21
22
Keulemans YCA, Bergman JJGHM, Wit LTh de, Rauws EAJ, Huibregtse K, Tytgat GNJ, et al. Improvement in the management of bile duct injuries? J Am Coll Surg 1998;187:246-54. Schipper IB, Rauws EAJ, Gouma DJ, Obertop H. Diagnosis of right hepatic duct injury after cholecystectomy: the use of cholangiography through percutaneous drainage catheters. Gastrointest Endosc 1996;44:350-4.
23
Costamagna G, Pandolfi M, Mutignani M, Spada C, Perri V. Longterm results of endoscopic management of postoperative bile duct strictures with increasing numbers of stents. Gastrointest Endosc 2001;54:162-8. Aanvaard op 30 maart 2004
Capita selecta
Zestig jaar autisme i.a.van berckelaer-onnes Het was vorig jaar precies 60 jaar geleden dat Leo Kanner een eerste publicatie aan autisme wijdde. In een inmiddels vermaard artikel beschreef hij het gedrag van 11 kinderen die zijns inziens aan een tot op dat moment onbekend ziektebeeld leden.1 Een jaar later noemde hij het ‘vroeginfantiel autisme’, gebaseerd op het opvallendste kenmerk: extreem autistisch alleen-zijn (‘extreme autistic aloneness’).2 De benaming is achteraf bezien een ongelukkige keuze. Hij gebruikte één symptoom om daarmee een heel syndroom aan te duiden, terwijl inmiddels bekend is dat weliswaar sommige kinderen met autisme inderdaad sterk in zichzelf gekeerd kunnen zijn, maar andere juist op een zeer distantieloze, bizarre en claimende wijze contact zoeken. Naast deze sociale tekorten moeten er ook steeds communicatieve problemen en repetitieve gedragspatronen zijn om tot de classificatie ‘autisme’ te komen.3 De artikelen van Kanner1 2 hebben een stroom van publicaties opgeroepen, met name in de laatste twee decennia. Maar liefst 3 internationale wetenschappelijke tijdschriften zijn geheel aan autisme gewijd (Journal of Autism and Developmental Disorders, Focus on Autism en Autism: the International Journal of Research and Practice). De jaren veertig en vijftig van de vorige eeuw kenmerkten zich door zoektochten naar de meest kenmerkende gedragingen en de mogelijke oorzaken. Over het eerstgenoemde liepen de bevindingen niet erg ver uiteen, over het tweede wel. Kanners opmerking dat de kinderen die hij in 1943 beschreef allen intellectuele, afstandelijke ouders hadden (hij betitelde de moeders zelfs als ‘ijskastmoeders’)1 leidde tot psychodynamische verklaringstheorieën, terwijl anderen de oorzaak eerder zochten in een organische bepaaldheid, waarbij zij steun vonden in Kanners opvatting dat het om een aangeboren affectieve stoornis gaat.1 Kanner zelf kwam op zijn uitspraak over de intellectuele ouders terug en weet deze aanvankelijke bevindingen aan het feit dat een Universiteit Leiden, faculteit der Sociale Wetenschappen, Ambulatorium, Postbus 9555, 2300 RB Leiden. Mw.prof.dr.I.A.van Berckelaer-Onnes, orthopedagoog en GZ-psycholoog (
[email protected]).
1024
Ned Tijdschr Geneeskd 2004 22 mei;148(21)
samenvatting – Het concept ‘autisme’ is de afgelopen jaren verbreed, van ‘vroeginfantiel autisme’ naar ‘autismespectrum’. – Autisme en aanverwante contactstoornissen worden samen ‘pervasieve ontwikkelingsstoornisen’ genoemd, ook wel ‘autismespectrumstoornissen’. Hiertoe behoren de autistische stoornis in engere zin, de stoornis van Asperger, de pervasieve ontwikkelingsstoornis niet-anderszins-omschreven, de stoornis van Rett en de desintegratieve stoornis van de kinderleeftijd. – Personen met een autismespectrumstoornis hebben grote moeite met het samenvoegen van waargenomen prikkels tot een betekenisvol geheel. – Ruim tweederde van de personen met de autistische stoornis, het kernsyndroom, is ook verstandelijk beperkt. – Hoewel autisme alleen nog maar op gedragsniveau gediagnosticeerd kan worden, is de consensus omtrent een organische bepaaldheid groot. Er is duidelijk sprake van een multifactoriële conditie. – Autisme kan niet worden genezen, maar adequate interventies kunnen de kwaliteit van het bestaan van mensen met deze stoornis aanzienlijk verhogen. – De verwevenheid van diagnostiek en interventie is groot. Bij de aanpak onderscheidt men gezinsgerichte en kindgerichte strategieën. Ondersteunende communicatie neemt in de behandeling van mensen met autisme een centrale plaats is. Zij hebben veel behoefte aan structuur, duidelijkheid en voorspelbaarheid, ook als zij eenmaal volwassen zijn.
selectieve populatie hem consulteerde. Hij was de eerste Amerikaanse hoogleraar in de kinderpsychiatrie en trok vanuit die positie vooral hoogopgeleide ouders aan. Hoewel er nog altijd geen harde aanwijzingen voor een organische bepaaldheid van autisme voorhanden zijn, wijzen steeds meer onderzoeksgegevens naar een neurobiologische ontwikkelingsstoornis. Desondanks kan de stoornis momenteel alleen nog maar op gedragsniveau worden onderkend. In dit artikel wil ik het gedragsbeeld van autisme aan de hand van concrete voorbeelden verhelderen. Kort komen recente ontwikkelingen op het gebied van de cognitie bij mensen met autisme aan de orde. Tevens wijs ik op mogelijke hulpverleningstrajecten, en tenslotte geef ik een aantal ontwikkelingen binnen de Nederlandse situatie.
