CONTACTBLAD Postbank rekeningnummer 6933420 1e Jaargang, nr. 2, februari 1995
Redactie Mw. Lize Bruinsma Mw. Joke Hagen Mw. Inge van Leeuwen Mw. Ineke Schoffelmeer Dr. H.F.A. Vasen Redactie-adres Onder de Linden 119 6822 KK Arnhemr Bestuursleden Voorzitter
Secretaris
Jan den Engelsman Looierij 31 1825 JN Alkmaar Tel./Fax: 072 - 610622 Jannie den Engelsman Looierij 31 1825 JN Alkmaar Tel.Fax: 072 - 610622
Penningmeester
Wil Mofers Dautzenbergstraat 25 6351 LT Bocholtz (L) Tel./Fax: 045-444828
Bestuurslid
Lize Bruinsma Fie Carelsenlaan 41 1187 RV Amstelveen Tel. 020-6451333
Public Relations Ineke Schoffelmeer Onder de Linden 119 6822 KK Arnhem Tel. 085 - 452354
Adviesraad Dr. A.B. Bijnen Mw. J. van Duinen Dr. A. van Haeringen Mw. I.S.J. van Leeuwen Dr. J. Lens Dr. F. van de Linde Dr. P. de Ruiter Dr. B.G. Taal Dr. H.F.A. Vasen Drs. J. Wouda
VAN DE BESTUURSTAFEL In dit contactblad treft u uitsluitend aan de verslagen van de lezingen gehouden door medici en para-medici, van onze landelijke bijeenkomst van 5 november 1994, gehouden in de Schakel te Nijkerk. Wij mogen ons gelukkig prijzen met de uitstekende opkomst van maar liefst 91 leden. Wij mochten na afloop de complimenten in ontvangst nemen voor deze perfect geregelde contactmiddag en onze dank in deze gaat nogmaals uit naar de medici en para-medici die belangeloos hier aan hebben meegewerkt. Mocht u alsnog vragen hebben over de verschillende behandelde thema's, kunt u deze vragen sturen naar onze redactie en dan zorgen wij er voor dat u antwoord krijgt van één van onze leden van de Medisch Adviesraad Polyposis.
Omdat het moeilijk is ieder jaar weer met andere belangrijke onderwerpen te komen, inhoudende ons ziektebeeld, hebben wij onder de leden, medio december j.l., een enquete gehouden. Het resultaat was uiterst magertjes te noemen, n.l. 35 % heeft netjes het formulier ingevuld en naar ons terug gestuurd. De rest van de leden liet het afweten, indien u nog in het bezit bent van uw enquete-formulier kunt u deze alsnog insturen, zodat wij over de verschillende gestelde vragen een beter beeld verkrijgen wat er zo al leeft onder onze leden en kunnen wij hier misschien ter uwer ondersteuning iets aan doen. De penningmeester, Wil Mofers, heeft in dit contactblad ingesloten een contributie accept-girokaart. Wij willen u vragen dit aan ons tijdig te willen overmaken, omreden dat wij deze comtributie-gelden hard nodig hebben, los van de verkregen subsidie van de Nederlandse Kankerbestrijding (K.W.F.) te Amsterdam. Wij hebben nog enkele activiteiten op stapel staan, zoals b.v. het realiseren van een uniform voorlichtingsboekje, over ons ziektebeeld, inhoudende de 4 verschillende operatie-technieken e.d. en zoals u begrijpt kost dit het nodige. Dan willen wij tevens langs deze weg onze donateurs bedanken voor hun financiële ondersteuning voor onze contactgroep.
Jan den Engelsman, voorzitter, Wil Mofers, penningmeester.
