M
Nr. 6, oktober 1997
YONET
Vereniging Spierziekten Nederland
AMYOTROFISCHE LATERAAL SCLEROSE
Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten
Amyotrofische lateraal sclerose (ALS) is een progressieve aandoening die leidt tot krachtsverlies van de extremiteiten, romp- en ademhalingsmusculatuur en van de slik-, kauw- en spraakspieren. Naast medicamenteuze behandeling met riluzole is de behandeling van ALS voornamelijk symptomatisch. Vanwege de diversiteit aan symptomen en het progressieve karakter van ALS is voor dit laatste specifieke kennis, ervaring en onderzoek vereist om tot een goede behandelingsstrategie te komen. Het doel van de behandeling is de kwaliteit van het leven van de patiënt en zijn directe omgeving te behouden. Goede afstemming tussen de betrokken hulpverleners en coördinatie van de gegeven zorg is hierbij essentieel.
Amyotrofische lateraal sclerose (ALS) is een ziekte van de motorische zenuwcellen en zenuwbanen in de hersenen en in het ruggemerg. De incidentie is 1-2 per 100.000 per jaar. In ongeveer 5 tot 10 % van de gevallen is de ziekte erfelijk, meestal met een autosomaal dominant overervingspatroon. ALS is lang beschouwd als een ziekte met een debuut op hogere leeftijd, maar recentere studies laten een toenemende incidentie zien bij het stijgen van de leeftijd. De diagnose kan alleen worden gesteld nadat andere (soms behandelbare) neurologische ziekten zijn L.J.M. de Groot, revalidatie-arts uitgesloten. Het verloop van de ziekte is progressief, Afdeling Revalidatie, Academisch Medisch Centrum maar de snelheid van achteruitgang varieert van te Amsterdam en Revalidatiecentrum De Trappenberg persoon tot persoon. De overlevingsduur is gemiddeld te Huizen 1 tot 3 jaar na het stellen van de diagnose en 2 tot 4 E.S. Louwerse, neuroloog jaar na de eerste symptomen. Toch moet er met Afdeling Neurologie, Academisch Medisch Centrum nadruk op gewezen worden dat ongeveer 20 % van te Amsterdam, thans werkzaam: St.Antonius de patiënten langer leeft dan 5 jaar. De belangrijkste Ziekenhuis te Nieuwegein doodsoorzaak is respiratoire insufficiëntie. Deze uitgave is financieel mede mogelijk gemaakt door Rhône Poulenc Rorer, fabrikant van onder meer Rilutek.
KLINISCH BEELD Bij ongeveer eenderde van de patiÎnten begint de ziekte met krachtsverlies van de armspieren, bij eenderde van de beenspieren en bij nog eens eenderde met spraak- of slikproblemen. Dit laatste wordt de bulbaire vorm van ALS genoemd.Naast krachtsverlies en spieratrofie zijn soms spontane spiertrekkingen waarneembaar (fasciculaties). De peesreflexen zijn levendig of subclonisch en soms zijn er pathologische reflexen aanwezig. In het algemeen blijven gevoel, mictie (plassen) en defaecatie (ontlasting), bewustzijn en geheugen bij ALS ongestoord. Dit alles is niet uitsluitend kenmerkend voor ALS en er zijn verwante neuromusculaire aandoeningen met een soortgelijk begin, zoals Progressieve Spinale Musculaire Atrofie (PSMA), Progressieve Bulbaire Parese (PBP) en Focal Motor Neuron Disease (FMND), maar met een ander beloop (langzamer, alleen op spinaal of bulbair niveau of alleen in één ledemaat). PAT H O G E N E S E E N E T I O L O G I E
Er zijn verschillende theorieën over het proces van afsterven van de neuronen bij ALS, die niet bewezen zijn, maar ook nog niet ontkracht. Er is een breed scala aan gesuggereerde mechanismen. Momenteel vermoedt men bij het ontstaan van ALS een samenspel van meerdere factoren. Een belangrijke rol spelen waarschijnlijk vrije radicalen, de excitotoxische aminozuren en afwijkende neurofilamenten. De recente inzichten in het proces van afsterven van de zenuwen bij ALS openen mogelijkheden tot medicamenteuze therapieën. Op dit moment wordt onderzoek gedaan naar geneesmiddelen die zenuwcellen beschermen tegen schade van buitenaf, de zogenoemde neuroprotectieve stoffen. BEHANDELING: ALGEMEEN Op dit moment is ALS een niet te genezen, maar daarmee nog geen onbehandelbare ziekte. Naast symptomatische behandeling is er nu een geneesmiddel ter beschikking, riluzole (Rilutek), dat het leven gemiddeld met enkele maanden verlengt. Bij de symptomatische behandeling, waaronder ook de (psycho)sociale begeleiding valt, zullen gedurende het gehele beloop vele disciplines betrokken zijn (zie ook myonet nr.1, op internet: www.vsn.nl). In elke fase van de ziekte zullen afspraken moeten worden gemaakt over de coördinerende discipline en zal er afstemming nodig zijn tussen alle betrokken hulpverleners. Gezien de snelle progressie van de ziekte is een goede coördinatie en afstemming tussen hulpverleners uitermate belangrijk. Een richtlijn hiervoor staat beschreven in “Samenwerkingsmodel ALS: multidisciplinaire samenwerking in de zorgverlening aan mensen met ALS” (bestelwijze: zie laatste pagina).