onderkenning van autisme op gedragsniveau Om de gedachte te bepalen, volgt hier een gevalsbeschrijving. Cliënt A, een jongen van bijna 4 jaar, werd door de huisarts doorverwezen naar onze kliniek. Hij kende patiëntje vanaf de geboorte, maar had hem daarna zelden meer gezien. Het was een kerngezond ventje dat nooit ziek was. Wel had de moeder bij een bezoek aan de huisarts met een van haar andere kinderen terloops gezegd dat haar zoon zich traag ontwikkelde wat de spraak betrof. Nu kwam zij met hemzelf; hij moest na de zomer naar de basisschool, maar praatte nog nauwelijks. De huisarts zag een mooi, gaaf ogend kind dat in een tel achter de computer op zijn bureau zat, zonder hem gegroet of zelfs aangekeken te hebben. Patiënt brabbelde onverstaanbare geluiden, terwijl hij geheel in beslag werd genomen door het toetsenbord. Aarzelend deed zijn moeder haar verhaal: ‘Hij is altijd op zichzelf, lijkt anderen niet nodig te hebben. Kan uren autootjes oplijnen en achter de computer zitten, om op de toetsen te drukken. Hij kijkt niet naar het scherm.’ Patiëntje was niet naar een peuterspeelzaal gegaan. Zijn moeder had het een paar keer geprobeerd, maar zij kreeg hem het gebouw nauwelijks binnen. ‘Wat nu, straks is hij 4?’ De huisarts observeerde patiëntje, trachtte zijn aandacht te vangen, maar zonder succes. Hij stelde een uitgebreid psychodiagnostisch onderzoek voor, op grond van de waargenomen beperkingen in het contact en de achterstand in de spraak-taalontwikkeling. Hij verzorgde de doorverwijzing en sprak telefonisch zijn vermoeden over een mogelijke autistische stoornis uit. Cliënt werd uitvoerig onderzocht door middel van observaties, oudergesprekken en een psychodiagnostisch onderzoek en bleek inderdaad te lijden aan de autistische stoornis. Een eerste stap in het hulpverleningsproces was thuisbegeleiding, waarin de orthopedagoog de ouders ondersteunt in de dagelijkse omgang met de cliënt en hen leert hoe de ontwikkeling van hun kind het best gestimuleerd kan worden.
Huisartsen en consultatiebureauartsen worden in toenemende mate geconfronteerd met kinderen wier gedrag mogelijkerwijs indicerend is voor autisme. Grotere bekendheid van deze stoornis en een verbreding van het concept ‘autisme’ hebben hiertoe bijgedragen. Kanner baseerde zich vooral op 2 kenmerken als bepalend voor het syndroom: het reeds genoemde extreem autistisch alleen-zijn en een benauwd obsessief verlangen om de dingen hetzelfde te houden (‘anxious obsessive desire for maintenance of sameness’). Aanverwante contactstoornissen. Inmiddels heeft de klinische praktijk uitgewezen dat er een variëteit aan beelden is en dat er naast het door Kanner beschreven kernsyndroom een aantal zogenaamde aanverwante contactstoornissen is. Momenteel vallen deze volgens de Diagnostic and statistical manual (of mental disorders) (DSM IV)3 alle onder de sectie ‘pervasieve ontwikkelingsstoornissen’. In de praktijk worden deze tegenwoordig meestal ‘autismespectrumstoornissen’ genoemd. Hiertoe behoren de autistische stoornis in engere zin, de stoornis van Asperger, de pervasieve ontwikkelingsstoornis niet-anderszins-omschreven, de stoornis van Rett en de desintegratieve stoornis van de kinderleeftijd.
Autistische stoornis De hierboven beschreven cliënt A lijdt aan het kernsyndroom, de autistische stoornis zelf. Zijn gedrag kenmerkte zich door een ernstig tekort in sociale wederkerigheid, die zich uitte in een minimaal oogcontact, zeer geringe expressie in gelaat of houding en sterke afweer bij knuffelen of aanraken: ‘Hij wil nooit bij mij op schoot, voegt zich ook niet. Als ik hem oppak, rukt hij zich direct los.’ Daarnaast vertoonde cliënt niet alleen een vertraagde, maar ook een verstoorde communicatieve ontwikkeling, zowel in non-verbaal als in verbaal opzicht. Zo maakte hij geen gebruik van gebaren; hij wees bijvoorbeeld nooit. Hij leek het wijsgebaar ook niet te begrijpen, noch om iets te willen hebben (proto-imperatief wijzen), noch om aandacht te delen (protodeclaratief wijzen). Als hij iets wilde hebben, pakte hij de arm van een ander en leidde deze naar het gewenste object. De ander werd dan op instrumentele wijze ingezet. Cliënt sprak niet; hij brabbelde wel, maar daarbij waren geen woordjes te herkennen. Hij leek zichzelf steeds te herhalen (idiosyncrasie) zonder klanken van anderen over te nemen. Cliënt begreep ook weinig gesproken taal. Hij moest alles als het ware visueel concreet aangeboden krijgen. Daarnaast vertoonde hij veel stereotiepe gedragingen. Hij ‘fladderde’ bij opwinding met beide armpjes, liep veel op zijn tenen en kon uren genieten van de draaiende wasmachine. Hij werd gefascineerd door het toetsenbord van de computer, evenals door het oplijnen van autootjes. Hij raakte geheel