Ekologické a evoluční aspekty genetiky Teoretická populační genetika popisuje na základě matematických modelů, jak se pod vlivem různých evolučních faktorů mění genové frekvence v populacích. Formuluje teorie a hypotézy, které jsou v laboratorních pokusech nebo výzkumy u volně žijících populací potvrzovány, opravovány nebo zamítány. Důležité poznatky získává populační genetika z různých dílčích disciplin. Tyto oblasti populační genetiky jsou označovány jako experimentální nebo ekologická populační genetika. V posledních letech nabyla na významu zejména molekulární populační genetika. Základní procesy ekologické a evoluční genetiky Základním principem, který umožňuje evoluci je přírodní výběr. Pro jeho působení musí existovat variabilita v rámci populace, která je geneticky fixovaná a musí být nadprodukce potomstva. Pro správné pochopení přírodního výběru je nutné si uvědomit komplexnost jeho působení. Komplexní jsou selekční faktory, které zahrnují jak konkurenční, tak synergické vztahy mezi jedinci uvnitř populace, vztahy mezi jedinci různých druhů a vztahy mezi celými populacemi. K selekčním faktorům se řadí i vztahy jedinců a populací k abiotickým faktorům ekosystému, ve kterém přírodní selekce probíhá. Selektován je celý fenotyp, tj. jedinec se všemi svými geny, žádný gen není „vybírán“ nebo „zamítán“ nezávisle. Strukturu přírodních populací je proto prakticky nemožné vyjádřit matematicky, jako je to možné při sledování jednoho nebo několika lokusů. Fitness Pojem fitness pochází z angličtiny, do češtiny se většinou překládá jako reprodukční způsobilost. Pro populace žijící v podmínkách přirozené selekce je velmi důležitý, znamená, že příslušníci téže populace se na vytváření generace potomstva podílí různou měrou. Je nejlepší definicí a nejkomplexnějším vyjádřením adaptivní hodnoty genotypu. Přírodní selekce je ve své podstatě selekcí na maximální fitness, na schopnost přežití a reprodukce v daných podmínkách, selekcí na maximální podíl potomstva v příští generaci. Z toho by bylo možné vyvodit, že přírodní selekce má za následek stálý tlak ve směru zvýšení reprodukční způsobilosti. Avšak přírodní selekce preferuje jedince s maximálním podílem heterozygotních lokusů, frekvence alel výrazněji nemění a fitness se nezlepšuje. Selekce V podmínkách přirozené selekce mají největší adaptivní hodnotu fenotypy s průměrnou hodnotou znaku. Tato optimální hodnota fenotypu je však u různých populací téhož druhu, které žijí v různých podmínkách, různá.
Selekční tlak působí silněji proti suboptimálním fenotypům, tím jsou z populace vyřazovány krajní genotypy. Přirozená selekce tedy za nezměněných podmínek vede k tomu, že průměrná hodnota znaku se nemění, přitom se snižuje jeho variabilita. Tento typ selekce se nazývá stabilizující nebo centripetální. Selekce usměrněná probíhá za podmínky, že selekční faktory se mění stále v témže směru. Preferovány jsou potom extrémní fenotypy, odlišující se ve vhodném směru, důsledkem je posun populačního průměru adaptivní hodnoty a podobně jako v předešlém případě snížení variability. Dalším typem přirozené selekce je kolísání prostředí takovým způsobem, že se pravidelně střídají rozdílné stavy, nejtypičtějším případem je střídání ročních období. Dochází tedy k cyklickému preferování různých extrémních fenotypů, v důsledku toho fenotypová i genotypová variabilita zůstává zachována. Tato selekce se nazývá cyklická. Působí-li v jedné generaci na dvě skupiny téže populace dvě rozdílná prostředí, která preferují rozdílné extrémní fenotypy a obě skupiny nezůstávají reprodukčně izolovány, ale jejich příslušníci se vzájemně kříží, hovoříme o disruptivní selekci. V populaci zůstává zachována vysoká variabilita. Význam pro vývoj populace má pouze selekce v prereprodukčním a reprodukčním věku. Genetická homeostáze Selekčními pokusy bylo zjištěno, že po řadu generací prováděná selekce vede k posunu populačního průměru a změně variability selektovaného znaku. Po určitém počtu generací se však účinnost selekce začne snižovat a populační průměr posléze