Huisarts. Adres huisarts:

Accreditatienummer 142 - EN/ISO 15189 DNA-Diagnostiek Academisch Medisch Centrum Afdeling Klinische Genetica, M1 – 107 Meibergdreef 9 1105 AZ AMSTERDAM Postbus 22660 1100 DD AMSTERDAM

PONSPLAATJE (DE VOLGENDE VELDEN VERPLICHT INVULLEN BSN nummer: Naam patiënt(e): Geboorte datum: Geslacht:

Prof. Dr. M.M.A.M. Mannens (Hoofd) Dr. E.J.W. Redeker Dr. R.H. Lekanne dit Deprez Dr. M. Alders Dr. M.P.R. Lombardi Dr. H. Bikker Dr. R.J. Florijn Prof. Dr. A.A.B. Bergen Dr. S. van Koningsbruggen, i.o. Dr. M.M. Motazacker, i.o.

Adres: Postcode: Telefoon: Verzekering:

Tel.: +31 20 566 78 99 [email protected]

Fax: +31 20 566 93 89 [email protected]

http://dnadiagnostiek.amc.nl

Verzekeringsnr: Uw kenmerk: Huisarts Adres huisarts:

GEGEVENS AANVRAGEND ARTS (DE VOLGENDE VELDEN VERPLICHT INVULLEN): Aanvragend arts:

Telefoon/sein:

Ziekenhuis:

E-mail:

Afdeling:

Datum afname:

Adres:

CC uitslag:

Postcode: Is er al eens materiaal van een familielid ingestuurd:



Ja

 Nee

Naam:

Geb. datum:

Relatie: Consanguïniteit in familie:

Familienummer (indien bekend:  Ja (geef aan in stamboom – blz. 2)

VRAAGSTELLING:  Bevestiging klinische diagnose  Bevestiging klinische verdenking  Definitieve diagnose nog onbekend  Dragerschapsbepaling (recessieve aandoening)  Presymptomatisch onderzoek  Genotypering i.v.m. gewenst prenataal onderzoek  Andere vraagstelling:    Bekende mutatie (mutatie vermelden):  Hele gen scannen  IN TE VULLEN DOOR MEDEWERKERS DNA-LABORATORIUM Materiaal   DNA  FI BL   BIOPT  Paraffine CV   Gekweekt  AMN BNM

FF(P):

 Nee

SPOED – UITSLUITEND NA TELEFONISCH OVERLEG!  Nee  Opslag voor toekomstige diagnostiek  Ja  S.v.p. aangeven welk ziektebeeld (verplicht invullen)     S.v.p. uitslag vóór:    Prenataal onderzoek: 2 - 3 weken    Opslag voor wetenschappelijk onderzoek Familiaire mutatie: 3 weken   Project/code:     Projectleider:     P

Datum binnenkomst

PR Paraaf acceptatie

Aanvraagnummer

Familienummer

DA Paraaf registratie

FF DNA-nummer

Hoeveelheid: Via de website www.dnadiagnostiek.nl kunt u de meest recente versie van het aanvraagformulier downloaden.

D

Patiënt of diens wettelijke vertegenwoordiger is door aanvrager geïnformeerd over het nader gebruik van lichaamsmateriaal. Zie hiervoor de “Voorwaarden voor aanvragen laboratoria Klinische Genetica” via http://dnadiagnostiek.amc.nl Indien er bezwaren zijn tegen het nader gebruik van lichaamsmateriaal, kan de aanvrager dat hieronder kenbaar maken. Patiënt of diens wettelijke vertegenwoordiger heeft bezwaar tegen nader gebruik van het ingestuurde lichaamsmateriaal. Voor aanvullende informatie over DNA-diagnostiek: http://dnadiagnostiek.amc.nl Versie 15-06-2015 DNA-Diagnostiek, Klinische Genetica AMC 1

