2. Chromosomale afwijkingen Numeriek: - Down syndroom - Turner syndroom - Klinefelter syndroom en XYY syndroom Structureel: - Prader-Willi syndroom - VCFS - (Williams-Beuren syndroom) - (Smith-Magenis syndroom)
Down syndroom
1866: Dr. JH Langdon Down
„In trisomy 21 , the skin appears to be too large for the body‟
1959: Lejeune: extra chromosome 21
Down syndroom Frequentie * 1/700 levend geborenen (1/650-1/1000) * Maternele leeftijd (non-disjunctie in meiose I) * Familiaal: translocatie
Maternele leeftijd Leeftijd van de moeder
Leeftijd 20 jaar 25 jaar 30 jaar 31jaar 32 jaar 33jaar 34 jaar 35 jaar 36 jaar 37jaar 38 jaar 39jaar 40 jaar 41jaar 42 jaar 43jaar 44 jaar 45jaar
Kans op trisomie op w Kans Riskop at trisomie delivery21 Risk trisomy 2121-14 14weken Bij de bevalling 1/1140 1 / 1527 1/1009 1/1352 1/668 1/895 1/580 1/776 1/492 1/659 1/409 1/547 1/333 1/446 1/266 1/356 1/209 1/280 1/163 1/218 1/125 1/167 1/95 1/128 1/72 1/97 1/54 1/73 1/41 1/55 1/30 1/41 1/23 1/30 1/17 1/23
DS - Genetica •“Klassieke” trisomie 21: 94%
• Mozaiek trisomie 21
MOSAICISME Somatische cellen +
somatisch Kiemcellijn Placenta
gonadaal
placentair
•Translocatie trisomie 21: 3,5%
Down syndroom
Meest frequente indicatie voor prenataal onderzoek
Directe FISH Karyotype Risico op miskraam na invasief onderzoek: 1%
DS – Klinische aspecten Prenatale echografie Nekoedeem: 11-13 6/7w
Foetaal neusbeen
Tweede trimester echografische markers: 16-23w Cardiale afwijking
Foetaal neusbeen Echogene darmen
Nekoedeem > 6mm
Korte femur
Hydronephrose
Down syndroom Klinische kenmerken • Algemeen: Teveel huid in de nek Doorlopende buigplooi op 1 of 2 handen Pink: clinodactylie Overstrekbare gewrichten Hypotonie: slappe houding Sandal gap • Gelaatskenmerken: Schuin oplopende oogspleten Smalle gehoorgangen Vlak gezicht Grote tong
Down syndroom Diagnose • Pasgeborene: (vooral prematuur geboren kind) moeilijke faciale herkenning Brachycefalie Opwaarts gerichte oogstand Protrusie van de tong (hypotonie) Epicanthus plooien Brushfield spots Overmatige huid in de nek Buigplooi in de handen Clinodactylie Sandal gap, diepe plantaire groeve
Down syndroom
Tijdstip van diagnosestelling
• Dag 1: 70.8% • Maand 1: 91.3% • Bij 1.7% wordt nog een diagnose gesteld binnen het eerste levensjaar • Diagnose binnen de eerste maand: – Geboren in ziekenhuis: – Thuisgeboren:
Bron: Heuterman et al 2004
96.4% 81.3%
Medische Problemen • Ogen: myopie, strabisme • Oren: smalle gehoorskanalen (53%) en oorontstekingen (4060%): gehoorsverlies! • Mond: grote tong
• Hartafwijkingen (40-50%) • Nekproblemen (occipito-) atlanto-axiale instabiliteit (2-5%) • Gewrichten: dislocaties • • • •
Schildklierproblemen waardoor zij trager worden Suikerziekte Vaak ontstekingen Vroegtijdige veroudering en dementie
• Multidisciplinaire raadpleging
Down syndroom
Medische problemen - Algemeen • Mentaal niveau: cognitieve capaciteiten verminderen met de leeftijd • Verminderde levensverwachting • Co-morbiditeit is goed beschreven: Cardiale en gastro-intestinale afwijkingen Immunologische problemen, leukemie Hypo-en hyperthyroidie Verminderd zicht, gehoorsdaling Alzheimer dementie, psychiatrische stoornissen Orthopedische problemen Obesitas, tandafwijkingen Epilepsie
Down syndroom Algemeen (1)
• Groei: voedingsproblemen, kleine gestalte, obesitas
• Nek-Romp: laxe huid, inguinale hernia‟s • Huid: droge huid, alopecie, huiduitslag
Down syndroom
Klinische aandachtspunten- Algemeen (2) • Cognitieve en leermoeilijkheden, spraakproblemen • Gedragsproblemen: hyperactief, oppositioneel gedrag, depressie, angst
Down syndroom
Klinische aandachtspunten- Faciaal • Oogproblemen: myopie, astigmatisme (70%), strabisme (40-70%), blefaritis (2-46%)
• Gehoorsproblemen: smalle gehoorskanalen (53%), chronische otitis (40-60%), cholesteatoma • Gebitsproblemen: tandafwijkingen (23-47%), periodontale ziekte (90%)
Keratoconus
Cataract
Down syndroom Cardiaal/Pulmonaal
• Cardiale afwijkingen (40-50%) Truncus communis VSD Tetralogie van Fallot ASD Ductus arteriosus
(1/3) (1/3) (1/4) (10%) (3%)
• Hartfalen • Pulmonaal hypertensie • Respiratoire infecties: frequenter en ernstiger
Down syndroom Gastro-intestinaal
• • • •
Neonatale geelzucht (60%) Anale stenose Obstipatie (30%) Gastro-intestinale afwijkingen (10-18%) Pyloorstenose Duodenumatresie
• Gastro-oesofagale reflux • Coeliakie • Obesitas
Down syndroom Orthopedisch
• Craniaal: microcefalie, brachycefalie • Axiaal: (occipito-) atlanto-axiale instabiliteit (2-5%) • Extremiteiten: wegglijden femorale epifyse, artritis, gewrichtsdislocaties
Down syndroom
Endocrinologisch - Immunologisch • • • • •
Hypothyroidie (22-40%) Diabetes type 1 Frequente infecties (12x hoger) Neonatale leucemoide reacties Leucemies (10 tot 20x hoger)
Down syndroom Urogenitaal
• • • • •
Cystitis Nierafwijkingen Cryptorchidie (14-27%) Micropenis Infertiliteit
