ODB - Open ductus Botalli of patent ductus arteriosus PA - Pulmonaal atresie PDA - Patent ductus arteriosus of open ductus
Pag 71 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen PKU/CHT/AGS - Phenylketonurie/congenitale hypothyroïdie/adrenogenitaal syndroom: oftewel de hielprik PS - Pulmonaal stenose RVP - Rijksvaccinatieprogramma SVT - Supraventriculaire tachycardie TA - Tricuspidaal atresie TGA - Transpositie van de grote vaten (arterieën) TOF - Tetralogie van Fallot VSD - Ventrikelseptumdefect VSOP - Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties WPW - Wolff-Parkinson-White
Pag 72 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Verklarende woordenlijst Acidose - Ophoping van zuren Acrocyanose - Blauwe verkleuring van de uiteinden van lichaamsdelen en ledematen Adenotomie - Verwijderen neusamandelen Anemie - Bloedarmoede Aneurysma - Plaatselijke verwijding van een slagader Anomalie - Van de norm afwijkende toestand Anurie - Geen urineproductie Aorta - Grote lichaamsslagader Apex/apical - Punt of top Arteria femoralis - Bovenbeen- of dijbeenslagader Arteria radialis - Spaakbeenslagader Arteria subclavia - Sleutelbeen slagader Arterie; arteria - Slagader Arthritis - Ontsteking van een gewricht Atresie - Ontbreken van een normale opening Atrium - Boezem van het hart Auscultatie - Het beluisteren met een stethoscoop van geluiden in het lichaam van de patiënt Avulsie - Losscheuring; afscheuring Pag 73 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Axilla - Oksel Bicuspide klep - Tweeslippige hartklep tussen linker boezem en linker ventrikel van het hart Bradycardie - Langzame hartwerking < 50 slagen per minuut Cardiomegalie - Vergroot hart Cerebraal - Van de hersenen; de hersenen betreffend Circulatie - Bloedsomloop Clavicula - Sleutelbeen Coarctatie - Vernauwing, met name van de aorta Cognitief - Betrekking hebbend op het kennen (waarnemen, denken, onthouden, begrijpen etc) Collageen - Eiwitachtige stof in het bindweefsel Congenitaal - Aangeboren Consanguïniteit - Bloedverwantschap Coronair - Kransslagaderlijk Crescendo/decrescendo - Langzamerhand luider wordend/afnemend in geluidssterkte Cyanose - Blauwe verkleuring van de huid (en slijmvliezen) door overmaat van gereduceerd hemoglobine; bij centrale cyanose tgv onvoldoende oxygenatie (voorziening van zuurstof) in de longen of een overgang van veel zuurstofarm bloed in de grote circulatie Decompensatio cordis- Hartfalen Defect - Gebrek, onvolkomendheid Dextropositie/-cardie - Ligging aan de rechterzijde/hart ligt rechts in de borstholte
Pag 74 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Diastole - Verslapping/verwijding van het hart na een samentrekking (contractie) Ductus arteriosus of ductus Botalli - Verbinding tussen aorta en arteria pulmonalis, waardoorheen embryonaal/foetaal bloed stroomt; sluit na de geboorte Ductus venosus - Foetaal bloedvat dat de vena umbilicalis (navelstrengader) verbindt met de vena cava inferior (onderste holle ader) Dysmorfie - Vormafwijking, misvorming Dysplastisch/dysplasie - Abnormale vorming en groei van weefsels Dyspnoe (d'effort) - Kortademigheid (bij inspanning) Ejectie - Uitstoting Embryo(naal) - Zwangerschapsvrucht in moederlichaam vóór de derde zwangerschapmaand Encephalopathie - Hersenziekte; degeneratieve hersenaandoening Endocarditis - Ontsteking van de binnenwand van het hart Extrasystolie - Extra hartslag door voortijdige samentrekking van het hart of van een deel van het hart Extremiteiten - Ledematen/uitsteeksels Faciaal - Van of in het gelaat Foetus; foetaal - (Van de) vrucht in het moederlichaam na derde zwangerschapsmaand Foramen ovale - Ovale venster, opening in het boezemtussenschot van het foetale hart Frequentie - Vóórkomen per tijdseenheid Functioneel - Niet op een organische/anatomische afwijking berustend Fysiologie - Wetenschap van de normale levensverrichtingen van de levende wezens
Pag 75 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Gecomprimeerd; compressie - Samengedrukt Geoblitereerd - Verschrompeld, dichtgegroeid Hartkatheterisatie - Onderzoek van het hart via een slangetje in het bloedvat van de lies Hemodynamisch - De beweging van het bloed Hepatomegalie - Vergrote lever Holosystolisch - Gedurende de hele systole Hypertensie - Hoge bloeddruk Hyperthyreoïdie - Verhoogde werkzaamheid van de schildklier Hypertrofie - Sterke ontwikkeling van weefsels of organen Hypoplastisch - Onvolkomen ontwikkeld Hypoxemie - Zuurstoftekort in bloed Hypoxie - Zuurstoftekort in weefsel Ictus cordis - Hartstoot of puntstoot van het hart Incidentie - Het aantal nieuwe gevallen van een bepaalde ziekte in een omschreven populatie gedurende een omschreven periode Infundibulum/infundibulair - Trechtervormige formatie, m.n. infundibulum van de conus arteriosus, d.i. de trechtervormige uitstromingsopening van de rechter hartkamer naar de arteria pulmonalis Insufficiëntie - Ontoereikendheid/onvoldoende werking van een orgaan Intercostaal ruimte - Ruimte tussen de ribben (costa = rib) Internaliseren - Het zich eigen maken van waarden, normen, instelling en gedragswijzen Pag 76 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Intrathoracaal - Binnen in borstholte Irreversibel - Onomkeerbaar Isthmus - Vernauwing; ingang Klepprothese - Kunstklep Limiet - Grens Mesocardie - Abnormale ligging van het hart Mitralis kleppen - Tweeslippige klep tussen linker boezem en linker ventrikel van het hart Mondiaal - Wereldwijd Monogenetisch; monogene erfelijkheid - Overerving, die afhankelijk is van een enkel gen Morbiditeit - 1) frequentie van één bepaalde ziekte in de totale bevolking; 2) ziekelijkheid; 3) mate van invaliditeit na ziekte Mortaliteit - 1) het aantal gestorvenen in een omschreven populatie in een bepaalde periode; 2) sterfelijkheid Mucosa - Slijmvlies Multifactorieel - Door meerdere factoren bepaald Myocarditis - Ontsteking hartspier Neonataal - Pasgeborene, eerste 4 weken na de geboorte Obstructief - Verstopping, afgesloten Oligurie - Zeer weinig urineproductie Oxygenatie - Voorziening van zuurstof
