Autosomaal Dominant-erfelijke Cerebellaire Ataxie-Vereniging Nederland

deADCASCA k r a n t Jaargang 18, nummer 1, januari 2011, oplage 750ex., ISSN 1569-9214

Autosomaal Dominant-erfelijke Cerebellaire Ataxie-Vereniging Nederland

Highlights • Wijziging telefoonnummer Lotgenotencontact • Even voorstellen, uw nieuwe bestuursleden • Verbetering van de bewegingsmogelijkheden • Verslagen van de Regiodagen • Help jezelf, verslag opening week van chronisch zieken

Voorwoord van uw voorzitter Wanneer deze Krant op uw “mat” valt dan liggen de Kerstdagen alweer achter ons en staan we op de drempel van het nieuwe jaar. Namens het bestuur van uw Vereniging wens ik u een Gelukkig Nieuwjaar en alle goeds toe. Met plezier en trots mag ik u namens het bestuur De Krant met een eerste aanzet tot een nieuwe stijl aanbieden. Het logo is bijgesteld en zoals u kunt zien duiden we naast ADCA nu ook specifiek SCA aan in het logo. Het logo zoals op deze Krant zal eens steeds terugkerend beeld zijn op alles wat we als vereniging (opnieuw) uit gaan brengen. Denk daarbij aan briefpapier, enveloppen, de website, de folders etc.. Wij hopen en vertrouwen er op dat u de veranderingen als plezierig zult gaan ervaren. Maar uiteindelijk is de inhoud natuurlijk nog veel belangrijker en interessanter voor u. Ik wil u veel leesplezier toewensen.

Afscheid Cor en Bep Meinders Wijziging telefoonnummer Telefonisch Lotgenoten contact

Tot 1 januari 2011 hebben de heer en mevrouw Meinders het telefonisch L otgenoten contact van de ADCA Vereniging Nederland verzorgd. Bij hun aftreden op de laatste jaarvergadering in mei 2010 hebben ze kenbaar gemaakt hun functies als b estuurders, voorzitter en secretaris, te beëindigen. De heer en mevrouw Meinders hebben aangegeven beschikbaar te blijven voor consultatie en vragen van bestuurders en vrijwilligers van het Telefonisch Lotgenotencontact.

bestuur & mededelingen

Ger Aafjes, voorzitter

2

ADCA Vereniging Nederland

Wijziging telefoon nummer Telefonisch Lotgenotencontact

Smalleweg 6b, 3981 EG Bunnik (030) 656 96 35 [email protected] www.ataxie.nl KvK 40482798 Triodosbank 1983.88.845

Bestuur: voorzitter, de heer Ger Aafjes, vice-voorzitter, de heer Marco Meinders, penningmeester, de heer Jan Apperloo, secretaris, mevrouw Anneke Zoomer, algemene bestuursleden, Helen Rikkenvan Wijk, Heleen en Harry Mensinga en Cathalijne van Doorne. De ADCA SCA Krant • januari 2011

Wie vanaf 1 januari 2011 het “oude” vertrouwde nummer van het telefonisch spreekuur belt zal worden doorverwezen naar het nieuwe nummer.

(030) 656 96 35

maandag tot donderdag tussen 14.00 -16.00 uur

De heer en mevrouw Meinders zijn 16 jaar het vertrouwde adres geweest waar lot genoten en familie naar toe hebben gebeld. De meest uiteenlopende vragen zijn gesteld en steeds hebben zij gezocht naar een antwoord, verwijzing of ondersteunende woorden wanneer de beller merkbaar verdriet en onmacht liet horen met betrekking tot de diagnose, behandeling en/of gestelde prognose. Vrijwel elke dinsdag- en donderdagmiddag hielden zij vrij, bleven zij thuis, om beschikbaar te zijn voor de vragers. Namens bestuur en leden en andere belanghebbenden nogmaals dank en grote waardering voor jullie inzet, een welverdiend erelidmaatschap.

Vanaf 1 januari 2011 zal het telefonisch spreekuur voortgezet gaan worden door een aantal vrijwilligers en bestuurders van de Vereniging. Harry Mensinga zal deze groep gaan leiden en hij zal het eerste aanspreekpunt zijn als bestuurder. In een van de volgende Kranten zullen we het team vrijwilligers nader aan u gaan voorstellen. Het secretariaat van de Vereniging maakt het m ogelijk dat de bereikbaarheid vergroot kan worden. Wanneer u wilt kunt u ook op andere tijden bellen, tussen 10.00 – 16.00 uur, en zal er met u afgesproken worden dat u teruggebeld wordt. Waar mogelijk kan dit ook op andere tijden, het secretariaat zal dat met u afstemmen. Telefoonnummer (030) 656 96 35.

•

De ADCA SCA Krant • januari 2011

3

Even voorstellen, uw nieuwe bestuursleden…..

Ger Aafjes, voorzitter Mijn naam is Ger Aafjes en ik ben 58 jaar, geboren en getogen in Krommenie. Sinds 1973 getrouwd met Rena en vanaf 1975 wonen we in Apeldoorn. Samen hebben wij twee zoons en twee kleindochters. De ene zoon woonde tot voor kort met zijn gezin in Spanje, maar gaat zich vestigen in Apeldoorn, de andere zoon woont in Quatar. Sinds 1999 heb ik de verschijnselen van SCA3, in 2000 is de diagnose vastgesteld na

een MRI scan. 4 jaar later in 2004 is SCA3 ook via een DNA test aangetoond. Mijn oma had SCA ( is 92 jaar geworden) en mijn vader, haar zoon, had verschijnselen van SCA in een beginstadium. Hij is 62 jaar geworden en overleed aan hartfalen. Sinds de laatste landelijke contactdag ben ik voorzitter van het bestuur en mijn streven is een goede vastlegging van alle dingen die gedaan moeten worden, zorgen voor een goede sfeer binnen het bestuur en

Van links naar rechts, Cathalijne van Doorne, Anneke Zoomer en Ger Aafjes

vereniging waar een ieder zo goed mogelijk tot zijn recht komt, persoonlijk initiatief zoveel mogelijk te stimuleren en ondersteunen.

Anneke Zoomer, secretaris Sinds 29 mei 2010 behoor ik tot het bestuur van de ADCA-vereniging Nederland. Mijn naam is Anneke Zoomer, 55 jaar en getrouwd met Wim Zoomer. Een groot deel van ons leven samen, wonen en werken we in Boxmeer, een plaats in Noord-Brabant 30 km onder Nijmegen. We zijn elders geboren en getogen: Wim in Sibculo en ik in Vroomshoop, Overijssel. Via de middelbare school hebben we elkaar leren kennen. We hebben drie kinderen: Yvette, die getrouwd is met Joep, Daniel, die samenwoont met Lalani en Maarten, die sinds een paar maanden een vriendin heeft, Lonneke. Sinds maart 2010 hebben we een prachtige kleinzoon, Jens. De betrokkenheid bij de vereniging is ontstaan doordat in 2005 bij Wim SCA3 is geconstateerd. Al zoekende naar kennis en informatie zijn we lid geworden van de ADCA-vereniging Nederland. Omdat ik graag dingen regel en coördineer heb ik mij via de in 2009 gehouden enquête aangemeld als vrijwilliger met eventueel interesse in een bestuursfunctie. Aldus werd ik secretaris van de ADCA-vereniging. Deze taak kan vervuld worden naast mijn andere activiteiten, die bestaan uit het scriba zijn

4


bij de Protestantse gemeente in Boxmeer en het begeleiden van mensen in hun laatste levensfase. Vanuit mijn taak binnen het bestuur probeer ik samen met de andere bestuursleden tot dienst zijn voor de leden door bv bestuursvergaderingen voor te bereiden, aanwezig te zijn op de regio contactdagen en naar buiten toe bekendheid te geven aan het bestaan van de vereniging.

Cathalijne van Doorne, algemeen bestuurslid Mijn naam is Cathalijne van Doorne. Ik heb mijzelf afgelopen april in de ADCA-krant al voorgesteld, toen in mijn rol als vrijwilliger. Nu nog een keer kort: Ik ben 49 jaar, getrouwd met Michiel en moeder van drie kinderen (Stijn 9, Adriënne 13 en Daniël 16). Ondertussen is er veel veranderd. Zo ben ik tijdens de ledenvergadering in mei toegetreden tot het bestuur van de ADCAvereniging als algemeen bestuurslid. Als bestuurslid probeer ik een vinger aan de pols te houden van de laatste ontwikkelingen op het gebied van ADCA en genetisch onderzoek en deze informatie met jullie te delen. Daarom treffen jullie regelmatig stukjes van mij aan in de ADCA krant. Sinds kort zit ik ook in het bestuur van de Europese Ataxie vereniging, Euro-Ataxia, met eigenlijk hetzelfde doel: informatie verzamelen en doorspelen aan de leden. Ik hoop in de toekomst veel interessante informatie met jullie te kunnen delen.