in paniek als de lijn door derden werd doorbroken. Van symbolisch spel, ‘doenalsofspel’ was geen sprake. Een blokje was een blokje en kon in zijn ogen nooit een zogenaamd stukje zeep zijn. Cliënt A toont het klassieke autistische beeld, door Kanner als vroeginfantiel autisme beschreven, in de DSM-IV veranderd in ‘autistische stoornis’. Deze verandering is vooral toe te schrijven aan het blijvende karakter van de stoornis. Autisme is niet te genezen, hetgeen inhoudt dat het ook in de volwassenheid aanwezig is. De term ‘vroeginfantiel autisme’ wordt vaak te sterk geassocieerd met kinderen. Variëteit in verschijningsvorm en prevalentie. Ook binnen de autistische stoornis bestaat een verscheidenheid van beelden. Dit is vooral toe te schrijven aan de volgende factoren: intelligentie, verbaliteit, activiteitsniveau en sekse. Driekwart van de mensen met het kernsyndroom is tevens verstandelijk beperkt. Hoe lager het intelligentiequotiënt (IQ), hoe groter de kans op het samengaan van beide stoornissen. Ongeveer de helft van de personen met de autistische stoornis beschikt niet over functionele spraak. Er is een grote samenhang tussen intelligentieniveau en verbaliteit. Ook in activiteitsniveau is een grote variëteit van hypo- tot hyperactief gedrag. Hyperactieve kinderen met de autistische stoornis worden veel eerder bij de hulpverlening aangemeld dan hypoactieve kinderen. De eersten verstoren het leven in sterke mate, zitten overal aan, lopen weg, klimmen overal op. De hypoactieve kinderen worden omschreven als ‘heel lief en weinig eisend’, of, zoals een moeder eens beschreef: ‘Ik kan gewoon een voeding overslaan’. Beide typen zijn echter even zorgelijk. De Ned Tijdschr Geneeskd 2004 22 mei;148(21)
1025
autistische stoornis komt bij 4 à 5 op 10.000 personen voor, hoewel recent onderzoek een hoger getal (7,8 op 10.000) aangeeft.4 De stoornis komt 4 à 5 keer zo vaak bij jongens als bij meisjes voor. Daarnaast zijn meisjes vaker dubbel gehandicapt, in de zin van autistisch en verstandelijk beperkt. De stoornis van Asperger Naast de autistische stoornis onderscheidt de DSM-IV de stoornis van Asperger, genoemd naar de Weense kinderarts Hans Asperger, die dit syndroom in 1944 voor het eerst beschreef.5 Het gaat hierbij om een stoornis die overeenkomt met de autistische stoornis wat betreft de tekorten in sociale wederkerigheid en de beperkte, zich herhalende stereotiepe patronen van gedrag, de belangstelling en de activiteiten, maar niet in de tekorten in de communicatie. Personen lijdend aan het Aspergersyndroom hebben een goede spraakontwikkeling en beschikken over een gemiddelde of bovengemiddelde intelligentie. Het taalgebruik is hoogdravend en breedvoerig; het doet van jongs af aan zeer ouwelijk en volwassen aan. De diagnose wordt zelden vóór het 5e levensjaar gesteld, omdat het intelligent aandoende optreden veel verschijnselen bedekt. De validiteit van dit syndroom is nog niet groot, hetgeen te zien is aan de grote spreiding in prevalentiecijfers. Deze variëren van 8 tot 58 op 10.000. Er worden nog te veel verschillende criteria gebruikt. Het aantal jongens is beduidend groter dan het aantal meisjes, naar schatting 8 à 9 jongens op 1 meisje. De volgende gevalsbeschrijving is een voorbeeld. Cliënt B, een jongen, werd op 9-jarige leeftijd aangemeld op advies van de leerkracht. Zij maakte zich ernstige zorgen over zijn sociale ontwikkeling. Hij viel volledig buiten de groep, sprak altijd vóór zijn beurt, luisterde nooit naar andere kinderen, was betweterig, formuleerde zeer mooie volzinnen en was altijd bezig met het heelal. Cliënt was enig kind. Zijn ouders waren zeer onder de indruk van zijn kennis over het heelal. Hij zocht alles op, wilde alles weten. Bij doorvragen bleek het echter louter om het verzamelen van feiten te gaan. Cliënt dreigde zichzelf te verliezen in zijn obsessie voor het heelal. Zijn inzicht in alledaagse zaken was zeer beperkt. De leerkracht trok terecht aan de bel. Cliënt leed aan de stoornis van Asperger. Het was een intelligente jongen (IQ: 122), maar sociaal gezien sterk afwijkend. Zijn taalgebruik was zeer opvallend; het miste het kinderlijke. Hij deelde zijn ervaringen niet, maar drong de ander zijn kennis op. Er was een discrepantie tussen het taalbegrip en de taalproductie. Het taalbegrip lag beduidend lager. Op grond van het diagnostische onderzoek werden ouderbegeleiding en sociale vaardigheidstraining geadviseerd. Aan de ouders werd in eerste instantie inzicht in de stoornis geboden, gevolgd door pedagogische ondersteuning die gericht was op het leven van alledag. Cliënt participeerde in een groepssociale-vaardigheidstraining voor vijf kinderen met het Aspergersyndroom of de autistische stoornis en een normale intelligentie.
