M
Nr. 10, januari 2003
YONET
Vereniging Spierziekten Nederland
REVALIDATIE BIJ SPIERDYSTROFIE TYPE DUCHENNE Drs. M.J. van Tol - de Jager, revalidatiearts Revalidatiecentrum De Hoogstraat Utrecht
Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten
Kinderen en adolescenten met Duchenne Spierdystrofie hebben een complexe zorgvraag. In deze uitgave van Myonet wordt met name ingegaan op de mogelijkheden voor behandeling en begeleiding die vanuit de revalidatie geboden kunnen worden. Het anticiperen op te verwachten vragen en problemen staat daarbij voorop. Deze uitgave sluit aan bij de Samenwerkingsrichtlijn voor multidisciplinaire zorg aan mensen met Duchenne spierdystrofie, die een handvat biedt voor samenwerking en afstemming tussen alle betrokken zorgverleners.
INLEIDING De spierdystrofie van Duchenne heeft grote gevolgen voor het leven van kinderen met deze ziekte, hun ouders, broers en zusjes. Er is sprake van een verkorte levensverwachting, ook als men kiest voor ademhalingsondersteuning. Genezing is op dit moment helaas niet mogelijk. Behandeling en begeleiding kunnen het best worden uitgevoerd door (medisch) specialisten en paramedici die zich hebben verdiept in de problematiek die zich bij deze spierdystrofie voordoet. Voor de revalidatiearts en het revalidatieteam is voor langere tijd een belangrijke taak weggelegd. Om lichamelijke problemen voor te zijn, kunnen bijtijds revalidatiemaatregelen worden genomen.
KLINISCHE VERSCHIJNSELEN De spierdystrofie type Duchenne is een geslachtsgebonden recessieve aandoening: de ziekte treedt
in principe alleen bij jongens op. Meisjes kunnen draagster zijn. Wanneer een vrouw draagster is, heeft zij 50% kans op een zoon met de ziekte van Duchenne en 50% kans op een dochter die eveneens draagster is. Het dystrofine-gen ligt op chromosoom XP 21. Wanneer hier een mutatie opgetreden is, leidt dit tot het afwezig zijn van het dystrofine-eiwit in het spiermembraan. Meestal zijn er bij een kind van vier jaar al symptomen zichtbaar. Er is sprake van een toenemende symmetrische spierzwakte, proximaal meer dan distaal, die begint in de onderste ledematen, vooral de bekkengordel- en bovenbeenspieren. Hoewel de meeste kinderen vóór het tweede jaar gaan lopen, is bij 20% de grof-motorische ontwikkeling vertraagd. Het looppatroon is niet normaal, maar aanvankelijk is dit niet eenvoudig te herkennen. Als het kind probeert te hollen is dit echter duidelijk zichtbaar. Het hollen lijkt meer op snelwandelen, het kind komt niet los van de grond. Vervolgens wordt ook het gewone lopen duidelijk afwijkend: het kind gaat op z’n tenen lopen; er ontstaan een hyperlordose (holle rug) en een waggelgang. Het kind trekt zich op aan de trapleuning en komt met steun van de handen op de bovenbenen uit zit omhoog (symptoom van Gowers). De kuiten lijken in dit stadium al vaak erg dik (hypertrofisch) ten opzichte van de dunne (atrofische) bovenbenen. De spierzwakte breidt zich uit naar armspieren, halsspieren en ook naar spieren betrokken bij de ademhaling. De oogspieren zijn niet betrokken, maar de hartspier is dat wel. Soms al op zijn achtste, maar in ieder geval vóór zijn veertiende jaar zal het kind een rolstoel nodig hebben. Een ernstige vergroeiing van de rug (scoliose) kan de lichamelijke handicap ongunstig beïnvloeden. Vanaf ongeveer twintigjarige leeftijd dreigen long- en hartcomplicaties. Ook hier zijn uitzonderingen mogelijk. Soms zijn er al ademhalings- of hartproblemen vanaf het vijftiende jaar.
vrijwel geen dystrofine in de spiermembraan aanwezig te zijn. Nadat de diagnose is gesteld, dient verwijzing plaats te vinden naar een revalidatiearts die gespecialiseerd is in de behandeling van kinderen met neuromusculaire ziekten. In verband met de erfelijkheidsvoorlichting is ook verwijzing naar een klinisch genetisch centrum noodzakelijk. R E VA L I D AT I E M A AT R E G E L E N Behandeling en begeleiding van kinderen en jongeren met deze ziekte kunnen vanwege de complexe problematiek alleen gerealiseerd worden door een multidisciplinair revalidatiebehandelteam dat ervaring heeft met dit ziektebeeld. Het is voor ouders en kind belangrijk om gedurende een aantal jaren raad te kunnen vragen aan de deskundigen in zo’n team, zoals de revalidatiearts, de fysiotherapeut, ergotherapeut, orthopedagoog, psycholoog en maatschappelijk werkende. Zo kan er een vertrouwensrelatie worden opgebouwd. Vanwege de contacten van ouders en kinderen met meerdere specialisten, zoals revalidatiearts, orthopedisch chirurg, kindercardioloog, kinderarts, kinderneuroloog en in voorkomende gevallen de beademingsarts, is het gewenst dat de specialisten binnen een regio een goed onderling contact hebben om gezamenlijk een beleid te ontwikkelen voor de behandeling. Een gezamenlijk spreekuur van de revalidatiearts met bovengenoemde specialisten is zinvol om de kinderen jaarlijks te controleren op problemen die kunnen ontstaan, zoals scoliose, ademhalingsproblemen en cardiomyopathie. De samenwerkingsrichtlijn voor multidisciplinaire zorg aan mensen met Duchenne spierdystrofie (oktober 2002) biedt zorgverleners een concreet handvat voor samenwerking en coördinatie van de zorg. Deze richtlijn is ontwikkeld in overleg met onder meer neurologen, revalidatieartsen en leden van revalidatieteams, medewerkers van Centra voor Thuisbeademing en patiënten.
