HOOFDSTUK 26 CONGENITALE AFWIJKINGEN

HOOFDSTUK 26 CONGENITALE AFWIJKINGEN OVERZICHT -

-

-

Aangeboren afwijkingen staan geklasseerd in hoofdstuk 17 van de ICD-10-CM. Congenitale en verworven aandoeningen worden onderscheiden door ze tussen haakjes te plaatsen naast de hoofdterm, de subterm van een aandoening in de alfabetische index. In enkele specifieke gevallen bestaan er afzonderlijke codes voor de aangeboren en de verworven versie van een aandoening. Congenitale aandoeningen worden geklasseerd volgens het lichaamsstelsel dat aangetast is. Niettegenstaande aangeboren afwijkingen reeds aanwezig zijn bij de geboorte, kunnen ze pas later ontdekt worden. De leeftijd van de patiënt speelt geen rol bij de toekenning van de codes uit hoofdstuk 17. Zij kunnen bij elke leeftijd gebruikt worden. Bij pasgeborenen worden congenitale afwijkingen, die in de toekomst bepaalde implicaties kunnen hebben, steeds gecodeerd, zelfs al worden ze niet behandeld tijdens de huidige zorgepisode. Aandoeningen veroorzaakt door mechanische factoren tijdens de zwangerschap worden gecodeerd met de categorieën Q65-Q79, Congenital malformations and deformations of the musculoskeletal system. Aandoeningen tengevolge van geboortetrauma’s worden aanzien als perinataal en zijn geen onderdeel van de congenitale classificatie.

LEERDOELSTELLINGEN Na het doornemen van dit hoofdstuk bent u in staat om: - Het onderscheid te maken tussen congenitale en verworven aandoeningen in de alfabetische index. - Een congenitale aandoening te coderen ook als er geen specifieke code voor bestaat. - De relatie tussen de leeftijd van de patiënt en de codes voor congenitale aandoeningen te verklaren. - Het verschil uit te leggen tussen congenitale en perinatale aandoeningen. TERMEN OM TE KENNEN Congenitale afwijking Een aandoening aanwezig bij de geboorte, die eventueel pas later ontdekt kan worden. TE HERINNEREN … Er zijn zo’n 4.000 congenitale aandoeningen. Ze hebben niet allemaal een specifieke code.

INLEIDING Congenitale afwijkingen worden geklasseerd in de categorieën Q00 tot Q99 in hoofdstuk 17 van de ICD-10-CM. Congenitale afwijkingen zijn afwijkingen die aanwezig zijn bij de geboorte, niettegenstaande ze soms later ontdekt worden. Codes uit hoofdstuk 17 kunnen het ganse leven van de patiënt gebruikt worden. Indien een congenitale afwijking gecorrigeerd wordt, zal een persoonlijke historiekcode gebruikt worden om die historiek van die afwijking weer te geven. Codes uit de subcategorie Z87.7 kunnen gebruikt worden voor congenitale afwijkingen die aanwezig zijn maar die geen bijkomende zorg vereisen, en ook voor de gecorrigeerde afwijkingen die niet langer aanwezig zijn. Verschillende congenitale afwijkingen kunnen heden ten dage hersteld worden door de huidige medische technieken, en patiënten leven verder zonder restletsel.