•


5

Verbetering van de bewegingsmogelijk heden door intensieve coördinatietraining Auteur: Wim Zoomer

Het begon in Breukelen op de Landelijke Contactdag op 29 mei 2010. Er werden een aantal presentaties gegeven, onder meer de presentatie door dr. Smallenbroek, revalidatiearts aan het Bethesda ziekenhuis uit Hoogeveen. Landelijke contactdag Dr. Smallenbroek’s presentatie ging over de positieve effecten van een coördinatie-training op het algemene welzijn van ataxiepatiënten. De presentatie was ontleend aan een artikel dat eind december 2009 in het Amerikaanse vaktijdschrift ‘Neurology’ verscheen. Het artikel is getiteld: ’Intensieve coördinatietraining verbetert de bewegingsmogelijkheid bij degeneratieve aandoeningen van de kleine hersenen’. Het onderzoek is uitgevoerd door de groep, die wordt gecoördineerd door Dr. Winfried Ilg uit Tübingen, Duitsland.

Een beknopte samenvatting van het artikel Van de kleine hersenen is bekend dat ze een belangrijke rol spelen bij zowel de bewegingsfuncties en het motorische leerproces. Vandaar dat het nut van een fysiotherapeutische training omstreden blijft voor patiënten met een aandoening aan de kleine hersenen. In dit onderzoek is gekeken naar het effect van een intensieve coördinatietraining gedurende vier weken voor een aantal patiënten met een progressieve achteruitgang van de kleine hersenen. De fysiotherapeutische coördinatieoefeningen staan in het artikel beschreven.

6


Methode De resultaten zijn beoordeeld door middel van standaard ataxie prestatiebeoordelingen, door individuele prestaties en het uitvoeren van bewegingsanalyses. De groep patiënten werd vier keer beoordeeld: 8 weken voor de training, direct voor het begin van de training, direct na de training van vier weken en tot besluit 8 weken na de trainingssessie. De gemeten effecten zijn gebaseerd op de gestandaardiseerde beoordelingen volgens SARA en ICARS. Om de verschillende stadia van de aandoeningen goed te kunnen beoordelen werd een individuele controlemethode gebruikt waarmee bovendien onderlinge scores konden worden vergeleken. Resultaten Er werden belangrijke verbeteringen waargenomen van de bewegingsfuncties en een afname van de ataxie symptomen, die vervolgens stabiel bleven bij volgende metingen. Bij patiënten die voornamelijk leden aan ataxie aan de kleine hersenen ontwikkelde zich een sterke verbetering voor wat betreft de snelheid en de zijdelingse afwijking bij het lopen, de coördinatie tussen de ledematen. Consequent verbeterde het handhaven van de balans bij statische- en dynamische balansactiviteiten.

Conclusie Fysiotherapie die gericht is op de coördinatie verbeteren de bewegingsmogelijkheden bij patiënten met een cerebellaire ataxie. Het vermindert bovendien een aantal ataxie-symptomen waardoor relevante persoonlijke doelstellingen vanuit het dagelijkse leven weer realiseerbaar worden. Een continue coördinatietraining lijkt van cruciaal belang om de verbeteringen vast te houden.’

Scale (BBC). Met de BBC kan een inschatting worden gemaakt van de grootte van de kans om te vallen. SARA wordt regelmatig door de neuroloog bij onder meer ataxie patiënten toegepast. Vier weken later is de fysieke toestand opnieuw gemeten. Een lagere BBC-waarde betekent dat een toename van de kans om te vallen. Een lagere SARA-waardering betekent een verbeterde fysieke conditie.

Fysiotherapie Bij mij, Wim Zoomer, werd in 2005 door Dr. Kremer SCA3 geconstateerd. Het bovenstaande artikel werd mij, op verzoek, opgestuurd door dr. Smallenbroek. Het artikel is overigens ook te downloaden van het internet. Dit artikel bood mij voldoende aanleiding om de plaatselijke ‘Het Advies- en bewegingscentrum Maassen’ in Boxmeer te bezoeken. Met grote interesse werd door een in neurologische aandoeningen gespecialiseerde fysiotherapeut een intensief uitdagend – en bovendien afwisselend oefenprogramma opgezet. Het programma hield in dat 4 weken lang 3 keer per week de fysiotherapie moest worden bezocht om elke keer 1 tot 1,5 uur te trainen. Vooraf werd de beginsituatie bepaald met behulp van een tweetal standaard test methoden: SARA (Scale for the Assesment and Rating of Ataxia) en de Berg Balance

SARA Berg Balance Scale Uitgangssituatie

6,5

45 )*

Na 4 weken intensieve training

4,5

53

)* Opmerking. Een BBC-waarde lager dan 45 betekent een verhoogde kans om te vallen.

Een verlaging van de SARA-waardering van 6,5 naar 4,5 betekent een verbetering van de coördinatie. De afname van de Berg Balance Scale waardering van een krappe 45 naar 53 betekent dat de kans om te vallen duidelijk is afgenomen. De algemene coördinatie is duidelijk verbeterd, met onder meer: ‘Het in stand draaien over de linker- en rechter schouder, het staan met gesloten ogen en het volledig om de as draaien.’

Conclusie Uit zowel de SARA als de BBC- score blijkt, De ADCA SCA Krant • januari 2011

> 7

Het Europese neurologencongres in Geneve van 25-28 september 2010 Auteur: Balthasar Schaap

>

dat de fysieke conditie na gerichte intensieve training duidelijk is verbeterd.

Hoe verder Momenteel wordt naast het ‘thuis trainen’ de f ysiotherapie één keer per week bezocht.

Vragen? Neem contact op per e-mail: [email protected] of telefonisch: 0485 57 62 51

•

Citaat uit “Regeerakkoord VVD/CDA, oktober 2010” “Hoe zeldzamer, ingewikkelder, innovatiever een behandeling is, hoe groter de noodzaak deze behandeling te concentreren in een paar (top)ziekenhuizen. Ervaring die artsen hierdoor k unnen opdoen met de behandeling van zeldzame ziekten, aanschaf van dure nieuwe apparatuur en snelle terugkoppeling van resultaten zijn hiervoor belangrijke argumenten. Dit zal resulteren in kwalitatief betere topzorg.

Ook nieuwsgierig of ze dit gaat lukken?

8


JAC JONGEREN ADCA CLUB BEN JE JONG? OF VOEL JE JEZELF JONG? DAN IS DIT BERICHT BEDOELD VOOR JOU!! Op zaterdag 12 december 2009 hebben we de JAC (Jongeren ADCA club) opgericht. Met die club willen we via Hyves en via gratis gezellige dagjes uit meer in contact komen met jongeren met ADCA en/of met jongeren die iemand kennen met ADCA. We willen graag weer iets organiseren maar willen dan vooral weten wat jullie leuk zouden vinden en of er nog andere ideeën zijn voor de JAC. Ideeën, vragen, opgaven? Mail ze naar Arjan Mensinga [email protected] Groeten en hopelijk tot ziens, JAC team, Arjan, Miranda, Erik, en Luuk •

Er werd erg weinig aandacht gegeven aan de z eldzame, erfelijke, degeneratieve (kleine) hersenen a andoeningen. Het congres is veelal gesponsored door de farmaceutische industrie. De aandacht ging vooral uit naar Alzheimer, Parkinson, Migraine, Pijnbestrijding, Beroertes en Acute neurologische ziektebeelden. Er was een sessie over de ziekte van Huntington. Als Ataxie vereniging kunnen we hier wel wat van leren. De ziekte van Huntington is ook een erfelijke hersenaandoening die veelal rond het 40ste jaar begint. Het gaat om een genafwijking met meer dan 35 herhalingen. Het onderzoek naar gentherapie op basis van het uitschakelen van het foute gen of het onklaar maken van het boodschapper RNA is interessant om te volgen. De Huntington vereniging heeft veel geld door legaten van enige rijkaards en is goed georganiseerd met een wereldwijde database van patiënten. Ik hoop dat we als Euro-ataxia ook zoiets kunnen opzetten. Het congres was georganiseerd door de EFNS, European Federation of Neurological Societies, een samenwerkingsverband van alle Europese verenigingen van neurologen. De EFNS werkt veel samen met de EFNA, European Federation of Neurological Associations, een samenwerkingsverband van alle Europese patiëntenverenigingen van neurologische aandoeningen. Euroataxia, de Europese vereniging waar de ADCA vereniging lid van is, is lid van de EFNA.