DIAGNOSTIEK De diagnostiek wordt uitgevoerd door een kinderneuroloog met ervaring in neuromusculaire ziekten. Het serum creatine-kinase (CK) in het bloed wordt bepaald. Dit is bij de spierdystrofie type Duchenne vaak meer dan tienmaal de normale waarde. DNA-onderzoek brengt in de meeste gevallen de mutatie in het dystrofine-gen aan het licht. Als de mutatie niet gevonden wordt is een spierbiopsie noodzakelijk. Bij microscopisch onderzoek van het spierweefsel blijkt er
2
FA S E N Het ziekteverloop kan worden onderverdeeld in vier fasen, die we afzonderlijk zullen bespreken: • de fase na het stellen van de diagnose; • de fase van de beperkingen in het lopen; • de fase van gebruik van de rolstoel; • de fase van afhankelijkheid van ademhalingsondersteuning.
januari 2003
FA S E N A H E T S T E L L E N VA N D E DIAGNOSE Informatiebehoefte
Meestal hebben ouders al lang het gevoel dat er iets mis is en hebben ze de huisarts, consultatiebureau-arts, kinderarts en soms ook een fysiotherapeut om advies gevraagd. Omdat spierdystrofie relatief weinig voorkomt, wordt de ziekte niet altijd tijdig herkend. Als de diagnose uiteindelijk wordt gesteld en de ouders te horen hebben gekregen wat de ziekte inhoudt, begint voor hen een emotionele periode van verwerking. Deze gaat gepaard met veel vragen, met name over de toekomst. Verscheidene gesprekken met de kinderneuroloog zullen nodig zijn om op al deze vragen in te gaan. Als het kind snel wordt aangemeld bij de revalidatiearts, kan de begeleiding starten, met name ook op psychosociaal gebied. De revalidatiearts zal eerst nagaan wat de ouders over het ziektebeeld weten en daarna in een aantal gesprekken, ook zonder het kind, aanvullende informatie geven. Ook zal de revalidatiearts nagaan of reeds verwijzing naar een klinisch geneticus heeft plaats gevonden. Er kunnen in gezin of familie redenen zijn om hierbij spoed te betrachten. Het is belangrijk ouders te wijzen op de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN). Er is bij de VSN veel informatiemateriaal voorhanden en wanneer de ouders dit wensen, kunnen zij in contact gebracht worden met lotgenoten. Ook organiseert de VSN contactdagen en informatieve bijeenkomsten.
Psychosociale begeleiding
Het opvoeden van een kind met een progressief ziektebeeld en een verkorte levensverwachting levert extra problemen op. Veel ouders hebben de neiging om hun kind te veel te beschermen en toe te geven aan zijn wensen en vragen. Ondanks de toenemende fysieke afhankelijkheid is opvoeding tot een zelfstandig functionerende volwassene toch het uiteindelijke doel. De mate van weerbaarheid en zelfstandigheid op latere leeftijd worden positief beïnvloed door een goede schoolkeuze en het aangaan van sociale contacten in de buurt of binnen een vereniging. Veel ouders blijken in staat om hun kind te stimuleren zoveel mogelijk van elke dag te genieten zonder te ver in de toekomst te kijken. Begeleiding door maatschappelijk werkende, psycholoog of orthopedagoog kan hierbij voor de ouders zinvol zijn, evenals het contact met lotgenoten. In latere fasen kan begeleiding aan de jongere worden aangeboden, door middel van individuele gesprekken of contact met lotgenoten. Depressiviteit en emotionele problemen komen in de puberteit vaker voor bij jongeren met spierdystrofie dan bij hun gezonde leeftijdsgenoten. De zorg voor een kind met spierdystrofie van Duchenne neemt ouders vaak totaal in beslag. Dit kan ten koste gaan van de aandacht voor de andere kinderen in het gezin en voor elkaar. Eigen wensen en behoeften schieten er snel bij in. Ook in dit verband kan psychosociale begeleiding of contact met andere ouders wenselijk zijn. Intelligentie en schoolkeuze
Vermoeidheid
Het kind kan in deze fase vaak nog redelijke afstanden lopen. Door proximale zwakte van de heupspieren wordt traplopen moeilijker. Het is opvallend dat er per dag een wisselend beeld kan zijn. ‘s Morgens kan een kind nog fit genoeg zijn om de trap op te lopen, terwijl dit later op de dag niet meer lukt. De ouders zijn vaak bang dat bij (over)vermoeidheid de spierkracht achteruit zal gaan. Het kind is echter over het algemeen goed in staat om zijn energie te verdelen over de dag en zelf zijn rust te nemen. De fysiotherapeut kan vragen van de ouders op het gebied van vermoeidheid en belastbaarheid bespreken. Deze kan ook uitleggen dat actieve spierversterkende oefeningen niet zinvol zijn, omdat dit de vermoeidheid van deze spiergroepen alleen maar zal doen toenemen. De fysiotherapeut kan daarnaast activiteiten stimuleren die nodig zijn voor de sensomotore ontwikkeling en om bewegingservaring op te doen.
januari 2003
Zwakbegaafdheid behoort bij de klinische symptomatologie: 30% van de kinderen met de spierdystrofie van Duchenne heeft cognitieve problemen. Er is een verschil tussen verbale en performale vaardigheden. Meestal zijn er problemen op het gebied van het auditief geheugen, taalvaardigheden, aandacht en concentratie. Dit kan aanleiding zijn voor een afwijkende spraak-/taalontwikkeling en leesproblemen. De oorzaak is genetisch bepaald. Er is tot nu toe geen relatie aangetoond tussen de aard en plaats van het gendefect en de ernst van de mentale retardatie. Om advies te kunnen geven over de juiste begeleiding en schoolkeuze zal de intelligentie op jonge leeftijd moeten worden onderzocht. Als een kind normaal intelligent is en weerbaar genoeg om zich te kunnen handhaven in een klas met gezonde kinderen, heeft dit bij velen de voorkeur boven plaatsing op een mytylschool. Veel hangt echter af van de bereidheid van de leerkracht en het schoolteam om extra aandacht te besteden
3
aan de leerling. Ook heeft de leerkracht vaak vragen omtrent de aanpak van het kind in de klas in verband met de belastbaarheid. Ambulante begeleiding door een leerkracht vanuit een mytylschool kan zinvol zijn. Bij leerproblemen en bij toenemende fysieke afhankelijkheid kan plaatsing op de mytylschool alsnog nodig zijn. Ook in latere fasen blijft aandacht voor de kwaliteit van het onderwijs, met het oog op al of niet betaalde arbeid of een zinvolle tijdsbesteding later, van belang. Behandeling met Prednison
Prednison verbetert tijdelijk de spierkracht en de motorische functies, maar het houdt de progressie van de ziekte niet tegen. Mogelijk stelt Prednison het tijdstip uit waarop het kind afhankelijk wordt van een rolstoel. Uit verschillende studies blijkt niet zo duidelijk of de verlenging van het lopen werkelijk los, functioneel lopen betreft, of dat het gaat om lopen in de therapiesetting, met behulp van lange beenbeugels. De bijwerkingen bij de verondersteld effectieve dosering van 0.75 mg/kg/dag Prednison zijn (zeer) dik worden, het ontwikkelen van een vollemaansgezicht (Cushing-gelaat) en gedragsstoornissen. Een tragere lengtegroei, hoge bloeddruk en mogelijk osteoporose met gevaar voor inzakken (collaps) van wervellichamen zijn mogelijk. Het is dus onduidelijk of de voordelen van Prednisongebruik wel tegen de nadelen opwegen, vooral op wat langere termijn. Recent is voorgesteld de bijwerkingen te beperken door alleen de eerste tien dagen van de maand te behandelen met 0.75 mg/kg/dag, gevolgd door twintig dagen zonder medicatie. Of dit inderdaad effectief is en zonder ernstige bijwerkingen, wordt momenteel in Nederland onderzocht bij ambulante Duchenne patiënten.
