Casus 17N Fase A Titel “Dokter, ik ben zo moe”
Onderwerp Hypothyreoïdie
Inhoudsdeskundige Dr. C. Postma, internist Drs. S. Nauta, internist i.o. Prof. Dr. P.F. de Vries Robbé arts, Klinisch Redeneren, Medische Informatiekunde UMCN Dr. J.H.M. van der Straaten arts, UMCN
Technisch verantwoordelijke Drs. M.L.G. Alers Drs. M.H. Popeijus, arts
Opleidingsniveau studenten De casus is bedoeld voor co-assistenten en eventueel medisch studenten in de doctoraalfase van de opleiding.
Inzet in het onderwijs De casus wordt ingezet tijdens het blok- of lijnonderwijs waarin klinisch redeneren wordt onderwezen. De casus is met name bedoeld voor het blok PKO-2.
Literatuur Harrison's Principles of Internal Medicine, 15th Edition, 2001 UpToDate Online 12.1 Bates' Guide to Physical Examination & History Taking, 2002 Protocollen polikliniek interne geneeskunde Systematiek KPA Farmocotherapeutisch Kompas 2002 Diagnostisch Kompas 1999/2000
Multimedia materiaal Voor beeldmateriaal (o.a. röntgenfoto’s) kan een beroep worden gedaan op materiaal van docenten en van de afdeling Interne van het UMCN st Radboud. Mogelijk wordt er nog een aparte fotosessie gepland met een patiënt voor fotomateriaal ten behoeve van lichamelijk onderzoek.
Ziektebeloop Deze 59 jaar oude patiënte is sinds ongeveer 6 maanden in toenemende mate moe, reeds bij geringe inspanning. Ze is niet kortademig in rust. Zij heeft veel pijn in de spieren en gewrichten en heeft regelmatig krampen in de benen. Ook heeft zij vaak pijn in de handen met tintelingen. Haar man maakt zich ernstig zorgen om haar, want hij kent haar zo niet. Hij is bang dat zij kanker heeft, net als haar broer. Zijzelf denkt dat het wel mee zal vallen. De patient bevindt zich na verwijzing door de huisarts, op de Polikliniek Interne Geneeskunde. Uit onderzoek, laboratorium, aanvullend onderzoek blijkt: een hese stem, bleek, droge huid, gezwollen oogleden met xanthelasmata, langzame pols, dikke enkels, TSH sterk verhoogd, vrij thyroxine verlaagd, verhoogd CK en LDH, hypercholesterolaemie, ECG: bradiecardie, in het verleden behandeld met radioactief jodium ivm hyperthyreoidie op basis van M. Graves.
1
Diagnose: (ernstige) hypothyreoidie wordt vastgesteld op basis van het aanvullend onderzoek, waarbij uitsluiting van: anaemie, maligniteit, infectie, pulmonale of cardiale oorzaken. Behandelen met levothyroxine; lage startdosis en langzaam verhogen vanwege de ernst van de hypothreoidie. Casus stopt als patiente goed is ingesteld op levothyroxine: voor haar is dat 1,6 microgram/kg lichaamsgewicht = 125 microgram/dag. Dosis afhankelijk van TSH, vrij T4 en algeheel welbevinden. Diagnose kan gemist worden als geen acht wordt geslagen op vroegere ziektes: belangrijke aanwijzing is de behandeling met radioactief jodium in het verleden. Er kan vergeten worden om een aantal zaken uit te sluiten, zoals anaemie, infectie, maligniteit en cardiale of pulmonale oorzaken van moeheid.
Introductie Mevrouw W., 59 jaar oud, komt bij u op de polikliniek bij Interne geneeskunde. Patiënte is sinds ongeveer 6 maanden in toenemende mate moe, reeds bij geringe inspanning. Ze is niet kortademig in rust. Zij heeft veel pijn in de spieren en gewrichten en heeft regelmatig krampen in de benen. Ook heeft zij vaak pijn in de handen met tintelingen. Haar man maakt zich ernstig zorgen om haar, want hij kent haar zo niet. Hij is bang dat zij kanker heeft, net als haar broer. Zijzelf denkt dat het wel mee zal vallen.