2
Voor de behandeling is geen standaardprotocol, omdat deze sterk individueel is bepaald. Er zijn wel richtlijnen te formuleren voor de strategie. De belangrijkste worden hieronder beschreven. Het beloop van de ziekte: in 5-10 % van de patiënten wordt de diagnose ALS ten onrechte gesteld. Dit blijkt vaak pas gedurende het beloop van de ziekte. In de helft van de gevallen betreft het een behandelbare ziekte. Dit betekent dat het beloop kritisch gevolgd moet worden en er dus regelmatige contacten nodig zijn. Bij twijfel dient de patiënt opnieuw naar de neuroloog verwezen te worden. Variabiliteit van de ziekte: de overlevingsduur en het beloop verschilt sterk tussen patiënten onderling, hetgeen zekere voorspellingen moeilijk maakt. Het is aan te bevelen om mensen met ALS in contact te brengen met een revalidatiecentrum of -afdeling, waar men ervaring en kennis over deze ziekte heeft (adressen zijn bekend bij de VSN). De behandeling behoeft niet altijd in dit centrum of in deze afdeling plaats te vinden, maar kan ook middels advisering en consultatie bijvoorbeeld aan de eerstelijnszorg worden overgedragen. Door kennis en ervaring is betere afstemming en planning (anticipatie) van de behandeling mogelijk. Anticipatie betekent dat men de toekomst in bevatbare gedeelten met een patiënt probeert door te spreken en de te verwachen hulp (-middelen) bespreekt en aanvraagt vóórdat ze werkelijk nodig zijn. Ook is hiervoor een regelmatig contact belangrijk. Symptomatische benadering: het is van belang om op de hoogte te zijn van het scala aan symptomen dat bij ALS mogelijk is. Er moet ook specifiek iedere keer naar gevraagd worden, zodat een adequate symptomatische behandeling ingezet kan worden. Er kunnen ook secundaire symptomen ontstaan, zoals drukplekken, capsulitiden (schouderkapselirritatie) met pijn, (sub)luxaties (-bijna-ontwrichting), die voorkomen kunnen worden. Het doel van de symptomatische behandeling is uiteindelijk de kwaliteit van het leven zolang mogelijk op een zo hoog mogelijk niveau te houden. Verwerking: Het leven met ALS betekent een enorme psychische belasting voor degene met de ziekte en zijn omgeving. Mensen met snel progressieve ALS krijgen vaak nauwelijks de tijd om de steeds afnemende lichamelijke conditie en toenemende beperkingen te verwerken. Om te kunnen “leven” met hun ziekte maken mensen dikwijls gebruik van afweermechanismen, als ontkenning. Het doorbreken kan leiden tot een sombere stemming en angst. Ook kan er een zogenaamd anticipatoir rouwproces zijn. Omdat ALS een progressieve ziekte is, beseffen de patiënten dat ze functies gaan verliezen. Het rouwen hierover blijkt al gaande te zijn voordat de functie daadwerkelijk verloren gaat. Ook gezinsleden maken een rouwproces door. Begeleiding hierbij door maatschappelijk werker, psycholoog of geestelijk verzorger kan als zinvol worden ervaren.
