Wisselstof. Het is een blok aan het been van ons allemaal -ouders, patiënten, dokters- dat de vergoeding slecht geregeld is

Wisselstof Jaargang 17 - nr. 4 september 2011

‘Het is een blok aan het been van ons allemaal -ouders, patiënten, dokters- dat de vergoeding slecht geregeld is.’

Magazine van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)

VK

Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

Colofon

Officieel orgaan van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten. 17e Jaargang nr. 4 uitgave september 2011. Wisselstof verschijnt vijf keer per jaar. Contributie € 32,50 per jaar te voldoen op giro rekeningnr. 5590828. VKS is ingeschreven bij de K.v.K. te Zwolle onder nr. 40062497. ISSN 1568-802X Secretariaat Bloemendalstraat 11, Zwolle, Postbus 664, 8000 AR Zwolle tel: (038) 420 17 64, fax: (038) 420 14 47, e-mail: [email protected]. http://www.stofwisselingsziekten.nl Mo(nu)ment voor een kind Ruud van Leerzem, Kinderdijk 6, 4331 HG Middelburg. (0118) 63 73 66 / 61 74 00, [email protected] www.monumentvooreenkind.nl Redactie Bureau VKS, Postbus 664, 8000 AR Zwolle e-mail: [email protected] De redactie is niet verantwoordelijk voor de inhoud van de advertenties. Advertenties in Wisselstof houden geen aanbeveling van de betreffende artikelen in. Op de binnenkant van de omslag vindt u een opsomming van alle ziekten die onder de leden vertegenwoordigd zijn. Grafisch proces: Drukkerij Upmeyer, Zwolle De kopij voor de volgende Wisselstof vóór 1 oktober opsturen naar het bureau van VKS of naar: [email protected]

Inhoud • Verenigingsnieuws

Van de redactie In memoriam Geboren Agenda De ziekte-informatie database is uitgebreid Stofuitwisseling Contactpersoon stopt Bijeenkomst voor nieuwe leden Alleen maar genieten Themabijeenkomst Omgaan met verlies Onderzoek en kwaliteit van leven bij mitochondriële ziekten VKS raakt subsidie kwijt

• Column

Dokters van de toekomst Geld over de balk smijten

• Informatie

Is de mens er voor de regels, of zijn de regels er voor de mens? ‘We gaan uit van de kracht van de patiënt.’ Zoektocht naar een medicijn Kort Wetenschapsnieuws Vitamines van levensbelang Therapieën voor wittestofaandoeningen

• Ingezonden

Cursus omgaan met normale omgangsvormen in het dagelijks leven Wat zij kunnen, kan ik ook! Mijn leven is niet weer zoals het was

• VKS tot uw dienst

2 2 2 2 2 3 3 5 10 14 15 22

16 20

6 13 17 19 23 25

4 11 21 27

1

Verenigingsnieuws I redactie Van de Hopelijk heeft u een fijne zomer gehad, als dit blad in de nazomer weer bij u op de deurmat valt. Het is een nummer vol informatie en ervaringsverhalen. In Stofuitwisseling kunt u lezen dat VKS in de komende twee jaar flink moet bezuinigen en dat zal vanaf het januarinummer ook aan Wisselstof te zien zijn. Het zal teruggaan in aantal bladzijden. Toch hoop ik dat, mede door jullie bijdragen, het blad net zo informatief blijft als nu.

Wij doen er in ieder geval onze stinkende best voor. Mocht u tips hebben of wilt u uw verhaal sturen, mail dan naar [email protected]. Helaas neemt op dit moment ook het aantal advertenties af. We hopen dat onze adverteerders ons blijven steunen. Mocht u zelf een bedrijf hebben en willen adverteren, neem dan vrijblijvend contact met ons op voor informatie. In ieder geval wordt er in dit nummer uitgebreid aandacht besteed aan de

vergoedingsproblemen rondom stofwisselingsziekten. U kunt ook lezen hoe prof. Smeitink op weg is naar de behandeling van mitochondriële ziekten. Ook staat er een artikel in over de Zorgpaden, een project waar we op dit moment subsidie voor krijgen. Verder aangrijpende en ontroerende ervaringen van zowel ouders als een volwassen patiënt. Veel leesplezier!

In memoriam Jan Beurskens overleden op 8 juni 2011, op de leeftijd van 60 jaar. Naar deze familie gaat ons medeleven en onze condoleances.

Geboren

Agenda

01 juli 2011

Guusje

18 juli 2011

Imke

왘 왘 왘 왘 왘 왘 왘 왘 왘 왘 왘 왘

-

10 september 2011 15 september 2011 17 september 2011 24 september 2011 01 oktober 2011 01 oktober 2011 29 oktober 2011 29 oktober 2011 5 november 2011 12 november 2011 25 november 2011 26 november 2011

Dochter van Rob en Miranda Beentjes, zusje van Max*, Lotte en Sanne. Dochter van Frank Krisman en Mariëlle Hansum, zusje van Korné*, Feline en Julia.

Ledenuitje Slagharen Regiobijeenkomst Brabant Bijeenkomst diagnosegroep SLO, Wilp (bij Deventer) Bijeenkomst voor nieuwe leden, Amersfoort Diagnosegroep mitochondriële aandoeningen, Hilversum Bijeenkomst diagnosegroep GSD, Groningen Onderhoudsdag herinneringsdijk, Nisse Informatiemiddag Zellweger spectrum Bijeenkomst diagnosegroep NCL (JB, HS) met opa’s en oma’s, Bennekom Themadag “Omgaan met verlies”, Houten Diagnosegroep Gaucher, Hilversum MPS dag, Amersfoort

De ziekte-informatie database is uitgebreid Een van de doelstellingen van VKS is leesbare informatie over stofwisselingsziekten beschikbaar stellen aan mensen die met stofwisselingsziekten te maken hebben. Om in deze behoefte te voorzien, hebben we een database met ruim 185 stofwisselingsziekten. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd. De ziekten die er al in staan, worden bijgewerkt. In Wisselstof wordt er telkens melding gemaakt van de toegevoegde informatie.

Nieuwe informatie • Alkaptonurie • BSV • Cystinose • GSD1 (a,b), 3, 6, 9

2

• Hyperinsulinisme -glutamaat dehydrogenase • Infatiele NCL • MELAS

• MLD • Sucrase-isomaltase deficiëntie • Syndroom van Leigh • Tyrosinemie type 1

• VLCADD • Ziekte van Canavan • Ziekte van Gaucher type 1 • Ziekte van Sanfilippo

Verenigingsnieuws

Bezuiniging bedreigtI toekomst VKS In het vorige nummer van Wisselstof schreef ik op deze plek al iets over de naderende bezuiniging. Inmiddels zijn de plannen bekend en bleek het debat erover in de tweede kamer tevergeefs. Het pakt vanaf 2013 bijzonder ongunstig uit voor VKS.

De kern van het nieuwe beleid is de visiebrief, die minister en staatsecretaris op 25 mei naar de kamer stuurden. Zij willen een sterke(re) patiëntenbeweging en gaan er daarom vanuit dat alleen de “PGO-top”, dat zijn de koepels NPCF en CG-raad, de belangen van alle patiënten kunnen vertegenwoordigen. De “rest” van de patiëntenbeweging, dat zijn de categorale organisaties, waar ook VKS toe behoort, krijgen alleen nog subsidie voor de taken lotgenotencontact en

in ieder geval qua subsidie niets opleveren. Organisatorisch zou het uiteen vallen in meerdere subgroepen ook heel veel nadelen hebben, in mijn ogen. Binnen het bestuur en op het bureau wordt nu vooral gewerkt aan speerpunten, waar iedereen ongeacht met welke stofwisselingsziekte dan ook mee te maken heeft. Voorbeelden hiervan zijn de algemene zeldzaamheid van stofwisselingsziekten, de diagnose en zorg, die geconcentreerd zijn in de UMC’s, het met de zeld-

Stofuitwisseling alternatieve plannen die dezelfde bezuiniging opleveren, maar voor veel categorale organisaties veel minder desastreus uitpakken. Acties om dit onder de aandacht van parlementsleden te brengen, zijn in samenwerking met tenminste 30 andere patiëntenorganisaties uitgevoerd. Dat moest allemaal op zeer korte termijn, gedurende de maand juni. Inmiddels is het voorgenomen plan door de

Wij hebben 1500 leden, met 160 verschillende ziekten, maar dat maakt niets uit; €35.000 is en blijft het maximum. informatievoorziening. Bij categorale organisatie staat VWS blijkbaar een beeld voor ogen van een organisatie die zich richt op één specifieke ziekte. De subsidie wordt namelijk voor iedereen gelijk: Als je honderd leden hebt en voldoende activiteiten, kun je minimaal € 25.000 en maximaal € 35.000 subsidie krijgen. Wij hebben 1500 leden, met 160 verschillende ziekten, maar dat maakt niets uit; € 35.000 is en blijft het maximum. Daarnaast vindt VWS het noodzakelijk dat samenwerking wordt bevorderd en verdere versplintering van de patiëntenbeweging wordt tegengegaan. De samenwerking denken ze te bevorderen door alle patiëntenorganisaties het recht op een voucher, met een daaraan verbonden bedrag te geven, dat alleen kan worden gebruikt voor een samenwerkingsproject met tenminste zeven partners. De versplintering wordt tegengegaan door nieuwe organisaties een wachttijd van twee jaar op te leggen en door afsplitsingen of nieuwvormingen die naar het oordeel van VWS al onder een andere organisatie vallen, de subsidie samen te laten delen. Mochten er onder u, lezers, dus mensen zijn die bedenken dat de diagnosegroepen verzelfstandigd zouden kunnen worden als aparte stichting of vereniging, dan gaat dat

zaamheid samenhangende gebrek aan informatie en ga zo maar door. Verschillende besturen voor specifieke (groepjes) ziekten zouden in hun bestuursvergadering vast tot andere speerpunten komen, die specifiek zijn voor hún ziekte. Zo zou de boel dus misschien wel specifieker, maar ook steeds verder versplinterd kunnen raken. We hebben elkaar keihard nodig, ondanks dat ziekten soms helemaal niet op elkaar lijken, om alle kinderen en volwassenen die nu en in de toekomst met een stofwisselingsziekte te maken krijgen, te gunnen wat we zelf soms niet hebben gekregen of te helpen daar waar dat kan. VKS zit duidelijk in de hoek waar deze ronde de hardste klappen vallen. Niet alleen behoren wij tot de middelgrote organisaties, voor wie de maximale subsidie van € 120.000 tussen de 30% en de 60% van de totale inkomsten was, ook is er geen aandacht voor het feit dat wij voor heel veel verschillende ziektebeelden informatie en activiteiten organiseren. Het allerbelangrijkste is echter dat er geen aandacht is voor de reden van het bestaan van VKS: de bundeling van de belangen van iedereen die met een stofwisselingsziekte te maken heeft. Het beleid zou heel makkelijk kunnen worden aangepast. Er zijn

tweede kamer gejaagd. Net als bij andere bezuinigingsvoorstellen, kreeg de oppositie geen kans om ook maar een komma aan de voorstellen te veranderen. De staatsecretaris wou niet van uitstel weten. Dat betekent dat VKS over twee jaar nog maar éénderde van de huidige subsidie krijgt. We zullen ons daarop in moeten stellen. Zeker is dat dan niets meer blijft, zoals het is. Hartverwarmend is wel dat de kinderartsen en internisten die gespecialiseerd zijn in metabole ziekten, het voor VKS opnemen. Zij hebben brieven geschreven aan het ministerie die mij, ondanks alles, toch met trots vervullen! Citaat: “VKS is een unieke patiëntenvereniging, die zich de afgelopen jaren meer dan verdienstelijk heeft gemaakt door op pro-actieve wijze de belangen van leden te behartigen.” Daar doen en deden we het voor en het is fijn dat dit ook door de dokters in het veld zo wordt ervaren. Hanka Meutgeert

Contactpersoon stopt Door persoonlijke omstandigheden stopt Tineke Jansen met haar werkzaamheden als contactpersoon regio Brabant.

3

Ingezonden

Cursus omgaan met normale omgangsvormen in het dagelijks leven Eind december 2006, werd bij Tom Philips (toen 3,5 jaar) de zeldzame progressieve stofwisselingsziekte Jansky Bielschowsky (NCLII/Batten) vastgesteld. Binnen een paar jaar zou het kereltje dat tot dan toe gezond was opgegroeid, al zijn vaardigheden verliezen en afhankelijk worden van 24 uur zorg per dag. De levensverwachting lag tussen de 8 en 12 jaar. In maart van dit jaar is Tom, één dag voor zijn 8e verjaardag, overleden. De diagnose was voor moeder Willeke de aanleiding om via een blog verslag te doen van wat er verandert in het leven van een “normaal” gezin, wanneer je plotseling wordt geconfronteerd met een progressieve ziekte van je kind waarvoor geen behandeling is, er geen medicijn bestaat. Tot dan toe wist zij niet dat dit in Nederland nog voorkomt. Op geheel eigen wijze heeft ze de afgelopen jaren alle ups en downs beschreven, doorspekt met een lach en een traan. Daarmee heeft ze een trouwe schare lezers verworven, die het verhaal van Tom leerden kennen en verder gingen vertellen. Nu Tom is overleden breekt voor Willeke een nieuwe onbekende fase aan. Bijgaand bericht lazen wij onlangs op haar blog.

Uit de blog van Willeke fases en gradaties van verdriet en emotie, tijdens de verwerking van verlies. Nergens staat echter iets over hoe om te gaan met de normale omgangsvormen in het dagelijks leven. En laat dat nu net het meest ingewikkelde zijn van het hele rouwproces.

Tom, voordat hij ziek werd Een standaard manier om elkaar te begroeten lijkt te zijn: Hallo, hoe is het? Deze vraag is regelmatig alleen een

Als ik de vraag Hoe is het? krijg, breekt het zweet mij spontaan uit. Hoezo, hoe is het? Op dit moment, of in zijn algemeenheid, of sinds de laatste keer dat wij elkaar zagen? En wanneer is het goed, of slecht? Als ik de hele dag loop te huilen is het slecht, dat is duidelijk. Alhoewel, huilen is goed en lucht op en helpt het verwerkingsproces, dus eigenlijk gaat het dan misschien juist wel heel goed. Als ik met vrienden afspreek en een gezellige middag heb en het lukt me om interesse op te brengen voor mijn omgeving, betekent het dan dat het goed gaat? Al snel kom ik tot de conclusie dat

opties wel eens uit. Ik zie de ander ontspannen als ik keurig volgens het boekje zeg dat het goed met me gaat. Gelukkig, dat scheelt een moeizaam gesprek. Want o jee, je moet er toch niet aan denken dat je je kind verliest, en al die zorg zo lang. En nu zijn ze met z’n tweeën, wat zal dat leeg zijn. Als ik in de supermarkt ben is dit trouwens verreweg de beste optie, want zo tussen de potjes pastasaus moet ik er niet aan denken om dat wat mij echt bezighoudt te delen met de ander (en weet ik hoeveel andere mensen die verderop in het schap mee staan te luisteren). Maar wat gebeurt er dan als ik zeg dat het niet zo goed gaat? Dan zie ik mensen schrikken, hersens kraken. Zeggen dat het niet goed gaat, geeft mensen nauwelijks de mogelijkheid om zonder vervolgvraag te ontsnappen. Dat is voor hen veel lastiger. Maar ik verloochen daarmee in elk

Ik ben er meestal nog niet klaar voor om de vraag met het leeg bedoelde “prima” te beantwoorden. verpakking voor het eerste contact tussen mensen die elkaar kennen. Er wordt over het algemeen niet verwacht dat de vraag eerlijk wordt beantwoord. Eigenlijk is de ongeschreven regel dat je deze vraag beantwoordt met een positief: “goed” of “zijn gangetje”. In de verschillende rouwverwerkingsboeken die ik de afgelopen periode heb doorgeworsteld, staan allerlei theorieën over omgang met de diverse

4

Hoe is het? een vraag is die ik niet kan beantwoorden. Ik kom in gewetensnood als ik de vraag af doe met een positief “goed”, terwijl dat niet zo is. Soms ben ik geneigd te zeggen “zijn gangetje”, waarbij ik me dan gelijk afvraag wiens gangetje dan wordt bedoeld en waar dat gangetje zich dan bevindt, maar dat terzijde. Op een dag dat ik alles onder controle heb, test ik de verschillende antwoord-

geval niet mijn eigen gevoel op dat moment, want voor mij is de vraag toch al onmogelijk ingewikkeld. Eens kijken wat er gebeurt, denk ik dan. Ik kan er vanuit gaan dat als ik de vraag Hallo, hoe is het? beantwoord met “niet zo goed”, ik niet alleen mezelf, maar ook vaak de ander een moeilijk moment bezorg. Die moet over goede communicatieve vaardigheden en hoge sensitiviteit beschikken om het gesprek wat hieruit gaat

Ingezonden gauw als een repeteer wekker als je er meerdere keren op een dag mee wordt geconfronteerd. Als mensen niets zeggen, valt het trouwens ook regelmatig verkeerd, want ik snap het dat jij het er moeilijk mee hebt, en niet weet wat je tegen mij moet zeggen, maar verplaats je eens in mijn schoenen. Kortom, deze cursus “Omgaan met normale omgangsvormen in het dagelijks leven” kent vooralsnog geen oplossingen. Mijn persoonlijkheid brengt met zich mee dat ik vaak eerlijk zal antwoorden op vragen waarvoor enig toneelspel wenselijk is. Dat is accepteren en leren, zowel voor mij als voor de ander.