Ik ben gevraagd om in het bestuur van de EFNA de rol van secretaris te gaan vervullen. Ik zie dit als een mogelijkheid om ataxie op Europees niveau meer aandacht te geven en vooral jonge neurologen te interesseren in onderzoek en behandeling van ataxie. Zeldzame neurologische aandoeningen moeten meer aandacht krijgen. De EFNA en EFNS hebben samen de European Brain Council opgezet. Deze organisatie heeft goede contacten met de Europese Unie in Brussel en weet door goed onderbouwd lobbywerk subsidies te krijgen voor hersenonderzoek. Via deze link wil ik proberen meer onderzoek naar hersenziekten en ataxie te s timuleren.

•

www.EFNS.org www.ENFA.net www.europeanbraincouncil.org


9

Nederlandse Associatie voor Community Genetics en Public Health Genomics (NACGG) Ledenvergadering en Wetenschappelijke Najaarsbijeenkomst 2010 Auteur: Cathalijne van Doorne en Jan Apperloo

Jan Apperloo en ik waren op 25 november aanwezig op de ledenvergadering en het Wetenschappelijk congres van de Nederlandse Associatie voor Community Genetics en Public Health Genomics. Dit is een hele mond vol. De vereniging heeft tot doel de verantwoorde toepassing van de medische genetica in de samenleving te bevorderen. Dit gebeurt door het bevorderen van wetenschappelijk onderzoek en het bevorderen van publieke voorlichting en discussie. De ADCA-vereniging is lid van het NACGG om op de hoogte te blijven van de nieuwste ontwikkelingen op genetisch vlak. Jaarvergadering Het eerste deel van de dag werd door de jaarvergadering in beslag genomen. Het jaarverslag 2009-2010 en de begroting 2010-2011 worden goedgekeurd. Het bestuur wordt herkozen. De nieuwe website van het NACGG wordt getoond (www.nacgg.nl). Volgend jaar is het lustrum. Dit zal gevierd worden met een grote wetenschappelijke bijeenkomst. Hiervoor wordt alvast geld gereserveerd. Na de lunch was de wetenschappelijke najaarsbijeenkomst.

Wetenschappelijke Najaarsbijeenkomst Er waren 16 voorstellen voor een presentatie ingediend. Hiervan zijn er 9 uitgekozen om op deze dag gepresenteerd te worden. Eén presentatie had als onderwerp “Downsyndroom beter opsporen?”. Door het toevoegen van 4 nieuwe screeningsmarkers (test factoren) wordt het prenatale opspo-

10


ringspercentage van 75% naar 90% verhoogd. De tweede presentatie opende de discussie of de ziekte van Pompe toegevoegd moet worden aan het hielprik programma. Een ziekte wordt pas toegevoegd als er duidelijke voordelen voor de baby zijn. Er is nu een therapie voor de ziekte van Pompe. Wat de beslissing moeilijk maakt is dat er twee varianten bestaan: één die al vroeg begint en de andere variant die pas op latere leeftijd begint. De derde presentatie behandelde de vooren nadelen van een nieuwe prenatale diagnostische methode. Hiervoor is alleen wat bloed van de moeder nodig. Het voordeel is dat het heel vroeg in de zwangerschap kan gebeuren en dat er geen risico op een miskraam is. Het nadeel is dat er bij de gebruikelijke prenatale diagnostiek (vruchtwaterpunctie) meerdere ziekten naar voren kunnen komen. Dit is niet bij de nieuwe methode. Je mist dus andere ziekten dan waarop je anders wel stuitte.

Een andere presentatie ging over pre conceptionele dragerschapscreening. Dit betekent het testen van beide ouders op een aandoening vóór de zwangerschap. Dit heeft als voordeel dat de ouders van te voren een keuze kunnen maken. Drager paren kunnen dan niet alleen kiezen voor prenatale diagnostiek gevolgd (of niet) door zwangerschapsafbreking bij een aangedaan kind, maar ook voor het accepteren van het risico, het afzien van het krijgen van (meer) kinderen, adoptie, het gebruik maken van donorzaad of donor eicellen, of van pre-implantatie genetische diagnostiek. Een volgende presentatie besprak het verkrijgen van genetische tests via internet. Sinds kort is het mogelijk om via internet genetische testkits te bestellen. Hierbij is het de bedoeling dat je een buisje speeksel of bloed opstuurt naar het desbetreffende bedrijf. Een paar weken later kan je dan te horen krijgen hoe je medische toekomst eruitziet. Op basis daarvan zou je dan je levensstijl kunnen aanpassen.

en hun onderlinge reacties. Over de meeste erfelijke ziekten is er nog maar weinig bekend. Vaak zijn ze multifactorieel, wat betekent dat er verschillende genen bij betrokken zijn. Bovendien wordt een gen beïnvloed door de omgeving en de genetische make-up van de persoon in kwestie. De wetenschap kan niet altijd bepalen welke genetische varianten een bepaalde ziekte beïnvloeden, laat staan dat we op basis daarvan een aangepast dieet en voedingssupplementen kunnen voorschrijven. Ten derde omdat sociaal-psychologische begeleiding ontbreekt bij genetische tests besteld via internet. Vooral daar waar het gaat om sterk voorspellende tests voor ernstige aandoeningen is het essentieel dat de desbetreffende persoon op deskundige wijze wordt begeleid. Maar ook bij vaderschapstesten kan sociaal-psychologische begeleiding belangrijk zijn: het resultaat kan een kind of een heel gezin uit evenwicht brengen.

De medische wereld reageert heel afwijzend op de mogelijkheid om genetische testkits te bestellen via de post of internet. Ten eerste omdat het lang niet zeker is dat deze testkits wetenschappelijk betrouwbaar zijn. Waarschijnlijk is het deze bedrijven vooral om snel geldgewin te doen. Maar ook omdat het belang van genetische ‘voorbestemming’ hier overdreven voor gesteld wordt. De meeste erfelijke ziekten hebben te maken met verschillende genen

Als laatste volgde een discussie over het verbod op neef-nicht huwelijk in het Regeerakkoord 2010. Als neven en nichten met elkaar trouwen geeft dat, volgens de wetenschap, slechts een gering extra risico op erfelijke afwijkingen (uitzondering zijn besloten gemeenschappen). Jan en ik schatten dit risico net als vele Nederlanders op 25%, maar wij zaten een factor tien te hoog. Hoe komt dit dan toch in het regeerakkoord terecht? Men wil immigratie afremmen. De ADCA SCA Krant • januari 2011

> 11

Regionale contactdag Noord, een gezellige middag in Eesergroen Auteur: Ika Timmer

>

Men is tegen gedwongen huwelijken en soms zijn dat neef-nicht huwelijken. Het is niet handhaafbaar. Zal Marokko zijn bevolkingsregisters openstellen om de huwelijkspartners te controleren? Hoe zie je genetisch het verschil tussen neef en achterneef of het genetisch verschil tussen nicht en achternicht? Moet iedereen genetisch getest worden? Komt dit allemaal op het bordje van de geneticus. Wil en kan de geneticus hieraan meewerken? Kortom moet het NACGG reageren met een pers bericht?

•

Jawel, Eesergroen! Een langgerekt dorpje in Noordoost-Drenthe, waar het restaurant Lucy’s Inn gevestigd is en waar regio noord al jarenlang haar bijeenkomst houdt. Het was zaterdagmiddag 6 november en om 13.00 uur werden we weer van harte welkom geheten door Sander en Lucy Wubs.

Onze gasten waren Ewout Brunt, gepensioneerd neuroloog, Jeroen de Vries, neuroloog bij het UMCG in Groningen, en Tineke Vulto, ergotherapeute bij het Refaja Ziekenhuis in Stadskanaal.

Christiaan neemt r evanche voor Kosovo Toen Christiaan Mensinga jaren geleden na honderden kilometers zijn eindbestemming Brussel bereikte, raakte hij verdwaald. Urenlang doolde de rolstoeler rond, terwijl zijn vrienden en familie voor niks op hem stonden te wachten. Kort voor middernacht nam hij een taxi naar z’n hotel zonder officieel te finishen. Daarom wil hij nu revanche!

