Werkblad 2. Meer gezondheid of meer stress – Dragerschapstesten Er zijn meer dan 1100 recessief erfelijke aandoeningen bekend. Als beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte hebben ze een grotere kans op het krijgen van een ziek kind. In deze opdracht ondervind je zelf of preconceptiezorg kan helpen bij het maken van een keuze die bij je past. 1. Laat de leerlingen koppels maken of stel zelf koppels samen. Inventariseer hoeveel kinderen een koppel zou willen (minimaal één). 2. Knip de kaartjes op de volgende pagina’s uit en verdeel deze over de leerlingen. Dit is de uitslag van een genetische dragerschapstest. 3. Als beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte mogen zij kiezen om prenatale diagnostiek uit te laten voeren. Hiertoe wordt geworpen met de speciale dobbelsteen (knip hieronder uit). Voor iedere gemeenschappelijk gedragen ziekte en ieder kind moet worden geworpen. 4. Laat leerlingen eerst individueel en in koppels nadenken over de volgende vragen en bediscussieer vervolgens klassikaal wat anderen zouden doen: a. Zou je jezelf (en partner) willen testen op dragerschap? b. Heeft de uitslag van de dragerschapstest invloed op jouw keuze voor het aantal kinderen? c. Heeft de uitslag van de prenatale diagnostiek invloed op jouw keuze om de zwangerschap eventueel vroegtijdig te beëindigen?
Homozygoot: zowel de moeder als de vader geeft de eigenschap niet door
Homozygoot: zowel de moeder als de vader geeft de eigenschap door
Homozygoot: zowel de moeder als de vader geeft de eigenschap niet door
Heterozygoot: de vader geeft de eigenschap door, de moeder niet
Homozygoot: zowel de moeder als de vader geeft de eigenschap door Homozygoot: zowel de moeder als de vader geeft de eigenschap niet door
Heterozygoot: de vader geeft de eigenschap door, de moeder niet
Heterozygoot: de moeder geeft de eigenschap door, de vader niet
Heterozygoot: de moeder geeft de eigenschap door, de vader niet
NB: Een vierzijdige dobbelsteen werp je net als een normale dobbelsteen alleen geldt nu de onderkant als de geworpen waarde.
Homozygoot: zowel de moeder als de vader geeft de eigenschap door
Zelf een vierzijdige dobbelsteen maken: 1. Knip een patroon uit 2. Vouw de dobbelsteen op de zwarte randen 3. Smeer lijm op de plakdelen (grijs) 4. Vouw een piramide en plak deze vast
Heterozygoot: de moeder geeft de eigenschap door, de vader niet
Heterozygoot: de vader geeft de eigenschap door, de moeder niet
Werkblad 2. Meer gezondheid of meer stress – Dragerschapstesten
Homozygoot: zowel de moeder als de vader geeft de eigenschap niet door
Homozygoot: zowel de moeder als de vader geeft de eigenschap door Homozygoot: zowel de moeder als de vader geeft de eigenschap niet door
Heterozygoot: de vader geeft de eigenschap door, de moeder niet
Homozygoot: zowel de moeder als de vader geeft de eigenschap door
Homozygoot: zowel de moeder als de vader geeft de eigenschap door
Heterozygoot: de moeder geeft de eigenschap door, de vader niet
Homozygoot: zowel de moeder als de vader geeft de eigenschap niet door
Heterozygoot: de vader geeft de eigenschap door, de moeder niet
Heterozygoot: de moeder geeft de eigenschap door, de vader niet
Heterozygoot: de vader geeft de eigenschap door, de moeder niet
Heterozygoot: de moeder geeft de eigenschap door, de vader niet
Heterozygoot: de moeder geeft de eigenschap door, de vader niet
Heterozygoot: de vader geeft de eigenschap door, de moeder niet
Heterozygoot: de moeder geeft de eigenschap door, de vader niet
Heterozygoot: de vader geeft de eigenschap door, de moeder niet
Homozygoot: zowel de moeder als de vader geeft de eigenschap door Homozygoot: zowel de moeder als de vader geeft de eigenschap niet door
Homozygoot: zowel de moeder als de vader geeft de eigenschap niet door
Homozygoot: zowel de moeder als de vader geeft de eigenschap door
Heterozygoot: de moeder geeft de eigenschap door, de vader niet
Homozygoot: zowel de moeder als de vader geeft de eigenschap niet door
Homozygoot: zowel de moeder als de vader geeft de eigenschap door
Heterozygoot: de vader geeft de eigenschap door, de moeder niet
Werkblad 2. Meer gezondheid of meer stress – Dragerschapstesten Uitslag dragerschapstest
Uitslag dragerschapstest
Uitslag dragerschapstest
Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en):
Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en):
Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en):
Geen, bij de wetenschap bekende, aandoeningen gevonden.
