EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP
20.11.2012
Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence – genetické poradenství - genetické testování transgenerační aspekt Geneticky podmíněné choroby: monogenní dědičnost
20 %
chromosomální aberace
10 %
multifaktoriální dědičnost a neznámé příčiny
65 %
zevní prostředí
5%
x Genetická medicína – genová terapie, personalizovaná medicína, prediktivní medicína, onkogenetika, imunogenetika - intragenerační problematika
20.11.2012
Genetické poradenství
20.11.2012
Genetické poradenství je proces, ve kterém jsou jedinci s poruchou, která může být dědičná, nebo jejich zdraví příbuzní seznamováni s podstatou poruchy, rizikem rekurence a možnostmi preventivních opatření. Peter S. Harper: Practical Genetic Counselling, Arnold London 2004
Genetické poradenství i v případě nedědičných poruch Častěji poskytováno zdravým osobám v rodu než probandům, více generací jednoho rodu - transgenerační aspekt Problematika dvou rodů v případě partnerského páru Preventivní zaměření genetického poradenství může vést k indikaci genetického testování jiných příslušníků obou rodů, než u kterých bylo poradenství původně žádáno
20.11.2012
Genetické testování
20.11.2012
Laboratorní vyšetřovací metody v genetice • klasická cytogenetika • molekulární genetika • biochemická genetika 1989 - 2003 Human Genome Project – popsán lidský genom • rychlý rozvoj molekulárně diagnostických metod • paralelní vyšetřování více cílů • automatizace • masivní využití výpočetní techniky • bioinformatika
20.11.2012
Vykazování genetických laboratorních vyšetření Nejvíce jsou genetická vyšetření indukována od poskytovatelů odbornosti 202 a 208 (celkem téměř 2/3 všech bodů v odbornosti 816) odbornost 202
35 %
odbornost 208
30 %
ostatní odbornosti zastoupeny v minimálním poměru
20.11.2012
Zákon 373/2012 – genetické dědictví člověka
20.11.2012
Genetická laboratorní vyšetření
20.11.2012
Genetická laboratorní vyšetření
20.11.2012
Genetická laboratorní vyšetření
20.11.2012
Autoregulace vykazování genetických laboratorních vyšetření
20.11.2012
Doporučení k zavádění NGS
20.11.2012
Next generation sequencing sekvenování podle Sängera
Komplexní změna výkonů v odbornosti 816 I. Návrh zrušení výkonů, které se neindikovaně používaly k náhradnímu vykazování zdravotní péče vzhledem k absenci specifických výkonů 94119 Izolace a uchování lidské DNA (RNA) 94123 PCR analýza lidské DNA 94199 Amplifikace metodou PCR
20.11.2012
Komplexní změna výkonů v odbornosti 816 II. Vypracování nových výkonů pod garancí SLG ČLS JEP vždy ve verzi pro vyšetřování zárodečného (germinálního) genomu (obvykle nesdílené s jinými odbornostmi) a verze pro vyšetřování somatického genomu (obvykle sdílené s dalšími odbornostmi): PŘÍMÁ SEKVENCE DNA IZOLACE A BANKING LIDSKÝCH NUKLEOVÝCH KYSELIN (DNA, RNA) Z VELKÉHO MNOŽSTVÍ PRIMÁRNÍHO VZORKU S VYSOKÝM VÝTĚŽKEM IN SILICO ANALÝZA DOSUD NEPOPSANÝCH VARIANT GENOMOVÉ DNA NEBO cDNA ANALÝZA VARIANT LIDSKÉHO GENOMU NA BIOČIPU IZOLACE NUKLEOVÝCH KYSELIN (DNA, RNA) Z MALÉHO MNOŽSTVÍ PRIMÁRNÍHO VZORKU S OMEZENÝM VÝTĚŽKEM FRAGMENTAČNÍ ANALÝZA LIDSKÉHO GENOMU ANALÝZA LIDSKÉHO GENOMU METODOU MLPA ANALÝZA LIDSKÉHO GENOMU METODOU KVANTITATIVNÍ PCR V REÁLNÉM ČASE SCREENING MUTACÍ JEDNOHO AMPLIKONU DNA LIDSKÉHO GENOMU CÍLENÉ STANOVENÍ PRIVÁTNÍ MUTACE LIDSKÉHO GENOMU STANOVENÍ ZNÁMÉ GENOVÉ VARIANTY LIDSKÉHO GENOMU v přípravě ANALÝZA VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU SEKVENOVÁNÍ NOVÉ GENERACE
20.11.2012
Komplexní změna výkonů v odbornosti 816 III. revize stávajících výkonů se zkrácením časů nositele výkonu (z důvodu rutinního využití metody digitalizace obrazu)
IV. Doplnění návrhu nových výkonů (březen 2011): IZOLACE NUKLEOVÝCH KYSELIN (DNA, RNA) PRO EXTRAHUMÁNNÍ GENOM ANALÝZA EXTRAHUMÁNNÍHO GENOMU METODOU KVANTITATIVNÍ PCR V REÁLNÉM ČASE (QRPCR) MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ TYPIZACE JEDNOHO HLA GENU (LOKUSU) NA ÚROVNI NÍZKÉHO ROZLIŠENÍ MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ TYPIZACE JEDNOHO HLA GENU (LOKUSU) NA ÚROVNI VYSOKÉHO ROZLIŠENÍ
20.11.2012
Pilotní pokus 816 duben – prosinec 2011 POMĚR
20.11.2012
ZZ01
0
ZZ02
0,49
ZZ03
0
ZZ04
0,1
ZZ05
0
ZZ06
0,71
ZZ07
0,7
ZZ08
1,04
ZZ09
0,26
ZZ10
0
ZZ11
0,88
ZZ12
0,52
ZZ13
1,01
Návrh komplexního řešení 2012
• přijato Pracovní skupinou pro SZV MZ ČR 12.7.2012 20.11.2012
Cíle pro rok 2013 Součinnost se ZP: •spolupráce s dalšími odbornými společnostmi, ZP a profesními organizacemi v úsilí o zavedení nových výkonů odbornosti 816 do praxe • spolupráce se ZP pro důsledné odlišování vyšetření extrahumánního genomu a somatických změn humánního genomu ve vykazování zdravotních výkonů Odborná činnost: • příprava doporučených postupů pro provádění genetických konsultací a pro indikace a vykazování laboratorních vyšetření v lékařské genetice • příprava doporučených postupů pro indikaci a vykazování dalších genetických laboratorních vyšetření odbornosti 816 (ve spolupráci s dalšími odbornými společnostmi)
20.11.2012
Děkuji za pozornost
20.11.2012