12


Wilt u Christiaan dit jaar sponsoren? Stort dan uw gift naar rekeningnummer 561639507 op naam van C. Mensinga, Molenmakerslaan 49, 3781 DB in Voorthuizen. Het geld wordt beheerd en besteed door Stichting De Brug (www.debrug.nu). Bellen met Christiaan: 0622276109. Filmpjes, foto’s en ritverslagen op molenmakerslaan.hyves.net

•

Bij binnenkomst was er veel herkenning van oude bekenden, maar er waren ook een flink aantal nieuwe en jongere gezichten. Jammer dat er jongere mensen bij zijn gekomen, maar wel heel fijn dat zij ook de weg naar ons gevonden hebben. Onder het genot van een kopje koffie en heerlijke cakejes werd er gezellig bijgepraat, kennisgemaakt en werden ervaringen uitgewisseld. Na een welkomstwoord door Ika Timmer begon Ewout Brunt aan zijn presentatie. Het zat Ewout niet mee, zijn laptop weigerde om op welk commando ook maar te reageren. Met hulp van een computerdeskundige vanuit de zaal kon de presentatie na 20 minuten toch van start gaan. De presentatie was een korte samenvatting van hoe de eerste ataxie is vastgesteld tot de huidige reeks SCA’s en de meest recente wetenschappelijke onderzoeken. Voor sommigen bekende kost, voor anderen helemaal nieuw, maar sowieso erg prettig om even weer alles op een rijtje te hebben. Daarna kwam Tineke Vulto aan het woord. Zij vertelde wat haar beroep ergotherapeut inhoudt en wat een ergotherapeut voor mensen met een beperking kan betekenen. En soms ook niet kan betekenen, want helaas zijn aandoeningen als ataxie progressief. Dus als je net een hulpmiddel of trucje hebt wat werkt, moet er alweer naar de volgende worden gezocht omdat je beperking alweer is verergerd. Maar soms

werkt het ene hulpmiddel bij iemand heel goed en is het bij een ander juist niet handig. Uiteindelijk zijn het altijd heel persoonlijke en op maat bedachte oplossingen. Een ergotherapeut kan niet genezen, maar je beperkingen wel veel draagbaarder maken en ervoor zorgen dat je langer zelfstandig dingen kunt blijven doen of met minder energie. Daarna was het tijd voor pauze, waarin een drankje werd geschonken en hapjes gepresenteerd. Al direct was een ieder weer druk aan het (bij)praten. Na de pauze waren Ewout Brunt, Tineke Vulto en Jeroen de Vries bereid om vragen uit de groep te beantwoorden. Hiervan werd door meerdere mensen flink gebruik gemaakt. Om 16.00 uur was het tijd om af te ronden. Sommige mensen waren moe en gingen meteen naar huis. Andere bleven nog even ‘hangen’ om nog wat na te praten. Al met al was het weer een zeer geslaagde middag. De meesten mensen namen afscheid van elkaar met ‘tot volgend jaar’!

•


13

Openingscongres Week Chronisch Zieken 2010: Red Jezelf!? 5 november 2010, Congrescentrum Brabanthallen Auteur: Cathalijne van Doorne

Nu al heeft een kwart van de Nederlandse bevolking één of meer chronische aandoeningen. Dat zijn 4,5 miljoen mensen. Of te wel één op de vier Nederlanders. De komende jaren stijgt dit aantal fors door vergrijzing. Bescheiden gestart in 1997 met 20 activiteiten is de Week Chronisch Zieken nu uitgegroeid tot een evenement met meer dan 700 activiteiten verspreid over het hele land. Samen met het congres was er een informatiemarkt waarbij de ADCA vereniging aanwezig was. Hieronder treft u het verslag van de congresdag. In 2010 is het motto Red jezelf!? Hiermee wordt uitgedrukt dat chronisch zieken en gehandicapten zelf een grote verantwoordelijkheid hebben voor hun eigen veiligheid. Maar ook dat men professionals en overheid moet aanspreken op hun verantwoordelijkheden. Dit wordt onderstreept door het uitroepteken. Daarnaast moet er ook een vraagteken geplaatst worden omdat sommigen hiertoe niet in staat zijn en mensen niet aan hun lot kunnen worden overgelaten. De dagvoorzitter is Lucille Werner, bekend als presentatrice van Lingo. Zij is een perfect voorbeeld voor deze dag omdat ze ongemakkelijk loopt door zuurstofgebrek bij de geboorte. De ochtend begint met een illustratieve film over gevaren. Zo zien wij een Klein Mens (onder de 1,55 m) die een brandblusser van de muur probeert te halen. Helaas hangt die te hoog voor een Klein Mens en

14


moet hij een stoel halen om de brandblusser te pakken terwijl het vuur verder brandt. Er wordt een blinde getoond die tijdens brand een uitgang probeert te v inden en naar beneden valt. Daarna probeert een dame in rolstoel een schuine oprit op te rollen, wat jammerlijk mislukt. Ook dramatisch was de man die net zijn elektrische rolluiken naar beneden had gedaan toen er kortsluiting optrad en hij dus opgesloten zat. Hierna werden een aantal personen geïnterviewd als voorbeeld van zelfredzaamheid in de praktijk. Marc de Hond, ambassadeur Week Chronisch Zieken 2010, is zelf gehandicapt geraakt na een operatiefout in 2002 en zit in een rolstoel. Na een intensief revalidatieproces leert hij opnieuw staan en kleine stukjes lopen. Hij heeft er altijd in geloofd dat hij weer zou kunnen lopen. Mark de Groot, belangenvereniging van Kleine M ensen, neemt altijd een opstapkrukje mee. Zo kan hij tenminste bij een pinautomaat. Hij moet in de supermarkt hulp vragen als hij bijvoorbeeld een product uit de diepvries wil. De diepvries is vaak zo

leeg dat hij als hij iets wil pakken een grote kans loopt om erin te vallen. Hij vertelt dat hij bij een rampenoefening naar een rustige plek gaat om niet omver gelopen te worden door een groep rennende mensen. Hilde van der Burg is na slechte ervaringen in Ruanda in de psychiatrie terecht gekomen. Dankzij een hulphond kan zij nu weer zelfstandig wonen. De hond helpt haar bij nachtmerries door het licht aan te doen en haar weer naar het heden te halen. Bij een paniekaanval buiten haar huis brengt de hond haar naar een rustige veilige plek en maakt contact met haar. De psychiatrische hulphond wordt nog niet in Nederland vergoed. Een sponsor heeft dit mogelijk gemaakt.

In de middag was gelegenheid om één van de minisymposia bij te wonen. Ik heb gekozen voor het “persoonlijk veiligheidsplan”. Tijdens de sessie werden wij gewezen op een aantal websites waar tips op te vinden zijn zoals het meenemen van je gsm, reservemedicijnen, medicijnpaspoort, reserve accu voor rolstoel etc. In de toekomst zal ik een uitgebreid stuk over veiligheid voor de ADCA krant schrijven.

•

Klazina Bontekoe heeft haar werk opgegeven om te zorgen voor vier autistische kinderen. Zij heeft leren denken in mogelijkheden. Helaas kon de nieuwe staatssecretaris, Marlies van Veldhuyzen van Zanten, geen tijd vrij maken om te komen spreken. In haar plaats kwam Iris van Bennekom, directeur ministerie VWS. Zij vertelde dat veiligheid hoog op de politieke agenda staat en dat diverse ministeries beleid ontwikkelen op dit terrein. Het ochtendprogramma werd afgesloten met de bekendmaking van de prijswinnaars van “De Pen als Lotgenoot”. De ADCA SCA Krant • januari 2011

15

euro-ATAXIA Auteur: Marco Meinders en Cathalijne van Doorne

Vanuit euro-ATAXIA, onze eigen Europese vereniging, kan ik een aantal belangrijke ontwikkelingen melden. We zijn nu zo’n elf jaar lid van de Europese federatie van erfelijke ataxieën, euroATAXIA. Net zoals onze eigen vereniging houdt ook euro-ATAXIA ieder jaar een algemene ledenvergadering. Dan wordt besproken wat er het afgelopen jaar gebeurd is en wat er de komende tijd te doen is. Dit jaar was de vergadering op zondag 3 oktober 2010 in Cervia (Ravenna, Italië). Voorafgaand vond op vrijdag 1 en zaterdag 2 oktober een conferentie plaats, georganiseerd door onze Italiaanse zustervereniging. Cathalijne van Doorne en Marco Meinders waren erbij. Vorig jaar was ’t in Valladolid (Spanje), volgend jaar is ’t in Straatsburg (Frankrijk).