Down syndroom Neurologisch
• CZS: vroegtijdige veroudering, dementie, Alzheimer dementie • Motorisch: hypotonie, verminderde mondmotoriek, motore achterstand • Sensorieel: visus- en gehoorsverlies (50-70%)
Down syndroom Gedragsfenotype
• • • •
1. Verstandelijke achterstand: matig-ernstig 2. Spraakproblemen (zwakke articulatie) 3. Motorische ontwikkeling: hypotonie 4. Gedragsproblemen: * hyperactief * dwangmatig gedrag * depressie, angst
Down syndroom
1. Cognitieve functie • Verstandelijke handicap: matig- ernstig • Trage reactietijd: meer tijd nodig om boodschap te verwerken en om te reageren • Visuele functies beter ontwikkeld dan auditieve functies • Leren van nieuwe vaardigheden: extra stimulatie, extra inoefening nodig • Schoolse vaardigheden: lezen>rekenen • Vaak interesse voor muziek en kunst
Down syndroom
Ziekte van Alzheimer • • • • •
Vanaf 40j Neuropathologische veranderingen in de hersenen Klinische symptomen: Veranderingen in persoonlijkheid en gedrag Vermindering van sociale en communicatieve vaardigheden • Vermindering van aandachts- en geheugenfunctie • Vermindering van zelfredzaamheid
Down syndroom 2. Taalontwikkeling
• Taal en spraak: traag in verhouding tot algemene mentale ontwikkeling. SMOG • Actieve taal zwakker dan passieve taal: beperkte zinslengte, telegramstijl (beperkt gebruik van lidwoorden, voegwoorden, verbuigingen, voornaamwoorden), stereotype uitdrukkingen • Articulatieproblemen, moeilijk verstaanbaar • Stotteren: verhoogde incidentie • Stem: ruwe stem, wilde lucht • Gehoorsverlies!
Down syndroom
3. Motorische ontwikkeling
• Hypotonie
Down syndroom
4. Gedrag en emotionele ontwikkeling(1) • Baby en peuter: • Rustig en passief • Weinig veeleisend • Geleidelijk levendiger en meer onderzoekend
• Kleuter en lagere schoolkind: • • • •
Opgewekt en blij Koppig met driftbuien Moeilijk te sturen, dwars Grote aanhankelijkheid
Down syndroom
Gedrag en emotionele ontwikkeling(2) • Adolescent en volwassene: • • • •
Vriendelijk, humoristisch Verdraagzaam en volgzaam Grote aanhankelijkheid Weinig gedragsproblemen, wel eigenzinnig, soms dwangmatig gedrag • Emotionele problemen: verhoogde incidentie van depressie
Down syndroom
Sociale ontwikkeling • Goed sociaal inzicht • Vlotte aanpassing, kunnen gemakkelijk omgaan met hun omgeving • Begrijpen regels van communicatie • Behoorlijke pragmatische vaardigheden
Down syndroom Zelfredzaamheid
• Overeenkomstig mentaal ontwikkelingsniveau • Vineland: hoogste niveau voor DLS (daily living skills) en socialisatie, lager niveau voor communicatie
Down syndroom
Begeleidingsadviezen • Vroegtijdige interventie (kinesitherapie, logopedie (SMOG)) • Aanpak van hyperactieve gedrag, uitbarstingen • Bij jongvolwassenenen: snellere veroudering, Alzheimer, depressie en angsten
Ouderdomsproblematiek - Chromosomale afwijkingen Down syndroom • Klinisch * Verminderd zicht * Verminderd gehoor * Dementie * Epilepsie * Schildklierproblemen • Gedrag * Depressie
Down syndroom
Ouderdomsproblematiek 1. 2. 3.
4.
Dementie * Cave epilepsie * Prognose minder gunstig Visusproblemen * Onderzoek minstens om de 2 jaar Gehoorsproblemen * Onderzoek minstens om de 2 jaar Schildklierproblemen * Jaarlijkse screening
Down syndroom Aanbevelingen
•
Jaarlijkse screening van residentiele volwassenen: 1. Klinisch onderzoek (hartausculatie) 2. Schildklierfunctie 3. Oogonderzoek 4. Gehoorsonderzoek 5. Cognitief functioneren en dementie: 1. Uitsluiten van medische en psychiatrische oorzaken 2. Objectivering dmv vragenlijsten: * Zelfredzaamheidsschalen * Dementie vragenlijst voor verstandelijk gehandicapten *Observatielijst voor ouderwordende Bewoners
Syndroom van Turner
Turner syndroom 45,X syndroom • Voorkomen 1/10.000 pasgeboren meisjes • Eén X chromosoom aanwezig
Turner syndroom • Klein bij de geboorte • Lymfoedeem handen, voeten en nek • “Webbed neck” • Brede thorax • Kleine gestalte • Fertiliteitsproblemen (gonadale dysgenese) • Hartproblemen
Kleine gestalte
Oedeem
Klinisch fenotype • • • •
Kleine gestalte Faciale kenmerken Onvruchtbaarheid Hart- en/of nierproblemen
Motorisch profiel • Motorische problemen: - onhandig tgv snelheidsprobleem - onafhankelijk van problemen met visueelruimtelijk inzicht
• Zwak planmatig vermogen
Ria Nijhuis-van der Sanden (2003) 1. Motorisch functioneren is daadwerkelijk een probleem bij meisjes met het Syndroom van Turner. 2. De onhandigheid wordt niet gekenmerkt door een nauwkeurigheidsprobleem maar door een snelheidsprobleem 3. De motorische uitvoeringsproblemen bij meisjes met het Syndroom van Turner zijn onafhankelijk van visuospatiële problemen. 4. Meisjes met het Syndroom van Turner optimaliseren hun bewegingsuitvoering even adequaat als controles; echter in dynamische taken hebben zij meer specifieke problemen dan controles op de omkeerpunten van de beweging.