Tom, twee maanden voor zijn overlijden volgen, naar behoren te voeren. En diegene moet dan ook over iets meer tijd beschikken. En dat is vaak de bottle-neck, want als ik er voor kies om de algemene begroetingsvraag inhoud te geven door eerlijk te zijn, verwacht ik dat de ander even de tijd neemt om naar mij te luisteren en belangstelling te tonen. Is die ander dan eigenlijk al een kwartier te laat voor de crêche en komt het stoom al uit de oren vanwege een veel te volle agenda, dan is een ontmoeting met mij een onwel-

kome stoorzender. Heb je die tijd of interesse dus niet, stel mij dan bij voorkeur niet de vraag Hallo, hoe is het?, want ik ben er meestal nog niet klaar voor om de vraag met het leeg bedoelde “prima” te beantwoorden. Het zou mooi zijn als ik de afgelopen periode een goed alternatief had ontdekt, die mij het dagelijks leven zou vergemakkelijken. Helaas is dat nog niet het geval. “Hallo, goed dat je er bent” is af en toe prima om te horen, maar klinkt al

NB. In deze cursus zit naast de zin Hallo, hoe is het? ook “fijne dag verder” (over de afsluitende zin die je altijd te horen krijgt in winkels) en “goed weekend”. Er is inmiddels ook een cursus "Omgaan met normale omgangsvormen in het dagelijks leven voor gevorderden". Deze behandelt kennismakingsgesprekjes tijdens feestjes, recepties en andere gelegenheden waar jij voor het eerst komt. Geoefend wordt onder andere met de vraag: “Heb je ook kinderen?”. Willeke Philips www.tomdjurre.web-log.nl

Verenigingsnieuws

Bijeenkomst voor nieuwe leden I een vergelijkbare situatie zitten. Zaterdag 24 september organiseert stofwisselingsziekte. Zij zal iets vertelVKS een bijeenkomst voor mensen, die nog niet zo lang lid zijn van onze patiëntenvereniging. Deze bijeenkomst is bedoeld om u de gelegenheid te geven nader kennis te maken met de vereniging en met elkaar te praten over de eerste tijd na het stellen van de diagnose. Wat willen we als vereniging? Wat kan VKS voor u betekenen? Het zijn vragen waar Hanka Meutgeert op in zal gaan. Piet Bolhuis zal vertellen hoe de diagnose van een stofwisselingsziekte tot stand komt. Geja van Prooijen is moeder van een zoon van 10 jaar met een

len over het omgaan met de ziekte in haar gezin. Lia Rijnsburger wil met u in gesprek gaan over de periode na het stellen van de diagnose. Iemand noemde dit eens de periode van duizend vragen. Aan de ene kant is er zekerheid, er is een naam gegeven aan alle zorgen en twijfel. Aan de andere kant: een klap in het gezicht, omdat je een zorgenkind hebt of zelf een stofwisselingsziekte hebt. Je belandt in een wereld die je niet kent en waarop je niet bent voorbereid. Deze dag biedt u de mogelijkheid om andere mensen te ontmoeten die in

De ervaring heeft ons geleerd dat dit op allerlei fronten heel waardevol kan zijn. Ouders/ betrokkenen/ volwassen patiënten willen wij dan ook van harte uitnodigen. De bijeenkomst wordt gehouden in de aula van het Meander Medisch Centrum, locatie Elisabeth, Ringweg Randenbroek 110, 3816 CP Amersfoort. U kunt zich voor deze bijeenkomst aanmelden bij José Lut, E: [email protected] T: 038 4201754, 06 24967185

5

Informatie

Is de mens er voor de regels of zijn de regels er voor de mens? Voor veel stofwisselingsziekten is nog geen echte genezing mogelijk, maar met medicijnen, voedingssupplementen en dieetproducten kan de ziekte vaak enigszins onder controle gehouden worden. Deze middelen zijn dan ook onmisbaar voor veel patiënten. Toch levert het vergoed krijgen van deze middelen bij meer dan de helft van de patiënten problemen op, zo blijkt uit de enquête van VKS. ‘Het probleem is dat er niet is voorzien in de vergoeding van deze middelen en in dit vacuüm doen zorgverzekeraars wat hen goeddunkt’, zegt dr. Margot Mulder.

Vergoedingsproblemen leiden tot grote frustratie en stress Matthias is 14 jaar en heeft de ziekte MELAS, een mitochondriële stofwisselingsziekte. Al vanaf zijn geboorte kwakkelde hij met zijn gezondheid en liep hij een ontwikkelingsachterstand op. Toen Matthias zeven jaar was, was hij weer ziek en kreeg hij zijn eerste epileptische aanval. Dit leidde tot de diagnose. Vanaf de diagnose kreeg hij anti-epileptica en een aantal supplementen voorgeschreven. Zijn situatie bleef een jaar lang stabiel. Maar daarna, heeft hij tot zijn tiende elke vier tot vijf maanden in het ziekenhuis gelegen door crisisaanvallen. ‘Tijdens zo’n aanval (stroke-like episode) valt zijn spraak weg, krijgt hij zware hoofdpijn, epileptische aanvallen, kan hij nauwelijks lopen en moet hij plat liggen’, vertellen zijn ouders Gert en Ria. Er is toen begonnen met een arginine-infuus en zijn spraak herstelde redelijk. ‘Arginine (een aminozuur) geeft hem stabiliteit, zonder dat middel krijgt hij crisis na crisis.’ Aanvankelijk kregen Gert en Ria de arginine vergoed. ‘Toen we aan het begin van een nieuw jaar om verlenging van vergoeding vroegen, werd dit afgewezen door onze zorgverzekeraar’, vertelt Gert. Na brieven met aanvullende verklaringen van twee kinderartsen metabole ziekten, bleef het afgewezen. ‘Dat heeft me emotioneel hard geraakt. Je ziet dat Matthias veel baat heeft bij het middel en het bespaart de verzekeraar nog kosten ook. Als hij geen arginine krijgt, belandt hij voor langere tijd in het ziekenhuis. We werden totaal niet gehoord.’ Voor een jaar kost de arginine iets meer dan €1000 voor Matthias. ‘We hadden geen keuze, dus betaalden we de arginine aanvankelijk zelf’, zegt Gert. Gert en Ria schakelden VKS in. Het bureau raadde ze aan om de kinderarts rechtstreeks contact met de medisch adviseur op

6

te laten nemen. Het blijkt dat alleen tussenkomst van de medisch adviseur de bureaucratie kan doorbreken. Inmiddels is de vergoeding hervat, maar elk jaar moet er een nieuwe aanvraag worden ingediend. In de praktijk blijkt dat het vergoeden van de middelen voor een jaar geenszins garanties geeft voor een toestemming voor het volgende jaar. Problemen Dat bepaalde middelen niet vergoed worden bij stofwisselingsziekten en dat er elk jaar opnieuw een machtiging afgegeven moet worden voor middelen die wel vergoed worden, vindt dr. Margot Mulder, kinderarts metabole ziekten in het VUMC in Amsterdam niet kunnen. 'Er had allang in voorzien moeten zijn en het is erg frustrerend voor ouders om ieder jaar opnieuw te moeten leuren voor vergoeding van middelen waar hun kind de rest van zijn leven niet meer vanaf komt.’ Mulder loopt in de praktijk vaak aan tegen vergoedingsproblemen van medicijnen, dieetpreparaten of voedingssupplementen bij haar patiënten. ‘In de tussentijd valt het werk van mijn bureau af, zo hoog zijn de stapels, maar ik wil mijn patiënten graag helpen bij het vergoed krijgen van de middelen.’ Wat Mulder ook vreemd vindt, is dat er door de overheid wel gescreend wordt op biotinidase deficiëntie, maar dat de behandeling ervan met biotine niet in het basispakket zit. ‘Vanuit een diagnose moet er behandeld worden, dat is geen luxe, maar noodzaak. Ik vind het niet te begrijpen dat de behandeling niet binnen het basispakket valt, ook al is de ziekte zeldzaam’, voegt ze toe. VKS heeft in het voorjaar een onderzoek gedaan middels een enquête,

om de vergoedingsproblemen in kaart te brengen. De enquête is verstuurd aan 749 leden van VKS. De enquête is ingevuld door 340 leden. Van de 340 mensen in de enquête, hebben 271 respondenten de vraag over het hebben van een vergoedingsprobleem beantwoord. Degenen die deze vraag niet beantwoord hebben (69 personen, 20%), zijn bijvoorbeeld mensen die geen medicatie gebruiken.

154 respondenten (57%) hebben aangegeven een vergoedingsprobleem te hebben met één of meerdere middelen. 117 respondenten (43%) heeft geen vergoedingsprobleem met de gebruikte middelen. 41% van de respondenten met een vergoedingsprobleem betaalt €100 tot € 500 per jaar aan niet vergoede medicijnen. De meeste respondenten vinden de vergoedingsproblemen vervelend of zeer vervelend en de beleving is negatiever, naarmate de kosten hoger zijn. Opvallend is dat vooral dieetproducten en vitamines leiden tot vergoedingsproblemen. ‘Ik wist wel dat er vergoedingsproblemen waren, maar de hoeveelheid verraste me’, zegt dr. Sonja van Weely, secretaris van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen, die ook betrokken was bij het onderzoek.

Informatie ‘Het probleem is dat veel middelen, zoals aminozuren en vitamines ook gebruikt worden door sporters en bodybuilders. Dat geeft de overheid het gevoel dat de vergoeding van deze middelen gevoelig is voor misbruik’, vervolgt Van Weely. De vergoedingsproblemen veroorzaken een hoop stress en frustratie bij de (ouders van) patiënten met stofwisselingsziekten. ‘We voelen ons aan ons lot overgelaten en niet erkend. Daarnaast hebben we al zorgen genoeg’, zeggen de ouders van Matthias. Mulder: ‘Soms krijgen ouders een brief thuis waarin staat dat ze even €10.000 moeten betalen.’ ‘Het is een blok aan het been van ons allemaal -ouders, patiënten, doktersdat de vergoeding slecht geregeld is’, zegt prof. dr. Frits Wijburg, kinderarts metabole ziekten in het AMC in

vertelt Gerrit Salemink, medisch adviseur bij Zorgverzekeraars Nederland, de koepel van zorgverzekeraars. ‘Waarschijnlijk hebben zorgverzekeraars een potje voor coulance en dit geld komt voornamelijk uit de premies van aanvullende verzekeringen.’ Iedere zorgverzekeraar hanteert zijn eigen criteria voor coulance. Daarom komen bepaalde patiënten wel in aanmerking voor coulance en patiënten met een andere zorgverzekering niet. ‘Een ander probleem is dat de brieven die ouders, patiënten of artsen sturen vaak bij medewerkers terechtkomen, die inhoudelijk geen kennis van zaken hebben’, zegt Mulder. ‘Ze toetsen het probleem niet op de inhoud, maar kijken of het middel op de lijst voorkomt. Zo niet, dan wordt de aanvraag afgekeurd.’ Mulder voegt toe: ‘Iedereen doet zijn best, maar het lijkt of we in een systeem zitten, waarin regels een eigen leven leiden.’ Dit hadden de ouders van Matthias ook al ondervonden.

Amsterdam. Medicijnen die onder het geneesmiddelenvergoedingssysteem (GVS) vallen worden vergoed voor de indicatie waar het medicijn voor geregistreerd is. Dieetpreparaten, voedingssupplementen en dieetproducten vallen niet onder het GVS. In het kader kunt u lezen hoe de vergoeding van deze middelen geregeld is in ons land. Een probleem met bijvoorbeeld phenylbutyraat, wat bij ureumcyclusdefecten gegeven wordt, is dat de fabrikant heeft nagelaten om voor het geregistreerde middel vergoeding aan te vragen in Nederland. Daardoor staat het niet in het GVS en wordt het officieel niet vergoed.

Op de vraag waarom (ouders van) patiënten elk jaar opnieuw verlenging moeten aanvragen, zegt Salemink: ‘Dat is ook een kwestie van regels, het is een slechte gewoonte. Zorgverzekeraars zijn bang dat de kosten onbeheersbaar worden. Als je een zeldzame ziekte hebt, ben je op alles een uitzondering en dat leidt tot gedoe.’ Daarnaast zijn er ook verschillen tussen zorgverzekeraars, vanwege cultuurverschillen. ‘Sommige zorgverzekeraars zijn zuiniger dan andere’, voegt Salemink toe. Van Weely: ‘Voor mijn gevoel zijn er niet veel regels voor coulance. Het gaat er ook om welke onderhandelingsmogelijkheden de medisch adviseur bij de zorgverzekeraar heeft. De invloed van medisch adviseurs is beperkt. Ze geven geen opdracht tot uitbetaling. Voor managers, die beslissen over de uitbetalingen, zijn die aanvragen geen hoofdzaak en daardoor krijgen ze te weinig aandacht. Naar mijn idee zou het soepel te regelen moeten zijn, financieel gezien heeft het een kleine impact’, zegt Salemink.

brief schrijft naar de zorgverzekeraar met daarin aanvullende informatie over het middel bij de ziekte. Literatuur ter onderbouwing kan meegestuurd worden. Wel is het noodzakelijk dat de brief aan de medisch adviseur gericht wordt, het liefst op naam. Soms is het nodig om er achter aan te bellen. ‘Als ik eenmaal met de medische adviseur heb gesproken, komt het meestal wel tot een oplossing’, zegt Mulder. Volgens Salemink kunnen ouders ook zelf direct de medisch adviseur van hun zorgverzekeraar benaderen, zowel telefonisch als schriftelijk. Dan kunnen ze toestemming geven dat de medisch adviseur informatie opvraagt bij de behandelend arts. ‘Als dat niet werkt, is het mogelijk om over te stappen naar een andere zorgverzekeraar. Het is wel belangrijk om gelijk een aanvullende verzekering te nemen. In de meeste gevallen accepteren de zorgverzekeraars de nieuwe patiënt ook wel voor de aanvullende verzekering. Het is een ander verhaal als mensen al jaren een basisverzekering hebben en dan ineens bij hun zorgverzekering een aanvullend pakket willen’, vertelt Salemink. Van Weely voegt toe dat het verstandig is eerst uit te zoeken of een andere zorgverzekeraar de middelen wel vergoed. ‘Gooi nooit je oude schoenen weg, voor je nieuwe hebt’, zegt ze lachend. ‘Lees de kleine lettertjes en vraag ook eens aan andere patiënten, medisch specialisten of VKS welke ervaringen ze hebben met de zorgverzekeraars’, voegt Van Weely toe.

Coulance Als middelen niet officieel vergoed worden, kan er bij de zorgverzekeraar een beroep gedaan worden op coulance. ‘Coulance is moeilijk als de patiënt niet aanvullend verzekerd is’,

Oplossingen Gelukkig leidt een deel van de aanvankelijke vergoedingsproblemen wel tot vergoeding van het middel. De gebruikelijke manier is dat de (kinder)arts metabole ziekten een

Verder zegt Van Weely dat patiënten aan hun specialisten kunnen terugkoppelen of het vergoedingsprobleem opgelost is. Patiënten krijgen namelijk als enige bericht van de zorgverzekeraar, de arts meestal niet. Dit kan

7

Informatie weer behulpzaam zijn voor andere patiënten met dezelfde zeldzame aandoening. Patiënten kunnen nog iets doen om een medicijn vergoed te krijgen, als hun ziekte bij minder dan 1 op 150.000 mensen voorkomt (en dat geldt voor de meeste stofwisselingsziekten). Als hun medicijn is geregistreerd voor een andere (veel

daar op wijzen’, vertelt Van Weely. Oplossing van de toekomst? Wijburg heeft in januari, in een journaal-item, al voorgesteld om een aparte lijst op te stellen met erkende zeldzame ziekten en de bijbehorende medicijnen en voedingssupplementen, zo dat die dan vergoed kunnen worden. Het zal om enkele tientallen middelen gaan. ‘Deze middelen gaan

wordt afgewezen. Daarnaast kost het veel geld, doordat de artsen en zorgverzekeraars er veel tijd in stoppen. De oplossing lijkt me eenvoudig’, zegt Wijburg. Naar aanleiding van de journaaluitzending, waarin Wijburg, door een vergoedingsprobleem van een patiënt, dit onder de aandacht bracht, ging het balletje rollen. Minister

‘Het is een blok aan het been van ons allemaal -ouders, patiënten, doktersdat de vergoeding slecht geregeld is.’