Wetenschappelijke conferentie Veel onderzoek, steeds meer kennis. Nog geen medicijnen…* Veel aandacht ging uit naar wetenschappelijk onderzoek naar de Ataxie van Friedreich**. Er is dan ook een omvangrijk Europees onderzoeksproject gaande: “EFACTS”***. De Europese Commissie heeft hier geld voor beschikbaar gesteld, en onderzoekers maken er graag gebruik van. Eerder gebeurde hetzelfde voor een Europees onderzoeksproject naar ADCA/SCA: “EUROSCA”. Verteld werd dat van slechts 17% van de ataxieën de genetische oorzaak bekend is.

16


Over de dominante ataxieën (ADCA’s / SCA’s) werd gemeld dat we al aan SCA-31 zijn toegekomen. Dokter Ewout Brunt trok de aandacht met een presentatie over slikmoeilijkheden van mensen die SCA-3 hebben. Hij liet een röntgenfilm zien van de mond en de hals van iemand die SCA-3 heeft terwijl deze man of vrouw iets aan het kauwen en doorslikken was. Duidelijker en indringender dan duizend woorden! Ik wil graag Ewout en zijn vriendin bedanken. Hij onderbrak zijn vakantie om deze presentatie te geven. Ook al is hij een clinicus, geen wetenschapper. En hij schijnt met pensioen te zijn. Ik vraag me af of hij dat wel door heeft… Het bestuur van de ADCA-Vereniging vindt dat er al jaren tijdens de wetenschappelijke conferenties van euro-ATAXIA veel te weinig aandacht is voor andere ataxieën dan de Ataxie van Friedreich. We hebben hierover geklaagd. Hierbij hebben we maatregelen voorgesteld die moeten leiden tot een goede verdeling. Het ziet er naar uit dat deze maatregelen worden uitgevoerd.

Ledenvergadering Tijdens de algemene ledenvergadering van Euro-ATAXIA hebben de lid-organisaties een nieuw bestuur gekozen en is een belangrijke mijlpaal behaald richting professionalisering van euro-ATAXIA. Vanuit de afvaardiging van de ADCA Vereniging Nederland is Marco Meinders herkozen en opnieuw benoemd tot pen-

ningmeester, en is Cathalijne van Doorne gekozen als bestuurslid. Cathalijne is Nederlandse en woont sinds een aantal jaren in België. In mei 2010 is zij gekozen als bestuurslid van de ADCA-Vereniging. Nu is zij dus ook bestuurslid van euroATAXIA. Marco is al een aantal jaren actief als bestuurslid van euro-ATAXIA. Eerst als vice-voorzitter, vervolgens als voorzitter, en tegenwoordig als penningmeester. Ook Helen Rikken-van Wijk was korte tijd voorzitster van euro-ATAXIA. Verder zijn Barbara Flynn (Ierland), Sue Millman ( Verenigd Koninkrijk), Madeleine Schmeder (Frankrijk), Francesca (Spanje) en Peter Reussner (Duitsland) gekozen. Barbara is de voorzitster, Sue de secretaris. De komende tijd staat euro-ATAXIA voor grote verande ringen. Met zijn allen staan we voor de uitdaging om deze veranderingen in goede banen te leiden. De federatie verstevigt haar basis door zich te vestigen in het kantoor van Ataxia UK in Londen. Met twaalf personeelsleden en een enorm budget is Ataxia UK de grootste en meest professionele lidorganisatie van de federatie. Bestuur en toezichthouders van Ataxia UK voelen zich hierdoor, naar eigen zeggen, verplicht om euro-ATAXIA zo goed mogelijk te helpen. Zo regelt ze de registratie in Londen en gaat ze helpen met onder meer de boekhouding, de website, wetenschappelijke conferenties en ledenvergaderingen. De kosten hiervan zal ze voor een groot deel voor haar rekening nemen. We

verwachten hier veel van. Een heel verschil met de afgelopen jaren. Vaak was ik vaak negatief over euroATAXIA. Het was soms sleuren aan een dood paard. Nu zie ik de toekomst van onze Europese vereniging vol vertrouwen tegemoet.

2011 en 2012 Van 5 tot en met 8 mei 2011 wordt in Straatsburg een conferentie gehouden over een groot Europees onderzoek naar de Ataxie van Friedreich: EFACTS. Bij die conferentie worden zo’n 230 wetenschappers verwacht. Los hiervan organiseert euro-ATAXIA op 7 en 8 mei haar eigen ledenvergadering en wetenschappelijke conferentie. Als ADCA Vereniging dringen we er bij euro-ATAXIA op aan dat er in onze eigen bijeenkomsten voldoende aandacht is voor andere ataxieën, waaronder ADCA/SCA. Het is leuk en aardig dat er veel aandacht is voor de Ataxie van Friedreich, maar dat zijn slechts enkele typen, terwijl we al minimaal 31 SCA’s hebben. En dan hebben we het nog niet eens over andere erfelijke ataxieën… De conferentie van euro-ATAXIA in 2012 wordt georganiseerd door Ataxia UK en FASI (onze zusterorganisaties uit het Verenigd Koninkrijk en Ierland). De ledenvergadering van dit jaar (2010) heeft alvast besloten dat er dan extra aandacht wordt gegeven aan andere ataxieën dan de Ataxie van Friedreich. Het jaar daarvoor (2011) wordt immers overschaduwd door die ataxie. De ADCA SCA Krant • januari 2011

> 17

Eindnoten: *) Een medicijn tegen sommige gevolgen van de Ataxie van Friedriech, Idebenone, lijkt niet het gewenste resultaat te geven. In de eerste klinische trial leek het heel hoopgevend. Helaas werden deze resultaten niet herhaald in de volgende twee klinische trials. Men is nu aan het kijken of het onderzoek aangepast kan worden. **) In Nederland en in België kunnen mensen die de Ataxie van Friedreich hebben zich aansluiten bij de spierziektenvereniging. In andere Europese landen is er vaak een ataxie-vereniging. ***) EFACTS: European Friedreich’s Ataxia Consortium of Translational Studies. Een onderzoeksproject dat in mei 2010 is gestart, gecoördineerd wordt door dr. Massimo Pandolfo (uit België) en subsidie ontvangt van de Europese Unie. ***) In Nederland kunnen mensen die HSP / de ziekte van Strümpell hebben zich aansluiten bij de Spierziektenvereniging.

>

Subsidies voor wetenschappelijk onderzoek Dr. Julie Greenfield, wetenschappelijk onderzoekscoördinator van Ataxia UK, vertelde dat Ataxia UK per jaar 1 miljoen euro te besteden heeft aan wetenschappelijk onderzoek. Het geld wordt verkregen door donaties (het merendeel) en subsidies. Ataxia UK wil nieuwe onderzoekers aanmoedigen onderzoek te doen naar ataxie. Ataxia UK heeft een heel team en een wetenschappelijke adviesraad om onderzoeksvoorstellen te beoordelen. Na afloop vindt een beoordeling door experts in hetzelfde veld plaats.

me ziekten. We hebben toen kort met elkaar gesproken, en daarbij vroeg ik op ze lid wilden worden van euro-ATAXIA. Kort daarop vroegen zij het lidmaatschap aan. Wat ze nu gekregen hebben. Euro-ATAXIA heeft nu lidorganisaties in Finland, Zweden, Denemarken, Ierland, het Verenigd Koninkrijk, Nederland, Duitsland, Frankrijk, Spanje, Italië en Zwitserland. 14 in totaal. We hopen meer lidorganisaties te mogen verwelkomen. Samen sterk, nietwaar? We weten dat er organisaties zijn in Noorwegen, Polen, België, Portugal en Oekraïne.

Humor? Julie vertelde ook dat Ataxia UK zes gezamenlijke projecten heeft met FASI, de Ierse vereniging, en roept alle verenigingen op om mee te doen en gebruik maken van de faciliteiten die Ataxia UK heeft voor wetenschappelijk onderzoek. Onderzoekers uit andere landen kunnen hun projectvoorstellen indienen bij Ataxia UK, en verenigingen kunnen aanvragen die bij hen zijn binnengekomen laten beoordelen door Ataxia UK.