Begeleiding (motoriek) • Kinesitherapie/fysiotherapie • Ergotherapie • Schrijfmotorische hulpmiddelen (laptop) • Tempo trager
Cognitieve ontwikkeling • Normale intelligentie • Zelden verstandelijke handicap maar hoge incidentie VH bij 45 r(X) ! • Verbale IQ > performantiële IQ • Leerproblemen: rekenen, aardrijkskunde, wetenschappelijk tekenen
Neuro-cognitief profiel (meisjes, vrouwen) •Aandachtproblemen •Visueel-ruimtelijke problemen •Perceptuele problemen •Zwak visueel geheugen
Dit disharmonisch profiel is ook op volwassen leeftijd nog steeds aanwezig en er zijn aanwijzingen gevonden dat de neuropsychologische functiestoornissen een relatie hebben met afwijkingen in bepaalde neuronanatomische structuren, hormonale regulatie en genotype. (Ross et al., 2006; Rovet et al. 2004)
Begeleiding (leerproblemen) • • • •
Structureren !! Verbaal ondersteunen Visueel vereenvoudigen Aanpak van de aandachts- en concentratieproblemen (o.a. Rilatine) • Regelmatig overleg tussen ouders en school
Sociaal-emotionele ontwikkeling Sommige meisjes zijn op jonge leeftijd hyperactief, maar dit verdwijnt naarmate ze ouder worden.
Sociaal-emotionele ontwikkeling Problemen op het vlak van: • Maturiteit • Sociale vaardigheden
Sociaal-emotionele ontwikkeling Relationele problemen: -Moeite met het aangaan of onderhouden van relaties -Neiging tot isoleren -Voelen zich onzeker -Soms bijkomend spraak- en gehoorproblemen -Kleine gestalte belemmert een vlotte sociale inpassing in een groep.
Begeleiding • Informatie aan het meisje en haar ouders (counseling) • Ontwikkelen en stimuleren van sociaal vaardig gedrag (thuis, klas, individueel) • Evenwicht lichamelijke – psychologische ontwikkeling bevorderen
Multidisciplinaire samenwerking
Besluit Turner syndroom is niet te genezen. Maar meisjes en volwassen vrouwen met het syndroom kunnen een vrijwel normaal leven leiden. Het komt er vooral op aan de mogelijke gezondheids- en psychosociale problemen te voorkomen of te remediëren en de lichamelijke en seksuele ontwikkeling te begeleiden.
Klinefelter syndroom
Klinefelter syndroom Prevalentie: 1/1000
46,XXY
Klinefelter syndroom Genetica
• 47,XXY karyotype • Varianten: 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY: ernstiger • 1942: klinische beschrijving • 1959: 47,XXY • Prevalentie: 1/1000 • 80%: 47,XXY • 10%: 46,XY/47,XXY • Rest: varianten
• Maternele leeftijd
Klinefelter syndroom • Diagnose na de puberteit • Babies zijn normaal (hogere incidentie van niet-ingedaalde testes)
Klinefelter syndroom • • • • • • •
Diagnose na de puberteit (babies zijn normaal) Grote gestalte Normaal uiterlijk (186 cm) (177 cm voor 46,XY) Kleine testes Slecht ontwikkelde secundaire geslachtskenmerken Gynaecomastie (voorbijgaand) Infertiliteit
• Testosteron: Gunstige invloed op uiterlijke kenmerken Gunstige invloed op gedrag
Klinefelter syndroom: medische problemen • Oogproblemen: coloboma, strabisme, choroid atrofie • Gehoorsafwijkingen (geen hogere frequente van respiratoire afwijkingen op kinderleeftijd) • Gespleten gehemelte • Cardiovasculair: Hartafwijkingen: AS; mitraalklepprolaps Spataders • Inguinale hernia • Genitale afwijkingen: cryptorchidie, hypospadias, kleine penis • Auto-immuunafwijkingen (diabetes) • Spierzwakte
Klinefelter syndroom: ontwikkelingsproblemen • Vertraagde spraakontwikkeling: 51% • Motorische problemen: 27% • Schoolse problemen: 44% lezen en spelling
Gedragsproblemen bij 47,XXY • Eerder passief en weinig assertief gedrag • Emotioneel: borstontwikkeling zwakkere spierontwikkeling tragere motoriek
Gedragsproblemen bij 47,XXY • Antisociaal gedrag: * diefstal - brandstichting * alcoholisme * agressief gedrag • Psychiatrische problemen: * manisch-depressief * psychose * depressie * anorexia nervosa
Preventie medische problemen bij 47,XXY • Screenen voor gehoor • Screenen voor zicht • Opvolging puberteit: (vroegtijdig en laattijdig) * (cosmetische chirurgie?) * testosteron therapie (11-12j)
Begeleiding bij 47,XXY • Therapie voor motorische en spraakproblemen • Doorverwijzing indien ontwikkelingsachterstand • Opvolging puberteit: (vroegtijdig en laattijdig) * (cosmetische chirurgie?) * testosteron therapie (11-12j) * volwassenen: (77%) voordeel van testosteron therapie: gemoedsgesteltenis beter, minder irritatie meer energie, concentratie en uithouding Endocrinologisch advies
47,XYY syndroom
47,XYY syndroom
47,XYY syndroom • Frequentie: 1/1000 • Normale mannen (toevallige bevinding bij evaluatie van leerstoornissen) Klinische kenmerken: • Genito-urinaire malformaties komen iets frequenter voor • Radio-ulnaire synostosis • Grote gestalte
47,XYY syndroom Gedragsproblemen
• • • • • • • •
Onhandig Problemen met fijne motoriek Spierzwakte Grote gestalte Coördinatie problemen Impulsief gedrag Woede-uitbarstingen Borderline MR (IQ:70-90)