oktober 1997
Tabel
KLACHT
ADVIES
MEDICAMENT, INGREEP, HULPMIDDEL
Pijn in en rondom de gewrichten, nek- en rugpijn
* * * *
Hulpmiddelen en aanpassingen, b.v.: * aangepaste stoel * hoofdsteun * halskraag (nek niet overstrekken bij bulbaire parese) * voorhoofdsband * (mobiele) armsteun * verstelbaar bed * anti-decubitus matras
goede zit/lighouding ondersteuning ledematen juiste transfertechniek bij pijn in de nek: hoofdsteun en rugleuning iets naar achteren
Oefentherapie: * warmte en massage van de spieren * aktief en passief doorbewegen van de gewrichten (tot aan de pijngrens) * houdingsadvies * transfer-techniek advies Indien pijn bij liggen: * wisselligging * zachte antidecubitusmatras Krachtsverlies armen
Oefentherapie: * aktieve en passieve oefentherapie voor behoud van restfunctie * preventie contracturen * preventie en behandeling schouderklachten
Zo nodig: * pijnmedicatie * intra-articulaire injectie met triamcinolon
Ondersteuning van de gewrichten bij zwakte en pijn: * spalk * bandage ADL-aanpassingen, bv.: * hendelkranen * steunen * aangepast bestek, pen * (mobiele) armsteun * bladomslagapparaat * toilet met spoel-unit
Krachtsverlies benen
Spasticiteit
Oefentherapie: * oefentherapie voor behoud van de restfunctie * preventie contracturen * loop-, sta-, en balansoefeningen * advies opstaan uit een stoel * advies opkomen bij een val * bij ernstige parese: verzorgers leren een patiënt goed te tillen en te positioneren
Hulpmiddelen, b.v.: * enkelvoetorthese of hoog lichtgewicht schoeisel * 4-puntsrollator * alarm bij frequent vallen * rolstoel * douchestoel * verhoogd toilet
Zo spoedig mogelijk inschakelen van een revalidatie-team voor loophulpmiddelen en woningaanpassingen
Woningaanpassingen b.v.: * steunbeugels * drempels verwijderen * anti-slip matten * lift
Bevorderen mobilisatie
Behandeling evt. infecties (blaas, long) Zo nodig: * spasmolytica (baclofen,tizanidine)
Oefentherapie: * actieve en passieve oefentherapie * rekoefeningen * massage * preventie contracturen Spierkrampen
oktober 1997
Passieve en aktieve rekoefeningen
Cave: spasme van de beenspieren kan een goede funktie zijn bij lopen, staan en transfers Medicamenteus: inhibin, fenytoine, carbamazepine
3
Tabel
KLACHT
ADVIES
MEDICAMENT, INGREEP, HULPMIDDEL
Verslikken
* houding rechtop * bij slikken kin intrekken
Percutane endoscopische gastrotomie of neussonde
* geconcentreerd eten en drinken * rustige omgeving * vermijden van eten of drinken bij vermoeidheid * niet drinken direkt na het eten van vast voedsel * geconcentreerd kauwen, bewust en krachtig één of meerdere keren slikken, even wachten en dan pas de volgende hap * na het eten mond reinigen en krachtig hoesten * niet liggen binnen 30 min. na het eten * dieetadviezen (dik, homogeen voedsel)
Bij extreme pseudobulbaire problemen: * tricyclische antidepressiva * spasmolytica
Slaapstoornissen
Bespreken psychische problemen Bij nachtelijke kortademigheid halfzittend slapen; overweeg niet-invasieve nachtelijke beademing Behandeling spasme Behandeling spierkrampen
Bij pijn bij liggen: * wisselligging * anti-decubitus matras * pijnmedicatie voor nacht Bij spasticiteit: * oefentherapie * spasmolytica voor nacht Bij spierkrampen: * rekoefeningen voor nacht * inhibin
Problemen met het omdraaien in bed
Geen of gladde nachtkleding
* bed-hekken * verstelbaar bed * gladde lakens * papegaai Als zelfstandig omdraaien niet meer gaat: * anti-decubitus matras * electrisch draaimechanismen
Veranderende rollenpatronen en kwaliteit van leven: niet alleen het lichamelijk functioneren verandert door ALS, ook de sociale rol en de sociale contacten ondergaan grote veranderingen, hetgeen niet zelden leidt tot een sociaal isolement. Bovendien zal een gedeelte van de patiënten in de WAO terecht komen waardoor hun inkomen daalt, terwijl hun kosten in levensonderhoud zullen stijgen. De afhankelijkheid neemt toe, zowel van de direkte omgeving als van professionele hulpverleners, waarmee de privacy afneemt. Partner en gezinsleden worden door de toenemende eisen die verzorging stelt steeds zwaarder onder druk gezet. Het is belangrijk dat hulpverleners hier oog voor hebben en praktische ondersteuning bieden. Toch betekent dit niet altijd dat het leven geen kwaliteit meer heeft. Mensen met ALS met een zinvolle dagbesteding beschrijven hun leven als kwalitatief hoog.
