Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2011

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2011 Výbor Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP (dále SLG) si dovoluje předložit svým členům Výroční zprávu za rok 2011. Tato zpráva je stručným výčtem aktivit členů výboru a dalších spolupracovníků z řad členů naší společnosti. V roce 2011 se výbor SLG scházel pravidelně jednou měsíčně a na výborových schůzích se především jednalo o spolupráci se zdravotními pojišťovnami, rekalkulaci a kultivaci zdravotních výkonů, o prenatálním screeningu, doškolování zdravotnických pracovníků a dalších aktivitách, jak vyplývá z přehledu. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.

Členská základna Akce SLG uskutečněné v roce 2011 Vědecká sympozia v zahraničí Spolupráce s ostatními odbornými společnostmi v ČR Doškolování Spolupráce se zdravotními pojišťovnami Legislativa Různé

Členská základna K 31. 12. 2011 evidovala SLG celkem 330 řádných členů, což je o 42 více nežbylo zaznamenáno k 30. 11. 2010. Výše členských příspěvků zůstává i nadále 200,- Kč ročně. Automaticky byli jako každoročně vylučováni neplatící členové a to přímo pracovníky členské evidence ČLS JEP. Odborné akce SLG uskutečněné v roce 2011 Název akce: 11. Kaprasův den – klinická genetika Datum konání: 30. 3. 2011 Místo konání: Lékařský dům, Praha Pořádá Sekce ambulantních genetiků Koordinátor: doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc., Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Albertov 4, 120 00 Praha tel.:224 968 180, e-mail: [email protected] MUDr. Jana Židovská, CSc., Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Albertov 4, 120 00 Praha tel. 737 198 841, e-mail: [email protected] . Název akce: 26. Pracovní dny – Dědičné metabolické poruchy Datum konání: 11. - 13. 5. 2011 Místo konání: Hotel Galant, Mikulov Koordinátor: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., Fakultní nemocnice Brno, Jihlavská 20, 625 00 Brno Tel.:532 234 962, e-mail: [email protected] RNDr. Lenka Fajkusová Fakultní nemocnice Brno, Jihlavská 20, 625 00 Brno Tel.:532 234 625, e-mail: [email protected]

Název akce: 13. onkogenetický den Datum konání: 15. 6. 2011 Místo konání: Lékařský dům, Praha Koordinátor: MUDr. Anna Křepelová, CSc., Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, V úvalu 84, 150 06 Praha - Motol Tel.: 224 435 992, e-mail: [email protected] Název akce: Sjezd lékařské genetiky a 44. cytogenetická konference Datum konání: 7. - 9. 9. 2011 Místo konání: České Budějovice koordinátor: Mgr. Ondřej Scheinost tel.: e-mail: [email protected] Název akce: Brněnský genetický den Datum konání: 13. 10. 2011 Místo konání: Brno, kinosál FN Bohunice, Jihlavská 20 koordinátor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., Oddělení lékařské genetiky, FN Brno Tel: 532 234 296, e-mail: [email protected] Název akce: XIII. konference prenatální diagnostiky Datum konání: 10. 11. 2011 Místo konání: Olomouc, Posluchárna dětské kliniky LF UP a FNOL Koordinátor: Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc., Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP Olomouc, I. P. Pavlova 6 Tel.: 585 414 906, e-mail:[email protected] MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., Oddělení lékařské genetiky, FN Brno Tel: 532 234 296, e-mail: [email protected] Název akce: 15. Celostátní konference DNA diagnostiky Datum konání: 24. - 25. 11. 2011 Místo konání: Lékařský dům, Praha Koordinátor: prof. MUDr. Radim Brdička, DrSc., ÚHKT Praha Tel.: 221 977 219, e-mail: [email protected] Vědecká sympozia v zahraničí Řada členů SLG se zúčastnila v roce 2011 různých mezinárodních konferencí, na nichž byly prezentovány výsledky z jednotlivých pracovišť. Tradičně pokračovala spolupráce s ESHG.org. Spolupráce s ostatními odbornými společnostmi v ČR Pokračovala spolupráce s biochemickou (www.cskb.cz) a hematologickou společností (www.hematology.cz) na podobě rekalkulovaných i nových výkonů pro molekulárně genetické testování. Významná byla rovněž spolupráce s gynekologickou a porodnickou společností (www.cgps.cz), kde byly především řešeny otázky prenatálního screeningu a jeho provádění na některých pracovištích. Standardně důležitá je úzká spolupráce s onkologickou společností na poli prediktivního testování onkologických onemocnění (www.linkos.cz).