FA S E VA N D E B E P E R K I N G E N I N H E T LOPEN Contracturen en mobiliseren
Al in de fase van de loopbeperkingen ontstaan er contracturen (vergroeiingen) die een negatieve invloed hebben op het staan en lopen. Deze ontstaan door een dysbalans tussen de agonisten en antagonisten. De ernst en de plaats van de contracturen hangen sterk af van de verdeling van de paresen (verlammingen). De contracturen nemen over het algemeen snel toe wanneer het kind eenmaal aangewezen is op het gebruik van een rolstoel. De proximale spierzwakte uit zich
4
vooral in verlamming van de m. gluteï en m. quadriceps. Hierdoor ontstaat een karakteristieke houding met een holle rug en flexie (buiging) van heupen en knieën. Om dit te compenseren gaat het kind op de tenen lopen, vaak in exorotatie met een breed gangspoor. Op den duur is de kracht van de m. quadriceps en de m. gluteï te zwak en zal het kind door kleine balansverstoringen vaker gaan vallen. Zelf opstaan lukt aanvankelijk nog wel door het steunen van de handen op de knieën. Later lukt dit niet meer. Op den duur zal het lopen door de verlammingen, de (flexie)contracturen van heupen en knieën en de spitsstand van de voeten steeds moeilijker worden. Met name in Frankrijk, Engeland en Amerika zijn pogingen gedaan om deze contracturen al in een vroeg stadium operatief op te heffen door middel van tenotomieën van de rectus femoris, tensor fascia lata, hamstrings en m. gastrocnemius. Ook wordt getracht het kind in lange beenbeugels te laten lopen. De resultaten zijn wisselend. In Nederland is men tot nu toe terughoudend geweest. Het staan en lopen met lange beenbeugels kost erg veel energie en is vaak niet functioneel. Een manier om contracturen te bestrijden is het verticaliseren van het kind. Dit kan gebeuren met verschillende soorten sta-orthesen zoals een parapodium of een statafel. Het doel is de heupen en knieën zoveel mogelijk gestrekt te houden. Dit staan kan nog enige tijd worden volgehouden als het zelfstandig lopen niet meer mogelijk is. Het verticaliseren wordt veelal gestopt wanneer er pijnklachten ontstaan. De toename van de spitsstand van de voeten kan worden afgeremd door het geven van enkelvoetorthesen die gedurende de nacht kunnen worden gedragen.Tijdens het lopen is de spitsstand functioneel en zal het kind last hebben van zware corrigerende orthopedische schoenen of orthesen. Daarom is tijdens het lopen licht en soepel schoeisel aan te raden. Wanneer het kind niet meer zelfstandig kan lopen en de elektrische rolstoel gebruikt, ontstaat naast de spitsstand van de voeten vaak een varuskanteling. Deze kan zoveel mogelijk worden gecorrigeerd met hoog opgebouwde orthopedische schoenen, die ervoor zorgen dat de voeten beter gesteund staan op de voetenplank van de rolstoel. De spitsvarusstand van de voeten ontstaat mede door een abductie-exorotatiestand van de heupen, de zogenaamde open-boek-houding, die kan worden tegengegaan door kniepelottes lateraal in de rolstoel. Enkelvoetorthesen voor de nacht zijn in deze fase niet geschikt, omdat het kind zich door het gewicht ervan niet meer zelfstandig in
januari 2003
bed kan omdraaien. Als de spitsvaruskanteling in latere fasen zo sterk geworden is dat fitting-in schoeisel moeilijk blijkt, er pijnklachten ontstaan of de schoenen cosmetisch niet acceptabel zijn, kan een operatieve ingreep om de voetstand te verbeteren worden overwogen. Het tegengaan van de contracturen door middel van het passief doorbewegen en ‘stretchen’ van de gewrichten door een fysiotherapeut wordt vrijwel altijd standaard voorgeschreven. Het frequent passief doorbewegen kan de vorming van contracturen niet voorkomen, maar kan in een vroege fase, gecombineerd met het gebruik van orthesen, de snelheid van het ontstaan van contracturen wel afremmen. Ouders kunnen leren om tijdens de verzorging thuis een aantal gewrichten door te bewegen. Een nadeel van thuis oefenen is, dat dit pedagogische en emotionele problemen kan geven. Ouders moeten in de eerste plaats gewoon ouder zijn en geen therapeut. Ook kan door het geven van huiswerkoefeningen de indruk worden gewekt dat het nalaten ervan leidt tot een versnelde vorming van contracturen. Ouders kunnen zich hier schuldig door voelen. Daarom moet men voorzichtig zijn bij het geven van dergelijke adviezen. Documenteren van het ziektebeeld
Vaak is de progressie zeer geleidelijk en is het tijdens een polikliniekbezoek niet altijd goed vast te stellen of het kind achteruit is gegaan. Belangrijke beoordelingscriteria zijn afname van de loopafstand, toename van de vermoeidheid en afname van de motorische vaardigheid bij het traplopen. Het meten van de spierkracht met een myometer of via het testen van de spieren met de MRC-schaal, is bij kinderen moeilijk omdat ze niet altijd zin hebben om aan zo’n onderzoek mee te werken. Daarom moeten naast de spier- en gewrichtsstatus ook functionele schalen gebruikt worden. De functionele schalen voor arm- en beenfunctie zijn weergegeven in figuur 1. Een voorbeeld van een functionele test is het kind een standaardtrapje op te laten lopen en de tijd op te nemen met een stopwatch. Een ander voorbeeld is het kind 10 meter te laten hardlopen en de tijd op te nemen. Als het ziektebeeld nauwgezet gedocumenteerd wordt, kan men te verwachten problemen voor zijn. Met name is dat van belang voor het aanvragen van voorzieningen en woningaanpassingen. Het stoppen van het zelfstandige lopen kun je door afname van de actieve heupflexie zien aankomen en ouders moeten hierop worden
januari 2003
Figuur 1
Protocol voor poliklinisch herhalingsonderzoek van patiënten met een spierdystrofie type Duchenne, volgens Brooke (1981).