4
Uitzuigapparaat
S Y M P T O M AT I S C H E B E H A N D E L I N G
Bulbaire symptomen Spraakstoornissen: het merendeel (90%) van de patiënten zal gedurende het beloop van de ziekte spraakstoornissen krijgen en 80 % zal zich uiteindelijk niet meer verbaal kunnen uiten. In een vroeg stadium moet derhalve gezocht worden naar alternatieve communicatie-methoden. Logopedische behandeling is zinvol, zowel bij beginnende dysarthrie als in een later stadium, voor het verstrekken van adviezen aan de patiënt en zijn omgeving, bijvoorbeeld om belangrijke gesprekken te voeren wanneer de patiënt nog niet vermoeid is. Slik- en kauwstoornissen: verslikken veroorzaakt vaak grote paniek (bij zowel patiënt als zijn of haar omgeving) terwijl verslikken als doodsoorzaak bij ALS vrijwel nooit voorkomt. De kans op verslikken neemt toe bij vermoeidheid, emoties, spreken tijdens het
oktober 1997
eten, het drinken direct na het eten van vast voedsel en een slechte zithouding. De adviezen moeten hierop gericht zijn (zie tabel). Dun vloeibaar voedsel geeft de meeste problemen. Verdikking van dranken of gemalen voedsel kan worden geprobeerd. Dit is tevens nuttig bij kauwstoornissen. Advisering door een diëtiste is zinvol. Tevens is er de mogelijkheid van voeding via percutane endoscopische gastrotomie (PEG-sonde). Deze kan veilig worden aangelegd bij een vitale ademcapaciteit van 1 liter of meer en normale bloedgassen. Bij de ingreep mag geen gebruik worden gemaakt van narcose of sedativa. Dit betekent dat er in een vroeg stadium over gesproken moet worden. Speekselvloed: normaal produceren wij 1 tot 2 liter speeksel per dag. Iemand met ALS is niet meer in staat om dit automatisch weg te slikken. In een beginstadium is advisering van frequent wegslikken zinvol, in een later stadium kunnen medicamenten worden uitgeprobeerd ter vermindering van de speekselproductie of bestraling van de speekselklieren om de speekselproductie te verminderen. Dwangmatig huilen, -lachen en -geeuwen: uitleg hierover is van belang omdat men zich vaak schaamt en het tot sociale isolatie kan leiden. Medicamenteuze behandeling met tricyclische antidepressiva (amitriptyline) kan worden overwogen. Foetor ex ore: door verminderde motiliteit van de tong en het gehemelte wordt de mond minder goed gereinigd. Tandcaries en infecties kunnen het gevolg zijn. Goede hygiëne van het gebit en de mond verdient aandacht.
geadviseerd zoete melkprodukten te vermijden. Nachtelijke niet-invasieve beademing: het is mogelijk om via een neuskapje met positieve druk te beademen. Portable machines zijn voor thuisbeademing beschikbaar. Goede voorlichting en de uiteindelijke verstrekking is mogelijk via de Centra voor Thuisbeademing. Chronische beademing: de mogelijkheid hiervan moet tijdig worden besproken om beslissingen in noodsituaties te voorkomen. Chronische beademing vraag een sthenische en optimistische houding van de patiënt en een grote inzet van het gezin. De patiënt moet tevreden kunnen zijn met zijn bestaan ondanks uiteindelijk volledige verlamming, anarthrie, voeding via een sonde en een ernstige hulpbehoevendheid. In onze ervaring is chronische beademing alleen gewenst bij patiënten met een langzaam progressief beloop.