8

voorkomende) aandoening, en ook werkzaam is voor hun zeldzame aandoening, dan kunnen patiënten melden bij de Commissie Farmaceutische Hulp (CFH) als ze vergoedingsproblemen ondervinden. Deze commissie van het College voor Zorgverzekeringen (CVZ) beoordeelt in Nederland of de therapeutische waarde en doelmatigheid van een geneesmiddel voldoende zijn om in aanmerking te komen voor vergoeding bij thuisgebruik. ‘De minister heeft gezegd dat middelen bij voldoende bewijs ook voor niet-geregistreerde indicaties vergoed moeten worden. CVZ kan de zorgverzekeraar

niet in het GVS komen. Ze staan meestal op een lijst van voedingssupplementen en worden daarom niet vergoed. Dat vind ik ook terecht, maar niet voor die kleine groep patiënten voor wie ze als medicijn dienen’, zegt Wijburg. Het gaat om middelen die niet veel geld kosten. ‘Dat is voor families een relatief begrip, maar ik vind dat de vergoeding van deze middelen onder goede zorg vallen’, zegt Wijburg. Daarnaast worden de middelen na vele briefwisselingen en telefoontjes toch bijna altijd vergoed uit coulance. ‘Het is zo vernederend en angstwekkend voor de families, als het ineens

Schippers van Volksgezondheid wil kijken hoe ze kan helpen. ‘Ik heb telefonisch contact gehad met VWS en ze zien het probleem en zeggen dat de vergoeding van deze middelen niet elegant geregeld is. Ze hebben echter geen sturende rol, maar mijn hoop is dat VWS alle partijen (zorgverzekeraars, artsen, politiek) bij elkaar kan brengen’, zegt Wijburg. ‘Het is lastig om er achter te komen wie de gesprekspartner is en van wie dit probleem is’, vult hij aan. Er is in juli een brief uitgegaan naar VWS en nu is het afwachten. Intussen heeft VKS dus de enquête uitgevoerd, waaruit Anja Klaren-Baarslag, projectmede-

Vergoeding van geneesmiddelen Medicijnen worden vergoed vanuit de basisverzekering als ze geregistreerd zijn voor de bewuste aandoening, bewezen effectief en bedoeld om thuis te gebruiken. Als er alternatieve middelen zijn met dezelfde werkzame stof en hetzelfde werkingsmechanisme, dan staan de medicijnen in bijlage 1a van het Geneesmiddelenvergoedingssysteem (GVS). Patiënten krijgen dan het goedkoopste medicijn vergoed en moeten bijbetalen als ze bijvoorbeeld een duurder merk medicijn willen. Van Weely: ‘Voor zeldzame ziekten zijn er meestal geen alternatieven.’ Zonder alternatieven, staan de medicijnen in bijlage 1b. ‘De meeste weesgeneesmiddelen voor thuisbehandeling staan op die lijst’, zegt Van Weely. Voor vergoeding van geneesmiddelen op Bijlage 1 kunnen op Bijlage 2 nadere voorwaarden zijn gesteld. Een voorwaarde kan zijn het medicijn alleen vergoed wordt als het voorgeschreven wordt overeenkomstig de

richtlijnen die voor Nederland door de desbetreffende beroepsbeoefenaren zijn aanvaard. Daarnaast kan een zorgverzekeraar zelfstandig toegangsvoorwaarden stellen. Bijvoorbeeld dat een arts ervaring moet hebben met de behandeling van de specifieke aandoening, zoals een kinderarts metabole ziekten. ‘Dit geldt vaak voor zeldzame aandoeningen en zorgt ervoor dat slechts enkele specialisten het medicijn kunnen voorschrijven. Op die manier kunnen ze expertise opbouwen’, vertelt Van Weely.

dering gemaakt worden voor een niet-geregistreerde ziekte waarvan het CVZ heeft geoordeeld dat de ziekte in Nederland bij minder dan 1 op de 150.000 inwoners voorkomt; de werkzaamheid van het geneesmiddel bij die indicatie wetenschappelijk is onderbouwd en er in Nederland voor die aandoening geen behandeling mogelijk is met enig ander geneesmiddel dat in Nederland voor die ziekte is geregistreerd. De tweede eis bij deze Beleidsregel is dat behandeling in een UMC moet plaatsvinden. De derde eis is dat de kostendrempel van €600.000 per jaar in de individuele UMC’s moet worden overschreden. Als aan de voorwaarden voldaan wordt, krijgt het ziekenhuis het hele bedrag terug.

Als een patiënt in het ziekenhuis, intramuraal, medicijnen krijgt, moet het ziekenhuis dat betalen. Voor dure geneesmiddelen zijn er aparte beleidsregels gemaakt. Er zijn er twee: de beleidsregel dure- en de beleidsregel weesgeneesmiddelen. Voorwaarde voor vergoeding als weesgeneesmiddel is dat het geneesmiddel in Europa is geregistreerd en de status weesgeneesmiddel heeft. Er kan een uitzon-

De beleidsregel voor dure geneesmiddelen geldt voor alle ziekenhuizen. De drempel ligt ook een stuk hoger, namelijk bij 2,5 miljoen euro voor de gezamenlijke ziekenhuizen. Bij overschrijding van die drempel krijgen de

Informatie werker van VKS en van huis uit apotheker, de detailresultaten momenteel nog verwerkt. Per ziekte en per middel wordt er nagegaan of er vergoedingsproblemen zijn gerapporteerd. Dit kan alvast een basisoverzicht bieden van de vergoedingsproblemen van patiënten in de praktijk. In het najaar worden de resultaten via onze website en mail breed gedeeld. Toekomstige bekostiging Per 1 januari 2012 gaat de bekostiging van de zorg en medicijnen wederom op de schop, met als doel te bezuinigen. Er gaat vooral verandering komen in de financieringsstructuur. De ziekenhuizen krijgen geen budget meer, maar vergoedingen op basis van prestatiebekostiging. Dat houdt in dat een ziekenhuis betaald wordt voor de zorg die het geleverd heeft. Er een prijs afgesproken voor een DBC (diagnose-behandel combinatie). ‘Dat is vrij onderhandelbaar en door middelen, die voorgeschreven worden voor stofwisselingsziekten in de prijs te stoppen, wordt voorkomen dat zorgverzekeraars aparte declaraties krijgen, die ze kunnen weigeren’, zegt Salemink. Het zou vele andere voordelen hebben als u, lezer, niet meer hoeft te leuren

ziekenhuizen 80% van het bedrag gecompenseerd. De geneesmiddelen worden tijdelijk voor vier jaar op één van de twee beleidsregels opgenomen; in de tussentijd moet aanvullend onderzoek worden gedaan, waarna een herbeoordeling plaatsvindt of de geneesmiddelen op de beleidsregels kunnen blijven bestaan. Vanaf 2012 worden de beleidsregels omgezet in zogenoemde add-ons, die aanvullend aan een DBC-zorgproduct kunnen worden gedeclareerd. Voorlopig zal deze omzetting voor de patiënt geen consequenties hebben. Vergoeding van dieetpreparaten en dieetproducten Wat betreft de dieetpreparaten is de basisverzekering verplicht preparaten te vergoeden, die daarvoor zijn aangemerkt, bij specifieke, in de richtlijn genoemde, indicatiegebieden. Daaronder vallen niet de dieetproducten, zoals eiwitarm of glutenvrij brood. ‘Kosten voor dieetproducten worden

voor vergoedingen. De vraag is of die vlieger ook op gaat voor ziekten, die zo zeldzaam zijn als stofwisselingsziekten. Als die allemaal een DOT krijgen (de verbeterde vorm van DBC’s; DOT staat voor DBC op weg naar transparantie), is er nog wel werk aan de winkel. Salemink zegt dat experts de bevoegdheid hebben om de kosten van de middelen mee te nemen in de tarieven van zorg, die ze leveren. ‘Ik heb het idee dat het nieuwe systeem voldoende mogelijkheden biedt.’ Tot slot ‘Het hebben van een kind met een stofwisselingsziekte maakt duidelijk wat echt belangrijk is in het leven’, vertelt Gert. ‘Daar zijn wel randvoorwaarden voor nodig. De vergoedingsproblemen rondom arginine tasten die randvoorwaarden aan. Met arginine is Matthias’ ziekte een stabiel systeem. Dan moet er niet aan de “knoppen” gedraaid worden, die er toe doen.’ Ria voegt daaraan toe dat ze ook een keer geen rolstoelfiets van de gemeente gekregen hebben, maar dat vonden ze niet zo wezenlijk. Destijds hebben ze dat op een creatieve manier opgelost. ‘Als de Arginine wegvalt, schudt het hele systeem.’

in Nederland niet vergoed, ook niet voor stofwisselingsziekten’, zegt dr. Greet van Rijn, diëtist in het UMC Groningen. ‘Ze zijn wel aftrekbaar bij de belasting, als bijzondere ziektekosten. In gevallen van ontoereikend inkomen kan een aanvraag worden gedaan bij de gemeentelijke sociale dienst voor een tegemoetkoming in deze meerkosten.’ Een dieetproduct is een voedingsmiddel met een andere samenstelling dan normale voeding. Sommige zorgverzekeraars vergoeden de kosten wel in een aanvullende verzekering. Een dieetpreparaat is een voedingsmiddel met een andere samenstelling én een andere vorm dan normale voeding, die door patiënten onder medisch toezicht wordt gebruikt. Een voorbeeld is sondevoeding, drinkvoeding of een aminozurenpreparaat. Deze preparaten worden vergoed voor patiënten met stofwisselingsziekten. De kosten van dieetpreparaten komen wel ten laste

Daarnaast betalen Gert en Ria al veel zelf, de ziekte van Matthias kost veel, in alle opzichten. Marjolein van der Burgt Noot van de redactie: het uitgebreide ervaringsverhaal van Matthias kunt u lezen in de ziekte-informatiedatabase op onze website www.stofwisselingsziekten.nl onder MELAS. De reportage uit het NOS journaal van januari is nog terug te zien op onze website via nieuws/ verenigingsnieuws/enquête vergoedingsproblemen Informatieve websites: www.weesgeneesmiddelen.nl; www.wetten.nl; www.medicijnkosten.nl; www.belastingdienst.nl/particulier/aftrekposten.html

van het verplichte eigen risico van de verzekerde. Voor de aanvraag van vergoeding dient de arts of diëtist een verklaring dieetpreparaten in te vullen. Deze verklaring is te downloaden via de website van Zorgverzekeraars Nederland (www.znformulieren.nl). De ingevulde aanvraag (door arts of diëtist) gaat naar degene die de preparaten levert, dat kan een facilitair bedrijf zijn of de apotheek, die de aanvraag verder afhandelt met de zorgverzekeraar. Vergoeding van voedingssupplementen Een voedingssupplement is een voedingsmiddel dat bedoeld is als aanvulling op de normale voeding. Het is een geconcentreerde bron van één of meerdere vitaminen, mineralen of andere nutriënten, zoals co-enzym Q10 of carnitine, met een voedingskundig of fysiologisch effect. Soms worden deze voedingssupplementen vergoed vanuit de aanvullende verzekering.

9

Verenigingsnieuws

Alleen I maar genieten! De voorbereidingen voor de vakantieweek in de Dordogne, Frankrijk, voor vijf VKS gezinnen beginnen al heel vroeg, zo na de zomervakantie. Vijf gezinnen krijgen de mogelijkheid om vakantie te vieren in de Dordogne in “Domaine lou Peyrol”. De eigenaren van dit kleinschalige vakantiepark met drie Franse huizen (geschikt voor groepen), vijf bungalows en twee zwembaden zijn Iet en Obe Postma, docenten Cios. De studenten van het Cios (3e en 4e jaars) zorgen voor het financiële gedeelte, door allerlei sponsoractiviteiten te organiseren, en nemen “de verzorging” van de kinderen op zich. Zodat de ouders ook heerlijk kunnen genieten en de handen (als ze willen) vrij hebben. Alleen het vervoer heen en terug is voor eigen rekening. Dus voor volgend jaar (2012) hoop ik op aanmeldingen van leden die nog niet geweest zijn! Houdt u de Wisselstof en de mail in de gaten. Zie ook www.Domaine-lou-Peyrol.com

CIOS vakantie in de Dordogne

10

Op de vraag van de studenten (en leiding vanuit CIOS) of ik ook mee wilde, dan kon ik het zelf ook ervaren, heb ik maar even na moeten denken. Dit jubileumjaar (vijfde jaar) kon ik niet overslaan. De kinderen waren snel één met hun “buddy”, de hele dag stoeien, spelle-

tjes doen etc. De kinderen hadden hun eigen programma: iedere avond optredens van de typetjes Rik Slimmerik en Tos de Klos, zeephelling glijden, zwemmen, knutselen, bezoek aan de Zoo, etc. Ik heb nog nooit zoveel “glimmende” kindergezichten bij elkaar gezien. Alleen maar genieten!

Ik heb een superfijne tijd gehad en had het niet willen missen. Ik wil Obe, Iet, Irma, Hester, Nienke en alle studenten danken voor de geweldige dagen. Ik kan iedereen deze week van harte aanbevelen.

Het is een week geweest waarin we als gezin enorm verwend zijn. Dit varieerde van de tassen van de auto naar de bungalow brengen bij aankomst, het eten dat steeds verzorgd werd, de koffie/thee tussendoor en de zorg voor de kinderen. Met name dit laatste was geweldig en gaf ons de nodige rust. Het was heerlijk om met zijn tweeën er tussen uit te kunnen en de kinderen in goede handen achter te laten. Uiteraard was dit de eerste keer wel moeilijk, maar als blijkt bij terugkomst dat het allemaal goed

was verlopen, geeft dit vertrouwen om steeds langere uitstapjes te maken. Zelfs een aantal uitstapjes waren voor ons georganiseerd. We hebben nu uitstapjes gemaakt, die we samen met de kinderen niet kunnen maken. Dat maakt het allemaal best bijzonder. De kinderen hebben het enorm naar de zin gehad en hadden graag wat langer willen blijven. Het deed ons goed om te zien, dat er zo goed en met zo veel betrokkenheid door de CIOS-studenten gewerkt werd met onze kinderen. Ook het contact met de andere ge-

zinnen was waardevol. Naast het genieten van de vakantie, was het goed, om in de gesprekken met elkaar punten van herkenning te zien.

Hoi, ik ben Alicia en ik ben 15 jaar. Ik was een weekje in Frankrijk met CIOS. Ik vond het heel erg leuk en zeker waard om een keertje te doen. Zaterdagmiddag kwamen we na een lange reis aan. We werden meteen leuk ontvangen door onze buddy’s. Die lieten ons het park en ons huisje zien. Daarna gingen we kennis maken met de andere vier gezinnen. We aten elke dag samen in de eetzaal. We gingen vaak in het zwembad zwemmen,

omdat het erg mooi weer was. We hadden erg veel lol met onze buddy’s. We deden spelletjes, gingen knutselen en hadden een vossenjacht. We keken ook een keertje film. En ook op woensdag (de vrije dag van de buddy’s) gingen we gezellig met ons gezin naar een grot en naar de rivier de Dordogne om te picknicken. En elke avond konden de ouders gezellig in de abri (overdekt terras) napraten en ik mocht ook mee. In de abri speelde ik spelle-

tjes en kletste met de leiding en proefden de volwassenen kaasjes en worstjes. We gingen ook een keer met de hele groep naar een groot aquarium met reptielen. Ik mocht ook meerdere keren helpen met koken met de leiding. We hadden ook een bonte avond, dat was erg leuk, alle kinderen hadden iets leuks bedacht. Zaterdag gingen we naar huis na een fantastische week!

Henriëtte Norder, Bureaumanager VKS

Ondanks de drempel die wij eerst hadden om als gezin aan deze week deel te nemen, zijn we blij dat we geweest zijn. Het heeft ons goed gedaan. We kunnen dan ook niet anders, dan zo'n week van harte bij u aan te bevelen. Familie Guichelaar

Alicia Roozendaal

Ingezonden

Wat zij kunnen, kan ik ook! Ons derde kindje werd in 2003 geboren en het eerste half jaar merkte ik niets bijzonders. Naarmate ze opgroeide en moest leren staan, merkte ik dat ze wat langzamer in ontwikkeling was, met name met het staan en aan de hand lopen. Hier volgt het verhaal van een moeder en haar dochter met cystinose.