Functionele classificatie van de bovenste extremiteiten score beschrijving 1 Kan de armen, beginnend langs het lichaam zijdelings in abductie in een volle cirkel heffen, totdat zij elkaar boven het hoofd raken 2 Kan de handen tot boven het hoofd brengen, maar alleen door flexie van de elleboog of door het gebruik van hulpspieren 3 Kan de handen niet boven het hoofd brengen, maar kan wel een glas water (eventueel met beide handen) naar de mond brengen 4 Kan wel de handen naar de mond brengen, maar kan geen glas water naar de mond brengen 5 Kan de handen niet naar de mond brengen maar kan de handen wel gebruiken om bijvoorbeeld een pen vast te houden of iets op de tafel te verplaatsen 6 Kan de handen niet naar de mond brengen en heeft geen bruikbare handfunctie
Functionele classificatie van de onderste extremiteiten score beschrijving 1 Kan lopen en trappen lopen zonder gebruik te maken van de leuning 2 Kan lopen, kan alleen trappen lopen door zich aan de leuning op te trekken 3 Kan lopen, loopt de trap op met behulp van de leuning en doet over vier traptreden meer dan twaalf seconden 4 Loopt zelfstandig en kan zelf vanuit een stoel opstaan; trappen lopen lukt niet meer 5 Loopt zelfstandig, maar kan niet zelf opstaan vanuit een stoel 6 Kan slechts lopen met hulp, of loopt zelfstandig met lange beenbeugels 7 Loopt met lange beenbeugels, maar heeft daarbij hulp nodig 8 Staat in lange beenbeugels, maar kan daar niet mee lopen, ook niet met hulp 9 Rolstoel-gebonden 10 Kan niet meer in een rolstoel zitten, is geheel bedlegerig
5
voorbereid. Het kan vrij plotseling gebeuren, nadat het kind bijvoorbeeld korte tijd het bed heeft moeten houden vanwege griep of een fractuur door een val. Ook extreme vermoeidheid kan het moment van stoppen met lopen uitlokken; dit kan bijvoorbeeld gebeuren tijdens een schoolkamp. Meer en intensiever oefenen in de periode waarin men het stoppen met lopen ziet aankomen, heeft geen zin. Het zal er eerder toe leiden dat het kind nog meer vermoeid raakt en vaker valt. Voorzieningen
In het beginstadium van de ziekte kan voor het afleggen van langere afstanden een driewielfiets, buggy of wandelwagen worden aangevraagd. Op school is een in hoogte verstelbare stoel met goede zijsteun en een kantelbare schooltafel zinvol. Soms willen ouders het gebruik van een elektrische rolstoel zo lang mogelijk uitstellen, omdat ze het idee hebben dat wanneer deze eenmaal in huis is, het kind hier de hele dag in zal zitten. Voor het kind betekent een elektrische rolstoel echter veel meer bewegingsvrijheid. Ook als het nog korte afstanden buiten kan lopen, is het prettig om bij het buiten spelen de elektrische rolstoel te gebruiken en zelf in en uit te stappen. Dit zal vermoeidheid tegengaan en juist stimuleren dat het kind naast het gebruik van de rolstoel kortere afstanden blijft lopen. Een handbewogen rolstoel met hoepels kan het kind door de verminderde kracht rond de schoudergordel niet zelfstandig gebruiken. Een dergelijke rolstoel kan wel als duwrolstoel dienst doen, omdat zo’n rolstoel gemakkelijk opklapbaar mee te nemen is. Wanneer bij transfers het staan moeilijker wordt en er bij de verzorging steeds meer getild moet worden, zijn een tillift en een hoog-laagbed noodzakelijk. Bij het pakket van eisen rond de woning moet men rekening houden met volledige afhankelijkheid van de elektrische rolstoel en hulp door derden.
FA S E VA N G E B R U I K VA N D E ELEKTRISCHE ROLSTOEL Arm- en handfunctie
Al op jonge leeftijd, in de fase van de loopbeperkingen, worden door problemen bij het heffen van de armen de paresen proximaal aan de armen merkbaar. In de fase dat de rolstoel nodig is zien we dat het kind de armen vaak nog maar enkele graden boven het werkblad van de rolstoel kan optillen. In tegenstelling tot de actieve mogelijk-
6
heden, blijft de passieve beweeglijkheid van de schouder redelijk goed. Dit is belangrijk voor het aan- en uitdoen van bovenkleding. Door afname van de kracht in de m. triceps en het met flexie (buiging) van de ellebogen in de rolstoel zitten, ontstaan flexiecontracturen in de elleboog. De m. biceps blijft nog wel langere tijd sterk en hierdoor kan de jongere een glas naar de mond brengen wanneer de elleboog steunt op het werkblad. In latere stadia worden er trucbewegingen gebruikt, bijvoorbeeld een lordoserende zwaaiende beweging van de romp waardoor de arm met net iets meer kracht geheven kan worden. Of in liggende houding de vingers over de buik omhoog laten `kruipen’ en zo de arm buigen. Volledige strekking van de vingers is bij actieve dorsaalflexie vaak niet meer mogelijk. Er ontstaan dan geleidelijk flexiecontracturen van pols en vingers, gecombineerd met een ulnaire deviatie van de pols. De contracturen en paresen ontstaan veelal asymmetrisch. De voorkeurshand wordt gebruikt om de elektrische rolstoel te besturen. Later kan het nodig zijn om met twee handen, elkaar ondersteunend, het pookje vast te houden. Om flexiecontracturen van pols en vingers tegen te gaan kunnen `s nachts of gedurende enkele uren op de dag corrigerende orthesen worden gebruikt. De orthesen worden over het algemeen slecht verdragen, omdat de handfunctie erdoor wordt belemmerd. In latere fasen wordt het optillen van kleine voorwerpen of een beker moeilijker. Hulpmiddelen, zoals speciaal bestek, het gebruik van een drinkstandaard en een rietje kunnen dan geadviseerd worden. Als het schrijven moeilijker wordt, kan gebruik worden gemaakt van een computer, eventueel met een aangepast toetsenbord of een éénfunctie tiptoetsscannerbediening. Deze scannerbesturing kan ook op de rolstoel worden bevestigd, wanneer het zelfstandig rijden met een pookje niet meer mogelijk is. Zo’n éénfunctie scannerbediening kan ook via het bewegen van de lippen of het hoofd worden ingeschakeld. Wellicht dat in de toekomst een spraakgestuurde computer uitkomst kan bieden. Op beperkte schaal zijn er een aantal robotmanipulatoren beschikbaar. De Manus robotmanipulator heeft het grootste bereik. Deze kan iets van de grond pakken, op het werkblad zetten en hulp bieden bij eten en drinken. Scoliose