Anamnese SCEGS Sociaal Haar man maakt zich ernstige zorgen om haar, want hij kent haar zo niet. Cognitief Zelf heeft ze geen idee wat de oorzaak van de klachten zal zijn. Haar man is bang dat zij kanker heeft, net als haar broer. Emoties Ze vindt het maar vervelend dat ze zo snel moe is en tot niets kan komen. Hierdoor ziet ze overal tegenop. Gedrag Haar man helpt tegenwoordig met het stofzuigen, strijken en ramen lappen. Het vrijwilligerswerk in een bejaardentehuis heeft ze voorlopig afgezegd. Verwachtingen Zijzelf denkt dat alles wel zal meevallen. Hoofdklacht Sinds ongeveer 6 maanden toenemende mate van vermoeidheid. Speciële anamnese Patiënte is sinds ongeveer 6 maanden in toenemende mate moe. Zij heeft het gevoel dat zij “niet vooruit te branden is”, en komt tot niets. Voorheen was zij altijd heel actief, maar zij ziet nu overal tegenop. Reeds bij geringe inspanning (traplopen, 10 minuten fietsen) is zij al erg moe, en voelt zij zich kortademig. Zij is niet kortademig in rust. Voorheen fietste zij met gemak 1-2 uur. Zij heeft naast de moeheid veel pijn in de spieren en gewrichten, heeft regelmatig krampen in de benen, en kan met moeite de trap oplopen. Zij heeft het gevoel dat zij geen kracht in de benen heeft, maar zakt er niet letterlijk doorheen. Ook heeft zij vaak pijn in de handen met tintelingen, links meer dan rechts, ook ’s nachts. Zij moet dan schudden met haar handen, of doet ze in een teil met koud water om de pijn te doen verminderen. Door de spierpijnen kan zij ook het zwaardere huishoudelijke werk nauwelijks meer doen; haar man helpt tegenwoordig met het stofzuigen, strijken en ramen lappen. Het vrijwilligerswerk wat zij voorheen deed in een bejaardentehuis, heeft zij voorlopig afgezegd. Haar man maakt zich ernstig zorgen om haar, want hij kent haar zo niet. Hij is bang dat zij kanker heeft, net als haar broer. Zijzelf denkt dat dit wel mee zal vallen. Haar man heeft haar nu naar de dokter gestuurd, want “zo kan het niet langer”. Moeheid Patiënte is sinds ongeveer 6 maanden in toenemende mate moe. Zij heeft het gevoel dat zij “niet vooruit te branden is” en komt tot niets. Voorheen was zij altijd heel actief. Reeds bij geringe inspanning (traplopen, 10 minuten fietsen) is zij al erg moe. Gewicht De afgelopen maanden is haar gewicht 3 tot 4 kg toegenomen.
2
Voorgeschiedenis 18 jaar geleden: pneumonie behandeld door de huisarts 14 jaar geleden: hysterectomie ivm prolaps 6 jaar geleden: behandeling met radioactief jodium ivm hyperthyreoïdie obv M. Graves Medicatie Af en toe paracetamol tegen de spierpijn, maar dit helpt nauwelijks. Intoxicaties Patiënte rookt niet en drinkt slechts af en toe een glaasje wijn. Allergische reacties Voor zover bekend geen sprake van allergieën. Kortademig Reeds bij geringe inspanning (traplopen, 10 minuten fietsen) voelt zij zich kortademig. Zij is niet kortademig in rust. Pijn op de borst Geen pijn op de borst gehad. Nycturie ’s Nachts plast zij 1-2 keer, dit is onveranderd. Oedeem Ze heeft wat last van dikke enkels, waardoor zij ’s avonds de schoenen niet meer aankan. Claudicatie Geen sprake van typische claudicatie klachten. Heesheid Sinds zij 2 maanden geleden verkouden is geweest is zij hees. Hoesten Ze hoest verder niet. Eetlust De eetlust is sinds een aantal maanden enigszins afgenomen. Defaecatie Zij heeft om de dag harde, droge ontlasting, terwijl zij voorheen altijd dagelijks ontlasting had. Zij heeft geen slijm bij de ontlasting gezien. Zij heeft geen zwarte, plakkerige ontlasting gehad (melena). Wel zit er af en toe rood bloed aan de buitenkant; zij wijt dit zelf aan de aambeien waar zij de laatste tijd duidelijk meer last van heeft. Mictie Frequentie ongeveer 5dd. Niet pijnlijk of branderig. Urine Geel van kleur en helder zonder bloedbijmenging. Menstruatie Sinds de hysterectomie in 1990 menstrueert patiënte niet meer. Prolaps In 1990 is een hysterectomie verricht in verband met een prolaps. Hoofdpijn Geen sprake van hoofdpijn. Duizeligheid Niet duizelig. Gezichtvermogen Visus is goed. Epilepsie Nooit toevallen gehad. Coördinatiestoornissen Geen coördinatiestoornissen. Gevoel in armen en benen Het gevoel is ongestoord. Wel heeft ze vaak pijn in de handen met tintelingen (ook ’s nachts), links meer dan rechts. Schudden met de handen of ze plaatsen in een teil koud water verlicht de pijnklachten. Kracht armen en benen Zij heeft het gevoel dat zij geen kracht in de benen heeft, maar zakt er niet letterlijk doorheen. Gewrichten van armen en benen Geen zwelling, roodheid of pijn aan gewrichten gehad. Wel heeft ze veel pijn in de spieren.
