Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2007

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2007 Výbor Společnosti lékařské genetiky si dovoluje předložit svým členům Výroční zprávu za rok 2007. Tato zpráva je stručným výčtem aktivit členů výboru a dalších spolupracovníků z řad členů společnosti. Členská základna K datu 31.12.2007 byl počet členů Společnosti lékařské genetiky (SLG) celkem 271. Členské příspěvky zůstaly nezměněny ve výši 150,- Kč ročně. Automaticky byli vylučováni neplatící členové a to přímo pracovníky členské evidence ČLS. Do výboru SLG byl podle stanov a pořadí ve volbách v červnu 2007 kooptován prof. J. Šantavý místo tragicky zesnulého RNDr. L. Kozáka Zásluhou prof.Jarošové bylo zpracováno nové logo společnosti a nové webové stránky

Přehled vědeckých akcí SLG v roce 2006 Název akce: 6. Kaprasův den – klinická genetika Datum konání: 21.3.2007 Místo konání: Lékařský dům, Praha Koordinátor: doc. MUDr.Milada Kohoutová, CSc., Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Albertov 4, 120 00 Praha tel.:224 968 180, e-mail: [email protected] Název akce: Současné možnosti prenatální diagnostiky, konference s mezinárodní účastí Datum konání: 5.- 6.4.2007 Místo konání: Kongresový sál Regionálního centra Olomouc Koordinátor: Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc., Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, LF UP Olomouc, I.P.Pavlova 6 Tel.: Tel.: 585 414 906, e-mail:[email protected] Název akce: 22. Pracovní dny – Dědičné metabolické poruchy Datum konání: 16. – 18.5.2007 Místo konání: Konferenční centrum Floret, Průhonice Koordinátor: MUDr. Sylvie Šťastná, CSc. , Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1.LF UK Tel.:224 967 710, e-mail:[email protected] Název akce: 11. onkogenetický den Datum konání: 7.6. 2007 Místo konání: Lékařský dům, Praha Koordinátor: MUDr. Anna Křepelová, CSc., Ústav biologie a lékařské genetiky 2.LF UK, V úvalu 84, 150 06 Praha - Motol Název akce: 40. Cytogenetická konference a Celostátní kongres lékařské genetiky Datum konání: 19. - 21.9.2007 Místo konání: Hotel Krystal, Praha Koordinátor: Prof. Ing. Kyra Michalová, DrSc., Centrum nádorové cytogeneticky ÚKBLD VFN a 1.LF UK, U nemocnice 2, 128 08 Praha Tel.: 224 962 399, e-mail: [email protected] Organizuje agentura Karolina s.r.o., Albertov 7/3a, 128 01 Praha 2, tel.224 990 811

[email protected] Název akce: Doprovodné sympozium veletrhu HospiMedica Datum konání: 17.10.2007 Místo konání: Kinosál FN Brno Koordinátor: MUDr.Renata Gaillyová, PhD., Oddělení lékařské genetiky FN Brno, Pracoviště dětské medicíny, Jihlavská 20, 625 00 Brno, tel.: 532 234 296 e-meil:[email protected]