Doškolování Podle letos podepsané smlouvy mezi MZ ČR a jednotlivými universitami jako právními zástupci lékařských fakult je od počátku roku 2012 převedena teoretická specializa ní výuka na jednotlivé fakulty s výjimkou LF v Ostravě, která se tohoto procesu vzdala. Z popudu MZ byla v roce 2011 ustanovena Koordinační rada pro specializační vzdělávání, soustřeďující jednotlivé Specializační oborové rady včetně Lékařské genetiky. Garanti za jednotlivé LF byli do ní jmenováni děkany LF. Specializační vzdělávání VŠ nelékařů bude i nadále probíhat na IPVZ v Praze. IPVZ bude organizovat kurzy celoživotního vzdělávání z dotací EU a tyto kurzy mohou být uznávány jako specializační. Projekt EU je může dotovat mimopražským účastníkům. Komise pro akreditace pracovišť pro praktickou výuku před atestací se pravidelně scházela při MZČR Členové, kteří byli jmenováni a neúčastní se práce, budou pro pasivitu nahrazeni novými. Atestace v prosincovém termínu na IPVZ úspěšně složilo 17 VŠ nelékařů a 6 lékařů. Výbor SLG navrhl vzhledem k dlouholetým zkušenostem pokračovat ve spolupráci mezi IPVZ a Fakultními nemocnicemi, které získaly příslušnou akreditaci, kde budou nově prováděny atestace lékařů. Atestace v květnovém termínu: 9 VŠ nelékařů a 3 lékařky. Spolupráce se zdravotními pojišťovnami Ve vybraných laboratořích probíhal od 1. 4. 2011 pilotní projekt paralelního vykazování nových výkonů společně s výkony dosavadními. Tento projekt vznik ve spolupráci s biochemickou a hematologickou společností ČLS JEP. Byly navrženy kódy pro extrahumánní genom a odeslány příslušným společnostem k dotvoření. V některých nemocnicích vznikly technické potíže s paralelním vykazováním. Projekt běžel do 31. 12. 2011, dále bude vyhodnocen ze strany VZP a příslušné odborné společnosti budou seznámeny s jeho výsledkem. Zavedení nových výkonů do diagnostické praxe se předpokládá začátkem roku 2013. Probíhá „kultivace sazebníku“ zdravotnických výkonů. Do února 2012 je požadavek na podání připomínek na MZ ČR cestou software firmy JanigaLabs, týká se nejen molekulárních, ale všech, tedy i cytogenetických výkonů. Požadováno je vypracování nových registračních listů, kde budou uvedeny reálné ceny spotřebního materiálu (ceny materiálu společného pro více odborností budou navrženy ČSKB) a zohledněny náklady na kontrolu kvality, validace a verifikace. Základem kalkulace bude cena v Kč, nikoliv v bodech. Nositelé výkonu budou kromě lékařů a JVŠ i SZP (viz zápis z výboru SLG 16. 11. 2011). Legislativa K Zákonu o specifických zdravotnických službách byly zaslány připomínky k částem týkajícím se asistované reprodukce a sterilizace (viz zápis z výboru SLG 9. 3. 2011).