Geen, bij de wetenschap bekende, aandoeningen gevonden.
Geen, bij de wetenschap bekende, aandoeningen gevonden.
Uitslag dragerschapstest Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en): Geen, bij de wetenschap bekende, aandoeningen gevonden.
Uitslag dragerschapstest Uitslag dragerschapstest Genetisch onderzoek heeft Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en): van de volgende aandoening(en): PKU - Mensen met PKU of Fenylketo- PKU - Mensen met PKU of Fenylketonurie hebben een verhoogde concen- nurie hebben een verhoogde concentratie van fenylalanine in het bloed. tratie van fenylalanine in het bloed. Zonder aangepast dieet hoopt dit Zonder aangepast dieet hoopt dit aminozuur zich op in het bloed en het aminozuur zich op in het bloed en het ruggenmergsvocht waardoor zenuwruggenmergsvocht waardoor zenuwcellen beschadigd raken. Patiënten met cellen beschadigd raken. Patiënten met onbehandelde PKU zijn in het algemeen onbehandelde PKU zijn in het algemeen verstandelijk gehandicapt met bijverstandelijk gehandicapt met bijkomende gedragsproblemen. Met een komende gedragsproblemen. Met een levenslang eiwitarm dieet is PKU goed levenslang eiwitarm dieet is PKU goed te behandelen. te behandelen.
Uitslag dragerschapstest Uitslag dragerschapstest Uitslag dragerschapstest Genetisch onderzoek heeft Genetisch onderzoek heeft Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent aangetoond dat u drager bent aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en): van de volgende aandoening(en): van de volgende aandoening(en): PKU - Mensen met PKU of Fenylketo- PKU - Mensen met PKU of Fenylketonurie hebben een verhoogde concen- nurie hebben een verhoogde concen- Sikkelcelanemie - Mensen met sikkelcelanemie hebben S-vormig tratie van fenylalanine in het bloed. tratie van fenylalanine in het bloed. hemoglobine, waardoor rode bloedZonder aangepast dieet hoopt dit Zonder aangepast dieet hoopt dit aminozuur zich op in het bloed en het aminozuur zich op in het bloed en het cellen misvormd raken. Karakteristiek ruggenmergsvocht waardoor zenuwruggenmergsvocht waardoor zenuw- voor de ziekte is chronische cellen beschadigd raken. Patiënten met cellen beschadigd raken. Patiënten met bloedarmoede en een verhoogde onbehandelde PKU zijn in het algemeen onbehandelde PKU zijn in het algemeen stollingsactiviteit. Daarnaast lopen zij vaker infecties op en zijn er tal van verstandelijk gehandicapt met bijverstandelijk gehandicapt met bijkomende gedragsproblemen. Met een komende gedragsproblemen. Met een andere klachten. Genezing is niet levenslang eiwitarm dieet is PKU goed levenslang eiwitarm dieet is PKU goed mogelijk. De gemiddelde levensverwachting is zo’n 46 jaar. te behandelen. te behandelen.