VERSLAG LANDELIJKE BIJEENKOMST POLYPOSIS CONTACTGROEP D.D. 5 NOVEMBER 1994 In totaal waren er bij deze bijeenkomst 106 personen aanwezig, te weten 4 vertegenwoordigers van de medische adviesraad, 5 genodigden en 6 bestuursleden (incl. notuliste) en 91 leden. Berichten van verhindering werden ontvangen van drs. M. Zoetewei (psychologe), mw. J. van Duynen (stomaverpleegkundige, lid medisch adviesraad), mw. C. Honing (Nederlandse Kankerbestrijding) en mw. H. ScheepstraTimmer (Nederlandse Federatie van Kankerpatientenvereningen), hr. R.E. Zoetenbier (lid), mw. E. Dierckx-Antvelink (lid) en mw. P. Mook-den Engelsman (lid). Opening - J. den Engelsman, voorzitter contactgroep De voorzitter heet namens het bestuur alle aanwezigen hartelijk welkom op deze zesde landelijke contactmiddag. In het bijzonder richt hij zijn welkomstwoord tot de leden van de medische adviesraad en de sprekers van deze middag. Sinds 22 juni jl. is de Polyposis Contactgroep losgekoppeld van de Nederlandse Stomavereniging "Harry Bacon" en zelfstandig ondergebracht in een stichting. De voorzitter dankt met name de Nederlandse Kankerbestrijding, de Nederlandse Federatie van Kankerpatientenverenigingen en de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren die de contactgroep bij deze ingrijpende structuurwijziging met raad en daad terzijde hebben gestaan. Door de Nederlandse Kankerbestrijding werd recent de subsidie-aanvraag (voor de tweede helft van 1994) gehonoreerd en doordat de financien rond waren heeft het bestuur er met man en macht aan gewerkt om de uitnodigingen tezamen met het contactblad op tijd bij u in de bus te krijgen. Het is de bedoeling het contactblad ca. driemaal per jaar uit te geven en de voorzitter roept de leden op om kopy in tezenden of suggesties te doen m.b.t. vaste rubrieken. Het volgende contactblad, waarin een verslag van deze contactmiddag wordt opgenomen, zal de leden in de loop van februari 1995 worden toegezonden. Vervolgens wenst de voorzitter de aanwezigen een prettige en leerzame bijeenkomst toe.
DNA-diagnostiek polyposis coli - drs. R. v.d. Luijt en drs. C. Tops Mutatie-onderzoek (drs. R. v.d. Luijt) Iedere cel van het menselijk lichaam bevat 23 paar chromosomen (in totaal dus 46). Elk chromosoom bergt duizenden genen in zich. (Men schat dat mensen in totaal ongeveer 60.000 genen hebben). Ieder gen bevat een boodschap voor een bepaalde erfelijke eigenschap. Het materiaal waaruit genen zijn opgebouwd heet DNA (= desoxyribo nucleotide acid). DNA komt in lange ketens voor en is opgebouwd uit de vier stoffen - Guanine, Adenine, Thymine en Cytosine, kortweg aangeduid als de letters: G A T C. De volgorde waarin deze letters voorkomen vormt een soort code. In de cel wordt deze code vertaald, waarna de cel een bepaalde opdracht kan uitvoeren, bijvoorbeeld zich delen of het aanmaken van een bepaalde stof.
Schematische weergave van de opbouw van het erfelijke materaiaal. (A) Een menselijk chromosoom, waarop duidelijk een bandenpatroon zichtbaar is (dit ontstaat wanneer het chromosoom met een bepaalde kleurstof wordt behandeld). (B) Wanneer we een klein stukje van het chromosoom heel sterk uitvergroten, zien we dat een chromosoom bestaat uit een lange, opgerolde draad. Het materiaal waaruit deze draad is opgebouwd noemen wij DNA. (C) Wanneer de DNA-draad verder uitvergroot wordt, is de zgn. "dubbele helix"structuur te zien: twee DNAketens die spiraalgewijs om elkaar heen zijn gedraaid. Deze structuur kan men vergelijken met een wenteltrap. (D) De strengen van de dubbele helix zijn opgebouwd uit verschillende bouwstenen. Een suiker (S)- en een fosfaat (P)-groep vormen de ruggegraat, terwijl de "treden van de wenteltrap"gevormd worden dooer de bouwstenen G, A, T en C, die samen de genetische code vormen.