Leven met cystinose Onze twee oudsten liepen voor hun eerste jaar en natuurlijk weet ik dat elk kind anders is. Echter in plaats van beter te lopen, liep ze slechter en viel ze erg vaak. Het consultatiebureau begreep het niet, de huisarts vond dat een fysiotherapeut haar wel beter kon leren lopen. De fysiotherapeut dacht dat ik mijn dochter zo mooi wilde leren lopen dat ze op een catwalk kon lopen. ‘Maar je begrijpt mevrouw, dat kunnen kinderen niet!’ Kinderen lopen gewoon niet mooi. Op mijn verzoek een consult orthopedie. De orthopeed was de enige die eerst een metabole oorzaak wilde uitsluiten en dus belandden we bij de kinderarts. In de aanloop van het geplande onderzoek vond ook de kinderarts dat ik waarschijnlijk te weinig buiten was met mijn dochter, te weinig zon kreeg ze. Ik vond hem onbeschoft. Moeder van drie kinderen en nu ineens weet ik niet meer hoe ik kinderen moet verzorgen? Dat voelde als een grove belediging van mijn kwaliteiten als moeder. Uiteindelijk bleek dat er sprake was van het Fanconi syndroom. Gezien mijn medische achtergrond was het

gelde dat mijn dochter binnen een week werd opgenomen in het UMC St. Radboud. Helaas ook een week later werd de diagnose definitief bevestigd. Ik hoef jullie niet uit te leggen hoeveel verdriet dit opleverde. Binnen no-time belandden we in een nieuwe wereld van ouders van cystinosepatiënten, van de vereniging kregen we her en der e-mails en zorgen, heel veel zorgen.

lingsbroers (een zoon van me is naar hem vernoemd) zei: ‘God beoordeelt mensen op hoe ze met zieken, zieke kinderen, ouderen en minder bedeelden omgaan.’ Dat gaf me veel steun, hij zei dus ook dat hij de mening van anderen afkeurde, die dit als een straf van God beschouwden, dit zei hij in ieders aanwezigheid. Binnen ons gezin kreeg onze dochter steun van haar broers. Haar twee grote broers

Dag in dag uit hoopten we dat wij als ouders haar ziekte konden overnemen. Helaas. daarna niet moeilijk om de diagnose te stellen: slecht groeien, Fanconi syndroom, Engelse ziekte en zo belandde ik via het medische internet op verscheidene publicaties van Elena Levtchenko. Haar e-mail adres stond erin. Zaterdagnacht, heel erg laat stuurde ik een e-mail met mijn verhaal en de klachten van mijn dochter en gaf mijn contactgegevens door. Op maandagochtend vroeg kreeg ik haar persoonlijk aan de lijn. ‘Kom zo snel mogelijk, ik ga je helpen’, zei dr. Levtchenko. De andere kinderarts wilde me niet doorsturen. Ik zei hem dat ik de verwijzing niet af ging wachten. Dr. Levtchenko re-

Reacties omgeving Aanvankelijk had ik erg veel moeite met enkele familieleden die onze religieuze achtergrond misbruikten om ongezouten hun mening te geven. Straf van God werd net niet gezegd, maar wel zo uitgelegd. Natuurlijk geloof ik daar niet in, God straft geen kinderen! Onze relatie met deze mensen heeft op gespannen voet gestaan en ook heb ik maar gevraagd of hun (medische) tegenslagen ook een straf van God was. Dat vonden ze te ver gaan en dat was het moment dat God in relatie tot cystinose niet meer werd besproken. Een van mijn lieve-

boden spontaan hun nier aan als ze dat ooit nodig zou hebben, wij zijn als ouders ook bereid haar dat te geven, dus er liggen in principe vier nieren voor haar klaar. Medicijnen De eerste weken en jaren zijn zeer snel voorbij gegaan. De nachten werden langer en we leefden op de klok. Steeds maar weer een broodtrommeltje mee met spuiten, capsules, pudding, water, zakdoekjes. In de vakantie was dat erg moeilijk. We hadden steeds het idee onze dochter te storen in haar leuke bezigheden. Dag in dag uit hoopten we dat wij als

11

Ingezonden kinderen krijgen tijd, zorg en aandacht.

ouders haar ziekte konden overnemen. Helaas. Mijn man geeft haar de nachtelijke giften medicijnen. Hij vindt dat ik vanwege mijn eigen nachtdiensten dat niet moet doen, dit zijn zijn nachtdiensten voor haar! De nachtelijke doseringen gaan nog wel in de pudding en de capsules open, want ze kan niet goed wakker worden, ze is dan ontzettend boos en slaat van zich af en zegt lelijke dingen tegen haar vader. Binnen een halve minuut is ze daarna weer in slaap gevallen en weet ze de volgende dag niets te herinneren. Ze zegt: ‘Papa, vannacht heb ik lekker geen medicijnen gehad, je bent vergeten mij wakker te maken.’ Daarom hopen we snel dat ze over mag op twee keer daagse doseringen, dan slaapt ze weer beter door. Loslaten We bezochten de bijeenkomsten met andere cystinose kinderen en families. Wat een fantastische mensen ontmoetten we. Het bleek ook zeer confronterend. Maar onze dochter vond het prima. We merkten dat onze dochter weinig last had van de ziekte, wel last van de zon, maar nauwelijks spugen (jaren terug kortdurend) en toch wel goed eten. Groeien deed ze ook, dat wil zeggen, ze groeide zoals je van haar kon ver-

12

wachten. We merkten dat wij meer last hadden dan onze dochter. We proberen het daarom meer los te laten en vooral te zeggen dat je zonder eten en drinken ook dood kan gaan. Medicijnen zijn haar eten en drinken. Ziekenhuisbezoeken De ziekenhuisbezoeken naar Utrecht na onze verhuizing waren traumatisch voor mijn dochter. Pas als ze in de auto zat, konden we haar vertellen dat we naar het ziekenhuis gingen, anders moest ze opgepakt worden en in de auto vastgezet worden. Ze werd daar zo hardhandig beet gepakt met drie mensen van het lab om haar te prikken, keer op keer. Ik was behalve voor haar trauma’s die ze hierdoor ontwikkelde, ook bang dat de labmensen haar arm zouden breken. Kritiek mijnerzijds werd afgewimpeld. Ook het feit dat de lab-onderzoeken precies op tijd gedaan moesten worden, begrepen ze niet op het lab. We moesten maar langer wachten, want de dames van het lab moesten ook eten. Sinds een andere moeder mij attendeerde op het Radboud en we besloten voortaan naar het Radboud te gaan, heeft mijn dochter nooit meer gehuild, ze komt niet met blauwe plekken thuis en ze gaat zonder problemen mee naar de arts en het lab. Iedereen kent de klassieke uitspraak: je bent er geen nummer, de

Dagelijks leven Op school vertelt onze dochter niets, haar juf is de enige die van haar ziekte weet. Ik respecteer haar beslissing haar klasgenoten niets te vertellen. Zij bepaalt zelf of en wanneer ze het gaat vertellen aan wie ze wil. Met spelen is het lastig rekening te houden. Ze mag spelen, maar mee lunchen bij een vriendin zit er niet in, anders mist ze haar medicijnen. Vaak vraagt ze daarom of de meisjes bij haar willen spelen, gelukkig kan dat vaak. Logeren kan alleen bij familie, die helpen haar wel. Dagje uit op schoolreis is haar topdag, want ik geef geen medicijnen mee. Ik mag van de school wel mee voor haar, maar een dag in het jaar, zonder ouders en zonder medicijnen moet mijns inziens kunnen. Sporten gaat prima, ze heeft haar A en B zwemdiploma binnen 1,5 jaar gehaald en gaat nu voor C. Terwijl ik vroeger dacht dat ze misschien te zwak zou zijn voor zwemmen. Sinds kort zit ze ook op tennis. Dankzij de cystinosedag is onze dochter ook de capsules gaan slikken: mijn dochter zag de andere (oudere) meisjes de capsules innemen en dacht: Wat zij kunnen, kan ik ook! En ja hoor de volgende dag nam ze zo zomaar in! Haar leven is iets eenvoudiger geworden zonder een heel pakketje medicijnen en hulpmiddelen, nu gaat er alleen een flesje water en wat capsules mee. Onze dochter baalt soms flink van haar ziekte en ik denk dat ze er desondanks goed mee omgaat. Ze is een strebertje, ze is lief en ik ben dolblij met haar. Ik zou haar voor geen goud willen omruilen. Nooit. Toekomst Nu anno 2011, zie ik de toekomst voor mijn dochter rooskleuriger in, we zien wel wat er komt, onze dochter is een sterk meisje en klaagt nauwelijks. Ze droomt over moeder worden van drie kinderen en ze wil dokter worden. Straks hoop ik dat ze dagelijks nog maar tweemaal medicijnen hoeft in te nemen. Dat zou haar leven nog iets eenvoudiger maken. Ik sluit af met de hoop dat de medische ellende lang op zich laat wachten en ik wens alle patiënten het allerbeste toe. Anoniem

Informatie

‘We gaan uit van de kracht van de patiënt.’ Als “de markt” en “de wetenschap” het niet doen, nemen we zelf wel het voortouw. Met die insteek ontwikkelt VKS samen met academische centra zorgpaden voor mensen met een stofwisselingsziekte. Complicerende factor: de groep mensen met een stofwisselingsziekte is relatief klein en wordt vaak over het hoofd gezien. Toch biedt dat ook kansen, vindt VKS, want zo is het juist mogelijk om de mens centraal te stellen. Er zijn een aantal zorgpaden klaar voor de consensusbijeenkomst in oktober.

VKS bouwt samen met academische centra aan zorgpaden Hanka Meutgeert is directeur van VKS én moeder van een 23-jarige zoon met een stofwisselingsziekte (aspartylglucosaminurie). Ze heeft vaak aan den lijve ondervonden hoe weinig er bekend is over de aandoeningen, zelfs in ziekenhuizen. VKS is vast van plan om het nadeel (het relatief kleine aantal mensen met een stofwisselingsziekte is in economisch opzicht weinig interessant voor de farmaceutische industrie), om te draaien in een voordeel. ‘Bij mijn weten is het nog niet eerder voorgekomen dat een patiëntenvereniging het initiatief neemt om zorgpaden te ontwikkelen, maar dat heeft alles met onze situatie te maken. Er bestaan stofwisselingsziekten waar wereldwijd maar enkele honderden mensen aan lijden. Het is dus moeilijk om daar cijfers en indicatoren van boven water te krijgen, laat staan evidencebased materiaal. Maar áls je gegevens verzamelt, kun je wel de patiënt als uitgangspunt nemen. Wij gaan bij de ontwikkeling van zorgpaden uit van de kracht van de patiënt.’ Diagnose En dat is hard nodig, aldus VKS. Er verschijnen immers relatief weinig wetenschappelijke publicaties over stofwisselingsziekten, er wordt weinig onderzoek gedaan en er is nauwelijks

gaat het nogal eens fout: ‘Het duurt vaak lang voordat een goede diagnose wordt gesteld. Ik ken het verhaal van mensen met een kind met een stofwisselingsziekte waarbij de huisarts glashard zei: ‘Jullie kunnen gewoon niet opvoeden…’’ Onwetendheid is dus de grootste vijand voor patiënten en hun ouders. Daarom schreef VKS in 2007 en 2008 al een zorgstandaard. Daarin werd, samen met de universitaire medische centra, onder meer in grote lijnen beschreven hoe de zorg nu geregeld is, bijvoorbeeld welke artsen en UMC’s zijn betrokken bij diagnose, onderzoek en behandeling. Ook werd vastgelegd wat wenselijk is: welke mensen zijn er nodig in een behandelteam en wie moet de hoofdbehandelaar zijn? En niet alleen nu, maar ook straks als de patiënt steeds verder achteruit gaat en het gaat om de kwaliteit van zijn leven. Basis De zorgstandaard is nog een algemeen document, maar het is wel de basis voor de zorgpaden waar VKS nu aan werkt. In een zorgpad komt heel specifiek per ziekte te staan waar je als patiënt terecht kunt voor een behandeling, wie de hoofdbehandelaar is, welke leden er nodig zijn in een behandelteam en welke professi-

maar zo’n twintig kinderartsen en een enkele internist zich bezig met stofwisselingsziekten. Bovendien werken zij allemaal in academische centra, dat maakt ons werk overzichtelijk. Het geeft ons de kans om het voor onze achterban goed te regelen. Als je zoiets voor diabetici wilt doen, is het door de grote aantallen patiën-

Met de zorgpaden in de hand sta je sterker een database waar zorgverleners op terug kunnen vallen. Dat levert ronduit gevaarlijke situaties op, heeft Meutgeert meerdere keren zelf ervaren. Bijvoorbeeld doordat behandelaars “even” over het hoofd zien hoe levensbedreigend stofwisselingsziekten kunnen zijn. Al bij de diagnose

onals er op termijn nodig zijn. Zo moet de hoofdbehandelaar/casemanager altijd een kinderarts/internist zijn. Dat lijkt misschien erg ingewikkeld, maar in dit geval heeft het specifieke karakter van de stofwisselingsziekten een voordeel. Meutgeert: ‘In Nederland houden

ten veel ingewikkelder.’ Het is niet de bedoeling dat de zorgpaden uitgroeien tot lijvige boekwerken waar de gemiddelde patiënt op pagina één al afhaakt, het moet eerder een leesbare “gebruiksaanwijzing” worden. ‘We maken ook een populaire, begrijpelijke versie van de zorgpaden, zodat

13

Informatie Door dat vast te leggen in zorgpaden laat VKS het krijgen van optimale zorg niet meer aan het toeval over.

iedere ouder op een paar A4’tjes kan lezen wat er nodig is, waar je recht op hebt en bij wie je terecht kunt.’ Over de eerste zorgpaden moet in oktober overeenstemming bereikt worden en eind 2012 moeten er 25 zorgpaden voor de meest voorkomende ziekten - liggen. Kwaliteit Eerste inzet is uiteraard om de kwaliteit van de zorg te verbeteren, ook richting zorgverzekeraars. Meutgeert: ‘Nu is het nog zo dat medicijnen voor stofwisselingsziekten niet alleen duurder zijn, maar het is vaak veel gedoe voor ouders om ze vergoed te krijgen. Met de zorgpaden in de hand sta je sterker. Daarbij blijven we zo

dicht mogelijk bij de realiteit van de patiënt. Mensen raken namelijk heel snel de weg kwijt. Nu gebeurt het nog dat je een diagnose met slechte vooruitzichten krijgt en aan het einde van het gesprek te horen krijgt: komt u maar één keer in de zoveel tijd terug.’ Ondertussen verliezen patiënten wel vaardigheden en functies, waarvoor ze zorg nodig hebben van bijvoorbeeld een oogarts, fysiotherapeut of orthopeed. ‘In het zorgpad leggen we vast welke specialisten en paramedici een rol moeten krijgen bij een bepaalde stofwisselingsziekte. Bovendien moeten die specialisten voldoende kennis over die ziekte hebben, zodat patiënten bij complicaties optimaal worden behandeld.’

Kennis Ook de academische centra juichen het initiatief van VKS toe om zorgpaden te ontwikkelen. VKS levert de gegevens vanuit patiënten, terwijl artsen de medische kant van het verhaal invullen. ‘De zorgpaden inspireren ook tot het verzamelen van meer kennis, zodat artsen allemaal hetzelfde kunnen handelen op basis van harde gegevens. Nu is bijna alle informatie patiëntgerelateerd, zodat artsen soms ook werken op “intuïtie”.’ Als in december 2012 de 25 zorgpaden er liggen, is sprake van een win-win-win-situatie. ‘Voor patiënten is het fijn dat ze meer houvast hebben, verzekeraars weten waar ze aan toe zijn en academische centra en andere zorgverleners kunnen uniformer werken.’ Meutgeert is vooral blij voor “haar” patiënten. ‘Zit ik bij het goede ziekenhuis? Hebben ze daar voldoende kennis? Kan ik voor bepaalde vormen van zorg terecht in mijn eigen woonplaats of moet ik naar Amsterdam reizen? Dat zijn vragen van ouders die wij willen beantwoorden. De zorgpaden nemen straks veel onrust weg, bij ouders én patiënten.’ Leo van Marrewijk, overgenomen uit Vraag in Beeld, april 2011

Verenigingsnieuws I Themabijeenkomst Omgaan met verlies in Houten op 12 november Wanneer u of uw (klein)kind te maken krijgt met een stofwisselingsziekte, wordt u geconfronteerd met verlies. Een onzekere toekomstverwachting, lichamelijke en/ of geestelijke achteruitgang enz. zijn omstandigheden die je wereld doen veranderen. Verlies confronteert ons met de grenzen en beperkingen van het leven. Onmacht en verdriet spelen hierbij een rol. Er bestaat geen pasklare oplossing of recept hoe een verlies te verwerken. Ouders en professionals die deze dag spreken, zullen verlies vanuit verschillende invalshoeken belichten. Ouders, betrokkenen en grootouders zullen zich vast in hun verhaal herkennen. Meer informatie over deze themadag kunt u lezen in de uitnodigingsbrief, die u begin oktober zult ontvangen of op onze website.

14

Verenigingsnieuws

Onderzoek en kwaliteit van leven I bij mitochondriële ziekten Al meer dan 25 jaar wordt in het Universitair Medisch Centrum St. Radboud te Nijmegen bijzondere aandacht besteed aan de zorg rondom patiënten met stoornissen in de energievoorziening van de cel: Mitochondriële ziekten. De diverse disciplines betrokken bij patiënten met Mitochondriële ziekten zijn ondergebracht in het NCMD (Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders). Het NCMD organiseerde op zaterdag 14 mei 2011 in samenwerking met VKS voor de tweede keer een landelijke informatiedag Mitochondriële Ziekten.