3
Lopen Bij lopen regelmatig krampen in de benen en kan met moeite de trap oplopen. Staan Beroep/hobby’s Zij is fulltime huisvrouw. Als hobby heeft zij fietsen en doet ze vrijwilligerswerk in een bejaardentehuis. Sociale omstandigheden Patiënte is gehuwd, heeft 5 kinderen en 8 kleinkinderen. Haar man is met pensioen, zij is zelf altijd huisvrouw geweest. Zij had altijd veel sociale contacten, maar zij kan het de laatste tijd niet meer opbrengen om anderen te bezoeken. Ziektes in de familie Een broer op 62 jarige leeftijd overleden aan darmkanker. De andere broer is bekend met darmpoliepen. Haar zus heeft diabetes mellitus (bij overgewicht). Vader is op 75 jarige leeftijd overleden aan een hartinfarct, moeder aan “ouderdom” op 88 jarige leeftijd. Beven Patiënte beeft niet en heeft geen gejaagd gevoel. Polydipsie Geen klachten van dorst. Stemveranderingen Sinds 2 maanden na verkoudheid een hese stem. Geen verandering in toonhoogte. Huidaandoeningen Het enige dat haar opvalt is een droge huid. Haargroei Ze heeft sinds enkele maanden wat toegenomen haaruitval.
Lichamelijk onderzoek Algemene indruk Niet acuut zieke vrouw. Biologische leeftijd conform kalenderleeftijd. ACIDOT A+,C-,I-,D-,O-,T=n Inspectie sclerae Geen afwijkingen van sclerae en conjunctivae. Inspectie mondholte Mond/keelholte en tong geen afwijkingen. Oogbewegingen Volgbewegingen ongestoord. Pupillen Pupilreacties direct en indirect intact. Oogleden Wat gezwollen oogleden met bdz xanthelasmata. Klieren Geen palpabele lymfeklieren, schildklier niet palpabel en niet pijnlijk. CVD Niet verhoogd. Inspectie thorax Symmetrisch bewegende thorax, Auscultatie thorax Pulmones: vesiculair ademgeruis beiderzijds, expirium niet verlengd, geen bijgeruisen en geen pleurawrijven. Cor: S1 en S2 normaal, geen extra tonen of souffles. Percussie thorax Sonore percussie, beiderzijds normaal bewegende longgrenzen. Palpatie thorax Ictus cordis palpabel binnen MCL. Inspectie abdomen Geen afwijkingen zichtbaar. Auscultatie abdomen Normaal klinkende peristaltiek, geen souffles hoorbaar. Percussie abdomen Wisselende tympanie, ruimte van Traube helder, lever en milt niet vergroot.
4
Palpatie abdomen Soepele buik, lever en milt niet palpabel. Verder geen palpabele afwijkingen. Inspectie anus Enkele hemorroïden zichtbaar en enkele skintags rond de anus. Rectaal toucher Bruine, harde faeces in de ampul. Inwendig geen afwijkingen palpabel. Liezen Geen lymfeklieren palpabel in de liezen. Slagpijn nierloge Geen slagpijn in de nierloges. Inspectie rug Normale beweeglijkheid van de rug. Palpatie rug Geen kloppijn of asdrukpijn. Reflexen armen en benen KPR +/+, BPR +/+, APR +/+: trage relaxatie APR, VZR ongestoord. Sensibiliteit perifeer Normale en symmetrische sensibiliteit van armen en benen. Motoriek perifeer Palmair flexie van de handen is beiderzijds pijnlijk. Kloppen op traject n. medianus geeft tintelingen in de vingers. Inspectie Extremiteiten Gewrichten: geen zwelling, roodheid of bewegingsbeperkingen aantoonbaar. Bewegingsonderzoek Extremiteiten Normale en symmetrische kracht van armen en benen. Inspectie vaten benen Tekenen van veneuze insufficiëntie beiderzijds. Palpatie vaten benen Normale perifere pulsaties aan de benen. Oedeem Spoor oedeem aan beide enkels.