Chromosomen kunnen alleen worden gezien op het moment dat een cel zich gaat delen. Ze kunnen dan worden gerangschikt naar hun grootte (chromosoom nr. 1 is de grootste). Tijdens de celdeling, als de chromosomen gecopieerd moeten worden, gaat er nogal eens iets mis. Meestal hebben deze kopieerfouten geen gevolgen, maar dat is niet altijd zo. Erfelijke ziekten zijn eigenlijk fouten in het DNA die overerven. Toen in 1986 een patient werd ontdekt met veel verschillende ziektes, waaronder polyposis, en toen bleek dat bij deze patient in de lichaamscellen een groot deel van chromosoom 5 weg was, leek het zeer waarschijnlijk dat ook de polyposis bij deze patient werd veroorzaakt door het ontbrekende chromosoomdeel. De jacht op het gen dat polyposis veroorzaakt werd geopend. In 1991 werd het zogenaamde APC-gen gevonden (APC = adenomatous polyposis coli). Deze vondst was van groot belang, omdat men immers in het APC-gen van een polyposis patient kan kijken of er een verandering in de code (mutatie) is opgetreden, waarna men in eerstegraads familieleden die de ziekte nog niet hebben ook kan kijken of ze het afwijkende gen hebben geerfd. Het APC-gen blijkt een zeer groot gen te zijn en om een mutatie te vinden moeten er wel 9.000 letters van de code onderzocht worden. Gebleken is ook dat bij bijna elke familie de mutatie op een andere plaats in het gen zit en dat maakt het mutatie-onderzoek nogal lastig. Zo kan het dan ook voorkomen dat we in de ene familie al heel snel een mutatie vinden, terwijl het in een andere familie wel drie jaar kan duren. Koppelingsonderzoek (drs. C. Tops) Als het mutatie-onderzoek geen resultaat heeft, zou koppelingsonderzoek uitsluitsel kunnen geven over de overerving in een familie. In het DNA kunnen herkenbare stukjes codes (bijvoorbeeld een per persoon specifiek aantal herhalingen van CA) worden gevonden waarvan men weet dat ze het deel van het DNA flankeren waarin de afwijking zou kunnen zitten (=gekopelde markers). Door nu voor elk familielid te bekijken of ze dit aan die specifieke code gekoppelde stukje DNA hebben geerfd, kan worden bekeken of de afwijking meeërft met de gekoppelde marker. Voor koppelingsonderzoek moet bloed worden verzameld van een groot aantal familieleden en dit onderzoek is ook het
meest betrouwbaar en het eenvoudigst in een hele grote familie, waarin een duidelijk overervingspatroon te zien is als je naar de stamboom kijkt. Bij een hele kleine familie is het volgen van gekoppelde markers niet mogelijk.