Werkblad 2. Meer gezondheid of meer stress – Dragerschapstesten Uitslag dragerschapstest Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en):
Uitslag dragerschapstest Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en):
Uitslag dragerschapstest Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en):
Sikkelcelanemie - Mensen met sikkelcelanemie hebben S-vormig hemoglobine, waardoor rode bloedcellen misvormd raken. Karakteristiek voor de ziekte is chronische bloedarmoede en een verhoogde stollingsactiviteit. Daarnaast lopen zij vaker infecties op en zijn er tal van andere klachten. Genezing is niet mogelijk. De gemiddelde levensverwachting is zo’n 46 jaar.
Sikkelcelanemie - Mensen met sikkelcelanemie hebben S-vormig hemoglobine, waardoor rode bloedcellen misvormd raken. Karakteristiek voor de ziekte is chronische bloedarmoede en een verhoogde stollingsactiviteit. Daarnaast lopen zij vaker infecties op en zijn er tal van andere klachten. Genezing is niet mogelijk. De gemiddelde levensverwachting is zo’n 46 jaar.
Sikkelcelanemie - Mensen met sikkelcelanemie hebben S-vormig hemoglobine, waardoor rode bloedcellen misvormd raken. Karakteristiek voor de ziekte is chronische bloedarmoede en een verhoogde stollingsactiviteit. Daarnaast lopen zij vaker infecties op en zijn er tal van andere klachten. Genezing is niet mogelijk. De gemiddelde levensverwachting is zo’n 46 jaar.
Uitslag dragerschapstest Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en): Cystische fibrose - Mensen met cystische fibrose of taaislijmziekte maken Sikkelcelanemie - Mensen met Sikkelcelanemie - Mensen met abnormaal taai slijm. Vanaf de geboorte sikkelcelanemie hebben S-vormig sikkelcelanemie hebben S-vormig loopt het kind hierdoor groeiachterstan hemoglobine, waardoor rode bloed- hemoglobine, waardoor rode bloedop en heeft het een grote kans op luchtcellen misvormd raken. Karakteristiek cellen misvormd raken. Karakteristiek weginfecties. Door de longen zo goed voor de ziekte is chronische voor de ziekte is chronische mogelijk schoon te houden met fysiobloedarmoede en een verhoogde bloedarmoede en een verhoogde therapie en sport wordt het risico op stollingsactiviteit. Daarnaast lopen zij stollingsactiviteit. Daarnaast lopen zij overlijden door luchtweginfecties lager. vaker infecties op en zijn er tal van vaker infecties op en zijn er tal van Met een vitamine- en calorierijk dieet andere klachten. Genezing is niet andere klachten. Genezing is niet wordt een minder effectieve spijsmogelijk. De gemiddelde mogelijk. De gemiddelde vertering gecompenseerd. De gemidlevensverwachting is zo’n 46 jaar. levensverwachting is zo’n 46 jaar. delde levensverwachting is zo’n 40 jaar. Uitslag dragerschapstest Uitslag dragerschapstest Uitslag dragerschapstest Genetisch onderzoek heeft Genetisch onderzoek heeft Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent aangetoond dat u drager bent aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en): van de volgende aandoening(en): van de volgende aandoening(en): Cystische fibrose - Mensen met cysti- Cystische fibrose - Mensen met cysti- Cystische fibrose - Mensen met cystische fibrose of taaislijmziekte maken sche fibrose of taaislijmziekte maken sche fibrose of taaislijmziekte maken abnormaal taai slijm. Vanaf de geboorte abnormaal taai slijm. Vanaf de geboorte abnormaal taai slijm. Vanaf de geboorte loopt het kind hierdoor groeiachterstan loopt het kind hierdoor groeiachterstan loopt het kind hierdoor groeiachterstan op en heeft het een grote kans op lucht- op en heeft het een grote kans op lucht-op en heeft het een grote kans op luchtweginfecties. Door de longen zo goed weginfecties. Door de longen zo goed weginfecties. Door de longen zo goed mogelijk schoon te houden met fysio- mogelijk schoon te houden met