Aanvullend onderzoek ECG SR, frequentie 58/min, intermediaire as, normale geleidingstijden, Normaal QRS complex, ST segment en T-toppen. Conclusie: bradycardie. Diastolische bloeddruk 70 mmHg Geslacht Vrouw Gewicht 74 kg Lengte 1.71 m Systolische bloeddruk 135 mmHg liggend, 130 staand Pols frequentie 56 per minuut liggend, 58 per minuut staand Urine Sediment Enkele leukocyten en een spoor erythrocyten in het sediment. Eiwit: < 0.10 gram per liter. Geen myoglobine. Plasma Bilirubine < 5 µmol/l Plasma Cholesterol 8.5 mmol/l Plasma CK 420 U/l Plasma CK-MB fractie < 7 microgram/l
5
Plasma Haptoglobine 1.0 g/l Plasma LDH 1.0 mmol/l Plasma vrij T4 thyroxine 0.5 pmol/l (N=8-22 pmol/l) Plasma TSH 456 mE/l
Therapie Levothyroxine Behandeling met levothyroxine; lage startdosis en langzaam verhogen vanwege ernst van de hypothyreoïdie. Bij te snel starten en verhogen van de levothyroxine kunnen ritmestoornissen en angina pectoris ontstaan. Start met 12,5 microgram, en dit iedere 2 weken verhogen met 12,5 microgram op geleide van de kliniek. TSH waarden controleren na 6 weken (echter effect pas zichtbaar 6 weken na laatste dosisaanpassing!!!!) Uiteindelijke dosis 1,6 microgram/kg lichaamsgewicht; bij deze patiënt dus ongeveer 125 microgram/dag, (alleen tabletten van 100, 50 en 25 microgram beschikbaar, kunnen gehalveerd worden). Dosis afhankelijk van TSH, vrij T4(=fT4) en algeheel welbevinden van de patiënt. Na behandeling normaliseert het CK en LDH zich volledig.
Nabespreking Hypothyreoïdie Het klinisch beeld door verminderde schildklierfunctie. Etiologie: Congenitale vormen, bijvoorbeeld cretinisme (hypothyreoïdie kan een onderdeel zijn van multipele auto-immune endocrinopathie). Bij volwassenen (voornamelijk vrouwen) na thyreoiditis, auto-immuunproces, strumectomie, na overdosering met antithyreoidea (voorbijgaand), na behandeling met 131I. Voorts secundaire hypothyreoïdie (zeldzaam) door hypofysaire insufficiëntie (hypopituïtarisme en Sheehan-syndroom). Symptomen: Veelal sluipend begin; de patiënt wordt traag, kouwelijk, moe, apathisch, soms suffig, soms psychotisch, en vertoont concentratiezwakte en inprentingsstoornissen. Er is gewichtstoename ondanks geringe eetlust, obstipatie; voorts menstruatiestoornissen (menometrorragieën) en bradycardie. Het gelaat is zeer kenmerkend: grove trekken, uitdrukkingsloos, opgezette oogleden, vaak rode blosjes op de wangen, terwijl de huid verder bleek of geel is, droge schilferende huid die dik en wat geïnduceerd aanvoelt (myxoedeem). De nagels worden brokkelig, de haren dof en brokkelig, soms bestaat haaruitval; de stem is laag en hees, de spraak is traag. Bij verder onderzoek blijkt de temperatuur te laag te zijn. De schildklier is vaak niet te voelen. Het hart is soms duidelijk vergroot, waarschijnlijk door vloeistof in de pericardholte; soms bestaat decompensatio cordis. De patiënt klaagt over spierpijnen en stijfheid. Lab. Lage schildklierhormoonspiegels, met gestegen TSH (behalve bij secundaire hypothyreoïdie, TRH-toediening doet in het laatste geval TSH niet stijgen). Geringe opname van radioactief jodium in de schildklier en eventueel hoge titers schildklierantilichamen. Anemie met verhoogd MCV. Daarnaast verlaagde grondstofwisseling (-20 … -40%), verhoogd serumcholesterolgehalte, Complicaties: Hypothyreoïdie kan, vooral indien langdurig, leiden tot (myxoedeem)coma en exitus. Differentiële diagnose: Bij cretinisme soms verwarring met mongoloïdie. Therapie: Langzaam, over verschillende weken, stijgende doses thyroxine, of, minder aan te bevelen, trijodothyronine. Voorzichtig zijn bij cardiale complicaties (decompensatio cordis, angineuze bezwaren). Bij secundaire, maar ook bij het begin van de behandeling van ernstige primaire, hypothyreoïdie geen thyroxine alléén geven maar tevens hydrocortison (bij thyroxine alleen is er gevaar voor een Addison-crisis omdat door de hogere stofwisseling de behoefte aan bijniersteroïden toeneemt). Bij coma door myxoedeem geeft men intraveneus thyroxine. Sneller werkt trijodothyronine intraveneus: de werking begint na ca. 3 uur en duurt ongeveer 36 uur; steeds hydrocortison toevoegen en eventueel een glucose-infuus geven. De
6
behandeling met schildklierhormoon moet het gehele leven worden voortgezet. Kliniek en plasma-TSH (bij primaire hypothyreoïdie) laten toe de optimale substitutiedosis te bepalen.