Normaal
47,XYY
Prader-Willi syndroom
Prader-Willi syndroom • Incidentie:
1/30.000
• onvoldoende spierspanning • onderontwikkeling van de geslachtsorganen • Zwaarlijvigheid (vanaf de leeftijd van 2-4 jaar) • mentale retardatie
Prader-Willi syndroom Genetica * 75% deletie van de lange arm van chromosoom 15q11-13 * 24% uniparentele maternele disomie * <1% imprinting center defects
Deletie Chromosoom 15q11 (Pat)
Prader-Willi syndroom Hypotonie
• Zwangerschap: * weinig kindsbewegingen * veel vruchtwater • Geboorte: * afwezigheid van zuig- en slikreflex * voedingsproblemen * zwakke huilreflex * hart- en longproblemen • Eerste levensjaar: * ernstige psychomotore achterstand
Sondevoeding
Prader-Willi syndroom Intelligentieverdeling
• Gemiddeld IQ 62 • • • • •
11% normaal begaafd 23% borderline 26% lichte mentale retardatie 26% matige mentale retardatie 11% ernstige mentale retardatie
Faciale kenmerken
• • • •
Smal voorhoofd Amandelvormige ogen Micrognathie Tentvormige mond met dunne bovenlip • Hypopigmentatie van huid, haar en ogen
Prader-Willi syndroom Obesitas
• Onverzadigbare eetlust • Verminderd verzadigingsgevoel • Lagere caloriebehoefte • Inactiviteit
Prader-Willi syndroom Gedragsfenotype
• Motorische achterstand • Intelligentie: borderline (zeldzaam) tot licht-matige verstandelijke handicap • Obsessie voor voeding • Obsessief-compulsief gedrag • Krabben aan de huid:wondjes • Ongeveer 10% van de volwassenen ontwikkelen ernstige psychiatrische problemen (cyclische psychosen)
Het voedingsprobleem is een biologisch probleem • Een Prader-Willi persoon denkt 24 uur op 24 uur aan eten • Medicamenteuze noch chirurgische interventies geven enig resultaat • Enkel DIEET geeft goede resultaten
Multidisciplinaire aanpak! dieet
gedrag
Lichamelijke gezondheid
Multidisciplinaire aanpak dieet
Preventie
“elk snoepje is er één te veel ”
Streng hypocalorisch dieet - onverzadigbare eetlust - caloriebehoefte is 30% minder
voortdurende stress rond voeding
Leerprogramma voor personen met het Prader-Willi Syndroom “Lekker, Leuk, Gezond”
Een preventief en curatief programma – Preventief programma : sessie‟s voor kinderen van de lagere school Sessie‟s voor kinderen jonger dan 6 jaar – Curatief programma : sessie‟s voor adolescenten en volwassenen.
•Parallel aan de sessie voor de kinderen zijn er sessie‟s voor de ouders
Twee basisideeën
I.
Een zekere zelfdiscipline verwerven
II. Externe controle
verminderen van de gedragsproblemen
Een hypocalorisch dieet • • • •
Maaltijddagboek stippenkaart stippenboek gewichtskaart
stippendieet
Een laagcalorisch dieet
= 1 stip = 25 CALORIEEN
“Lekker, leuk, gezond ” • Streng laagcalorisch dieet • Lichaamsbeweging minimaal één maal per dag zoals zwemmen, fietsen, wandelen • Zelfwaardegevoel, uitdrukken van gevoelens en gedachten
•
deelname en ondersteuning van de ouders, opvoeders enz
Multidisciplinaire aanpak! dieet
gedrag
Lichamelijke gezondheid
Multidisciplinaire aanpak Het gedrag
- woedeaanvallen - dwanggedachten en dwangideeën
Kinderen van 2 tot 12 jaar
1. Voedingsproblemen 2. gedragsproblemen
a. problemen die verband houden met de voeding b. woedeaanvallen c. dwanghandelingen en dwanggedachten
Aanpak van het gedrag het dieet en gedragsproblemen • • • • •
Zoektocht naar voedsel Stelen van voedsel Eten alles Leugens Woedeaanvallen tijdens de maaltijden
Aanpak van het gedrag het dieet en gedragsproblemen • De omgeving is verantwoordelijk voor de externe controle - gebruik NOOIT voedsel als straf of beloning straf - ga niet in discussie - geef geen schuldgevoelens - geen geld - leg geen snacks opzij voor later
Gedragsaanpak: woedeaanvallen • 1. Hoe voorkomen • 2. Wat doen tijdens een woedeaanval?
• 3. Wat doen na de woedeaanval?
Aanpak van gedragsproblemen: SSSS • Scholing en samenwerking • Structuur • Stressreductie • Siësta
Gedragsaanpak: hoe woedeaanvallen voorkomen?
I. Samenwerking van iedereen:
informatie voor iedereen die betrokken is bij opvoeding of opvang (ouders, leerkrachten, opvoeders, verpleging,… )
Gedragsproblemen: hoe woedeaanvallen voorkomen? II. Structuur:
Duidelijke en gestructureerde regels, een stabiele en duidelijke organisatie dwz weekkalender, uurrooster per dag, een verandering pas vlak ervoor aankondigen, een ordelijk lokaal, duidelijke voorschriften, stabiele gewoontes, beloftes houden!
Gedragsproblemen: hoe voorkomen?
III. Stress en spanning beperken verwachtingen en eisen aanpassen aan het intellectueel niveau en het ritme van de PraderWilli: scholen, dagcentra, werk, reizen, gezinsleven, “de beste zijn”
Gedragsproblemen hoe voorkomen? IV. siësta, rust en stilte - niet overladen met woorden
Gedragsaanpak: woedeaanvallen • 1. Hoe voorkomen • 2.Wat doen tijdens een woedeaanval?