Pervasieve ontwikkelingsstoornis niet-anderszins-omschreven Een derde pervasieve ontwikkelingsstoornis, pervasieve ontwikkelingsstoornis niet-anderszins-omschreven (‘per1026
Ned Tijdschr Geneeskd 2004 22 mei;148(21)
vasive developmental disorder not otherwise specified’ (PDD-NOS)), wordt als verlegenheidsdiagnose gezien. Als het beeld niet voldoet aan de andere pervasieve ontwikkelingsstoornissen, maar wel aan 2 van de 3 hoofdkenmerken van de autistische stoornis, kan de aandoening als ‘PDD-NOS’ worden geclassificeerd. Het gaat theoretisch gezien om een lichtere vorm, hetgeen echter niet inhoudt dat de problematiek minder zwaar hoeft te zijn. Juist het minder specifieke beeld roept namelijk veel vragen en onzekerheden op. De diagnose is ingewikkelder, het beeld wisselt vaak, zodat ouders snel op het verkeerde been worden gezet. Ook hier zijn vragen te stellen over de validiteit van de stoornis. Onderzoekscijfers over de prevalentie variëren van 8-18 op de 10.000. Ter illustratie volgt ook hier een gevalsbeschrijving. Cliënt C, een meisje van 13 jaar, werd door haar ouders bij het autismeteam aangemeld. Zij bracht een fors dossier mee. Vanaf de kleuterperiode was zij meerdere malen onderzocht. Hoewel er nooit een diagnose was gesteld, wezen de gedragsverschijnselen wel in de richting van een pervasieve ontwikkelingsstoornis. Cliënte had nagenoeg geen vriendinnetjes, werd zelden op verjaardagspartijtjes gevraagd, had een zeer letterlijk taalgebruik, leek lang niet altijd te begrijpen wat de omgeving van haar verlangde en sloeg derhalve regelmatig de plank mis. Zij beschikte over een gemiddelde intelligentie, maar had daarin een zeer disharmonisch profiel, met uitvallers op taalbegrip, puzzels en analogieën. Zij had zich met vallen en opstaan door de basisschool geworsteld. Op 9-jarige leeftijd had cliënte een periode speltherapie gehad, maar de therapeut zag geen vorderingen en beëindigde de behandeling. Momenteel bezocht cliënte het voorbereidend middelbaar beroepsonderwijs (vmbo) en namen de moeilijkheden toe. Zij miste de structuur van het basisonderwijs en kon moeilijk haar weg vinden in het grote schoolgebouw. Haar gedrag was erg wisselend en leek sterk afhankelijk van de docent. Degenen die haar direct aanspraken en duidelijk en gestructureerd doceerden, hadden nauwelijks problemen met haar. Andere docenten deden echter regelmatig hun beklag. Cliëntes gedrag werd als PDD-NOS geclassificeerd. Zij had duidelijke sociale en communicatieve tekorten, maar vertoonde geen stereotiep en zich herhalend gedrag. De school stond open voor haar problematiek en was bereid extra begeleiding te bieden. Deze bestond uit vaste gesprekken met haar mentor, een buddy in de vorm van een klasgenoot (die wekelijks wisselde), die er zorg voor droeg dat het huiswerk werd genoteerd en dat cliënte in het juiste klaslokaal terechtkwam. Daarnaast bezocht zij een huiswerkklas. De ouders kregen begeleiding in de wijze waarop zij het leven van cliënte konden structureren en ordenen. Cliënte had veel behoefte aan voorspelbaarheid.
Stoornis van Rett en desintegratieve stoornis van de kinderleeftijd Naast deze 3 meest voorkomende stoornissen kent de DSM-IV nog 2 andere: de stoornis van Rett en de desintegratieve stoornis van de kinderleeftijd.3 Beide stoornissen staan ter discussie wat de plaatsing onder de sectie ‘pervasieve ontwikkelingsstoornissen’ betreft. Bij beide is er na de geboorte eerst een periode van normale ontwikkeling van respectievelijk 6-18 maanden (stoornis van Rett) en van tenminste 2 à 3 jaar (desin-
tegratieve stoornis), waarna vervolgens een verlies optreedt van reeds verworven vaardigheden, waaronder de sociale, communicatieve en cognitieve. Hierdoor gaat het gedragsbeeld sterk op het autistische gedragsbeeld lijken. Bij de stoornis van Rett valt daarnaast het verlies van de handfunctie op. Rett-meisjes (de stoornis manifesteert zich voornamelijk bij meisjes) tonen handenwringende bewegingen en pakken geen voorwerpen meer. De regressie is van dien aard dat er bij beide stoornissen een ernstige verstandelijke beperking is. De stoornis van Rett is de enige genetisch identificeerbare pervasieve ontwikkelingsstoornis. Het gaat om een mutatie in het MeCP2-gen dat codeert voor het methylcytidylguanosyl(CpG)-bindende proteïne 2.6 Ook ten aanzien van de desintegratieve stoornis van de kinderleeftijd wordt een medische afwijking verondersteld, maar die is tot op heden nog niet geïdentificeerd. In de verdere beschrijving laat ik de laatste twee genoemde stoornissen buiten beschouwing, omdat ze zeer weinig voorkomen, de stoornis van Rett bij 1 op de 10.000 en de desintegratieve stoornis vermoedelijk bij 1-5 op de 100.000 levendgeborenen.7 Differentiële diagnostiek van pervasieve ontwikkelingsstoornissen De differentiaaldiagnostiek tussen de pervasieve ontwikkelingsstoornissen is niet altijd eenvoudig, met name als het gaat tussen de autistische stoornis, de stoornis van Asperger en de PDD-NOS, bij een gemiddelde of bovengemiddelde intelligentie. De vraag dringt zich echter op of de differentiaaldiagnostiek ook noodzakelijk is voor de klinische praktijk. Clinici prefereren een breed spectrum (‘lumper view’) in plaats van verschillende classificaties, terwijl wetenschappers voor duidelijk afgegrensde classificaties pleiten (‘splitter view’). Wing introduceerde vanuit het brede perspectief het concept ‘autismespectrum’,8 hiermede aangevend dat er van een brede groep stoornissen sprake is. De hele groep heeft een vergelijkbare benadering nodig, al dient deze toegespitst te worden op de hulpvraag van elk individu apart. Volgens Wing wordt het spectrum gekenmerkt door een trias van stoornissen: een stoornis in de sociale interacties, in de communicatie (zowel de verbale als de nonverbale) en in de verbeelding. Als er een stoornis in de verbeelding is, zijn stereotiepe patronen van gedrag, belangstelling en activiteiten een logisch gevolg.8 Interessant is het criterium ‘stoornis in de verbeelding’. Hiermede verlaat Wing het gedragsniveau en maakt zij de stap naar een mogelijk defect of tekort in cognitie. Afwijkende gedragingen in sociale interacties en communicatie zijn direct observeerbare variabelen (er is bijvoorbeeld geen oogcontact of geen spraak), terwijl afwijkingen in de verbeelding naar interpretaties van waargenomen gedragingen verwijzen (bijvoorbeeld naar begrip van een doen-alsofhandeling). Ondanks de toenemende kennis op het gebied van cognitieve ontwikkelingen en autismespectrumstoornissen zijn de stoornissen, zoals gezegd, alleen nog maar op het gedragsniveau te onderkennen.