dosáhne hodnoty, na které trvale zůstává. Z toho by bylo možné usuzovat na vyčerpání genetické variability v populaci a na úplnou homozygotnost příslušných lokusů. K tomu však dochází jen u některých znaků, u jiných dojde po uvolnění selekce a po následujících několika generacích panmiktického připařování nebo po selekci opačným směrem k návratu populačního průměru k původní hodnotě. Z toho pochopitelně vyplývá, že populace nemohla být v tomto znaku homozygotní. Schopnost populace zachovat si jistou míru genetické různosti i přes působení vlivů, které ji narušují se nazývá genetická homeostáze. Zabraňuje rychlým změnám v genetické struktuře populací, umožňuje však pomalé změny, které nesnižují adaptivní hodnotu. Genetická zátěž U populace rozmnožující se pod vlivem přirozené selekce dochází v každé generaci ke ztrátě určitého počtu jedinců s nevhodným genotypem. Tato ztráta se nazývá genetická smrt. Míra v jaké se liší složení populace od teoretického složení dokonalé populace, v níž by k této ztrátě nedocházelo se označuje jako genetická zátěž. K této změně dochází buď vyřazením jedince z populace před dosažením reprodukční dospělosti nebo snížením jeho reprodukční
schopnosti, tzn. že postižený jedinec se na genofondu další generace podílí méně než je teoreticky možné, pokud by měl normální genotyp. Všeobecně se má za to, že u přirozených populací je cena za selekci na fitness vysoká. Genetická struktura populací a její změny V zásadě platí, že pro přežití populace je výhodné, v extrémnějších případech dokonce nutné, aby její genofond byl co nejrozmanitější, aby počet různých genotypů, ze kterých se skládá, byl co největší. Čím větší je počet lokusů a alterujících alel, tím plastičtější je populace i jednotlivec, tím lépe se přizpůsobují změněným podmínkám. Důvodem je to, že změna prostředí, která má evoluční účinek, působí na populaci jako zhoršení životních podmínek. Působí tak trvalejší změny klimatu, nebo se uplatňuje změna přirozené selekce u jiných druhů, které žijí ve stejném areálu (vztahy potravní konkurence, parazit - hostitel ap.). Dosáhnou-li tyto změny prostředí určitého stupně, dojde k zásadním změnám ve směru a intenzitě selekce. Některé na adaptivní hodnotu dosud příznivě působící alely se stanou škodlivými, některé alely dosud škodlivé začnou působit příznivě. To vede k více nebo méně výrazné přestavbě genofondu populace, která je mnohem rozsáhlejší, než změny při přirozené selekci za nezměněných podmínek. Jejich výsledkem však mohou být pouze změny ve frekvencích již existujících alel, zatímco evoluce, zejména vznik nových druhů, je podmíněna vznikem zcela nových genů, nové genetické kvality. Tato nová genetická kvalita může vzniknout pouze dvěma způsoby - genovou mutací a ztrátou nebo zmnožením úseku chromozómu. Další zdroj genetické variability, rekombinace (segregace chromosomů a crossing-ower) je jen novým uspořádáním již existujících genů. Evoluční význam mutací U rostlin a živočichů nemá převážná většina mutací bezprostřední evoluční význam. Projev nově vzniklé alely ve fenotypu je u vyšších organismů proces, který souvisí s přechodem k diploidnímu počtu chromozómů a k pohlavnímu rozmnožování. Mutací vzniklá alela jen ve zcela výjimečných případech zlepšuje adaptivní hodnotu svého nositele, většinou tomu bývá právě naopak. I pozitivní mutace jen velmi zřídka vedou k takovému zvýhodnění, aby se rychle rozšířily v populaci. Zcela jiná situace však nastává při změně životních podmínek, ve kterých mohou být nositelé zmutovaných alel zvýhodněni a může docházet k rychlým a rozsáhlým evolučním změnám. Velký význam pro evoluci má zvětšování počtu genů (lokusů). Duplikace genů umožňuje přežití jedince i v tom případě, že došlo k zakázané mutaci na jednom lokusu, protože druhý, nezmutovaný gen zajišťuje tvorbu potřebného genového produktu. Zmutovaný gen se může stát objektem další mutace, kterou vzniká nový gen, kódující nový genový produkt. Mutací nově vzniklé alely jsou materiálem, surovinou, která je dále zpracovávána působením přirozené selekce.