• 3. Wat doen na de woedeaanval?
Gedragsproblemen: woedeaanvallen
elke verandering jaagt hen angst aan en maakt hen kwetsbaar dit geeft agressieve reacties, ze worden kwaad en onhandelbaar
Gedragsaanpak: wat doen tijdens een woedeaanval?
• De persoon is buiten zichzelf: een gesprek of onderhandeling is zal hem NIET helpen • Elke verbale tussenkomst, elke straf zal de situatie verergeren en de woedeaanval verlengen • Slechts één oplossing: afzondering in een rustige ruimte waar hij tot rust kan komen (opletten voor verwondingen!)
Gedragsaanpak: woedeaanvallen • 1. Hoe voorkomen • 2. Wat doen tijdens een woedeaanval?
• 3.Wat doen na de woedeaanval?
Aanpak van gedragsproblemen: wat na de woedeaanval?
• nadien: reflecteer en praat over het probleem en over de mogelijks uitlokkende factoren en stel eventueel oplossingen voor (dieet, school, een spel,… ) • Denk opnieuw na over de basisregels om woedaanvallen te voorkomen (I:scholing, II: structuur, III:stressreductie, IV: siësta)
Ritueel gedrag - verbale perseveratie - nood aan routine - verzamelen van voorwerpen - voorkeur voor rituelen - orde en symmetrie - punctueel en minutieus - rigide
Gedragsaanpak: wat doen bij dwangmatig gedrag?
• Veranderen van gespreksonderwerp • Het antwoord doe herhalen • Time-out • Niet te veel informatie tegelijkertijd
Een multidisciplinaire aanpak! dieet
gedrag
Lichamelijke gezondheid
Een multidisciplinaire aanpak
Lichamelijke problemen
Vergeet de lichamelijke gezondheid niet! • • • •
Strabisme Scoliose Caries cryptorchidie
adolescenten en volwassenen • Mentale retardatie • Gezondheidsproblemen
• Psychiatrische problemen
Mentale retardatie (n=54)
25
No of patients
20
15
10
5
0 normal
borderline
light
moderate
severe
mental level
Lichamelijke gezondheid • -Volwassenen - obesitas - hypertensie - diabetes - hypercholesterolemie - cardio-respiratoire problemen - cariës - osteoporose !
Psychiatrische problemen • Affectieve problemen • Psychotische episodes
Affectieve problemen • Cyclisch verloop - periodes van gewichtstoename, meer gedreven
zoeken naar eten, toename van gedragsproblemen met prikkelbaarheid en woedeaanvallen, toename van de automutilatie, zelfverwaarlozing, slaapstoornissen - en periodes tijdens dewelke alles beter gaat
Psychotische episodes • Aanvang : adolescentie (13-19 jaar) • Hospitalisatie noodzakelijk
PWS is geassocieerd met psychose 13 jaar of ouder (6/37) :
16%
Verloop en fenomenologie van de psychotische episodes Cyclisch verloop met: - periodes van hyperactiviteit:
wanen, hallucinaties, agitatie, insomnia, sterke emoties, sterk angsten
- periodes van hypoactiviteit blijven in bed, slapen dag en nacht, apathie, weigeren voedsel, geen of weinig contact
Preventie van psychotische episodes? • Reduceren van stress • Medicatie : neuroleptica
Prader-Willi syndroom Begeleiding
• Vroegtijdige interventie (kinesitherapie, dieet en gedragsaanpak) • Gestructureerde omgeving • Afspraken/supervisie rond voeding • Psychiatrische begeleiding • Aanpassen in de omgeving en ondersteunende medicatie • Stress tot een minimum herleiden • Opvolging nodig op lange termijn!
Velo-cardio-faciaal syndroom •Incidentie: 1/4000-5000
Velo-cardio-faciaal syndroom (Shprintzen 1978)
• gespleten verhemelte • conotruncale hartafwijking • faciale dysmorfie • leerstoornissen/ verstandelijke handicap
Genetica
Op te sporen met FISH:
•Microdeletie syndroom 22q11.2
p
q
Stukje tekort = deletie * op lange arm (= q) * bandje nr 11.2
Chromosomen 22
deletie in 1 van de 2 chromosomen 22q11.2
FLUORESCENTIE IN SITU HYBDRIDISATIE
(FISH)
normal del22q11.2
25 GENEN =>
22q11.2
* 1 gen of meerdere genen * welk(e) gen(en)?
22
Velum: verhemelteproblemen voedingsproblemen en nasale spraak
VPI
•Prenataal : polyhydramnios •Neonataal : voedingsproblemen - langdurige voedingen (borstvoeding lukt niet) - nasale reflux
Velopharyngeale afwijkingen * Zuigelingen voedingsproblemen * Jonge kinderen - regelmatig middenoorontstekingen (adenoidectomie vermijden !!) - vertraagde spraakontwikkeling - articulatie problemen, hypernasaliteit
(ook op latere leeftijd)
Cardiaal: Conotruncale hartafwijkingen (ToF) (5075%)
Faciale kenmerken typisch lange neus brede neusbrug klein mondje kleine kin laagstaande oren relatief kleine schedel
Problemen bij VCFS • • • • • • •
Cardiale opvolging vereist ORL: middenoorontstekingen Respiratoire infecties Caries Scoliose Groeivertraging Obesitas
Ontwikkeling en del22q11.2 • Normaal tot matige MR • Grofmotorische problemen
Motorische ontwikkeling grove motoriek vertraagd = stappen gemiddeld op 18 maanden
Fijn motorische problemen
Cognitieve ontwikkeling
Leerproblemen in VCFS Kleuterleeftijd: • voorbereidende rekenvaardigheden • Aandachtsproblemen Lagere schoolleeftijd: • begrijpend lezen • rekenen: vraagstukken, probleemoplossend denken • Aandachtsproblemen Pubers • Zwak abstractievermogen • Weinig intrinsieke motivatie • Aandachtsproblemen
Neuropsychologisch profiel • Sterktes: – verbale intelligentie – verbale/auditieve perceptie en geheugen
– eenvoudig gefocuste aandacht – technisch lezen – goede imitatie
Neuropsychologisch profiel – probleemoplossend • Zwaktes: vermogen – leren en begrijpen van – niet-verbale nieuwe of complexe informatieverwerking leerstof – (visueel)-motorische – aandacht vaardigheden – rekenen en begrijpend – visueel-ruimtelijke lezen organisatie
Neuropsychologisch profiel
• Bij een subgroep van de kinderen met VCFS: sterke overeenkomst met profiel van een niet-verbale leerstoornis aanpak • Binnen de groep kinderen met mentale achterstand zien we dit profiel minder (uitgesproken)
Gedrag bij VCFS • Verlegen, teruggetrokken, sociaal onhandig, bang voor nieuwe dingen, rigied denk- en handelspatroon • Kinderpsychiatrische diagnoses: ADHD/ADD, angststoornissen, stemmingsstoornissen, slaapproblemen, verhoogd risico op psychose
Gedrag en sociaal-emotionele ontwikkeling • Gedrag en temperament: teruggetrokken/verlegen impulsief en ongeremd ADHD, ADD emotioneel labiel angstig sociaal onhandig/autismespectrumstoornis ?