SLG rovněž vypracovala ve spolupráci s MZČR v rámci tohoto návrhu zákona oddíl č. 8 (§ 28-30) týkající se genetických vyšetření. Komise pro lékovou politiku usiluje o novelizaci zákona 48/1997 Sb. v části týkající se hrazení speciální výživy pro zvláštní lékařské účely, tj. pro pacienty s dědičnými poruchami metabolismu. Různé Rozhodnutím Evropské komise byla lékařská genetika uznána jako „evropský specializační obor“, což s sebou přináší vzájemné uznávání atestací lékařů mezi jednotlivými zeměmi Evropské Unie (www.eshg.org/fileadmin/eshg/Downloads/ECLexUriServMedicalGenetics.pdf). Definitivní verze překladu Statement on DTC (ESHG.org) je umístěna na webu SLG. Výbor byl informován o vzniku Asociace center lékařské genetiky (www.aclg.cz). Ve vzájemné diskusi členů výboru a zástupců Asociace bylo vysvětleno základní směřování, které má vést k prosazování společných cílů v oblasti lékařské genetiky (viz zápis z výboru SLG 22. 6. 2011). Byly inovovány webové stránky SLG, byla ukončena smlouva s fy. Redigy a stránky převedeny do nového systému (viz zápis z výboru SLG 18. 5. a 22. 6. 2011). ČAI.cz žádá o vyjádření k některým otázkám. Jedná se především o účast v externím hodnocení kvality (EHK), kterou členové považují za nezbytnou, diskuse se týká její frekvence a rozlišení institucí, které mohou EHK provádět. Tzv. callcentrum genetičtí pracovníci považují pro svoji práci za zbytečné. Budou vypracovány odpovědi na tyto a další otázky za účelem sjednocení přístupu posuzovatelů ČIA. Následně se předpokládá svolání všech auditorů a jejich seznámení se závaznými podmínkami provádění auditů. Bylo vypracováno stanovisko výboru k neinvazivnímu vyšetření detekce fetální DNA v mateřském séru v souladu s ISPD.org. Toto stanovisko je vypracováno na základě mezinárodních doporučení a bude umístěno na webových stránkách SLG. Byla zdůrazněna snaha o oživení registru VVV v UZIS.cz, sjednocení dat a nutnost důkladně a bezodkladně podávat hlášení o vývojových vadách. Proběhla diskuse o připravovaném Registru reprodukčního zdraví. Soutěž o nejlepší publikaci za rok 2010 – do soutěže se přihlásilo celkem 6 autorů. První cena byla rozdělena mezi dva nejúspěšnější na základě odborného posudku hodnotitelů. Teze těchto prací budou předneseny na 12. Kaprasově dnu. Na aktivitách předložených ve Výroční zprávě za rok 2011 se podíleli všichni členové výboru i další členové SLG. Podrobně je možno nalézt jednotlivé zprávy v zápisech z výborů konaných v roce 2011 na stránkách SLG (www.slg.cz).

Výbor všem děkuje za aktivní přístup k řešeným otázkám a přeje do nového roku mnoho pracovních i osobních úspěchů. Odborné akce plánované pro rok 2012 Název akce: 12. Kaprasův den – klinická genetika Datum konání: 15. 2. 2012 Místo konání: Anatomický ústav 1. LF UK, U nemocnice 3, Praha 2 Pořádá Sekce ambulantních genetiků SLG ČLS JEP Koordinátor: prim. MUDr. Vladimír Gregor, Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice, Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 Tel.: 261 083 636, email: [email protected] Název akce: IX. Hradecký cytogenetický den Datum konání: 23. 5. 2012 Místo konání: Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové Koordinátor: Ing. Jana Rabasová, Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové Tel.: 495 832 624, e-mail: [email protected] Odborný garant akce: MUDr. Mária Šenkeříková , Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové Název akce: 26. Pracovní dny – Dědičné metabolické poruchy Datum konání: 16. 5.2012 Místo konání: Košice, Slovenská republika, místo bude upřesněno Koordinátor: MUDr. Jana Šaligova, DFN , Obráncov mieru 18, Košice e-mail: [email protected] Název akce: 25. Šobrův den Datum konání: červen 2012, datum bude upřesněno Místo konání: Praha, místo bude upřesněno Koordinátor: Prof. MUDr. Richard Češka, CSc., III. interní klinika 1. LF UK, U nemocnice 2, 128 81 Praha 2 Tel.: 224 962 955, e-mail: [email protected] Název akce: 45. výroční konference Cytogenetické sekce Biologické společnosti Datum konání: 13. -14. 9. 2012 Místo konání: Konvikt UP Olomouc Koordinátor: Prof. RNDr. et Mgr. Marie Jarošová, CSc., HOK FN Olomouc Tel.: 777 004 525, e-mail:[email protected] Název akce: Brněnský genetický den – Klinická genetika Datum konání: 4. 10. 2012, Místo konání: Kinosál FN Brno, Fakultní nemocnice Brno, Jihlavská 20 koordinátor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., Oddělení lékařské genetiky, FN Brno Tel: 532 234 298, e-mail: [email protected] Název akce: XIV. konference prenatální diagnostiky Datum konání: 8. 11. 2012

Místo konání: Posluchárna Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FNOL Koordinátor: Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc., Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FNOL , Olomouc, I. P. Pavlova 6 Tel.: 588 444 463, e-mail:[email protected] Název akce: 16. Celostátní konference DNA diagnostiky Datum konání: 29. – 30. 11. 2012, Místo konání: Brno Koordinátor: RNDr. Iveta Valášková, Oddělení lékařské genetiky, FN Brno Tel: 532 234 715 (718), e-mail: [email protected] MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., Oddělení lékařské genetiky, FN Brno Tel: 532 234 298, e-mail: [email protected]