fysio- mogelijk schoon te houden met fysiotherapie en sport wordt het risico op therapie en sport wordt het risico op therapie en sport wordt het risico op overlijden door luchtweginfecties lager. overlijden door luchtweginfecties lager. overlijden door luchtweginfecties lager. Met een vitamine- en calorierijk dieet Met een vitamine- en calorierijk dieet Met een vitamine- en calorierijk dieet wordt een minder effectieve spijswordt een minder effectieve spijswordt een minder effectieve spijsvertering gecompenseerd. De gemid- vertering gecompenseerd. De gemid- vertering gecompenseerd. De gemiddelde levensverwachting is zo’n 40 jaar. delde levensverwachting is zo’n 40 jaar. delde levensverwachting is zo’n 40 jaar. Uitslag dragerschapstest Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en):
Uitslag dragerschapstest Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en):
Werkblad 2. Meer gezondheid of meer stress – Dragerschapstesten
Uitslag dragerschapstest Uitslag dragerschapstest Uitslag dragerschapstest Genetisch onderzoek heeft Genetisch onderzoek heeft Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent aangetoond dat u drager bent aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en): van de volgende aandoening(en): van de volgende aandoening(en): Cystische fibrose - Mensen met cysti- Cystische fibrose - Mensen met cysti- Cystische fibrose - Mensen met cystische fibrose of taaislijmziekte maken sche fibrose of taaislijmziekte maken sche fibrose of taaislijmziekte maken abnormaal taai slijm. Vanaf de geboorteabnormaal taai slijm. Vanaf de geboorte abnormaal taai slijm. Vanaf de geboorte loopt het kind hierdoor groeiachterstan loopt het kind hierdoor groeiachterstan loopt het kind hierdoor groeiachterstan op en heeft het een grote kans op lucht-op en heeft het een grote kans op lucht- op en heeft het een grote kans op luchtweginfecties. Door de longen zo goed weginfecties. Door de longen zo goed weginfecties. Door de longen zo goed mogelijk schoon te houden met fysio- mogelijk schoon te houden met fysio- mogelijk schoon te houden met fysiotherapie en sport wordt het risico op therapie en sport wordt het risico op therapie en sport wordt het risico op overlijden door luchtweginfecties lager. overlijden door luchtweginfecties lager. overlijden door luchtweginfecties lager. Met een vitamine- en calorierijk dieet Met een vitamine- en calorierijk dieet Met een vitamine- en calorierijk dieet wordt een minder effectieve spijswordt een minder effectieve spijswordt een minder effectieve spijsvertering gecompenseerd. De gemid- vertering gecompenseerd. De gemid- vertering gecompenseerd. De gemiddelde levensverwachting is zo’n 40 jaar. delde levensverwachting is zo’n 40 jaar. delde levensverwachting is zo’n 40 jaar. Uitslag dragerschapstest Uitslag dragerschapstest Uitslag dragerschapstest Genetisch onderzoek heeft Genetisch onderzoek heeft Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent aangetoond dat u drager bent aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en): van de volgende aandoening(en): van de volgende aandoening(en): Glycogeenstapelingsziekte type II Glycogeenstapelingsziekte type II Hemochromatose - Bij mensen met Mensen met de ziekte van Pompe Mensen met de ziekte van Pompe hemochromatose wordt de opname breken glycogeen niet of slecht af breken glycogeen niet of slecht af van ijzer in de darm niet goed gerewaardoor het zich ophoopt en weefsels waardoor het zich ophoopt en weefsels guleerd. Dit leidt tot ijzerstapeling in beschadigt. Meteen vanaf de geboorte beschadigt. Meteen vanaf de geboorte organen en kan diabetes mellitus, zijn spierafwijkingen aanwezig. Hart- en zijn spierafwijkingen aanwezig. Hart- en hartfalen of artrose geven. De ziekte andere orgaanafwijkingen kunnen in andere