LOKALISEREN VAN DE TERMEN IN DE ALFABETISCHE INDEX Het verschil tussen verworven en aangeboren afwijkingen wordt dikwijls weergegeven in de alfabetische index door middel van een niet essentiële modificator naast de hoofd- of subterm. Wanneer slechts één term tussen haakjes staat bij de hoofdterm, zal de andere tussen de subtermen terug te vinden zijn. Noteer dat bepaalde aandoeningen altijd aangeboren zijn en dus nooit verworven kunnen zijn; en omgekeerd. Voor de meeste aandoeningen maakt men echter geen onderscheid. Wanneer de diagnose niet aangeeft of het gaat om een verworven dan wel een congenitale aandoening, zal ICD10-CM dikwijls zelf een veronderstelling doen in één of andere zin. De volgende voorbeelden uit de alfabetische index tonen dit aan: Deformity … -breast (acquired) N64.89 --congenital Q83.9 --reconstructed N65.0 -bronchus (congenital) Q32.4 --acquired NEC J98.09 In dit voorbeeld veronderstel de alfabetische index dat de afwijking van de borst zonder verduidelijking een verworven aandoening is, terwijl de afwijking van de bronchus als congenitaal wordt aanzien, tenzij anders gespecificeerd. In de systematische index wordt men verder geleid door de exclusie notificaties. Bijvoorbeeld, de instructie onder de categorie K57, Diverticular disease of intestine, leidt de codeerder naar een andere code indien het om een congenitaal diverticulum van de darm gaat, code Q43.8, Other specified congenital malformations of intestine. Bij de code Q43.8 zegt de inclusie dat het congenitaal diverticulum van het colon correct hieronder geklasseerd wordt. ICD-10-CM beschikt over afzonderlijke codes voor de congenitale hydrocephalus (Q03.-), de spina bifida met hydrocephalus (Q05.-) de verworven normale druk hydrocephalus (G91.0), de obstructieve hydrocephalus (G91.1), en de verworven idiopathische normale druk hydrocephalus (G91.2). Congenitale hydrocephalus wordt gedefinieerd als een overmaat aan cerebrospinaal vocht in de hersenen, wat reeds bij de geboorte aanwezig is. Deze overmaat aan vocht verhoogt de intra-craniële druk met mogelijks hersenbeschadiging. Een code uit de categorie Q03, Congenital hydrocephalus wordt voor deze aandoening gebruikt. ICD-10-CM voorziet een vierde karakter om verder te specificeren dat het gaat om een afwijking van de aquaductus van Sylvius (Q03.0), een atresie van de foramina van Magendie en Luschka (Q03.1), en andere congenitale hydrocephalus (Q03.8); wanneer al die informatie niet beschikbaar is codeert men Q03.9, Congenital hydrocephalus, unspecified. Indien in het patiëntendossier niet gespecificeerd staat of het om een verworven dan wel een congenitale hydrocephalus gaat, zal men het als ‘verworven’ klasseren, met code G91.9, Hydorcephalus, unspecified. Spina bifida is een aangeboren afwijking waarbij de embryonale neurale buis zich niet volledig heeft gesloten en dus een ruggenmergletsel geeft. Vele van die personen hebben ook een afwijking aan het cerebellum, beter bekend als een Chiari II afwijking. Bij dergelijke individuen is het achterste deel van de hersenen van de schedel naar het bovenste deel van de nek verplaatst. Bij ongeveer 90% van die personen met myelomeningocoele/spina bifida, zal een hydrocephalus ontstaan omdat het verplaatste cerebellum de stroom van het hersenvocht belemmert. Voor de spina bifida zonder hydrocephalus gebruikt men code uit de reeks Q05.5 tot Q05.8, afhankelijk van het gedeelte van de wervelzuil dat aangetast is. Indien er bij de spina bifida een hydrocephalus aanwezig is codeert men dit met codes van Q05.0 tot Q05.4, afhankelijk van de plaats op de wervelzuil. Q05.0 Cervical spina bifida with hydrocephalus Q05.1 Thoracic spina bifida with hydrocephalus Q05.2 Lumbar spina bifida with hydrocephalus Q05.3 Sacral spina bifida with hydrocephalus Q05.4 Unspecified spina bifida with hydrocephalus Een spina bifida zonder enige verdere specificatie codeert men met de code Q05.9, Spina bifida, unspecified. Gebruik een bijkomende code om elke paraplegie of paraparesis weer te geven (G82.2-).