Resultaten Er zijn op dit moment 111 polyposis-families onderzocht. Bij 24 families bleek koppelingsonderzoek mogelijk te zijn met betrouwbare resultaten. In nog eens12 families zou koppelingsonderzoek mogelijk zijn als elk lid van de familie mee zou doen. 75 van de families blijken te klein te zijn voor koppelingsonderzoek. In 33 van deze 75 families werd de mutatie gevonden, zodat er nog 42 overblijven waar DNA-onderzoek niet mogelijk is omdat ze te klein zijn voor koppelingsonderzoek en de mutatie nog niet werd gevonden. Een probleem wordt gevormd door het feit dat nog niet de hele code van het APC-gen gelezen kan worden (30% kan nog niet worden nagekeken). Bovendien zal in een klein aantal families polyposis niet veroorzaakt worden door een mutatie in het APC gen, maar door een mutatie in een ander, nog onbekend gen.Het gekoppelde markeronderzoek toonde namelijk aan dat polyposis in 4 van de families niet veroorzaakt kan worden door een mutatie in het APC gen. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren Het laboratorium voor anthropogenetica krijgt via mevrouw Van Leeuwen, die zowel bij het laboratorium voor Anthropogenetica als bij de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren werkzaam is, bloed binnen. Dit bloed wordt onderzocht voor onderzoeksdoeleinden. Voor de diagnostiek komt bloed binnen bij het diagnostisch laboratorium via de klinisch geneticus. De stichting kent de families waarbij al bloed is geprikt voor onderzoeksdoeleinden en kan een adviesvrager/vraagster aan een familie koppelen, zodat het diagnostisch laboratorium weet of er in die betreffende familie al een mutatie bekend is. Dit voorkomt uiteraard dubbel werk, t.w. onnodig zoeken naar een reeds bekende mutatie. Drs. Tops benadrukt dat samenwerking met de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren daarom zeer belangrijk is.
Voeding, poliepen en dikke darmkanker - Mw. Anne Wipkink-Bakker De vraag die men zich vaak stelt is of kanker kan ontstaan door een verkeerd voedingspatroon. Mw. Wipkink denkt dat dat wel het geval zal zijn. Als voorbeeld vertelt ze dat bij Japanse vissers heel vaak maag kankervoorkwam totdat ze emigreerden naar Hawai. De incidentie van darm- en van maagkanker nam af, maar het aantal vrouwelijke patiënten met borstkanker nam toe. In het algemeen wordt aangenomen dat verse groenten en vitamines als beschermende stoffen kunnen worden beschouwd. Risicoverhogend zijn de consumptie van veel vet, veel alcohol, weinig groente en fruit, alsmede weinig vitamines en mineralen. Vragen die van belang zijn voor de aanwezigen: - Kan een voeding met weinig vet en veel vezels het ontstaan van poliepen in de dikke darm vertragen? - Is het waar dat veel vet in de voeding slecht is? De vetconsumptie door de Nederlandse bevolking is enorm toegenomen. Het gaat daarbij voornamelijk om verborgen vetten in luxe artikelen die wij ons thans kunnen veroorloven (zoutjes e.d.). Parallel aan de toename van de vetconsumptie is een trend te constateren naar een vermindering van de groente en fruitconsumptie. De consumptie van vezels is erg belangrijk omdat het een beschermende stof tegen darmkanker lijkt te zijn, waarschijnlijk omdat de passagetijd van de ontlasting hierdoor wordt verkort. De laatste jaren is bruin brood steeds populairder geworden en is ook de consumptie van broodprodukten gestegen en dat is een goede ontwikkeling. De vezelinname zou eigenlijk nog omhoog moeten tot ongeveer 30 gram per dag. Ook de dieetadviezen voor mensen met darmklachten zijn de laatste jaren ingrijpend gewijzigd. Vertelde men vroeger dat mensen met een hoge ontlastingsfrequentie witte produkten moesten consumeren, nu wordt ook aan patienten met darmklachten vezelrijke voeding voorgeschreven. De vraag of een bepaald voedingspatroon het ontstaan van poliepen kan vertragen is niet zo makkelijk te beantwoorden. Volgens mevrouw Wipkink ontstaan poliepen in de dikke darm in Finland op een later tijdstip dan in Nederland en vermoed wordt dat dit te danken is aan de verhoogde consumptie van kalkbevattende produkten (vooral zure melkprodukten lijken gunstig te werken). Ook in Japan ontwikkelen darmpoliepen zich op een hogere leeftijd,
misschien door de consumptie van veel vis. Het lijkt er in elk geval op dat het consumptiepatroon wel invloed kan hebben op het ontstaan van poliepen, terwijl het daarnaast ook zo is dat een goede voedingstoestand het risico op post-operatieve complicaties vermindert. Na een darmoperatie is goede voeding van groot belang. Mensen met een ileostoma moeten veel drinken en meer zout gebruiken dan voorheen (ca. 14 gram per dag). Het verdere voedingspatroon hoeft volgens mevrouw Wipkink niet aangepast te worden; wel moet men rustig eten en goed kauwen en voorzichtig gebruik maken van voedingsmiddelen die harde en/of langdradige vezels bevatten (grote stukken rauwkost, niet fijn gesneden zuurkool, asperges). De voedingsadviezen zijn vrijwel gelijk voor patienten met een ileoanale anastomose met reservoir, waarbij opgemerkt dient te worden dat er nog veel vragen zijn naar de rol van voedingsvezel bij bijvoorbeeld anale irritatie die veelvuldig optreedt. Video-film "Ileoanale anastomose" - dr. J.F.M. Slors Dr. Slors laat voorafgaande aan de pauze een videofilm zien van een operatie van een patient met colitis ulcerosa, waarbij na de colonresectie een ileoanale anastomose wordt aangelegd. Tijdens de operatie wordt veelvuldig gebruik gemaakt van de stapling techniek. Dr.Slors geeft commentaar bij alle stappen van de opera tie.