Alvorens nader op de interventies in te gaan, zal ik eerst de huidige stand van zaken op het cognitieve niveau kort beschrijven. van gedrag naar cognitie Onderzoek naar het cognitieve functioneren van mensen met een autismespectrumstoornis beoogt zowel een verklaring van het gedrag als mogelijke aanwijzingen voor een neurologisch defect op het spoor te komen. Kanner wees al op opvallende cognitieve vaardigheden bij aangedane personen, waaronder een sterk mechanisch geheugen.1 Hij vermoedde een normale intelligentie, maar inmiddels is bekend dat, zoals gezegd, ruim tweederde van de personen met het kernsyndroom ook verstandelijk beperkt is. Intelligentie, aandacht, planning, organisatie en perceptie zijn al jaren onderwerp van studie bij mensen met autisme.9 Het is echter pas vanaf het eind van de jaren tachtig van de vorige eeuw dat er cognitieve theorieën worden geformuleerd die mogelijkerwijs het gedrag kunnen verklaren. Momenteel zijn er 3 toonaangevend: de theorie van het inlevingsvermogen (‘theory of mind’ (ToM)), de executieve-functietheorie en de centralecoherentietheorie.10 Theory of mind. De theory of mind betreft de vaardigheid om gedachten, gevoelens, intenties en dergelijke toe te schrijven aan een ander en jezelf. Kinderen met een ontwikkelingsleeftijd rond de 4 jaar zijn hiertoe in staat. Kinderen met de autistische stoornis blijken er veel moeite mee te hebben.9 11 Een van de kritiekpunten op deze theorie als verklaring van het gedrag is dat bij kinderen met de autistische stoornis al vóór hun vierde jaar de diagnose gesteld kan worden. Daarnaast blijkt dat ook intelligentie en verbaliteit een belangrijke rol spelen bij het presteren op ToM-schalen, want ook kinderen met een verstandelijke beperking en met een ernstige taalproblematiek hebben problemen met dergelijke opgaven. Executieve-functietheorie. De executieve-functietheorie is breder en veronderstelt dat mensen met autisme problemen hebben in het plannen en organiseren.9 10 12 Hoewel dit bij de meeste personen met een autismespectrumstoornis inderdaad speelt, zien wij deze problematiek ook bij andere stoornissen, waaronder aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) en gedragsstoornissen (‘conduct disorders’). Het is een soort paraplubegrip, waarbij echter de specificiteit toeneemt als wij naar specifieke executieve functies kijken, bijvoorbeeld het overschakelen van de ene situatie naar de andere (‘set-shifting’). Mensen met autisme missen de flexibiliteit in denken en handelen; zij zijn star en rigide. Centrale-coherentietheorie. De centrale-coherentietheorie stelt dat mensen met autisme een zwakke drang hebben om de op hen afkomende prikkels tot een betekenisvol geheel samen te voegen.10 13 Zij lijken een hoge prioriteit voor details te hebben zonder onderscheid te maken tussen voor die situatie relevante of irrelevante prikkels. Zij nemen de wereld als het ware in losse fragmenten waar en maken onvoldoende gebruik van de Ned Tijdschr Geneeskd 2004 22 mei;148(21)
1027
context, waardoor de betekenisverlening verstoord verloopt. Voorzover bekend is deze problematiek nog niet bij andere stoornissen aangetroffen. De vraag is echter: gaat het hierbij om een defect of om een stijl van waarnemen?14 Van de 3 theorieën lijkt de centrale-coherentietheorie de beste ingang voor de behandeling. De fragmentarische, letterlijke waarneming benadrukt de tekorten in betekenisverlening. De gepresenteerde casussen. De 3 in dit artikel beschreven kinderen hebben allen problemen met informatieverwerking. Cliënt A ziet de toetsen van het computerbord als losse eenheden. Hij legt niet de link naar de afbeelding op het scherm, hij kijkt zelfs niet naar het scherm, maar wordt geheel in beslag genomen door de bewegende toetsen. Hij ziet wel het verband tussen drukken en bewegen, maar komt niet verder. Cliënt B, aanzienlijk intelligenter, verzamelt feitenkennis over het heelal. Hij doet echter niets met die informatie. Hij wordt door zijn leerkracht beschreven als een ‘lopende encyclopedie’. Bij cliënt C viel vooral het letterlijke taalgebruik op. Zij heeft veel moeite met betekenisverlening aan informatie die achter het concreet aangebodene ligt. Zo vertelt haar moeder dat zij eindeloos met open mond voor de spiegel heeft gestaan omdat een van de docenten zei ‘Je hebt zeker een kikker in je keel’ toen zij luid haar keel schraapte. Het feit dat kinderen met een autismespectrumstoornis grote moeite hebben met het samenvoegen van de waargenomen prikkels tot een betekenisvol geheel, geeft duidelijke aanwijzingen voor de behandeling. De ontbrekende samenhangen dienen expliciet en concreet te worden aangebracht. Onderzoek naar de cognitieve ontwikkeling van mensen met autisme heeft tot nu toe meer aanwijzingen geboden om het gedrag te verklaren dan een mogelijk substraat. In de inleiding gaf ik reeds aan dat er nog altijd geen harde etiologische aanwijzingen voor de autismespectrumstoornissen zijn gevonden. Er wordt echter van een multifactoriële stoornis uitgegaan, met een sterke genetische component.15-17 interventies: verwevenheid van diagnostiek en behandeling Uit de beschreven casussen blijkt hoezeer diagnostiek en behandeling zijn verweven; ze zijn onlosmakelijk verbonden. Autisme is niet te genezen, maar de kwaliteit van bestaan van kind, ouders en gezin kan aanzienlijk worden verbeterd met een juiste aanpak. Het stellen van de diagnose is niet eenvoudig. De verscheidenheid van gedragsbeelden maakt het lastig en vraagt om een zorgvuldig diagnostisch proces. Daarin is een goede, op autisme afgestemde anamnese onontbeerlijk. Ouders weten als geen ander dat er iets niet klopt. Ook de moeder van cliënt A wist dat vanaf het begin, ook al wilde zij het aanvankelijk niet toegeven. Er zijn duidelijke richtlijnen en protocollen voor diagnostiek en behandeling van autisme.18 Daarin wordt gewezen op betrouwbare en valide interviews die een waardevolle bijdrage leveren aan het in kaart brengen van het gedrag van zowel vroeger als nu, en op screenings1028