Informatiedag Na de lezing “Wegwijs in Metabool Nederland” gaf prof. dr. H. Brunner, hoogleraar Antropogenetica ons inzicht in de nieuwe mogelijkheden van de genetica. Prof. dr. H. Brunner is al 25 jaar werkzaam in het Universitair ziekenhuis te Nijmegen en gaf aan dat de werkwijze in die 25 jaar aldoor veranderde. Tegenwoordig zal men bij de Mitochondriële patiënten veel eerder genetisch onderzoek doen, de genen bekijken. Dit onderzoek was kort geleden erg tijdrovend, maar door verbeterde apparatuur kunnen momenteel alle genen in één keer nagekeken worden. Voor Mitochondriële patiënten is deze vooruitgang erg belangrijk. Als met behulp van de genetica sneller en nauwkeuriger de juiste diagnose kan worden gesteld, neemt dat een stuk onzekerheid den onduidelijkheid weg. Prof.

dr. J.A.M. Smeitink gaf aan dat de vernieuwde apparatuur voor erfelijkheidsonderzoek, het vinden van een medicijn kan versnellen. Om een bijdrage te leveren aan het versneld ontwikkelen van een geneesmiddel voor Mitochondriële ziekten heeft Prof. Smeitink Khondrion opgericht, een

bedrijf gespecialiseerd in mitochondriële geneeskunde. Het middagprogramma bestond uit een vijftal workshops. Al met al, wederom een zeer informatieve en geslaagde informatiedag. Piet Aerts en Jeanne Colbers

Verslag van workshop “kwaliteit van leven” door dr. Mirian Janssen (internist met specialisatie metabole ziekten) en Paulien Vogelzang (patiënt). In de workshop zijn drie punten behandeld: medische zaken, balans in het leven en hoe gaat de omgeving ermee om. Er volgde een levendige discussie over deze onderwerpen. 1. Medisch Hier spelen de volgende aspecten mee: onzekerheid van de diagnose, onbekend ziektebeeld, onduidelijke prognose, geen behandeling, variatie van klachten, coördinatie behandelaar en wanneer ga je naar een academisch centrum (bij mito’s bijv. Nijmegen). Voor pijnklachten gebruiken sommige patiënten de hele dag een pijnstiller (pijn in spieren en/of pijn bij het slikken), anderen melkzuurremmers (dit is een alternatief medicijn). Er werd aangeraden om bij (nieuwe) middelen, die de patiënt gaat gebruiken altijd de behandelend arts te raadplegen. Er is voor mito’s een lijst van medicijnen die ze niet mogen gebruiken. Nijmegen heeft nu een transitiepoli voor patiënten met een stofwisselingsziekte: om de patiënt goed over te dragen worden jongeren door een metabole kinderarts samen met een internist (dr. Janssen) gezien. Ook heeft de poli een spreekuur voor zieke moeders én hun zieke kinderen. Voor een afspraak met dr. Janssen is een verwijzing van de huisarts of andere arts nodig. Zij krijgt ook graag de stukken van de andere artsen (ze wil geen dubbel onderzoek doen). 2. Balans Hier spelen de volgende zaken mee: inleveren/beperkingen, afhankelijkheid en leefstijl veranderen. Er werd de tip gegeven om op tijd te stoppen/te rusten en je grenzen te bewaken. Te weinig doen is overigens ook niet goed. Sommigen leren door tegen een muur te lopen. Anderen nemen rustdagen na drukke activiteiten. Blijven bewegen (op je eigen niveau) wordt aangeraden (met het goed bewaken van je grenzen). Werken buitenshuis is

15

Verenigingsnieuws voor sommigen wel en voor anderen niet haalbaar. Daarbij zijn er verschillende ervaringen met het arbeidsongeschikt verklaren (soms lukt dat wel, soms lukt dat niet). Paulien geeft de tip om positief te blijven en niet in angst te leven. Zij doet bijv. vrijwilligerswerk voor Energy4all. Ze zegt: ‘Kijk steeds wat goed voor je is.’ Een andere deelnemer heeft ervaring met een puntensysteem van de ergotherapeut (met een maximaal aantal te verdelen punten per dag). Zo kan je je energie goed over de dag verdelen. De energie kan per dag overigens erg verschillen.

I

3. Hoe gaat de omgeving met de ziek(t)e om? Hier gaat het o.a. om (on)begrip (omgeving, instanties en artsen). Sommigen geven aan dat er een traject vóór en een traject ná de diagnose is. Na de diagnose is er vaak meer begrip, het UWV bekijkt de zaak anders, enz. Partners “doseren” vaak mee in de energie, ze lijden ook mee. Er ontspon zich een discussie wanneer je je nieuwe partner vertelt dat je een mito hebt. Het loslaten van je zieke kind is voor ouders niet altijd gemakkelijk. MEE, ambulante woonbegeleiding en een zorgmakelaar kunnen helpen. De volgende websites werden nog als infobron genoemd: www.mitoinfo.nl; www.beteringesprek.nl; www.ncmd.nl en www.khondrion.com Miranda van den Eijnden

Dokters van de toekomst Gabor Linthorst is arts, in opleiding tot internist/endocrinoloog, in het AMC. Hij wil zich graag verder specialiseren in stofwisselingsziekten bij volwassenen. Omdat daar geen aparte opleiding voor is, loopt hij mee met de poli voor stofwisselingsziekten in het AMC en besteedt hij zijn vrije tijd aan het onderwerp. In Wisselstof schrijft hij over zijn ervaringen als dokter.

De dokter aan het woord Lang, lang geleden toen ik geneeskunde ging studeren, moest je gewoon loten. En dan had je pech, of je had geluk. Ik behoorde tot de geluksvogels en was (gelijk) ingeloot. Tegenwoordig mogen universiteiten 50% van de beschikbare plaatsen zelf toewijzen en ook zelf bepalen hoe ze dat doen. Bij ons in het AMC is daar een heel systeem voor en een onderdeel daarvan is een interview met een medisch student en een gerenommeerd AMC-er. Die laatste eer viel mij te beurt. Samen met een student geneeskunde interviewde ik tien wannabee-geneeskundestudenten. Een bijzondere ervaring. Zo was daar Henk. Henk had een vrij uitgebreid CV voor een 18-jarige. Dat moet door de wannabees worden aangeleverd, zodat we aanknopingspunten hebben voor het interview. Henk was politiek actief voor een partij die momenteel mag regeren. Zo stond dat op zijn CV. Tijdens het gesprek bleek echter dat zijn vader, een actief lokaal politicus, zijn zoon vooral gebruikte als chauffeur, notulist en duvelstoejager. Henk vond het zelf “wel grappig”, vergaderingen bijwonen en “naar

16

borrels gaan”. Overigens zonder zelf echt een mening over bepaalde zaken te hebben. Dat was namelijk een stuk ingewikkelder. Hij was het eigenlijk met zijn vader eens. En al zijn bijbaantjes bleken in het bedrijf van zijn vader (of zijn moeder) te zijn. Het was allemaal voor hem geregeld. Ik was niet zo onder de indruk van Henk, ondanks dat dikke CV. Het CV van Sandra was niet zo vol. Sandra was met name erg actief op het gebied van scouting. En scouting: tja, dat is niet echt mijn ding. En dat ze daarnaast ook nog aan korfbal deed, leverde ook al niet veel bonuspunten op. Dus toen ik haar ophaalde voor het interview was ik in gedachte al bij de volgende kandidaat. Maar binnen één minuut had Sandra mij gegrepen. Wat een ongelooflijk leuke meid! Ze leunde voorover, uitte een schat aan non-verbale communicatie en las de mijne feilloos. Ze had een verhaal te vertellen en lardeerde dat met voorbeelden. Ja inderdaad over scouting, bijvoorbeeld over de door haar georganiseerde kampen of over korfbal en haar ervaringen als scheidsrechter.

Hilarisch hoe dit tengere meisje volwassenen moest gaan vertellen dat het niet chique is om met elkaar op de vuist te gaan bij een wedstrijd van hun kinderen. Op de helft van het interview nam ze zowaar de regie over en begon mij en de medisch student vragen te stellen. Ik liet het allemaal gebeuren, omdat ik het fantastisch vond om te zien. Eerste indruk. Het is bijzonder en ook beangstigend hoe je je een mening vormt over iemand, zonder die eerst gezien te hebben. Hoe snel ik mijn (voor)oordeel klaar heb. Het was louterend om te zien hoe ik er ongelooflijk naast kan zitten. Mijn mening telt maar voor een deel mee, maar ik hoop toch dat ik Sandra volgend jaar in de collegebanken zie zitten. Een korfballende, scoutingsminnende geneeskunde student. Zij gaat een absolute aanwinst zijn. En Henk? Henk die komt vast ook wel ergens terecht; zijn vader zal hem wel helpen. Gabor Linthorst

Informatie

Zoektocht naar een medicijn Prof. dr. Smeitink is kinderarts en hoofd van de afdeling Metabole en Endocriene ziekten van het UMC St. Radboud in Nijmegen. Op zijn afdeling werken binnen de patiëntenzorg, de diagnostiek en het onderzoek zo’n 70 mensen. Hij is een gedreven arts en onderzoeker, die zich vol overgave stort op het vinden van een medicijn voor mitochondriële ziekten. ‘Het doel is uiteindelijk om deze ziekten te genezen’, zegt hij.

Interview met prof. Smeitink over mitochondriële ziekten In zijn lege werkkamer -hij moet intern verhuizen- vertelt prof. dr. Jan Smeitink over de lange dagen die hij maakt. Naast de patiëntenzorg besteedt hij steeds meer tijd aan zijn onderzoek naar het vinden van een behandeling voor mitochondriële ziekten. Al gauw wordt zijn motivatie duidelijk: ‘In de laatste twee weken zijn er opnieuw weer enkele patiënten overleden aan een energiestofwisselingsziekte. We moeten er alles aan doen om dit te gaan voorkomen. Snelheid is geboden’, vertelt Smeitink. Het doel van Smeitink is om mitochondriële ziekten te genezen. ‘Het doel wat binnen handbereik is, is het ziekteproces te stoppen. Hoe eerder daarmee begonnen wordt, hoe beter het is’, zegt Smeitink. Metabole manipulatie Om dit doel te bereiken, wordt er veel onderzoek gedaan, eerst in cellijnen, dan in diermodellen en later in klinische trials bij patiënten. ‘Het principe dat wij toepassen, heet metabole manipulatie. Als er een afwijking in het DNA zit, gaat er iets fout in de chemische processen in de cel, die ATP (voor de cel opneembare “energiepakketjes”) moeten vormen. Vele processen in de cel veranderen en er worden schadelijke verbindingen gevormd’, vertelt Smeitink. De

kunnen “wegvangen” of binnen de cel omleidingen aan te leggen. ‘Ook kunnen we zorgen dat er iets meer calcium in de mitochondriën komt, zodat ze wat harder gaan werken. Of we voegen stoffen toe, die de het proces van DNA naar eiwit beïnvloeden (transcriptie-translatie), zodat er meer eiwit gemaakt wordt uit het DNA’, zegt Smeitink. ‘We verwachten niet dat we de “golden bullet” hebben, die in één keer alles pakt, daarom richten we ons op meerdere systemen tegelijkertijd’, vervolgt hij. De behandeling zal dan ook een combinatietherapie worden. Smeitink verwacht in allergunstigste scenario over 3- 3½ jaar

behandelmogelijkheden te ontdekken. Het duurde eerst drie weken om één stofje te testen, nu is er een “high throughput” methode ontwikkeld en kunnen er 30 stofjes in één dag getest worden. ‘Dat is echt een doorbraak’, zegt Smeitink trots. ‘Dit geeft handvaten om de zoektocht naar een medicijn te versnellen.’ Hij vervolgt zijn verhaal: ‘Op dit moment hebben we bewijs dat bepaalde compounds werken in cellijnen en ook op dierniveau hebben we voorzichtig gesteld de eerste positieve resultaten.’ Eerst moet nu de toediening mensvriendelijk worden, nu krijgen de proefdieren de stoffen

‘We verwachten niet dat we de “golden bullet” hebben, die in één keer alles pakt, daarom richten we ons op meerdere systemen tegelijkertijd.’ bedoeling is om met bepaalde compounds (stoffen) die processen in de cel te beïnvloeden, zodat de cel en mitochondriën weer naar behoren functioneren. Op deze manier wordt niet de enzymdeficiëntie opgelost, maar worden schadelijke stoffen weggevangen en wordt het metabolisme omgeleid. Het idee is om patiënten straks een pil te geven met stoffen die de schadelijke stoffen

bezig te zijn met klinische trials. Doorbraak Smeitink en zijn team zijn momenteel bezig vele compounds te testen in zowel gezonde als zieke cellijnen, om te kijken welke invloed die hebben op de energiestatus van de cel. Dat basale onderzoek is nodig om begrip te krijgen van welke processen zich in de cel afspelen en om nieuwe

via de buikholte toegediend. Ook moet duidelijk worden of de stoffen niet giftig zijn en wat de optimale dosering is. Het plan is om een pil te ontwikkelen, die geslikt moet worden. Er zal dus ook gekeken moeten worden naar de vertering en de opname van de stoffen door het lichaam, de stofwisseling en uitscheiding. ‘Daar is specifieke expertise voor nodig.’

17

Informatie De verwachting van Smeitink is dat het principe van metabole manipulatie breed toepasbaar is voor alle mitochondriële ziekten en ziekten waarbij mitochondriën betrokken zijn. De ziekte MELAS, of technisch beter gesteld ziekten met de m.3243A>G mutatie, wordt gebruikt als model. ‘Het is één van de meest voorkomende mitochondriële ziekten, die zowel bij kinderen als volwassenen tot uiting komen.’ Omgekeerde wereld Ook de diagnostische kant maakt een belangrijke ontwikkeling door. ‘Vanaf januari 2012 zijn we klaar voor whole exome sequencing. Ik verwacht dat binnen nu en vijf jaar bij vrijwel iedere patiënt het genetische defect gevonden wordt’, zegt Smeitink. Whole exome sequencing is een methode om het DNA helemaal te ontrafelen. Genen en afwijkingen op genen kunnen zo opgespoord worden. ‘We kunnen ontzettend veel leren over de mutaties en dan zullen we erachter komen dat we van een heel aantal genen de functie nog niet kennen.’ Smeitink verwacht dat er meer functionele assays nodig zijn. Een assay is een stof die bijvoorbeeld de aan-of afwezigheid van een bepaald enzym kan aantonen. Het diagnostische proces zal anders worden dan nu. ‘De patiënt meldt zich, levert bloed in en in het ideale scenario is drie weken later het hele genoom geanalyseerd.’ ‘Oké’, zegt Smeitink met een glimlach, ‘zes maanden later.’ Symptomen die gematcht kunnen worden aan bepaalde mutaties, leve-

ren een duidelijk verhaal op. Maar er zijn veel patiënten met klachten, die een afwijking op het DNA hebben, waarvan de match nog niet bekend is. ‘We weten door de DNA sequentie (“codering”) of die eiwitten een functie hebben in bijvoorbeeld het mitochondrion of het lysosoom. Om dan te bewijzen dat de mutatie afwijkend is, moeten er enzymbepalingen uitgevoerd worden’, vertelt Smeitink. Er zijn namelijk ook afwijkende genen die geen klachten geven. ‘Dat hebben we al gezien. We doen whole exome sequencing namelijk al jaren in het klein bij het mitochondriële DNA.’ De diagnostiek van de toekomst wordt dan de omgekeerde manier van wat er nu gebeurt: Eerst naar het DNA kijken en dan inzoomen op wat afwijkend lijkt, terwijl er nu gericht naar de specifieke afwijkingen wordt gekeken en daarna wordt er gezocht naar de afwijking op het DNA. Natuurlijk beloop Als eenmaal de diagnose bekend is, is het belangrijk om te weten hoe de ziekte gaat verlopen. Zeker als er een behandeling is. ‘Sommige ziekten hebben een heel grillig beloop, dat moet je wel weten, voordat je kunt concluderen dat een therapie effect heeft.’ Daar is een expertisecentrum voor nodig (www.ncmd.nl of www.igmd.nl). Het UMC St. Radboud in Nijmegen werkt samen met de universiteit van Newcastle om het natuurlijk beloop van patiënten met mitochondriële ziekten in kaart te brengen. ‘We hebben vrijwel alle families in Nederland gezien. Ze hebben een vragenlijst ingevuld en we hebben het DNA van de patiënten onderzocht.’ Uit het onderzoek komt

onder meer dat maar 8% van de patiënten met een bepaalde MELAS mutatie de typische klachten heeft waar MELAS voor staat: Mitochondriële encephalomyopathie (hersenen spierziekte), lactic acidosis (verhoogd melkzuur in het bloed), en stroke-like episodes (beroerte-achtige aanvallen). De andere patiënten met die mutatie zijn doof of hebben diabetes (suikerziekte). Khondrion Zoals gezegd, is het kennen van de diagnose, genafwijking en het natuurlijk beloop van de ziekten onmisbaar. De volgende stap is op zoek gaan naar een behandeling. Die stap ging Smeitink enkele jaren geleden niet snel genoeg. Mede omdat de farmaceutische industrie niet geïnteresseerd leek in een therapie voor mitochondriële ziekten, besloot hij zelf een bedrijf op te richten. ‘Dat heb ik geweten. Het is een klus van jewelste en het is niet te geloven hoe ingewikkeld dat is.’ Er gingen jaren van voorbereiding aan vooraf en Smeitink heeft een paar jaar nodig gehad om iedereen in het UMC te overtuigen dat het een juiste stap was. Op 30 september 2010 was zijn bedrijf Khondrion (www.khondrion.nl), een spin-off van het UMC St Radboud, een feit. ‘Het bedrijf groeit goed en wordt verder uitgebouwd. Ook proberen we gelden te krijgen om het onderzoek een impuls te geven’, zegt Smeitink. En wat als er straks een medicijn is om mitochondriële ziekten te genezen? ‘Dan ben ik klaar, dat is mijn doel. Hoe eerder, hoe beter. Daarna zijn er nog genoeg metabole vraagstukken op te lossen en daar lever ik graag een bijdrage aan. Ik hoef me niet te vervelen.’ Marjolein van der Burgt

Wat maakt het vinden van een behandeling voor mitochondriële ziekten complex? 1) Er zijn 1500 genen betrokken bij de bouw en het functioneren van mitochondriën. 2) Mitochondriën hebben twee membranen, waar de andere celorganellen (onderdelen) slechts één membraan hebben. 3) Bij mitochondriële ziekten zijn grote eiwit-enzymcomplexen betrokken. Eén complex, complex I, bestaat bijvoorbeeld uit 45 verschillende eiwitten. Bij bijvoorbeeld lysosomale stapelingsziekten zijn er enkelvoudige eiwitten betrokken, die één enzymfunctie hebben. Bij sommige van die ziekten kun je het ontbrekende enzym geven via enzymvervangingstherapie. Dat enzym gaat dan rechtstreeks naar de lysosomen om zijn werk te doen. ‘Omdat bij mitochondriën 1500 verschillende genen betrokken zijn, zouden er ook 1500 verschillende enzymtherapieën nodig zijn. We zoeken naar meer gemeenschappelijke factoren, zodat we een grotere groep kunnen bedienen’, zegt Smeitink.

