Is mijn kind gezond ? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen
Van gezonde geslachtscel tot gezond kind Infoavond Vrouwenkliniek
Ellen Roets Prenatale diagnostiek Vrouwenkliniek 23 november 2014 1
Aangeboren afwijkingen
3-5% van geboorten Oorzaken
Genetisch : door fouten in erfelijk materiaal Invloeden van buitenaf Multifactorieel : medicatie, straling, …
Overlap, maar niet hetzelfde :
Genetische afwijkingen ‘Structurele’ afwijkingen of lichamelijke afwijkingen
2
3
Is mijn kind gezond ?
Onderzoeken tijdens de zwangerschap
Beeldvorming tijdens de zwangerschap
Echografie NMR
Risicoberekeningen en screeningstesten Invasief onderzoek
Gevolgen van onderzoeken
Zwangerschapsonderbreking Verderzetting van de zwangerschap
4
Echografisch onderzoek laagrisico
1 echo per trimester Eerste trimester
Hartactiviteit Termijnbepaling Aantal vruchtjes + aantal moederkoeken Nekplooimeting als screening voor afwijkingen 11w - 13 6/7 w
Tweede trimester
Lichamelijk nazicht van foetus(sen) Groei
5
Echografisch onderzoek laagrisico
Derde trimester
Groei Lokalisatie van de moederkoek Functie van de moederkoek
6
8 weken éénling
Dichoriale triamniotische drieling 9 weken
1e trimester : nekplooimeting
Gespleten lip
Hydranencefalie (gestoorde aanleg hersenen)
Meisje
Jongen
Ademhaling : in- en uitademen van vruchtwater
NMR
Aanvullend onderzoek
Centraal zenuwstelsel Maag-darmstelsel, lever, milt… Longvolume
Minder waardevol bij
Hartafwijkingen skeletafwijkingen
16
NMR
Is mijn kind gezond ?
Onderzoeken tijdens de zwangerschap
Beeldvorming tijdens de zwangerschap
Echografie NMR
Risicoberekeningen en screeningstesten Invasief onderzoek
Gevolgen van onderzoeken
Zwangerschapsonderbreking Verderzetting van de zwangerschap
18
Risico op genetische afwijkingen
19
Risicoberekening
A priori risico = ‘achtergrond’ risico
Leeftijd Ras
Toevoeging van echografische / serumparameters Berekening van ‘nieuw’, nauwkeuriger risico T21 – T18 – T13 Neuraalbuisdefecten – groeiachterstand – zwangerschapsvergiftiging
20
Risk (%) 100 CRL: 54 mm
10
1/100 1
1,5
2,9 0.1
1: 600
1: 3700 0.01 20
25
30
35
Age (years)
40
45
Risicoberekening
Combinatietest
Eerste trimester APR + nekplooi + bloedname 1e trim
Triple test
Tweede trimester APR + bloedname 2e trim
22
NIPT
Niet-Invasieve Prenatale Test Niet langer op basis van bloedname, echografische beelden, maar meting van genetisch materiaal in bloed van de moeder
23
Is mijn kind gezond ?
Onderzoeken tijdens de zwangerschap
Beeldvorming tijdens de zwangerschap
Echografie NMR
Risicoberekeningen en screeningstesten Invasief onderzoek
Gevolgen van onderzoeken
Zwangerschapsonderbreking Verderzetting van de zwangerschap
24
Invasieve testen
Vlokkentest
Vruchtwaterpunctie
11 – 13 weken Cellen van de moederkoek, NIET van de baby ! Genetisch onderzoek – cave mozaïcisme >15 weken Cellen uit het vruchtwater : huid en vliezen = baby Genetisch onderzoek - Onderzoek naar infecties
Navelstrengpunctie
>15 weken Extra risico Enkel voor therapie : transfusie 25
Vlokkentest
Navelstrengpunctie : transfusie
Is mijn kind gezond ?
