Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2009

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2009 Výbor Společnosti lékařské genetiky si dovoluje předložit svým členům Výroční zprávu za rok 2009. Tato zpráva je stručným výčtem aktivit členů výboru a dalších spolupracovníků z řad členů Společnosti. Členská základna K datu 31.12.2009 byl počet členů Společnosti lékařské genetiky (SLG) celkem 288. Výše členských příspěvků byla stanovena po dohodě a odsouhlasení všemi členy výboru na 200,- Kč ročně. Automaticky byli jako každoročně vylučováni neplatící členové a to přímo pracovníky členské evidence ČLS JEP.

Akce SLG uskutečněné v roce 2009 Název akce: 9. Kaprasův den – klinická genetika Datum konání: 18.3.2009 Místo konání: Lékařský dům, Praha Koordinátor: doc. MUDr.Milada Kohoutová, CSc., Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Albertov 4, 120 00 Praha tel.:224 968 180, e-mail: [email protected] MUDr. Jana Ţidovská, CSc., Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Albertov 4, 120 00 Praha tel. 737 198 841, e-mail: [email protected] . Název akce: 24. Pracovní dny – Dědičné metabolické poruchy Datum konání: 13.-15.5.2009 Místo konání: Lázně Jeseník Koordinátor: doc. RNDr. Tomáš Adam, Ph.D., Odděleni klinické biochemie FN Olomouc , I.P.Pavlova 6 Tel.: 588 443 228, e-mail:[email protected] Název akce: 13. onkogenetický den Datum konání: 12.6. 2009 Místo konání: Lékařský dům, Praha Koordinátor: MUDr. Anna Křepelová, CSc., Ústav biologie a lékařské genetiky 2.LF UK, V úvalu 84, 150 06 Praha - Motol Tel.: 224 435 992, e-mail: [email protected] Název akce: 42. Cytogenetická konference Datum konání: 10.–11.9. 2009 Místo konání: Kancelář veřejného ochránce práv, Údolní 39, Brno koordinátor: RNDr. Alexandra Oltová, Oddělení lékařské genetiky, FN Brno Tel.: 532 234 718, e-mail: [email protected] Název akce: Brněnský genetický den Datum konání: 23.10.2009 Místo konání: Kinosál FN Brno, Jihlavská 20, Brno Koordinátor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., Oddělení lékařské genetiky, FN Brno

Tel: 532 234 296, e-mail: [email protected] Název akce: XI. konference prenatální diagnostiky Datum konání: 6.11.2009 Místo konání: Kinosál FN Brno, Jihlavská 20, Brno Koordinátor: RNDr.Alexandra Oltová, Oddělení lékařské genetiky FN Brno Tel.: 532 234 718, e-mail: [email protected] Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc., Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP Olomouc, I.P.Pavlova 6, 775 20 Olomouc Tel.: 585 414 906, e-mail:[email protected] Název akce: 13. Celostátní konference DNA diagnostiky Datum konání: 26.-27.11.2009 Místo konání: Olomouc Koordinátor: RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D., Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc, I.P.Pavlova 6, 775 20 Olomouc Tel.: 588 441 111, e-mail: [email protected] Soutěž o cenu za nejlepší publikaci roku 2008 V soutěži o nejlepší publikaci SLG za rok 2008 bylo 1. místo po zvážení komisí, kterou tvořili prof.Macek a doc.Lošan, uděleno dvěma pracem a to autorky dr. Evy Macháčkové, Ph.D. a dr. Aleny Čížkové,Ph.D. které budou předneseny na 9. Kaprasově dnu 24.3.2010 v Lékařském domě v Praze. Název práce a autoři: Macháčkova E., Foretova L., Lukesova M., Vasickova P., Navratilova M., Coene I., Pavlu H., Kosinova V., Kuklova J., Clara K.:

Spektrum and characterisation of BRCA1 and BRCA2 deleterious mutations in high-risk Czech patients with Brest and/or ovarian cancer. BMC Cancor, 2008, May 20; 8; 140 (IF 3,087) Cizkova A., Stranecky V., Mayr J.A., Tesarova M., Havlíčkova V., Paul J., Ivanek R., Kuss A.W., Hansikova H., Kaplanova V., Vrbacky M., Hartmanova H., Noskova L., Honzík T., Drahota Z., Magner M., Hejzlarová K., Sperl W., Zeman J., Houstek J., Kmoch S.:

TMEM70 mutations cause isolated ATP synthese deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy. Nat.Genet. 2008 Nov 40(11); 1288-90, (IF-24,185) Vědecká sympozia v zahraničí V průběhu roku 2009 se řada členů SLG zúčastnila mezinárodních kongresů a sympozií v zahraničí převážně aktivně s postery nebo přednáškami. Za všechny možno jmenovat kongres ESHG ve Vídni, kterého se zúčastnila řada předních českých genetiků a cytogenetickou konferenci ECA ve Stockholmu. Spolupráce s ostatními odbornými společnostmi v ČR Úzká spolupráce se Společností klinické biochemie ČLS JEP pokračovala i v roce 2009, projevuje se především ve spolupráci na vydávání časopisu „Klinická biochemie a metabolismus“, v redakční radě působí prof. Goetz. Spolupráci s Onkologickou společností zajišťuje prim. Foretová, s Gynekologickou společností prof. Šantavý.