Název akce: IX. konference prenatální diagnostiky Datum konání: 8.11.2007 Místo konání: Kancelář veřejného ochránce práv, Údolní 39, Brno Koordinátoři: RNDr.Alexandra Oltová, Oddělení lékařské genetiky FN Brno, Pracoviště dětské medicíny, Jihlavská 20, 625 00 Brno Tel.: 532 234 718, e-mail: [email protected] Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc., Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP Olomouc, I.P.Pavlova 6 Tel.: 585 414 906, e-mail:[email protected] Název akce: 11. Celostátní konference DNA diagnostiky Datum konání: 6.-7.12.2007 Místo konání: Praha, Lékařský dům Koordinátor: Prof.MUDr.Radim Brdička, CSc, UHKT Praha Tel.: 221 977 219(305), e-mail: molekulární[email protected] Soutěž o cenu za nejlepší publikaci roku 2006 V soutěži o nejlepší publikaci SLG byla vybrána práce MUDr. Hřebíčka, která bude presentována na 7. Kaprasově dnu 19.3.2008. Název práce a autoři: M. Hřebíček, L. Mrázová, V. Seyrantepe, S. Furane, N. Roslin, L. Nosková, H. Hartmanová, R. Ivánek, A. Čížková, H. Poupatová, J. Sikora, J. Uřinovská, V. Stránecký, J. Zeman, P. Lepage, D. Roquis, A. Verner, J. Ausseil, C. Beesley, I. Maire, B. Poorthuis, J. van Kamp, O. van Viggelen, R. Wevers, T. Hudson, M. Fujiwara, J. Majewski, K. Morgan, S. Kmoch, A. Pshezhetsky Mutations in TMEM76 Cause Mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C Syndrome) Am J Hum Genet 79, 807-819, 2006 Recenzenty byli prof.M.Macek a prim.I.Šubrt, Nejdůležitější z vyjmenovaných akcí byl Celostátní kongres lékařské genetiky a 40. výroční cytogenetická konference, jejichž hlavní organizátorkou a presidentkou byla prof. K. Michalová. Účastnilo se 320 pracovníků všech oborů lékařské genetiky se 64 přednáškami a 59 postery. Vědecká sympozia v zahraničí V průběhu roku 2007 se řada členů SLG zúčastnila mezinárodních kongresů a sympozií v zahraničí převážně aktivně s postery nebo přednáškami. Za všechny možno jmenovat kongres ESHG v Nice 16.-19.6., EHA ve Vídni 6.-10.6., ECA v Istanbulu 7.-10.7.2007

Členství SLG v mezinárodních odborných společnostech V roce 2007 pokračovalo kolektivní členství v Evropské společnosti lidské genetiky. Někteří členové výboru SLG jsou současně členy výborů mezinárodních společností, prof. M. Macek pokračuje v práci výboru ESHG, prof. R. Brdička v OECD, prof. Goetz v EuroGentest. Spolupráce s ostatními odbornými společnostmi v ČR Úzká spolupráce se Společností klinické biochemie ČLS JEP pokračovala i v roce 2005, projevuje se především ve spolupráci na vydávání časopisu „Klinická biochemie a metabolismus“ a ve zvýšeném zájmu o přednášky členů SLG na vědeckých setkáních biochemické společnosti. Doškolování Katedra IPVZ pokračovala ve velmi intenzivní doškolovací činnosti. Uskutečnilo se 7 kurzů, proběhlo 8 stáží, atestaci složila 1 lékařka z Klinické genetiky a 29 vysokoškoláků nelékařů z Vyšetřovacích metod v lékařské genetice. Všechna školení byla na vysoké odborné úrovni a ve vynikajícím pedagogickém obsazení. Byl zvýšen počet vyučujících o další odborníky (prof.Macek, dr. Hrdlička, dr.Novotná a prim.Havlovicová) Spolupráce se zdravotními pojišťovnami V roce 2007 pokračovalo úsilí SLG o možnost úpravy některých kódů a zavedení nových v souvislosti s technologickým pokrokem a to i těch, které byly v průběhu roku 2006 neúspěšné. Pokračuje úsilí o změnu frekvence některých kódů, jak bylo uvedeno v zápisech z výborových schůzí. VZP však tento krok podmiňuje rekalkulací některých stávajících kódů. Legislativa V průběhu II. pololetí byl vypracován podklad pro jednotný informovaný souhlas, použitelný na všech genetických pracovištích pro všechna prováděná vyšetření. Výbor usiluje o novelizaci Zákona o péči o zdraví. Novela by se měla týkat nakládání s lidskou DNA. K tomuto účelu byla ustavena komise z odborníků ze všech významných pracovišť v ČR. Různé Byla založena tradice vyzvaných přednášek Libora Kozáka na genetických sjezdech. První byla přednesena na pražském genetickém sjezdu 2007. Výbor SLG dal předběžný souhlas s projektem celostátního novorozeneckého screeningu CF, na jehož podobě se pracuje. Byl vyhotoven seznam pacientských sdružení, která spolupracují se zdravotně postiženými. SLG podporuje projekt elektronické university v rámci ČLK JEP, který byl schválen jako součást kontinuálního vzdělávání. Plánované odborné akce SLG na rok 2008