orgaanafwijkingen kunnen in start met vage klachten zoals vermoeideen later stadium manifesteren. Zonder een later stadium manifesteren. Zonder heid. Duidelijke klachten uiten zich pas behandeling zal de patiënt binnen het behandeling zal de patiënt binnen het op latere leeftijd. Een ijzerarm dieet en jaar overlijden als gevolg van hartfalen. jaar overlijden als gevolg van hartfalen. aderlating zijn methodes om het Behandeling met enzymvervangende Behandeling met enzymvervangende ijzergehalte van het bloed te verlagen stoffen via een infuus verlengen de stoffen via een infuus verlengen de en een normale levensverwachting te levensverwachting met een paar jaar. levensverwachting met een paar jaar. geven. Uitslag dragerschapstest Uitslag dragerschapstest Uitslag dragerschapstest Genetisch onderzoek heeft Genetisch onderzoek heeft Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent aangetoond dat u drager bent aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en): van de volgende aandoening(en): van de volgende aandoening(en): Hemochromatose - Bij mensen met Hemochromatose - Bij mensen met Hemochromatose - Bij mensen met hemochromatose wordt de opname hemochromatose wordt de opname hemochromatose wordt de opname van ijzer in de darm niet goed gerevan ijzer in de darm niet goed gerevan ijzer in de darm niet goed gereguleerd. Dit leidt tot ijzerstapeling in guleerd. Dit leidt tot ijzerstapeling in guleerd. Dit leidt tot ijzerstapeling in organen en kan diabetes mellitus, organen en kan diabetes mellitus, organen en kan diabetes mellitus, hartfalen of artrose geven. De ziekte hartfalen of artrose geven. De ziekte hartfalen of artrose geven. De ziekte start met vage klachten zoals vermoeid- start met vage klachten zoals vermoeid- start met vage klachten zoals vermoeidheid. Duidelijke klachten uiten zich pas heid. Duidelijke klachten uiten zich pas heid. Duidelijke klachten uiten zich pas op latere leeftijd. Een ijzerarm dieet en op latere leeftijd. Een ijzerarm dieet en op latere leeftijd. Een ijzerarm dieet en aderlating zijn methodes om het aderlating zijn methodes om het aderlating zijn methodes om het ijzergehalte van het bloed te verlagen ijzergehalte van het bloed te verlagen ijzergehalte van het bloed te verlagen en een normale levensverwachting te en een normale levensverwachting te en een normale levensverwachting te geven. geven. geven.
Werkblad 2. Meer gezondheid of meer stress – Dragerschapstesten
Uitslag dragerschapstest Uitslag dragerschapstest Uitslag dragerschapstest Genetisch onderzoek heeft Genetisch onderzoek heeft Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent aangetoond dat u drager bent aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en): van de volgende aandoening(en): van de volgende aandoening(en): Hemochromatose - Bij mensen met Hemochromatose - Bij mensen met Hemochromatose - Bij mensen met hemochromatose wordt de opname hemochromatose wordt de opname hemochromatose wordt de opname van ijzer in de darm niet goed gerevan ijzer in de darm niet goed gerevan ijzer in de darm niet goed gereguleerd. Dit leidt tot ijzerstapeling in guleerd. Dit leidt tot ijzerstapeling in guleerd. Dit leidt tot ijzerstapeling in organen en kan diabetes mellitus, organen en kan diabetes mellitus, organen en kan diabetes mellitus, hartfalen of artrose geven. De ziekte hartfalen of artrose geven. De ziekte hartfalen of artrose geven. De ziekte start met vage klachten zoals vermoeid- start met vage klachten zoals vermoeid- start met vage klachten zoals vermoeidheid. Duidelijke klachten uiten zich pas heid. Duidelijke klachten uiten zich pas heid. Duidelijke klachten uiten zich pas op latere leeftijd. Een ijzerarm dieet en op latere leeftijd. Een ijzerarm dieet en op latere leeftijd. Een ijzerarm dieet en aderlating zijn