Analyse probleemlijst Vetgedrukte diagnoses zijn bij deze patiënt meer waarschijnlijk Commentaar is cursief gedrukt I. Moe en kortademig bij geringe inspanning 1. Endocrien/metabool - Schildklier: hypo- en hyperthyreoïdie - Bijschildklier: hyperparathyreoïdie - Bijnier: M. Addison, Cushing syndroom - Diabetes mellitus - Stapelingsziekte: hemochromatose - Anemie - Menopauze - Voedingsstoornis: gewichtsverlies, ondervoeding (hier niet het geval) - Malabsorptiesyndromen (met deficienties): pt heeft echter geen diarree en geen gewichtsverlies 2. Orgaanfalen: - Pulmonaal: - COPD - infectie - nachtelijk apnoesyndroom - interstitiële longafwijkingen - fibrose - systeemziekten - Cardiaal: decompensatio cordis obv kleplijden, AF, coronairlijden etc - Darm: pt heeft echter geen diarree en geen gewichtsverlies, maar nog wel mogelijk - malabsorptie - inflammatoire darmziekte - Lever: geen aanwijzingen voor - Nierinsufficientie: geen aanwijzingen voor 3. Neoplasma - Solide tumor - Lymfoproliferatief: Hodgkin, Non-Hodgkin - Hematologisch: leukemie, myelodysplastisch syndroom, M. Kahler 4. Ontsteking a. Infectieus: geen aanw voor; atypische pneumonie zou nog kunnen gezien afwezigheid pathologisch bevindingen bij onderzoek van de longen - viraal: hepatitis, CMV, EBV - bacterieel: TBC, Lyme, endocarditis, abcessen - mycoplasma (pulmonaal) - schimmel: aspergillus - parasitair: toxoplasmose, amoebiasis, giardiasis, worminfecties b. Niet infectieus - auto-immuun: o polymyalgia rheumatica o arteriitis temporalis - andere systeemziekten: sarcoïdose, M. Wegener - inflammatoire darmziekten: colitis ulcerosa, M. Crohn : geen directe aanw voor - toxisch / medicamenteus: geen aanw voor - idiopathisch 5. Neurologisch: zou kunnen, maar geen directe aanw voor - Multipele sclerose, myasthenia gravis 6. Intoxicaties - Medicatie: geen aanw voor - Alcohol: geen aanw voor 7. Psychogeen
7
8. Functioneel II. Pijn in spieren en gewrichten, trage relaxatie peesreflexen, zónder objectief krachtverlies 1. Metabool/endocrien - Hypothyreoidie - Hypoglycemie - Polyneuropathie in kader van DM - Vit B12 tekort - Syndroom van Cushing - Anemie - Cachexie 2. Electrolytstoornissen: - Hypokaliemie - Hypocalciemie - Hypofosfatemie - Hyper- of hyponatriemie 3. Neoplasma - Tumor CZS - Paraneoplastisch syndroom (polyneuropathie) - Amyloidose in kader van maligniteit (M. Kahler) - myositis in kader van maligniteit 4. Ontstekingsziekte - Infectieus: o chronische infectie met diffuse spierzwakte o viraal: CMV EBV (para-)influenza Coxsachie HIV o Bacterieel: - Pyomyositis - Lyme o Schimmel o Parasitair: toxoplasmose - Niet infectieus o Fibromyalgie o ALS o myasthenia gravis o polymyositis o dermatomyositis o Guillan Barré o Vasculitis o RA o sclerodermie 5. Medicamenteus / toxisch - Steroiden - Andere: colchicine, antimalaria middelen - Loodvergiftiging - Bestralingseffect - Alcohol 6. Rhabdomyolyse: met veel van bovenstaande diagnoses als mogelijke oorzaak 7. Cardiopulmonale aandoening: zie orgaanfalen bij moeheid (I-2) III. Pijn en tintelingen in de handen, pijnlijke palmair flexie, tintelingen n. medianus Beeld past bij carpaal tunnel syndroom, DD: 1. primair 2. secundair aan - zwangerschap, menopauze
8
-
reumatoide arthritis myxoedeem (hypothyreoidie) amyloidose jicht acromegalie