Název akce: 7. Kaprasův den – klinická genetika Datum konání: 19.3.2008 Místo konání: Lékařský dům, Praha Koordinátor: prim. MUDr. Vladimír Gregor, Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice, Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 Tel.: 261 083 636, email: vladimir.gregor@ ftn.cz

Název akce: 6. Hradecký den cytogenetiky a molekulární genetiky Datum konání: 16.4.2008 Místo konání: Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové Koordinátor: RNDr. Petr Balíček, Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové Tel.: 495 833 348, e-mail: [email protected] MUDr. Mária Šenkeříková , Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové Tel.: 495 832 146, e-mail: [email protected] MUDr. Pavla Solařová, Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové Tel.: 495 833 922, e-mail: [email protected]

Název akce: 23. Pracovní dny – Dědičné metabolické poruchy Datum konání: květen 2008, datum bude upřesněno Místo konání: Slovenská republika, místo bude upřesněno Koordinátor: MUDr. Vladimír Bzduch, CSc., I.detská klinika, Detská fakultná nemocnica, Limbová 1, 833 40 Bratislava, SR Tel.:+421 259 371 111, e-mail:[email protected] Název akce: 23. Šobrův den Datum konání: červen 2008, datum bude upřesněno Místo konání: Praha, místo bude upřesněno Koordinátor: doc. MUDr. Richard Češka, CSc., III. interní klinika 1. LF UK, U nemocnice 2, 128 81 Praha 2 Tel.: 224 962 955, e-mail: [email protected] Název akce: 12. onkogenetický den Datum konání: 12.6. 2008 Místo konání: Lékařský dům, Praha Koordinátor: MUDr. Anna Křepelová, CSc., Ústav biologie a lékařské genetiky 2.LF UK, V úvalu 84, 150 06 Praha - Motol Tel.: 224 435 992, e-mail: [email protected] Název akce: 41. Cytogenetická konference Datum konání: 11.–12.9.2008 Místo konání: Konvikt-Umělecké centrum UP, Universitní 3, Olomouc koordinátor: Prof. RNDr. Marie Jarošová, CSc., Hematoonkologická klinika FN Olomouc, I.P.Pavlova 6, 775 20 Olomouc Tel.: 588 443 290, e-mail: [email protected] Název akce: Brněnský genetický den – Satelitní symposium v rámci doprovodného programu veletrhu Hospimedica Brno 2008 Datum konání: 23.10.2008 Místo konání: Brno, Kancelář veřejného ochránce práv, Údolní 39 koordinátor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., Oddělení lékařské genetiky, FN Brno Tel: 532 234 296, e-mail: [email protected] Název akce: X. konference prenatální diagnostiky Datum konání: 7.11.2008 Místo konání: Olomouc, Posluchárna dětské kliniky LF UP a FNOL Koordinátor: Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc., Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP Olomouc, I.P.Pavlova 6

Tel.: 585 414 906, e-mail:[email protected] RNDr.Alexandra Oltová, Oddělení lékařské genetiky FN Brno Tel.: 532 234 718, e-mail: [email protected]

Název akce: 12. Celostátní konference DNA diagnostiky Datum konání: 27.-28.11.2008 Místo konání: Brno, Kancelář veřejného ochránce práv, Údolní 39 Koordinátor: RNDr. Iveta Valášková.., Oddělení lékařské genetiky, FN Brno Tel: 532 234 715, e-mail: [email protected] MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., Oddělení lékařské genetiky, FN Brno Tel: 532 234 296, e-mail: [email protected] Závěrem si dovolujeme upozornit, že ve Výroční zprávě SLG za rok 2007 jsou uvedeny z časových a prostorových důvodů jen některé aktivity členů výboru. Podrobné informace jsou k dispozici v přehledu informací a v zápisech z jednotlivých výborových schůzí na webových stránkách SLG. www.slg.cz V roce 2008 přejeme mnoho pracovních i osobních úspěchů a těšíme se na spolupráci se všemi členy Společnosti lékařské genetiky