Wij accepteren alleen materiaal indien het formulier VOLLEDIG is ingevuld en ELKE (bloed)buis is voorzien van NAAM, GEBOORTEDATUM en GESLACHT Stamboom: Te onderzoeken met een pijl () aangeven  Aangedane personen volledig arceren

Dragers/draagster halfarceren

VERZENDING Bloed nooit invriezen maar bij kamertemperatuur verzenden. Prenataal materiaal op de dag van afname per koerier verzenden. VERPAKKING Materiaal volgens de UN3373 voorschriften verzenden. -

Commerciële site, alleen ter informatie: http://www.un3373.com/un3373-packaging/ http://www.ncsu.edu/ehs/dot/Bio_shipping.pdf

Benodigde verpakking: Absorptievel, blister, safetybag. Zie ook: “Voorwaarden voor aanvragen” via http://dnadiagnostiek.amc.nl

Materiaal Per onderzoek is 20 ml EDTA (ontstold) bloed nodig (kleine kinderen 5-10 ml). Duidelijk volledige NAAM, GEBOORTEDATUM en GESLACHT op de bloedbuizen vermelden. Prenataal onderzoek en ander materiaal uitsluitend na telefonisch overleg (020 – 566 78 99). Zie ook: http://dnadiagnostiek.amc.nl Verzendings- & Verpakkingscondities: Zie bladzijde 2 Versie 15-06-2015 DNA-Diagnostiek, Klinische Genetica AMC

2

Wij accepteren alleen materiaal indien het formulier VOLLEDIG is ingevuld en ELKE (bloed)buis is voorzien van NAAM, GEBOORTEDATUM en GESLACHT Onderzoek / Gen

Termijn maand

Onderzoek / Gen

Cardiologisch

Cardiologisch - Vervolg

 Cardiomyopathie; s.v.p. aangeven :  Hypertrofische  Gedilateerde (+)  Geleidingsstoornis  Non compactie  Restrictieve  AC (ARVD/C)  Anders, nl.:

Primair elektrische ziekten (aritmie) 

 NGS Cardiomyopathie pakket (47 genen inclusief het core panel): ACTC1; ACTN2; ANKRD1; BAG3; CALR3; CAV3; CRYAB; CSRP3; CTNNA3; DES; DSC2; DSG2; DSP; EMD (STA); FHL1; GLA; JPH2; JUP; LAMA4; LAMP2; LMNA; LDB3; MIB1; MYBPC3; MYH6; MYH7; MYL2; MYL3; MYOZ2; MYPN; NEXN; PKP2; PLN; PRDM16; PRKAG2; RBM20; SCN5A; TAZ; TCAP; TMEM43; TNNC1; TNNI3; TNNT2; TPM1; TTN (336 exonen); TTR; VCL

3

 NGS Titine (TTN ) (336 exonen)

3

                      

2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 1 2 2 2 2 2 2 2 2

DES DSC2 DSG2 DSP EMD ( STA) GLA JUP LAMP2 LMNA (+ MLPA P048) MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 PKP2 (+ MLPA P168) PLN PRKAG2 SCN5A TAZ TMEM43 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTR

 Deletie/duplicatie Mapping  MLPA LMNA  MLPA AC (ARVD/C)

2 2

 AC (ARVD/C) pakket (DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, PKP2 , PLN, MLPA P168)

2

 Carvajal syndroom (DSP)

2

 Congenitale hartafwijking (o.a. Tetralogie van Fallot, ASD, VSD); s.v.p. aangeven :  GATA4  NKX2-5

2 2

 Danon, ziekte van ( LAMP2)  Holt-Oram syndroom (TBX5)

2 2

 Wolff-Parkinson-White syndroom  LAMP2  PRKAG2  NKX2-5

2 2 2

Brugada syndroom ( SCN5A)

Termijn maand

2

 Lange QT syndroom: s.v.p. aangeven  LQT1 (KCNQ1+ MLPA P114)  LQT2 (KCNH2 + MLPA P114)  LQT3 (SCN5A)  LQT5 (KCNE1)  LQT6 (KCNE2)  LQT7 (Andersen syndroom) (KCNJ2)  LQT8 (Timothy syndroom) (CACNA1C exons 8/8A)  LQT9 (CAV3)