Congenitale afwijkingen worden eerst ingedeeld volgens het lichaamsstelsel dat aangetast is. Verschillende congenitale afwijkingen hebben een specifieke code in de ICD-10-CM; andere staan geklasseerd onder algemene termen zoals “anomaly (afwijking)” en “deformity (misvorming)”, eerder dan onder de naam van de specifieke aandoening. Voorbeelden: Q45.8 Congenital malposition of gastorintestinal tract Q22.5 Ebstein’s anomaly Q40.1 Congenital hiatus hernia Q82.5 Strawberry nevus Q03.9 Congenital hydrocephalus Omdat er nu al zo’n 4.000 aangeboren afwijkingen geïdentificeerd werden is het onmogelijk om binnen een classificatie hiervoor een afzonderlijke code te maken. Wanneer het type afwijking gespecificeerd is maar waarvoor er geen gepaste code voorhanden is, gebruikt men een code voor een andere afwijking van hetzelfde type en plaats. Dikwijls kan men slechts een code voor een niet gespecificeerde afwijking of die van een algemene afwijking of plaats gebruiken. Wanneer een specifieke code niet beschikbaar is zal men bijkomende codes gebruiken om de manifestaties van de aandoening zo uitgebreid mogelijk weer te geven. Gebruik bijkomende codes uit andere hoofdstukken om aandoeningen die geassocieerd zijn aan de afwijking weer te geven. Bijvoorbeeld: - Bij een acht dagen oude baby wordt een congenitale nefrosis van Finnish-type gediagnosticeerd. Congenitale nefrosis van het Finnish-type is gelijkaardig aan een type I nefrotische aandoening bij kinderen, die optreedt tijdens de eerste levensweek. Deze aandoening wordt veroorzaakt door genetische mutatie voor het nefrine in chromosoom 19. Proteïnurie, hypogammaglobinemie, en hyperlipidemie zijn de belangrijkste afwijkingen. Codes Q63.8, Other specified congenital malformation of kidney, en N04.0, Nephrotic syndrome, with minor glomerular abnormality, zal men gebruiken bij de congenitale nefrosis van het Finnish-type. - Een tien maanden oude baby krijgt de diagnose van het cardiofaciocutaan syndroom. Dit codeert men met de code Q87.89, Other specified congenital malformation syndromes (CFC), not elswhere classified. Bijkomende codes kunnen erbij gezet worden voor elke manifestatie van de aandoening zoals de regel voor het coderen van congenitale afwijkingen voorschrijft. Het CFC syndroom is een genetische afwijking met een mutatie in vier genen: BRAF, MEK1, MEK2, en KRAS.

VERBAND TUSSEN LEEFTIJD EN CODES Codes uit hoofdstuk 17 kunnen gebruikt worden op elke leeftijd. Vele congenitale afwijkingen, niettegenstaande ze al aanwezig zijn bij de geboorte, komen tot uiting op latere leeftijd. Anderzijds zijn er afwijkingen die niet kunnen gecorrigeerd worden en levenslang aanwezig blijven. De leeftijd van de patiënt kan dus niet gebruikt worden om een code al dan niet te gebruiken. Voorbeelden: - Een 30 jarige patiënt met Marfan syndroom wordt opgenomen voor een klepvervanging en een herstel van het abdominaal aneurysma. In dit geval zal de code voor het Marfan syndroom Q87.40 gecodeerd worden ongeacht de leeftijd van de patiënt omdat deze aandoening een aangeboren afwijking is van het bindweefsel dat autosomaal dominant wordt doorgegeven. - Een 25 jarige patiënt wordt opgenomen voor een herseningreep waarbij een colloïd cyste uit het rechter ventrikel wordt verwijderd. Men codeert Q04.6, Congenital cerebral cystes omdat colloïd cysten in het derde ventrikel altijd congenitaal zijn en de leeftijd van de patiënt hier geen invloed op heeft.