Babies - Peuters (0-3j) • Teruggetrokken • Lichamelijke klachten: eetproblemen, constipatie • Slaapproblemen
Kleuters • Koppig gedrag • Aandachts- en concentratie problemen • Slaapproblemen
Lagere schoolkinderen • Teruggetrokken • Aandachtsproblemen • Sociaal onhandig (met leeftijdsgenoten) • Rigied gedrag/ bang voor nieuwe situaties • persoonsafhankelijk
Pubers-adolescenten • • • • •
Motivatie Sociaal onhandig Aandachtsproblemen Angsten Stemmingsschommelingen • Erg beïnvloedbaar
(Kinder)psychiatrische problematiek Bij een minderheid, worden psychische problemen vastgesteld - angsten, fobieën - gebrekkige empathie - denkstoornissen - auditieve hallucinaties
VCFS patienten : ¼ tot 1/3 ontwikkelt psychiatrische stoornissen
* meest frequent = psychose / schizofrenie
VELO-CARDIO-FACIAL SYNDROOM: MULTIDISCIPLINAIR TEAM
* LOGOPEDIST * ORTHOPEDAGOOG * SOCIAAL WERKER * NKO-ARTS * GENETICUS * KINDERARTS * PSYCHIATER * CARDIOLOOG
3. Afwijkingen mendeliaanse overerving • Autosomaal dominant: – Ziekte van Steinert
• Autosomaal recessief: – mucoviscidose/ metabole aandoeningen (-)
• Geslachtsgebonden (X-Linked): – Fragiele-X syndroom
• Multifactoriële overerving: – (Familiale verstandelijke beperking)
Ziekte van Steinert (myotone dystrofie)
Spierziekte van Steinert Frequentie en genetica
• Frequentie: 1/10.000 (?) • Autosomaal dominant • Gen gelegen op chromosoom 19 • Anticipatie : toename van ernst in opeenvolgende generaties
Spierziekte van Steinert
• Dynamische mutatie 19q13.3: CTG repeats Normaal 5-35 Mutatie >50-60 Volledig 50-2000+
katarakt
plotse dood
mentale handicap
Neonataal overleden ademhalingsproblemen
mentale handicap
Spierziekte van Steinert Kliniek • Symptomen: * spierzwakte en niet pijnlijke spierkramp * zwakte van het gelaat (spreken, mimiek, slikken) * zwakte van de handen * gangstoornissen * hartritmeproblemen * cataract * haaruitval * slaapstoornissen en initatiefarmoede • Milde vorm: meestal na 20ste levensjaar • Aangeboren vorm: ernstig
Gevolgen
• Congenitale vorm of kindervorm – mentale en fysische handicap
• Volwassen vorm : – toenemende aftakeling – apathie of initiatiefarmoede – slaapzucht
Types • Milde vorm (type I): meestal na 50ste levensjaar: cataract, geen of lichte spierklachten • Volwassen vorm (type II): puberteit-50j toenemende aftakeling; apathie of initiatiefarmoede; slaapzucht • Kindervorm (type III): 1j-puberteit: vertraagde mentale ontwikkeling; spraakproblemen • Congenitale vorm (type IV): baby ernstig; matige-ernstige mentale achterstand en fysische handicap
Milde vorm
Begeleiding-medisch
• Informatie over de aandoening
»beschrijving van de ziekte » erfelijkheid »verschillende typen »orgaanstoornissen
Begeleiding-medisch • Informatie over de aanpak en de behandeling
» medicatie voor myotonie » pacemaker voor hartritmestoornissen » operatie voor cataract » voetheffer bij dropvoet » slikproblemen : voeding, ingreep, slikonderzoek » slaapstoornissen : slaapstudie, medicatie » onderhouden van lichamelijke conditie » opgepast met algemene narcose : eventueel speciaal pasje
Begeleiding • Op sociaal vlak : informatie over maatschappelijke consequenties van de ziekte »relatie, gezin »omgeving »school »werk
Begeleiding-school • Kinderen met congenitale type en kindertype: speciaal onderwijs • Jongeren met het volwassen type: gewoon onderwijs
Begeleiding-school • Kindertype: tussen 7j en 18j: chronische uitputting – Traag, gauw moe, problemen om schoolwerk af te krijgen, slaperig – Uitdrukkingsloos gelaat, onduidelijke spraak – IQ: 70 – Teruggetrokken, omgangsproblemen met andere kinderen; – 1/3 ADHD: afleidbaar, impulsief, korte aandachtsspanne – angsten
Begeleiding-school • • • • •
Congenitale type: ¼: overlijdt tgv ademhalingsproblemen Spraakproblemen Buikklachten, oorontstekingen IQ: 50-80
Sociale gevolgen-het werk – Fysische beperkingen – Laag werktempo – Verhoogde slaapbehoefte overdag – Initiatiefarmoede – Onderschatting van het cognitief vermogen door de omgeving
Sociale gevolgen • Relatie met de partner - gezin : – initiatiefarmoede en verminderde alertheid – slaapzucht – toenemende verzorgingsbehoefte KOPPEL - GEZIN RAAKT VAAK GEÏSOLEERD!!!