Pag 77 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Palpatie - Onderzoek van de patiënt door aftasten met de vingers Parasternaal - Naast het borstbeen Paroxysmaal - In aanvallen voorkomend Percutaan - Via de huid Pericarditis - Ontsteking hartzakje Perifeer - Aan de buitenzijde/omtrek Perinataal - Periode van de 28e zwangerschapsweek en de 8e dag na de geboorte Persisteren - Aanhouden, blijven Polygeen - Met betrekking tot een aantal genen; overerving, die afhankelijk polygene erfelijkheid is van een aantal genen Prevalentie - Het aantal gevallen van een ziekte dat in een omschreven populatie in een omschreven periode voorkomt Prodromaal - Wat (aan een ziekte) voorafgaat Profylaxe - Voorzorgsmaatregel Prostaglandines - Groep van afgeleide stoffen van essentiële vetzuren, die bloeddrukverlagend werken Rhabdomyoom - Goedaardig spierweefselgezwel (van dwarsgestreept spierweefsel) Saturatie - Verzadiging Sensitiviteit - Percentage personen met een bepaalde ziekte dat terecht door een test als ziek wordt geclassificeerd Septum - Tussenschot Shunt - Verbinding tussen twee bloedvaten/kanalen Pag 78 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Souffle - Hartgeruis Specificiteit - Percentage personen zonder een bepaalde ziekte dat terecht door een test als nietziek wordt geclassificeerd Splenomegalie - Vergrote milt Stenose - Vernauwing Sternum - Borstbeen Syncope - Wegraking Systemisch - Over het hele lichaam, gegeneraliseerd Systeemcirculatie - Bloedstroom door het gehele lichaam Systole - Samentrekken van de hartventrikels Tachycardie - Snelle hartwerking > 100 slagen per minuut Tachypnoe - Versnelde ademhaling Tetralogie - Syndroom bestaande uit vier symptomen Thorax/thoracaal - Borstkas/in de borstkas Thrill - Snorrend gevoel bij opleggen van de hand over de hartstreek Tonsillectomie - Verwijderen keelamandelen Transpireren - Zweten Transpositie - Het onderling verwisseld zijn van organen in hun ligging Tricuspidaal kleppen - Drieslippige klep tussen rechter boezem en rechter ventrikel van het hart
Pag 79 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Trimester - Periode van drie weken Truncus - Stam Truncus arteriosus - Gemeenschappelijke stam van aorta en arteria pulmonalis bij het embryo Valvulair (sub/supra) - Met betrekking tot een klep(je) (onder/boven) Vasolabiliteit - Stoornis in het evenwicht tussen vaatverwijding en –vernauwing Vasomotorisch - M.b.t. vernauwing of verwijding van de vaten Vasovagaal - M.b.t. de vasomotorische werking door de 10e hersenzenuw (nervus vagus) Vena cava inferior/superior - Onderste/bovenste holle ader Vene; vena - Ader Ventrikel - Kamer van het hart Wheezing - Fluitend geluid bij bemoeilijkte ademhaling
Pag 80 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Totstandkoming Richtlijn Werkgroep De werkgroep bestond uit inhoudelijk deskundige (jeugd)artsen en een verpleegkundige JGZ. In de werkgroep was daarnaast via de Hartstichting, de Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen (PAH) vertegenwoordigd. Alle leden waren onafhankelijk. Geen van de leden heeft enig financieel belang bij één of meer in de richtlijn geformuleerde aanbevelingen. Mw. Drs. N. Heerdink-Obenhuijsen (arts Maatschappij en Gezondheid) Dhr. Dr. R.E. Juttmann (arts Maatschappij en Gezondheid) Mw. Dr. M. Kamphuis (arts Jeugdgezondheidszorg) Mw. Drs. I.L. van der Klis (psycholoog, vertegenwoordiger Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen) Mw. E.M.M. Niemans-Steenbeek (verpleegkundige Jeugdgezondheidszorg) Mw. Drs. M.J. Simonis-van Kasteel (arts Maatschappij en Gezondheid) Begeleiding vanuit TNO Kwaliteit van Leven Mw. Drs. M.N.Blankespoor (tot oktober 2003, arts) Mw. Dr. A.A. Schuller (tot juni 2003, tandarts/epidemioloog) Mw. Drs. H.W.M. van Velzen-Mol (arts Maatschappij en Gezondheid) Dhr. Drs. J.A. de Wilde (arts Maatschappij en Gezondheid)
Adviesgroep Mw. N. Annink (verpleegkundige JGZ), Carint Jeugdgezondheidszorg Hengelo Dhr. Dr. R.P. Beekman (kindercardioloog), LUMC, afd. kindercardiologie Leiden Mw. Dr. M.Th.E. Bink-Boelkens (kindercardioloog), AZG, afd. kindercardiologie Groningen Mw. Dr. M. Boere-Boonekamp (arts JGZ), Carint Jeugdgezondheidszorg Hengelo Mw. Drs. M. Broer van Dijk-van der Hulst (arts JGZ), Thuiszorg Groningen Mw. Drs. R. Brouwer (stafarts), Thuiszorg Het Friese Land Leeuwarden Mw. Dr. A.M.W. Bulk-Bunschoten (arts JGZ), VU medisch centrum Amsterdam Mw. D. Daemers (verloskundige), Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen (KNOV) Bilthoven Pag 81 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Mw. Drs. E. Essink-Rombouts (arts JGZ), Carint Jeugdgezondheidszorg Hengelo Dhr. R.G Evelo, Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen Bilthoven Dhr. Drs. H. Funcke (arts JGZ), GGD Zuidoost-Brabant Mw. Drs. L. Moret (cb-arts), Kruiswerk Mark en Maas Oosterhout Mw. Dr. B.J.M. Mulder (kindercardioloog), AMC, afd. cardiologie Amsterdam Mw. Drs. L. Pijnenborg (huisarts), Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) Utrecht Mw. Drs. B. de Pree (cb-arts/stafarts), Groene Kruis Zorg Maastricht Mw. L. van Riel (verpleegkundige JGZ), TEH Enschede Mw. Drs. M.E.B. Rijlaarsdam (kindercardioloog), LUMC, afd. kindercardiologie Leiden Mw. Drs. M. v/d Valk (cb-arts/stafarts), Thuiszorg Zeeuws-Vlaanderen Terneuzen Mw. I. Verhagen-Kools (stafverpleegkundige JGZ), Thebe Woon- en Zorgservice Tilburg Mw. K. Verheijen (verpleegkundige JGZ), Maatzorg/De Werven Delft Mw. Drs. M.M. Wagenaar-Fischer (arts JGZ), TNO Kwaliteit van Leven Leiden Mw. P. Witterland (verpleegkundige JGZ), Carint Jeugdgezondheidszorg Hengelo
Pag 82 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Verantwoording Wetenschappelijke bewijsvoering De inhoud van de standaard is zoveel mogelijk gebaseerd op wetenschappelijk bewijs (evidence). De gevonden literatuur is afgezet en afgewogen tegen de huidige werkwijze en ervaren knelpunten. Op basis hiervan is de optimale uitvoering van het programma voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen beschreven. De standaard is in de eindfase voorgelegd aan een groep externe experts, bestaande uit artsen en verpleegkundigen werkzaam in de JGZ, kindercardiologen, het Nederlands Huisartsengenootschap (NHG), de Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen (KNOV) en de PAH. Hun commentaren zijn in de eindversie van de standaard verwerkt.