Operatieve behandeling polyposis patienten in Nederland - dr. H.F.A. Vasen Bij de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren zijn gegevens voor handen van de operatieve behandeling van 312 polyposis patienten. Het tijdstip van operatie is afhankelijk van het aantal poliepen in de darm, de grootte van de poliepen en de onrust in de cellen (die men kan vaststellen door het nemen van biopten). Gebleken is dat 65 a 70% van de polyposis patienten voor het 25ste jaar wordt geopereerd. In ongeveer 10% van de families is er sprake van een "late onset", dat wil zeggen dat de polyposis pas op een hogere leeftijd tot uiting komt. Om in Nederland meer aandacht te geven aan de operatieve behandeling van polyposis patienten is recent een chirurgische werkgroep ingesteld, met als
doelstellingen: evaluatie resultaten operaties, opstellen uniforme beleidslijnen en wetenschappelijk onderzoek. De eerste studie die zal worden verricht is een vergelijking van de lange termijn resultaten van ileoanale en ileorectale anastomose. Gekeken zal o.a. worden naar de frequentie van de ontlasting, incontinentie en sexuele bijwerkingen. Chirurgische aspecten polyposis coli - drs. J.F.M. Slors Als bij een polyposis patient een operatie noodzakelijk blijkt te zijn dient te worden bepaald welk type operatie in aanmerking komt. Dr. Frieda den Hartog Jager, voorheen gastroenterologe in het Academisch Medisch Centrum (helaas overleden), heeft criteria voor de operatiekeuze opgesteld. De operatiekeuze is afhankelijk van de toestand van de endeldarm. Als er zich in het rectum slechts een paar kleine poliepjes bevinden, bedekt met normaal slijmvlies, kan het rectum worden gespaard. Als er zich echter in de endeldarm grotere poliepen bevinden en je ziet een anderssoortig slijmvlies, of als de endeldarm is bezaaid met een "tapijt" van poliepjes, zal ook de endeldarm verwijderd moeten worden. De voordelen van een ileorectale ten opzichte van een ileoanale anastomose zijn: de operatie is eenvoudiger te verrichten, geeft een functioneel beter resultaat, en geeft een lagere ontlastingsfrequentie. Een nadeel van deze operatie is dat het rectum achterblijft en daarmee een potentieel risico dat kanker zich daar ontwikkelt. Intensieve controle van het rectum is dan ook noodzakelijk. 44 patienten met een ileorectale anastomose die in het Academisch Medisch Centrum (Amsterdam) zijn geopereerd zijn 10 jaar gevolgd. Drie van deze 44 patienten ontwikkelden een kwaadaardig gezwel in het rectum, dat gelukkig in een vroeg stadium werd ontdekt; bij 7 patienten werd later alsnog de endeldarm verwijderd vanwege toenemende poliepvorming. Als een van de voordelen van een ileoanale anastomose wordt veelvuldig genoemd dat controle niet meer nodig is (waarbij dr. Slors met klem benadrukt dat dit niet het geval is, omdat er een risico is dat een klein stukje slijmvlies achterblijft). Een nadeel is dat het een moeilijker techniek betreft waarbij meer complicaties kunnen optreden en het functionele resultaat minder goed is. De ileoanale anastomose wordt toch het meest veelvuldig toegepast. Deze operatie bestaat uit twee delen:
(1) verwijderen dikke darm en endeldarm, (2) reconstructie van het reservoir en verbinding hiervan met de anus. Ongeveer 10% van de patienten bij wie een ileoanale anastomose wordt uitgevoerd krijgt eerst een beschermend stoma. Het belangrijkste deel van de operatie is de verwijdering van de anus, waarbij niet alleen de sluitspier gespaard moet blijven, maar ook de zenuwen van de geslachtsorganen en blaas. Sexuele stoornissen die kunnen optreden na verwijdering van de endeldarm zijn: 1. impotentie (er treedt geen erectie meer op); 2. retrograde ejaculatie (het sperma komt niet meer via het normale kanaal naar buiten met als consequentie onvruchtbaarheid); 3. pijn bij de geslachtsgemeenschap (bij vrouwen). Door gebruik van de moderne nietapparatuur is het maken van een reservoir zeer vereenvoudigd. Nadeel van het gebruik van deze apparatuur is echter dat er een soort ezelsoortje ontstaat bestaande uit endeldarm slijmvlies, zodat jaarlijkse controle aangewezen blijft. Hij wijst er op dat jaarlijkse controle ook bij de meer ouderwetse handgeknoopte techniek nodig blijft. Volgens dr. Slors geven de verschillend gevormde reservoirs (J-pouch, Wpouch, L-L pouch) functioneel hetzelfde resultaat. De operatie-resultaten bezien over een 10-jarige periode worden steeds beter en het aantal complicaties minder. Naast de ileorectale anastomose en ileoanale anastomose kunnen nog als alternatieve operatietechnieken worden genoemd het eindstandig ileostoma en het continent ileostoma. Beide operatietechnieken hebben helaas ook een aantal nadelen c.q.complicaties. Dr. Slors benadrukt dat er na de operatie geen verboden voedsel is, de patienten moeten zelf bekijken van welke voedingsmiddelen zij dunne ontlasting krijgen en dit is per persoon verschillend. Te vezelrijke voeding is voor mensen zonder dikke darm in het algemeen niet goed.
Ervaringen bij het familie-onderzoek - mw. I. van Leeuwen Mw. Van Leeuwen feliciteert het bestuur van de polyposis contactgroep met hun "nieuwe jasje". Toen in 1985 de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren van start ging met als doelstellingen het bevorderen van familieonderzoek, bevorderen screening en meewerken aan wetenschappelijk onder zoek, was het uiteraard van belang dat dit bekend werd bij de betreffende specialisten. Daartoe werd een mailing gestuurd naar gas tro-enterologen en werden door dr. Vasen en mevr. van Leeuwen vele voordrachten gegeven in ziekenhuizen. Dr. Frieda den Hartog Jager, één van de bestuursleden van de stichting (inmiddels overleden), was in deze eerste jaren een stuwende kracht. Na de aanloopperiode wenden de meeste specialisten aan het systeem van de stichting. Als een familie bij de stichting wordt aangemeld door specialist, huisarts of soms door een familielid zelf, wordt een familie-onderzoek gestart. De contactpersoon in de familie wordt thuis bezocht en het is dan prettig als ook andere familieleden bij dit bezoek aanwezig zijn. Bij dit onderzoek wordt uitgelegd wat polyposis is en tevens wordt uitleg gegeven over de functie van de stichting. Gegevens van de familieleden worden genoteerd en verklaringen uitgereikt. Daarna komen de familieleden die een risico lopen in een remindersysteem en de stichting stuurt de betreffende specialisten tijdig een bericht wanneer hun patienten voor controle moeten worden opgeroepen. De laatste jaren konden door DNA-onderzoek een aantal familieleden uit de controle worden ontslagen omdat zij geen gendrager bleken te zijn. Een familie-onderzoek kan onrust en problemen in een familie geven. Oud zeer kan naar boven komen, soms zijn er moeilijke familierelaties en zijn er bepaalde takken niet te bereiken. Vaak komt het ook voor dat de contactpersoon zijn familieleden nauwelijks kent, daarnaast zie je vaak dat niet bekend is waaraan een familielid is overleden, omdat daarover vroeger nu eenmaal veel geheimzinniger werd gedaan. Vervolgens geeft mevrouw Van Leeuwen een aantal van haar ervaringen weer, waarbij wordt geillustreerd dat de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren van groot belang is voor het initieren en handhaven van de continuiteit van periodiek onderzoek.