Doškolování Katedra IPVZ pokračovala ve velmi intenzivní doškolovací činnosti. Uskutečnilo se 7 kurzů, proběhlo 6 stáží, atestaci složilo 7 lékařů z Lékařské genetiky a 13 vysokoškoláků nelékařů z Vyšetřovacích metod v lékařské (klinické) genetice. Všechna školení byla na vysoké odborné úrovni a ve vynikajícím pedagogickém obsazení. Riziko ukončení činnosti IPVZ především z důvodů zrušení dotací na provoz tohoto zařízení v dohledné době nehrozí, protože vysoce kvalifikované kurzy, které proběhly v roce 2009 vydělaly na provoz katedry genetiky. Ekonomické výsledky ostatních kateder samozřejmě nejsou uvedeny. Všechny katedry vyvíjí snahu o snížení provozních nákladů a zvýšení zisku. Výbor především v osobě svého předsedy prof.Goetze vyvinul velkou aktivitu v oblasti rozdělení lékařských oborů na základní a certifikované kurzy. Lékařská genetika v ČR byla k naší velké radosti zařazena mezi základní obory. MZd rozdělovalo mezi jednotlivé obory rezidenční místa. Pro klinickou genetiku byla přidělena 3 místa (Praha, Olomouc, Hradec Králové) Akreditační komise MZd schválila vzdělávací program pro lékaře Spolupráce se zdravotními pojišťovnami V roce 2009 pokračovalo úsilí SLG o možnost úpravy některých kódů a zavedení nových v souvislosti s technologickým pokrokem a to i těch, které byly v průběhu roku 2008 neúspěšné. Zásluhu na posunu tohoto problému pozitivním směrem mají především prim.Foretová, prof. Goetz, prim.Šubrt, prim.Gregor a prof.Macek. Uskutečnilo se několik schůzek s představiteli VZP a velkým úspěchem je, že je zájem ze strany VZP v těchto schůzkách pokračovat i v roce 2010. Legislativa prof. Brdička se zúčastnil schůzky v Senátu, kterou inicioval Úřad vlády na ochranu osobních údajů a která se týkala Informovaného souhlasu a přípravy zákona o DNA. Poslední výborové schůze se nesly ve znamení přípravy voleb do výboru SLG, které se uskuteční v březnu 2010 a to dvoukolově. Bylo navrženo nové znění stanov SLG, které najdou zájemci na webových stránkách naší společnosti. Různé Nadace Libora Kozáka pro mladé pracovníky v oboru molekulární genetiky , kteří budou odměňováni za nejlepší publikace v oboru má svého prvního vítěze. Autorkou vítězné práce na doporučení komise výboru SLG (prim. Foretová a prim.Šubrt ) je mgr. Gojová s kolektivem autorů z IHOK FN Brno. Teze své práce přednese rovněž na 9. Kaprasově dnu 24.3.2010 Prof. Goetz jménem výboru SLG vyjádřil názor na provádění preimplantační genetické diagnostiky, o který ho požádala Pediatrická společnost. Všichni členové výboru jsou toho názoru, že je tuto metodu nutno provádět pouze za přísných indikačních podmínek, jako je tomu v ostatních evropských zemích. Členové výboru zastávají i nadále nekompromisní postoj ke komerčnímu zneužití vyšetření DNA, který byl v plném rozsahu otištěn téměř ve všech českých odborných časopisech a umístěn na webových stránkách SLG