Bij veel jongeren ontwikkelt zich een scoliose (zijwaartse verkromming van de wervelkolom). Deze wordt veroorzaakt door de vaak asymmetrische paresen van rug- en buikspieren. Een
januari 2003
houdingsvoorkeur bij rechts- of linkshandigheid speelt ook een rol. Vaak is al in de fase van de loopbeperkingen een aanduiding te zien van een scoliose. Als het kind eenmaal de rolstoel gebruikt is de scoliose snel progressief. Daarom is het zinvol om in deze fase eenmaal per jaar, zittend in de rolstoel, een röntgenfoto van de wervelkolom te maken. Wanneer een scoliose wordt vastgesteld, moet de röntgencontrole tweemaal per jaar plaatsvinden. Veel jongeren zitten graag met hun buik gesteund tegen het werkblad. Hierdoor ontstaat een lumbale lordose (holle rug) die meer stabiliteit geeft, en kunnen zij met beide ellebogen steunen op het blad. Deze jongeren kunnen het best zo symmetrisch mogelijk zitten met een buikuitsparing in het werkblad, middenbladbesturing en steunende zijpelotten tegen de thorax, de voeten goed steunend op de voetenplank om onderuit zakken te voorkomen. Een kantelbare rugverstelling geeft de mogelijkheid om van houding te wisselen en uit te rusten in de rolstoel. Een korset kan de progressie van de scoliose niet tegenhouden. Een korset wordt ook vaak slecht verdragen en heeft een negatieve invloed op de longfunctie. Operatieve correctie wordt over het algemeen overwogen wanneer de scoliose progressief is en meer dan 20° bedraagt. De longfunctie en de mate van cardiomyopathie zijn bij een preoperatieve screening van groot belang om het risico van een dergelijke ingreep in te kunnen schatten. Een dergelijke operatie kan alleen worden verricht als er een goede samenwerking bestaat tussen de revalidatiearts, orthopedisch chirurg, kinderarts en beademingsarts. De techniek van de operatieve fixatie van de wervelkolom is sterk verbeterd sinds Luque, Cotrel en Dubousset in de jaren ’80 de segmentale spinale instrumentatie introduceerden. Met deze methoden wordt een fixatie over het traject van de tweede thoracale tot de vijfde lumbale wervel bereikt. Deze techniek geeft voldoende stabiliteit om zonder korset te worden nabehandeld. De mobilisatie postoperatief maakt rolstoelrijden binnen een week weer mogelijk. Er is nog steeds discussie over de fixatie tot L5 of tot en met het sacrum. De resultaten van een vroegtijdige operatie laten zien dat fixatie tot L5 voldoende is. Een gevolg van de operatieve ingreep is de toename van de lengte van de wervelkolom. Dit kan, samen met het feit dat flexie van de wervelkolom niet meer mogelijk is, problemen geven bij het gebruik van armen en handen; bijvoorbeeld bij het naar de mond brengen van een lepel of
januari 2003
vork. Daarom moeten na de operatie de aanpassingen voor het eten en de zelfverzorging worden herzien. Als het risico van een scoliosecorrigerende operatie te groot is, moet de wervelkolom zoveel mogelijk gesteund worden in een geheel naar maat gemaakte zitorthese met elektrische kantelverstelling. Longfunctie
Ook de ademhalingsspieren worden langzaam paretisch. Hierdoor ontstaat een verminderde kracht om op te hoesten, wat kan leiden tot sputumretentie. Deze sputumretentie kan een luchtweginfectie veroorzaken. Dit kan, wanneer er al sprake is van een marginale longfunctie, levensbedreigend zijn. De verminderde kracht van de ademhalingsspieren uit zich door een onvermogen tot zingen of het in één ademteug uitspreken van lange zinnen. Ook lukt het de jongere niet meer zijn stem te verheffen. De expiratoire kracht kan op jonge leeftijd gestimuleerd worden door bijvoorbeeld blaasspelletjes of het bespelen van een blaasinstrument. Ook oefeningen tijdens fysiotherapie, zoals het geforceerd uitademen, ‘huffen’, worden wel toegepast en kunnen van pas komen bij sputumretentie. Aan de ouders kan instructie worden gegeven omtrent drainagehoudingen en het meehelpen bij het ophoesten. Door de paresen van de ademhalingsspieren kan er een respiratoire insufficiëntie ontstaan. Hierbij treden er over het algemeen geen kortademigheids- of benauwdheidklachten op. De respiratoire insufficiëntie uit zich vooral door klachten, ontstaan door de CO2stapeling `s nachts. De klinische symptomen daarvan zijn: ochtendhoofdpijn, onrustig slapen met veel dromen en transpireren, algehele malaise met minder eetlust, vermagering en misselijkheid `s morgens. De jongere is overdag slaperig en er kan sprake zijn van geheugen- en concentratiestoornissen. In een vergevorderd stadium kan `s nachts verwardheid optreden en een extreme onrust, waarbij de jongere angstig is en frequent hulp vraagt voor het draaien in bed. De factoren die bij het ontstaan van de respiratoire insufficiëntie een rol spelen, zijn weergegeven in figuur 2. Door de afname van de ademhalingsspierfunctie neemt het ademteugvolume af en in een poging de CO2-spanning te verlagen stijgt de ademfrequentie. Dit heeft echter weer ademhalingsspiermoeheid tot gevolg, hetgeen een verdere verslechtering geeft van het ademteugvolume. Bij een scoliose neemt de compliance van de thorax af, waardoor er meer arbeid door de ademhalingsspieren moet worden verricht.