PASGEBORENE MET CONGENITALE AFWIJKINGEN Wanneer een congenitale afwijking wordt vastgesteld tijdens het verblijf waarin de baby geboren is, gebruikt men de toepasselijk codes uit hoofdstuk 17 van de ICD-10-CM als bijkomende code, en met een toepasselijke code uit de categorie Z38, Liveborn infants, als hoofddiagnose volgens de plaats van geboorte en het type bevalling. (Zie hoofdstuk 27 van dit handboek). Bijvoorbeeld: Z38.00+Q36.9 Term birth, single male, vaginal delivery; incomplete cleft lip on right side. Z38.00+Q54.9 Term birth, single male, vaginal delivery; hypospadias. Noteer dat dit een uitzondering is op de algemene codeerregels voor het coderen van aandoeningen. Congenitale afwijkingen kunnen problemen geven in de toekomst en wordt dus bij de pasgeborene al

gecodeerd ook al worden ze niet onderzocht of behandeld tijdens de huidige zorgepisode. Daarom is het toegestaan om elke congenitale afwijking (Q00-Q99) te coderen wanneer de arts deze diagnosticeert.

CONGENITALE MISVORMINGEN VERSUS PERINATALE MISVORMINGEN Bepaalde musculoskeletale misvormingen die het gevolg zijn van mechanische factoren tijdens de zwangerschap, zoals een intra-uteriene malpositie of druk, worden geklasseerd in de categorieën Q65-Q79, Congenital malformations and deformations of the musculoskeletal system. Aandoening als gevolg van een geboortetrauma worden geklasseerd onder de perinatale aandoeningen van categorie P10-P15, Birth trauma, in hoofdstuk 16 van ICD-10-CM met een bijkomende code om de specifieke afwijking weer te geven indien mogelijk. Voorbeelden: Q65.1 Bilateral congenital dislocation of hip Q68.2 Congenital dislocation of knee P13.4 Fracture of clavicle due to birth trauma

AFWIJKINGEN VAN DE ARTERIA PULMONALIS Atresie van de a. pulmonalis (Q25.5) is de onvolledige vorming van de pulmonaalklep (tussen het rechter ventrikel en de a. pulmonalis), waardoor de bloedstroom tegengehouden wordt door deze klep. Bij de pasgeborene kan het zuurstofarm bloed doorheen de ductus arteriosus naar de a. pulmonalis vloeien om zo in de longen te geraken. Wanneer deze ductus arteriosus zich kort na de geboorte sluit zal de baby stilaan cyanotisch worden en krijgt hij ademhalingsproblemen omwille van die slechte pulmonaalklep. Coarctatie van de a. pulmonalis (Q25.71) is een vernauwing of stenose van de a. pulmonalis. Een vernauwing van de a. pulmonalis of van zijn vertakkingen verhindert het zuurstofarm bloed vlot naar de longen te geraken om daar zuurstof op te nemen voor gans het lichaam. Het hart geraakt overwerkt omdat het harder moet pompen om het bloed naar de longen te krijgen. Een matige of ernstige stenose van de a. pulmonalis leidt tot pulmonale hypertensie bij rust of tijdens inspanningen. Stenose van de a. pulmonalis komt vaak samen voor met congenitale cardiovasculaire afwijkingen zoals stenose van de pulmonaalklep en tetralogie van Fallot. Een pulmonaire arterioveneuze malformatie (AVM), ook een pulmonair arterioveneus aneurysma of pulmonaire arterioveneuze fistel (Q25.72) genoemd, is een abnormale verbinding tussen de a. pulmonalis en de v. pulmonalis. Deze afwijking waarbij er een directe verbinding is tussen een hoge druk arterie en een lage druk vene kan met de stethoscoop gehoord worden als een ritmisch suizend geluid veroorzaakt door de snelle bloedstroom doorheen die arteriën en venen. Niettegenstaande de AVM’s van de longen meestal congenitaal zijn, kunnen ze ook verworven zijn bij aandoeningen zoals levercirrose, mitralisstenose, traumata, en gemetastaseerd thyroïdcarcinoom.