Ataxie vereniging in Denemarken Sinds enkele jaren heeft ook Denemarken een ataxie vereniging. Samen met HSP, Hereditaire (erfelijke) Spastische Paraparese / de ziekte van Strümpell****. In mei 2010 kwam ik twee afgevaardigden van deze vereniging tegen in Krakau, Polen. Ik was daar samen met Balthasar Schaap voor een Europese conferentie over zeldza-

18


Op de heenreis kwamen we op een vliegveld in Rome Dorthe Lykke tegen, van de Deense vereniging. We waren net druk aan het kletsen toen ze werd opgehaald om naar het vliegtuig gebracht te worden. En wij mochten mee… we werden met een speciaal busje naar het vliegtuig gereden en waren als eersten aan boord! In Rome gaf Cathalijne de instapkaarten af aan een Italiaan, en ik kreeg ze terug… Rare jongens, die Romeinen. De koffer van de Australische gedelegeerde (Varlli Beetham) was zoekgeraakt. Ze kreeg ’m de laatste dag terug. Toen had ’ie al meer dan een dag op het vliegveld gestaan…

•


19

Contactmiddag regio midden, Harderwijk, op zaterdag 19 maart 2011

Mededelingen van de penningmeester….

Gezien het succes van enkele jaren geleden organiseren wij graag weer een regiobijeenkomst en wel op zaterdag 19 maart 2011 in Harderwijk. De locatie zal zonder problemen te bereiken zijn per auto of trein.

www.vrijwilligerswerk.nl

Prof. Kremer zal die dag een lezing verzorgen en zal natuurlijk ook, zo mogelijk, uw vragen beantwoorden. Verder zal er ruimschoots de gelegenheid zijn elkaar te leren kennen tijdens lunch en koffie- of theepauzes. U kunt zich aanmelden vòòr eind januari 2011 bij: - Chris Keller, Odijkerweg 28, 3709JJ, Zeist via telefoon 06 21668225 of email: [email protected] - Jan Way, Oranjelaan 39, 3843AB, Harderwijk via telefoon 0341 552060 Wij hopen op een goede opkomst In de loop van de maand februari 2011 ontvangt u, na opgave met adresgegevens, het volledige p rogramma en een route beschrijving. We plannen weer een dag van ongeveer 10.30 tot 16.00 uur.

•

20


Auteur: Jan Apperloo

2011 is het Europees jaar van het vrijwilligerswerk. Het doel: laten zien dat vrijwilligerswerk leuk en zinvol is, dat talloze mensen het met plezier doen en dat er een keur aan vrijwilligersactiviteiten is die nog bij veel mensen onbekend zijn. Kijk voor meer informatie op www.vrijwilligerswerk.nl

Attentie… sponsorbingoloterij…… even bellen voor euro’s In vorige ADCA kranten heb ik al een aantal keren melding gemaakt van het feit dat er van de giftenrekening voor onderzoek meer uitgaat dan dat er binnenkomt. Door als patiëntenvereniging als goed doel bij de sponsorbingoloterij verbonden te zijn, komt de helft van uw ingelegde geld voor het onderzoek beschikbaar. De sponsorbingoloterij wil natuurlijk graag dat u nieuwe loten koopt, maar als u al meespeelt kan u met één telefoontje de goede doel bestemming wijzigen. En dan is het ook kassa voor de ADCA vereniging. Op de regiodag in Oegstgeest kwam de opmerking dat rechtstreeks schenken nog meer voor het onderzoek oplevert. Dat is natuurlijk zo, maar als u toch al meespeelt is het wijzigen van de goede doel bestemming hopelijk niet teveel moeite.

Persoonlijke ervaring van uw penningmeester In het najaar van 2008 ben ik gestart met een energiedieet. Hoe ik me nu zou voelen als ik gewoon had doorgegeten weet ik natuurlijk niet. De nulproef ontbreekt, zouden ze bij mijn vorige werk (een onderzoeksinstelling) zeggen. Met andere woorden: je kan vrijwel alles beweren. Dus met deze kanttekeningen vooraf schrijf ik toch wat. Lichamelijk voel ik me niet echt minder als twee jaar terug. Wel zijn mijn prestatie pieken bij fysiofitness wat minder hoog. Volgens anderen zou ik beter praten, zelf hoor ik dat niet echt. Volgens weer anderen zie ik er beter uit. Oordeel daar zelf maar over want dat zie ik echt niet. Ik voel me nu vrolijker en vrijer in het leven staan. Toen ik begon slikte ik een poedertje wat je in vruchtensap moest oplossen. Ik perste een paar sinaasappels, denkend erg gezond bezig te zijn. De natuurarts wees me op het feit dat al het citrusfruit voor mensen met een neurologische aandoening niet zo goed is en daarom ook ontraden word. In de vorige ADCA krant maakte Balthasar Schaap melding van een dieet op de Amerikaanse ataxiesite. Natuurlijk heb ik dat ook mijn behandelend natuurarts voorgelegd en hij kon wel instemmen met dat dieet. Hij las ook een stukje verder waar een glutenvrij dieet voor ataxiepatiënten werd aan

bevolen. Omdat gluten de ataxie zouden verergeren. Zijn vraag kan u zich wel voorstellen. Ik hou het op gezonde/bewuste voeding met als het even kan zo min mogelijk gluten, geen varkensvlees, geen koffie en geen koemelk maar wel veel fruit en groente.

Tesselhuus Op het moment van schrijven is er in de alleengaandenlotgenotenvakantieweek in het ‘Tesselhuus’ nog genoeg plek. Het vakantiehuis is van 25 juni tot 1 juli geboekt. De ‘echtparenweek’ is een dag langer van 24 juni tot 1 juli in ‘De Triaan’ ook op Texel. Daar is boven nog plaats, dus al kan u nog de trap op kan, dan zou u nog mee kunnen. Graag tijdig aanmelden. Ook zoek ik nog enkele vrijwilligers.

AANMELDEN LOTGENOTEN VAKANTIEWEKEN TEXEL Ja, ik wil graag mee naar Texel voor een weekje vakantie in 2011 Naam: Adres:. Telefoon: Betreft: Alleengaanden

Echtparen

Email: Sturen naar: J. Apperloo, Halve Raak 66, 2771 AD Boskoop


21

Publieksdag H ersenstichting 2010

Contactmiddag regio oost, zaterdag 9 april 2011 (Gelderland, Overijssel, Utrecht, Flevopolder, NO Polder)

Hersenen en stress Auteur: Cathalijne van Doorne

Op 14 oktober vond in de Jaarbeurs Utrecht de achttiende Publieksdag over de hersenen plaats. De publieksdag stond in het teken van stress. Gerenommeerde Nederlandse onderzoekers hielden in totaal twaalf lezingen. Naast de lezingen was er een grote Informatiemarkt. De ADCA-vereniging was hier aanwezig samen met tientallen andere patiëntenverenigingen en andere organisaties die actief zijn op hersengebied. Jan Apperloo en Harry Mensinga bemanden de ADCA-stand op de Informatiemarkt. Rolf Hoekstra en ik bezochten de lezingen. De 1400 toegangskaartjes voor de publieksdag waren al ver van te voren uitverkocht. De zaal zat dan ook stampvol. Stress heeft over het algemeen een negatieve klank: “we lijden aan stress”. Het is echter goed om te realiseren dat onder invloed van stress biologische systemen worden geactiveerd die juist erg nuttig zijn. Hierdoor kunnen we ons dagelijks aanpassen aan een veranderende omgeving. Zo komt bij stress het hormoon adrenaline vrij in het bloed. Adrenaline zorgt ervoor dat er snel energie en brandstof beschikbaar is voor lichaamsdelen die daar op dat moment dringend behoefte aan hebben, zoals spieren. Ook andere hormonen komen vrij bij stress. Die zorgen ervoor dat de informatie overdracht in hersengebieden die betrokken zijn bij leren en geheugen langdurig

22


versterkt wordt. Zo wordt relevante informatie beter onthouden en kunnen mensen zich goed aanpassen aan stressvolle gebeurtenissen. Maar wanneer heeft stress dan een negatieve invloed? Als mensen regelmatig of langdurig blootstaan aan stressvolle gebeurtenissen, kunnen ze daar blijvend last van houden. Vooral als de gebeurtenissen onvoorspelbaar, oncontroleerbaar en niet te vermijden zijn. Bijvoorbeeld ziekten met onzeker verloop. De biologische systemen worden hierdoor steeds weer geactiveerd. Dit heeft uiteindelijk ook invloed op de hersenen. Hersencellen kunnen niet meer reageren op bepaalde prikkels of zijn juist erg gevoelig geworden. Ook wordt de vorming van nieuwe hersencellen onderdrukt door chronische stress. Mensen kunnen kwetsbaarder worden voor allerlei hersenziekten zoals depressie. De manier waarop wij omgaan met stressvolle s ituaties wordt vooral bepaald door genetische factoren en ervaringen in het (vroege) leven. Samen bepalen zij ook het risico op hersenziekten door stress.