Sociale gevolgen – fysische beperkingen : • gangstoornissen • zwakte van de handen • gebrek aan mimiek • onduidelijke spraak – psychische problemen : • onderschatting van het cognitief vermogen • slaapzucht • gebrek aan initiatief en onvoldoende alertheid • verminderd affectief gedrag door gebrek aan mimiek
Begeleiding • Neuromusculaire Referentiecentra (Leuven, Brussel, Antwerpen,Gent) • Team van verschillende disciplines
• • • • • • • •
neuroloog revalidatiearts verpleegkundige sociaal assistent psycholoog logopedist kinesist ergotherapeut
Fragiele-X syndroom
Overerving bij Fragiel X • X-gebonden (mannen erger aangetast dan vrouwen) • Expansie van de dynamische mutatie bij overgang van moeder naar kinderen.
Vrouw mutatie
Vrouw premutatie
Vrouw normaal
Man mutatie
Man premutatie
Man normaal
I:1
III:1
III:2
IV:1
II:1
II:2
III:3
III:4
IV:2
IV:3
II:3
III:5
IV:4
IV:5
III:6
III:7
IV:6
III:8
IV:7
III:9
IV:8
IV:9
III:10
I:2
II:4
II:5
III:11
III:12
IV:10
IV:11
III:13
III:14
IV:12
III:15
IV:13
IV:14
II:7
II:6
III:16
III:17
III:18
III:19
IV:15
IV:16
IV:17
IV:18
III:20
II:9
II:8
III:21
IV:19
III:22
IV:20
III:23
III:24
III:25
?
P
IV:21
IV:22
III:26
DNA
DNA Gen 1
Eiwit 1
Gen 2
Eiwit 2
Gen 3
Eiwit 3
Trinucleotiden
…CAG.CCG. GTC.CCT.TAG.GAT.CGT.GGC….
Trinucleotide-repeat
“Stotter” …CAT.CGG.CGG.CGG.CGG.CGG.CGG.CGG.GCT….
Het fragiel X gen : FMR-1 trinucleotide-repeat
FMR-1 gen
Fragiel X: dynamische mutatie Normaal (7-50)
FMR-1 eiwit Premutatie (50-200) Volledige mutatie (>200)
FMR-1 eiwit
Lichamelijke kenmerken • Lang aangezicht, forse kin en voorhoofd • grote hoofdomtrek • vergrote teelballen bij mannen
Fragiele-X syndroom Baby - kleuter • • • • • •
Hoger geboortegewicht Grotere gestalte Grotere schedelomtrek Vrij grote oren 25% van de jongens macro-orchidie Weinig opvallende klinische kenmerken
Fragiele-X syndroom Schoolgaand kind • Craniofaciaal duidelijker *Macrocranie *Lang smal gezicht *Groot voorhoofd *Forse kin *Grote afstaande oren • 50% van de jongens macro-orchidie
Fragiele-X syndroom Volwassene • Craniofaciaal *Lang, smal gelaat *Groot voorhoofd *Grote, afstaande oren *Diepliggende ogen *Scherpe neus *Forse kin • Macro-orchidie bij 70-90%
prepubertair
postpubertair
Mentale retardatie • Mannen :
– gemiddeld IQ circa 50 – van ernstige retardatie tot (zeldzaam) zwakbegaafd
• Vrouwen
– gemiddeld lichte MR – 2/3 heeft IQ < 85 – 1/3 normaal begaafd
Gedragskenmerken • • • •
Taalontwikkeling gestoord Vaak schuw en ontwijkend contact Druk en hyperactief Overreactief
Taalontwikkeling gestoord • Vertraagde taal • Zwakke articulatie (vooral kleuterleeftijd) • “Broddelen” • Repetitief, vaak grappig taalgebruik
Gestoord contact
• Ontwijkend oogcontact • schuw • meestal normaal invoelingsvermogen voor niveau: – matig geretardeerde mannen met fragiel-X zijn niet vaker autistisch dan IQ-genoten.