Literatuuronderzoek Voor de beschrijving van de werking van het hart (thema 1) en de verschillende aangeboren hartafwijkingen (thema 2) zijn diverse leerboeken gebruikt. Voor de overige hoofdstukken is gezocht in Medline en Embase naar literatuur over het voorkomen van aangeboren hartafwijkingen, screening op aangeboren hartafwijkingen, follow-up onderzoek, kwaliteit van leven bij aangeboren hartafwijkingen en diagnostiek. De volgende MeSH (Medical Subject Headings) termen werden hierbij in verschillende combinaties gebruikt: heart defects, congenital, prevalence, incidence, review, intervention studies, family, quality of life, adaptation, psychological, child, all child(ren), medical diagnosis, early intervention, early treatment, followup studies, screening, mass screening, school health services, Netherlands, genetics. Ook de database van PsycINFO is geraadpleegd voor literatuur over de kwaliteit van leven bij een hartafwijking. Hierbij werden de volgende termen gebruikt in combinatie met de term congenital heart disorders: quality of life, family, early intervention, early treatment, medical diagnosis. In tweede instantie is literatuur gezocht via de sneeuwbalmethode waarbij literatuurverwijzingen in de eerder gevonden artikelen en boeken werden geraadpleegd. Als laatste werd door de auteurs, werkgroep en meelezers literatuur ingebracht. De artikelen zijn door twee werkgroepleden inhoudelijk beoordeeld op relevantie en vervolgens door een epidemioloog beoordeeld op methodologische kwaliteit. Bij de beoordeling van de artikelen werd gelet op drie facetten: a) wetenschappelijke kwaliteit, b) toepasbaarheid in de praktijk en c) toepasbaarheid in de Nederlandse gezondheidszorg.
Herziening Pag 83 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen Deze standaard heeft een geldigheidsduur van vijf jaar. Uiterlijk in 2009 wordt bepaald of een actualisering noodzakelijk is. De geldigheid van deze standaard verloopt eerder indien resultaten uit wetenschappelijk onderzoek of nieuwe ontwikkelingen een eerdere aanpassing vereisen.
Beschouwing Inleiding Wanneer men de criteria voor een screeningsprogramma (UK National Screening Committee,2003; Wilson & Jungner,1968) toepast op de screening op aangeboren hartafwijkingen in de JGZ, blijkt het programma naar de mening van de werkgroep aan het merendeel van de criteria te voldoen (zie tabel 7.1). De criteria waarover nog onduidelijkheid bestaat, zullen in dit hoofdstuk worden besproken. Daarnaast wordt aandacht geschonken aan overwegingen voor de contactmomenten en het uitvoeren van het onderzoek naar CoA. Tabel 7.1. Criteria voor een screeningsprogramma (UK National Screening Committee,2003; Wilson & Jungner,1968) toegepast op opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Pag 84 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen De aandoening (aangeboren hartafwijkingen) 1.
Het betreft een belangrijk gezondheidsprobleem
+
2.
Er is voldoende kennis over epidemiologie en natuurlijk beloop van de ziekte (latent tot ziekte)
+
3.
De op te sporen ziekte moet een herkenbaar latent of vroeg symptomatisch stadium hebben
+
De test (anamnese en lichamelijk onderzoek) 4.
Er moet een eenvoudige, veilig, accurate en gevalideerde screeningstest zijn met duidelijke afkappunten
+/-
5.
De test moet voor de doelgroep aanvaardbaar zijn
+
6.
Er moeten screeningsintervallen worden afgesproken
+
7.
Het moet duidelijk zijn wie wel en wie niet zal worden doorverwezen voor verder onderzoek of behandeling na een positieve test en welke keuzes er dan zijn
+
De behandeling 8.
Er is een effectieve behandeling of interventie voor vroeg opgespoorde patiënten
+
9.
De vervroegde diagnose moet tot een betere prognose voor de patiënt leiden dan late behandeling
+
10.
Er moeten duidelijke wetenschappelijk onderbouwde beleidslijnen zijn over de individuen aan wie behandeling moet worden aangeboden en welke de meest geschikte behandeling is
+
Het screeningsprogramma 11.
Er moet bewijs zijn uit gerandomiseerde gecontroleerde studies dat het screeningsprogramma effectief is in het terugbrengen van de mortaliteit en morbiditeit
+/-
12.