IV. Verminderde eetlust en gewichtstoename 1. Verminderde eetlust (gaat bijna altijd gepaard met gewichtsafname) - Chronische ziekte - Maligniteit - Maag-darmproblematiek - Eetstoornissen - Verslavingsproblematiek 2. Calorieverbruik ↓ - Endocrien: hypothyreoïdie - Chronische ontsteking: gaat bijna altijd gepaard met gewichtsafname - Maligniteit: gaat bijna altijd gepaard met gewichtsafname - Factitia 3. Calorie intake ↑: geen aanw voor 4. Toename lichaamsvocht: - Cardiaal: decompensatio cordis: met weer meerdere mogelijke oorzaken - Overmatige intake: psychogene polydipsie: gaat echter meestal gepaard met polyurie en dus niet met gewichtstoename V. Veranderd ontlastingspartoon (obstipatie), af en toe rectaal bloedverlies 1. Anus: - Fissuur (tgv obstipatie) - Hemorrhoid (tgv obstipatie) - Fistel 2. Rectum: - Ontsteking: o infectieus o niet infectieus: M. Crohn, colitis ulcerosa - Neoplasma o Poliep o Carcinoom 3. Colon: - Ontsteking: o infectieus o niet infectieus: M. Crohn, colitis ulcerosa - Neoplasma - Diverticulose/itis - Endocrien: hypothyreoïdie - Angiodysplasie - Ischemie 4. Dunne darm: minder waarschijnlijk gezien anamnese Idem als colon 5. Systemisch: verhoogde bloedingsneiging: geen aanw voor - medicamenteus - hematologische aandoening: trombopenie etc - alcohol VI. Dikke enkels (en dikke oogleden) 1. Overvulling: hydrostatische druk ↑ - Toename plasmavolume door renale Na-retentie: o Decompensatio cordis Bij ritmestoornissen Coronairlijden / ischemie Klepafwijkingen: geen aanw voor Pericarditis constrictiva: geen aanw voor
9
o medicamenteus/toxisch: drop (stimuleert Na-retentie) o levercirrhose: geen aanw voor o Nierinsufficiëntie: geen aanwijzingen voor, maar zou nog kunnen 2.Obstructie veneuze of lymfe afvoer: zou kunnen maar minder waarschijnlijk - veneuze insufficiëntie - diep veneuze trombose: bdz is onwaarschijnlijk - afvloedbelemmering lymfe: obstructie door lymfomen, infectieziekten of RIP 3. Myxoedeem: non pitting oedeem bij hypothyreoïdie 4. Verminderde oncotische druk: hypoalbuminemie (<20 g/l): zou kunnen maar minder waarschijnlijk - Verlies via darm: protein losing enteropathy - Verlies via nier: nefrotisch syndroom - Aanmaak lever ↓ - Inname voeding ↓: alleen bij ernstige ondervoeding, geen aanw voor 5. Vaatwandpermeabiliteit ↑: allergische reactie VII. Medicatie: paracetamol zonodig VIII. Familie: darmkanker, darmpoliepen: hogere kans op darmpoliepen en/of darmcarcinoom bij deze patiënt; kan familiair voorkomen IX. Familie: DM: hogere kans op ontwikkeling van DM type2 bij deze patiënt X. VG: 131I behandeling ivm hyperthyreoïdie (M. Graves): denk aan - hypothyreoïdie tgv behandeling met radioactief jodium, of - een hypothyreoïdie door “uitblussing” van de schildklier (± 10 jaar na M. Graves) - Er kan ook altijd een recidief hyperthyreoïdie optreden, maar dat is niet waarschijnlijk gezien de anamnese. XI. Bradycardie 1. Cardiaal: - Sinusbradycardie - Geleidingsstoornis - Anders 2. Neurogeen: activatie parasympaticus 3. Endocrien: hypothyreoidie 4. Medicamenteus/toxisch 5. “Fysiologisch”: bij sporters XII. Bleek: 1. metabool - anemie: weer verschillende oorzaken voor mogelijk, denk aan darmca 2. chronische ziekte: zie bij moeheid 3. maligniteit: zie bij moeheid XIII. Droge huid, haaruitval 1. metabool - schildklier - nierinsufficientie - leverinsufficientie 2. primaire huidaandoening 3. anders XIV. Xanthelasmata: duidt op hypercholesterolemie; dit kan weer voorkomen bij hypothyreoïdie Deze huidafwijking kan lijken op: 1. amyloidose 2. verruca seborrhoica 3. primaire huidaandoening
10