2 2 2 2 2 2 2 2

 Deletie/duplicatie mapping  MLPA KCNQ1 + KCNH2 (MLPA P114)

2

 LQT pakket (Sanger) (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 + Del./dup. mapping MLPA P114)

2

 Ventriculaire fibrillatie, Paroxysmale (Genotypering DPP6 Locus)

2

 Atrial Standstill ( SCN5A)  Sick sinus syndroom 1 ( SCN5A)  Sick Sinus syndroom 2 ( HCN4)

2 2 2

 Geleidingsstoornissen; s.v.p. aangeven  SCN5A  TRPM4

2 2

 Jervell-Lange Nielsen syndroom: s.v.p. aangeven  JLNS1 (KCNQ1 + MLPA P114)  JLNS2 (KCNE1)

2 2

 Korte QT Syndroom: s.v.p. aangeven  SQT1 (KCNH2)  SQT2 (KCNQ1)  SQT3 (KCNJ2)

2 2 2

 CPVT; s.v.p. aangeven  CALM1  CASQ2  RYR2-1 (exons met de meeste pathogenische mutaties, Informatie op aanvraag)  RYR2-2 (aanvullende exons)

2 2 2 2

 NGS Aritmie; s.v.p. aangeven:  LQT syndroom (type …………...)  Brugada syndroom  CPVT  VF  AF  Sinusknoop disfunctie  Short QT syndroom  Bradycardie  Plotse hartdood  Anders, nl.:  NGS Aritmie ABCC9, AKAP9, ANK2, ASPH, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, DPP6 haplotype, GJA5, GPD1L, HCN4, JPH2, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2, KCNE3 KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LMNA, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN10A, SLMAP, SNTA1, TNNT2, TRDN, TRPM4


3

3


Termijn maand

Methyleringsdefecten  Angelman syndroom; s.v.p. aangeven:  Methyleringstest 15q11 (SNRPN)  Mutatieanalyse (UBE3A)  UPD15 / deletie (bij afw. methylering) (UPD: bloed van beide ouders is noodzakelijk)

2 2 2

2 2

 Beckwith-Wiedemann syndroom  Methyleringstest 11p15 (KCNQ1OT1 & H19)  Mutatieanalyse (CDKN1C)  UPD11p15 (bij afw. methylering LIT1+H19) (UPD: bloed van beide ouders is noodzakelijk)

2 2 2

 Hemihypertrofie  Methyleringstest 11p15 (KCNQ1OT1 & H19)  UPD11p15 (bij afw. methylering LIT1+H19) (UPD: bloed van beide ouders is noodzakelijk)

2 2

 UPD 14 syndroom  Methyleringstest 14q32 (MEG3)  UPD14 (bij afw. methylering) (UPD: bloed van beide ouders is noodzakelijk)

2 2

2 2

Diversen  Angioneurotisch oedeem  SERPING1 + MLPA P243  F12

2 2

 Arthrogrypose distaal (NGS) MYBPC1, MYH3, MYH8, TNNI2, TNNT3, TPM2

3

    

1 2 2 2 2

Azoö / oligospermie (Y-deleties) Barth syndroom (TAZ) Benigne Erfelijke Chorea NKX2-1 (TITF1) Carney complex type 1 (PRKAR1A) Cherubisme (reuscel granuloom) ( SH3BP2)

 Cholestase; s.v.p. aangeven  BRIC1 (ATP8B1)  PFIC1 (ATP8B1)  BRIC2 (ABCB11)  PFIC2 (ABCB11)  LPAC syndroom (ABCB4 + MLPA P109)  ICP (ABCB4 + MLPA P109)  ICP (ABCB11)  PFIC3 (ABCB4 + MLPA P109)