Ned Tijdschr Geneeskd 2004 22 mei;148(21)
instrumenten die in verschillende situaties door verschillende personen, bijvoorbeeld de consultatiebureauartsen, peuterspeelzaalleidsters of leerkrachten, kunnen worden ingezet.18 Observaties in verschillende situaties zijn onmisbaar, omdat de omgeving mede het gedragsbeeld bepaalt. In een zeer gestructureerde, voorspelbare omgeving functioneert het kind doorgaans veel beter. Op school kan het zich binnen de structuur van de klas relatief goed gedragen, maar op het schoolplein helemaal niet. Te veel prikkels kunnen tot grote paniek leiden. De resultaten van het psychodiagnostisch onderzoek worden ook vanuit cognitief perspectief beoordeeld. Hoe organiseert het kind zijn werk, denkt het flexibel, hoe is het taalgebruik, begrijpt hij of zij grapjes, ziet hij of zij samenhangen? Gezinsgerichte en kindgerichte behandelstrategieën. Om tot een adequaat behandelingsplan te komen moet het functioneren op verschillende ontwikkelingsdomeinen in kaart worden gebracht. Het gaat om zorg op maat, waarbij ook de directe omgeving betrokken dient te worden. De behandeling kent globaal gezien 2 lijnen: gezinsgerichte en kindgerichte strategieën.18 Met gezinsgerichte strategieën wordt vermindering van de draaglast van de ouders beoogd, terwijl de kindgerichte strategieën stimulering van de ontwikkeling en vermindering van gedragsproblematiek tot doel hebben.18 Centraal in elk behandelingsplan staat ondersteunende communicatie.19 Daarbij wordt gebruikgemaakt van concrete voorwerpen of afbeeldingen (bijvoorbeeld pictogrammen), afgestemd op het niveau van betekenisverlening van het individu. Taal is voorbijgaand en vervliegt te snel; daarentegen houden tactiele of visuele aanknopingspunten (‘cues’) het beeld vast. Ook volwassenen met autisme vinden steun in visualisering. Pictogrammen, agenda’s en dergelijke ordenen hun leven, bieden overzicht. De details van de verschillende behandelingsmethoden laat ik hier buiten beschouwing, maar het is van belang aan te geven dat de beste resultaten worden behaald in begeleiding ‘op de vloer’, dat wil zeggen in het leven van alledag.20 Begeleiding van ouders, groepsleiding en leerkrachten is wezenlijk. Individuele therapie of training dient altijd ondersteunend te zijn en gericht op generalisatie naar het alledaagse leven. Medicatie. Hoewel ook gebruikgemaakt kan worden van medicatie, is deze vooralsnog alleen gericht op symptoombestrijding (bijvoorbeeld methylfenidaat bij hyperactiviteit) en dient deze altijd gepaard te gaan met educatieve ondersteuning. De Nederlandse Vereniging voor Autisme heeft recentelijk de medicatie aan de orde gesteld.21 conclusie Zestig jaar autisme heeft tot veel belangrijke en nieuwe inzichten geleid. Autisme is niet te genezen, maar onderzoek geeft aan dat vroege onderkenning van essentieel belang is om het betrokken individu tot een optimale ontwikkeling te laten komen.22 Daarnaast is de verhouding kind-begeleider een belangrijke succesfactor.22 Onderzoek naar volwassenen met autisme is in volle
gang, zowel wat betreft mensen met een verstandelijke beperking als met een (boven)normale begaafdheid. De comorbiditeit van autisme en een verstandelijke beperking blijkt een hoog risico voor gedragsproblemen te vormen.23 Er wordt binnen de zorg voor verstandelijk gehandicapten nog te weinig rekening gehouden met de mogelijkheid van autisme. Autismescreening in deze zorg staat hoog op de agenda. Volwassenen met autisme. Volwassen mensen met autisme en een normale intelligentie blijven problemen behouden in socialisatie en communicatie. Ook cognitief onderzoek bevestigt de blijvende problemen vanuit de invalshoeken theory of mind, executieve functies en centrale coherentie, zij het soms in lichtere vorm.24 Ook de volwassenen met autisme zijn zeer afhankelijk van hun omgeving. Deze moet duidelijk en voorspelbaar zijn. Het grootste deel van hen blijft ondersteuning nodig hebben. Situatie in Nederland. In Nederland is de deskundigheid op het terrein van autisme de laatste decennia aanzienlijk toegenomen. In 1985 zijn er regionale autismeteams opgericht, die verbonden zijn aan de RIAGG’s (Regionale Instellingen voor Ambulante Geestelijke Gezondheidszorg). Hoewel er in de meeste regio’s sprake is van decentralisatie, kan men nog steeds op deze teams terugvallen. Daarnaast zijn er kinder- en jeugdpsychiatrische klinieken en ambulatoria verbonden aan bepaalde universiteiten die aparte autismeteams hebben. De Nederlandse Vereniging voor Autisme (NVA) is een actieve oudervereniging die zich hard maakt voor adequate hulp aan mensen met autisme en hun familie (NVA, Prof.Bronkhorstlaan 10, 3723 MB Bilthoven; 030-2299800; www.autisme-nva.nl). Er bestaat een ‘Sociale kaart Nederland’ waarin de in autisme gespecialiseerde zorginstellingen beschreven staan.25 Gerichte doorverwijzingen van consultatiebureau- en huisartsen nemen sterk toe. Dit is niet alleen het gevolg van verbreding van het autismespectrum, maar ook vanwege een toenemende bekendheid van de stoornis. Hiertoe hebben ook de publieksmedia een belangrijke bijdrage geleverd. Autisme blijft een zeer complexe stoornis die nog veel onderzoek behoeft, met name wat de etiologie betreft. Voorlopig zijn wij nog aangewezen op het gedrag en in toenemende mate op de recente ontwikkelingen op het terrein van de cognitie. Hopelijk lossen de volgende 60 jaar het mysterie op. Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld. abstract Sixty years of autism – The concept of autism has been broadened the last few years from ‘early infantile autism’ to ‘an autistic spectrum’. – Autism and related contact disorders are grouped together under ‘pervasive developmental disorders’ or ‘autistic spectrum disorders’. The autistic disorder, Asperger’s syndrome, pervasive developmental disorder not otherwise specified (PDD-NOS), Rett’s disorder and the childhood disintegrative disorder all belong to this group.