Forum - mw. I. van Leeuwen, drs. R. v.d. Luijt, dr. P. de Ruiter, dr. J.F.M. Slors, drs. C. Tops, dr. H.F.A. Vasen, mw. A. Wipkink-Bakker Vraag aan mw. Van Leeuwen: Hoe is de reactie van een huisarts als je hem vertelt dat hij het fout heeft gedaan? Antwoord mw. Van Leeuwen: Wij tikken een huisarts niet op de vingers. Wij sturen hem een uitslag van het familie-onderzoek met het verzoek het betreffende familielid voor onderzoek te verwijzen naar een specialist. Vraag: Hoe ontstaat een mutatie? Antwoord R. v.d. Luijt: Bij celdelingen ontstaan er altijd mutaties in het DNA. Als zo een mutatie ontstaat in een geslachtscel dan wordt deze doorgegeven aan het nageslacht. Vraag: Kan het ontstaan van een dergelijke mutatie worden voorkomen? Antwoord R. v.d. Luijt: Nee, dit is niet te voorkomen. Men denkt dat bij 40% van alle FAP-patienten de aandoening wordt veroorzaakt door een nieuwe mutatie. Vraag: Zitten er in blikgroente ook vezels? Antwoord mw. A. Wipkink: In blikgroenten zitten evenveel vezels als in verse groenten. Vraag: Als 12 jaar geleden bij een patient de hele dikke darm is verwijderd en er een ileostoma is, kan dan alsnog een reservoir aangelegd worden? Antwoord dr. Slors: Als destijds zowel de dikke darm als de endeldarm is verwijderd dan kan dit niet meer omdat dan ook de sluitspier is verwijderd. Vraag: Heeft een darmoperatie ook consequenties voor een eventuele zwangerschap? Antwoord dr. Slors: Nee, er zijn geen gevolgen m.b.t. een zwanger schap of een bevalling. Vraag: Is het bij een geregelde controle toch mogelijk dat er uitzaaiingen ontstaan? Antwoord dr. P. de Ruiter: Men moet zich realiseren dat geen enkele controle 100% betrouwbaar is. Achter een darmplooi kan ook een ervaren scopist iets
over het hoofd zien. Vraag: Als een 6-jarig kind al 2,5 jaar last heeft van bloedverlies en er ook poliepjes zijn gevonden, kan dan al worden geopereerd. Antwoord dr. H. Vasen: Wij adviseren met periodiek onderzoek te beginnen op 10-12 jarige leeftijd en ook een operatie wordt meestal niet geadviseerd op een dergelijk jonge leeftijd. Uiteraard kunnen er uitzonderingen zijn. Het tijdstip van operatie hangt primair af van het aantal en de grootte van de poliepen en de onrust in de cellen. Aanvulling dr. Slors: Een operatie wordt meestal uitgesteld tot de pubertijd omdat deze ingreep dan veel beter verwerkt lijkt te worden. Vraag: Waarom gaan poliepen kapot en krijgt men bloed bij de ontlasting? Antwoord P. de Ruiter: Bloedverlies kan talrijke oorzaken hebben, maar is in het algemeen wel een onrustbarend verschijnsel. Aanvulling dr. Slors: Een poliep gaat bloeden omdat de deze al niet meer bedekt is met normaal slijmvlies. Vraag: Wat zijn de mogelijkheden van gentherapie? Antwoord R. v.d. Luijt: De bedoeling van gentherapie is het afwijkende gen te herstellen. Het probleem is echter dat de afwijking in