Meest waarschijnlijke diagnoses op volgorde van waarschijnlijkheid (differentiaal diagnose): I. Moeheid / spierpijnen - Hypothyreoidie - Diabetes mellitus - Anemie: denk aan bloedverlies bij darmcarcinoom bijvoorbeeld - Cardiaal: decompensatio cordis, bijvoorbeeld obv ischemie of ritmestoornissen (bradycardie) - Darmaandoening: o chronische darmontsteking (M. Crohn of colitis ulcerosa) o diverticulose / itis o malabsorptie: met deficienties waardoor anemie bijvoorbeeld o darmcarcinoom (vooral vanwege familieanamnese) - Maligniteiten: o Solide tumor (darm, long) o Lymfoom o Hematologisch (denk aan M. Kahler met amyloidose en anemie) - Chronische infecties o CMV, EBV o Mycoplasma (pulmonaal) o TBC o Lyme - Systeemziekten o Polymyalgia reumatica o Reumatoide artritis (met amyloidose en/of met rhabdomyolyse) o Vasculitis: o Arteriitis temporalis o Sarcoidose o M. Wegener - Hormonaal: menopauze - Electrolytstoornissen: calcium, kalium, natrium, fosfaat II. Pijnen in de handen: typisch verhaal van carpaal tunnelsyndroom obv - Myxoedeem - Menopauze - RA - Amyloidose III. Veranderd ontlastingspatroon / rectaal bloedverlies - Maligniteit - Obstipatie met hemorrhoiden / fissuren, obv o Hypothyreoidie o Maligniteit o Diverticulose/itis IV. Dikke enkels: - Myxoedeem - Decompensatio cordis obv ischemie of ritmestoornissen Aanvulling activerende gegevens 1. Zeer hoog TSH, laag vrij T4 2. Verhoogd CK 3. Verhoogd LDH 4. hypercholesterolemie 5. Kreatinine licht verhoogd Aanvullende probleemlijst: XV. Hypothyreoïdie, oorzaken: 1. centraal: onvoldoende TSH-secretie (zeldzaam):
11
- hypofysair (secundair) - hypothalaam (tertiair) 2. schildklierziekte (primair): - hypo- of agenesie schildklier - destructie schildklier o na chirurgie o na bestraling o auto-immuun thyreoïditis o ten gevolge van carcinoom o na M. Graves ("uitblussing" ± 10 jaar na initieel ziektebeeld) - afwijking in synthese hormoon (erfelijk) - voorbijgaande hypothyreoïdie o post-partum thyreoïditis o na subtotale thyreoïdectomie of radioactief-jodiumbehandeling o tijdens subacute thyreoïditis 3. overige: - farmacologisch o remmers synthese: thionamiden (propylthiouracil, carbimazol, thiamazol) perchloraat sulfonamiden jodium (amiodaron, röntgencontrast) lithiumzouten (tevens remmer secretie) o stimulatie afbraak: fenytoïne, fenobarbital, rifampicine - jodiumdeficiëntie - perifere resistentie Indien farmacologische oorzaak uitgesloten is: bijna altijd auto-immuun thyreoïditis. Echter bij normale bezinking, en geen pijnlijke schildklier is dit onwaarschijnlijk. Secundaire of tertiaire hypothyreoïdie zijn zeldzaam. XVI. Verhoogd CK: spierafbraak 1. Cardiaal: dan CK-MB fractie verhoogd 2. Elders - Myopathie o Endocrien: Hypothyreoidie Hyperthyreoidie DM feochromocytoom o Inflammatoir o Hyperthermie o Electrolytstoornissen - Trauma - Immobilisatie - Maligniteit - Medicatie / intoxicatie XVII. Verhoogd LDH 1. Spierafbraak: zie CK 2. Hemolyse: dan haptoglobine verlaagd en bilirubine verhoogd (niet het geval) 3. Lymfoom: geen aanwijzingen voor 4. Leverfunctiestoornis: echter transaminasen, GGT en AF alsmede bilirubine normaal XVIII. Hypercholestrolemie en hypertriglyceridemie: past bij hypothyreoïdie en xanthelasmata zijn een uiting van de hypercholesterolemie. Deactiverende gegevens 1. Geen infectieparameters
12
2. Hb (laag-)normaal; normocytair: dus geen geassocieerde pernicieuze anemie, en geen aanwijzingen voor bloedverlies in de tractus digestivus 3. Leverfunctie (transaminasen) normaal 4. Nierfunctie normaal 5. Fe en Febindingscapaciteit normaal: geen aanwijzingen voor malabsorptie of hemochromatose 6. Albumine normaal