– People with an autistic spectrum disorder have severe difficulties in the integration of perceived stimuli into a meaningful entity. – More than two-thirds of the people with the autistic disorder (classical autism) are also mentally retarded. – Although autism can still only be diagnosed at the behavioural level, there is considerable consensus regarding an underlying organic aetiology. Autism is clearly a multifactorial condition. – Autism cannot be cured, but adequate intervention can significantly improve the quality of life of people with this disorder. – Diagnosis and intervention are highly interrelated. In the intervention, a distinction is made between family-oriented and child-oriented strategies. Augmentative communication plays a key role in the treatment. People with autism need a lot of structure, clarity and predictability, also when they have become adults.
1 2 3
4 5 6
7 8 9
10
11 12
13 14 15 16
17 18
19
20
21
literatuur Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nerv Child 1943;2:217-50. Kanner L. Early infantile autism. J Pediatr 1994;26:211-7. American Psychiatric Association (APA). Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 4th ed. Washington, D.C.: American Psychiatric Association; 1994. Fombonne E. The epidemiology of autism: a review. Psychol Med 1999;29:769-86. Asperger H. Die ‘Autistischen Psychopathen’ im Kindesalter. Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten 1944;117:76-136. Shahbazian MD, Zoghbi HY. Rett syndrome and MeCP2: linking epigenetics and neuronal function. Am J Hum Genet 2002;71: 1259-72. Kraijer D. Autistische stoornissen en verstandelijke beperking. Lisse: Swets & Zeitlinger; 1998. Wing L. The autistic spectrum. Londen: Constable; 1996. Prior M, Ozonoff S. Psychological factors in autism. In: Volkmar F, editor. Autism and pervasive developmental disorders. Cambridge: Cambridge University Press; 1998. p. 64-109. Bailey A, Phillips W, Rutter M. Autism: towards an integration of clinical, genetic, neuropsychological, and neurobiological perspectives. J Child Psychol Psychiatry 1996;37:89-126. Baron-Cohen S. The theory of mind deficit in autism: how specific is it? Br J Dev Psychol 1991;9:301-14. Ozonoff S, Strayer DL, McMahon WM, Filloux F. Executive function abilities in autism and Tourette syndrome: an information processing approach. J Child Psychol Psychiatry 1994;35:1015-32. Frith U. Autism: explaining the enigma. Oxford: Blackwell; 1989. Happé F. Autism: cognitive deficit or cognitive style? Trends Cogn Sci 1999;3:216-22. Gillberg Ch. Neurodevelopmental processes and psychological functioning in autism. Dev Psychopathol 1999;11:567-87. International Molecular Genetic Study of Autism Consortium (IMGSAC). A genomewide screen for autism: strong evidence for linkage to chromosomes 2q, 7q and 16p. Am J Hum Genet 2001; 69:57. Gillberg Ch, Coleman M. The biology of the autistic syndromes. 3rd ed. Cambridge: Cambridge University Press; 2000. Gaag RJ van der, Berckelaer-Onnes IA van. Protocol autisme en aan autisme verwante contactstoornissen. In: Prins P, Pameyer N, redacteuren. Protocollen in de jeugdzorg: richtlijnen voor diagnostiek, indicatiestelling en interventie. Lisse: Swets & Zeitlinger; 2000. p. 135-55. Noens ILJ, Berckelaer-Onnes IA van. Communicatie bij mensen met autisme en een verstandelijke beperking: van inzicht naar interventie. Nederlands Tijdschrift voor de Zorg voor Mensen met een Verstandelijke Beperking 2002;28:212-25. Berckelaer-Onnes IA van. Ambulante behandeling van kinderen en jeugdigen met een autistische stoornis. In: Verhey F, Verhulst FC, redacteuren. Kinder- en jeugdpsychiatrie. III. Behandeling en begeleiding. Assen: Van Gorcum; 1996. p. 204-12. Autisme en medicijnen. Bilthoven: Nederlandse Vereniging voor Autisme; 2003.