7
Figuur 2 Mechanismen die leiden tot chronische hypercapnie bij progressieve neuromus-
hoogte zijn van de verschijnselen die kunnen wijzen op respiratoire insufficiëntie. Al in een vroeg stadium is voorlichting over de mogelijkheden van ademhalingsondersteunende maatregelen aan de jongere en zijn ouders gewenst, zodat zij tijdig een beslissing kunnen nemen of zij hier al dan niet toe willen overgaan. Via de VSN wordt voorlichting gegeven en bestaat er de mogelijkheid om lotgenoten te ontmoeten, die reeds gebruik maken van ademhalingsondersteuning. In het verleden was er veel discussie omtrent de ethische aspecten van chronische ademhalingsondersteunende maatregelen, maar het blijkt dat ademhalingsondersteuning meestal een aantal goede jaren aan het leven van de jongere kan toevoegen. De jongeren zijn op dat moment meestal volledig verzorgingsafhankelijk, en de stap naar ademhalingsondersteuning is voor hen veel minder groot dan wanneer een jongere daar plotseling, door ongeval of acute ziekte, mee wordt geconfronteerd. Een groot aantal jongeren kiest voor ademhalingsondersteuning. Ook als niet wordt gekozen voor ademhalingsondersteuning, moet er samen met de jongere en de ouders en in overleg met de huisarts en eventueel het Centrum voor Thuisbeademing een plan gemaakt worden wat te doen bij calamiteiten of luchtweginfectie. De begeleidende artsen moeten op de hoogte zijn van de beslissing dat er niet gekozen wordt voor ademhalingsondersteuning en dienen te weten bij wie en waar er hulp gevraagd kan worden.
culaire aandoeningen; naar DullemondWestland en Douze (1990).
Overige somatische aspecten
(* = niveaus waarop nachtelijke adem-
Obstipatie komt veel voor en kan leiden tot verminderde eetlust en misselijkheid. De middenrif-ademhaling kan vooral in liggende houding door gasvorming en obstipatie worden belemmerd. Dit is nadelig voor de longfunctie. Voedingsadviezen en medicamenteuze ondersteuning zijn nodig. Door het niet goed functioneren van de gladde spiercellen van maag en darmen kan er sprake zijn van een verminderde beweeglijkheid in het spijsverteringskanaal. Acute maagdilatatie is beschreven en kan fataal zijn.
halingsondersteuning de vicieuze cirkels doorbreekt; = niet-obligate ontwikkeling).
Uiteindelijk stijgt door de verhoogde CO2-spanning het bicarbonaat en wordt de centrale ademprikkel overdag geremd. Het middenrif is vooral verantwoordelijk voor de inademing in rust. Bij obstipatie moet het middenrif nog meer arbeid leveren, vooral in liggende houding. Aanvankelijk is de jongere in staat om overdag de CO2-spanning nog goed te corrigeren, maar geleidelijk ontstaat er ook CO2-stapeling gedurende de dag. Om een goed oordeel te kunnen hebben over de longfunctie is het daarom van belang om regelmatig longfunctieonderzoek te doen. Bij dit onderzoek wordt de vitale capaciteit gemeten, evenals het residuaal volume en de maximale inademings-
8
capaciteit. Ook wordt de CO2-spanning in het bloed vastgesteld. Wanneer de vitale capaciteit afneemt en het residuaal volume stijgt, kan aanvankelijk de CO2-spanning nog normaal zijn. Wanneer er echter in toenemende mate klinische symptomen zijn van respiratoire insufficiëntie, is het wenselijk dat de jongere gedurende een aantal nachten wordt opgenomen. Men kan dan tijdens de slaap, aan de hand van multiple bloedgasanalyses, het verloop van de CO2-spanning in het bloed bepalen. Wanneer deze spanning boven de 55mm kwik (7,3 kPa) stijgt, is nachtelijke ademhalingsondersteuning noodzakelijk. De jongere, de ouders en verzorgers moeten op de
januari 2003
De voeding kan door een aantal factoren problemen opleveren. Door verlamming van de kaakspieren kan het kauwen vermoeiend zijn, zeker aan het einde van de dag. Ook het naar de mond brengen van lepel of vork kan al zo vermoeiend zijn, dat de jongere de neiging heeft om eerder met eten te stoppen, terwijl hij nog wel trek heeft. Met aangepast bestek of door het bord
januari 2003
op een verhoging te plaatsen kan het eten minder vermoeiend gemaakt worden. Het slikken kan problemen opleveren en verslikken is door de verminderde hoestfunctie gevaarlijk. De angst voor verslikken kan ook leiden tot verminderde voedselinname. De diëtist kan adviseren over de keuze van voedingsmiddelen, eventueel pureren of malen van voedsel of het gebruik van calorierijke, vloeibare dieetvoeding naast het normale eten. Er kan gekozen worden voor dieetvoeding op vruchtensapbasis, omdat melkproducten slijmvorming kunnen opwekken. Als er desondanks toch te weinig voedselinname is, of als er sprake is van frequent verslikken, kan gedacht worden aan bijvoeding via een sonde. Dit kan gebeuren via een gastrostoma. Een aantal jongeren stemt in het begin van de rolstoelfase de voedselopname onvoldoende af op het verminderd energiegebruik. Ze kunnen dan erg dik worden en dit bemoeilijkt de verzorging. Ook dan zijn dieetadviezen noodzakelijk. Een cardiomyopathie komt veel voor bij de spierdystrofie van Duchenne. Draagsters kunnen soms ook verschijnselen van cardiomyopathie hebben. Geadviseerd wordt om draagsters vanaf hun zestiende jaar een keer door de cardioloog te laten onderzoeken en daarna de controle op indicatie te laten plaatsvinden. Op een elektrocardiogram worden bij een Duchenne dystrofie vooral hoge R-golven gezien over de rechter precordiale afleidingen. Bij een echocardiografie vallen functiestoornissen en een dilatatie op van de linker ventrikel. Er is geen directe correlatie tussen de ernst van de cardiomyopathie en toename van de verlammingen. Jaarlijkse controle van de functie van het hart door een kindercardioloog is noodzakelijk. Bij een beginnende cardiomyopathie wordt veelal gestart met behandeling met ACEremmers en mogelijk ook Bètablokkers. In een vergevorderd stadium kunnen er decompensatieverschijnselen optreden die te behandelen zijn met diuretica. De cardiomyopathie kan leiden tot een plotselinge hartdood. Bij het inleiden van de narcose kunnen sommige spierverslappende geneesmiddelen hartstilstand en respiratoire problemen veroorzaken. Ook kunnen er maligne hyperthermie-achtige beelden optreden. Het kan de anaesthesist in acute situaties ontgaan dat er ook sprake is van een spierdystrofie. Daarom moeten de ouders en de jongeren van deze complicaties op de hoogte zijn, om ze bij operatieve ingrepen te kunnen melden.