Ve 2. polovině roku úspěšně odstartoval novorozenecký screening nejčastějších vrozených metabolických vad. Vyšetření jsou centralizována (Praha, Brno), následná péče o pacienty zůstává regionálním ošetřujícím lékařům. Do European union of medical specialists (EUMS) byl výborem nominován prof. Macek, ten byl také v letošním roce zvolen presidentem ESHG, což považujeme za velkou čest pro českou genetiku. Do akreditační komise MZd oboru Klinická genetika byli schváleni následující členové: Prof.MUDr. Petr Goetz, CSc., FN Motol, Praha Prim.MUDr. Vladimír Gregor, FTN Praha Prof.ing. Kyra Michalová, DrSc., VFN Praha Prof.MUDr.Jiří Šantavý, CSc., FN Olomouc Prim.MUDr. Renata Gaillyová, FN Brno Doc. MUDr. František Lošan, Genetika s.r.o. Plzeň MUDr. Věra Hořínová, NsP Jihlava Prim.MUDr. Věra Jüttnerová, FN Hradec Králové Prim.MUDr. Karel Čutka, Centrum lékařské genetiky s.r.o., České Budějovice Prof.MUDr. Milan Macek, DrSc., FN Motol, Praha Pro další pracovní kontakty s NASKL byli znovu nominováni prof. Michalová a prof. Brdička Od 1.7.2009 je doporučeno používat pro náš obor název Klinická genetika.

Plán akcí SLG na rok 2010 Název akce: 9. Kaprasův den – klinická genetika Datum konání: 24.3.2010 Místo konání: Lékařský dům, Praha Koordinátor: prim. MUDr. Vladimír Gregor, Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice, Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 Tel.: 261 083 636, email: [email protected] Název akce: VII. Hradecký den cytogenetiky a molekulární genetiky Datum konání: 14.4.2010 Místo konání: Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové Koordinátor: Ing. Jana Rabasová, Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové Tel.: 495 832 624, e-mail: [email protected] Odborný garant akce: prim. MUDr. Věra Jüttnerová , Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové Název akce: 24. Pracovní dny – Dědičné metabolické poruchy Datum konání: květen 2010, datum bude upřesněno Místo konání: Slovenská republika, místo bude upřesněno Koordinátor: MUDr. Vladimír Bzduch, CSc., I.detská klinika, Detská fakultná nemocnica, Limbová 1, 833 40 Bratislava, SR Tel.:+421 259 371 111, e-mail:[email protected] Název akce: 24. Šobrův den Datum konání: červen 2010, datum bude upřesněno Místo konání: Praha, místo bude upřesněno Koordinátor: Prof. MUDr. Richard Češka, CSc., III. interní klinika 1. LF UK, U nemocnice 2, 128 81 Praha 2 Tel.: 224 962 955, e-mail: [email protected]

Název akce: 13. onkogenetický den Datum konání: 9.6. 2010 Místo konání: Lékařský dům, Praha Koordinátor: MUDr. Anna Křepelová, CSc., Ústav biologie a lékařské genetiky 2.LF UK, V úvalu 84, 150 06 Praha - Motol Tel.: 224 435 992, e-mail: [email protected] Název akce: 43. Cytogenetická konference Datum konání: 9.-10.9.2010 Místo konání: Beskydy, místo bude upřesněno Koordinátor: RNDr. Magdalena Uvírová, CGB laboratoř a.s., Kořenského 10, 703 00 Ostrava Vítkovice Tel.: 595 700 999, e-mail: [email protected] Název akce: Brněnský genetický den – Klinická genetika Datum konání: 7.10.2010 Místo konání: Kinosál FN Brno, Fakultní nemocnice Brno, Jihlavská 20 koordinátor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., Oddělení lékařské genetiky, FN Brno Tel: 532 234 296, e-mail: [email protected] Název akce: XII. konference prenatální diagnostiky Datum konání: 2 7.10.2010 Místo konání: Olomouc, Posluchárna dětské kliniky LF UP a FNOL Koordinátor: Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc., Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP Olomouc, I.P.Pavlova 6 Tel.: 585 414 906, e-mail: [email protected] RNDr.Alexandra Oltová, Oddělení lékařské genetiky FN Brno Tel.: 532 234 718, e-mail: [email protected] Název akce: 14. Celostátní konference DNA diagnostiky Datum konání: 25.-26.11.2010 Místo konání: Brno, Kancelář veřejného ochránce práv, Údolní 39 Koordinátor: RNDr. Iveta Valášková, Oddělení lékařské genetiky, FN Brno Tel: 532 234 715, e-mail: [email protected] MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., Oddělení lékařské genetiky, FN Brno Tel: 532 234 296, e-mail: [email protected]

Závěrem si dovolujeme upozornit, že ve Výroční zprávě SLG za rok 2009 jsou uvedeny z časových a prostorových důvodů jen některé aktivity členů výboru. Podrobné informace jsou k dispozici v přehledu informací a v zápisech z jednotlivých výborových schůzí na webových stránkách SLG. www.slg.cz V roce 2010 přejeme mnoho pracovních i osobních úspěchů a těšíme se na spolupráci se všemi členy Společnosti lékařské genetiky