•

Voor ADCA patiënten en/of familie in het oosten van het land, maar ook iedereen die Staphorst een mooi dorp vindt om eens kennis mee te maken, is van harte welkom. Locatie: Hotel/restaurant ‘WAANDERS’, Rijksweg 12 te Staphorst (Aan de A28) Tel. 0522 461888 Datum en Tijd: aanvang 12.00 uur tot ca. 16.00 uur Programma

Route beschrijving

Kennismaking en lunch Onder genot van een drankje en een broodje praten we met elkaar en met neuroloog Dr. v.d. Warrenburg, uit het UMC St. Radboud van Nijmegen. Dr. v.d. Warrenburg geeft een lezing over de actualiteit met betrekking tot de ADCA met gelegenheid tot het stellen van vragen

Per auto: • A28 vanaf Zwolle (richting Groningen), afslag (23) Staphorst, direct links af en direct aan uw rechter hand parkeren Waanders. • A28 vanaf Groningen (richting Zwolle), afslag (23) Staphorst, afrit links af, bij rotonde 2e rechts af, u staat tegenover Waanders en parkeerplaats.

Na de pauze Komt Thea de Ruiter, ergotherapeut uit de Altingerhof te Beilen. Deze gastspreekster gaat in op praktische problemen die dicht bij ons en het dagelijks leven liggen. Hierna kunnen vragen gesteld worden.

Per NS/openbaar vervoer: • Vanaf station Zwolle buslijn 40 richting Meppel, uitstappen “Staphorst snelweg”. • Vanaf station Meppel buslijn 40 richting Zwolle, uitstappen “Staphorst snelweg”.

•

Aanmelden vanaf nu maar vóór 01-03-2011: • Marjanne Visscher of Henk van Lambalgen, tel. 0522-464260, of • per e-mail: [email protected] Bij aanmelding per e-mail krijgt u een bevestiging, alleen dan is de aanmelding geldig, of • via de Hyves site van de ADCA vereniging • bereikbaarheid / contact op 9 april: 06 48471296 / 06 28761937


23

Succesvol verlopen regiomiddag West-Nederland in Oegstgeest

Op 6 november, een regenachtige zaterdag, kwamen ca. 40 mensen naar deze contactdag. De meesten herkenden elkaar nog van de vorige keer. Terwijl er een levendige uitwisseling was over ieders situatie van dit moment, werden we door de gastvrije eigenaar van de locatie, voorzien van koffie met iets lekkers. Dr. Van de Warrenburg had voor deze gelegenheid en in overleg met de organisatoren besloten om iets te vertellen over het Europese onderzoek, waaraan hij had mee gedaan. Het ging om het project EuroSca dat dankzij financiering uit het 6e kaderprogramma plaats kon vinden. Hieraan namen 24 onderzoeksgroepen afkomstig uit 9 landen deel. Zie ook de a ankondiging van het subsidie aanvraag en een uitgebreide toelichting, dat Dr. van de Warrenburg deed op de landelijke contactdag in 2003. Dit is ook te v inden op de ADCA website.

De resultaten Het tempo van achteruitgang is het snelst bij SCA1 daarna SCA3, SCA2 en het langzaamst bij SCA6. Maar natuurlijk hangt dat ook van andere factoren af, zoals begin leeftijd, lengte van de CAG repeat, ziekteduur en soms geslacht (bij SCA6 mannen sneller dan vrouwen). Opmerkelijk is dat 17% van de patiënten verschijnselen van depressiviteit vertonen. En dat is niet omdat men somber is over het lot dat men treft. Het is ook hoger dan bij andere erfelijke ziektes.

Deelstudies Wat heeft dit tot nu toe allemaal opgeleverd Er is een Europees register aangelegd met gegevens van 4000 patiënten. Hier kan men veel statistische informatie uit halen. Dit heeft geholpen bij de ontwikkeling van SARA – Scale for the assessment and rating of ataxie. Hiermee kan men de ernst meten en vastleggen van ataxie. Er is o.a. een natuurlijk beloopstudie over de jaren gemaakt van SCA1, SCA2, SCA3 en SCA6.

24


Er hebben ook een aantal deelstudies plaatsgevonden. Zoals naar de vroegste verschijnselen. 2/3 begint met loop- en fietsproblemen. En 1/3 begint met dubbelzien, slikproblemen, krampen, blaasproblemen, slaap problemen of duizeligheid. Ook is er gekeken naar vallen. 75% van de patiënten is in het afgelopen jaar wel een keer gevallen. Vooral SCA3 heeft een hoger valrisico. Daarnaast is er met MRI scans gekeken naar afname van de grijze en witte stof in de hersenen. Daaruit blijkt dat er naast de kleine hersenen er toch ook iets zichtbaar is in de grote hersenen.

Maar wat hebben we nu aan al deze informatie? Allereerst opheldering van het mechanisme, waardoor men misschien nieuwe medicijnen kan ontwikkelen. Verder kan men daaruit hypothesen afleiden die misschien ook behulpzaam kunnen zijn bij de ontwikkeling van nieuwe medicijnen of die de onderzoekers op het spoor van al bestaande medicijnen kan zetten. Natuurlijk zijn er ook altijd wel toevalligheden waardoor blijkt dat een al bestaand medicijn ook voor ataxie een gunstige werkingen heeft. Helaas is het niet gelukt nog Europees vervolg subsidie te krijgen. Maar via de ASG, de Ataxie Study Group (dit is een international consortium van wetenschappelijk onderzoekers van universitaire en onderzoeksinstellingen) gaat men via de eigen instellingen verder met het doen van onderzoek. Dr. Van de Warrenburg meldde dat men in Nijmegen gaat proberen om richtlijnen voor fysiotherapie bij ataxie op te stellen en daar bij de KNGF (Koninklijk Genootschap voor Fysiotherapie) subsidie voor te krijgen.

Daarna was het tijd voor de lunch en dat gaf de aanwezigen de gelegenheid om nog uitgebreid met elkaar ervaringen uit te wisselen. Na de lunch was er gelegen om allerhande vragen te stellen. Mijn indruk was dat van de aanwezigen er toch nog wel een aantal waren die nog erg op zoek waren naar hun eigen vorm van ataxie. Er werd afgesloten met nog een drankje en wat napraten. Het was weer een leerzame bijeenkomst. Harry en Ger bedankt voor de organisatie! Jan Apperloo had nog een belangrijke mededeling: Hij attendeerde ons nog op de mogelijkheid om via de Sponsor Bingo Loterij de vereniging te steunen. Nieuwe deelnemers kunnen de vereniging als bestemming kiezen. Maar als men al meedoet dan kun je ook de bestemming wijzigen.

•

Dr. Van de Warrenburg nam tijdens de presentatie uitgebreid de tijd om vragen te beantwoorden. Ook na de presentatie bleken er nog vele vragen te leven en daar is hij ook nog uitgebreid op ingegaan.