Er moet bewijs zijn dat het volledige screeningsprogramma (van test tot behandeling) klinisch, sociaal en ethisch aanvaardbaar is voor de professional in de gezondheidszorg en het publiek
13.
Het voordeel van het screeningsprogramma moet opwegen tegen de lichamelijke en psychologische schade veroorzaakt door de test, diagnostische procedures en behandeling
14.
De kosten en baten van het screeningsprogramma (inclusief testen, diagnose en behandeling, administratie, ? training en kwaliteitsborging) moeten worden afgewogen tegenover de totale kosten van de gezondheidszorg
15.
Er moet een plan zijn voor het managen en monitoren van het screeningsprogramma met overeengekomen kwaliteitscriteria
+ +/-
+
De screeningstest Een screeningstest is een onderdeel van een screeningsprogramma. Als ‘screeningstest’ voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen in de JGZ zijn de anamnese en het lichamelijk onderzoek het meest bruikbaar vanwege de praktische toepasbaarheid, maar de test voldoet niet aan alle criteria voor een screeningstest (Cochrane & Holland,1971). Het onderzoek is bijvoorbeeld niet eenvoudig, niet voldoende accuraat, niet altijd goed interpreteerbaar en niet goed reproduceerbaar (zie tabel 7.1, punt 4). Wanneer de test volgens protocol wordt uitgevoerd zijn de testeigenschappen sensitiviteit en specificiteit gunstig. Testeigenschappen De test (anamnese en lichamelijk onderzoek) bestaat uit diverse onderdelen. Vooral het Pag 85 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen beoordelen van hartgeruisen is uitgebreid wetenschappelijk onderzocht. Uit verschillende onderzoeken blijkt dat met routinematig onderzoek gericht op hartgeruisen door een kinder- of huisarts kort na de geboorte en op de leeftijd van 6 weken niet alle aangeboren hartafwijkingen opgespoord worden (Ainsworth et al.,1999; Gregory et al.,1999; Hall,1996; Wren et al.,1999). De sensitiviteit van dit routinematige onderzoek was 44% en de positief voorspellende waarde 54% (Ainsworth et al.,1999). Deze lage sensitiviteit wordt veroorzaakt doordat bij een gedeelte van de hartafwijkingen nog geen symptomen aanwezig zijn. Dat betekent dat een normaal lichamelijk onderzoek in de eerste weken geen zekerheid geeft over de aan- of afwezigheid van een aangeboren hartafwijking. Een andere studie toonde aan dat niet gespecialiseerde kinderartsen een goede beoordeling van een geruis konden geven als het ging om een onschuldig geruis (Hansen et al.,1995). Was er echter sprake van twijfel dan werd vaak ten onrechte gedacht aan een afwijking, met daarbij onnodige verwijzingen. Dit werd ook gevonden bij een meer algemeen onderzoek naar de effectiviteit van onderzoek in de JGZ (Magnusson et al.,2001). Hierbij werd tevens geconcludeerd dat de rol van de JGZ voornamelijk ligt in het detecteren van minder ernstige ziekten, omdat de ernstiger gevallen al direct postnataal ontdekt worden. Farrer (Farrer & Rennie,2003) onderzocht of senior house officers (vergelijkbaar met arts-assistenten) neonatale hartgeruisen kunnen beoordelen. Zij bleken indien volgens gestandaardiseerde richtlijnen werd gewerkt, goed te kunnen beoordelen of geruisen afwijkend waren. De sensitiviteit hierbij was 71%, de specificiteit 91% en de positief voorspellende waarde 71%. Bij kindercardiologen werden vergelijkbare waarden gevonden bij het ausculteren van geruisen (McCrindle,2000). Het enige onderzoek dat breder naar het lichamelijk onderzoek op hartafwijkingen heeft gekeken dan alleen naar het detecteren van hartgeruisen, is het onderzoek van Juttmann (Juttmann,1999) waarin de screening op aangeboren hartafwijkingen in de JGZ werd onderzocht. Hierbij werd in de patiëntenpopulatie van de kindercardiologie gekeken in hoeverre de JGZ kinderen met een matige tot ernstige hartafwijking ‘op tijd’ of ‘te laat’ (waarbij al hemodynamische complicaties zijn opgetreden) had verwezen. De sensitiviteit van het screeningsprogramma was hierbij 57%, de specificiteit 98,5% en de positief voorspellende waarde 13%. Vervolgens werd retrospectief gekeken hoe adequaat de screening bij de JGZ was geweest. Het schema van de bezoeken op het consultatiebureau, de verschillende onderdelen van het fysisch diagnostische onderzoek (vooral de auscultatie) en verwijzing bij verschillende symptomen werden hierbij nader bekeken. Bij een volledige screening steeg de sensitiviteit naar 89%. Kinderen bleken dus eerder verwezen te worden als volgens dit duidelijke protocol werd gewerkt. Het risico op hemodynamische complicaties werd daarmee verkleind. Het screeningsprogramma Beperking morbiditeit en mortaliteit Een tijdige diagnose zal bij een deel van de aangeboren hartafwijkingen tot een betere prognose leiden. Toch is niet bij alle aangeboren hartafwijkingen behandeling nodig (Meberg et al.,2000). In dit prospectieve, 15 jaar durende, Noorse cohortonderzoek naar prevalentie, natuurlijk beloop, Pag 86 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen interventies en sterfte bij aangeboren hartafwijkingen, bleek 42,8% spontaan te genezen. Dit werd vooral gezien bij VSD’s, maar ook bij ASD’s en soms bij een pulmonaalstenose. De grootste sterfte treedt op in de neonatale periode. Het operatierisico is dan ook groter. In het algemeen is men (Hazekamp,2003; Juttmann et al.,1998; Meijboom & Hess,1994; NHMRC,2002) overtuigd van het gunstige effect van vroege opsporing van een aangeboren hartafwijking met snelle behandeling, om de volgende redenen: 1. de meeste afwijkingen zijn goed te corrigeren, dan wel palliatief te behandelen 