18

Informatie

Kort Wetenschapsnieuws De wetenschappelijke ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten gaan erg snel. In deze rubriek houden we u op de hoogte.

Zeldzaam gewoon! De registratiedatabase voor metabole ziekten (DDRMD) is één van de 12 projecten van TI Pharma die een vervolgsubsidie krijgt. Dr. Gepke Visser, kinderarts metabole ziekten, is de hoofdaanvrager. ‘Het basisproject is afgelopen en het zou zonde zijn van alles wat we hebben opgebouwd als het ophield. Je kan er meer mee dan we nu doen’, vertelt ze. Het idee is dat onderzoekers veel kunnen leren over de zeldzame ziekten en die kennis kunnen gebruiken voor meer voorkomende ziekten. Ook is de registratiedatabase tot nu toe erg gesloten geweest, maar het is de bedoeling de om de “niet privacy gevoelige” informatie de komende jaren te delen met andere databases, waaronder de ziekte-informatiedatabase van VKS. Ook wil Visser de biochemici meer betrekken bij het project. ‘We zijn blij met het goede nieuws en in het komende half jaar worden de plannen verder uitgewerkt’, zegt Visser.

centra. Het is belangrijk om te weten hoe vaak een diagnose al is gesteld en waar die patiënten gebleven zijn, bijvoorbeeld om ze te kunnen vinden als er nieuwe behandelingen zijn of om die te kunnen ontwikkelen. De gegevens die in de database staan, worden nu voornamelijk gebruikt bij onderzoek naar specifieke ziekten en om de uitgebreidere hielprikscree-

ning (sinds 2007) te evalueren. De database is gestart met geld van Stichting Onderzoek Stofwisselingsziekten (SOS, voorloper van Metakids). Er zitten nu meer dan 3500 patiënten in de database met meer dan 200 verschillende diagnoses. Bron: Dr. Gepke Visser, kinderarts metabole ziekten, UMC Utrecht.

De DDRMD (Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases) is een database waarin alle patiënten met een diagnose stofwisselingsziekte geregistreerd worden door de metabole

Wiki’s voor patiënten met ultra-zeldzame ziekten Een beveiligde database op internet, waarin patiënten met een onbekende diagnose vanuit alle landen in Europa hun medische gegevens en klinische foto’s op kunnen zetten, kan zorgen voor herkenning van patiënten. Zo stelt onderzoeker Hennekam uit het AMC in Amsterdam. Voor patiënten met ultra-zeldzame ziekten (minder dan 1 patiënt op de 2.000.000 mensen) is het lastig om adequate zorg te organiseren. Individuele ziekten zijn enorm zeldzaam, maar als groep betreft het een groot deel van de groep zeldzame

ziekten. Daarom pleit Hennekam voor virtuele expertise-centra in Europa en e-mail consulten. Medische gegevens kunnen verzameld worden op een beveiligde website, waar artsen individuele patiënten kunnen registreren op een gestandardiseerde manier. Vergelijkbare patiënten kunnen door dezelfde arts onderzocht worden, waarbij patiënten eenmalig ver moeten reizen. DNA onderzoek kan uitgevoerd worden om het gendefect op te sporen dat de symptomen veroorzaakt. De nacontrole zal zijn via regelmatig e-mailcontact of

specifieke vragenlijsten. De reguliere zorg wordt uitgevoerd door lokale artsen. Daarnaast kunnen patiënten en hun familie gegevens toevoegen aan een wiki om zo de kennis en ervaring uit te breiden. Een wiki is een bron op internet waarin informatie door verschillende auteurs verzameld wordt. De informatie die zo verkregen wordt, geeft inzicht in het natuurlijk beloop van de ultra-zeldzame ziekte. Bron: R.CM. Hennekam -Care for patients with ultra-rare disorders- European Journal of Medical Genetics (2011)

19

Informatie Een huwelijk tussen neef en nicht is prima De risico’s op het doorgeven van erfelijke aandoeningen na een huwelijk tussen neef en nicht worden overschat. Dat stelt sociaal psycholoog Ashley Hoben in haar proefschrift “An Evolutionary Investigation of Consanguineous Marriages” dat zij op 14 juli aan de Rijksuniversiteit Groningen verdedigde. Kinderen uit een huwelijk tussen neef en nicht hebben gemiddeld genomen anderhalf keer zoveel kans op gezondheidsproblemen en aangeboren afwijkingen als kinderen van niet- verwante

ouders, zo blijkt uit epidemiologisch onderzoek. Maar omdat het risico op zo’n kind ook in de algemene bevolking vrij laag is, scheelt het getalsmatig niet heel veel. Misschien, laat de studie van Ashley Hoben zien, is een huwelijk tussen neef en nicht in het verleden zelfs gunstig voor de gezondheid geweest. In gebieden waar ziektes als malaria en lepra veel voorkwamen, werden historisch gezien relatief veel huwelijken tussen neef en nicht gesloten. En ook in geografisch afgelegen gebieden komen neef-nichthuwelijken vaker voor, zo blijkt. Mogelijk ontstonden die tradities als reactie op ongunstige of zware leefomstandigheden. Doordat goede genen werden doorgegeven, werd de immuniteit tegen specifieke ziekten mogelijk groter. Nu samenlevingen minder geïsoleerd zijn geraakt, zijn de nakomelingen van neef en nicht juist gevoeliger

geworden voor infecties. Vandaag de dag vertonen ze dus anderhalf keer zoveel ziektes en afwijkingen dan nakomelingen van niet-verwante ouders. In het Westen worden de risico's van neefnichthuwelijken overschat, stelt Hoben. Als een moeder drinkt of drugs gebruikt tijdens de zwangerschap, zijn de gevaren voor de gezondheid van het kind vele malen groter. Toch is daar veel minder aandacht voor. Volgens Hoben is de beste manier om iets te doen aan het taboe op neef-nichthuwelijken, door deugdelijke informatie over de werkelijke risico's te verschaffen, die van geval tot geval verschillen en die er ook zijn voor mensen die niet met een neef of nicht trouwen. Bron: proefschrift An evolutionary investigation of consanguineous marriages – Ashley D. Hoben

Column

Geld over de balk smijten Inez is moeder van vijf jongens, waarvan Ruben op tweejarige leeftijd vrij onverwachts is overleden. Achteraf bleek hij een mitochondriële aandoening te hebben. Ook zoon Max en de tweeling Bas en Bram hebben verschijnselen van mitochondriële ziekten. Alleen de oudste zoon Gerben is gezond. In elke Wisselstof schrijft Inez over haar leven.

Column Inez Wisten jullie dat wij zo massaal aan het oplichten zijn? Dat we allemaal met vakantie gaan van het PGB, een nieuwe auto kopen en het geld over de balk smijten? Tsjonge, ik wist niet dat we zo erg waren! Terecht dat ze ons op de vingers tikken en het PGB gaan afschaffen! Hoe durven we! Hoe halen we het in ons hoofd om zo gebruik te maken van onze situatie!Ik snap alleen nog niet zo goed hoe we dat allemaal doen, dat misbruik maken van gemeenschapsgeld. Want in die nieuwe auto passen vast geen rolstoelen, die vakantie is meestal aangepast, dat dagje uit kan niet vanwege het energie tekort en ik heb geen tijd om geld over de balk te smijten. Laat staan

20

dat ik, tussen alle verantwoordingsformulieren, contracten en urenbriefjes door een kans zie om stiekem iets te doen wat niet mag. Maar goed, de media zegt het, de kranten staan er vol van en iedereen kent blijkbaar wel iemand die het doet... Nee hoor, stop dan maar gewoon met dat PGB! We kosten de gemeenschap al genoeg geld. Die zieke kinderen ook altijd, reken maar eens uit wat dat per jaar kost! Wij wachten wel gewoon weer af wat er allemaal gaat gebeuren en wat de belangrijke mensen gaan beslissen. Dat zijn we toch wel gewend, dus dat kunnen we goed: afwachten en incasseren. Natuurlijk worden we er wel eens moedeloos

van maar, kom op, er zal toch iemand moeten zijn die de lasten draagt? Niet klagen, maar dragen! De kop derveur en geen gezeur! Of mag ik toch stiekem even in een hoekje brullen? Even wanhopig zijn en niet meer weten hoe het moet? Mag ik me heel kort even boos voelen om alles wat er gezegd wordt? Even vinden dat het niet eerlijk is? Het kost u niks hoor, het is gratis! Ik kan het toch niet verantwoorden. Daar gebruik ik dan wel even het 1,5% vrij besteedbaar bedrag voor. Daar koop ik dan, als niemand het ziet, iets lekkers voor, omdat ik een beetje troost nodig heb. Mag dat? Inez Liebe

Ingezonden

Mijn leven is niet weer zoals het was Allard Barneveld is 39 jaar en heeft de stofwisselingsziekte VLCADD. Het komt er op neer dat de vetverbranding niet goed of helemaal niet werkt. Hij schreef ons over de impact van deze ziekte op zijn leven.

Impact van VLCADD De ziekte openbaarde zich pas rond mijn 17e jaar. Daarvoor heb ik een leven geleid zoals ieder ander kind. Waarom dit bij mij pas op latere leeftijd gebeurde is nog steeds een raadsel. Rond deze tijd begon ik spierklachten te krijgen. Deze spierklachten zorgden ervoor dat ik naar het ziekenhuis moest. Toen de internist de bloedwaarden bekeek, dacht hij dat er fouten waren gemaakt en moest ik opnieuw bloed prikken. Toen ook deze test dezelfde waarden aangaf, zei de internist dat de aantallen afvalstoffen die gevonden waren in het bloed alleen bij mensen die een zware hartaanval of een beroerte hadden gehad, voorkwamen. Hij gaf eerlijk aan dat hij het niet wist en ik werd doorgestuurd naar het AMC in Amsterdam. Daar kwam ik bij een internist terecht die ervan uitging dat het om spierdystrofie ging. Aangezien het volgens de internist om een aantal ontstekingen ging, was het volgens haar goed te behandelen met prednison. Nu was het zo dat de klachten zo erg werden dat ik steeds minder kon doen. Dit zorgde ervoor dat ik op mijn werk ook steeds meer problemen kreeg. Toen ik dit vertelde aan de internist, vertelde zij dat de

gemaakt in het UMC Utrecht. De internist in Amsterdam zei toen dat ik versneld van de prednison af moest. Het ging nu gigantisch fout. Ik kreeg een zware aanval, die ervoor zorgde dat mijn nieren stil kwamen te staan. Ik werd eerst naar het ziekenhuis in Zwolle gebracht, maar aangezien ze daar totaal geen idee hadden wat er aan de hand was, hebben ze mij direct naar Utrecht gebracht, aangezien ik daar ook eerder al was geweest. Ze hebben daar in totaal zes dagen nodig gehad om mijn bloed weer schoon te krijgen doormiddel van dialyse. Ik heb een kleine 14 dagen in het ziekenhuis doorgebracht. Ach-

binnen: VLCADD. Nadien hebben ik en mijn familie meerdere testen gedaan. Nu zijn we jaren verder en er is iets meer duidelijk over deze ziekte. Toen bij mij de diagnose was gesteld, was ik de vijfde in de wereld. Doordat VLCADD nu standaard in de hielprik zit, kan de diagnose snel worden vastgesteld. Ook mede door hulp van de VKS is er een expertise centrum opgericht die inzicht probeert te verkrijgen in klachten, symptomen en beloop van de aandoening VLCADD. Ik ben hier een poosje terug naartoe geweest en heb een aantal onderzoeken laten doen. Ik moest een MRI scan maken en daaruit bleek dat er vocht en vetophoping in de spieren van de benen zat. Dit schijnt bij meerdere VLCADD-patiënten voor te komen. Impact Deze ziekte heeft een grote impact op mijn leven. Mijn wereld is door mijn ziekte door de jaren heen steeds kleiner geworden. Het moeilijkste is het feit dat ik totaal niet op mijn lichaam kan vertrouwen, omdat ik lichamelijk niet kan uitvoeren wat ik wil doen. Zo ben ik plannen aan het maken om wat te doen en zo kruip ik mijn bed maar weer in, omdat mijn lichaam weer aan alle kanten pijn doet.