alle cellen zit en je dus elke lichaamscel moet veranderen. In praktische zin is dit zeker op dit moment nog zeer moeilijk. Vraag: Kunnen poliepen in de twaalfvingerige darm ook kwaadaardig worden? Antwoord dr. H. Vasen: Vorig jaar is tijdens de contactdag melding gemaakt van een grote internationale studie naar het voorkomen van poliepen in de maag en twaalfvingerige darm. De eerste resultaten van deze studie die 10 jaar zal duren toonden aan dat in 50% van de patienten poliepen in de maag werden vastgesteld, waarvan er geen kwaadaardig was; poliepen in de twaalfvingerige darm werden in 64% van de patienten gevonden. Slechts bij één patient was een poliep kwaadaardig geworden. Deze studie is nog lang niet afgerond, zodat verdere resultaten in de toekomst worden verwacht. Vraag: Wat is het advies t.a.v. het tijdstip van operatie van kinderen van een patient met een desmoid tumor? Antwoord dr. H. Vasen: Vroeger werd onderscheid gemaakt tussen polyposis en het syndroom van Gardner, waarbij desmoid tumoren voorkwamen. Tegenwoordig maakt men dit onderscheid niet meer en het beleid is dan ook hetzelfde als dat voor andere polyposis patienten. Vraag: Kan het reservoir bij een ileoanale anastomose op den duur de functie
van de dikke darm overnemen? Antwoord dr. Slors: Een à anderhalf jaar na de operatie gaat het slijmlvies van het reservoir steeds meer lijken op het slijmvlies van de dikke darm. Ook de bacterien in het reservoir lijken steeds meer op de bacterien die men normaal in de dikke darm vindt. Daarom leg ik altijd aan patienten met een ileoanale anastomose met pouch uit dat de functie gedurende ca. anderhalf jaar steeds meer zal verbeteren. Vraag: Moet een patient waarvan de dikke darm is verwijderd nu wel of niet veel vezels eten en hoe zit het met sterk gekruide spijzen en sambal? Antwoord mw. A. Wipkink: Waarschijnlijk kan men gewoon voedingsvezels eten, maar moet dit niet worden overdreven. Aanvulling dr. Slors: Luister naar je eigen lichaam. Niets is verboden. Aanvulling patiente: Mijn ervaring is dat je alles kunt eten als je maar goed kauwt. Vraag: Sinds mijn operatie voel ik wel eens wat trekken bij bepaalde gymnastiekoefeningen, kan dit kwaad? Antwoord dr. P. de Ruiter: Waarschijnlijk zijn er dan wat verklevingen, die geen kwaad kunnen. U kunt onbeperkt sporten.
Sluiting - J. den Engelsman De voorzitter dankt degenen die een voordracht hebben gehouden en in het forum zitting wilden nemen. Namens het bestuur wordt hen een bloemetje en een kadobon aangeboden. Hij memoreert nogmaals dat van de leden van de contactgroep een aktieve inbreng wordt verwacht bij de vulling van het contactblad en vervolgens sluit hij de bijeenkomst. De heer Dietvorst, lid van de contactgroep, dankt het bestuur voor alle aktiviteiten die de laatste tijd zijn ontplooid en krijgt veel bijval van de andere aanwezigen.