Termijn maand

Diversen - Vervolg

 Prader-Willi syndroom  Methyleringstest 15q11 (SNRPN)  UPD15 / deletie (bij afw. methylering) (UPD: bloed van beide ouders is noodzakelijk)

 Silver-Russell syndroom  Methyleringstest 11p15 (H19)  UPD7

Onderzoek / Gen

2 2 2 2 2 2 2 2

 Cornelia de Lange syndroom  HDAC8  NIPBL  SMC1A

2 2 2

          

2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2

Denys-Drash syndroom (WT1 + MLPA P 118) Dubin-Johnsen Syndroom (ABCC2) Fabry, ziekte van (GLA) Familiair Hyperaldosteronisme type 1, GRA (CYP11B1/CYP11B2) Familiair Hyperaldosteronisme type 3, (KCNJ5) Familiaire Hypercholanemie (FHCA) ( BAAT) Fragiele X syndroom ( FMR1) Fragiele X tremor ataxie syndroom (FMR1) Frasier syndroom (WT1) Gaucher, ziekte van (GBA) Goltz-Gorlin Syndroom (PORCN + MLPA)

 Hemofilie A (F8) (+ MLPA P178)  Licht  Matig  Ernstig

3

 Hyper IgE syndroom  DOCK8 (+ MLPA P385-P386)  STAT3

2 2

 Lipodystrofie (LMNA + MLPA P048)

2

 Metabole Neurodegeneratieve Aandoeningen, Behandelbare - NGS ABCD1, ADCK3, ADSL, ALDH7A1, APTX, ARG1, ARSA, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CBS, COQ2, COQ9, CPS1, CYP27A1, DBT, DDC, DLD, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GNS, HGSNAT, HLCS, HPRT1, IDS, IDUA, IVD, LMBRD1, MAN2B1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, NAGLU, NPC1, NPC2, OTC, PCBD1, PCCA, PCCB, PDSS1, PDSS2 PNP, PNPO, PTS, QDPR, SGSH, SLC2A1, SLC6A19, SPR

3

 Methemoglobinemie (CYB5R3) (DIA1)

2

    

2 2 2 2 2

Microcephalie, primair autosomaal recessief 1 (MCPH1) (+ MLPA P355) Microcephalie, primair autosomaal recessief 2 (WDR62) (+ MLPA P355) Microcephalie, primair autosomaal recessief 5 (ASPM) (+ MLPA P355) Microcephalie, primair autosomaal recessief 6 (CENPJ) (+ MLPA P355) Microcephalie, primair autosomaal recessief 7 (STIL) (+ MLPA P355)

 Musculaire dystrofie  Emery Dreifuss  Limb Girdle  EMD (STA)  LMNA (+ MLPA P048)

2 2

 Neutropenie; s.v.p. aangeven  ELANE (congenitaal, cyclisch, dominant)  HAX1 (congenitaal, recessief)  G6PC3 (congenitaal, recessief)  WAS ( congenitaal, X gebonden)  GFI1

2 2 2 2 2


4


Termijn maand

Diversen - vervolg       

Nicolaides-Baraitser Syndroom (SMARCA2) Niemann-Pick Type A & B, ziekte van (SMPD1) Niemann-Pick Type C1, ziekte van (+ MLPA P193) Niemann-Pick Type C2, ziekte van (+ MLPA P193) Pendred Syndroom SLC26A4 (+ MLPA P280) Prematuur ovarieel falen (POF) (FMR1) Properdine deficiëntie (PFC)

2 2 2 2 2 2 2

2 2 2

      

2 2 2 2 2 2 2

 Genotypering, i.v.m.