25

Bessen helpen verouderingsproces brein tegen te gaan Bron: Sciencedaily.com

Wetenschappers hebben het eerste bewijs gegeven dat het eten van bosbessen, aardbeien, a çai-bessen en mogelijk ook walnoten helpt om het ouder wordende brein op een cruciale, maar nog niet erkende manier gezond te houden. De nieuwe studie concludeert dat de bessen het natuurlijke ‘huishoudmechanisme’ van het brein activeren, wat giftige proteïnen opruimt en hergebruikt die worden gerelateerd aan geheugenverlies en mentaal verval door ouderdom. Deze giftige proteïnen reduceren de capaciteit van de hersenen om de cyclus van het opruimen en recyclen vast te houden. C ellen genaamd microglia doen de huishouding van de hersenen. In een proces wat autofagie heet, verwijderen en recyclen ze biochemisch afval wat anders de h ersenfuncties zou kunnen gaan verstoren. “Tijdens het ouder worden, kunnen microglia steeds minder goed hun werk doen, waardoor afval zich ophoopt,” zei onderzoeker Shibu Poulose, een moleculair bioloog van het Amerikaanse ministerie van landbouw. “Daarbij komt dat microglia overactief worden waardoor ze in feite gezonde hersencellen beginnen te beschadigen. Ons onderzoek suggereert dat de polyfenolen in bessen een positief effect hebben. Het lijkt erop dat ze het huishoud mechanisme herstellen.” Poulose zei dat de studie bewijs geeft dat het goed is om voedsel te eten wat rijk is aan polyfenolen. Alhoewel bessen en

26


alnoten veel polyfenolen bevatten, zijn ze w ook terug te vinden in vele andere soorten fruit en groente, vooral de soorten met een diep rode, oranje, of blauwe kleur. Deze kleuren komen van pigmenten zoals anthocyanen, wat goede antioxidanten zijn. Hij wees voorts op het belang van het eten van de gehele vrucht, wat het volledige spectrum bevat van honderden gezonde chemicaliën. Bevroren bessen, die het hele jaar verkrijgbaar zijn, zijn ook voortreffelijke bronnen van polyfenolen. Vorig onderzoek heeft uitgewezen dat een belangrijke factor bij het verouderings proces een sterke reductie is van de capaciteit van het lichaam om zichzelf te beschermen tegen ontstekingen en schade door oxidatie. Hierdoor worden mensen sneller vatbaar voor hersenaandoeningen, hart- en vaatziekten, kanker en andere aandoeningen die gerelateerd zijn aan het verouderingsproces. Het team heeft laten zien dat het mogelijk is om binnen twee maanden de effecten van verminderde zenuwfuncties en aandoeningen aan het geheugen om te draaien, met behulp van een dieet wat voor twee procent bestaat uit een extract met veel antioxidanten uit aardbeien, bosbessen en bramen.

•

Colofon Patiëntenvereniging “Autosomaal Dominant Cerebellaire Ataxie Vereniging Nederland” Postadres kantoor: AVN , Postbus 91, 3960 CB Bunnik Telefonisch spreekuur: maan-, dins-, woens- en donderdagmiddag 14.00 en 16.00 uur. Telefoonnummer: (030) 656 96 35 Webadres: www.ataxie.nl ADCA Hyves: www.hyves.nl/ADCA E-mailadres: [email protected] Triodosbank 1983.88.845 Rabobankrekening 1173.84.925 t.n.v. AVN te Boskoop. Verenigingenregister: KvK 40482798 Donaties voor wetenschappelijk onderzoek kunt u overmaken op rekeningnummer 9550168 t.n.v. AVN, Halve Raak 66, 2771 AD Boskoop. Contactdagen: De jaarlijkse landelijke contactdag valt samen met de algemene ledenvergadering. Contactpersoon regiodagen: Harry Mensinga en voor de partnerdagen Heleen Mensinga. Redactie ADCA-krant: Stichting APN Bunnik, [email protected]. Postadres: Stichting APN, Postbus 91, 3960 CB Bunnik, tel. (030) 656 96 35. Verschijningsmaanden: januari, april, juli en oktober. Deadlines voor kopij: 1 december, 1 maart, 1 juni en 1 september. Te laat ontvangen kopij wordt niet geplaatst en de redactie behoudt zich het recht voor om bijdragen in te korten en te redigeren. Medisch-wetenschappelijke adviesraad: De heer prof. dr. H.P.H. Kremer, neuroloog, voorzitter (Universitair Medisch Centrum Groningen); mevrouw prof. dr. N. van Slobbe-Knoers, klinisch-geneticus, secretaris (Universitair Medisch Centrum St. Radboud); de heer dr. E.R.P. Brunt, neuroloog (Universitair Medisch Centrum Groningen); mevrouw dr. P.F. Ippel, klinisch geneticus (Universitair Medisch Centrum Utrecht); de heer dr. B. Schaap, sociaal geneeskundige; Mevrouw dr. E. Brusse, neurologe, (Erasmus Medisch Centrum Rotterdam); De heer dr. J.I. de Vries, neuroloog (Universitair Medisch Centrum Groningen); De heer dr. B.P.C. van de Warrenburg, neuroloog (Universitair Medisch Centrum St. Radboud). Aangesloten bij: de Chronisch Zieken en Gehandicapten Raad (CGRaad), de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen (VSOP), de VSNwerkgroep Ataxie van Friedreich, de Hersenstichting Nederland, de Europese Federatie van Erfelijke Ataxieën (Euro-Ataxia), de European Organization for Rare Disorders (Eurordis), de National Ataxia Foundation (NAF) in de V.S. en de NACGG, Nederlandse Associatie voor C ommunity Genetics, Public Health Genomics en de Vereniging Samenwerkende Ouder en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen (VSOP en Erfocentrum). Publicaties: ADCA-krant (nieuwsbrief). Op papier, op internet en op geluidsdrager: de ADCA-krant verschijnt ook in gesproken vorm voor mensen met een leeshandicap bij Dedicon, Postbus 24, 5360 AA Grave. Tel.: 0486- 486486. Fax: 0486-476535. E-mail: [email protected]. Internet: www.dedicon.nl. Folders: “Autosomaal Dominant-overerfelijke Cerebellaire Atrofie/ Ataxie” en Informatie-document “Cerebellaire atrofie/ataxie”. Financiering: contributies van leden en donateurs en subsidies van het Fonds PGO.

Aanmelden als lid / d onateur of adreswijziging doorgeven? Aanmelden als lid / donateur Incl. de jaarcontributie (lid € 20,-, donateur € 12,-) Naam: Adres: Postcode: Woonplaats: Telefoon: email:

lid

donateur

Opmerkingen:

Adreswijziging Naam: Adres: Postcode: Woonplaats: Telefoon: email: Wijziging: Naam: Adres: Postcode: Woonplaats: Telefoon: email: De bonnen kunt u sturen naar: Stichting APN, Postbus 91, 3980 CB Bunnik De ADCA SCA Krant • januari 2011

27

Revalidatiecentra voor ataxie-patiënten Indien u een beroep op een revalidatiearts wilt doen, dan staat het u vrij om een van de revalidatieartsen van het netwerk van revalidatieartsen van de Vereniging Spierziekten Nederland te benaderen.

Volwassenen en kinderen Academisch Medisch Centrum Afdeling Revalidatie Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam Tel.: 020-5664049 Stichting Revalidatie Friesland Locatie “Lyndensteyn” Postbus 2, 9244 ZN Beetsterzwaag Drs. K.H. Woldendorp Tel.: 0512-389494 Regionaal Revalidatiecentrum Blixembosch Toledolaan 2, 5629 CC Eindhoven Mevr. Drs. W.M.G.C. Hitters Drs. Angeliek Zwinkels, revalidatiearts (volwassenen) Mevr. H.J. Hijdra, revalidatiearts (kinderen) Tel.: 040-2642742 Revalidatiecentrum Het Roessingh Postbus 310, 7500 AH Enschede Dhr. drs. E.P.F. Ja nssen (volwassenen) Mevr. drs.M.C.C. van Groningen (kinderen) Tel.: 053-4875875 Revalidatiecentrum De Trappenberg Crailoseweg 116, 1272 EX Huizen Mevr. J. Blees-Pelk (kinderen) Mevr. P. Tomassen (volwassenen) Tel.: 035-6929600

28


Revalidatiecentrum Leijpark Postbus 5022, 5004 EA Tilburg Drs. N.C. van Haasteren (kinderen) Drs. E.J. van Schouten (volwassenen) Tel.: 013-5398539 Revalidatiecentrum De Hoogstraat Rembrandtkade 10, 3583 TM Utrecht Mw. Drs. M.J. van Tol-de Jager (kinderen) Tel.: 030-2561211

Volwassenen Academisch Ziekenhuis Rotterdam Afdeling Revalidatie Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam Drs. W.G.M. Janssen Tel.: 010-4633160 Revalidatiecentra Heliomare Relweg 51, 1949 EC Wijk aan Zee Tel.: 0251-288316 Universitair Medisch Centrum Utrecht Revalidatie en Sportgeneeskunde Heidelberglaan 100, 3584 CX Utrecht Mevr. Prof. E. Lindeman, Tel.: 030-2506770

Autosomaal Dominant-erfelijke Cerebellaire Ataxie-Vereniging Nederland

Recommend Documents