Krachtsverlies Het verlies aan spierkracht en de verhoogde vermoeibaarheid geven een toenemend verlies van functies die nodig zijn in het dagelijks leven. Daarnaast kunnen ze leiden tot pijnklachten in en rondom de gewrichten, spieren, nek en rug. Een goede zit- en lighouding met adequate positionering en ondersteuning van de verlamde ledematen en een juiste transfer-techniek kunnen de klachten doen verminderen c.q. voorkomen. Hierbij wordt veelvuldig gebruik gemaakt van aanpassingen en hulpmiddelen, afhankelijk van de individuele behoefte en de wens van de patiënt. Verwijzing naar een revalidatie-team in een vroeg stadium is zinvol (zie ook de tabel).
Respiratoire problemen Respratoire insuffiëntie: de meest patiënten met ALS overlijden onder het beeld van een respiratoire insufficiëntie. Door een verminderde ventilatie, afgenomen hoestkracht en frequent verslikken neemt de kans op long-atelectasen en (aspiratie) pneumonieën toe. De grootste problemen treden ‘s nachts op, omdat in liggende houding en tijdens de slaap de longfunctie afneemt. Half-zittend slapen kan dan ook worden geadviseerd. Longfysiotherapie met ademhalingsoefeningen en verbeterde hoesttechniek kan verlichting geven. In een eindstadium van de ziekte kan kortademigheid behandeld worden met zuurstof en lage doseringen morfine; het laatste vaak in combinatie met laxantia en anti-emetica (middelen tegen de misselijkheid/braakneigingen). Symptomen van respiratoire insufficiëntie: de behandelaar moet op de hoogte zijn van het scala aan symptomen en hier specifiek naar vragen. De symptomen zijn: ochtendhoofdpijn, nachtmerries, nachtelijke transpiratie, verminderde eetlust, verwardheid, moeheid en slaperigheid overdag. Slijmstase in de luchtwegen: verbetering van de hoesttechniek en houdingsdrainage kunnen vermindering van de klachten geven. Daarnaast bestaat er de mogelijkheid van uitzuigen en het verstrekken van mucolytica. Tevens wordt
oktober 1997
Relevante literatuur
1. Louwerse ES, Sillevis Smit PAE, de Jong JMBV Differential diagnosis of sporadic amyotrofic lateral sclerosis, progressive spinai muscular atrophy and progressive bulbar palsy in adults Handbonk of Clinical Neurology vol 15, chapter 23 1991 Elsevier Science Publishers BV 2. Revalidatie bij ALS; reader bij Symposium “Uit eigen beweging” 1992, Vereniging Spierziekte Nederland, Baarn 3. Louwerse ES Amyotrophic lateral sclerosis, Clinical and methological studies, Proefschrift 1996 Amsterdam 4. Hunter MD, Robinson IC, Neilson S, The functional psychological status of patients with amyotrophic lateral sclerosis: some implications for rehabilitation Disability and Rehab 1993; 15: 119-126 5. Cardol M.; Kruisselbrink, Zwet H van, ALS en kwaliteit van leven. Een aanzet tot discussie NtvErgoth 1994; 22: 9-13 6. Cardol M Van zelfstandigheid als doel naar kwaliteit van leven als doel? Ergotherapie bij ALS NtvErgoth 1997; 25:110-115 7. ALS protocol. Ergotherapie protocol voor de behandeling van patiÎnten met amyotrophische lateraal sclerose NtvErgoth 1994; 22: 3-8 8. Lange DL, Murphy PL, Maxfield RA, Skarvala A-M, Riedel G Management of patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis J Neuro Rehab 1994; 8: 75-82 9. Jennekens FGI, Jong JMBV de Behandeling en begeleiding van patiÎnten met amyotrofe laterale sclerose, Wetenschappelijke Uitgeverij Bunge, 1997, ISBN 906348-130-6
5