2. er kan een snelle verslechtering van de toestand optreden 3. als de diagnose in de eerste levensweken niet gesteld kan worden doordat de zuigeling geen symptomen vertoont, is opsporing vóórdat irreversibele veranderingen zijn opgetreden van belang 4. ook bij hemodynamisch geringe afwijkingen bestaat er een risico op endocarditis 5. een (te) laat gestelde diagnose veroorzaakt onrust bij de ouders, ook als er geen schade is ontstaan (Hall,1996) Kosteneffectiviteit van (delen van) het programma Juttmann (1999) heeft voor de Nederlandse situatie en op grond van zijn onderzoek een berekening gemaakt naar de kosten per opgespoord kind, dat profijt had van de screening (destijds ruim 121.000 gulden) en de geraamde kosten per opgespoord kind wanneer alle kinderen optimaal onderzocht zouden worden (destijds ruim 25.000 gulden). Een echte kosteneffectiviteitanalyse is voor de Nederlandse situatie echter niet beschikbaar. In een kosteneffectiviteitmodel naar de beste verwijsstrategie door een algemeen kinderarts zijn zes verschillende manieren van verwijzen geëvalueerd in de Verenigde Staten (Yi et al.,2002). Hieruit bleek dat echocardiografisch onderzoek de hoogste sensitiviteit had, maar dat het vergeleken met verwijzen naar de kindercardioloog bijna vijf keer duurder was. De meest kosteneffectieve optie in deze studie was om na goed lichamelijk diagnostisch onderzoek alle kinderen met een geruis naar een kindercardioloog te verwijzen (Yi et al.,2002). Conclusie van de werkgroep Voor een aantal onderdelen van het screeningsprogramma op aangeboren hartafwijkingen, zoals dat nu in de JGZ gebeurt, is niet voldoende bewijs (zie tabel 7.1). The National Health and Medical Research Council in Australië (NHMRC,2002) komt ook tot die conclusie maar beveelt aan om wél door te gaan met de screening. Naar de mening van de werkgroep is er alles bij elkaar genomen voldoende bewijs voor handhaving van de screening. De verschillende artsen blijken redelijk tot goed in staat te zijn een correcte beoordeling te geven van een hartgeruis. Worden andere aspecten daarin meegenomen en wordt volledig volgens protocol gewerkt dan is Pag 87 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen het mogelijk complicaties door een aangeboren hartafwijking te voorkomen. De aanwezigheid van duidelijke richtlijnen, goede training van medisch personeel en vroege screening zijn hiervoor een voorwaarde. De screening op aangeboren hartafwijking valt, evenals de uit de screening voortkomende onderzoeken op indicatie, onder het uniforme deel van het BTP. Contactmomenten In Nederland begeleiden verloskundigen jaarlijks ongeveer de helft van alle bevallingen in de eerste lijn, thuis of poliklinisch. Een deel van de vrouwen wordt gedurende het baringsproces overgedragen aan de tweede lijn. Uiteindelijk bevalt ongeveer een derde van alle barende vrouwen daadwerkelijk onder de verantwoordelijkheid van de verloskundigen (Offerhaus,2002). Verloskundigen onderzoeken direct post partum in principe alle zuigelingen die onder hun verantwoordelijkheid zijn geboren. In grote lijnen voeren verloskundigen dit onderzoek uit conform de aanbevelingen zoals verwoord in de NHG-standaard ‘Onderzoek van de pasgeborene’ (2001). Daarnaast observeren verloskundigen de pasgeborene tijdens de eerste levensweek, waarbij onder andere gelet wordt op tekenen van een nog niet ontdekte hartafwijking, zoals inspanningsintolerantie en kleur. Zij zijn daartoe bevoegd en opgeleid (Besluit,1997; Daemers,2002). Volgens de NHG-standaard ‘Onderzoek van de pasgeborene’ kan het onderzoek direct na de geboorte wat betreft hartafwijkingen beperkt worden tot beoordeling van de kleur van het kind, de hart- en ademhalingsfrequentie (Apgarscore) en de inspanningstolerantie (voeding) in de weken daarna. Een eenmalig onderzoek door een arts in de kraamperiode heeft geen meerwaarde als het neonatale onderzoek goed is gedaan. Een groot deel van de aangeboren hartafwijkingen geeft pas vanaf de tweede levensweek verschijnselen als de ductusafhankelijke afwijkingen manifest worden (Abu-Harb et al.,1994). Het huisbezoek in de tweede levensweek door de verpleegkundige JGZ en het onderzoek door de arts JGZ in de vierde levensweek zijn daarom belangrijke momenten voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen. Of door een vervroegd onderzoek door de arts JGZ (bijvoorbeeld in de tweede levensweek) verdere gezondheidswinst te behalen is, zal door wetenschappelijk vergelijkend onderzoek moeten worden nagegaan. Zonodig zal men op basis van de uitkomsten tot veranderingen in de contactmomenten moeten besluiten. De NHMRC (NHMRC,2002) en de Third Joint Working Party on Child Health Surveillance (Hall,1996) vinden extra aandacht voor aangeboren hartafwijkingen zeker noodzakelijk bij de pasgeborene en bij het onderzoek op de leeftijd van een maand. Het merendeel van de aangeboren hartafwijkingen wordt in het eerste levensjaar gediagnosticeerd. Een screening op oudere leeftijd wordt niet bepleit, maar het onderzoek wordt geadviseerd bij verschijnselen en als ‘men het kind toch ziet’ (good practice). De kans om bij schoolkinderen nog een aangeboren hartafwijking te ontdekken is gering (Hall,1996; Immer et al.,1994; Meberg et al.,1999). Veel van de resultaten uit andere studies zijn niet goed vergelijkbaar met de Nederlandse situatie omdat de gezondheidszorg in de onderzochte landen anders is georganiseerd. Ook zijn diverse Pag 88 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen studies van oudere datum, wat de vergelijking