Ned Tijdschr Geneeskd 2004 22 mei;148(21)
1029
22
23 24
Dawson G, Osterling J. Early intervention in autism. In: Guralnick JJ, editor. The effectiveness of early intervention. Baltimore: Brookes; 1997. p. 307-26. Berckelaer-Onnes IA van, Loon J van, Peelen A. Challenging behaviour: a challenge to change. Autism 2002;6:259-70. Berckelaer-Onnes IA van, Noens ILJ. Cognitie bij volwassenen met autisme. In: Horwitz E, Lammeren A van, Ketelaars C, redacteuren. PPD-NOS bij volwassenen. Assen: Van Gorcum [ter perse].
25
Gespecialiseerde zorginstellingen Autisme. Sociale kaart Nederland. NVA, LOA, LOAR, Dr. Leo Kannerhuis. Oosterbeek: Kannerhuis; 2001.
Aanvaard op 30 december 2003
Voor de praktijk
Modelreglement Embryowet d.d.m.braat en c.j.e.kaandorp* Instellingen waar men embryo’s buiten het lichaam tot stand brengt, moeten volgens de Embryowet (Wet inzake Handelingen met Geslachtscellen en Embryo’s) een protocol hebben voor handelingen met geslachtscellen en embryo’s.1 Naar aanleiding van het in werking treden van de wet, op 1 september 2002, heeft de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) in overleg met het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) besloten een model voor een dergelijk protocol te ontwerpen in de vorm van een reglement. Daartoe werd een commissie samengesteld onder voorzitterschap van de voorzitter van de NVOG-werkgroep ‘In-vitrofertilisatie’, in overleg met het Kwaliteitsinstituut voor de Gezondheidszorg CBO (CBO). De commissie bestond uit vertegenwoordigers van de NVOG, de Nederlandse Vereniging van Klinisch Embryologen (KLEM), de Vereniging Voor Fertiliteitsartsen (VVF), een jurist, een psycholoog, een ethicus, twee adviseurs vanuit het Ministerie van VWS en één vanuit het CBO. In dit artikel vatten wij het modelreglement samen.2 Onderwerpen voor het modelreglement. De onderwerpen die aan bod moesten komen, werden overgenomen uit de Embryowet (artikel 2). Daarin staat dat een instelling in ieder geval regels moet hebben omtrent de ovariumstimulatie, het verkrijgen van de geslachtscellen, het tot stand brengen van embryo’s buiten het menselijk lichaam en het tot stand brengen van een zwangerschap met die embryo’s (zie verder onder ‘In-vitrofertilisatie’), en over het bewaren ervan (zie verder onder ‘Bewaarovereenkomst met betrekking tot embryo’s’), alsmede over het gebruik van geslachtscellen en embryo’s voor andere doeleinden en het gebruik na overlijden (zie ‘Eiceldonatie’ en ‘Postmortale voort*Namens de commissie, waarvan de leden aan het einde van dit artikel staan genoemd. Universitair Medisch Centrum St Radboud, afd. Gynaecologie en Obstetrie, Nijmegen. Mw.prof.dr.D.D.M.Braat, gynaecoloog. Kwaliteitsinstituut voor de Gezondheidszorg CBO, Postbus 20.064, 3502 LB Utrecht. Mw.dr.C.J.E.Kaandorp, arts. Correspondentieadres: mw.dr.C.J.E.Kaandorp (
[email protected]).
1030
Ned Tijdschr Geneeskd 2004 22 mei;148(21)
samenvatting – Instellingen die embryo’s buiten het lichaam tot stand brengen, dienen daarbij volgens de Embryowet te handelen volgens een wettelijk vereist reglement. – Onder auspiciën van het Kwaliteitsinstituut voor de Gezondheidszorg CBO is een modelreglement opgesteld dat als richtlijn kan dienen en dat naar aanleiding van plaatselijke omstandigheden in details kan worden aangevuld. – In-vitrofertilisatie is voorbehouden aan centra met ter zake kundig en ervaren personeel. Deze moeten voldoen aan specifieke normen voor het klinische deel en voor het laboratoriumdeel van de behandeling. – De keuze van ovariumstimulatie hangt samen met de wens om uit meerdere embryo’s te kunnen selecteren; ze moet worden afgewogen tegen de belasting voor de patiënte, haar leeftijd en haar kans op een ovarieel hyperstimulatiesyndroom. – Afgeraden wordt 2 embryo’s per keer te plaatsen. – Bij de bewaarovereenkomst inzake de bewaarneming en -geving van embryo’s (cryopreservatie) zijn uitgangspunten dat de betrokkenen gezamenlijk moeten instemmen met het gebruik van de embryo’s en dat iedere betrokkene die instemming kan herroepen. – Eiceldonatie wordt in Nederland voornamelijk toegepast bij vrouwen met prematuur ovarieel falen. De maximumleeftijd voor de acceptor is 45 jaar. De wettelijke minimumleeftijd van een donor is 18 jaar, maar de commissie beveelt aan terughoudend te zijn met donoren 30 jaar; de maximumleeftijd is vanuit het oogpunt van effectiviteit van de behandeling 40 jaar. – Voor elke afzonderlijke eiceldonatieprocedure is toestemming vereist van de medisch-ethische toetsingscommissie van het betreffende ziekenhuis. Veelal kan worden volstaan met een schriftelijke rapportage aan deze commissie door de behandelend gynaecoloog en een psychosociaal counselor. – Op grond van de verhoogde kans op zwangerschapscomplicaties na eiceldonatie zijn controle en bevalling in de tweede lijn aangewezen. – Postmortaal gebruik van geslachtscellen of embryo’s is toegestaan, mits de betrokkenen daarvoor hun schriftelijke toestemming hebben verleend.
planting’). Procedures die niet onder de Embryowet vallen, zoals hoogtechnologisch draagmoederschap en het gebruik van donorzaadcellen voor kunstmatige inseminatie, zijn in het modelreglement buiten beschouwing gelaten.