NEUROFIBROMATOSE Neurofibromatose (subcategorie Q85.0) verwijst naar een groep van autosomaal dominante genetische afwijkingen waarbij er tumoren groeien langs de zenuwen. Schwannomas (Q85.03) kunnen ontstaan langs elke zenuw van het lichaam, zo ook het ruggenmerg, de hoofdzenuwen, en de perifere zenuwen, uitgezonderd de vestibulaire zenuw. Als die tumoren groeien drukken ze op de zenuwen en veroorzaken pijn, verdoving, tintelingen, zwakte en andere neurologische symptomen.

POLYCYSTISCHE NIEREN Er zijn belangrijke verschillen in de karakteristieken, de pathofysiologie, en de prognose van de verschillende types congenitale polycystische nieraandoeningen. Deze kennis onderstreept het belang om zo specifiek mogelijk te zijn bij het coderen van het type. Bijvoorbeeld, de symptomen, en de problemen bij polycystische nieren van het infantiele type (Q61.1) progresseren traag wanneer er zich meer en meer cysten vormen over de jaren heen; deze ziekte is relatief frequent. Medullaire niercysten (Q61.5) is een erfelijke aandoening waarbij de cysten in het midden van elke nier zitten en

de nieren gradueel hun functie laten verliezen; in het vergevorderd stadium ontwikkelen zich symptomen van chronisch nierlijden. Wanneer de diagnose niet aangeeft of een niercyste congenitaal dan wel verworven is, neemt ICD-10-CM aan dat de cyste verworven is.

CONGENITALE MISVORMINGEN VAN DE GENITALE ORGANEN De ontwikkeling van het vrouwelijk voortplantingsstelsel is een complex proces dat bestaat uit een serie van opeenvolgende gebeurtenissen, zoals cellulaire differentiatie, migratie, fusie, en kanalisatie. Een faling in één van de processen resulteert in een aangeboren afwijking. Mulleriaanse afwijkingen verwijzen naar alle congenitale afwijkingen van de uterus, de cervix en de vagina. ICD-10-CM voorziet unieke codes voor het ganse spectrum van congenitale uteriene, cervicale en vaginale afwijkingen in de categorieën Q50 tot Q52: Q50 Congenital malformations of ovaries, fallopian tubes and broad ligaments Q51 Congenital malformations of uterus and cervix Q52 Other congenital malformations of female genitalia De congenitale afwijkingen van de mannelijke geslachtsorganen worden geklasseerd onder de categorie Q53 tot Q55. Deze categorieën bevatten de niet ingedaalde testes, de hypospadias, en de overige congenitale misvormingen van de mannelijke genitale organen. Cryptorchidisme is het onvolledig indalen van de testes; deze aandoening kan unilateraal of bilateraal aanwezig zijn. Deze term omvat palpeerbare, niet palpeerbare en ectopische testes. De testes kan zich abdominaal, inguinaal, prescrotaal of teruggetrokken bevinden. ICD-10-CM klasseert de niet ingedaalde testes en de ectopische testes in de categorie Q53. De code Q53.0- beschrijft de ectopische testes, en de code Q53.2- de niet ingedaalde testes. Daarenboven specificeert de code Q53.0 of de niet ingedaalde testes unilateraal (Q53.1-) dan wel bilateraal (Q53.2-) zijn, met een vijfde karakter om de plaats van de niet ingedaalde testes weer te geven (abdominaal, ectopisch perineaal, of ongespecificeerd). Hypospadias is een frequente congenitale afwijking waarbij de urethra opening zich onderaan de penis bevindt i.p.v. aan het uiteinde. ICD-10-CM klasseert de hypospadias onder de categorie Q54, Hypospadias, met een vierde karakter dat de opening specificeert of een bijkomende afwijking zoals balanic (Q54.0), penile (Q54.1), penoscrotal (Q54.2), perineal (Q54.3), congenital chordee (een ventrale kromming van de penis veroorzaakt door de aanwezigheid van een fibreuze band i.p.v. normale huid tussen de corpora spongiosa) (Q54.4), other (Q54.8), of unspecified (Q54.9). De procedures voor het herstel van een hypospadias staan onder de kernprocedure “Reposition”, met lichaamsdeel “urethra”. Naast de hierboven vrouwelijke en mannelijke genitale afwijkingen beschikt ICD-10-CM ook over de categorie Q56, Indeterminate sex and pseudohermaphroditism, waar een onderscheid gemaakt wordt tussen het hermaphroditisme, niet elders geklasseerd (Q56.0); het mannelijk pseudohermaphroditisme (Q56.1); het vrouwelijk pseudohermaphroditisme (Q56.2); het pseudohermaphroditisme, niet gespecificeerd (Q56.3); en het onbepaalde geslacht, niet gespecificeerd (Q56.4).