Druk en hyperactief • Vooral op kleuterleeftijd en lagere school • Vaak volledig ADHD-beeld – wordt bij jongens (matig MR) vaak beter getolereerd dan bij meisjes (zwakbegaafd / licht MR) – ADHD-aanpak en medicatie kunnen zinvol zijn
Hyper-reactief • Overprikkelbaar voor: – geluiden – tactiele prikkels – veel sociale prikkels
• vooral op kleuterleeftijd en lagere school • kan leiden tot – afweergedrag / eventueel agressie – woede- / paniekaanvallen – handbijten
Het fragiel X fenotype bij volledige mutatie • Lichamelijke kenmerken • Mentale retardatie • Andere gedragskenmerken: –taalontwikkeling gestoord –vaak schuw en ontwijkend contact –druk en hyperactief –overreactief
Premutatie FMR1 • Draagsters: • bij 1/5 menopause voor 40 jaar • Specifieke aandachtsstoornissen bij 1/5 vrouwen • Stoornis van het visueel geheugen • Meer impulsief
Premutatie FMR1 • Dragers:
• 2001, Hagerman et al : FXTAS 30-40%, vanaf 50-60 jaar intentionele tremor ataxie parkinson symptomen cognitieve stoornissen perifere sensitieve neuropathie incontinentie emotioneel labiel
Problemen bij het Fragiele X syndroom • Klinisch * Epilepsie * Matig gehoorsverlies * Ernstig verminderd zicht • Gedrag * Hyperactief * Automutilatie: handbijten en agressie
http://www.fragiel.be/
Williams-Beuren syndroom
Williams-Beuren syndroom Voorkomen • 1 / 20 000 • Jongens = meisjes
Williams-Beuren syndroom Genetica • Microdeletie chromosoom 7(q11.23) * Elastine gen * Verschillende andere genen
• Diagnostiek mbv FISH
FISH chromosoom 7q11: normaal
WBS: deletie 7q11
Williams-Beuren syndroom Faciaal • • • • • • • •
Breed voorhoofd Volle oogleden Strabisme Iris stellata Brede neusbrug Weinig uitgesproken jukbeenderen Bolle wangen Brede mond met volle lippen
Williams-Beuren syndroom Cardiaal
• Supra-valvulaire aorta stenose (75%) • Perifere pulmonaal stenose • Vernauwing van slagaders (vb nier: hypertensie)
Williams-Beuren syndroom Algemeen
• Pasgeborene: hoog calciumgehalte in bloed en urine • Achterblijvende lengtegroei • Hyperacusis • Gebitsafwijkingen
Williams-Beuren syndroom Cognitie en gedrag
• • • • •
Algemene ontwikkelingsachterstand Matig tot ernstige leermoeilijkheden Relatief goede taal en spraakvaardigheden Sociale persoonlijkheid Slechte concentratie en gevoelig voor afleiding
Williams-Beuren syndroom Medische problemen • Bloeddruk • Urine-onderzoek • Lichamelijk onderzoek: ! Beenderen en gewrichten ! Houding • Oogonderzoek • Mondcontrole
Smith-Magenis syndroom •Genetica: deletie 17p11.2
SMS: Klinische kenmerken (1) • Klein, fors gebouwd, korte en brede handen • Relatief kleine hoofdomtrek, fors voorhoofd • Aangezicht: brede neusbrug, vlak middendeel, diepliggende ogen, bolle wangen, typisch gekrulde bovenlip – Bij opgroeien: ontwikkelen van groffe gelaatstrekken en forse onderkaak • Stem: hees, laag, explosief spreken • Typisch looppatroon
SMS: Klinische kenmerken (2) • Oogproblemen: strabisme, verminderd zicht • Oorproblemen: veel oorontstekingen (kindertijd), verminderd gehoor • Verminderde gevoeligheid voor pijn • Neiging tot obesitas, verhoogd cholesterolgehalte
SMS: Klinische kenmerken (3)
• • • • • •
Zwakke reflexen Stoornissen in slaap/waakritme Epilepsie Nier- en urineweginfecties Scoliose (Soms: aangeboren hart- en nierafwijkingen)
SMS: Cognitief profiel en gedragsproblemen • Mentale retardatie, meestal matig • Visueel-perceptuele vaardigheden > auditieve perceptuele vaardigheden • Zwakke sequentiële vaardigheden • Zwakke verbale vaardigheden • Gedragsproblemen: moeilijk, agressief, zelfverwonding, stereotiep gedrag, ernstige slaapproblemen
Evolutie van het gedrag Baby
Peuter/kleuter Kinderen
Adolesc/volw
Niveau van activiteit
Hypo-actief autistiform
Hyperactief
Hyperactief
Rusteloos
Emotionele en sociale problemen
-
Temper tantrums, ambivalent
Plotse stemmingswisselingen
Verminderde agressie (effect medicatie)
Slaapproblemen
Gestoord dag/nachtrit me
Gestoord dag/nacht ritme
Vroeg en vaak ontwaken, storend gedrag, stoelgang smeren
Vroeg en vaak ontwaken, dutjes overdag
Stereotiep gedrag
-
Schommelen, mondgedrag
Mondgedrag, speciale fascinaties, typische handbewegingen
Speciale fascinaties, typische handbewegingen
Zelfverwon -ding
Hoofdbonken
Hoofdbonken,
Hoofdbonken, pulken aan huid, handbijten, zz slaan,voorwerpe n in neus
Hoofdbonken, pulken aan huid, nagels scheuren
Conclusies • Van gedrag naar diagnose: zeer moeilijk gedrag in combinatie met zelfverwonding en slaapproblemen bij kinderen met mentale retardatie/borderline begaafdheid en een weinig specifiek lichamelijke fenotype: denk aan het SMS! • Van diagnose naar opvoedingsadviezen: kennis van de diagnose resulteert in meer inzicht in het gedrag en meer gerichte opvoedingsadviezen • Het specifieke, de frequentie, intensiteit en hardnekkigheid van het moeilijke gedrag komen niet tot uiting in de vragenlijsten
Begeleiding: benutten van positieve eigenschappen (1)
• • • • • • •
Betrokken en aantrekkelijke personen Sterke gerichtheid tot volwassenen Genieten van aandacht Goede reactie op structuur en routine Gevoelig voor beloning Willen graag behagen Communicatief ingesteld
Begeleiding: benutten van positieve eigenschappen (2)
• Brede interesse • Fascinatie voor electronische middelen • Visuele ingesteldheid • Gevoel voor humor • Aanwijsbare oorzaken van tantrums of agressie • Gevoelig voor afleiding als agressie wordt opgewekt (preventie)
Aandachtspunten in de omgang met SMS personen • Evenwicht zoeken tussen aandacht geven en zelfstandig bezig zijn • Probeer het gedrag niet steeds verbaal te sturen • Rustige klas • Werken in kleine groepjes • Gebruik van beloning • Gebruik van visuele signalen • Vaste dag- en weekstructuur • Bij agressie: probeer zo snel mogelijk in te grijpen • Eventuele ondersteuning met medicatie
Smith-Magenis syndrome Conclusie - Preventie
• Medische follow-up: Scoliose Obesitas Oogproblemen • Gedrag: Slaap problemen Eisend en ambivalent gedrag Hyperactiviteit Stereotiep gedrag Automutilatie: frustratie vermijden