Het moeilijkste is het feit dat ik totaal niet op mijn lichaam kan vertrouwen. dosis verhoogd moest worden. Dit is een aantal jaren zo door gegaan, terwijl de klachten steeds erger werden. Dit zorgde er later voor dat ik afgekeurd werd voor mijn werk. Op een gegeven moment kreeg ik het idee dat ik niet meer serieus genomen werd. Zware aanval Door de hoeveelheid prednison werd ik heel erg dik en mijn bloeddruk werd gevaarlijk hoog. Na een gesprek met mijn huisarts had ik besloten een second opinion aan te vragen. Mijn huisarts heeft toen een afspraak

teraf bleek dat de situatie heel slecht was geweest en dat het veel erger af had kunnen lopen. Gelukkig bleek later dat mijn nieren geen schade hadden opgelopen. Vijfde in de wereld Toen ik weer op controle moest komen, was er een vervangende internist en die zei dat ik een afspraak moest maken met dokter De Valk (internist metabole ziekten). Ik ben toen naar deze dokter gegaan. Van hem moest ik weer bloed laten prikken. De conclusie was snel getrokken en drie weken later kwam de uitslag

Geestelijk krijg ik telkens weer een tik, omdat ik zo graag iets wil doen, maar wat dus eigenlijk niet kan. Ik denk dat het vooral komt, omdat ik weet wat ik vroeger wel allemaal kon doen en dat het dat is wat ik vreselijk mis. Mijn grootste hobby was vroeger voetbal. Ik had er plezier in en was er ook goed in. Toen ik rond mijn pubertijd klachten begon te krijgen, kreeg ik het steeds moeilijker. Wedstrijden waar ik nooit moeite mee had, werden korter, ik moest gewisseld worden. Na de wedstrijd was ik erg uitgeput. Dit ging net zo lang door totdat ik het voetballen maar op

21

Ingezonden heb gegeven. Dit is precies hetzelfde verhaal voor mijn werk geweest. Mijn leven is hard veranderd toen. Nu probeer ik zo min mogelijk te doen en laat ik bijna alles over aan anderen, want doe ik dit zelf, dan moet ik daar direct de prijs voor betalen. Ik ga dan de hele dag op bed liggen, omdat alles, maar dan ook echt alles pijn doet. Vraagtekens Een sociaal leven is bijna onmogelijk, omdat ik me haast nooit aan afspraken kan houden. Alles is terug te brengen op wat ik al eerder zei, ik kan mijn lichaam echt niet vertrouwen. Deze ziekte zorgt ervoor dat ik veel tijd heb om over dingen na te denken en dus moet ik ervoor zorgen

dat ik het mezelf mentaal niet te moeilijk maak. Ik denk, doordat er nu steeds meer duidelijkheid is over de fysieke klachten, het ook zinvol zal zijn dat er meer naar de geestelijke problemen worden gekeken. Sinds ik het dieet volg dat ik met de diëtist uit het UMC heb samengesteld, ben ik nu iets meer dan 40 kilo kwijtgeraakt. Nu zou dat normaal gesproken problemen moeten opleveren betreft de spierklachten, maar dat is bij mij niet gebeurd. Het werd zelfs zo gek dat ik tijdens het afvallen minder klachten kreeg. Bij deze ziekte is er veel spierafbraak, maar tijdens het dieet werd het in mijn geval minder. Dit is ook weer iets wat vraagtekens oplevert. Meerdere patiënten hebben dezelfde ziekte,

maar bij iedereen werkt het anders. Steun en hoop Ik denk toch dat het allermoeilijkste is dat ik zowel lichamelijk als mentaal minder wordt. Het lijkt gek, maar door de jaren heen lijkt het mentaal zwaarder te worden dan de lichamelijke klachten. Daarom is het belangrijk dat je goede steun van je naaste familie krijgt. Ik kan zeggen dat het in mijn geval optimaal is en dat ik daar zeer dankbaar voor ben. Verder heb ik goede hoop dat er in de toekomst ooit iets aan deze ziekte gedaan kan worden. Is het niet voor mijzelf dat wel voor anderen. Allard Barneveld

VKS raakt subsidie kwijt Help ons! Simpele ideeën om voor VKS in actie te komen: -

-

-

-

22

Laat u sponsoren tijdens een sportieve prestatie (marathon, fietstocht, vierdaagse, voetbaltoernooi, darten enz.) Vraag de school van uw kind(eren) om gezamenlijk iets te doen voor VKS bijv. koekjes verkopen, een rommelmarkt organiseren, een fancyfair, een verloting, een sponsorloop enz. Zoek aansluiting bij initiatiefnemers van plaatselijke evenementen, die wellicht op zoek zijn naar een goed doel voor de opbrengst van hun actie. Doe mee aan een TV-quiz of TV-programma, waarmee u geld kunt verdienen voor het goede doel. Dit is ook goed voor de bekendheid van stofwisselingsziekten! Sommige werkgevers hebben een potje voor goede doelen. Rond het einde van het jaar willen veel bedrijven wel wat doen voor een goed doel. Bijvoorbeeld: in plaats van kerstpakketten, een donatie. Ook bedrijfsopeningen, -uitbreidingen en -verhuizingen zijn een goede gelegenheid om VKS onder de aandacht te brengen.

Informatie

Vitamines van levensbelang Ons lichaam heeft voedingsstoffen nodig. Uit onze voeding halen we grote hoeveelheden eiwitten, vetten en koolhydraten en kleine hoeveelheden, maar onmisbare vitamines, mineralen en spoorelementen. Dit keer in de rubriek Voeding aandacht voor de vitamines. Vitamines zijn in het lichaam werkzaam in kleine hoeveelheden (milligrammen) en zorgen ervoor dat allerlei processen in de stofwisseling goed verlopen. Vitamines kunnen we niet zelf maken (behalve vitamine D onder invloed van zonlicht) en moeten we met de voeding binnen krijgen. Vitamines zijn essentieel voor het goed functioneren van veel stofwisselingsprocessen het lichaam.

Zijn extra vitamines nodig bij stofwisselingsziekten? De vitamines zijn ontdekt in de eerste helft van de twintigste eeuw, vanaf 1906. Na de ontdekking dat voedsel bepaalde stoffen bevat die essentieel zijn voor het behoud van een goede gezondheid, werd de benaming vitamines ervoor bedacht. Het woord is een combinatie van het Latijnse vita (= leven) en amine (= stikstof-bevattende verbinding). Later werd bekend dat niet alle vitamines stikstof bevatten, maar het woord vitamine was toen al algemeen in gebruik. Door gedurende langere tijd te weinig vitamines binnen te krijgen, ontstaan er ziektes. Bekend is scheurbuik, dat ontstond bij langdurig te geringe inname van vitamine C bij lange zeereizen in vroeger tijden. Symptomen bij scheurbuik zijn zwelling en bloeding van tandvlees, slapte, stijve en pijnlijke ledematen. Een Engelse arts ontdekte in het midden van de 18e eeuw de relatie tussen het eten van citrusfruit en het verdwijnen van de klachten. Later werd bekend dat de klachten veroorzaakt werden door een tekort aan vitamine C. Andere voorbeelden zijn een tekort aan vitamine D waarbij de Engelse ziekte (rachitis) ontstaat en vitamine B1 dat leidt tot beri beri (Sri Lankees voor ‘ernstige zwakte’ met zowel hart- als neurologische problemen) en dat werd gevonden als alleen gepelde witte rijst werd gegeten. Welke vitamines kennen we? Er zijn dertien vitamines: vier in vetoplosbare vitamines en negen in wateroplosbare vitamines. De vetoplosbare vitamines zijn vitamine A, vitamine D, vitamine E en vitamine K. De vetoplosbare vitamines zitten voornamelijk in het vet van voedingsmiddelen en kunnen in de weefsels (vet) van het lichaam worden opgeslagen. De wateroplosbare vitamines zijn vitamine B1, B2, B3, B5, B6, B8, B11, B12 en vitamine C. Het lichaam kan deze wateroplosbare vitamines (met uitzondering van vitamine B12) niet goed opslaan; een teveel verlaat het lichaam via de urine. Hoeveel is nodig? Adviezen over hoeveel vitamines en mineralen we per dag nodig hebben, zijn opgesteld door de Gezondheidsraad. De Gezondheidsraad is een adviesorgaan van de overheid. De aanbevolen dagelijkse hoeveelheid (ADH) kan verschillen per leeftijdsgroep en per geslacht. De ADH heeft betrekking op de gemiddelde behoefte van de Nederlandse bevolking met daar bovenop nog een ruime marge om rekening te houden met de verschillen in individuele behoeftes. Volgens de definitie zou de ADH de behoefte van 97,5% van de bevolking moeten dekken. 2,5% van de bevolking heeft dus meer nodig dan de ADH, maar daar staat tegenover dat het merendeel van de bevolking aan minder ook al voldoende heeft. Als iemand structureel (langer dan enkele weken) minder vitamines binnenkrijgt dan de ADH, betekent dat nog niet automatisch dat er sprake is van een tekort. De kans is groot dat deze persoon hoort bij de 97,5% van de bevolking die aan minder

ook al voldoende heeft. Daarom kan een tekort uitsluitend worden aangetoond door in het lichaam te meten hoeveel van een vitamine beschikbaar is om de normale functies van de organen en weefsels te laten plaatsvinden. Extra vitamines bij stofwisselingsziekten De meeste gezonde mensen hebben geen extra vitamines nodig, want ze krijgen al voldoende binnen door gezond en gevarieerd te eten. Er zijn een paar speciale groepen mensen, die extra vitamines nodig hebben en die niet genoeg vitamines binnenkrijgen via eten en drinken en zonlicht. Voor hen wordt aanbevolen gebruik te maken van vitaminesupplementen. Bij stofwisselingsziekten zijn er twee redenen om extra vitamines te gebruiken: 1. als hulpmiddel om omzettingsprocessen in de stofwisseling beter te laten verlopen 2. als aanvulling op tekorten die door het voorgeschreven dieet ontstaan. In het eerste geval zijn bij de stofwisseling vitamines nodig voor het activeren van specifieke processen. Wanneer bij een stofwisselingsziekte zo’n omzettingsproces niet goed verloopt, kan deze omzetting soms worden verbeterd door extra van dat bepaalde vitamine te geven om zo het omzettingsproces te stimuleren. De ene patiënt reageert hier wel op (is responsief), een andere met dezelfde aandoening echter niet. Ingeval van responsiviteit is vaak een veel hogere dosering nodig van dat specifieke vitamine. Het betreffende vitamine wordt in de gewenste dosering door de behandelend arts voorgeschreven en is in die situatie als medicijn te beschouwen. Bij verschillende stofwisselingsziekten spelen verschillende vitamines een rol. In de tabel staan de meest voorkomende toepassingen. Ten tweede, bij een groot aantal stofwisselingsziekten is een dieet onderdeel van de behandeling. Bij zo’n dieet kan een beperking of juist verrijking van eiwit, vet en bepaalde koolhydraten worden voorgeschreven. Een dergelijk dieet kan leiden tot tekort in de voorziening van vitamines. Vaak zijn bij deze diëten ook speciale dieetpreparaten

23

Informatie nodig. Aan deze dieetpreparaten worden ook vitamines toegevoegd. Verder zijn er veel vervangende dieetproducten voor de verschillende diëten. Voorbeelden hiervan zijn sojamelk (in plaats van koemelk), MCT margarine (in plaats van gewone margarine) of eiwitarm brood (in plaats van gewoon brood). Bij het voorschrijven van het dieet door een diëtist, moet deze ervoor zorgen dat het dieet alle benodigde voedingsstoffen, en dus ook vitamines, in voldoende mate bevat. De dagelijkse inname van alle benodigde vitamines met de dieetvoeding moet worden beoordeeld (berekend). Indien nodig wordt een aanvullend vitaminesupplement voorgeschreven. Vitaminesupplementen of vitaminepreparaten Vitaminesupplementen zijn in verschillende vormen verkrijgbaar: tabletten, druppels, sprays en kauw- en bruistabletten. Het aantal vloeibare preparaten is zeer beperkt. Vitaminesupplementen zijn geen geneesmiddelen. Ze zijn zonder recept verkrijgbaar bij drogist, apotheek, in de supermarkt en op internet. Er zijn verschillende soorten supplementen verkrijgbaar. Er zijn vitaminesupplementen die maar één of enkele vitamines bevatten, maar ook supplementen waarin bijna alle vitamines en mineralen zitten: multivitamine- en mineralensupplement. De samenstelling (soort vitamine en hoeveelheid vitamine) verschilt sterk. Bovendien is er onderscheid in pillen voor kinderen en volwassenen, gebaseerd op de hoeveelheid die het product bevat. Op de verpakking van een supplement of voedingsmiddel staat een ADH voor volwassenen, ook op de supplementen voor kinderen. De vermelde ADH op de verpakking maakt geen onderscheid tussen verschillende bevolkingsgroepen, geslacht en/of leeftijd. De geadviseerde dosering op het preparaat gaat meestal uit van een normale voeding en niet van dieet. Het is belangrijk om niet zomaar een supplement te gebruiken, extra veel vitamines betekent niet dat je extra gezond wordt. Een teveel of een onevenwichtige inname van vitaminesupplementen kan nadelige effecten hebben. Overleg met je behandelend diëtist welke, en in welke dosering extra supplementen nodig zijn bij de dieetvoeding en welke supplementen

daarvoor geschikt zijn. Worden vitamines uit een supplement goed door het lichaam opgenomen? Er bestaan verschillen in de opname van de natuurlijke en synthetische vorm van vitamines. Zo wordt de synthetische vorm van vitamine D, B5, B6, foliumzuur en vitamine B12 beter opgenomen in het lichaam dan de natuurlijke vorm. Daarentegen wordt vitamine E weer beter in de natuurlijke vorm opgenomen in het lichaam. Voor de overige vitamines is er weinig tot geen verschil. Zijn de vitamines eenmaal in het lichaam opgenomen, dan is er geen verschil meer tussen natuurlijke en synthetische vitamines. In een multivitaminesupplement komen zowel natuurlijke als synthetische vitamines voor. Maar multivitaminesupplementen zijn zeker geen vervanging van gezonde voedingsmiddelen voor een optimale gezondheid. Veel voedingsmiddelen bevatten bijvoorbeeld behalve vitamines en mineralen een heleboel andere belangrijke stoffen, zoals vezels en allerlei andere bio-actieve stoffen. Het is belangrijk om gezond te eten, voldoende en gevarieerd, ook binnen de mogelijkheden van een dieet. Beschouw de vitamines die worden voorgeschreven als aanvulling op het dieet als noodzakelijk om in te nemen of tekorten te voorkomen. Het lijkt misschien onschuldig om bij een belastende behandeling met veel medicijnen wel eens iets te laten schieten, maar ook hier geldt voorkomen is beter dan genezen. De kosten voor vitaminesupplementen als aanvulling op het dieet worden meestal niet vergoed door de zorgverzekeraar. Zie verder hiervoor het artikel over vergoedingsproblemen, ook in dit nummer van Wisselstof. Greet van Rijn en Ems Carbasius Weber Voor meer informatie over vitamines, zie: http://www.vitamine-info.nl/hoeveel-heb-ik-nodig/ http://www.vitamine-info.nl/waar-zit-het-in/vitamines-in-voeding http://www.voedingscentrum.nl/encyclopedie/vitamines.aspx.

Voorbeelden van vitamines die worden gesuppleerd bij stofwisselingsziekten. Vitamine Vitamine B1 Vitamine B2 Vitamine B3 Vitamine B5 Vitamine B6

Andere naam thiamine riboflavine niacine, nicotinezuur, nicotinamide pantotheenzuur pyridoxine, pyridoxine fosfaat

Vitamine B8 Vitamine B11

biotine, vitamine H foliumzuur

Vitamine B12

cobalamine

Vitamine C Q10 Vitamine E

ascorbinezuur ubiquinone alphatocoferol

Toepassing bij MSUD, PDHC-deficiëntie, Complex 1 deficiëntie GA type I en II, Complex 1 deficiëntie Hartnup disease

Homocystinurie, gyraat atrofie, CBS deficiëntie, Primaire hyperoxalurie type I, Vitamine B6 afhankelijke epilepsie Biotinidase deficiëntie, Multipele carboxylase deficiëntie Methionine synthese defect, Homocystinurie, DHPR deficiëntie Stoornissen in vitamine B12 metabolisme, MMA, Homocystinurie Tyrosinemie type III, Glutationsyntase deficiëntie CoQ10 synthese defecten, Mitochondriopatieën Glutationsyntase deficëntie, Abetalipoproteinemie, Vitamine E transport defecten

1) In dit overzicht staan voorbeelden van ziektebeelden (het is geen compleet overzicht) waarbij vitamines worden voorgeschreven als medicijn om te zien of het bestaande defect in een bepaald deel van de stofwisseling hierdoor positief kan worden beïnvloed.

24

Informatie

Therapieën voor wittestofaandoeningen Op 21 mei hield de diagnosegroep wittestofziekten een bijeenkomst in het VU medisch centrum in Amsterdam. In de introductie legt Marjo van der Knaap uit dat het programma vooral geconcentreerd is op twee ziekten: metachromatische leukodystrofie en vanishing white matter. Zij benadrukt dat de onderwerpen echter ook een algemeen belang hebben. Iedere ouder vraagt zich wel eens af of stamceltherapie van belang kan zijn voor zijn of haar zieke kind. In het programma wordt aan de hand van vanishing white matter besproken hoe de stand van zaken in het veld is. Luchtwegproblemen staan bij de meeste kinderen met wittestofziekten op de voorgrond en dragen bij aan het overlijden.