9
Er kunnen mictieklachten optreden in de zin van een recidiverende urineweginfectie en urineretentie. Vanwege de noodzaak tot inroepen van hulp, hebben de jongeren de neiging om te lang te wachten met de mictie en zo ontwikkelen zij een te grote blaasinhoud. De zithouding bij het plassen in de rolstoel en obstipatie kunnen de mictie bemoeilijken. Mogelijk speelt ook een dyssynergie van de bekkenbodemspieren een rol. Er wordt regelmatig een openstaande mond met een vergroting en protrusie van de tong gezien, gecombineerd met een open beet, waardoor er slechts contact is tussen de achterste kiezen. Dit wordt veroorzaakt door onvoldoende kracht van de musculus masseter (kauwspieren) om de gehele dag de kaken op elkaar te houden. Dit kan op den duur problemen opleveren bij het kauwen en afhappen van voedsel. Toekomst en zelfstandigheid
Door de toenemende fysieke afhankelijkheid ontstaat er een hechte band tussen ouders en kind. Hierdoor kan de losmaking gedurende de puberteit en in de adolescentiefase worden belemmerd. Er is steeds minder privacy voor de jongere omdat hij bij alles hulp nodig heeft. Het is moeilijk om je af te zetten tegen of ruzie te maken met je ouders, wanneer je kort daarna hulp moet vragen voor toiletgang of verzorging. Daarom is het soms wenselijk dat de jongere wanneer dit mogelijk is, zelfstandig gaat wonen. Dit kan in een gezinsvervangend tehuis, een mytylinternaat of een woonvorm die aansluit bij speciaal onderwijs. Voorbeelden zijn Werkenrode te Groesbeek of de woonmogelijkheden van het uitgebreide Arnhemse netwerk in combinatie met plaatsing op de Revalidatie Scholengemeenschap in Arnhem. Daarna kunnen deze jongeren dan doorstromen naar een woonvorm of `Fokusproject’. In het verleden is vaak weinig aandacht geschonken aan gedegen onderwijs met het oog op verdere arbeid. Dankzij de mogelijkheden van ademhalingsondersteuning is de leeftijdsverwachting momenteel veel hoger en zijn er jongeren die betaalde arbeid verrichten. Ook het opbouwen van een relatie en een gezin behoren tot de mogelijkheden. Wanneer de jongere thuis blijft wonen is het belangrijk dat de ouders begeleiding krijgen in het opvoeden naar zelfstandigheid, door gesprekken met een orthopedagoog, psycholoog of maatschappelijk werkende, of via gespreksgroepen.
10
FA S E VA N A F H A N K E L I J K H E I D VA N ADEMHALINGSONDERSTEUNING Verzorging
Wanneer bij longfunctieonderzoek is gebleken dat ademhalingsondersteunende maatregelen nodig zijn, is er de keus uit een aantal mogelijkheden. Bij neuskapbeademing blaast het beademingsapparaat lucht in via een kunststof kapje op de neus. Om luchtlekkage via de mond te voorkomen moet de mond (desnoods met een bandage) gedurende de nacht gesloten zijn. Niet iedereen kan het neusmasker verdragen. Soms ontstaat gedurende het beademen een maagdilatatie, door lekkage van lucht naar de maag. Ook bij regelmatig voorkomende sputumretentie is deze vorm van beademing niet geschikt omdat er geen mogelijkheid bestaat om het sputum af te zuigen. Het frequent hoesten belemmert een goede neuskapbeademing. Hoewel bij veel jongeren de neuskapbeademing gedurende een periode variërend van enkele maanden tot een à twee jaar voldoende is, moet men na verloop van tijd, veelal door sputumretentie, toch overgaan op beademing via een tracheostoma. De beademing vindt dan plaats via een canule, bij voorkeur zonder cuff. Tijdens de beademing treedt dan langs de canule luchtlekkage op via de stembanden naar de keelholte en hiervan wordt gebruik gemaakt om te spreken. Er kan ook een afsluitende binnencanule ingebracht worden, wanneer er overdag geen beademing nodig is. Wanneer continue beademing noodzakelijk is, kan een beademingstoestel op de rolstoel worden geplaatst. Het instellen van de ademhalingsondersteuning gebeurt op een intensive-care afdeling van één van de vier ziekenhuizen waar een Centrum voor Thuisbeademing is: de academische ziekenhuizen te Groningen, Maastricht, Rotterdam of Utrecht of direct op de Afdeling voor Ademhalingsondersteuning (AVA) in het revalidatiecentrum Groot Klimmendaal te Arnhem. Hier krijgen ook de ouders instructie voor het bedienen van de beademingsapparatuur, het uitzuigen en het verzorgen van de tracheacanule. In het begin vinden de ouders de verzorging vaak erg moeilijk. Ze zijn angstig bij het uitzuigen en hebben nog onvoldoende vertrouwen in de beademingsapparatuur. De overgang van een intensive-care afdeling naar huis is daarom vaak te groot. Als stap tussen de intensive-care afdeling van het ziekenhuis en thuis kan het zinvol zijn om de jongere voor een aantal weken op te nemen in een revalidatiecentrum
januari 2003
waar ervaring is met de verzorging van patiënten met nachtelijke ademhalingsondersteuning, zoals nu mogelijk is op bovengenoemde afdeling in Arnhem. De ouders hebben dan wat meer tijd om te wennen aan de verzorging, en wanneer ze zich na een proefverlof voldoende veilig en vertrouwd voelen met de verzorging, kan alsnog ontslag naar huis plaatsvinden. Verpleegkundigen van het Centrum voor Thuisbeademing geven instructies ten aanzien van de verzorging, niet alleen aan ouders of eventuele partner, huisarts en wijkverpleging, maar ook bijvoorbeeld aan begeleiders werkzaam bij een activiteitencentrum of school. Zij brengen ook regelmatig een huisbezoek. Voor vragen en problemen kan men 24 uur per dag bij zo’n Centrum terecht. Het is mogelijk om de beademingsinstelling thuis te controleren met behulp van een apparaat dat gelijktijdig de CO2 in de uitademingslucht en de O2-saturatie in het bloed vastlegt middels pulse-oximetrie. Wanneer de jongere thuis blijft wonen, leggen de toenemende verzorgende handelingen een steeds grotere druk en verantwoordelijkheid op de ouders of verzorgers. Zij worden zelf ook een dagje ouder en broers en zusters, die vroeger aan de verzorging bijdroegen, gaan het huis uit. Zeker wanneer beademing in het spel is, zijn er minder mogelijkheden voor de ouders om de verzorging voor een avond of tijdens de vakantie over te dragen aan familie of vrienden. Daarnaast is de verzorging ook fysiek uitputtend en tijdrovend. Jongeren met nachtelijke ademhalingsondersteuning moeten vaak ook `s nachts enkele malen worden uitgezogen en van houding wisselen. Het kan voor de ouders en de jongere een uitkomst zijn wanneer de jongere overdag naar een activiteitencentrum gaat. Hulp kan worden geboden door verzorgers betaald via het Persoonsgebonden Budget, wijk- of gezinsverzorging. Veel jongeren slagen er ondanks de genoemde problemen in om een zinvol bestaan met een goede dagbesteding op te bouwen, óók met ademhalingsondersteuning. Veel jongeren met ademhalingsondersteuning hebben buitenlandse reizen gemaakt en zijn actief binnen patiëntenverenigingen en in de sport, zoals rolstoelhockey. Een aantal van hen verricht betaalde arbeid of vrijwilligerswerk. In 2000 werden er al ruim 800 patiënten in Nederland thuis beademd, van wie het merendeel
