Sikkelcelziekte
Wat is Sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte is een aandoening die ontstaat door een erfelijke verandering van de rode kleurstof in de rode bloedcellen: het hemoglobine. Het is een vorm van erfelijke en ernstige bloedarmoede, waarbij in bepaalde omstandigheden kleine bloedvaten verstopt kunnen raken. Dat kan hevige pijn veroorzaken en beschadiging van organen.
De oorzaak van Sikkelcelziekte
De meeste mensen met sikkelcelziekte hebben een Afrikaanse, Arabische of Aziatische achtergrond. Dat zijn gebieden waar van oudsher vaak malaria voorkomt. Na verloop van tijd ontstond een kleine verandering in het erfelijk materiaal waardoor een bescherming ontstond tegen malaria. Bij mensen met sikkelcelziekte zijn rode bloedcellen daardoor net iets anders dan bij andere mensen. In plaats van de normale muntvorm kunnen deze rode bloedcellen de vorm krijgen van een halve maan of sikkel, vandaar de naam sikkelcelziekte.
Het verloop van een gezonde bloedcel naar een sikkelcel
Diagnose
De diagnose wordt gesteld door middel van bloedonderzoek.
Ziekte-verschijnselen en klachten
Een baby met sikkelcelziekte heeft bij de geboorte nog geen verschijnselen van de ziekte. Dit komt omdat bij de geboorte nog veel gezonde rode bloedcellen aanwezig zijn die elk ongeboren kind maakt en nog weinig afwijkende rode bloedcellen. Gedurende de eerst zes maanden worden de gezonde rode bloedcellen van de baby geleidelijk aan vervangen door de sikkelcellen (plaatje). Vier tot zes maanden na de geboorte kunnen de eerste klachten optreden, zoals pijnlijke en
1
gezwollen handjes en/of voetjes, plotseling bleek zien met opzetten en pijnlijk worden van de uit en ernstig verlopende infecties. Ten gevolge van de bloedarmoede kunnen kinderen een groeiachterstand oplopen. Preventieve behandeling en een afspraak met de kinderhematoloog zou al voor het optreden van de eerste klachten moeten plaatsvinden.
Genezing van sikkelcelziekte is alleen mogelijk door middel van een beenmergtransplantatie. Een beenmergtransplantatie wordt dan ook alleen overwogen wanneer de klachten zo ernstig zijn dat de ondersteunende behandelmethoden tekort schieten.
Klachten
Bij sikkelcelziekte hebben patiënten te maken met diverse medicatie als: Antibiotica om infecties te voorkomen of te bestrijden (meestal wordt dit aan kinderen uit voorzorg gegeven) Foliumzuur (vitamine B11) voor de groei en het in stand houden van het lichaam en de aanmaak van witte en rode bloedcellen Paracetamol (met codeïne), Diclofenac of Ibuprofen, morfine voor de pijnbestrijding bij crises en/of bij pijn in botten of buik IJzerontstapelingsmiddelen als Desferal (deferoxamine) via infuus of Ferriprox (deferipron) en Exjade (deferasirox) via tabletten bij (te) hoge ijzerstapeling na bijvoorbeeld een bloedtransfusie Behandeling met Hydrea (hydroxyureum) om aanmaak van niet sikkelend hemoglobine te bevorderen en de kans op crises te verlagen Griepprik voor kinderen met sikkelcelziekte uit voorzorg in verband met een verhoogde gevoeligheid voor infecties
• • • • • • • • • • • • • • •
sneller moe, geen puf, lusteloos lichtgele verkleuring van de ogen veel plassen koorts (temperatuur van meer dan 38 graden Celsius) hoofdpijn minder kracht en gevoel in armen of benen pijnlijke crises plotselinge toename van bleekheid of geelzucht (bloedarmoede crisis) gezwollen handen en voeten (hand/voetsyndroom) plotseling slechter zien plotselinge benauwdheid, kortademigheid en pijn in de borstkast (acute chest syndroom) plotselinge pijn in de rechter bovenbuik waarbij men niet stil kan liggen of zitten. Dit kan wijzen op de aanwezigheid van galstenen pijnlijke erectie van de penis plassen van bloed zweren aan benen
Behandeling
De ondersteunende behandelmethoden zijn het geven van antibiotica om infecties te bestrijden of te voorkómen (meestal wordt dit alleen tijdens de kinderjaren uit voorzorg gegeven), het ondersteunen van bloedaanmaak door het geven van extra vitamines (foliumzuur), het toedienen van extra vocht, intensieve pijnbestrijding en soms het toedienen van een bloedtransfusie. Wanneer de klachten heel ernstig zijn, zal opname in een ziekenhuis noodzakelijk zijn.
2
Medicatie
• • • • • •
Wat kunt u voor uw kind ertegen doen?
• • • • •
Laat uw kind gezond eten Laat uw kind veel drinken Laat uw kind tijdens sport extra drinken / Rustig aan met sport Laat uw kind alleen in warm water zwemmen / bad mag niet te koud zijn De kleding van uw kind mag niet te warm zijn maar zeker niet te koud
Voorkom infecties Was handen voor het eten, na het toilet Poets de tanden van uw kind Bezoek de tandarts met uw kind Zorg dat uw kind wordt ingeënt (ieder jaar de griepspuit, pneumovax iedere 5 jaar, inentingen via consultatiebureau)
• • • •
3
•
Geef uw kind de medicijnen die door de arts zijn voorgeschreven - ‘Lichte’ medicijnen ‘Broxil’ dagelijks tot uw kind 12 jaar is - ‘Zware’ medicijnen ‘Augmentin’ bij koorts iedere leeftijd - Foliumzuur vanaf dat uw kind vast voedsel krijgt (1 jaar) om de dag)
Waneer moet u de dokter bellen
• • • • •
als uw kind koorts heeft (eerst ‘zware’ medicijnen geven, dan bellen) als uw kind een pijncrisis doormaakt als uw kind plotseling moe, suf of bleek is als uw kind plotseling benauwd wordt als uw kind plotseling een dikke buik krijgt
Bel op doordeweekse dagen de huisarts of kinderarts, bel in het weekend en in de avonduren met de dienstdoende kinderarts. Meld dat uw kind sikkelcelziekte heeft.
4
Adres Telefoonnummers Medische en verpleegkundige vragen: Polikliniek Kinderen en Jeugdigen: 024 - 361 44 13 (op werkdagen van 8.30 - 16.00 uur) 024 - 361 11 11 (’s Avonds en in het weekend)
01-2012-7153