Stand van zaken Nicole Wolf geeft een verslag van de ontwikkelingen op het gebied van metachromatische leukodystrofie en hypomyeliniserende ziekten. Metachromatische leukodystrofie (MLD) Uit de Deense studie naar enyzmvervangende therapie voor MLD is helaas gebleken dat deze behandeling, zoals toegepast, niet effectief is. Het enzym werd via een infuus toegediend. Het enzym kon waarschijnlijk de bloed-hersen-barrière niet of onvoldoende passeren en kon het beoogde doel daarom niet bereiken. De eigenlijk al geplande studie, die in de VS van start zou gaan, is gestopt. Op dit moment zijn geen concrete studieplannen voor de enzymvervangende therapie. In een mogelijke toekomstige studie wordt het enzym misschien direct in de hersenkamers toegediend om het probleem van de bloed-hersen-barrière te omzeilen. In Milaan is een gentherapiestudie voor MLD van start gegaan. Bij deze studie worden stamcellen uit het bloed van de patiënt genetisch zo veranderd dat ze het enzym arylsulfatase A, dat ontbreekt of kapot is bij MLD, in verhoogde mate maken. Om aan deze studie te mogen mee-

waarmee de ernst van de motorische handicap bij patiënten met MLD systematisch beoordeeld kan worden. Daarnaast hebben ze een systeem ontwikkeld om de afwijkingen op de MRI te kunnen scoren. In Nederland willen we bij deze studie aansluiten. Wij hebben een onderzoek in de planning die vooral over de klinische verschijnselen van MLD en de MRI afwijkingen bij Nederlandse patiënten gaat. De vraag is wat deze studie voor de huidige patiënten kan betekenen. We kunnen betere informatie over het te verwachten beloop en mogelijke complicaties geven. Als er in de toekomst therapiestudies komen, dan zijn alle patiënten goed in kaart gebracht en weten we snel wie voor de studie in aanmerking komt. Wat de beenmergtransplantatie betreft, kunnen we beter voorspellen welke patiënten van deze behandeling wel baat kunnen hebben, en welke niet. Voor patiënten en hun families betekent deze studie dat contact met hen wordt opgenomen door de arts-onderzoeker, dat ze vragenlijsten moeten invullen over hoe het met de patiënt gaat en dat de arts-onderzoeker een keer thuis langs komt om de patiënt na te kijken. Mits de financiering rond is, kan de studie in

maar hadden tot nu toe nog geen succes. Wij zullen over een paar weken een nieuwe poging wagen met de allermodernste DNA analyse technieken. Recent hebben we met onderzoek naar bijzondere MRI patronen een nieuwe ziekte met hypomyelinisatie kunnen beschrijven, die tot nu toe alleen bij jongens voorkomt. Wij zullen er op relatief korte termijn toe overgaan het gen, dat veranderd is bij deze ziekte, te zoeken. Wat de behandeling betreft, is voor de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD) in San Francisco een studie van start gegaan waar jongens met de meest ernstige vorm van PMD, die al direct bij de geboorte duidelijk is, met stamcellen van een donor behandeld worden. De stamcellen zullen direct in de hersenen worden toegediend. Eerste resultaten worden in 2012 verwacht. Het is een studie die op veiligheid gericht is, nog niet op effectiviteit. Vanishing white matter (VWM) Marjo van der Knaap geeft een korte update over wat voor VWM de afgelopen jaren gevonden is. VWM is een ziekte, die bijna uitsluitend de witte stof van de hersenen treft. In de witte stof bevinden zich de belangrijkste celtypes oligodendrocyten en astrocy-

Stamceltherapie ontwikkelt zich snel, maar is voor hersenziekten nog niet klaar. doen, moet de patiënt òf de vroege, ernstige vorm van de ziekte (de laatinfantiele vorm) hebben, maar dan nog voordat daarvan verschijnselen zijn, òf de vroeg-juveniele vorm (de vorm die iets later begint) binnen zes maanden na begin van de verschijnselen. In Nederland is er nog geen patiënt geweest die voor deze studie in aanmerking zou kunnen komen. Artsen uit Tübingen (Duitsland) hebben een systeem ontwikkeld

het najaar beginnen. In het kader van dit onderzoek zullen we op dezelfde manier ook de gegevens van patiënten met de ziekte van Krabbe verzamelen, een wittestofziekte die lijkt op MLD, maar zeldzamer is. Hypomyelinisatie Er is niet heel veel nieuws wat ziekten met hypomyelinisatie betreft. We zijn onveranderd druk bezig het gen voor het 4H syndroom te zoeken,

ten. Oligodendrocyten maken het isolatiemateriaal myeline rond zenuwvezels. Astrocyten hebben veel verschillende functies; zij zijn een soort hulpjes in de huishouding, die het huishouden op allerlei manieren draaiende houden. Een belangrijke functie van astrocyten is het maken van littekenweefsel als er schade is. Het is duidelijk geworden dat astrocyten en oligodendrocyten de cellen zijn, die ziek zijn bij VWM. De afge-

25

Informatie lopen jaren hebben wij besteed aan onderzoek van die cellen. In de beschadigde witte stof bij VWM zijn er veel te veel oligodendrocyten, ze zien er afwijkend uit, rijpen niet goed uit en oefenen hun functie niet goed uit. Astrocyten vermenigvuldigen zich veel te sterk, rijpen niet goed, zien er erg afwijkend uit, en maken geen littekenweefsel. De zenuwcellen zelf blijven er heel lang normaal uitzien en zijn niet of nauwelijks beschadigd. Oligodendrocyten en astrocyten heten samen (macro-)glia. Zij ontstaan uit dezelfde voorlopercel: de gliavoorlopercel. Op grond van deze observaties is het idee ontstaan, dat vervangen van zieke oligodendendrocyten en astrocyten via het inbrengen van gezonde gliavoorlopercellen in de witte stof bij VWM patiënten, de ziekte VWM misschien zou kunnen stoppen, bij voorkeur natuurlijk in een heel vroeg stadium van de ziekte. We zijn de therapie aan het voorbereiden in muizen. Stamceltherapie Vivi Heine vertelt over haar werk in de afgelopen tijd. In 2010 heeft zij zich bezig gehouden met het bouwen en inrichten van een nieuw stamcellaboratorium. Dit laboratorium richt zich op de ontwikkeling van stamceltherapieën voor patiënten met VWM. Wanneer blijkt dat celtransplantaties VWM patiënten helpen, biedt dit perspectief voor patiënten met andere wittestofziekten. De stamceltechnologie is de laatste jaren enorm vooruit gegaan. Zodanig dat men bezig is met het ontwikkelen van stamceltherapieën voor verschillende neurologische aandoeningen. Stamcellen zijn cellen die in staat zijn om in verschillende typen cellen te differentiëren. Zogenaamde “pluripotente stamcellen” kunnen differentiëren tot cellen van alle drie de kiemlagen van het embryo, tot weefsels en zelfs tot organen. We zijn in staat om deze pluripotente stamcellen te kweken. Deze cellen hebben een speciale voedingsbodem en bepaalde groeifactoren nodig om te delen en niet spontaan te gaan differentiëren. Wanneer we van een stamcel een bepaald type cel met een specifieke functie willen maken, moet het differentiatie proces zeer gecontroleerd verlopen. Er zijn verschillende bronnen voor

26

pluripotente stamcellen. Tegenwoordig kunnen we ook stamcellen maken van volwassen cellen. Door bepaalde factoren toe te voegen aan een kweek van bijv. een huidkweekcel (fibroblast), kunnen we die cel terugbrengen naar een stamcelstaat. Deze nieuwe cellen noemen we ‘geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPS)’.

iPS cellen Deze revolutionaire techniek omzeilt de hele ethische discussie rondom het gebruik van embryonale stamcellen. Daarnaast kunnen we nu ook iPS cellen maken van patiënt-eigen materiaal, waardoor afstoting van getransplanteerde cellen verleden tijd is. Ons onderzoek richt zich in eerste instantie op stamceltherapieën voor kinderen met VWM. Meer specifiek denken we aan transplantatie van gliavoorlopercellen, omdat VWM patiënten selectief afwijkingen vertonen aan de astrocyten en de oligodendrocyten. Wij zullen ons richten op het maken van iPS cellen van VWM patiënten, die we willen differentiëren in voorlopercellen van astrocyten en oligodendrocyten. VWM is een genetische aandoening met autosomaal recessieve overerving. Onze groep heeft in 2001 aangetoond dat mutaties in een van de vijf genen EIF2B1-5 verantwoordelijk zijn voor VWM. Daarom zal het belangrijk zijn dat we na het maken van iPS cellen van VWM patiënten, een gezond EIF2B gen toevoegen alvorens ze te differentiëren richting gliavoorlopercellen. Het inbrengen van genetisch materiaal in cellen ten behoeve van een geneeskundige behandeling wordt gentherapie genoemd. Sinds kort hebben we een muismodel voor VWM. Deze muizen dragen dezelfde mutatie (genetische verandering) als VWM patiënten met een progressief ziektebeeld. Deze muizen zijn belangrijk in het bestuderen van de vroege veranderingen in de witte stof van VWM patiënten. Daarnaast

geven deze muizen ons de mogelijkheid om de transplantaties te optimaliseren, zoals de hoeveelheid en type cellen, locatie en tijdspad, en om het mogelijke therapeutisch effect en de mogelijke complicaties van de behandeling te bestuderen. Op dit moment zijn we de VWM muizen aan het karakteriseren en zien we dat ze op vijf maanden leeftijd motorische afwijkingen vertonen, zoals een wiebelend loopje, en epileptische aanvallen. Deze verschijnselen, de veranderde motoriek en de epileptische aanvallen, die we ook bij VWM patiënten zien, is van cruciaal belang en zullen helpen bij het beantwoorden van vele vragen. Ons uiteindelijke doel is om een geschikte celpopulatie op de plaats van het aangedane gebied in de hersenen van kinderen met VWM in te brengen. Voordat dit klinisch haalbaar is, moeten vele vragen beantwoord wor-

den in het lab. Helaas zijn er op dit moment artsen, die geld verdienen aan patiënten die wanhopig zijn, omdat er geen behandeling is. Zij bieden via het internet of op een andere manier stamceltherapieën aan. Aan de manier waarop deze stamcellen aan patiënten voor een veelheid van neurologische ziekten worden gegeven, is voor wetenschappers met kennis op het stamcelgebied duidelijk, dat de geboden behandelingen niet kunnen werken, maar wel voor mogelijke complicaties zorgen. Deze therapieën zijn onveilig en verhogen bijv. de kans op het ontwikkelen van tumoren. Stamceltherapie ontwikkelt zich snel, maar is voor hersenziekten nog niet klaar. Marjo S. van der Knaap, Nicole I. wolf en Vivi M. Heine

VKS tot uw dienst

Op het bureau van VKS werken vijf part-time medewerkers die de dagelijkse gang van zaken verzorgen. Bij de namen horen gezichten, zodat u weet met wie u te maken heeft, wanneer u met VKS contact heeft. Hanka Meutgeert

Bureau VKS

José Lut

Functie: Directeur

Functie: Coördinator contactpersonen

Verantwoordelijk voor: Contact met het AB

Verantwoordelijk voor: Werving en selectie

en DB, financiële verslaglegging, contacten met

van vrijwilligers, begeleiding en ondersteuning

professionals, woordvoering belangenbeharti-

van contactpersonen, organisatie van bijeen-

ging, beantwoording ziekte-inhoudelijke vragen,

komsten voor lotgenoten in regio- en diagno-

uitvoering bestuursbeleid, eindverantwoor-

segroepen.

ding kantoorzaken. Henriëtte Norder

Marjolein van der Burgt

Functie: Bureaumanager

Functie: Wetenschappelijk redacteur /

Verantwoordelijk voor: Bijhouden ledenad-

communicatiemedewerker

ministratie, organisatie evenementen,

Verantwoordelijk voor: De ziekte-

organisatie ledenbijeenkomsten, verzorgen van

informatiedatabase, bijhouden van de

inkomende en uitgaande post, debiteuren- en

website en de redactie van Wisselstof.

crediteurenadministratie, agendabeheer, coördinatie ”één op één” lotgenotencontact. Anja Klaren - Baarslag Functie: Medewerker Zorgpaden Verantwoordelijk voor: Zorgpaden, registratie niet-vergoede geneesmiddelen, projectaanvragen.

De dienstverlening van VKS

Het bestuur van VKS:

Lotgenotencontact

• Regioavonden voor contact met VKS leden bij u in de buurt. U ontvangt hiervoor automatisch een uitnodiging. • Landelijke bijeenkomsten van de diverse diagnosegroepen. Alle leden met een bepaalde diagnose worden automatisch uitgenodigd. • Vindt u geen lotgenoot via een regioof diagnosegroep? Of zijn er geen bijeenkomsten bij u in de buurt? Het bureau kan u meestal één op één met een lotgenoot in contact brengen. Voorlichting

Bij het bureau kunt u terecht voor: • Ziekte-informatie in het Nederlands over veel ziekten; • Algemene informatiefolders over stofwisselingsziekten en erfelijkheid; • Hulp bij het vinden van wetenschappelijke artikelen of informatie over

specifieke aspecten van stofwisselingsziekten; • Het boekje “Karlijn en de kleine energiefabriek”, voor kinderen vanaf groep 8. Belangenbehartiging

VKS zet zich in voor goede zorg aan patiënten met stofwisselingsziekten. (Tijdige) diagnose, adequate follow-up en kwalitatief goede behandeling zijn belangrijk. Ondervindt u problemen of heeft u juist goede ervaringen, laat het ons weten. Wij concentreren ons ook op: • Meer bekendheid bij andere hulpverleners; • Lobby voor speciale maatregelen rondom zeldzame ziekten; • Ethische dilemma’s rond de screening op stofwisselingsziekten; • Vergoeding van (dure) nieuwe behandelmethoden.

Voor behartiging van uw persoonlijke belangen op het gebied van (zorg) verzekeringen, werk en verstrekkingen zoals de WVG, is VKS aangesloten bij het juridisch steunpunt. Hierdoor kunt u, als lid van VKS, gratis advies krijgen.

28

Bestuur VKS

Piet Bolhuis Voorzitter

Henk Roseboom

Ronald Berkhoff

Secretaris

Coby Wijnen Alg. bestuurslid

Ed van den Engel

Petra Bak Meilink

Alg. bestuurslid

Alg. bestuurslid

Penningmeester

Ziekten die zijn gediagnosticeerd bij VKS families (augustus 2011) Naam defect of naam van het deficiënte enzym: 움-1-antitrypsine 움-Fucosidose 움-Mannosidose 웂-cysthathionase deficiëntie 2-Keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie 3-methylcrotonyl glycinurie 3-methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren) 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie 4-H syndroom Adenylosuccinase deficiëntie Adrenogenitaalsyndroom (AGS) Alexander, ziekte van Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase) Alpers, syndroom van Adrenoleukodystrofie (X-gebonden) Argininosuccinaat lyase deficiëntie Argininosuccinaat synthetase deficiëntie (citrullinemie) Aspartylglucosaminurie Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2) Bartter, syndroom van Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3) Biotinidase deficiëntie Canavan, ziekte van Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS) Carnitine deficiëntie Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT 1) Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2) Cbl C Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) CDG-1a (PMM2-CDG) CDG-1b (MPI-CDG) CDG-1c (ALG6-CDG) CDG-1g (ALG12-CDG) Cerebrotendineuze xanthomatose Cockayne, syndroom van Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant) Creatine transporter defect (X-gebonden) Crigler Najjar, syndroom van Cystinose Cystinurie Cystische Fibrose D-bifunctional protein deficiëntie Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase) De Vivo syndroom (GLUT-1) Fabry, ziekte van Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie) Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie G6PD Galactosialidose Gaucher, ziekte van, type 1 en 2 Glutaaracidurie type 1 Glycogeenstapelingsziekte (GSD) GM2 Gangliosidose GSD-0 GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b) GSD-3 GSD-4 GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle GSD-9 Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL) Hartnup, ziekte van Homocystinurie Hunter, syndroom van (MPS 2) Hurler, syndroom van (MPS 1-H) Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS) Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase deficiëntie Hyperhomocysteïnemie Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase) Hyperprolinemie type 2 Hypofosfatasemie Hypofosfatemische rachitis (PHEX) Hypoglycemie eci Infantiele cystinose Isovaleriaanacidurie Jansky-Bielschowski (CLN2) Kearns-Sayre Syndroom Krabbe, ziekte van

Lange keten 웁-ketoacyl coenzym A thiolase LCHAD deficiëntie Leigh, syndroom van Lesch-Nyhan, syndroom van Leukodystrofie/wittestofziekten Lipoproteïne lipase deficiëntie LPI (lysinurische eiwit intolerantie) MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2) Maroteaux-Lamy (MPS 6) MCAD deficiëntie Meerdere complexen van de ademhalingsketen MELAS Menkes, ziekte van MERFF Metachromatische leukodystrofie (MLD) Methylmalonacidurie Mevalonaat kinase deficiëntie / hyper IgD Mitochondriële ademhalingsketen complex 1 Mitochondriële ademhalingsketen complex 2 Mitochondriële ademhalingsketen complex 3 Mitochondriële ademhalingsketen complex 4 Mitochondriële encefalomyopathie Mitochondriële myopathie Mitochondriële syndromen MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy) Molybdeen cofactor deficiëntie Morquio, syndroom van (MPS 4A) MSUD (‘Maple syrup urine disease’) Mucolipidose 2 (I-cell ziekte) Mucolipidose 3 Mucopolysaccharidoses Muscle-eye-brain disease NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz) Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) Niemann-Pick, ziekte van (type C) Non-ketotische hyperglycinemie Norrie, ziekte van Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie) Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase) Pompe, ziekte van (GSD-2) Porfyrie Primaire hyperoxalurie type 1 Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1) Propionacidurie Purine nucleoside fosforylase deficiëntie Pyridoxine afhankelijke convulsies Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie Pyruvaat Pyruvaatcarboxylase deficiëntie Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie Pyruvaat metabolisme defecten Refsum, ziekte van (infantiele vorm) Rhizomele chondrodysplasie punctata Sanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D) SCADD (inclusief polymorfismen) SCHADD Scheie, syndroom van (MPS 1-S) Schindler, syndroom van Seitelberger Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD Sialidose Smith-Lemli-Opitz syndroom Sucrase-isomaltase deficiëntie Tay-Sachs, ziekte van Trichothiodystrofie (TTD) Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom) Tyrosine hydroxylase deficiëntie Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase) Vanishing white matter disease (VWM) Vetzuuroxidatiestoornis VLCAD deficiëntie Zellweger syndroom Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het enzymdefect (nog) niet aan te tonen is. Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen. De namen zijn vertaald in het Nederlands. Met dank aan prof.dr. H.R. Scholte, Erasmus Universiteit Rotterdam.