Významné urychlení evoluce znamenal přechod k pohlavnímu rozmnožování. Crossingover, kombinace různých chromozómů z různých chromozomálních párů, z toho vyplývající velký počet geneticky různých gamet a následný vznik velkého počtu zygotických kombinací totiž zaručují (s výjimkou monozygotických dvojčat), že nevzniknou dva geneticky stejní jedinci. Teoreticky i empiricky bylo prokázáno, že populace s velkou genetickou různorodostí se lépe přizpůsobují změnám prostředí, jejich evoluce je rychlejší. Vznik druhů Darwin definoval druh jako soubor jedinců shodných v základních znacích, kteří dávají plodné potomstvo. Za nejdůležitější kritérium pro vymezení druhu je tedy považována reprodukční izolace - pokud při křížení s jedinci jiného druhu vznikají mezidruhoví hybridi, nejsou plodní. Přesto je nutné si uvědomit, že proces rozdělování původně jednotné populace do navzájem odlišných druhů - speciace - je postupný. Druh je tvořen dílčími populacemi - ekotypy, mezi nimiž existují rozdíly ve frekvencích alel i genotypů, protože na každou v různé míře izolovanou geografickou podjednotku působí odlišné přírodní podmínky, jimž se musí přizpůsobit. Dalším krokem ve speciaci je rozlišení na rasy a poddruhy. Vznik těchto subpopulací v rámci druhu je reverzibilní proces, plemena se mohou navzájem křížit a zpětně splývat. Zde je významným faktorem možnost migrace genů mezi populacemi. Pro demonstraci zde uvedeme příklad americké a evropské populace vlků. Vlkovité šelmy mohou překonávat dlouhé vzdálenosti a velké překážky (pohoří, řeky). Vlk šedý se během svého života pohybuje na tisísích kilometrů. U těchto velkých šelem dochází k migraci genů přes podstatně větší vzdálenosti, než je obvyklé např. u zemních obratlovců. U vlka a kojota byla popsána řada poddruhů, avšak analýza variability mitochondriální DNA ukázala malé geografické rozčlenění genotypů. Uvnitř každého druhu se ve vzdálených lokalitách vyskytovaly tytéž genotypy. Mezi populacemi kojotů nebyly významné genetické diference, u vlka byl zjištěn náznak rozdílu mezi populací z Aljašky a jižní Kanady. U malých obratlovců s nízkou migrační aktivitou podobnost genotypů mtDNA různých populací často koresponduje s fyzickou vzdáleností mezi populacemi nebo výskytem geografických barier. Čím větší je geografická vzdálenost, tím větší je také genetická odlišnost. U vlka a kojota tato úměra neexistuje, byly nalezeny velmi podobné genotypy v tak vzdálených regionech jako je Kalifornie a Florida a naopak mnohem méně shodné genotypy v rámci jedné lokality. Z toho lze odvodit, že migrace genů homogenizuje u druhů s vysokou mobilitou genetickou variabilitu pravděpodobně ve velké části kontinentu. Struktura evropských populací vlka se od jeho příbuzných v Severní Americe odlišuje, protože v Evropě je populace rozdělena do malých skupin. Analýza mtDNA ukázala, že až na výjimky má každá skupina jednoduchý genotyp, který se u jiné skupiny nevyskytuje. Genetické rozdíly mezi sedmi pozorovanými genotypy byly malé, avšak distribuce těchto
genotypů mezi skupinami naznačuje geografické rozčlenění. Před několika sty lety mohl vlk v Evropě volně migrovat tak, jak dosud může v Severní Americe a geografické rozdíly u něj byly pravděpodobně velmi malé. Jakmile se snížil počet vhodných lokalit a skupiny se zmenšily, došlo k náhodné fixaci genotypů. Teprve tehdy, když se rozdíly mezi subpopulacemi prohloubí natolik, že migrace genů je znemožněna, tj. při křížení nevznikají plodní potomci, lze mluvit o oddělení nového druhu. Speciace je tedy proces kvalitativně odlišný od vytváření podjednotek v rámci druhu. Pro vznik druhu je nezbytná existence izolačních mechanismů. Při prostorové izolaci dojde k rozdělení původně jednotné populace na geografické izoláty. Tyto nově vzniklé populace se nazývají allopatrické. Příčinou rozdělení mohou být geologické změny - vznik pohoří, oddělení kontinentů ap., velké přírodní katastrofy, přenesení části populace do jiného areálu člověkem. Pokud proběhne výrazné