Documentatie P016 Revalidatie bij Amyotrofische Lateraal Sclerose. Verslag van het symposium “Uit eigen beweging”, 1992. f 17,50 (leden f 12,50). P017 Leven met ALS Medische, psychische en sociale gevolgen. Aldus, 1992. ISBN 90 70545 24 1. f 20,50. Bedoeld voor mensen met ALS en hun directe omgeving. M015/H015/T015 Informatiepakket ALS voor medici/fysiotherapeuten/verpleegkundigen. f 10, P002 Wegwijzer; adressen voor o.m. diagnostiek en revalidatie. f 2,50 (leden gratis). P015 Neuromusculaire aandoeningen. Checklist voor artsen/hulpverleners. Speciale uitgave Myonet, juni
1995. f 1,50 (1 ex. gratis). De wegwijzer en de checklist zijn opgenomen in de bovengenoemde informatiepakketten. Samenwerkingsmodel ALS Brochure speciaal voor hulpverleners. Multidisciplinaire samenwerking in de zorgverlening aan patiënten met Amyotrofische Lateraal Sclerose. Bij een ziekte als ALS, waarbij zeer veel verschillende hulpverleners betrokken zijn, is onderlinge afstemming van de zorg van groot belang. De brochure is geschreven voor alle hulpverleners die een rol spelen: neurologen, wijkverpleegkundigen, fysiotherapeuten etc. Het model geeft aan hoe een goede samenwerking bevorderd kan worden en welke hulpverleners in de verschillende ziektestadia een coördinerende rol op zich kunnen nemen. Een onmisbaar naslagwerkje voor iedereen die iemand met ALS begeleidt! Het samenwerkingsmodel ALS is een uitgave van Synchron, Coördinatiecentrum Chronisch zieken Limburg. Te bestellen bij: Synchron (mevr. S. Benjaminsen, tel: 045-5237682). VSN-leden kunnen het model bestellen bij de spierziekteninformatielijn (zie hieronder). Het boekje kost f 10,-
Bestelwijze publicaties U kunt deze publikaties bestellen door overmaking van het totale bedrag op postbanknummer 46700 t.n.v. VSN documentatie Baarn o.v.v. de gewenste (vet aangegeven) bestelnummers en uw volledige adres in de rubriek mededelingen.
Colofon Myonet is een uitgave van de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN), Lt. Gen. Van Heutszlaan 6, 3743 JN Baarn, tel. 035 5480480, fax 035 5480499, e-mail:
[email protected]
6
Voor nadere informatie en het aanvragen van de VSN-publicatielijst (met een overzicht van alle VSNuitgaven) kunt u contact opnemen met de spierziekteninformatielijn: 0900-5480480. VSN op Internet Uitgebreide informatie over spierziekten vindt u op het adres http://www.vsn.nl Aanbod voor leden De VSN heeft een groot aanbod voor leden, voor hun huisgenoten en familie. Mondelinge en schriftelijke voorlichting en advisering. Ondersteuning bij het aanvragen van hulpmiddelen en voorzieningen. Onderling contact. Op regionaal niveau worden bij voldoende belangstelling gespreksgroepen georganiseerd.
De VSN heeft leden met de volgende diagnoses: Amyotrofische lateraal sclerose Arthrogryposis multiplex congenita Ataxie van Friedreich Becker spierdystrofie Carnitinedeficiëntie Central core disease Congenitale spierdystrofie Duchenne spierdystrofie Myotone dystrofie Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) Guillain-Barré Syndroom Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN) Lateraal sclerose Limb Girdle spierdystrofie Metabole myopathieën Mitochondriële myopathie Myasthenia gravis Myositis Nemaline myopathie Oogspierziekten Postpoliosyndroom Spinale musculaire atrofie En vele andere ziektebeelden Ook familie en nabestaanden kunnen lid worden van de VSN
Myonet verschijnt tweemaal per jaar en wordt gratis verspreid onder professionele hulpverleners die in hun dagelijkse praktijk te maken hebben met de behandeling van mensen met een spierziekte. De VSN wil via Myonet een bijdrage leveren aan de kennisuitwisseling over de behandeling van neuromusculaire ziekten.
Overname van artikelen is slechts toegestaan na toestemming van de uitgever. Schriftelijke verzoeken om op de verzendlijst geplaatst te worden kunt u richten aan het bureau van de VSN, t.a.v. de afdeling communicatie. ISSN 1383-8423
oktober 1997