Termijn maand

Micro Array

 Rett syndroom  MECP2 (+ MLPA P015)  CDKL5 (+ MLPA P189)  FOXG1 (+ MLPA P395A1) Riley-Day syndroom (fam. Dysautonomia) ( IKBKAP) Shwachman-Diamond syndroom ( SBDS) Simpson-Golabi-Behmel syndroom ( GPC3 + MLPA P154) Skin fragility Woolly Hair syndroom ( DSP) Tay-Sachs, ziekte van (HEXA) (+ MLPA P199) TRP Syndroom ( TRPS 1) (+ MLPA P228) Wilms Tumor ( WT1 + MLPA P118)

Onderzoek / Gen

2

Vaatmalformaties

 Micro-array  CGH  CGH + SNP  MCA/Dysmorfiën (Graag specificeren, zie hieronder)  Mentale retardatie  Overig

2

Micro-array specificatie:  Dysmorfie:  Hartafwijking:  Groei:  Afwijking CZS:  Overig: Oncogenetisch  Adenomateuse polyposis coli (FAP) (APC + MLPA P043)  Multiple colorectale adenomas (MUTYH)

2 2

 Non polyposis coloncarcinoom (HNPCC); s.v.p. aangeven :  MLH1 (+ MLPA P003)  MSH2 (+ MLPA P003)  MSH6 (+ MLPA P072)  PMS2 (+ MLPA P008)

2 2 2 2

2 2

 Capillaire malformatie – arterioveneuse malformaties (CM-AVM) (RASA1 + MLPA P409)  Veneuze malformaties (TEK )

2 2

 Juveniele polyposis coli:  SMAD4 (+ MLPA P158)  BMPR1A (+ MLPA P158)

 Vaatmalformaties, NGS ACVRL1, ANTXR1, BMPR2, CAV1, CCM2, ENG, GDF2, GLMN, KCNK, KDR, KRIT1, PDCD10, PTEN, RASA1, SMAD4, SOX18, TEK

3

 Cowden syndroom (PTEN + MLPA P225)

2

 Cowden, NGS AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHD

3

 Erfelijke prostaat kanker (HOXB13)

2

 NGS Polyposis ACVRL1, APC, AXIN2, BMPR1A, ENG, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TSC1, TSC2

3

Lymphoedeem    

Hennekam Syndroom (CCBE1) Hypotrichosis - Lymphoedeem - telangiectasia syndroom (SOX18) Lymphoedeem - Distichiasis syndroom (FOXC2) Congenitaal erfelijk lymphoedeem  FLT4  VEGFC  GJC2

 Lymphoedeem, NGS (37 genen): ABCC9, ALG8, BRAF, CBL, CCBE1, CDK19, DCHS1, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GJA1, GJC2, GLA, HGF, HRAS, ITGA9, KIF11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MPI, NAGA, NRAS, PEPD, PMM2, PTPN11, PTPN14, RAF1, RELN, SHOC2, SOS1, SOX18, SPRED1, TUBGCP6, VEGFC.

2 2 2 2 2 2 2 3

Indicatie:  Polyposis (Core Genen: APC, MUTYH, STK11 )  Juveniele Polyposis (Core Genen: BMPR1A, SMAD4)  Lynch syndroom (Core Genen: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM ) Somatische mutaties (analyse op biopt)  Gelocaliseerde overgroei  Cloves  MCAP  MPPH  PIK3CA  Proteus syndroom  AKT1

2 2 2 2 2 2 2

 Congenitale melanocytische naevus  NRAS

2 2

 McCune-Albright syndroom (Codon 201 GNAS)

1


5


Termijn maand

Endocrinologie

Onderzoek / Gen

Termijn maand

Ophthalmogenetisch

 Hyperinsulinisme  Neonatale diabetes mellitus  ABCC8 + MLPA (P117)  GCK  GLUD1  HNF4A  INS  KCNJ11

 Albinisme, X-linked (OA1) GPR143 2 2 2 2 2 2

 Thyreoidale hypothyreoïdie  DUOX2  DUOXA2  FOXE1 (+ MLPA P319)  HOXA3  NKX2-1 (+ MLPA P319)  PAX8 (+ MLPA P319)  SLC5A5  SLC26A4 (+ MLPA P280)  TPST2  TG  IYD  TPO (+ MLPA P319)  TSHR (+ MLPA P319)