januari 2003
jongeren met een neuromusculaire aandoening. De verwachting is dat dit aantal in de toekomst snel zal stijgen. Het is voor voorzieningen zoals woonvormen en activiteitencentra nog niet altijd mogelijk om dergelijke patiënten te verzorgen. De oorzaak is vaak dat de groepsleiding of verpleging de benodigde handelingen zoals uitzuigen en canule verwisselen, niet durven uitvoeren in verband met problemen rond de autorisatie. De BIG-wet van november 1993 biedt hiervoor wel mogelijkheden. De Vereniging Samenwerkingsverband Chronische Ademhalingsondersteuning (VSCA), waarvan onder meer de Centra voor Thuisbeademing en de VSN lid zijn, maakt zich sterk voor goede regelingen op dit punt. Overlijden, nazorg
De mensen met Duchenne worden over het algemeen steeds meer afhankelijk van beademingsapparatuur. Het overlijden kan door cardiale problemen, luchtweginfecties of toenemende ademhalingsproblemen veroorzaakt worden. Wanneer men nog thuis woonde betekent het overlijden voor het hele gezin een enorme verandering. Vroeger waren zij vrijwel dag en nacht intensief met de verzorging bezig. Hun sociale en maatschappelijke leven was hierop ingesteld. Het kan belangrijk zijn dat hulpverleners na het overlijden nog enige tijd contact houden met het gezin. De ouders of familieleden hebben na het overlijden vaak nog vragen en met het oog op de verwerking van het verlies kan het belangrijk zijn aspecten van het ziektebeloop te evalueren. Vaak zijn er met betrekking tot de erfelijkheid na jaren nog vragen omtrent de juiste diagnostiek. Daarom is het belangrijk de dossiers en eventueel afgenomen spierweefsel van deze patiënten lang te bewaren. ____________________________________________ Dit artikel is een bewerking van het hoofdstuk “Neuromusculaire aandoeningen” uit het boek Kinderrevalidatie onder redactie van Meihuizende Regt, de Moor en Mulders, waarvan in 2003 een derde volledig herziene druk verschijnt. Met dank aan prof. A.C.B. Peters, kinderneuroloog U.M.C.U., locatie Wilhelmina Kinderziekenhuis.
11
A A N B E V O L E N L I T E R AT U U R
VSN op internet
Samenwerkingsrichtlijn voor de multidisciplinaire zorg aan mensen met Duchenne spierdystrofie. VSN 2002. Te bestellen door overmaking van 4,50 euro op postbanknummer 46700 t.n.v. Vereniging Spierziekten Nederland documentatie Baarn, o.v.v. bestelnummer R015 en uw volledige adres in de rubriek Mededelingen. Als PDF te downloaden van www.vsn.nl/hulpverleners Handboek spierziekten. Redactie: Harold Lukassen. Herziene uitgave. Baarn, VSN/Uitgeverij De Kern 2002. ISBN 90 325 0878 4. Prijs: 14,98 euro. Bestelnummer P019. Bestelwijze: zie hierboven. Visser dr. M. de, Vermeulen dr. M., Wokke dr. JHJ. Neuromusculaire Ziekten, Elsevier/Bunge 1999, ISBN 90 63484097.
Uitgebreide informatie over behandeling van spierziekten vindt u op de VSN-site: www.vsn.nl/hulpverleners; zie ook op www.vsn.nl/spierziekten. Spierziekteninformatielijn: 0900 – 5480480
(0,10 euro per minuut), ma-vr 10.00 – 16.00 uur. Aanbod voor leden
De VSN heeft een groot aanbod voor leden met de ziekte van Duchenne, voor hun huisgenoten en familie. Mondelinge en schriftelijke voorlichting en advisering. Ondersteuning bij het aanvragen van hulpmiddelen en voorzieningen. Onderling contact. Ook is er een landelijke diagnosewerkgroep. De medisch adviseur bij deze werkgroep is dr. A.J. van der Kooi, neuroloog Academisch Medisch Centrum Amsterdam.
Dubowitz V. Muscle Disorders in Childhood. London: Saunders, 1995. Van Tol-de Jager MJ, Peters ACB, Ippel PF, Neuromusculaire aandoeningen, Hoofdstuk 13 in: Kinderrevalidatie, redactie Meihuizen-de Regt e.a. v. Gorcum 1996, ISBN 90 232 2995 9. Dullemond-Westland AC, Douze JMC. De ademhaling van patiënten met chronisch progressieve neuromusculaire aandoeningen. Ned. Tijdschr. Geneeskd. 1990; 134:277-280.
De VSN heeft leden met de volgende diagnoses:
Amyotrofische lateraal sclerose Arthrogryposis multiplex congenita Ataxie van Friedreich Becker spierdystrofie Carnitinedeficiëntie Central core disease Congenitale spierdystrofie
Duchenne spierdystrofie Myotone dystrofie Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) Guillain-Barré Syndroom Erfelijke neuropathieën Lateraal sclerose Limb Girdle spierdystrofie Metabole myopathieën Mitochondriële myopathie Myasthenia gravis
Myositis Nemaline myopathie Oogspierziekten Postpoliosyndroom Spinale musculaire atrofie En vele andere ziektebeelden
Ook familie en nabestaanden kunnen lid worden van de VSN.
Colofon Myonet is een uitgave van de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN), Lt. Gen. Van Heutszlaan 6, 3743 JN Baarn, tel. 035 5480480, fax 035 5480499, e-mail:
[email protected]. Myonet verschijnt tweemaal per jaar en wordt gratis verspreid onder professionele hulpverleners die in hun dagelijkse praktijk te maken hebben met de behandeling van mensen met een spierziekte. De VSN wil via Myonet een bijdrage leveren aan de kennisuitwisseling over de behandeling van neuromusculaire ziekten. Overname van artikelen is slechts toegestaan na toestemming van de uitgever. Schriftelijke verzoeken om op de verzendlijst geplaatst te worden kunt u richten aan het bureau van de VSN, t.a.v. de afdeling communicatie. ISSN 1383-8423
12
januari 2003