genetické rozlišení, zůstanou tyto populace reprodukčně izolované i tehdy, dojde-li k jejich opětovnému kontaktu. Jiné izolační mechanismy působí na populace sympatrické, které žijí ve stejném areálu a jsou navzájem izolovány reproduktivně. Dělí se na izolační mechanismy předoplozovací a pooplozovací. K prvním patří sezónní izolace - rozdíly v době páření různých ras; sexuální izolace, která díky rozdílům v sexuálním chování živočišných druhů zabrání spáření; znemožnění spáření nebo oplození anatomickými odlišnostmi - mechanická izolace. K pooplozovacím mechanismům se řadí letalita některých genových kombinací (gametová a zygotová mortalita); sterilita hybridů - křížením mezi druhy vzniká potomstvo, které je však neplodné (mul, mezek); mortalita potomstva hybridů - hybrid není úplně neplodný, ale jeho potomstvo je méně vitální. Velmi často jsou různé mechanismy reproduktivní izolace kombinovány. Při oddělování druhů je pravděpodobně prvním a nezbytným krokem prostorová izolace, která zamezí migraci genů mezi subpopulacemi, poté následuje izolace reproduktivní, vytvoření mechanismů, které zabrání hybridizaci a nahromadění geneticky podmíněných rozdílů mezi nově vzniklými druhy. Předmětem intenzivního výzkumu je evoluce člověka. Analýzou rozdílů DNA nebo srovnáním sekvencí aminokyselin v genových produktech bylo zjištěno, že nejbližším z primátů je člověku šimpanz. Z obr. 1 vyplývá, že nejdříve se oddělila linie vedoucí ke gorile a teprve potom došlo k oddělení linie člověka a šimpanze. Tím byly poněkud upraveny dosavadní představy získané paleontologickými výzkumy, které předpokládaly, že došlo k oddělení člověka a společného předka všech současných lidoopů. Člověk a šimpanz se od sebe oddělili před cca 6 - 8 miliony let, gorila před cca 10 miliony let (obr. 1). Podle paleontologických výzkumů došlo k oddělení dříve, tyto časové údaje však mají pouze orientační význam.
Člověk jako druh je členěn do několika populací (ras). Klasifikace není zcela jednotná, většinou se však popisují tři základní rasy - bílá, černá a mongoloidní. U zbarvení kůže se předpokládá, že rozdíly mezi populacemi se vyvinuly výběrem. Všichni lidoopi mají kůži tmavě pigmentovanou, tedy i u člověka byla zřejmě původně kůže jednotně tmavá. Přírodní selekce však v oblastech s nízkým slunečním svitem preferovala jedince se světlejší kůží, duhovkou a vlasy. Příčinou je skutečnost, že pro tvorbu vitaminu D z provitaminu je potřebné UV záření. Nedostatek vitaminu D zapříčiňuje poruchy kalcifikace kostí, rachitidu a mj. i deformace pánve, které výrazně ztěžují porod, což bylo u primitivních lidí silným selekčním faktorem. Také některé rozdíly v tělesné stavbě vznikly zřejmě vlivem přirozené selekce. Obr. 1: Fylogenie primátů Pro větší část rozdílů mezi rasami však neexistuje jiné vysvětlení, než že vznikly a upevnily se náhodným tlakem. Dále, přibližně 90% celkové genetické variability druhu Homo sapiens připadá na variabilitu uvnitř rasy a pouze 10% na variabilitu mezi rasami. Z těchto faktů jednoznačně vyplývá, že rasistické teorie založené na několika několika málo dobře pozorovatelných exterierových rozdílech, jako je barva kůže, tělesná stavba ap. nemají z genetického hlediska žádné opodstatnění. Odlišnost ras je možné kvantifikovat výpočtem genetických vzdáleností, který je založen na rozdílných frekvencích alel na polymorfních lokusech. Na základě této metody byla u člověka odhadnuta doba, před kterou došlo k oddělení černé rasy od euroasijských na 110 tis. let, k oddělení bílé a asijské rasy došlo před 40 tis. let (obr. 2). Obr. 2: Lidské rasy a doba jejich oddělení Kontrolní otázky 1/ charakterizujte stručně pojem fitness 2/ jaké fenotypy jsou v podmínkách přirozené selekce preferovány? 3/ uveďte typy selekce 4/ co je genetická homeostáze, uveďte příklad 5/ charakterizujte stručně genetickou zátěž
6/ vymezte pojem druh 7/ jaký je rozdíl mezi allopatrickými a sympatrickými populacemi? 8/ jaké jsou základní mechanismy reproduktivní izolace?