met de huidige situatie bemoeilijkt. Het is op dit moment niet goed bekend tót welke leeftijd het lichamelijk onderzoek moet worden gecontinueerd. Bovendien zijn de meningen hierover in de werkgroep en bij de externe experts verdeeld. De werkgroep beveelt aan om het onderzoek in ieder geval tot het derde/vierde levensjaar uit te voeren, tot en met het laatste consult bij de arts op het consultatiebureau en het preventieve jezondheidsonderzoek op oudere leeftijd te beperken tot anamnese en inspectie. Een uitgebreider cardiaal onderzoek wordt vanaf het vierde jaar alleen op indicatie gedaan. Kinderen die op grond van hun afkomst (zoals adoptiekinderen, asielzoekers en vluchtelingen) een hartafwijking kunnen hebben die nog niet ontdekt is, zouden in elk geval cardiaal onderzocht moeten worden. Hetzelfde geldt voor andere kinderen die niet eerder bij de JGZ zijn geweest. Of een volledig cardiaal onderzoek bij kinderen vanaf 4 jaar klinisch relevante afwijkingen oplevert en nog kosten-effectief is, moet verder onderzocht worden. Het opsporen van coarctatio aortae (CoA) De CoA wordt vaak niet of te laat gediagnosticeerd. Door verschillende auteurs wordt dit geweten aan onvolledig onderzoek (Ing et al.,1996; Maeyns et al.,2000; Strafford et al.,1982; Vriend et al.,2004a). In Nederland is het gebruikelijk om bij het lichamelijk onderzoek in de JGZ alleen de femoralispols te palperen ter opsporing van de CoA. Meerdere auteurs (Maeyns et al.,2000; Park,2003; Ward et al.,1990) pleiten voor een uitgebreider opsporingsbeleid, bij voorkeur een vergelijking van femoralis- en radialispols gecombineerd met bloeddrukmeting van bovenste en onderste extremiteiten. Zij zijn van mening dat op deze wijze beter vroegtijdige opsporing kan plaatsvinden, waardoor latere gezondheidsschade voorkomen kan worden. Wanneer een collaterale circulatie wordt gevormd is het mogelijk dat de femoralispols tóch gevoeld wordt bij een wat ouder kind met CoA. De leeftijd van één maand is daarom het beste moment om een zuigeling hierop te onderzoeken. Het is echter niet bekend bij hoeveel pasgeborenen en zuigelingen van één maand de femoralispols goed te palperen is. Daarnaast is er geen duidelijkheid over de frequentie van palperen en tot welke leeftijd dit nog zinvol is. Het standpunt van de werkgroep is dat palperen in elk geval vanaf de leeftijd van 4 weken tot de leeftijd van 1 jaar nodig is. Indien er dan nog steeds twijfel bestaat, moet het kind verwezen worden. Het meten van de bloeddruk voor de opsporing van een CoA is in de JGZ niet gebruikelijk. Het is onvoldoende onderzocht of dit daadwerkelijk gezondheidswinst oplevert. Nader onderzoek naar de beste opsporingsmethode voor CoA en de bijbehorende kosteneffectiviteit is nodig.
Pag 89 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Referentielijst ABU-HARB M, WYLLIE J, HEY E, et al. Presentation of obstructive left heart malformations in infancy. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1994; 71:(3):F179-F183 AINSWORTH S, WYLLIE JP, WREN C. Prevalence and clinical significance of cardiac murmurs in neonates. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1999; 80:(1):F43-F45 BEHRMAN RE, KLIEGMAN RM, JENSON HB. Nelson Textbook of Pediatrics. 17e druk.Saunders, 2003. BERNSTEIN D. Part XIX. The Cardiovascular System. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB (eds.) Nelson Textbook of Pediatrics. Saunders, 2003 Besluit opleidingseisen en deskundigheidsgebied verloskundige. Staatsblad van het Koninkrijk der Nederlanden 1997; 552. BOLLEN CW, HOGEMAN PHG, KUIS W, et al. De ziekte van Kawasaki: waarop te letten en wat te doen? Ned Tijdschr Geneeskd 1995; 139:545-7 BONNET-BREUSERS AJM, HOPPENBROUWERS K, HIRASING RA, et al. Praktijkboek Jeugdgezondheidszorg. Maarssen: Elsevier gezondheidszorg, 2003 BRABIN B. Epidemiology of rheumatic fever. Symposium ‘Kindercardiologie over grenzen heen’ met speciale aandacht voor acuut reuma. AMC en Emma Kinderziekenhuis.: 2000 CEDERGREN MI, KÄLLEN BAJ. Maternal obesity and infant heart defects. Obesity Res 2003; 11:(9):1065-71 COCHRANE AL, HOLLAND WW. Validation of screening procedures. Br Med Bull 1971; 27:(1):3-8 DAEMERS D. De NHG-standaard 'onderzoek van de pasgeborene': ook bruikbaar voor verloskundigen? Tijdschr Verlosk 2002; 27:(3):134-40 DERKSEN-LUBSEN G, VAN STEENSEL-MOLL HA, VISSER HKA. Compendium Kindergeneeskunde Diagnostiek en behandeling. Bohn Stafleu van Loghum, 1994 DIJKSTRA S, BERGHOUT A, SAUERWEIN HP. [Prevalence of diabetes mellitus and Pag 90 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen cardiovascular disease among immigrants from Turkey and Morocco and the indigenous Dutch population]. Ned Tijdschr Geneeskd 2003; 147:(43):2146-7 DRISCOLL D, ALLEN HD, ATKINS DL, et al. Guidelines for evaluation and management of common congenital cardiac problems in infants, children, and adolescents. A statement for healthcare professionals from the Committee on Congenital Cardiac Defects of the Council on Cardiovascular Disease in the Young, American Heart Association. Circulation 1994; 90:(4):2180-8 FARRER KF, RENNIE JM. Neonatal murmurs: are senior house officers good enough? Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2003; 88:(2):F147-F151 GREGORY J, EMSLIE A, WYLLIE J, et al. Examination for cardiac malformations at six weeks of age. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1999; 80:(1):F46-F48 HALL DMB.In: Hall DMB,eds. Health for all children. Report of the Third Joint Working Party on Child Health Surveillance. Oxford, New York, Tokyo. Oxford University Press.1996; pp.95 HANSEN LK, BIRKEBAEK NH, OXHØJ H. Initial evaluation of children with heart murmurs by the non-specialized paediatrician. Eur J Pediatr 1995; 154:(1):15-7 HARINCK E, HUTTER PA, HOORNTJE TM, et al. Air travel and adults with cyanotic congenital heart disease. Circulation 1996; 93:(2):272-6 HAZEKAMP MG. Oratie: Hoe eerder, hoe beter…. 2003 HESS J. Onschuldig hartgeruis bij kinderen. T Jeugdgezondheidszorg 1994; 26:(5):69- 70 HOFFMAN JI. Congenital heart disease: incidence and inheritance. Pediatr Clin North Am 1990; 37:(1):25-43 HOFFMAN JI, KAPLAN S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 2002; 39:(12):1890-900 HOVELS-GURICH HH, KONRAD K, WIESNER M, et al. Long term behavioural outcome after neonatal arterial switch operation for transposition of the great arteries. Arch Dis Child 87: 6.2002: pp.506-10 HYETT J. Using fetal nuchal translucency to screen for major congenital cardiac defects at 10Pag 91 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 14 weeks of gestation: population based cohort study. BMJ 1999; 318:(7176):81-5 IKLE L, HALE K, FASHAW L, et al. Developmental outcome of patients with hypoplastic left heart syndrome treated with heart transplantation. J Pediatr 142: 1.2003: pp.20-5 IMMER FF, HAEFELI-BLEUER B, SEILER A, et al. [Congenital heart defects: prevalence and course during the school years (8 to 16 years)] Angeborene Herzfehler: Vorkommen und Verlauf wahrend der Schulzeit (8. bis 16. Lebensjahr). Schweiz Med Wochenschr 1994; 124:(21):893-9 ING FF, STARC TJ, GRIFFITHS SP, et al. Early diagnosis of coarctation of the aorta in children: a continuing dilemma. Pediatrics 1996; 98:(3 Pt 1):378-82 JUTTMANN RE. Screening for congenital heart malformations in child health centres. Proefschrift, 1999 JUTTMANN RE, HESS J, LOOMAN CW, et al. Screening for congenital heart malformation in child health centres. Int J Epidemiol 1998; 27:(6):989-94 KAEMMERER H, TINTNER H, KONIG U, et al. [Psychosocial problems of adolescents and adults with congenital heart defects] Psychosoziale Probleme Jugendlicher und Erwachsener mit angeborenen Herzfehlern. Z Kardiol 1994; 83:(3):194-200 KAMPHUIS M, VOGELS T, OTTENKAMP J, et al. Employment in adults with congenital heart disease. Arch Pediatr Adolesc Med 2002a; 156:1143-8 KAMPHUIS M, OTTENKAMP J, VLIEGEN HW, et al. Health-related quality of life and health status in adult survivors with previously operated complex congenital heart disease. Heart 2002b; 87:356-62 KAMPHUIS M, VERLOOVE-VANHORICK SP, VOGELS T, et al. Disease-related difficulties and satisfaction with level of knowledge in adults with mild or complex congenital heart disease. Cardiol Young 2002c; 12:266-71 KIRKLIN JW, BARRATT-BOYES BG. Coarctation of the Aorta and Interrupted Aortic Arch. In: Kirklin JW, Barratt-Boyes BG (eds.) Cardiac Surgery. New York: Churchill Livingstone, 1992: 1263-325
Pag 92 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen KITCHINER D. Physical activities in patients with congenital heart disease [editorial]. Heart 1996; 76:(1):6-7 KOPPEL RI, DRUSCHEL CM, CARTER T, et al. Effectiveness of pulse oximetry screening for congenital heart disease in asymptomatic newborns. Pediatrics 2003; 111:(3):451-5 KREDIET CTP. Flauwvallen: vasovagale syncope. Ned Tijdschr Geneeskd (studenteneditie) 2003; 6:(1):10-3 LIE DA, BEEMER FA. Drie kinderen met velocardiofaciaal (Sphrintzen-syndroom). Ned Tijdschr Geneeskd 1996; 140:372-5 MAEYNS K, MASSIN M, RADERMECKER M, et al. [Early diagnosis of coarctation of the aorta in children: a challenge]. Rev Med Liege 2000; 55:(8):770-4 MAGNUSSON M, PERSSON K, SUNDELIN C. The effectiveness of routine health examinations at 2, 6, 9 and 12 months of age: experiences based on data from a Swedish county. Child Care Health Dev 2001; 27:(2):117-31 MAHLE WT, CLANCY RR, MOSS EM, et al. Neurodevelopmental outcome and lifestyle assessment in school-aged and adolescent children with hypoplastic left heart syndrome. Pediatrics 2000; 105:(5):1082-9 MCCRINDLE BW. Common cardiovascular problems. In: Feldman W eds. Evidencebased pediatrics. Hamilton: B.C. Dekker, 2000: 191-212 MEBERG A, OTTERSTAD JE, FROLAND G, et al. Early clinical screening of neonates for congenital heart defects: the cases we miss. Cardiol Young 1999; 9:(2):169-74 MEBERG A, OTTERSTAD JE, FROLAND G, et al. Outcome of congenital heart defects--a population-based study. Acta Paediatr 2000; 89:(11):1344-51 MEIJBOOM FJ, HESS J. Lange termijnresultaten van operaties bij kinderen met een aangeboren hartafwijking. Tijdschr Kindergeneeskd 1994; 62:(4):203-7 MOSS AJ. Clues in diagnosing congenital heart disease. West J Med 1992; 156:(4):392-8 MULDER BJM, PIEPER PG, SPITAELS SEC. Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen. eerste druk.Bohn Stafleu Van Loghum, 1999 Pag 93 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