2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2

 Centrale hypothyreoidie  HESX1 (+ MLPA P216)  IGSF1  LHX3 (+ MLPA P216)  LHX4 (+ MLPA P216)  OTX2 (+ MLPA P301)  PROP1 (+ MLPA P216)  POU1F1 (+ MLPA P216)  SOX2  SOX3  TRH  TRHR  TSHB

2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2

 Albright's Hereditary Osteodystrophy  Pseudohypoparathyroidisme Ia  Pseudopseudohypoparathyroidisme  GNAS + MLPA - ME031

2 2 2 2

 Pseudohypoparathyroidisme Ib  MLPA – ME031

2 2

 Primair falen van eruptie  Chondrodysplasie  PTH1R

2

 McCune-Albright syndroom (Codon 201 GNAS)

1

 Hyperthyreoidie (TSHR) (+ MLPA P319)  Schildklierhormoonresistentie (THRB)

2 2

2

 Albinisme, Recessive  OCA1 (TYR)  OCA2 (Pgen ) (+ MLPA P325)  OCA4 (MATP, SLC45A2)  Aniridie  Anoftalmie  Microftalmie  OTX2 (+ MLPA P 301)  PAX6 (+ MLPA P219)  SOX2 (+ MLPA P219)  SIX6  Axenfeld-Rieger Syndroom  FOXC1  PITX2  Congenitale stationaire nachtblindheid (X-linked)  NYX  CACNA1F

2 2 2 2 2 2

2 2 2

2 2

2 2 2

 Congenitale Stationaire nachtblindheid (Recessive)  CABP4  GRM6  TRPM1  GPR179

2 2 2

 Doyne’s Honeycomb dystrofie (EFEMP1)  Macula dystrophie (vitelliform) (Best disease) BEST1 (VMD2)

2 2

 Opticus athrofie type 1 (Dominant)  OPA1 + MLPA (P229)  OPA3

2 2 2

 Centraal areolaire chorioide dystrofie PRPH2 (RDS)

2

 Achromatopsia  CNGB3  CNGA3

2 2

 Primair Glaucoom; s.v.p. aangeven :  CYP1B1  MYOC  OPTN

2 2 2

 Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6) (+ MLPA P092)  PXE-like  ENPPI  GCCX

2

 Retinoschisis, X-linked (XLRS1)

2

 Ziekte van Stargardt (Type 1) ABCA4 (+ MLPA P151 + P152)

2

 Retinitis pigmentosa X-linked; s.v.p. aangeven:  RPGR  RP2

2 2


6


Termijn maand

Onderzoek / Gen

Termijn maand

Ophthalmogenetisch - Vervolg Blindheidspanel (NGS sequencing NETVLIES panel via EXOOM SEQ procedure (klasse C sequencing) (232 genen (zie retnet.org)) inclusief:  Retinitis pigmentosa  Recessief (ABCA4, ARL2BP, BEST1, C2orf71, C8orf37, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, DHDDS, DHX38, EMC1, EYS, FAM161A, GPR125, IDH3B, IMPG2, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, MVK, NEK2, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, RBP3, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, SLC7A14, SPATA7, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF513)

6

 Cone (rod) dystrophy  Dominant (AIPL1, CRX, GUCA1A, GUCY2D, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RIMS1, SEMA4A, UNC119 )  Recessief (ABCA4, ADAM9, C21orf2, C8orf37, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4, KCNV2, PDE6C, PDE6H, RAB28, RAX2, RDH5, RPGRIP1, TTLL5)

 Dominant (BEST1, CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, HK1, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RHO, ROM1, RP1, RP9, RPE65, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS)

6

 Leber Congenitale Amaurosis:  (AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, DTHD1, GDF6, GUCY2D, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1)

6

6

6

 Overig ophthalmogenetisch : …


7

Huisarts. Adres huisarts:

Recommend Documents