Onderzoeken tijdens de zwangerschap
Beeldvorming tijdens de zwangerschap
Echografie NMR
Risicoberekeningen en screeningstesten Invasief onderzoek
Gevolgen van onderzoeken
Zwangerschapsonderbreking Verderzetting van de zwangerschap
28
Zwangerschapsafbreking
Art 350 SW : Er is evenwel geen misdrijf wanneer de zwangere vrouw die door haar toestand in een noodsituatie verkeert, een geneesheer verzoekt haar zwangerschap af te breken en indien de zwangerschapsafbreking uitgevoerd wordt onder de volgende voorwaarden :
1° (wijze)
a) de zwangerschapsafbreking moet plaatsvinden vóór het einde van de twaalfde week na de bevruchting; b) de zwangerschapsafbreking moet onder medisch verantwoorde omstandigheden door een geneesheer (…)
2° De geneesheer tot wie een vrouw zich wendt om haar zwangerschap te laten afbreken, moet
a) de vrouw inlichten over de onmiddellijke of toekomstige medische risico's waaraan zij zich blootstelt door het afbreken van de zwangerschap; 29
Zwangerschapsafbreking
Art 350 SW :
1° (..) 2° De geneesheer tot wie een vrouw zich wendt om haar zwangerschap te laten afbreken, moet
(…) c) zich vergewissen van de vaste wil van de vrouw om haar zwangerschap te laten afbreken (…)
3° De geneesheer kan de zwangerschapsafbreking niet eerder verrichten dan zes dagen na de eerste raadpleging en nadat de vrouw, de dag van de ingreep, schriftelijk te kennen heeft gegeven dat ze vastbesloten is de ingreep te ondergaan. Deze verklaring moet bij het medisch dossier worden gevoegd.
30
Zwangerschapsafbreking
Art 350 SW :
1° (..) 4° Na de termijn van twaalf weken kan de zwangerschap onder de voorwaarden bepaald onder het 1°, b), het 2° en het 3° slechts worden afgebroken, indien het voltooien van de zwangerschap
een ernstig gevaar inhoudt voor de gezondheid van de vrouw of indien vaststaat dat het kind dat geboren zal worden, zal lijden aan een uiterst zware kwaal die als ongeneeslijk wordt erkend op het ogenblik van de diagnose. In dat geval moet de geneesheer tot wie de vrouw zich heeft gewend, de medewerking vragen van een tweede geneesheer, wiens advies bij het dossier moet worden gevoegd.
5° (…contraceptiva...) 6° Geen geneesheer, geen verpleger of verpleegster, geen lid van het paramedisch personeel kan gedwongen worden medewerking te verlenen aan een zwangerschapsafbreking. 31
Commissie voor medische ethiek
Gecoördineerde wet op de Ziekenhuizen Art. 70ter.
Ieder ziekenhuis moet beschikken over een plaatselijk ethisch comité (…) via een samenwerkingsakkoord tussen ziekenhuizen mag aangeboden worden (…) Het comité oefent volgende opdrachten uit telkens het een verzoek in die zin ontvangt
1° een begeleidende en raadgevende opdracht met betrekking tot de ethische aspecten van de ziekenhuiszorg; 2° een ondersteunende opdracht bij beslissingen over individuele gevallen inzake ethiek; 3° een adviserende opdracht met betrekking tot alle protocollen inzake experimenten op mensen en op reproductief menselijk materiaal.(…)
32
Praktisch
Consultatie
Expertadvies ter zake Herhalen, herhalen, herhalen Nieuwe afspraak op korte termijn
Wat is ernstig en ongeneeslijk ? Overleg : onderling of via EC ? Vanaf welke termijn ? Tot welke termijn ? ……
33
Verderzetting van de zwangerschap
Planning bevalling in optimale omstandigheden voor zowel moeder als kind Nauwgezette opvolging tijdens de zwangerschap met aandacht voor mogelijke complicaties Multidisciplinaire begeleiding
Experten ter zake : herhaalde uitleg (cardio, ortho, neo,…) ‘teams’ Psychologische begeleiding / sociale assistentie / levensbeschouwelijke steun Andere info-/hulpkanalen vb. Gezin en handicap, K&G, Magenta,… lotgenotencontact 34
Besluit
Prenatale diagnostiek : meer dan enkel medische zorg Aandacht voor patient en situatie, individuele beslissing, geen sprake van precedenten
35