NEDERLANDS HARTSTICHTING. Preventie Bacteriële endocarditis: een advies voor artsen en tandartsen, samengesteld door de endocarditis profylaxe commissie van de Nederlandse Hartstichting. 2003 NEDERLANDSE HARTSTICHTING. Cijfers en feiten aangeboren hartafwijkingen. 1998 NHG Standaard: Onderzoek van de pasgeborene. NHG.2001; M74 NHMRC. Child Health Screening And Surveillance: A Critical Review Of The Evidence. Australia. National Health and Medical Research Council.2002 NICOLAIDES KH, HEATH V, CICERO S. Increased fetal nuchal translucency at 11-14 weeks. Prenat Diagn 2002; 22:(4):308-15 NUYTEN DSA. Ausculatie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd (studenteneditie) 2003; 6:(1):47 OATES RK, SIMPSON JM, CARTMILL TB, et al. Intellectual function and age of repair in cyanotic congenital heart disease. Arch Dis Child 1995; 72:(4):298-301 OFFERHAUS PM. De Thuisbevalling in Nederland; eindrapportage 1995-2000. Leiden: TNO Preventie en Gezondheid, 2002 OTTENKAMP J, HARMS MM. Hartafwijkingen bij het syndroom van Down. Tijdschr Kindergeneeskd 1994; 62:(4):198-203 PARK MK. The Pediatric Cardiology Handbook. Derde druk. Mosby, 2003 Reports from the Health Council of The Netherlands. Heart surgery and interventional cardiology for children. Int J Technol Assess Health Care 1996; 12:(3):525-30 ROHMER J, DE KNEGT S. Uitgangspunten bij de sportadvisering van kinderen met een aangeboren hartafwijking. Tijdschrift Kindergeneeskunde 1990; 58:(4):131-4 RUDOLF M, LEVENE M. Peadiatrics and Child Health. Blackwell Science, 2003
Pag 94 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen SALIBA Z, BUTERA G, BONNET D, et al. Quality of life and perceived health status in surviving adults with univentricular heart. Heart 2001; 86:(1):69-73 SANDS A, CRAIG B, MULHOLLAND C, et al. Echocardiographic screening for congenital heart disease: a randomized study. J Perinat Med 2002; 30:(4):307-12 SHILLINGFORD AJ, WEINER S. Maternal issues affecting the fetus. Clinics in Perinatology 2001; 28:(1):31-70 SIMKO LC. Quality of life of adults with congenital heart disease. Dissertation Abstracts International: Section B: The Sciences and Engineering 2000; 61(3- B):1329 (abstract) STOLL C, GARNE E, CLEMENTI M. Evaluation of prenatal diagnosis of associated congenital heart diseases by fetal ultrasonographic examination in Europe. Prenat Diagn 2001; 21:(4):24352 STRAFFORD MA, GRIFFITHS SP, GERSONY WM. Coarctation of the aorta: a study in delayed detection. Pediatrics 1982; 69:(2):159-63 STÜMPFLEN I, STÜMPFLEN A, WIMMER M, et al. Effect of detailed fetal echocardiography as part of routine prenatal ultrasonographic screening on detection of congenital heart disease. Lancet 1996; 348:854-7 SULLIVAN ID. Prenatal diagnosis of structural heart disease: does it make a difference to survival? Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2002; 87:19-20 SWAN L, HILLIS WS. Exercise prescription in adults with congenital heart disease: a long way to go. Heart 2000; 83:(6):685-7 TERNESTEDT BM, WALL K, ODDSSON H, et al. Quality of life 20 and 30 years after surgery in patients operated on for tetralogy of Fallot and for atrial septal defect. Pediatr Cardiol 2001; 22:(2):128-32 THOMPSON WR, HAYEK CS, TUCHINDA C, et al. Automated cardiac auscultation for detection of pathologic heart murmurs. Pediatr Cardiol 2001; 22:(5):373-9 TJON A TEN WE. Jeugdige asielzoekers. In: Bonnet-Breusers AJM, Hoppenbrouwers K, Hirasing RA et al (eds.) Praktijkboek Jeugdgezondheidszorg. Maarssen: Elsevier Gezondheidszorg, 2003:VII 7.2-1-VII 7.2-11 Pag 95 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
TUCKER BLACKBURN S. Maternal Fetal and Neonatal Physiology, a clinical perspective. tweede druk.Saunders, 2002. UK NATIONAL SCREENING COMMITTEE. The NSC's Criteria for appraising the viability, effectiveness and appropriateness of a screening programme. 2003 UTENS EM, VERHULST FC, ERDMAN RA, et al. Psychosocial functioning of young adults after surgical correction for congenital heart disease in childhood: a follow-up study. J Psychosom Res 1994; 38:(7):745-58 UTENS EM, VERHULST FC, MEIJBOOM FJ, et al. Behavioural and emotional problems in children and adolescents with congenital heart disease. Psychol Med 1993; 23:(2):415-24 VAN MEURS-VAN WOEZIK H. Federatie van Ouderverenigingen: vouwblad over het Williams-Beuren syndroom. Nederlandse Hartstichting, 1995 VAN OORT A. Onschuldige hartgeruisen. Tijdschr Kindergeneeskd 1994; 62:(4):158-64 VAN RIJEN EH, UTENS EM, ROOS-HESSELINK JW, et al. Psychosocial functioning of the adult with congenital heart disease: a 20-33 years follow-up. Eur Heart J 24: 7.2003: pp.673-83 VRIEND JW, VAN MONTFRANS GA, SPIJKERBOER AM, et al. [Hypertension in young adults: indication for possible aortic coarctation]. Ned Tijdschr Geneeskd 2004a; 148:(4):161-6 VRIEND JW, VAN DER VELDE ET, V, MULDER BJM. [National registry and DNA-bank of patients with congenital heart disease: the CONCOR-project]. Ned Tijdschr Geneeskd 2004b; 148:(33):1646-7 WARD KE, PRYOR RW, MATSON JR, et al. Delayed detection of coarctation in infancy: implications for timing of newborn follow-up. Pediatrics 1990; 86:(6):972-6 WATKINS ML, RASMUSSEN SA, HONEIN MA, et al. Maternal obesity and risk for birth defects. Pediatrics 2003; 111:1152-8 WILSON PD, LOFFREDO CA, CORREA. Attributable fraction for cardiac malformations American journal of epidemiology 1998; 148:(5):414-23
Pag 96 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen WILSON JM, JUNGNER YG. [Principles and practice of mass screening for disease]. Bo Oficina Sanit Panam 1968; 65:(4):281-393 WILSON PD, LOFFREDO CA, CORREA-VILLASENOR A, et al. Attributable fraction for cardiac malformations. Am J Epidemiol 1998; 148:(5):414-23 WREN C, RICHMOND S, DONALDSON L. Presentation of congenital heart disease in infancy: implications for routine examination. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1999; 80:(1):F49-F53 YI MS, KIMBALL TR, TSEVAT J, et al. Evaluation of heart murmurs in children: costeffectiveness and practical implications. J Pediatr 2002; 141:(4):504-11
Pag 97 van 98
NCJ Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen
Pag 98 van 98