methodes om het aderlating zijn methodes om het aderlating zijn methodes om het ijzergehalte van het bloed te verlagen ijzergehalte van het bloed te verlagen ijzergehalte van het bloed te verlagen en een normale levensverwachting te en een normale levensverwachting te en een normale levensverwachting te geven. geven. geven. Uitslag dragerschapstest Uitslag dragerschapstest Uitslag dragerschapstest Genetisch onderzoek heeft Genetisch onderzoek heeft Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent aangetoond dat u drager bent aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en): van de volgende aandoening(en): van de volgende aandoening(en): Hemochromatose - Bij mensen met Hemochromatose - Bij mensen met Hemochromatose - Bij mensen met hemochromatose wordt de opname hemochromatose wordt de opname hemochromatose wordt de opname van ijzer in de darm niet goed gerevan ijzer in de darm niet goed gerevan ijzer in de darm niet goed gereguleerd. Dit leidt tot ijzerstapeling in guleerd. Dit leidt tot ijzerstapeling in guleerd. Dit leidt tot ijzerstapeling in organen en kan diabetes mellitus, organen en kan diabetes mellitus, organen en kan diabetes mellitus, hartfalen of artrose geven. De ziekte hartfalen of artrose geven. De ziekte hartfalen of artrose geven. De ziekte start met vage klachten zoals vermoeid- start met vage klachten zoals vermoeid- start met vage klachten zoals vermoeidheid. Duidelijke klachten uiten zich pas heid. Duidelijke klachten uiten zich pas heid. Duidelijke klachten uiten zich pas op latere leeftijd. Een ijzerarm dieet en op latere leeftijd. Een ijzerarm dieet en op latere leeftijd. Een ijzerarm dieet en aderlating zijn methodes om het aderlating zijn methodes om het aderlating zijn methodes om het ijzergehalte van het bloed te verlagen ijzergehalte van het bloed te verlagen ijzergehalte van het bloed te verlagen en een normale levensverwachting te en een normale levensverwachting te en een normale levensverwachting te geven. geven. geven. Uitslag dragerschapstest Uitslag dragerschapstest Uitslag dragerschapstest Genetisch onderzoek heeft Genetisch onderzoek heeft Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat u drager bent aangetoond dat u drager bent aangetoond dat u drager bent van de volgende aandoening(en): van de volgende aandoening(en): van de volgende aandoening(en): DPD deficiëntie - Mensen met Dutch DPD deficiëntie - Mensen met Dutch DPD deficiëntie - Mensen met Dutch Disease kunnen niet goed thymine en Disease kunnen niet goed thymine en Disease kunnen niet goed thymine en uracil afbreken. Hierdoor kunnen pa- uracil afbreken. Hierdoor kunnen pa- uracil afbreken. Hierdoor kunnen patiënten leiden aan epileptische aanval- tiënten leiden aan epileptische aanval- tiënten leiden aan epileptische aanvallen, een verstoorde motorische en men- len, een verstoorde motorische en men- len, een verstoorde motorische en mentale ontwikkeling en groeistoornissen. tale ontwikkeling en groeistoornissen. tale ontwikkeling en groeistoornissen. Hoe de aandoening zich manifesteert Hoe de aandoening zich manifesteert Hoe de aandoening zich manifesteert verschilt sterk tussen patiënten. Kanker- verschilt sterk tussen patiënten. Kanker- verschilt sterk tussen patiënten. Kankerpatiënten met DPD deficiëntie mogen patiënten met DPD deficiëntie mogen patiënten met DPD deficiëntie mogen geen toediening van chemotherapeu- geen toediening van chemotherapeu- geen toediening van chemotherapeuticum 5-Fleuro-Uracil (5FU), omdat dit ticum 5-Fleuro-Uracil (5FU), omdat dit ticum 5-Fleuro-Uracil (5FU), omdat dit medicijn onvoldoende wordt afgebro- medicijn onvoldoende wordt afgebro- medicijn onvoldoende wordt afgebroken en hevige bijwerkingen geeft. ken en hevige bijwerkingen geeft. ken en hevige bijwerkingen geeft.