OMPHALOCOELE EN GASTROSCHISIS Een omphalocoele is een defect ter hoogte van de buikwand. De darmen worden slechts door een membraan bedekt, waarbij de darmen bloot komen te liggen wanneer die zak scheurt. Een omphalocoele is meestal geassocieerd aan andere structurele en chromosomale afwijkingen. Code Q79.2, Exomphalos, is de code voor de congenitale omphalocoele. Gastroschisis is een afwijking waarbij er een defect is van de buikwand rechts naast de navelstreng. Deze afwijking wordt veroorzaakt door een ontwikkelingsstoornis waarbij de buikwand niet volledig sluit, zodat de darmen uit het wanddefect uitpuilen. De uitpuilende darmen zijn niet bedekt door een membraneuze zak. Gebruik de code Q79.3, Gastroschisis, voor deze congenitale gastroschisis. OEFENINGEN 26.1 Codeer de volgende diagnosen en procedures. Gebruik geen uitwendige oorzaak codes.

1. Polycystische nieren, het volwassen type. Q61.2 2. Hypospadias met congenitale chordee. Q54.4 Herstel van de hypospadias en losmaken van de chordee (open toegangsweg) 0TSD0ZZ+0VNS0ZZ 3. Congenitale pylorus stenose. Q40.0 Endoscopische dilatatie van de pylorus. 0D778ZZ 4. Congenitale bilaterale heupluxatie. Q65.1 Gesloten reductie van de bilaterale heupluxatie met immobiliserende gips. 0SS9XZZ+0SSBXZZ 5. Congestief hartfalen bij een patiënt met congenitaal atriaal septumdefect. I50.9+Q21.1 6. Congenitaal posterior subcapsulair cataract, linker oog. Q12.0 7. Surnumeraire vijfde teen aan de rechter voet. Q69.2 8. Oesofagaal web met oesofagale spasmen en reflux oesofagitis. Q39.4+K22.4+K21.0 9. Linker congenitale springduim. Q74.0 Open tenolyse van de flexor peesschede van de linker duim (release). 0LN80ZZ 10. Urachale cyste en patente urachus. Q64.4 11. Thoracoabdominale coarctatio van de aorta.Q25.1 12. Linker hallux rigidus. M20.22 13. Het syndroom van Down. Q90.9 14. Congenitale bilaterale talipes equinovarus. Q66.0 15. Unilaterale gespleten lip en gespleten verhemelte, zowel het zachte als het harde verhemelte. Q37.5 Correctie van het gespleten harde en zachte palatum insneden langs beide kanten van de spleet, met repositie van de weefsels en de spieren 0CS20ZZ+0CS30ZZ Herstel (Repair) van de gespleten bovenlip 0CQ00ZZ Q33.0 16. Congenitale cystische longen. 17. Congenitale wijnvlek (nevus flammeus) Q82.5 18. Groot atrium septumdefect (ASD) en patent foramen ovale (PFO) Q21.1 Herstel van ASD/PFO door het inbrengen van synthetisch materiaal tegen het atrium septum, via een cardiale katheter, om dit te verstevigen (Supplement) 02U53JZ