Klinisch redeneren Activerende gegevens Anamnese 1. Moe 2. Kortademigheid bij geringe inspanning 3. Pijn in spieren en gewrichten 4. Pijn en tintelingen in handen, ook ’s nachts 5. Verminderde eetlust 6. Gewicht toegenomen (3-4 kg) 7. Harde, droge ontlasting, frequentie 1 x per 2 dagen (veranderd) 8. Soms rood bloed bij ontlasting 9. Droge huid 10. Haaruitval 11. Dikke enkels 12. Dikke oogleden 13. Medicatie: paracetamol 14. Broer: darmkanker 15. Broer: darmpoliepen 16. Zus: dm, overgewicht 17. Vader overleden aan hartinfarct (75jr) 18. Vg: pneumonie 19. Vg: hysterectomie 20. Vg: I131 behandeling ivm hyperthyreoïdie (m. Graves) 21. Bleek 22. Hese stem Lichamelijk onderzoek 23. Bradycardie 24. Droge huid 25. Zwelling oogleden 26. Xanthelasmata 27. Pijnlijke palmair flexie van handen 28. Bij kloppen op traject n. Medianus: tintelingen in de handen 29. Trage relaxatie apr 30. Enkel-oedeem bdz Aanvulling activerende gegevens 6. Zeer hoog TSH, laag vrij T4 7. Verhoogd CK 8. Verhoogd LDH 9. hypercholesterolemie 10. Kreatinine licht verhoogd Deactiverende gegevens 7. Geen infectieparameters 8. Hb (laag-)normaal; normocytair 9. Leverfunctie (transaminasen) normaal 10. Nierfunctie normaal 11. Fe en Febindingscapaciteit normaal 12. Albumine normaal Probleemlijst Actuele problemen I. Moe en kortademig bij geringe inspanning (1, 2) II. Pijn in spieren en gewrichten, trage relaxatie peesreflexen (3, 29)
13
III. Pijn en tintelingen in de handen, pijnlijke palmair flexie, tintelingen n. medianus (4, 27, 28) IV. Verminderde eetlust en gewichtstoename (5, 6) V. Veranderd ontlastingspartoon (obstipatie), af en toe rectaal bloedverlies (7,8) VI. Dikke enkels, dikke oogleden (11,12, 25, 30) VII. Medicatie: paracetamol zonodig (13) VIII. Familie: darmkanker, darmpoliepen (14,15) IX. Familie: dm (16) X. Vg: I131 behandeling ivm hyperthyreoïdie (m. Graves)(20) XI. Bradycardie (22) XII. Bleek (21) XIII. Droge huid, haaruitval (9, 10, 24) XIV. Hese stem (22) XV. Xanthelasmata (25) Niet actuele problemen XVI. Familie: vader hartinfarct (oudere leeftijd)(17) XVII. Vg: pneumonie (18) XVIII. Vg: hysterectomie (19) Probleemboom
Diagnoses 1. Moeheid, spierpijnen en spierzwakte op basis van (ernstige!) hypothyreoidie ten gevolge van de behandeling met radioactief jodium in het verleden. Myopathie met CK en LDH stijging past daarbij, evenals de hese stem, bradycardie, droge huid, haaruitval, ostipatie en myxoedeem. 2. Door het myxoedeem ontstaat een carpaal tunnelsyndroom van de handen. Obstipatie 3. Door de obstipatie ontstaan hemorrhoiden welke rectaal bloedverlies kunnen veroorzaken.
Technische opbouw casus Vanuit de differentiaal diagnose ontstaat een actieplan. - Laboratorium aanvragen: o Hb, MCV, leuco’s, trombo,s, CRP/BSE o TSH, fT4 o transaminasen, LDH, Na, K, kreat o INR: bloedingsneiging o Albumine, Fe, Fe-bindingscapaciteit, foliumzuur: malabsorptie, eiwitverlies, voedingstoestand, hemochromatose o Glucose - Echo-abdomen: pas in tweede instantie afhankelijk van de bloeduitslagen, eventueel met als vraagstelling ruimte-innemend proces/lymfoom? - Colo- of sigmoidoscopie: zeker niet in eerste instantie, pas als bloeduitslagen daartoe aanleiding geven (aanwijzingen voor inflammatoire darmaandoening, RIP colon, diverticulose/itis) - ECG: ritmestoornissen vastleggen - Eventueel X-thorax: Pulmonale of cardiale afwijkingen Daaruit worden de activerende gegevens aangevuld en naar aanleiding van deze gegevens volgt de bepaling van: CK-MB, bilirubine, haptoglobine, lipidenonderzoek (nuchter LCHC): bilirubine < 5 µmol/l, CKMB fractie <7microgram/l, Haptoglobine 1,0 g/l. LDL: 5,5 mmol/l, HDL 1,0 mmol/l, triglyceriden 4,0 mmol/l, totaal cholesterol 8,5 mmol/l Als er voldoende onderzoek en navraag is verricht en de behandeling is gestart met levothyroxine, wordt de mogelijkheid geboden de casus te beeindigen.
14
